内分泌及代谢病学内分泌及代谢病学第一章总论[目的要求]1．掌握内分泌疾病诊断共同规律，原则，方法及治疗原则。2．熟悉内分泌系统疾病的范围和分类。3．了解内分泌激素及其生理功能神经-内分泌-物质调节。一般了解临床内分泌学研究泛畴，国内外内分泌学发展的概况。[教学内容]1．概述内分泌系统的概念，神经-内分泌-物质调节，了解下丘脑-垂体-肾上腺轴的反馈调节。2．一

内分泌及代谢病学内分泌及代谢病学第一章总论[目的要求] 1．掌握内分泌疾病诊断共同规律，原则，方法及治疗原则。2．熟悉内分泌系统疾病的范围和分类。3．了解内分泌激素及其生理功能神经-内分泌-物质调节般了解临床内分泌学研究泛畴，国内外内分泌学发展的概况。[教学内容] 1．概述内分泌系统的概念，神经-内分泌-物质调节，了解丘脑-垂体-肾上腺轴的反馈调节。2．一般

第六届山东省立医院儿科内分泌遗传代谢病国家级继续教育学

遗传代谢和内分泌疾病

内分泌及代谢病学内分泌及代谢病学第一章总论[目的要求]1．掌握内分泌疾病诊断共同规律，原则，方法及治疗原则。2．熟悉内分泌系统疾病的范围和分类。3．了解内分泌激素及其生理功能神经-内分泌-物质调节。一般了解临床内分泌学研究泛畴，国内外内分泌学发展的概况。[教学内容] 1．概述内分泌系统的概念，神经-内分泌-物质调节，了解下丘脑-垂体-肾上腺轴的反馈调节。2．

第十二章遗传性疾病与内分泌疾病考纲要点一、21－三体综合征1．熟悉21－三体综合征的病因2．掌握21－三体综合征的临床表现3．熟悉21－三体综合征的细胞遗传学特征与分型二、苯丙酮尿症1．了解苯丙酮尿症的发病机制2．掌握苯丙酮尿症的临床表现3．熟悉苯丙酮尿症的诊断方法4．掌握苯丙酮尿症的治疗方法三、先天性甲状腺功能减低症1．了解先天性甲状腺功能减低症的病因2．

山东立医院儿科内分泌遗传代谢病国家级继续教育学

第七章内分泌代谢性疾病第一节概述【重点难点】一、主要内分泌腺的生理功能（一）甲状腺：合成与分泌甲状腺素及三碘甲状腺原氨酸，促进能量代谢、物质代谢和生长发育，甲状腺虑泡C细胞分泌降钙素（CT）抑制骨钙的再吸收，降低血钙水平。（二）甲状旁腺：主细胞分泌PTH 1、促进破骨细胞。2、促进肾小管对钙的吸收。3、与CT及1,25-二羟维生素D3〔1,25（OH）2D3

内分泌疾病概述—李红一、什么是内分泌学?内分泌学是研究激素及其相关物质的近代生物科学。内分泌系统是一个体液调节系统，其主要功能是释放激素，与神经系统和免疫系统相互配合和调控，维持人体内环境的恒定，调节人体的代谢、生长、发育、生殖、衰老等许多生理活动和生命现象。临床内分泌学是研究人类内分泌疾病的一门科学。二、内分泌系统的结构与功能特点1、内分泌腺和激素分泌细胞

第五章内分泌及代谢性疾病分子机制

遗传代谢病作者：经承学， JING Cheng-xue作者单位：广西医科大学第一附属医院,儿科,南宁,530021刊名：实用儿科临床杂志英文刊名：JOURNAL OF APPLIED CLINICAL PEDIATRICS年，卷(期)：2007,22(8)被引用次数：1次1.喻唯民遗传代谢病的治疗进展[期刊论文]-中国实用儿科杂志2000,15(2)2.杨艳

常见内分泌遗传病的基因检测 (2)课件

内分泌系统及代谢性疾病PPT课件

第十二章遗传性疾病与内分泌疾病考纲要点一、21－三体综合征1．熟悉21－三体综合征的病因2．掌握21－三体综合征的临床表现3．熟悉21－三体综合征的细胞遗传学特征与分型二、苯丙酮尿症1．了解苯丙酮尿症的发病机制2．掌握苯丙酮尿症的临床表现3．熟悉苯丙酮尿症的诊断方法4．掌握苯丙酮尿症的治疗方法三、先天性甲状腺功能减低症1．了解先天性甲状腺功能减低症的病因2．

内分泌和代谢性疾病概述

内分泌及遗传代谢性疾病——高苯丙氨酸血症【概论】高苯丙氨酸血症是较常见的遗传性氨基酸代谢病，其中的经典性苯丙酮尿症（PKU）是最早被认识的引起智力发育落后的遗传代谢病，是第一个通过治疗能有效抑制病理损害的遗传病，也是第一个进行新生儿筛查的遗传性疾病。30余年来，我国筛查率逐步提高，筛查、诊断、鉴别诊断、治疗及产前诊断技术逐步完善，患者及家庭生活质量显著改善。

遗传代谢内分泌系统疾病A1型题1．先天愚型的临床表现不包括A．智力低下B．肌张力增高C．特殊面容D．体格发育迟缓E．抵抗力低下2．关于21-三体综合征下列哪项不正确A．本征属于性染色体畸变B．小儿染色体病中最常见的一种C．母亲年龄越大本病的发病率越高D．60%的患儿在胎儿早期即夭折流产E．活婴中发生率约1/600～8003．先天愚型患儿染色体检查核型绝大多数