洛阳市高中生物必修二第四章基因的表达重点知识归纳单选题1、研究表明，细胞周期素依赖性蛋白激酶5（Cdk5）过度表达可导致细胞骨架被破坏，严重时诱发细胞凋亡。
肾足细胞数目减少与糖尿病肾病密切相关。
为了探究Cdk5对体外培养的小鼠肾足细胞凋亡的影响，研究人员进行了有关实验，相关处理及部分数据如下表。
下列叙述错误．．的是（）注：miRNA是一类微小RNA，在细胞内具有多种重要的调节作用。
Cdk5miRNA质粒能减少细胞中Cdk5的表达量。
A．Cdk5过度表达会影响细胞的分裂、分化以及物质运输等生命活动B．第3组的作用是为了排除质粒本身对肾足细胞Cdk5表达的影响C．第1 .4组数据表明高糖刺激引起肾足细胞凋亡也与Cdk5表达增高有关D．根据实验推测，Cdk5抑制剂可降低糖尿病引起的肾足细胞的损伤答案：C分析：根据表格数据，高糖和高糖+空白对照质粒条件下，细胞凋亡率和Cdk5表达水平升高，而高糖+Cdk5miRNA质粒处理下，细胞凋亡率和Cdk5表达水平降低，说明Cdk5miRNA质粒可以抑制高糖的作用。
A、根据题干信息“Cdk5过度表达可导致细胞骨架被破坏”，而细胞骨架与细胞的分裂、分化以及物质运输等生命活动有关，所以如果Cdk5过度表达，会影响细胞的分裂、分化以及物质运输等生命活动，A正确；B、第3组是用高糖+空白对照质粒进行实验，主要目的是排除质粒本身对肾足细胞Cdk5表达的影响，B正确；C、第1和第4组变量不单一，无法得出结论，C错误；D、根据第4组实验数据可以说明，加入Cdk5miRNA质粒抑制了细胞凋亡，Cdk5miRNA质粒能减少细胞中Cdk5的表达量，且肾足细胞数目减少与糖尿病肾病密切相关，综合以上信息，Cdk5抑制剂可降低糖尿病引起的肾足细胞的损伤，D正确。
故选C。
2、下列关于核酸的叙述，错误的是（）A．豌豆叶肉细胞中的核酸初步水解和彻底水解的产物种类数量相同B．单链RNA结构可以含有氢键，细胞中有三种单链RNA参与蛋白质合成C．肺炎双球菌转化实验和噬菌体侵染细菌实验证明了DNA是生物的主要遗传物质D．通过DNA指纹获得嫌疑人信息的根本原因是不同个体DNA的脱氧核苷酸序列不同答案：C分析：1 .核酸是遗传信息的携带者，是一切生物的遗传物质，在生物体的遗传、变异和蛋白质的生物合成中具有重要作用，细胞中的核酸根据所含五碳糖的不同分为DNA（脱氧核糖核酸）和RNA（核糖核酸）两种，构成DNA与RNA的基本单位分别是脱氧核苷酸和核糖核苷酸，每个脱氧核苷酸分子是由一分子磷酸、一分子脱氧核糖糖和一分子含氮碱基形成，每个核糖核苷酸分子是由一分子磷酸、一分子核糖和一分子含氮碱基形成。
遗传学 ()第四章单基因病单基因遗传病是指某种疾病的发生受一对等位基因控制，它们的传递方式遵循孟德尔分离律。
根据致病基因所在染色体及其遗传方式的不同，分为：常染色体遗传、X连锁遗传、Y连锁遗传和线粒体遗传。
其中常染色体遗传又分为常染色体显性遗传（AD）、常染色体隐性遗传（AR）；X连锁遗传又分为X连锁显性遗传（XD）、X连锁隐性遗传（XR）；线粒体遗传属于细胞核外遗传。
本章重点讨论了AD、AR、XD、XR和Y连锁遗传等不同单基因遗传病的系谱、系谱特点、系谱分析、患者与亲代的基因型以及后代的发病风险和相关疾病。
另外还介绍了两种单基因性状或疾病的伴随传递、基因的多效性、遗传异质性、遗传早现、限性遗传、表观遗传学。
一、基本纲要1.掌握单基因遗传病、系谱、先证者、表现度、外显率等基本概念。
2.掌握单基因疾病的各种遗传方式及其特点。
3.掌握影响单基因遗传病分析的因素。
4.熟悉系谱与系谱分析法。
5.了解常见的几种单基因遗传疾病及两种单基因性状及疾病的伴随遗传。
二、习题（一）选择题（A 型选择题）1．在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为__A______。
A．常染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．X连锁显性遗传D．X连锁隐性遗传 E．Y连锁遗传2．在世代间连续传代且患者的同胞中约有1/2的可能性也为患者的遗传病为__A______。
A．染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．X连锁显性遗传D．X连锁隐性遗传 E．Y连锁遗传3．属于常染色体显性遗传病的是__C______。
A．镰状细胞贫血 B．先天聋哑 C．短指症D．红绿色盲 E．血友病A4．属于常染色体完全显性的遗传病为___D_____。
A．软骨发育不全 B．多指症 C．Huntington舞蹈病D．短指症 E．早秃5．属于不完全显性的遗传病为___A_____。
A．软骨发育不全 B．短指症 C．多指症D．Huntington舞蹈病 E．早秃6．属于不规则显性的遗传病为___B_____。
《遗传与优生》教学大纲Genetics and eugenics课程代码：学时：32 学分：2理论学时：32 实验或讨论学时：0适用专业：课程性质：选修撰稿人：审定人：一、课程说明（一）课程性质、地位与任务遗传与优生是以人的健康为中心，结合学科特点、按照优化组合的原则研究设置的；是向学生讲授有关优生基本理论知识及让学生掌握优生咨询基本技能的一门课程。
要求学生掌握胚胎发生的基本理论知识、遗传性疾病及先天性畸形发生的相关理论和妇幼保健工作的理论与实践。
（二）课程教学的基本要求本课程以胚胎学、遗传学作为基础，介绍人类遗传学与优生学的基本知识、基本原理和研究方法，重点介绍遗传的基本知识与遗传病的类型、传递规律、诊断、防治；胚胎的生长发育及影响因素；影响优生的非遗传因素；胎教与优生；优生咨询及产前诊断；新生儿的健康与早期智力开发等。
旨在解决诸如“如何预防出生缺陷儿的诞生，如何生一个健康、聪明的孩子，如何提高下一代人的素质及如何开展早期教育”等的问题。
（三）课程教学改革对《遗传与优生》课程教学内容的整合、教学方法的改革,综合运用以案例为基础的教学、以问题为基础的教学、基于网络的知识拓展、开设综合性实验等措施,对教学模式的优化进行了探索,建立《遗传与优生》课程的多元化教学模式。
二、教学内容与课时分配第一章绪论3学时第一节医学遗传学概述 1学时知识点：1.医学遗传学的概念2.医学遗传学的研究范围第二节优生学概述 1学时知识点：1.优生学的概念2.优生学的分类3.优生学发展简史4.现代优生学的研究范围第三节应用于优生学的辅助生殖技术 1学时知识点：1.精子库与人工授精2.胚胎移植与植入前遗传学诊断3.卵子与代孕本章小结重点：优生学的概念、发展简史难点：优生学的四个领域（基础优生学、社会优生学、临床优生学、环境优生学）；优生学发展的概况。
思考题：胚胎移植与植入前遗传学诊断是什么？建议教学方法：讲授第二章遗传的物质基础5学时第一节遗传的分子基础 1学时知识点：1.DNA的化学组成、结构与功能2.基因3.基因突变第二节人类染色体 2学时知识点：1.人类染色体的形态特征2.人类染色体核型3.性染色质第三节细胞增殖周期 1学时知识点：1.细胞增殖周期的概念2.细胞增殖周期各时期的特点3.有丝分裂的生物学意义第四节减数分裂与配子发生 1学时知识点：1.减数分裂2.配子发生本章小结重点：染色体的结构、基因的结构难点：DNA 的结构与功能思考题：基因突变的定义？建议教学方法：讲授第三章遗传的基本规律3学时第一节分离定律 1学时知识点：1.分离现象2.对分离现象的遗传分析3.分离定律的应用第二节自由组合定律 1学时知识点：1.自由组合现象2.对自由组合现象的遗传分析3.自由组合定律的应用第三节连锁与互换定律 1学时知识点：1.完全连锁遗传2.不完全连锁遗传3.连锁与互换定律的应用本章小结重点：对分离现象的遗传分析难点：完全连锁遗传思考题：自由组合定律的应用？建议教学方法：讲授第四章人类常见遗传病 5学时第一节遗传性疾病概述 1学时知识点：1.遗传病的概念和特点2.疾病发生中的遗传因素和环境因素3.遗传病的分类第二节染色体病 1学时知识点：1.染色体畸变2.常见染色体病第三节单基因遗传病 1学时知识点：1.常染色体显性遗传病2.常染色体隐性遗传病3.X连锁显性遗传病4.X连锁隐性遗传病5.Y连锁遗传病第四节多基因遗传病 1学时知识点：1.易患性和发病阈值2.遗传度3.多基因遗传病的特点4.多基因遗传病发病风险的估计第五节分子病与遗传性代谢缺陷 1学时知识点：1.分子病2.遗传性代谢缺陷本章小结重点：多基因遗传病难点：分子病思考题：多基因遗传病的特点是什么？建议教学方法：讲授第五章遗传病的诊断与预防4学时第一节遗传病的诊断 1学时知识点：1.临床诊断2.系谱分析3.细胞遗传学检查4.生物化学检查5.基因诊断6.皮纹分析第二节遗传病的治疗 1学时知识点：1.手术2.药物3.饮食4.基因第三节遗传咨询 1学时知识点：1.遗传咨询概述2.遗传咨询对象3.遗传咨询分类4.遗传咨询过程第四节遗传病的预防 1学时知识点：1.避免接触致畸因子2.遗传病群体普查3.携带者检出4.婚姻指导与生育指导5.新生儿筛查及症状出现前预防本章小结重点：遗传病的治疗难点：遗传病的诊断及治疗思考题：遗传病的治疗方法？建议教学方法：讲授第六章影响优生的非遗传因素 6学时第一节理化因素 1学时知识点：1.物理因素2.因素第二节生物因素 1学时知识点：1.疹病毒感染2.巨细胞病毒感染3.类免疫缺陷病毒感染4.病奈瑟菌感染5.弓形虫感染第三节营养因素 1学时知识点：1.营养对生殖功能及生殖细胞的影响2.营养对胎儿生长发育的影响3.孕期的营养需求第四节药物因素 1学时1.用药物对胎儿的影响2.畸药物种类及致畸表现3.药安全与基本原则第五节不良嗜好 1学时知识点：1.吸烟2.凶酒3.吸毒第六节心理因素 1学时知识点：1.产妇的心理特点2.心理因素对胎儿生长发育的影响本章小结重点：影响优生的非遗传因素难点：影响优生的药物因素思考题：影响优生的因素有哪些？建议教学方法：讲授第七章实现优生的重要途径-出生缺陷干预 6学时第一节出生缺陷 1学时知识点：1.缺陷的概念2.出生缺陷的类型3.出生缺陷发生的原因4.我国出生缺陷的发生现状第二节出生缺陷干预 1学时知识点：1.出生缺陷干预的重要性与紧迫性2.出生缺陷干预的三级预防措施第三节优生咨询 1学时知识点：1.婚前优生咨询2.孕前优生咨询3.孕期优生咨询第四节产前筛查 1学时知识点：1.产前筛查概述2.产前筛查的标志物3.产前筛查的方法4.产前筛查的结果判定和处理第五节产前诊断 1学时知识点：1.产前诊断概念2.产前诊断的适应证3.产前诊断方法第六节新生儿疾病筛查 1学时知识点：1.新生儿筛查的方法2.常见新生儿筛查的项目生缺陷的概念3.出生缺陷的类型4.出生缺陷发生的原因5.我国出生缺陷的发生现状本章小结重点：产前诊断难点：产前筛查思考题：出生缺陷的类型有哪些？建议教学方法：讲授三、考核方式及成绩评定平时成绩：习题作业、课堂小测验、课堂提问、课堂讨论结课后考试：开卷总成绩评定办法：平时30%，考试70%。
