第六章 多基因遗传及多基因病
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医学遗传学复习思考题第1章1.名词:遗传病:由于遗传物质改变而引起的疾病家族性疾病:指表现出家族聚集现象的疾病先天性疾病:临床上将婴儿出生时就表现出来的疾病。
2.遗传病有哪些主要特征?分为哪5类?特征:基本特征:遗传物质改变其他特征:垂直传递、先天性和终生性、家族聚集性、遗传病在亲代和子代中按一定比例出现分类:单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病3、分离律,自由组合律应用。
第2章1。
名词:(第七章)核型:一个体细胞的全部染色体所构成的图像称核型核型分析:将待测细胞的全部染色体按照Denver(丹佛)体制经配对、排列,进行识别和判定的分析过程,成为核型分析Denver体制:指1960年人类染色体研究者在美国丹佛市聚会制定的人类有丝分裂染色体标准命名系统,Denver体制主要依据染色体大小和着丝粒位置等形态特点,将人类体细胞的46条染色体分为23对,7组,其中22对为男女所共有,称常染色体,以长度递减和着丝粒位置依次编号为1~22号,另外一对与性别有关,随性别而异,称性染色体。
Xx代表女性,而xy代表男性。
2.莱昂假说(1)雌性哺乳动物间期体细胞核内仅有一条染色体有活性,其他的X染色体高度螺旋化而呈异固缩状态的x染色质,在遗传上失去活性。
(2失活发生在胚胎发育的早期(人胚第16天);在此之前体细胞中所有的x染色体都具有活性.(3)两条X染色体中哪一条失活是随机的,但是是恒定的。
3.染色质的基本结构染色质的基本结构单位为核小体;主要化学成分DNA 和组蛋白;分为常染色质、异染色质。
第3章1.名词:基因:基因组中携带遗传信息的最基本的物理和功能单位。
基因组:一个体细胞所含的所有遗传物质的总和,包括核基因组和线粒体基因组。
基因家族:指位于不同染色体上的同源基因.2.断裂基因的结构特点,断裂基因如何进行转录真核生物结构基因,由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成,去除非编码区再连接后,可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质,这些基因称为断裂基因,一个断裂基因能够含有若干段编码序列,这些可以编码的序列称为外显子。
第六章多基因遗传病重点内容提示:一、微效基因与多基因遗传人类的一些遗传性状或遗传病不是决定于一对主基因,而是受多对基因的影响,每对基因彼此之间没有显隐性的区别,呈共显性,每对基因对多基因性状形成的效应是微小的,称为微效基因。
许多微效基因的共同作用产生加性效应,表现出来的性状即多基因性状。
此外这些性状还收环境因素的影响,这种遗传方式称为多基因遗传。
微效基因的效应往往是累加的。
人类的血压、身高、肤色等性状属于多基因遗传性状。
二、质量性状与数量性状1.质量性状:单基因遗传的性状或疾病,是由一对等位基因所控制的,相对性状之间的差异显著,在一个群体中的分布是不连续的,可以明显地将变异个体分为2-3群,且个体间差异显著,这类变异在一个群体中的分布是不连续的,这种性状称为质量性状。
2.数量性状:一些遗传性状或遗传病由多对基因控制,其变异在一个群体中的分布是连续的,不同个体之间的差异只有量的不同,没有质的差异,这种变异在群体中呈正态分布,这种形状称为数量性状。
三、多基因遗传的特点1.两个极端变异的个体婚配,子1代都是中间类型,但由于环境因素的影响,也存在一定的变异范围。
2.两个中间类型的子1代个体婚配后,子2代大部分也是中间类型,但变异范围广泛,有时会出现一些极端变异的个体,除环境因素外,还有基因的分离和自由组合的作用。
3.在一个随机婚配的群体中,变异范围广泛,但是大多数个体接近中间类型,极端变异的个体很少,这些变异的产生中多基因的遗传基础和环境因素共同起作用。
四、阈值学说1.易感性:在多基因遗传病中,若干作用微小但有加性效应的致病基因是个体患病的遗传基础。
这种由遗传基础决定一个个体患某种多基因遗传病的风险,称为易感性。
2.易患性:易患性是人类患多基因遗传病的风险大小,即是否容易患某一种多基因遗传病。
易患性受遗传基础和环境因素两方面的影响。
易患性低,患病的可能性小;易患性高,患病的可能性大。
3.阈值:群体中大多数个体的易患性都接近平均值,患病风险很大和患病风险很小的个体数量都很少。
Ⅵ. 多基因病一、教学大纲要求〔一〕目的要求:掌握多基因病的特征及发病风险的估计,熟悉多基因遗传的特点和多基因病的遗传特点,了解遗传率的计算。
〔二〕内容大纲:多基因遗传与数量性状;质量性状与数量性状变异的区别;多基因遗传的特点;易患性与发病阈值;遗传率及遗传率的计算;多基因病的遗传特点;多基因病发病风险的估计;多基因病研究的策略。
二、测试题〔一〕填空1.性状变异在群体中呈不连续分布的称为_____________性状。
2.性状变异在群体中呈连续分布的称为_____________性状。
3.数量性状变异呈______________分布。
4.质量性状的遗传根底主要决定于________的主基因。
5.数量性状的遗传根底决定于________对以上的等位基因。
6.控制数量性状的基因仍然按____________方式遗传。
7.控制数量性状的每对基因彼此之间没有显隐性的区分,而是___________。
8.控制数量性状的每对基因作用是微小的,称为________,但假设干对基因的作用累积起来,可以形成一个明显的表型效应,称为________。
9.数量性状的变异在一个群体中观察,大局部个体的表现型都接近于__________,极端变异的个体很少。
10.当一个个体的________高到一定限度即阈值时,个体就要________。
11.多基因遗传除了受遗传因素的影响,还受___________因素的影响。
12.一个群体的易患性平均值可由该群体的___________作出估计。
13.在一定的条件下,阈值代表着造成发病所需要的最低限度的______________。
14.一种多基因遗传病如果遗传率为70%~80%,则说明__________在决定易患性上起主要作用,而________的作用较小。
15.在多基因遗传病中,易患性的上下受__________和_______________的双重影响。
16.估计多基因遗传病复发风险时,应用Edward公式的条件是:群体发病率为_________,遗传率为__________。
第六章多基因遗传病(一)选择题(A型选择题)1.下列疾病中,不属于多基因遗传病的是。
A.冠心病B.唇裂C.先天性心脏病D.糖尿病E.并指症2. 下列关于多基因遗传的错误说法是______。
A.遗传基础是主要的影响因素B.多为两对以上等位基因作用C.微效基因是共显性的D.环境因素起到不可替代的作用E.微效基因和环境因素共同作用3.多基因病的遗传学病因是______。
A.染色体结构改变B.染色体数目异常C.一对等位基因突变D.易患性基因的积累作用E.体细胞DNA突变4.在多基因遗传中起作用的基因是______。
A.显性基因B.隐性基因C.外源基因D.微效基因E.mtDNA基因5.累加效应是由多个______的作用而形成。
A.显性基因B.共显性基因C.隐性基因D.显、隐性基因E.mtDNA基因6.多基因遗传与单基因遗传的共同特征是______。
A.基因型与表现型的关系明确B.基因的作用可累加C.基因呈孟德尔方式传递D.基因是共显性的E.不同个体之间有本质的区别7.如果某种遗传性状的变异在群体中的分布只有一个峰,这种性状称______。
A.显性性状B.隐性性状C.数量性状D.质量性状E.单基因性状8.有两个唇腭裂患者家系,其中A家系有三个患者,B家系有两个患者,这两个家系的再发风险是。
A.A家系大于B家系B.B家系大于A家系C.A家系等于B家系D.等于群体发病率E.以上都不对9.某多基因病的群体发病率为1%,遗传度为80%,患者一级亲属发病率为。
A.1%B.2%C.1/4D.1/10E.1/410._______是多基因病。
A.肾结石B.蚕豆病C.Down综合征D.Marfan综合征E.Turner综合征11.唇裂属于_______。
A.多基因遗传病B.单基因遗传病C.质量性状遗传D.染色体病E.线粒体遗传病12.微效基因所不具备的特点是_______。
A.共显性B.作用微小C.有累加作用D.是显性基因E.2对或2对以上共同作用13.下列______为数量性状特征。
第六章多基因遗传病多基因遗传病:某些病(高血压、糖尿病、唇腭裂等)患病率超过1%,发病有遗传基础(家族倾向),也是一种“全或无”性状,但遗传方式不简单的孟德尔遗传,即系谱分析不符合AD、AR、XD、XR的遗传方式,这种疾病的发生不决定于一对等位基因,而是由两对或两对以上基因决定,称为多基因病(polygenic disorders),这类疾病的形成还受到环境因子的影响,称多因子病(multifactorial disorders)。
第一节数量性状的多基因遗传一、数量性状与质量性状1.数量性状:受2对甚至更多对等位基因控制的性状称多基因性状。
2.微效基因:控制数量性状的多对等位基因之间没有显、隐区分,是共显性的,这些基因对该遗传性状的形成作用微小,也称微效基因(minor gene)。
微效基因的作用累加起来可形成明显的表型效应,即累积效应(additive effect)。
3.多基因遗传(polygenic inheritance):性状或疾病受多对微效基因控制,同时还受环境影响,其遗传方式称多基因遗传或多因子遗传。
4.质量性状(quantiative character):单基因遗传的性状称质量性状。
数量性状在一个群体中的变异分布是连续的,呈正态分布曲线,大多数人群性状变异近于平均值,极端性状占少数。
如人的身高。
质量性状的变异呈“全或无”的不连续分布。
如白化病。
二、数量性状的多基因遗传数量性状的遗传机制1.由多对微效基因控制。
如人的身高是数量性状,假设有3对基因控制,其表示为AA’、BB’、CC’,则ABC控制人体增高,而A’B’C’则控制人体减低,若在平均身高(165cm)的基础上增高或减低5cm,则具AABBCC基因型的个体身高可达196cm,而AA’BB’CC’的个体则身高只有135cm。
2.微效基因之间遵循分离律和自由组合律。
如一个中等身材个体的基因型是AA’BB’CC’,其形成的配子有ABC、AB’C、AB’C’、A’B C、A’B’C、A’BC’、ABC’、A’B’C’。
多基因病习题第六章多基因遗传病习题(一)a型选择题1.下列关于多基因遗传的哪些说法是错误的a.遗传基础就是主要的b.多为两对以上等位基因c.这些基因性质为共显性d.环境因素起到不可替代的作用e.微效基因和环境因素共同作用2.多基因遗传的遗传基础就是2对或2对以上微效基因,这些基因的性质就是a.显性b.隐性c.共显性d.显性和隐性e.外显不全3.遗传度是a.遗传病发病率的多寡b.病原体基因有毒程度c.遗传因素对性状影响程度d.遗传性状的整体表现程度e.遗传性状的异质性4.多基因遗传病的遗传度越高,则则表示该种多基因病a.主要就是遗传因素的促进作用b.主要是遗传因素的作用,环境因素作用较小c.主要是环境因素的作用d.主要就是环境因素的促进作用,遗传因素的促进作用较小e.遗传因素和遗传因素的促进作用各一半5.以下哪项不是微效基因所具有的特点a.基因之间是共显性b.每对基因作用是微小的c.彼此之间有累加作用d.基因之间是显性e.是2对或2对以上6.人类的体重属于多基因遗传,如果将某人群的体重变异的原产绘出曲线,可以看见a.曲线是不连续的两个峰b.曲线是不连续的三个峰c.可能出现两个或三个峰d.曲线是连续的一个峰e.曲线是不规则的,无法判定7.癫痫就是一种多基因遗传病,在我国该病的发病率为0.36%,遗传率约为70%。
一对表型正常夫妇结婚后,头胎因罹患癫痫而早夭。
如果他们再次生育,患癫痫的风险就是a.70%b.60%c.6%d.0.6%e.0.36%8.多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降,下列患者的亲属中发病率最低的是a.儿女b.孙子、孙女c.侄儿、侄女d.外甥、外甥女e.表兄妹9.在多基因遗传病中,利用edward公式估计患者一级亲属的发作风险时,必须特别注意公式应用领域的条件就是a.群体发病率0.1%~1%,遗传率为70%~80%b.群体发病率70%~80%,遗传率为0.1%~1%c.群体发病率1%~10%,遗传率为70%~80%d.群体发病率70%~80%,遗传率为1%~10%e.任何条件不与考虑均可使用10.在多基因遗传中,两个极端变异的个体杂交后,子1代是a.均为极端的个体b.均为中间的个体c.多数为极端的个体,少数为中间的个体d.多数为中间的个体,少数为极端的个体e.极端个体和中间个体各占到一半11.不符合多基因病的阈值、易患性平均值与发病率规律的是a.群体易患性平均值越高,群体发病率越高b.群体易患性平均值越低,群体发病率越低c.群体易患性平均值越高,群体发病率越低d.群体易患性平均值与发作阈值越近,群体发病率越高e.群体易患性平均值与发作阈值越远,群体发病率越高12.以下不合乎数量性状的变异特点的就是a.一对性状存有着一系列中间过渡阶段类型b.一个群体性状变异曲线就是不已连续的c.原产近似于正态曲线d.一对性状间无质的差异e.大部分个体的表现型都接近于中间类型13.在一个随机杂交的群体中,多基因遗传的变异范围广为,大多数个体吻合于中间类型,极端变异的个体很少。
医学遗传学习题集名词解释第一章绪论1 遗传性疾病(genetic disease):是指其发生需要有一定的遗传基础,通过这种遗传基础、并按一定的方式传于后代发育形成的疾病。
2 先天性疾病(congenital disease):一般是指婴儿出生时就已表现出来的疾病。
3 家族性疾病(familial disease):是指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病,即某一种疾病有家族史。
第二章人类基因1卫星DNA(satellite DNA):以5bp、10bp或20bp、200bp为一个重复单位,经过多次重复串联,长度可达105bp,约占整个基因组10%~15%的简单序列DNA。
2 基因组(genome):一个物种所有遗传信息的总称。
通常表述为一个单倍体细胞中全部的基因或遗传物质。
3 结构基因(structural gene):是决定合成某一种蛋白质或RNA分子结构相应的一段DNA。
结构基因的功能是把携带的遗传信息转录给mRNA,再以mRNA为模板合成具有特定氨基酸序列的蛋白质或RNA。
4 断裂基因(split gene):是真核生物的结构基因,编码序列往往被非编码序列所分割,呈现断裂状的结构。
5 基因家族(gene family):是一组来源相同、结构相似、功能相关的基因。
它们在基因组中的拷贝只有微小的差别,并行使相关的功能。
6 单一基因(solitary gene):指在基因组中只有单个或极少数拷贝的基因。
7 外显子和内含子(exon and intron):外显子(exon)是指编码氨基酸的序列,内含子(intron)是指位于外显子之间的非编码序列。
8 调节基因(regulator gene):是指能控制结构基因转录起始和产物合成速率并能影响其他基因活性的一类基因。
9 串联重复基因(tandemly repeated gene):连续或不连续的首尾串联重复排列的多拷贝基因。
10 拟基因(假基因,pseudogene):在多基因家族中,某些成员不产生有功能的基因产物的基因。
医学遗传学重点整理第一章绪论1.遗传病的概念:遗传病是遗传物质改变所导致的疾病。
2.遗传病的分类:单基因病,多基因病,染色体病,体细胞遗传病。
第二章第三章遗传的细胞和分子基础1.核小体:5种组蛋白(H2A, H2B,H3,H4,H1)和200个碱基对的DNA分子组成,包括核心颗粒和连接部两部分。
组蛋白中的H2A, H2B,H3,H4各两分子组成八聚体,约140个碱基对的DNA分子在八聚体外缠绕1.75圈,构成核小体的核心颗粒。
约60个碱基对的DNA分子构成核心颗粒的连接部。
2.常染色质和异染色质的区别常染色质:细胞间期核内纤维折叠盘曲程度小,分散度大,染色较浅且具有转录活性的染色质。
异染色质:细胞间期核内纤维折叠盘曲紧密,呈凝集状态,染色较深且没有转录活性的染色质。
(分为结构异染色质和兼性异染色质)3.Lyon假说(1961)——X染色体失活假说及剂量补偿效应①雌性哺乳动物体内仅有一条X染色体有活性,另一条在遗传上是失活的,在间期细胞核中异固缩为X染色质。
②失活发生在胚胎早期(人胚第16天),此前2条X染色体都有活性。
③X染色体的失活是随机的,但是是恒定的。
剂量补偿:由于雌性细胞中的两条X染色体中的一条发生异固缩,失去转录活性,这样保证了雌雄两性细胞中都只有一条X染色体保持转录活性,使两性X连锁基因产物的量保持在相同水平上,这种效应称为X染色体的剂量补偿4.多基因家族:由一个祖先基因经过重复和变异形成的一组来源相同、结构相似、功能相关的基因。
5.拟基因:也称假基因,指在多基因家族中,某些成员不产生有功能的基因产物,这些基因称为拟基因,常用ψ表示。
6.遗传印记:不同性别的亲体传给子代的同一染色体或基因,当发生改变时可引起不同表型的现象,也称为基因组印记。
父母双方的某些同源染色体或等位基因存在着功能上的差异。
母系印记:母源基因失活,父源基因表达父系印记:父源基因失活,母源基因表达7.点突变(碱基替换)引起几类不同的生物学效应:①同义突变②错义突变③无义突变④终止密码突变8.动态突变:又称不稳定三核苷酸重复序列突变,其突变是由于基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加,拷贝数的增加随着世代的传递而不断增加,因而称之为动态突变。