第六章 多基因病的遗传

医学遗传学题库医学遗传学试题库第⼀章绪论⼀、单选题（共10道试题，共10分）1.遗传病的标志性特征是：A. 先天性B.传递性C. 传染性?D. 遗传物质改变性E. 家族性2.属于遗传病的鉴别性特征是：A. 传染性?B. 遗传物质改变性C.传递性D. 亲缘性E. 家族性3.不属于遗传病的性特征是：A.家族性?B.亲缘性C.遗传物质改变性D.先天性E.传染性4.在研究蛋⽩质的基础上，提出分⼦病概念的是 ( )A. LyonB. MendelC. Pauling ?D. GarrodE. Ingram5．由环境因素诱导的单基因遗传病是：A. ⾎友病B.⽩化病C. 镰形细胞贫⾎?D. PKUE. 唇腭裂6.Down综合征是：A. 单基因病B.多基因病?C. 染⾊体病D. 体细胞遗传病E. mtDNA病7.⾼⾎压是：A. 单基因病?B.多基因病C. 染⾊体病D. 体细胞遗传病E. mtDNA病8.肿瘤是：A. 单基因病B.多基因病C. 染⾊体病?D. 体细胞遗传病E. mtDNA病9.朊蛋⽩病（PrP）是：A. 单基因病B.多基因病C. 染⾊体病D. 体细胞遗传病?E. 传染性遗传病10⼴义受精卵可以是受精卵卵裂：A. 全部细胞B.定向分化的⽣殖细胞?C. 第三次卵裂内的细胞D. 第四次卵裂后的细胞E. 第⼋次卵裂内的细胞⼆．多单选题（共5道试题，共10分）1.遗传病的特征多表现为：A. 先天性?B.同卵双⽣发病⼀致率⾼单卵双⽣发病⼀致率性?C. 传染性D.⾮亲缘性?E. 家族性2. 属于多基因遗传病：A. ⾼⾎压?B.糖尿病?C. 精神分裂症D.⽩⾎病E. Leber视神经病3. HGP计划完成的基因图包括：A. 遗传图?B.基因测序图?C. 物理图?D.功能图E. 结构图4. 属于染⾊体病的是：A.Turner综合征?B.猫叫综合征C.脊柱裂D.成⾻发育不全E.癫痫5. 减数分裂时易引起遗传病的时期是：A.间期?B.偶线期?C.粗线期?D.后期E.终变期三．名词解释（共4道试题，共10分）1.genetic disease2.medical disease3.性状4.医学遗传学四．问答题：（共3道试题，共15分）1.遗传病有哪些特点？分类如何？2.遗传病对⼈类有哪些常见危害？3.出⽣单卵双⽣时有可能出现哪些临床现象？第⼆章⼈类基因和基因组⼀、单选题（共6道试题，共6分）1.Western 印迹杂交技术本⾝的特点只能检测 ( )A. 基因表达B. 基因扩增C. RNA分⼦的⼤⼩和表达量D. DNA多态E. 基因突变2.某DNA双链，其中⼀股的碱基序列是5ˊ-GACGTTACGCTT-3ˊ，另⼀股应为( )A. 5ˊ-GTTGCGAACCTC-3ˊB. 5ˊ-GACGTTACGCTT-3C. 5ˊ-AACGUUACGUCC-3 ?D. 5ˊ-AAGCGTAACGTC-3ˊE. 5ˊ-UUCGAAUCGACC-3ˊ3.常染⾊质是间期细胞核中：A.螺旋化程度⾼，具有⾼转录活性?B. 螺旋化程度低，具有转录活性C. 螺旋化程度低，⽆转录活性D. 螺旋化程度⾼，⽆转录活性E. 螺旋化程度低，很少转录活性4.⼀个正常⼥⼈染⾊体核型中具有随体的染⾊体是 ( )A.中央着丝粒染⾊体B. 亚央着丝粒染⾊体?C. 近端着丝粒染⾊体D. 端粒着丝粒染⾊体E. C组染⾊体5．结构基因序列中增强⼦的作⽤特点是：A. 具有明显的⽅向性从5ˊ到3ˊB. 具有明显的⽅向性从3ˊ到5ˊC.只在转录基因的上游发挥作⽤D. 只在转录基因的下游发挥作⽤?E. 具有组织特异性6.遗传密码表中的遗传密码是以何种分⼦的5ˊ到3ˊ⽅向的碱基三联体表⽰：A.DNAB.RNAC. tRNAD. rRNA ?E. mRNA⼆．多单选题（共5道试题，共10分）1.遗传物质为：A. DNAB.RNAC. 染⾊体?D.细胞核?E. 线粒体2. 真核⽣物基因表达调控可以通过哪些阶段⽔平实现：A. 转录前?B. 转录⽔平?C. 转录后?D.翻译?E. 翻译后3. ⼈类基因组中功能序列包括：A. 单⼀基因B.假基因?C. 基因家族?D.串联重复基因E. 基因结构4. 结构基因组学遗传图研究中所⽤的遗传标记是：A.STSB.ESTC.STRD.SNPE.RFLP5. ⼈类基因组按DNA序列分类具形式有：A.内含⼦B.短分散单元?C.单拷贝序列?D.微卫星DNAE.可动DNA因⼦三．名词解释（共4道试题，共10分）1.genetic family2.单拷贝序列3.假基因4.串联重复基因四．问答题：（共2道试题，共10分）1.简述结构基因组学的研究内容。

第六章多基因遗传病重点内容提示：一、微效基因与多基因遗传人类的一些遗传性状或遗传病不是决定于一对主基因，而是受多对基因的影响，每对基因彼此之间没有显隐性的区别，呈共显性，每对基因对多基因性状形成的效应是微小的，称为微效基因。

许多微效基因的共同作用产生加性效应，表现出来的性状即多基因性状。

此外这些性状还收环境因素的影响，这种遗传方式称为多基因遗传。

微效基因的效应往往是累加的。

人类的血压、身高、肤色等性状属于多基因遗传性状。

二、质量性状与数量性状1．质量性状：单基因遗传的性状或疾病，是由一对等位基因所控制的，相对性状之间的差异显著，在一个群体中的分布是不连续的，可以明显地将变异个体分为2-3群，且个体间差异显著，这类变异在一个群体中的分布是不连续的，这种性状称为质量性状。

2．数量性状：一些遗传性状或遗传病由多对基因控制，其变异在一个群体中的分布是连续的，不同个体之间的差异只有量的不同，没有质的差异，这种变异在群体中呈正态分布，这种形状称为数量性状。

三、多基因遗传的特点1．两个极端变异的个体婚配，子1代都是中间类型，但由于环境因素的影响，也存在一定的变异范围。

2．两个中间类型的子1代个体婚配后，子2代大部分也是中间类型，但变异范围广泛，有时会出现一些极端变异的个体，除环境因素外，还有基因的分离和自由组合的作用。

3．在一个随机婚配的群体中，变异范围广泛，但是大多数个体接近中间类型，极端变异的个体很少，这些变异的产生中多基因的遗传基础和环境因素共同起作用。

四、阈值学说1．易感性：在多基因遗传病中，若干作用微小但有加性效应的致病基因是个体患病的遗传基础。

这种由遗传基础决定一个个体患某种多基因遗传病的风险，称为易感性。

2．易患性：易患性是人类患多基因遗传病的风险大小，即是否容易患某一种多基因遗传病。

易患性受遗传基础和环境因素两方面的影响。

易患性低，患病的可能性小；易患性高，患病的可能性大。

3．阈值：群体中大多数个体的易患性都接近平均值，患病风险很大和患病风险很小的个体数量都很少。

医学遗传学名词解释1、遗传病：由遗传物质改变而引起的疾病。

2、基因突变：是指基因在分子结构上发生的碱基对的组成或排列顺序的改变。

3、外显率：在一定环境条件下，群体中某一基因型（Aa）个体表现出相应表型的百分比。

4、遗传异质性：表型相同而基因型不同的现象。

5、易患性：在多基因遗传病中，遗传基础和环境因素共同作用决定了一个个体的发病风险。

如果一个个体的易患性达到或超过一个限度，这个个体就将患病。

【在多基因遗传病中，遗传因素和环境因素共同决定一个个体患某种遗传病的可能性。

】6、遗传率：多基因遗传病的发病受遗传基础和环境因素共同作用所致，其中遗传因素所起作用的大小称为遗传率。

【又称遗传度，是在多基因疾病形成过程中，遗传因素的贡献大小。

】7、核型分析：将待测细胞的核型进行染色体数目、形态特征的分析，确定其是否与正常核型完全一致。

8、嵌合体：指体内同时存在染色体数目不同的两种或两种以上细胞系的个体。

9、分子病：是由遗传性基因突变或获得性基因突变使蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病。

10、遗传性酶病：也称先天性代谢缺陷，指由于遗传上的原因而造成的酶蛋白质分子结构或数量的异常所引起的疾病。

11、癌基因：是一类影响正常细胞生长和发育的基因。

分为细胞癌基因和病毒癌基因。

12、抑癌基因：正常细胞中存在的抑制肿瘤发生的基因。

13、基因诊断：利用分子生物学的技术，检测体内DNA或RNA结构或表达水平变化，从而对疾病做出诊断的方法。

14、产前诊断：又称宫内诊断。

是胎儿出生前诊断其是否患有某种遗传病或先天畸形的一种手段。

15、基因治疗：是运用重组DNA技术，将具有正常基因及其表达所需的序列导入到病变细胞或体细胞中，以替代或补偿缺陷基因的功能，，或抑制基因的过度表达，从而达到治疗遗传性或获得性疾病的目的。

第一章绪论1、遗传病的特点及分类※特点：1.传播方式(垂直传递)2.数量分布：患者在亲祖孙和子孙中是以一定数量比例出现的3.先天性:先天性疾病不一定是遗传病（获得性的：孕妇孕早期感染风疹病毒，导致胎儿患先天性心脏病或先天性白内障），后天性疾病不一定不是遗传病（Huntington舞蹈病发病于25岁-- 45岁）4.家族性遗传因素—如：多指、并指等；环境因素—夜盲症(缺乏维生素A)5.传染性※分类：单基因病（AD、AR、XD、XR、Y）、多基因病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病2、填空：1.生物体子代和亲代相似的现象叫遗传2.生物体子代和亲代之间、子代个体之间的差异叫变异3.研究生物体遗传和变异现象的本质和规律的科学叫遗传学4.应用医学遗传学的原理和方法改善人类遗传素质的一门科学叫优生学3、选择题:1．研究染色体的结构、行为及其与遗传效应关系的遗传学的一个重要支柱学科称为：A．细胞遗传学B．体细胞遗传学C. 细胞病理学D．细胞形态学E．细胞生理学2．研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为：A. 人类细胞遗传学B．人类生化遗传学C. 医学分子生物学D. 医学分子遗传学E．医学生物化学3.正优生学的主要措施包括:A.环境保护B.携带者检出C.遗传咨询D.遗传病群体普查E.人工授精4.负优生学的主要措施包括:A.人工授精B.胚胎移植C.适龄生育D.遗传工程E.建立精子库选择题:3．根据遗传因素和环境因素在不同疾病发生中作用不同，对疾病分类下列哪项是错误的?A.完全由遗传因素决定发病（短指症、白化病）B.基本由遗传因素决定发病（苯丙酮尿症）C.遗传因素和环境因素对发病都有作用（唇裂）D.遗传因素和环境因素对发病作用同等E.完全由环境因素决定发病（传染病等）4.有些遗传病不是先天性疾病，这是因____A该遗传病的发病年龄没到B 该遗传病是体细胞遗传病C 该遗传病是线粒体病D 该遗传病是隐性遗传病5.有些遗传病没有家族聚集现象，这是因为____A该遗传病是染色体病B 该遗传病是体细胞遗传病C 该遗传病是线粒体病D 该遗传病是隐性遗传病6.有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为_____。

第六章多基因遗传病（一）选择题(A型选择题)1．下列疾病中，不属于多基因遗传病的是。

A．冠心病B．唇裂C．先天性心脏病D．糖尿病E．并指症2. 下列关于多基因遗传的错误说法是______。

A．遗传基础是主要的影响因素B．多为两对以上等位基因作用C．微效基因是共显性的D．环境因素起到不可替代的作用E．微效基因和环境因素共同作用3.多基因病的遗传学病因是______。

A．染色体结构改变B．染色体数目异常C．一对等位基因突变D．易患性基因的积累作用E．体细胞DNA突变4.在多基因遗传中起作用的基因是______。

A．显性基因B．隐性基因C．外源基因D．微效基因E．mtDNA基因5.累加效应是由多个______的作用而形成。

A．显性基因B．共显性基因C．隐性基因D．显、隐性基因E．mtDNA基因6.多基因遗传与单基因遗传的共同特征是______。

A．基因型与表现型的关系明确B．基因的作用可累加C．基因呈孟德尔方式传递D．基因是共显性的E．不同个体之间有本质的区别7.如果某种遗传性状的变异在群体中的分布只有一个峰，这种性状称______。

A．显性性状B．隐性性状C．数量性状D．质量性状E．单基因性状8.有两个唇腭裂患者家系，其中A家系有三个患者，B家系有两个患者，这两个家系的再发风险是。

A．A家系大于B家系B．B家系大于A家系C．A家系等于B家系D．等于群体发病率E．以上都不对9.某多基因病的群体发病率为1%，遗传度为80%，患者一级亲属发病率为。

A.1%B.2%C.1/4D.1/10E.1/410._______是多基因病。

A.肾结石B.蚕豆病C.Down综合征D.Marfan综合征E.Turner综合征11．唇裂属于_______。

A.多基因遗传病B.单基因遗传病C.质量性状遗传D.染色体病E.线粒体遗传病12．微效基因所不具备的特点是_______。

A．共显性B．作用微小C．有累加作用D．是显性基因E．2对或2对以上共同作用13．下列______为数量性状特征。

上海交通大学网络教育学院医学院分院医学遗传学课程练习册专业：护理学层次：专升本第一章遗传学与医学一、单选题(每题1分，)解题说明：每个考题下面都有A,B,C,D,E五个备选答案。

解题时只许从中选出一个你认为最合适的答案，将此答案的编号字母圈出。

1.关于先天性疾病、家族性疾病和遗传性疾病，下列哪种说法是正确的？A.先天性疾病一定是遗传性疾病B.家族性疾病都是遗传性疾病C.大多数遗传性疾病为先天性疾病，且往往表现为家族性疾病D.遗传性疾病一定是先天性疾病，但不一定是家族性疾病E.遗传性疾病一定是家族性疾病，但不一定是先天性疾病二、填充题（每格1分）1．人类遗传性疾病可分为五大类，即染色体病，单基因遗传病，多基因遗传病，线粒体基因病，体细胞遗传病。

2．婴儿出生时即显示症状的疾病称为先天性疾病；一个家族有多个成员患同一种疾病称为家族性疾病；因遗传因素而罹患的疾病称为遗传性疾病。

第四章人类染色体和染色体病一、单选题(每题1分)1.一个患有先天性心脏病的幼儿，由母亲带领前来就疹。

体检发现患儿呈满月脸，眼距增宽，内眦赘皮，哭声如猫叫，你认为此孩子有何种遗传病？A.21三体综合征B.18三体综合征C.13三体综合征D.5p-综合征E.4P-综合征2.一对夫妇婚后多年不育,经染色体核型检查发现二人的核型均为46,XY,这对夫妻不育可能是由于其妻患有A.脆性X染色体综合征B.女性假二型畸形C.睾丸女性化综合征D.肾上腺皮质增生症E.以上均不是3．有一个20岁女青年，因原发闭经前来妇产科就诊。

体检见该女青年身高1.45 米,乳房未发育，外阴幼女型，无阴毛，无腋毛，肘关节外翻，妇科检查子宫似蚕豆大小.你对此女青年有何印象？A.先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）B.超雌综合征C.睾丸女性化综合征D.女性假两性畸形E.真两性畸形4.易位型先天愚型（Down综合征）核型的正确书写是：A.45,XY,-14,-21,+t(14q21q)B.46,XY,-14,+t(14q21q)C.46,XY,-21,+t(14q21qD.46,XY,t(14q21q)E.46,XY,-14,+t(14p21p)5.一个1岁男孩因高热肺炎前来门诊,经检查又发现此男孩有特殊的脸容,其鼻梁比较低,二眼外眼角向上。

第六章多基因遗传病多基因遗传病：某些病(高血压、糖尿病、唇腭裂等)患病率超过1%，发病有遗传基础(家族倾向)，也是一种“全或无”性状，但遗传方式不简单的孟德尔遗传，即系谱分析不符合AD、AR、XD、XR的遗传方式，这种疾病的发生不决定于一对等位基因，而是由两对或两对以上基因决定，称为多基因病（polygenic disorders），这类疾病的形成还受到环境因子的影响，称多因子病（multifactorial disorders）。

第一节数量性状的多基因遗传一、数量性状与质量性状1．数量性状：受2对甚至更多对等位基因控制的性状称多基因性状。

2．微效基因：控制数量性状的多对等位基因之间没有显、隐区分，是共显性的，这些基因对该遗传性状的形成作用微小，也称微效基因（minor gene）。

微效基因的作用累加起来可形成明显的表型效应，即累积效应（additive effect）。

3．多基因遗传（polygenic inheritance）：性状或疾病受多对微效基因控制，同时还受环境影响，其遗传方式称多基因遗传或多因子遗传。

4．质量性状（quantiative character）：单基因遗传的性状称质量性状。

数量性状在一个群体中的变异分布是连续的，呈正态分布曲线，大多数人群性状变异近于平均值，极端性状占少数。

如人的身高。

质量性状的变异呈“全或无”的不连续分布。

如白化病。

二、数量性状的多基因遗传数量性状的遗传机制1．由多对微效基因控制。

如人的身高是数量性状，假设有3对基因控制，其表示为AA’、BB’、CC’，则ABC控制人体增高，而A’B’C’则控制人体减低，若在平均身高（165cm）的基础上增高或减低5cm，则具AABBCC基因型的个体身高可达196cm，而AA’BB’CC’的个体则身高只有135cm。

2．微效基因之间遵循分离律和自由组合律。

如一个中等身材个体的基因型是AA’BB’CC’，其形成的配子有ABC、AB’C、AB’C’、A’B C、A’B’C、A’BC’、ABC’、A’B’C’。

多基因病习题第六章多基因遗传病习题（一）a型选择题1．下列关于多基因遗传的哪些说法是错误的a．遗传基础就是主要的b．多为两对以上等位基因c．这些基因性质为共显性d．环境因素起到不可替代的作用e．微效基因和环境因素共同作用2．多基因遗传的遗传基础就是2对或2对以上微效基因，这些基因的性质就是a．显性b．隐性c．共显性d．显性和隐性e．外显不全3．遗传度是a．遗传病发病率的多寡b．病原体基因有毒程度c．遗传因素对性状影响程度d．遗传性状的整体表现程度e．遗传性状的异质性4．多基因遗传病的遗传度越高，则则表示该种多基因病a．主要就是遗传因素的促进作用b．主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小c．主要是环境因素的作用d．主要就是环境因素的促进作用，遗传因素的促进作用较小e．遗传因素和遗传因素的促进作用各一半5．以下哪项不是微效基因所具有的特点a．基因之间是共显性b．每对基因作用是微小的c．彼此之间有累加作用d．基因之间是显性e．是2对或2对以上6．人类的体重属于多基因遗传，如果将某人群的体重变异的原产绘出曲线，可以看见a．曲线是不连续的两个峰b．曲线是不连续的三个峰c．可能出现两个或三个峰d．曲线是连续的一个峰e．曲线是不规则的，无法判定7．癫痫就是一种多基因遗传病，在我国该病的发病率为0.36%，遗传率约为70%。

一对表型正常夫妇结婚后，头胎因罹患癫痫而早夭。

如果他们再次生育，患癫痫的风险就是a．70%b．60%c．6%d．0.6%e．0.36%8．多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降，下列患者的亲属中发病率最低的是a．儿女b．孙子、孙女c．侄儿、侄女d．外甥、外甥女e．表兄妹9．在多基因遗传病中，利用edward公式估计患者一级亲属的发作风险时，必须特别注意公式应用领域的条件就是a．群体发病率0.1%～1%，遗传率为70%～80%b．群体发病率70%～80%，遗传率为0.1%～1%c．群体发病率1%～10%，遗传率为70%～80%d．群体发病率70%～80%，遗传率为1%～10%e．任何条件不与考虑均可使用10．在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后，子1代是a．均为极端的个体b．均为中间的个体c．多数为极端的个体，少数为中间的个体d．多数为中间的个体，少数为极端的个体e．极端个体和中间个体各占到一半11．不符合多基因病的阈值、易患性平均值与发病率规律的是a．群体易患性平均值越高，群体发病率越高b．群体易患性平均值越低，群体发病率越低c．群体易患性平均值越高，群体发病率越低d．群体易患性平均值与发作阈值越近，群体发病率越高e．群体易患性平均值与发作阈值越远，群体发病率越高12．以下不合乎数量性状的变异特点的就是a．一对性状存有着一系列中间过渡阶段类型b．一个群体性状变异曲线就是不已连续的c．原产近似于正态曲线d．一对性状间无质的差异e．大部分个体的表现型都接近于中间类型13．在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广为，大多数个体吻合于中间类型，极端变异的个体很少。

多基因疾病的遗传特点多基因疾病是一类遗传性疾病，它们的发生与多个基因的作用关系密切。

研究多基因疾病的遗传特点，可以为预防和治疗该类疾病提供重要的理论基础。

1. 多基因疾病的遗传模式与单基因遗传疾病不同，多基因疾病通常不具有明显的遗传模式，而是与环境因素相互作用导致的结果。

但是，在一些多基因疾病中，仍存在一些遗传特征。

比如，亲属间发病率较高，且患病者的同时发病风险也较高。

2. 多基因疾病的遗传异质性多基因疾病的遗传异质性指的是，同一疾病不同患者之间基因表达的差异。

这种差异可能是由于不同基因型的影响，也可能是由于环境因素、生理状态等方面的影响。

了解多基因疾病的遗传异质性，可以为个性化治疗和预防提供依据。

3. 多基因疾病的遗传风险评估多基因疾病的遗传风险评估涉及到多个方面的因素，包括家族史、个人基因型、环境因素等。

现在，有一些基因组学检测技术可以帮助人们了解自己的基因风险，但是这些技术仍面临着许多技术和伦理上的困难。

4. 多基因疾病的遗传控制遗传控制是指采取措施减少或消除多基因疾病的遗传风险。

在现代医学中，已经开发出了一些基因编辑技术，可以在某种程度上减少或消除一些基因突变导致的遗传疾病。

但是，这些技术仍需要进一步的研究和完善，以确保其安全性和有效性。

5. 多基因疾病的治疗目前，多数多基因疾病的治疗仍是以控制症状、预防发作为主。

但是，随着基因组学和精准医学的发展，越来越多的个性化治疗方法将应用到多基因疾病的治疗中。

比如，可以根据病人的基因型选择适合的治疗药物或疗法，以最大限度地减轻患者的疼痛和痛苦。

总之，多基因疾病的遗传特点是复杂而多样的，它与单个基因突变不同，需要更加系统、全面的研究和解答。

未来，基于更深入的遗传学研究和技术进步，预防和治疗多基因疾病的方法将得到更加完善和精准的实现。

简述多基因遗传病的遗传特征多基因遗传病是指一种由多个基因和环境因素共同决定，表现为遗传性疾病特征的疾病。

它可以是由一个或多个基因缺陷引起的遗传性疾病，也可以是由几个基因的复合缺陷引起的疾病。

因此，多基因遗传病的遗传特征比单基因遗传病更为复杂。

一、多基因遗传病的遗传模式多基因遗传病一般有两种遗传模式，即多种形式的显性遗传和多种形式的隐性遗传。

1、显性遗传显性遗传是指由单个缺陷基因决定的遗传病，其遗传模型是显性单基因遗传。

在显性多基因遗传病中，患者所携带的疾病状态受到两个状态的缺陷基因的共同影响，即当一个缺陷基因不足时，病的特征就不会出现，而当携带两个缺陷基因时，患者就会出现相应的症状。

2、隐性遗传隐性遗传是指由两个健康基因决定的遗传病，其遗传模型是隐性多基因遗传。

在隐性多基因遗传病中，患者所携带的疾病状态受到两个健康基因的影响，即当两个健康基因中只有一个有缺陷时，病的特征就不会出现，而当两个健康基因都有缺陷时，患者就会出现相应的症状。

二、多基因遗传病的遗传结果在多基因遗传病中，一个病人可能会携带几种不同类型的基因缺陷，因此，基因缺陷的组合可以产生不同的多基因遗传病的遗传结果。

其中，最著名的就是全部纯合型，半纯合型和杂合型三种型式，其中纯合型携带两个相同的基因缺陷，半纯合型携带一个可能活跃和另一个失活的基因缺陷，而杂合型则携带一个活跃基因和另一个失活基因的基因缺陷。

三、多基因遗传病的发病多基因遗传病的发病可能是由于遗传因素或环境因素引起的，一般可以分为多种发病机制：1、基因效应由于基因效应，多基因遗传病可以在遗传上转移，从而引起病变和症状出现。

2、环境因素多基因遗传病可能还受到环境和其他因素的影响，从而实现特定症状的出现和发展。

四、多基因遗传病的诊断多基因遗传病的诊断通常是结合临床表现、家族史、遗传学检查等方法，以确定病因和诊断结果。

其中，最常用的是遗传学检查，可以检测携带疾病基因的概率和病人是否携带相应病症特征。