全口恒牙先天缺失22颗1例

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‘实用

口腔

医学杂志

(JP

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,25(1)

口恒

牙先

天缺失

22颗1例家族中无近亲婚

配者

罗伟

王照

北京解

军总

医院外科

临床部

口腔内科

100853

1临床资料

患者刘某

,男

,2l岁

,因前牙缺失影响美观及

咀嚼功能来

院就

。无心慌气短

,无外伤拔牙史

。检查

:营养发育

正常

,智

正常

,头发卷曲似烫发

(否认烫发史)

,眉毛稀少

,睫毛

、腋毛

阴毛

、全身毳

毛发育

正常

,指

、趾甲

正常

,心

、肺及脊柱

四肢未

见异常

。特别面容

:前额略向前突起

,面下部较狭窄

,鼻

孔大

15唇厚

,上唇尤为明显

牙列式

:弓鼠岛侉

等7-

。可见其中

双侧E下恒磨牙及下

颌尖

牙正常萌出

,下颌尖牙牙冠晕锥形

,双侧

上下第

二乳磨

滞留

,其余乳牙脱落后未长恒牙

,无拔牙史

。面中

下1/3过短

中部

凹陷

,上

、下颌明

显发育不良

,缺牙部位牙槽骨明显萎缩

曲面断层片示

:≤簧导懈

共有

22颗恒牙缺失

。且未见

恒牙胚(图1)

。诊断

:少汗性外

胚层发育

不良(不完全型)

2家

系调查图

1刘某曲面断层片

如图

2

。I

1症状同Ⅲ3

。11

4及先

证者之母II6外观表

正常

,头发黑

,头发密度中等

,无异常临床表

。Ⅲ2亦无临床

,但尚未确定是

否为携带者

,需

日后进

一步进行基因检测

。l

ⅡJ

男性患者◎

女性携带者,先证者/

死亡者

圈2家系捌查示意图

3讨论

无汗性外

胚叶发育不良(

anhid

roti

eeel

od

ermald

yspl

asi

a

EDA)是以汗腺

、毛发及牙齿等

外胚叶组织发育

不全或形态缺

陷为主要特征的遗传性皮肤疾病

,人群出生时的患病率约为

1

:100000

。国外研究表明

,EDA致病基因位

于X

ql2

—13

.1

。其

典型的临床表

型为无汗或少汗

、毛发稀疏或全秃

、少牙或牙形

态异常等

三联症

,伴有特殊

面容

:额部隆起

,颧骨高

且宽

,而下

半脸狭小

;鼻梁塌陷如马鞍型

,鼻孔大

而上翘

;唇厚

,上唇尤其

明显

X连锁

EDA为先天性外

胚叶发育

不良综合

征中最多

见的

一种类

,患者主要为男性半合

,表

型明

显且多较重

;女性杂

合子则为致病

基因的携带者

,通常无明

屁表

型或较轻微

,可以

有牙齿缺陷

,毛发稀少

,出汗减少等表

。很多情况下

,只有患

儿在成长中表

现出毛发和牙齿缺陷

后才引起

父母关注

本病分完全型和不完全型

。不完全

型常在患者的亲属中

发现

,主要是带病基因的女性

,男性患者亦有

。不完全

型临床

表现各异

,可能仅有牙齿发育异常

,也可出现先

天秃发

、汗腺异

常等

。本例家族中

男性患者仅有

面容异常

、牙齿先

天大量缺

、锥状尖

,皮肤

、毛发未

见异常

;女性携带者亦未

见到明显

异常临床表现

。故诊断

为不完全型

本家系共

11人

,患者

2人均为男性

,其母无异常表

。发

病与性别有关

,患者

双亲无病

,但

母亲为携带者

,疾病

无连续传

递现象

,符合

x伴性隐性遗传

(收稿

:200809

—24修

:2008

一11

一IO)