全口恒牙先天缺失22颗1例
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114
‘实用
口腔
医学杂志
(JP
rattS
l
omat
o])2009J
an
,25(1)
全
口恒
牙先
天缺失
22颗1例家族中无近亲婚
配者
罗伟
王照
五
北京解
放
军总
医院外科
临床部
口腔内科
100853
1临床资料
患者刘某
,男
,2l岁
,因前牙缺失影响美观及
咀嚼功能来
院就
诊
。无心慌气短
,无外伤拔牙史
。检查
:营养发育
正常
,智
力
正常
,头发卷曲似烫发
(否认烫发史)
,眉毛稀少
,睫毛
、腋毛
、
阴毛
、全身毳
毛发育
正常
,指
、趾甲
正常
,心
、肺及脊柱
四肢未
见异常
。特别面容
:前额略向前突起
,面下部较狭窄
,鼻
孔大
,
15唇厚
,上唇尤为明显
。
牙列式
:弓鼠岛侉
等7-
。可见其中
双侧E下恒磨牙及下
颌尖
牙正常萌出
,下颌尖牙牙冠晕锥形
,双侧
上下第
二乳磨
牙
滞留
,其余乳牙脱落后未长恒牙
,无拔牙史
。面中
下1/3过短
,
中部
凹陷
,上
、下颌明
显发育不良
,缺牙部位牙槽骨明显萎缩
。
曲面断层片示
:≤簧导懈
共有
22颗恒牙缺失
。且未见
恒牙胚(图1)
。诊断
:少汗性外
胚层发育
不良(不完全型)
。
2家
系调查图
1刘某曲面断层片
如图
2
。I
1症状同Ⅲ3
。11
4及先
证者之母II6外观表
现
正常
,头发黑
,头发密度中等
,无异常临床表
现
。Ⅲ2亦无临床
表
现
,但尚未确定是
否为携带者
,需
日后进
一步进行基因检测
。l
Ⅱ
ⅡJ
●
男性患者◎
女性携带者,先证者/
死亡者
圈2家系捌查示意图
3讨论
无汗性外
胚叶发育不良(
anhid
roti
eeel
od
ermald
yspl
asi
a
,
EDA)是以汗腺
、毛发及牙齿等
外胚叶组织发育
不全或形态缺
陷为主要特征的遗传性皮肤疾病
,人群出生时的患病率约为
1
:100000
。国外研究表明
,EDA致病基因位
于X
ql2
—13
.1
。其
典型的临床表
型为无汗或少汗
、毛发稀疏或全秃
、少牙或牙形
态异常等
三联症
,伴有特殊
面容
:额部隆起
,颧骨高
且宽
,而下
半脸狭小
;鼻梁塌陷如马鞍型
,鼻孔大
而上翘
;唇厚
,上唇尤其
明显
。
X连锁
EDA为先天性外
胚叶发育
不良综合
征中最多
见的
一种类
型
,患者主要为男性半合
子
,表
型明
显且多较重
;女性杂
合子则为致病
基因的携带者
,通常无明
屁表
型或较轻微
,可以
有牙齿缺陷
,毛发稀少
,出汗减少等表
现
。很多情况下
,只有患
儿在成长中表
现出毛发和牙齿缺陷
后才引起
父母关注
。
本病分完全型和不完全型
。不完全
型常在患者的亲属中
发现
,主要是带病基因的女性
,男性患者亦有
。不完全
型临床
表现各异
,可能仅有牙齿发育异常
,也可出现先
天秃发
、汗腺异
常等
。本例家族中
男性患者仅有
面容异常
、牙齿先
天大量缺
失
、锥状尖
牙
,皮肤
、毛发未
见异常
;女性携带者亦未
见到明显
异常临床表现
。故诊断
为不完全型
。
本家系共
11人
,患者
2人均为男性
,其母无异常表
现
。发
病与性别有关
,患者
双亲无病
,但
母亲为携带者
,疾病
无连续传
递现象
,符合
x伴性隐性遗传
。
(收稿
:200809
—24修
回
:2008
一11
一IO)