滑膜肉瘤的分子诊断进展

收稿日期:2005-03-24基金项目:国家自然基金重点项目(N o.30430720)作者简介:叶青海(1966-),男,江西丰城人,复旦大学中山医院副教授、副主任医师,主要从事肝癌外科临床与转移复发研究.肿瘤分子预测诊断新技术及其进展叶青海(复旦大学附属中山医院、肝癌研究所,上海200032)关键词:预测;肿瘤;DN A ;复发;核酸杂交;基因组;肿瘤标记,生物学;蛋白质类/遗传学中图分类号:Q 7;R 73 文献标识码:A 文章编号:1001-1692(2005)04-0286-04 恶性肿瘤是严重影响人类健康和生命的重大疾病,每年新发病1090万人,死亡670万人。

及早预测诊断肿瘤及其转移潜能是提高肿瘤治疗效果的关键。

几十年来,科研工作者从临床到基础对肿瘤的发生发展规律进行了深入细致的探索,肿瘤的预测诊断技术也得到了飞速发展,已从较早的组织细胞水平发展到分子水平。

特别是为适应人类基因组计划(Human Geno me Pro ject,H GP)的需要,近年先后涌现了一系列包括比较基因组杂交(com parative genomic hybridization ,CGH )、mRNA 差异展示技术(mRNA differential display )、基因表达系列分析技术(serial analysis of gene expression,SAGE)、基因芯片技术(genechips )以及蛋白质芯片技术(pro -tein chips )等在内的高新分子生物学和遗传学技术,肿瘤的分子诊断预测研究达到了一个前所未有的高水平。

并从传统的核酸印迹杂交技术如south-er n blotting 、no rthern blotting 及免疫组织化学技术等单因素研究模式逐步发展到全基因组(蛋白组)、多因素模式,因而具有更高的预测准确率和临床应用价值,已经成为近年肿瘤研究的热点之一。

下面就目前常用的一些肿瘤分子预测诊断新技术及其进展作一简单介绍。

滑膜肉瘤，中医可延生存期作者：储真真石可金来源：《中医健康养生》2016年第07期前段时间因为“魏则西事件”，有一种少见疾病被人们所了解。

此次，我们邀请到中医肿瘤方面的专家，主要从该病的中医治疗、预防保健方面作一权威介绍。

“魏则西事件”发生后，引起很大关注。

从医学领域来讲，很多人都想知道究竟什么是“滑膜肉瘤”，到底该如何防治等。

现代医学认为滑膜肉瘤是一种恶性程度很高的软组织肉瘤，起源于具有滑膜分化的间叶细胞。

它好发于15岁～40岁青壮年，常表现为四肢大关节附近的无痛肿块，可出现关节周围肿胀，肿块可沿软组织伸展至整个肢体。

其病程长短不一，多为2年～4年，一般生长缓慢，后期在肿块皮肤表面可有静脉怒张和不同程度的疼痛。

少数患者局部肢体活动受限。

中医则认为是生于体表的肉瘤，是瘀血、痰饮、浊气停留在体表组织的赘生物。

痰、瘀两大因素不可忽视现代医学认为滑膜肉瘤的发生与化学致癌、物理致癌、生物致癌、激素因素、遗传因素、免疫因素等有关。

中医认为本病多由饮食失宜，情志失调，思虑过度或劳逸失调所致。

饮食失宜最先伤脾；情志不畅，则肝气郁结，木郁克土，脾气自虚；脾为生痰之源，脾虚则水液运行失常，日久聚液成痰，痰阻气机，久而成瘀，痰瘀互结于肢体局部。

亦可因肺肾阴亏，以致阴虚火旺，肺津不能输布，灼津为痰，痰火凝结，结聚成核。

总之本病多由于浊气、痰饮、瘀血阻滞经络、肌肤发为肉瘤。

中医药延长生存期、提高生活质量滑膜肉瘤在治疗上，西医常采用手术治疗，配合化疗，放疗等方法，可取得一定的疗效。

而中医讲究人的整体调节，注重气血阴阳的平衡，通过辨证论治，运用汤药内服和中药外敷等方法，达到调理体质，增强身体抵抗力，以及软坚散结消癥（指包块）的效果，从而达到控制病情，延长患者生存期和提高生活质量的目的。

行气散结适于早期患者。

气滞可以导致血瘀，使津液凝结聚而为块，常用行气散结法治疗，用药如青皮、陈皮、木香、香附等。

散瘀消肿气滞不散，痰凝不化，以致血瘀阻络，肿瘤难以消散，常用药物如三棱、莪术、穿山甲、丹参等。

分子诊断技术的应用进展近年来，随着科学技术的不断进步，分子诊断技术在医学领域中得到了广泛的应用。

分子诊断技术是通过观察和分析生物体内分子水平的变化，来诊断疾病的一种方法。

它可以帮助医生们更准确、快速地确定疾病的类型和程度，从而为患者提供更精准的治疗方案。

首先，分子诊断技术在肿瘤诊断中的应用进展十分显著。

通过分析肿瘤细胞的基因变异、蛋白质表达等分子水平的变化，可以更加准确地判断肿瘤的类型和恶性程度。

这对于选择合适的治疗手段和制定个性化的治疗方案至关重要。

例如，利用分子诊断技术可以检测出胃癌细胞中存在的HER2基因扩增，从而决定是否使用靶向HER2治疗药物。

另外，利用循环肿瘤DNA检测技术，可以实现肿瘤复发与转移的早期监测，有助于及早干预和调整治疗方案。

其次，分子诊断技术在感染性疾病早期诊断中的应用也取得了重要的进展。

以传统生长培养为基础的病原微生物检测方法通常需要较长时间才能获得结果，并且对细菌的特异性较低。

而利用PCR、实时荧光PCR等分子技术可以通过扩增病原微生物的特定基因序列来快速准确地检测感染，大大缩短了检测时间。

此外，通过分析细菌、病毒等感染源的基因组序列差异，还可以帮助科研人员们更好地理解和阻断病原微生物的传播途径，对于控制疾病的传播具有重要意义。

此外，分子诊断技术在遗传性疾病的检测和预测方面也发挥着重要的作用。

遗传性疾病通常由基因突变引起，通过探测个体基因组的变异，可以及早发现携带疾病相关基因的人群，做到早期预测和干预。

例如，利用肽核酸探针和测序方法可以准确、快速地检测出乳腺癌易感基因BRCA1和BRCA2的变异情况，为有家族史的人群提供个性化的早期筛查和预防措施。

总的来说，分子诊断技术在医学领域的应用已经取得了令人瞩目的进展。

它为医疗健康领域带来了许多新的机遇和挑战。

随着技术的不断发展和完善，我们相信分子诊断技术将有更广阔的应用前景，为人类健康事业做出更大的贡献。

让我们拭目以待吧！。

现代分子诊断技术在肿瘤诊治中的应用随着现代医学的不断发展，肿瘤诊治中的分子诊断技术越来越受到注重。

分子诊断技术能够通过检测肿瘤细胞内的蛋白质、DNA等分子来确定患者是否患有肿瘤以及肿瘤的类型，从而为医生提供更具针对性的治疗方案。

本文将对现代分子诊断技术在肿瘤诊治中的应用进行探讨。

一、肿瘤诊治中的分子诊断技术分子诊断技术是一种通过分析肿瘤细胞内的分子来诊断肿瘤的技术手段。

目前在肿瘤诊治中主要应用的分子诊断技术包括：免疫组织化学、蛋白质芯片技术、荧光原位杂交（FISH）技术、实时荧光定量PCR（qPCR）技术、下一代测序（NGS）技术等。

其中，免疫组织化学是一种通过检测肿瘤细胞内的免疫标记物来确定肿瘤类型的技术，它可以帮助医生明确诊断。

蛋白质芯片技术则是一种可以同时测定大量蛋白质表达水平的技术手段，它可以帮助医生确定不同肿瘤类型的蛋白质表达功能，并且为医生提供更有针对性的治疗方案。

FISH技术是一种可以检测肿瘤细胞内基因缺失、基因扩增等命名的技术，它可以帮助医生确定肿瘤的遗传变异情况。

qPCR技术则是一种可以快速准确检测基因表达水平的技术手段，可以帮助医生确定基因表达水平高低及通路活性以及肿瘤的恶性程度。

NGS技术则是一种在较短时间内实现对肿瘤生物组分析的技术，能够发现潜在DNA突变和融合基因，为医生提供更为详尽的肿瘤基因组信息。

二、现代分子诊断技术在肿瘤诊治中的应用非常广泛，可以帮助医生确定基因突变、基因重排、基因扩增等情况，从而为医生提供更为针对性的治疗方案，同时也可以在肿瘤的治疗过程中监控患者的反应情况和病情进展。

近年来，分子诊断技术在肿瘤诊治中应用范围越来越广泛。

例如，在乳腺癌的诊治中，分子诊断技术已经成为常规的诊断方法之一。

医生可以通过检测乳腺癌细胞内的HER2基因扩增情况，来确定患者是否适合接受HER2靶向治疗。

在非小细胞肺癌的治疗中，EGFR基因突变状态的测试也是常规检验之一，EGFR基因扩增使患者更容易对药物治疗产生反应。

肿瘤诊断与治疗的分子生物学研究肿瘤是一类严重的疾病，每年会有数百万人因肿瘤去世。

对于肿瘤的诊断和治疗一直是医学界的研究重点。

随着分子生物学的发展，分子生物学在肿瘤诊断和治疗中的应用也得到了越来越广泛的关注。

本文将介绍肿瘤诊断和治疗中分子生物学的研究进展。

肿瘤的诊断肿瘤的早期诊断是治疗成功的关键。

传统的肿瘤诊断主要依靠影像学检查，如X线、CT、MRI等。

但这些检查只能观察到病变的位置和形态，不能提供关于肿瘤的分子特征和生物学行为的详细信息。

因此，分子生物学在肿瘤诊断中的应用显得尤为重要。

分子生物学以分子层面解析生命现象，具有高灵敏度和高特异性的优点。

近年来，基因芯片技术开发成熟，有望实现全基因组水平的肿瘤筛查。

基因芯片可以同时检测上万个基因，快速、准确地确定患者的基因表达模式，从而更好地了解肿瘤发生和发展的机理，为制定个性化治疗方案提供基础依据。

同时，基于分子诊断的液体生物标志物也越来越受到关注。

液体生物标志物指的是可以通过血液或尿液等体液发现的生物分子，如DNA、RNA、蛋白质等。

与传统的组织病理学检查相比，利用液体生物标志物检测可以更加方便、简单、无创，并且可以监测治疗的效果。

近年来，液体活检技术已经得到了广泛的应用。

液体活检指的是通过检测血液或其他体液中的肿瘤细胞、肿瘤细胞的DNA、RNA等分子标志物进行肿瘤诊断。

液体活检的优势在于它可以较早地发现病变，从而提高肿瘤早期诊断的准确度。

液体活检技术的应用领域不仅限于肿瘤的诊断，在肿瘤的治疗中也能够提供帮助。

肿瘤的治疗传统的肿瘤治疗方法包括手术、放疗、化疗等，但随着分子生物学的发展，分子靶向治疗逐渐成为肿瘤治疗的一个重要方向。

分子靶向治疗是一种针对特定分子或细胞靶点的治疗方式。

正常细胞与癌细胞之间存在许多基因和代谢通路的差异，分子靶向治疗就是利用这些特点，针对癌细胞中特定的分子靶点进行干预。

相对于传统的肿瘤治疗方法，分子靶向治疗具有较好的特异性和较低的毒副作用，能够在较小程度上影响正常细胞的健康。

滑膜肉瘤的生物治疗（免疫治疗）有效吗？刘斌斌丁香医生（1）滑膜肉瘤是常发现于关节、滑膜及腱鞘滑膜的软组织恶性肿瘤。

目前还不知道是哪种正常组织会转变为滑膜肉瘤，它不是滑膜组织癌变而来的，和正常的关节滑膜没有关系，只是因为它常出现在关节附近，最初外观像滑膜，而称之为滑膜肉瘤；（2）它常发生在四肢的大关节，如膝关节、髋关节周围；也可发生于胸壁、大腿、腰背部的肌膜和筋膜上，甚至有报道发生在跟骨、肾脏、心脏、腹部等罕见部位，并常常转移到肺、骨、肝脏、肾脏等部位，此时生命就可能只剩下几个月时间；（3）滑膜肉瘤是公认的一种发病率很低的恶性肿瘤。

发病原因目前还未完全清楚；（4）滑膜肉瘤早期诊断困难，表现不典型，加之发病率很低，临床病例较少；（5）治疗上主要是采用综合手段治疗，文献报道显示复发率高，生存率低。

目前造成滑膜肉瘤的原因还未研究清楚。

得滑膜肉瘤的原因可能是多方面的：（1）每个人身体内都有原癌基因，正常情况下，它不表达，当受到外界刺激后，原癌基因变为致癌基因，就有机会表现出恶性肿瘤的症状；（2）与生活环境有关，尤其是接受电磁辐射、X 线照射、致癌毒物较多的人，出现恶性肿瘤的几率较大。

滑膜肉瘤常常出现以下表现：（1）早期肿而无痛。

早期关节附近肿块但不觉得痛（医生常称之为无痛性肿块），肿块生长较快，往往几天或者几周时间迅速长大；（2）局部温度高。

肿块表面温度较高，有时可以看到静脉突出于皮肤，触摸时有发烫的感觉；（3）肿块与周围组织界限不明显。

和身体贴得紧，长得比较牢靠，用手推动，肿块只能稍微活动；（4）后期出现疼痛感。

当肿块长大到一定大小，出现疼痛感，可以像尖的东西扎、也可以是隐隐作痛，最重要的是有夜间疼痛明显；夜间疼痛常常是恶性肿瘤的一个特点；（5）骨折。

时间久的患者，肿瘤突破肌肉的筋膜，累及骨骼，可造成骨骼侵蚀，出现骨折。

如果有异常不适，请尽早到正规医院就诊。

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荧光原位杂交技术检测滑膜肉瘤SS18基因易位的诊断价值王芳;邵琼;张旭;吴秋良;匡亚玲;邵建永【摘要】[目的]探讨荧光原位杂交(FISH)技术检测石蜡包埋滑膜肉瘤组织中染色体易位的病理学辅助诊断意义.[方法]收集168例肿瘤标本,其中75例确诊滑膜肉瘤、33例疑似滑膜肉瘤,采用LSI SS18 (18q11.2)双色断裂分离探针检测SS18基因易位状况；60例非滑膜肉瘤作为阴性对照,制定SS18基因易位阳性的判断阈值.[结果]165例肿瘤标本成功进行FISH检测,其中129例(78.2％)SS18基因二体性,36例(21.8％)SS18基因多拷贝数.根据建立的SS18基因易位阳性的判断阈值,确诊滑膜肉瘤的病例中85.1％(63/74)可检测到SS18基因易位,余11例结合形态学及免疫组化结果仍诊断为SS;疑似滑膜肉瘤的病例中71.1％(22/31)可检测到阳性结果,余9例最终诊断为其他肿瘤.[结论]FISH法检测SS18基因易位是滑膜肉瘤诊断的有效辅助手段,滑膜肉瘤的最终诊断及鉴别诊断需结合形态学、免疫组化及分子生物学检测的综合分析.%[Objective] To assess the value of molecular genetics detection of SSI8 rearrangement for the diagnosis of synovial sarcoma (SS). [Methods] Interphase FISH with a LSI SS18 (18qll.2) dual color, break apart probe was utilized in 168 soft tissue tumor specimens including 75 SS inthe primary diagnosis, 33 potential SS and 60 non-SS. [Results] FISH was available in 165 specimens involved diploid of SSI8 gene in 129 cases and multiple copies in 36 ones. According to the cutoff value based on non-SS, 85.1% (63/74) of SS in the primary diagnosis and 71.0% (22/31) of potential SS were considered to be positive for SSI8 gene rearrangement. Combined with morphological feature and immuflohistochemical results, eleven cases in SS and nine cases in potential SS, negative for SSI8rearrangement, were finally diagnosed with SS and other groups of tumor, respectively. [Conclusions] The break-apart interphase FISH test is a powerful aid for diagnosing synovial sarcoma, but results must be intrpreted in the light of morphological features and immunohistochemical data.【期刊名称】《中山大学学报（医学科学版）》【年(卷),期】2012(033)002【总页数】4页(P251-254)【关键词】肉瘤;滑膜;原位杂交;荧光;诊断【作者】王芳;邵琼;张旭;吴秋良;匡亚玲;邵建永【作者单位】中山大学肿瘤防治中心分子诊断科,广东广州510060;中山大学肿瘤防治中心分子诊断科,广东广州510060;中山大学肿瘤防治中心分子诊断科,广东广州510060;中山大学肿瘤防治中心病理科,广东广州510060;中山大学肿瘤防治中心病理科,广东广州510060;中山大学肿瘤防治中心分子诊断科,广东广州510060【正文语种】中文【中图分类】R36-33滑膜肉瘤是一种显示一定程度上皮分化的间叶组织梭形细胞肿瘤，占软组织肉瘤的5%～10%，主要发生于年轻人。