苯丙酮尿症的临床表现是什么

疾病名：苯丙酮尿症英文名：phenyl ketonuria缩写：PKU别名：苯酮尿症；苯丙氨酸羟化酶缺乏症；phenylalanine hydroxylase deficiency疾病代码：ICD：E70.1概述：苯丙酮尿症(phenyl ketonuria ，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。

在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。

本病遗传方式为常染色体隐性遗传。

临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等，脑电图异常。

如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。

流行病学：本病为一种典型的隐性遗传疾病，多在儿童及青少年中发病。

特点是患者尿中可排泄大量的苯丙酮酸。

病因：随着年龄的增大，摄入的苯丙氨酸用于合成蛋白的量逐渐减少。

出生以后，每天摄入的苯丙氨酸约为 0.5g，儿童和成人增加到4g。

其中较大部分被氧化成酪氨酸，这一过程主要依赖于苯丙氨酸羟化酶(PAH)，但也需要辅因子参与。

如果这一氧化过程发生障碍，则有苯丙氨酸在体内堆积，在此情况下，苯丙氨酸则通过其他途径进行代谢而产生苯丙酮酸有害物质。

苯丙酮尿(PKU)就是因为 PAH 活性减低或缺如而引起的一种遗传性疾病。

PAH 活性减低还可使酪氨酸受抑而使黑色素生成减少，羟苯丙酮酸酶受抑而使羟苯酮酸在体内堆积。

发病机制：正常人PAH 蛋白有折叠，并有铁结合位点。

铁结合位点结构的保持与位于与活性位点相关的 3D 结构中的第349 位的丝氨酸有关，这个位点的丝氨酸与 PAH 结构的稳定性聚合和 PAH 的催化性质也具重要性。

Fusetti 等测定了人PAH(残基 118～452)的结晶结构，发现此酶与组成催化和四聚体化区的每个单聚体以四聚体结晶出现。

在四聚体化区的特性是存在与其他单聚体相互作用的交换臂，因而形成一反平行的盘旋卷，而且明显的不对称，这是由于在导致盘旋卷螺旋的螯合区有两个交替构形所引起。

新生儿苯丙酮尿症症状【导读】宝宝智力“杀手”——新生儿苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，由于体内缺少苯丙氨酸羟化酶，致使人体不能代谢苯丙氨酸。

这样，体内就会出现苯丙氨酸堆积，造成人体器官受损，特别是大脑，严重影响孩子的智力。

新生儿苯丙酮尿症症状宝宝智力“杀手”——新生儿苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，由于体内缺少苯丙氨酸羟化酶，致使人体不能代谢苯丙氨酸。

这样，体内就会出现苯丙氨酸堆积，造成人体器官受损，特别是大脑，严重影响孩子的智力。

那么新生儿苯丙酮尿症有哪些症状呢？第一、新生儿苯丙酮尿症的患儿易有皮肤颜色白、常出现湿疹的症状，由于黑色素合成减少，故患儿头发颜色色浅，干枯，没有色泽；第二、患儿头围比较小，乳牙生长的慢；第三、患儿汗液和尿中排出有难闻的鼠尿臭味、霉臭味；第四、有的患儿早期还出现烦躁、易激惹等症状。

有些患儿可能有喂养困难、呕吐、睡眠不安、容易哭闹等表现。

第五、患儿一般从出生后4到9个月智力发育迟缓症状开始表现的明显，尤其是语言发育障碍，部分患儿还合并有癫痫发作。

新生儿苯丙酮尿症的患儿在出生后的3到6个月才开始出现症状，如果家长能及早发现，及时治疗，采用低苯丙氨酸奶粉替代一般婴儿奶粉或母乳，就可避免体内苯丙氨酸的堆积，从而阻止大脑的损害。

新生儿苯丙酮尿症的原因新生儿苯丙酮尿症是一种比较罕见的遗传性疾病，新生儿苯丙酮尿症的患儿在出生时表现正常，只有做新生儿筛查才能确诊，那么，造成新生儿苯丙酮尿症的原因是什么呢？下面我们一起来了解！新生儿苯丙酮尿症的病因主要是由于基因异常导致患儿的体内缺乏一种特定酶，无法正常代谢苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其他代谢产物在体内蓄积，从而引起智力低下等一系列的临床表现。

新生宝宝如果得了苯丙酮尿症，是不容易被发现的。

因为新生儿刚生下来还没有吃东西，血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓度不高，所以出生时无明显临床表现。

但随着喂奶次数增多，血中苯丙氨酸及其他代谢产物的浓度逐渐升高，等孩子长到3到6个月时，异常症状就逐渐的表现出来了。

苯丙酮尿症的症状2篇苯丙酮尿症（Phenylketonuria，缩写为PKU）是一种常见的遗传代谢疾病，主要由苯丙酮尿患者体内酪氨酸代谢异常引起。

苯丙酮尿症在发生率中属于罕见疾病，但由于其严重的后果，为避免患者出现智力发育障碍等问题，对其早期检测和干预非常重要。

在本文中，将分别探讨苯丙酮尿症的症状及其相关研究。

一、苯丙酮尿症的症状苯丙酮尿症是由苯丙氨酸氧化酶缺乏或活性降低引起的，导致体内苯丙氨酸无法正常代谢、积累而引起的疾病。

苯丙氨酸是一种必需氨基酸，人体无法自身合成，通常通过饮食摄入。

苯丙酮尿症患者酪氨酸代谢异常，导致体内苯丙酮酸（苯丙酮的代谢产物）积累体内，从而引起一系列的临床症状。

1. 大便异常：苯丙酮尿症患者常常出现大便异常，主要表现为便秘或腹泻。

这是因为体内苯丙酮酸积累影响了胃肠功能，导致排便异常。

2. 皮肤问题：苯丙酮尿症患者皮肤常常出现一系列问题。

对于新生儿来说，可能出现皮肤苍白，黄疸等症状，这是因为体内苯丙酮酸对肝脏功能造成不良影响。

同时，部分患者还可能出现皮疹、湿疹，甚至是瘙痒。

3. 智力发育迟缓：苯丙酮尿症是一种原因复杂的神经发育障碍性疾病，可引起智力发育迟缓，以及学习和行为障碍。

由于苯丙酮酸对中枢神经系统的毒性作用，患者出现智力障碍。

4. 特殊臭味：苯丙酮尿症患者体内苯丙酮酸的积累，可导致其尿液、汗液、呼气等体液散发出一种特殊的臭味，有时候被描述为“老鱼”气味。

这一特殊臭味对于苯丙酮尿症的早期诊断非常有帮助。

苯丙酮尿症症状的严重程度因人而异，一些患者可能表现为轻微症状，而其他患者则可能出现严重的智力和神经系统障碍。

早期的检测和干预对于减轻患者的症状和改善预后至关重要。

二、苯丙酮尿症的症状的研究苯丙酮尿症的症状研究已经取得了一定的进展。

近年来，研究人员通过对苯丙酮尿症患者进行临床观察和实验研究，提高了对该病的认知。

以下介绍两项与苯丙酮尿症症状有关的研究成果。

1. 联合治疗策略研究：为了减轻苯丙酮尿症患者的症状和改善患者的生活质量，一项关于联合治疗策略的研究近期取得了积极的结果。

苯丙酮尿症原理一、什么是苯丙酮尿症？苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种常见的遗传性代谢疾病，主要由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或功能异常导致体内苯丙氨酸代谢紊乱而引起的。

苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一，但在正常情况下其代谢产物苯丙酮应该被进一步代谢为无害的二氧化碳和水。

而在患有PKU的人群中，由于缺乏或功能异常的苯丙氨酸羟化酶无法有效地将苯丙氨酸代谢为无害物质，导致体内积累过多的苯丙酮和其他有害代谢产物，从而引起各种不良后果。

二、PKU的发生机制1. 遗传因素PKU是一种常见的遗传性疾病，主要由于遗传基因突变导致体内苯丙氨酸羟化酶缺乏或功能异常。

通常情况下，人类染色体上有两个苯丙氨酸羟化酶基因，一个来自母亲，一个来自父亲。

如果两个基因都正常，则体内苯丙氨酸可以正常代谢。

但是，如果一个或两个基因发生突变，则可能导致苯丙氨酸羟化酶缺乏或功能异常，从而引起PKU。

2. 代谢紊乱在正常情况下，人体内的苯丙氨酸应该被苯丙氨酸羟化酶代谢为无害的代谢产物。

然而，在患有PKU的人群中，由于缺乏或功能异常的苯丙氨酸羟化酶无法有效地将苯丙氨酸代谢为无害物质，导致体内积累过多的苯丙酮和其他有害代谢产物。

这些有害代谢产物会影响神经系统和身体其他组织的正常发育和功能。

三、PKU的症状1. 新生儿期大多数新生儿在出生后几天内就会出现PKU症状，包括呕吐、喂养困难、皮肤色素沉着等。

如果不及时治疗，这些症状可能会导致智力发育迟缓、行为异常等严重后果。

2. 儿童期和成年期如果未经治疗，PKU可能会导致智力发育迟缓、学习困难、行为异常、抽搐等。

此外，PKU还可能导致皮肤色素沉着、毛发稀少、呼吸道感染等其他健康问题。

四、PKU的诊断和治疗1. 诊断PKU通常可以通过筛查测试进行诊断。

新生儿在出生后几天内进行筛查测试，如果测试结果异常，则需要进一步检查是否患有PKU。

2. 治疗目前，治疗PKU的主要方法是通过控制饮食来减少体内苯丙氨酸的摄入量。

90. 苯丙酮尿症概述苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU）是由于苯丙氨酸羟化酶（phenyalanine hydroxylase，PAH）缺乏引起血苯丙氨酸（phenylalanine,Phe）浓度增高，并引起一系列临床症状的常染色体隐性遗传病。

苯丙酮尿症是高苯丙氨酸血症的主要类型。

病因和流行病学PAH 基因变异导致PAH 活性降低或缺乏是PKU 的主要病因。

苯丙氨酸是人体必需氨基酸，其代谢所需的苯丙氨酸羟化酶（PAH）活性降低或缺乏，使苯丙氨酸不能转化为酪氨酸(tyrosine，Tyr)，酪氨酸及其他正常代谢产物合成减少，血液中Phe 含量增加，影响中枢神经系统发育。

同时次要代谢途径增强，生成苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸，并从尿中大量排出，苯乳酸使患儿的尿液具有特殊的鼠尿臭味。

PAH 缺乏症发病率在不同种族和地区有差异。

爱尔兰约为1/4500，北欧、东亚约为1/10 000，日本约为1/143 000。

我国平均发病率为1/11 800。

根据血Phe 浓度将PAH 缺乏症分为：轻度HPA(120~360μmol/L) 、轻度PKU(360~1200μmol/L)、经典型PKU(≥1200μmol/L)。

临床表现PKU 患儿在新生儿期多无临床症状，出生3～4 个月后逐渐出现典型症状，1 岁时症状明显。

出生数月后因黑色素合成不足，其毛发和虹膜色泽逐渐变浅，为黄色或棕黄色，皮肤白。

由于尿液、汗液含有大量苯乳酸而有鼠尿臭味。

随着年龄增长，逐渐表现出智能发育迟缓，以认知发育障碍为主、小头畸形、癫痫发作，也可出现行为、性格等异常，如多动、自残、攻击、自闭症、自卑、忧郁等神经系统表现。

婴儿期还常出现呕吐、湿疹等。

辅助检查1.血苯丙氨酸测定（1）荧光定量法：检测干血滤纸片中Phe 浓度，正常血Phe 浓度<120μmol/L （2mg/dl），血Phe 浓度>120 μmol/L 提示高苯丙氨酸血症。

苯丙酮尿症的病因与发病机制、临床表现
1.苯丙酮尿症病因与发病机制
由于染色体基因突变引起先天性酶缺陷，病儿缺乏苯丙氨酸羟化酶，使苯丙氨酸不能氧化成为酪氨酸，而只能变为苯丙酮酸，大量苯丙氨酸及其代谢产物苯丙酮酸堆积在血液及脑脊液中，使脑组织的发育受到明显的影响，以致病儿智力落后。

同时过量的代谢产物由尿排出形成苯丙酮尿。

过量的苯丙氨酸能抑制酪氨酸酶的活性，使酪氨酸转变为黑色素的过程受阻，因而皮肤、毛发的色素减少。

2.苯丙酮尿症临床表现
智力低下是本病最突出的特点，病儿在新生儿阶段表现尚属正常，一般出生后3～6个月左右才逐渐发现智力低下、表情呆滞、易激惹，如不给予治疗，大多有严重的智力落后，只有少数不典型病例智力可能接近正常。

此外，常伴有神经及精神症状，多于2岁以内发生，如肌张力增高，腱反射亢进，步态蹒跚以及兴奋、多动、惊厥等，病情严重者甚至有脑性瘫痪。

皮肤颜色白嫩，常有湿疹样皮疹，毛发颜色在新生儿期尚正常，以后逐渐转为黄褐色。

尿有"霉臭"或"鼠尿"样气味，此与尿中存在苯乙酸有关。