第十二章 染色体外遗传

遗传学复习附答案（朱军）名词解释：第⼀章绪论1.遗传学（genetics）：2.遗传（heredity）：3.变异（variation）：是指后代个体发⽣了变化，与其亲代不相同的⽅⾯。

4.表型（phenotype）：⽣物体所表现出来的所有形态特征、⽣理特征和⾏为特征称为表型。

5.基因型（genotype）：个体能够遗传的、决定各种性状发育的所有基因称为基因型。

第⼆章遗传的细胞学基础6.⽣殖（reproduction）：⽣物繁衍后代的过程。

7.有性⽣殖（sexual reproduction）：通过产⽣两性配⼦和两性配⼦的结合⽽产⽣后代的⽣殖⽅式称为有性⽣殖。

8.同源染⾊体（homologous chromosome）：⽣物的染⾊体在体细胞内通常是成对存在的，即形态、结构、功能相似的染⾊体都有2条，它们成为同源染⾊体。

9.⾮同源染⾊体（non-homologous chromosome）：形态、结构和功能彼此不同的染⾊体互称为⾮同源染⾊体。

10.授粉（pollination）：当精细胞形成以后，花粉从花药中释放出来传递到雌蕊柱头上的过程叫授粉。

11.双受精（double fertilization）：被⼦⾷物授粉后，花粉在柱头上萌发，长出花粉管并到达胚囊。

2个精⼦从花粉管中释放出来，其中⼀个与卵细胞结合产⽣合⼦，以后发育为种⼦胚，另⼀个与2个极核结合产⽣胚乳原细胞，以后发育为胚乳，这⼀过程称为双受精。

107. 常染⾊体（autosome）：在⼆倍体⽣物的体细胞中，染⾊体是成对存在的，绝⼤部分同源染⾊体的形态结构是同型的，称为常染⾊体。

99. 等位基因（alleies）：位于同源染⾊体相等的位置上，决定⼀个单位性状的遗传及其相对差异的⼀对基因。

116. 核型（karyotype）：每⼀⽣物的染⾊体数⽬、⼤⼩及其形态特征都是特异的，这种特定的染⾊体组成称为染⾊体组型或核型。

117. 核型分析（karyotype analysis）：按照染⾊体的数⽬、⼤⼩和着丝粒位置、臂⽐、次缢痕、随体等形态特征，对⽣物河内的染⾊体进⾏配对、分组、归类、编号和进⾏分析的过程称为染⾊体组型分析或核型分析。

目　录第一部分　考研真题精选一、选择题二、填空题三、判断题四、名词解释五、问答题第二部分　章节题库第一章　绪论第二章　孟德尔定律第三章　遗传的染色体学说第四章　孟德尔遗传的拓展第五章　遗传的分子基础第六章　性别决定与伴性遗传第七章　连锁交换与连锁分析第八章　细菌和噬菌体的重组和连锁第九章　数量性状遗传第十、十一章　遗传物质的改变第十二章　重组与修复第十三章　细胞质和遗传第十四章　基因组第十五章　基因表达与基因表达调控第十六章　遗传与个体发育第十七章　遗传和进化第一部分　考研真题精选一、选择题1以下哪种性染色体-常染色体套数，会出现雄性果蝇（ ）。

[中山大学2019研]A．XX：AAB．XXY：AAC．XXXA：AAAD．X：AA【答案】D【解析】果蝇的性别由X染色体数目与常染色体组数之比决定，与Y无关。

X：A的比值≥1时发育为雌性，≤0.5发育为雄性。

ABC三项错误，X：A的比值等于1，出现雌性果蝇。

D项，X：A的比值小于1，出现雄性果蝇。

2基因型为aaBbCcDd个体自交后代中，出现aaBbccDd的概率是（ ）。

[湖南农业大学2018研]A．1/4B．1/8C．1/16D．1/32【答案】CaaBbCcDd个体自交，将各基因分开考虑，后代aa的概率为1，【解析】Bb的概率为1/2，cc的概率为1/4，Dd的概率为1/2，因此出现aaBbccDd 的概率为1×1/2×1/4×1/2＝1/16。

3对于拟南芥短径突变，己分离到纯合的品系并获得短径与长径的个体数目分别为62与38，则该突变的外显率为（ ）。

[中山大学2019研]A．0.62B．0.38C．0.613D．0.387【答案】A外显率＝62/（62＋38）＝0.62。

【解析】4细胞减数分裂终变期能产生四体环的是（ ）。

[沈阳农业大学2011研]A．易位纯合体B．易位杂合体C．四分体D．四合体【答案】B易位杂合体是两条非同源染色体间互换片段，另外两条不发生【解析】互换，从而形成十字形结构的四体环。

胞的两条X染色体中会有一条发生随机失活的假说， X染色体基因的剂量补偿。
Y
X
XX
X-染色体失活
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（一）X失活中心
• 2019年G.D.Penny等发现X染色体的Xq13.3区 段有一个X失活中心( X-inactivation center，Xic)，X失活中心有“记数”和“选 择”的功能。
• 长1Mb,4个已知基因：Xist；Xce；Tsix；
（三）DNA去甲基化作用（不讲）
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二、组蛋白修饰
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❖组蛋白密码 ❖组蛋白中被修饰氨基酸的种类、位置和修饰
类型被称为组蛋白密码（histone code）。 ❖组蛋白通过乙酰化、甲基化和磷酸化等共价
修饰，使染色质处于转录活性状态或非转录活 性状态，为其他蛋白与DNA的结合产生协同 或拮抗效应，属于一种动态的转录调控成分。 ❖类型：乙酰化，甲基化，磷酸化，泛素化， SUMO化，ADP核糖化，脱氨基化，脯氨酸异 构化。
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• (一）组蛋白乙酰化作用 组蛋白N末端 Lys 上，组蛋白乙酰化能选择 性的使某些染色质区域的结构从紧密变得松散， 开放某些基因的转录，增强其表达水平 。
• 组蛋白乙酰化转移酶（histone acetyltransferase,HAT） • 组蛋白去乙酰化酶（histone deacetylase,HDAC）
• 第一节 表观遗传学的分子机制
• 1. 遗传编码信息：提供生命必需蛋白质的编码模 板。
• 2. 表观遗传学信息：何时、何地、以何种方式去 应用遗传编码信息。
• DNA和染色质上的表观遗传修饰： • DNA甲基化；组蛋白修饰；RNA相关沉默（非编码
RNA）；染色质重塑。
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１．形态突变（morphological mutation），基因突变 主要影响生物的形态结构，导致形状、大小、色泽 改变。
例：普通绵羊的四肢有一定的长度，但安康羊 （Ancon sheep）的四肢很短，这类突变可在外观上 看到，称为可见突变（visible mutation） 2. 生化突变（biochemical mutation)：基因突变主要影 响代谢过程，导致某种特定生化功能改变。
2. 性细胞的突变频率比体细胞高： 性母细胞与性细胞对环境因素更为敏感。
3. 突变时期不同，其表现也不相同。
突变时期
显性突变
隐性突变
高 等
性细胞
突变当代表现突变性 状。
突变当代不表现突变性 状，其自交后代才可能 表现突变性状。
生 物
突变当代表现为嵌合 突变当代不表现突变性 体细胞 体，镶嵌范围取决于 状，往往不能被发现、
例如： T4噬菌体的温度敏感突变型在25℃时能在 E.coli 宿主中正常生长，形成噬菌斑，但在42℃时 就不能这样。
水稻分蘖基因的突变（Li et al., 2003, Nature, 422: 618-621） 野生型
突变体（moc1）
二、基因突变的时期
1. 生物个体发育的任何时期均可发生： 性细胞(突变)突变配子后代个体； 体细胞(突变)突变体细胞组织器官。 植物的体细胞突变：芽变 动物的体细胞突变：癌变
（二）突变的多方向性
基因的突变可以向多个方向进行，形成复等位基因(multiple alleles)。这些复等位基因可以从野生型基因突变产生，也可以 从其它任何一个突变基因突变产生。
（三）突变的可逆性
➢ 突变的可逆性：突变的基因可以发生回复突变。 正突变(forward mutation)：显性基因A隐性基因a； 反突变(reverse mutation)：隐性基因a显性基因A。 通常认为：野生型基因是正常、有功能基因；而最初基 因突变往往是野生型基因突变而丧失功能、发生功能改 变，表现为隐性基因。所以反突变又称为回复突变 (back mutation)。