染色体遗传标记
一：基因位点的标记：
?基因所在的染色体。第一个数字表明基因所在的染色体。性染色体用X或Y表示。
?所在染色体的臂。P是短臂，q是长臂。
?基因在p或q臂上的位置。基因的位置基于染色体某种特定染色下的亮带和暗带的标准形式。通常用两位数命名（代表区和带），有时后面跟着一个小数点和一个或多个小数（代表亮带或暗带内的亚带）。数字的大小表示离着丝粒的距离。
?有时，缩写“cen”或“ter”也用于描述基因的位置。“Cen”指基因离着丝粒非常近。“Ter” 代表端粒，表明基因非常靠近p或q臂的末端。
二：染色体和染色体异常的标记
46,XX ：正常女性核型
46,XY：正常男性核型
46,XX,del(14)(q23) ：有46条染色体，女性，14号染色体长臂2区3带缺失。
46,XY,dup(14)(q22q25) ：有46条染色体，男性，14号染色体长臂重复累及2区2带至5带。
46,XX,r(7)(p22q36) ：有46条染色体，女性，7号染色体环。短臂末端（p22）与长臂末端（q36）融合形成环。
47,XY,+21 ：有47条染色体，男性，额外染色体为21号。
不夸张的说，畸形的类型有几百万。以下是一些术语的代码：
add =原因不明的额外物质
del = 缺失
de novo = 不是遗传的染色体畸形
der = 衍生染色体
dic ＝双着丝粒
dup = 重复
fra = 脆性位点
idic =具同形双着丝粒的染色体
ins = 插入
inv = 倒位
i or iso =等臂染色体
mar =标记染色体
mat = 母体起源
Minus sign (-) =减号(-),放在染色体号前面表示失去整条染色体,放在染色体号后面表示该染色体变短
mos = 镶嵌型
p = 染色体的短臂
pat = 父本
Plus sign (+) =加号(+),放在染色体号前面表示增加整条染色体,放在染色体号后面表示该染色体加长
q = 染色体长臂
r = 环状染色体
rcp = 互逆
rea = 重排
rec ＝重组染色体
rob =罗伯逊易位:是指D组与G组10个染色体之间的一种特殊类型的易位,过去又称为着丝粒融合
t = 异位
tel = 端粒
ter = 染色体的终点
upd =单亲二体一对染色体(均来自父或母)
? = 不明确
一、名词解释：（每小题3分，共18分） 1、外显子：把基因内部的转译部分即在成熟mRNA中出现的序列叫外显子。 2、复等位基因：在种群中，同源染色体的相同座位上，可以存在两个以上的等位基因，构成一个等位基因系列，称为复等位基因。 3、F因子：又叫性因子或致育因子，是一种能自我复制的、微小的、染色体外的环状DNA分子，大约为大肠杆菌全长的2%，F因子在大肠杆菌中又叫F质粒。 4、F'因子：把带有部分细菌染色体基因的F因子叫F∕因子。 5、母性影响：把子一代的表型受母本基因型控制的现象叫母性影响。 6、伴性遗传：在性染色体上的基因所控制的性状与性别相连锁，这种遗传方式叫伴性遗传。 7、杂种优势：指两个遗传组成不同的亲本杂交产生的杂种一代在生长势、生活力、繁殖力、抗逆性以及产量和品质等性状上比双亲优越的现象。 8、隔裂基因：真核类基因的编码顺序由若干非编码区域隔开，使阅读框不连续，这种基因称为隔裂基因，或者说真核类基因的外显子被不能表达的内含子一一隔开，这样的基因称为隔裂基因。 9、细胞质遗传：在核外遗传中，其中由细胞质成分如质体、线粒体引起的遗传现象叫细胞质遗传。 10、同源染色体：指形态、结构和功能相似的一对染色体，他们一条来自父本，一条来自母本。 11、跳跃基因（转座因子）：指细胞中能改变自身位置的一段DNA序列。 12、基因工程：狭义的遗传工程专指基因工程，更确切的讲是重组DNA技术，它是指在体外将不同来源的DNA进行剪切和重组，形成镶嵌DNA分子，然后将之导入宿主细胞，使其扩增表达，从而使宿主细胞获得新的遗传特性，形成新的基因产物。 13、性导：利用F∕因子形成部分二倍体叫做性导(sex-duction)。 14、转导：以噬菌体为媒介，将细菌的小片断染色体或基因从一个细菌转移到另一细菌的过程叫转导。 15、假显性：(pseudo-dominant)：一个显性基因的缺失致使原来不应显现出来的一个隐性等位基因的效应显现了出来，这种现象叫假显性。 16、核外遗传：由核外的一些遗传物质决定的遗传方式称核外遗传或非染色体遗传。 17、常染色质与异染色质：着色较浅，呈松散状，分布在靠近核的中心部分，是遗传的活性部位。着色较深，呈致密状，分布在靠近核内膜处，是遗传的惰性部位。又分结构异染色质或组成型异染色质和兼性异染色质。前者存在于染色体的着丝点区及核仁组织区，后者在间期时仍处于浓缩状态. 18、等显性（并显性，共显性）：指在F1杂种中，两个亲本的性状都表现出来的现象。 19、限性遗传与从性遗传：限性遗传：是指位于Y染色体(XY型)或W染色体(ZW型)上的基因所控制的遗传性状只限于雄性或雌性上表现的现象。从性遗传：指常染色体上的基因控制的性状在表型上受个体性别影响的现象。 20、连锁群：存在于一个染色体上的各个基因经常表现相互联系，并同时遗传于后代，这种存在于一个染色体上在遗传上表现一定程度连锁关系的一群基因叫连锁群。 21、核型与核型分析：通常把有丝分裂中期染色体的形态、大小和数目称为核型，通过细胞学观察，取得分散良好的细胞分裂照片，就可测定染色体数目、长度、着丝粒位置、臂比、随体有无等特征，对染色体进行分类和编号，这种测定和分析称为核型分析。 22、位置效应：基因由于变换了在染色体上的位置而带来的表型效应改变的现象。 23、平衡致死品系：两个连锁的隐性致死基因，以相斥相的形式存在于一对同源染色体上，由于倒位抑制交换作用，永远以杂合状态保存下来，表型不发生分离的品系叫做平衡致死品系，也叫永久杂种。24、基因突变：是染色体上一个座位内的遗传物质的变化，从一个基因变成它的等位基因。也称点突变。从分子水平上看，基因突变则为DNA分子上具有一定遗传功能的特定区段内碱基或碱基顺序的变化所引起的突变，最小突变单位是一个碱基对的变化，是产生新基因的源泉，生物进化的重要基础，诱变育种的理论依据。 25、部分二倍体：含一个亲本的全部基因组和另一亲本部分基因组的合子叫部分二倍体或部分合子。 26、移码突变:在DNA复制中发生增加或减少一个或几个碱基对所造成的突变。 27、镶嵌显性:指在杂种的身体不同部位分别显示出显性来的现象. 28、表型模写（拟表型）:有时环境因子引起的表型改变和某基因突变引起的表现型改变很相似，这叫表型模拟或拟表型。 29、等位基因:等位基因是指位于同源染色体上，占有同一位点，但以不同的方式影响同一性状发育的两个基因。
浙江选考真题-染色体和遗传 考点14 减数分裂中的染色体行为和遗传的染色体学说 1.(2018·浙江4月选考真题·T19)下列关于基因和染色体的叙述，错误的是 A.体细胞中成对的等位基因或同源染色体在杂交过程中保持独立性 B.受精卵中成对的等位基因或同源染色体一半来自母方，另一半来自父方 C.减数分裂时，成对的等位基因或同源染色体彼此分离分别进入不同配子 D.雌雄配子结合形成合子时，非同源染色体上的非等位基因自由组合 2. (2018·浙江4月选考真题·T24)某二倍体高等动物（2n=6）雄性个体的基因型为AaBb，其体内细胞处于细胞分裂某时期的示意图如下。下列叙述正确的是 A.形成该细胞过程中发生了基因突变和染色体畸变 B.该细胞含有3个四分体，6条染色体，12个DNA分子 C.该细胞每条染色体的着丝粒都连有两极发出的纺锤丝 D.该细胞分裂形成的配子的基因型为aBX、aBX A、AbY、bY 3.(2017·浙江11月选考真题·T22)二倍体生物(2n=6)的某细胞处于细胞分裂某时期的示意图如下,其中①~①表示染色体。据图分析,错误的是()
A.该细胞可表示次级精母细胞或第二极体 B.该细胞的染色体数目与体细胞相同 C.①①①含有该生物的一套遗传物质 D.图中基因g可由基因G突变而来 4.(2017·浙江4月选考真题·T23)二倍体动物某个精原细胞形成精细胞过程中,不同时期细胞的核DNA相对含量和染色体数目如图所示。下列叙述错误的是() A.乙时期细胞和丙时期均含两个染色体组 B.甲→乙过程中DNA复制前需合成RNA聚合酶 C.乙→丙过程中可发生基因重组和基因突变 D.丙→丁过程中着丝粒分裂、姐妹染色单体分离
名词解释： 1、遗传与变异：生物通过繁殖的方式来繁衍种族，保持生命在世代间的连续，保持子代与亲代的相似与类同，这种现象叫遗传，遗传的本质就是遗传物质通过不断地复制和传递，保持亲代与子代间的相似与类同，与此同时，亲代与子代之间，子代个体之间总存在着不同程度的差异，包括环境差异与遗传物质差异，这种差异就是变异。 2、遗传变异：变异不一定都能遗传，只有由遗传物质改变导致的变异可以传递给后代，这种变异叫遗传变异。 3、遗传学： 经典定义：研究生物的遗传和变异现象及其规律的一门学科。 现代定义： （1）在生物的群体、个体、细胞和基因等层次上研究生命信息（基因）的结构、组成、功能、变异、传递（复制）和表达规律与调控机制的一门科学－－基因学。 （2）研究基因和基因组的结构与功能的学科。 名词解释： １、性状：在遗传学上，把生物表现出来的形态特征和生理特征统称为性状。 2、相对性状：同一性状的两种不同表现形式叫相对性状。 3、显性性状：孟德尔把F1表现出来的性状叫显性性状，F1不表现出来的性状叫隐性性状。 4、性状分离现象：孟德尔把F2中显现性状与隐性性状同时表现出来的现象叫做性状分离现象。 5、等位基因与非等位基因：等位基因是指位于同源染色体上，占有同一位点，但以不同的方式影响同一性状发育的两个基因。非等位基因指位于不同位点上，控制非相对性状的基因。 6、自交：F1代个体之间的相互交配叫自交。 7、回交：F1代与亲本之一的交配叫回交。 8、侧交：F1代与双隐性个体之间的交配叫侧交。 9、基因型和表型 基因型是生物体的遗传组成，是性状得以表现的内在物质基础，是肉眼看不到的，要通过杂交试验才能检定。如cc,CC,Cc。 表型是生物体所表现出来的性状，是基因型和内外环境相互作用的结果，是肉眼可以看到的。如花的颜色性状。 10、纯合体、杂合体 由两个同是显性或同是隐性的基因结合的个体，叫纯合体，如CC,cc。由一个显性基因与一个隐性基因结合而成的个体，叫杂合体，如Cc。 11、真实遗传 指纯合体的物种所产生的子代表型与亲本表型相同的现象。纯合体所产生的后代性状不发生分离，能真实遗传，杂合体自交产生的后代性状要发生分离，它不能真实遗传。 名词解释： 1、染色体与染色质：是指核内易于被碱性染料着色的无定形物质，是由DNA、组蛋白、非组蛋白及少量RNA组成的复合体，以纤丝状存在于核膜内面。当细胞分裂时，核内的染色质便螺旋化形成一定数目和形状的染色体。两者是同一物质在细胞分裂过程中表现的不同形态。核内遗传物质就集中在这染色体上。 2、常染色质与异染色质：着色较浅，呈松散状，分布在靠近核的中心部分，是遗传的活性部位。着色较深，呈致密状，分布在靠近核内膜处，是遗传的惰性部位。又分结构异染色质或组成型异染色质和兼性异染色质。前者存在于染色体的着丝点区及核仁组织区，后者在间期时仍处于浓缩状态， 3、核小体：是染色质的基本结构单位，直径10nm，其核心是由四种组蛋白（H2A、H2B、H3、H4各2分子共8分子）构成的扁球体。 4、同源染色体：指形态、结构和功能相似的一对染色体，他们一条来自父本，一条来自母本。 5、联会：分别来自父母本的同源染色体逐渐成对靠拢配对，这种同源染色体的配对称为联会。
第一章绪论 1、遗传学：是研究生物遗传和变异的科学 遗传：亲代与子代相似的现象就是遗传。如“种瓜得瓜、种豆得豆” 变异：亲代与子代、子代与子代之间，总是存在着不同程度的差异，这种现象就叫做变异。 2、遗传学研究就是以微生物、植物、动物以及人类为对象，研究他们的遗传和变异。遗传是相对的、保守的，而变异是绝对的、发展的。没有遗传，不可能保持性状和物种的相对稳定性；没有变异，不会产生新的性状，也就不可能有物种的进化和新品种的选育。遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素。 3、1953年瓦特森和克里克通过X射线衍射分析的研究，提出DNA分子结构模式理念，这是遗传学发展史上一个重大的转折点。 4.(分离规律)(Mendel’s first law) (孟德尔第一定律) 一对基因在杂合状态互不干扰，保持相互独立，在配子形成时，各自分配到不同的配子中去。正常情况下，配子分离比为1∶1，F2代基因型比是1∶2∶1，F2代表型比为3∶1。 5.(独立分配规律，自由组合规律) (孟德尔第二定律) 控制两对性状的两对等位基因，分别位于不同的同源染色体上。在减数分裂形成配子时，每对同源染色体上的每一对等位基因各自独立分离，而位于非同源染色体上的基因之间则自由组合。 6.遗传的第三定律------连锁遗传规律 1910年以后，摩尔根（Morgan TH）同样发现性状连锁现象，并提出--连锁遗传规律。 7.遗传学的诞生和发展 第二章遗传的物质基础 1.染色质：在细胞尚未进行分裂的核中，可以见到许多由于碱性染料而染色较深的、纤细的网状物，这就是染色质。 2.染色体：含有许多基因的自主复制核酸分子。细菌的全部基因包容在一个双股环形DNA 构成的染色体内。真核生物染色体是与组蛋白结合在一起的线状DNA双价体；整个基因组分散为一定数目的染色体，每个染色体都有特定的形态结构，染色体的数目是物种的一个特征。 3.染色单体：由染色体复制后并彼此靠在一起，由一个着丝点连接在一起的姐妹染色体。 4.细胞的膜体系包括哪些膜结构？细胞质里包括哪些主要的细胞器？各有什么特点？ 答：细胞的膜体系包括膜结构有：细胞膜、线粒体、质体、内质网、高尔基体、液泡、核膜。细胞质里主要细胞器有：线粒体、叶绿体、核糖体、内质网、中心体。 5.一般染色体的外部形态包括哪些部分？染色体形态有哪些类型？ 答：一般染色体的外部形态包括：着丝粒、染色体两个臂、主溢痕、次溢痕、随体。 一般染色体的类型有：V型、L型、棒型、颗粒型。 6.有丝分裂和减数分裂有什么不同？用图表示并加以说明。 答：有丝分裂只有一次分裂。先是细胞核分裂，后是细胞质分裂，细胞分裂为二，各含有一个核。称为体细胞分裂。 减数分裂包括两次分裂，第一次分裂染色体减半，第二次染色体等数分裂。细胞在减数分裂时核内，染色体严格按照一定的规律变化，最后分裂成为4个子细胞，发育成雌性细胞或者雄性细胞，各具有半数的染色体。也称为性细胞分裂。 减数分裂偶线期同源染色体联合称二价体。粗线期时非姐妹染色体间出现交换，遗传物质进行重组。双线期时各个联会了的二价体因非姐妹染色体相互排斥发生交叉互换因而发生变异。有丝分裂则都没有。 减数分裂的中期I 各个同源染色体着丝点分散在赤道板的两侧，并且每个同源染色体
叠加效应或重叠作用：两对或两对以上等位基因同时控制一个单位性状，只要其中一队等位基因中存在显性基因，个体便表现显性性状，两对基因均为纯和隐性时，个体表现隐性性状的基因互作类型。将孟德尔比率修饰为15：1 上位效应或上位作用：又称异位显性。两对基因同时控制一个单位性状发育，其中一对基因对另一对基因的表现具有遮盖作用，这种基因互作类型称为上位效应。与显性相似，因为这两者都是一个基因掩盖了另一个基因的表达，区别就在于显性是一对等位基因中一个基因掩盖另一个基因的作用，而上位效应是非等位基因间的掩盖作用，掩盖者称为上位基因，也称为异位显性。被掩盖者称为下位基因 上位性和显性的区别：1 显性是一对等位基因中，显性基因掩盖另一隐性基因2 上位性是非等位基因的掩盖，掩盖者称上位基因，异位显性，被掩盖者称下位显性 并发系数：观察到的双交换率与预期的双交换率（两个单交换率的乘积）的比值 从性遗传：常染色体上的基因所控制的性状在表现型上受个体性别的影响，只出现与雌方或雄方；或在一方为显性另一方为隐性的现象 剂量补偿作用：是使具有两份或两份以上的基因量的个体与只具有一份基因量的个体的基因表现趋于一致的遗传效应、 剂量补偿效应：在哺乳动物中一定存在一种机制可以补偿x染色体的超量。在XY性别决定机制的生物中，使性连锁基因在良种性别中有相等或近乎相等的有剂量的遗传效应。 两种机制：1 调节X染色体的转录速率；2 通过失火雌性细胞中的一条X染色体来实现的，无论是雌性还是雄性细胞都只有一条X染色体是有活性 假连锁：两对染色体上原来不连锁的基因由于靠近易位断点，易位杂和体总是以交替式分离方式产生可育的配子，因此就表现出假连锁现象 限性遗传：是指位于Y染色体（XY型）或W染色体（ZW型）上的基因所控制的遗传性状只限于雄性或雌性上表现的现象 基因表达：基因编码的信息转化为细胞结构并在细胞中行使功能的过程。
该部分内容是必修二的第二章节，是整个必修二部分的重点及难点部分，大多数学生不容易掌握减数分裂及与有丝分裂的相同点和不同点，需要倾注大量的时间和精力。染色体是核内遗传物质的载体，染色体的形态和结构在减数分裂过程中所表现的一系列有规律的变化，对于解释孟德尔定律以及认识生物的遗传和变异现象有着重要意义。本节教材在认识染色体形态结构的基础上，进一步认识染色体在细胞减数分裂过程中和受精作用过程中的变化规律。 １．掌握染色体的形态特征对识别染色体的意义 2.说出减数分裂各时期的染色体特征和减数分裂的遗传学意义。 在此过程中渗透核心素养中的生命观，任何生物（除病毒）都是由细胞组成的，我们有共同的起源，自然界的生命可以说与我们息息相关，每个人都应当善待生命，保护护生命，维系地球 1.教学重点：染色体和同源染色体、第二次减数分裂的过程、卵细胞的形成过程 2.教学难点：同源染色体的概念细胞质分裂方式 PPT 第１课 教师活动学生活动 教的活动１ 通过PPT回忆有丝分裂过程，如何进行？学的活动１分析、回忆 教师活动２ 回忆有丝分裂过程中染色体、DNA的数目变化学生活动２ 自己回忆，回答
教师活动３ 通过观察减数分裂动态过程图及有丝分裂过程，你能画出减II的过程图吗？学的活动３ 回答：自己画出减II过程图 教的活动４ 减I过程和减II过程的细胞中染色体的变化有什么不同？学的活动４ 分析，回答减I主要是同源染色体的排列和分开，减II 主要是着丝点的排列，分开 教的活动５ 减数分裂完成后，一个精母细胞分裂为４个精子，那卵细胞如何形成呢？观察卵细胞的形成过程图学的活动５分析、回答 教的活动6 对比精、卵细胞的形成过程，说出两者分裂过程 中的异、同点。 学的活动6 教的活动7 给出减数分裂的过程图，有同学自己指出细胞分裂的不同时期学的活动7分析，回答 教的活动8 小结：减数分裂的整个过程学的活动8一起分析解答 教的活动9习题小练习学的活动9 分析解答 第２课
一、名词解释： 1、染色体与染色质 2、常染色质与异染色质 3、核小体 4、同源染色体 5、联会 6、二价体 7、联会复合体 8、交叉端化 9、核型分析 10、染色体周史 11、雄配子体与雌配子体 12、灯刷染色体 13.染色体： 14.姊妹染色单体： 15.同源染色体： 16.超数染色体： 17.无融合生殖： 18.核小体（nucleosome）： 19.染色体组型 (karyotype) ： 20.联会： 21.联会复合体： 二、填空题： 1、在玉米植株中，5个小孢子母细胞可以产生个配子，5个大孢子母细胞可以产生个配子，5个花粉细胞可以产生个配子，5个胚囊可以产生个配子。 2、在玉米植株中，体细胞里有10对染色体，下列各组织的染色体数是：叶条，根条，胚乳条，胚条，卵细胞条，反足细胞条，花粉管核条。 3、染色体要经过4级螺旋才可以在光学显微镜下看到，染色体4级结构分别是：一级结构为；二级结构为；三级结构为；四级结构。 4、减数分裂前期Ⅰ可以分为5个时期，分别是：，，，，。 5、遗传学上把形态大小相似，遗传功能相同的一对染色体称为。 6、在细胞有丝分裂中，_________期核仁消失，_________期核膜重新形成，________期着 丝粒排在赤道板面上， ______期微管集聚形成纺锤丝，_________期每条染色质的DNA 复制，________期染色单体向两极移动。 7、一粒小麦体细胞里有14条染色体，下列组织细胞中的染色体数目应为：根_____条,茎______条，胚乳______条，胚______条，精子______条，花粉细胞______条，助细胞______条，管核______条。 8、形态和结构相同的一对染色体称为______________。 9、配子一般含有__________数目的染色体，合子含有__________数目的染色体。 10、有丝分裂是细胞分裂___次，染色体复制___ 次,子细胞染色体数目为_____；而减数分裂是细胞分裂________次，染色体复制______次，子细胞染色体数目为________。 11、细胞减数分裂过程中，______期发生同源染色体的联会配对；______期染色体间发生遗传物质交换；______期发生交叉端化现象，这一过程一直进行到，后期Ⅰ ______染色体分开，而染色单体分离在________期。 12、某一植物二倍体细胞有10条同源染色体，在减数分裂前期Ⅰ可观察到个双价体，此时共有条染色单体，到中期Ⅱ每一细胞可观察到条染色单体。13. 填写染色体数目：水稻的n =（），普通小麦的２n＝（），蚕豆的x=（）。
染色体遗传学试题库 一、名词解释 1、缺失：Chr丢失一段，其上的基因也随之丢失的现象。 2、顶端缺失(terminal deficiency)：是指染色体丢失了带有基因的末端节段。 3、中间缺失(intercalary或interstitial deletions) ：染色体丢失了的区段位于两臂的内段。 4、重复：染色体上的某一区段出现两次或两次以上的现象(同向或反向) 。 5、顺接（同向）重复（ tandem daplication ）：指某区段按照染色体上的正常顺序重复。 6、反接（反向）重复（ reverse tandem daplication ）：指重复时颠倒了某区段在染色体上的正常直线顺序。 7、倒位：染色体上某一片段颠倒180o，其上的的基因顺序重排，(臂间或臂内)。 8、臂内倒位（paracentric inversion）：倒位区段发生在染色体的某一臂上。 9、臂间倒位（pericentric inversion）：倒位区段涉及染色体的两个臂，倒位区段内有着丝点。 10、复合倒位（complex inversion）：是指在染色体上发现一个以上的倒位，也称多重倒位（multiple inversion）。 11、易位：一个染色体上的一区段连接到另一条染色体上，(相互，转座等)。 12、简单易位（Simple translocation）：染色体臂上一次断裂，并将这个无着丝粒的染色体片段转移到另一条非同源染色体的（非）末端上去。 13、相互易位（reciprocal translocation）：非同源染色体之间互换节段，是由染色体的两次断裂而产生。 14、整臂易位（whole-arm translocation）：两条非同源染色体之间整个（或几乎整个）臂的转移或交换。 15、假显性(pseudodominance)：一对等位基因中的显性基因缺失，使对应的同源染色体上的隐性基因得以表现的遗传现象。
染色体遗传标记 一：基因位点的标记： ?基因所在的染色体。第一个数字表明基因所在的染色体。性染色体用X或Y表示。 ?所在染色体的臂。P是短臂，q是长臂。 ?基因在p或q臂上的位置。基因的位置基于染色体某种特定染色下的亮带和暗带的标准形式。通常用两位数命名（代表区和带），有时后面跟着一个小数点和一个或多个小数（代表亮带或暗带内的亚带）。数字的大小表示离着丝粒的距离。 ?有时，缩写“cen”或“ter”也用于描述基因的位置。“Cen”指基因离着丝粒非常近。“Ter” 代表端粒，表明基因非常靠近p或q臂的末端。 二：染色体和染色体异常的标记 46,XX ：正常女性核型 46,XY：正常男性核型 46,XX,del(14)(q23) ：有46条染色体，女性，14号染色体长臂2区3带缺失。 46,XY,dup(14)(q22q25) ：有46条染色体，男性，14号染色体长臂重复累及2区2带至5带。 46,XX,r(7)(p22q36) ：有46条染色体，女性，7号染色体环。短臂末端（p22）与长臂末端（q36）融合形成环。 47,XY,+21 ：有47条染色体，男性，额外染色体为21号。 不夸张的说，畸形的类型有几百万。以下是一些术语的代码： add =原因不明的额外物质 del = 缺失 de novo = 不是遗传的染色体畸形 der = 衍生染色体 dic ＝双着丝粒 dup = 重复 fra = 脆性位点
idic =具同形双着丝粒的染色体 ins = 插入 inv = 倒位 i or iso =等臂染色体 mar =标记染色体 mat = 母体起源 Minus sign (-) =减号(-),放在染色体号前面表示失去整条染色体,放在染色体号后面表示该染色体变短 mos = 镶嵌型 p = 染色体的短臂 pat = 父本 Plus sign (+) =加号(+),放在染色体号前面表示增加整条染色体,放在染色体号后面表示该染色体加长 q = 染色体长臂 r = 环状染色体 rcp = 互逆 rea = 重排 rec ＝重组染色体 rob =罗伯逊易位:是指D组与G组10个染色体之间的一种特殊类型的易位,过去又称为着丝粒融合 t = 异位 tel = 端粒 ter = 染色体的终点 upd =单亲二体一对染色体(均来自父或母) ? = 不明确
遗传的染色体学说 【学习目标】 1．知识目标 (1)说出基因位于染色体上的理论假说和实验证据。 (2)概述孟德尔遗传规律的现代解释。 2．过程与方法 (1)运用有关基因与染色体的知识阐明孟德尔遗传规律的实质。 (2)尝试运用类比推理的方法，解释基因位于染色体上。 3．情感态度与价值观 (1)认同科学研究需要丰富的想象力，大胆质疑和勤奋实践的精神，以及对科学的热爱。 (2)参与类比推理的过程，提出与萨顿假说相似的观点，体验成功的喜悦。 【学习重点】 1．基因位于染色体上的理论假说和实验证据。 2．孟德尔遗传规律的现代解释。 【学习难点】 1．运用类比推理的方法，解释基因位于染色体上 2．基因位于染色体上的实验证据。 【学习方法】 课前导学、质疑讨论、反馈矫正、迁移创新 【典型例题解析】 例1 某生物的基因型为AaBb，已知Aa和Bb两对等位基因分别位于两对同源染色体上。那么，正常情况下该生物在减数分裂形成精子过程中，基因的走向不可能的是（） （A）A与B走向一极，a与b走向另一极 （B）A与b走向一极，a与B走向另一极 （C）A与a走向一极，B与b走向另一极 （D）A或a走向哪一极、B或b走向哪一极都是随机的 解析基因在染色体上，基因和染色体行为存在着明显的平行关系。在减数分裂形成配子过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代。也就是说，基因A和a会分离、基因B和b会分离，因此，正常情况下选项（C）是不可能发生的。在减数分裂过程中，
同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。即A或a走向哪一极、B或b走向哪一极都是随机的，因此，AaBb的个体可产生AB、Ab、aB、ab四种类型的配子。答案：（C）。 例2 右图是基因型为RrDd的某种动物一个卵细胞基因组成示意图。请据图分析回 答： （1）该种动物体细胞内含有对同源染色体。 （2）由此图可判断该动物雌性个体最多能形成种类型的卵细胞。 （3）研究基因R和r在形成卵细胞时的传递规律，符合基因的定律中的；研究基因R、r和D、d在形成卵细胞时的传递规律，符合的基因的定律。 解析（1）图中所示的卵细胞的染色体为2条，而卵细胞中的染色体数目是该个体体细胞染色体数目的1／2，因此该种动物细胞内的有2对同源染色体。 （2）从图中可知，R和D位于2条非同源染色体上。也即RrDd两对等位基因位于两对同源染色体上。因此，RrDd的个体经过减数分裂可产生RD、Rd、rD、rd四种类型的配子。 （3）R和r是一对等位基因，位于一对同源染色体上，基因的传递符合分离定律。Rr和Dd两对等位位于两对染色体上，基因的传递符合自由组合定律。答案：（1）2。（2）4。（3）分离；自由组合。 【课前导学】 A、自主学习 一、萨顿的假说 1．基因在杂交过程中保持____________和____________。染色体在配子形成和受精过程中，也有 ____________的形态结构。 2．在体细胞中基因____________存在，染色体也是____________存在。在配子中成对的基因只有一个，同样，成对的染色体也只有一条。 3．体细胞中成对的基因一个来自____________方，一个来自____________方。____________ 也是如此。 4．非等位基因在形成配子时____________，非同源染色体在减数第一次分裂后期也是自由组合的。 二、基因位于染色体上的实验证据 1．果蝇中控制白眼的基因(用w表示)位于X染色体上，而____________上没有它的等位基因，若红眼雌果蝇的基因型为X W X W，可产生配子____________，白眼雄果蝇的基因型为____________，可产生配子 ____________和____________，雌雄配子受精可得后代____________和____________。让F1杂交可得F2，其基因型为____________、____________、____________、____________。 2．一条染色体上有____________个基因；基因在染色体上呈____________排列。
遗传规律题解题技巧浅谈 遗传规律是高中生物学中的重点和难点容，是高考的必考点，下面就遗传规律题解题技巧谈谈粗浅认识。 技巧一：生物性状遗传方式的判断： 准确判断生物性状的遗传方式是解遗传规律题的前提。 1.细胞质遗传、细胞核遗传的判断 [例题]下表为果蝇三个不同的突变品系与野生型正交和反交的实验结果。 第①组控制果蝇突变型的基因属于遗传；第②组控制果蝇突变型的基因属于遗传；第③组控制果蝇突变型的基因属于遗传。 分析：生物性状遗传方式的判断，首先是区分生物性状遗传是细胞质遗传还是细胞核遗传，方法是通过正交和反交实验来判断。如果正交和反交实验结果性状一致且无性别上的不同，则该生物性状属于细胞核遗传中常染色体遗传；如果正交和反交实验结果不一致且有性别上的不同，则该生物性状属于细胞核遗传中性染色体遗传；如果正交和反交实验结果不一致且具有母系遗传的特点，则该生物性状属于细胞质遗传。答案：细胞核中常染色体细胞核中性染色体细胞质 2.细胞核遗传方式的判断：下面以人类单基因遗传病为例来说明 1.典型特征
1.1确定显隐性：隐性—父母不患病而孩子患病，即“无中生有为隐性”； 显性—父母患病孩子不患病，即“有中生无为显性”。 [例题1]分析下列遗传图解，判断患病性状的显隐性。 分析：甲、乙是“无中生有为隐性”；丙、丁是“有中生无为显性”。 答案：甲、乙中患病性状是隐性，丙、丁中患病性状是显性。 1.2确定遗传病是常染色体遗传病还是X染色体遗传病 类型特点 常染色体隐性无中生有，女儿患病 常染色体显性有中生无，女儿正常 X染色体隐性母患子必患，女患父必患 X染色体显性父患女必患，子患母必患 Y染色体遗传病男性患病 分析与答案：甲中的患病性状一定是常染色体隐性；乙中的患病性状可能是常染色体隐性，也可能是X染色体隐性；丙中的患病性状一定是常染色体显性；丁中的患病性状可能是常染色体显性，也可能是X染色体显性。 [例题3] 根据下图判断：甲病的致病基因位于__________染色体上，属于__________遗传病；乙病的致病基因位于__________染色体上，属于__________遗传病。
2、复等位基因：在种群中，同源染色体的相同座位上，可以存在两个以上的等位基因，构成一个等位基因系列，称为复等位基因。 3、F因子：又叫性因子或致育因子，是一种能自我复制的、微小的、染色体外的环状DNA分子，大约为大肠杆菌全长的2%，F因子在大肠杆菌中又叫F质粒。 4、母性影响：把子一代的表型受母本基因型控制的现象叫母性影响。 5、伴性遗传：在性染色体上的基因所控制的性状与性别相连锁，这种遗传方式叫伴性遗传。 6、杂种优势：指两个遗传组成不同的亲本杂交产生的杂种一代在生长势、生活力、繁殖力、抗逆性以及产量和品质等性状上比双亲优越的现象。 3、细胞质遗传：在核外遗传中，其中由细胞质成分如质体、线粒体引起的遗传现象叫细胞质遗传。 4、同源染色体：指形态、结构和功能相似的一对染色体，他们一条来自父本，一条来自母本。 5、转座因子：指细胞中能改变自身位置的一段DNA序列。 2、转导：以噬菌体为媒介，将细菌的小片断染色体或基因从一个细菌转移到另一细菌的过程叫转导。 3、假显性：(pseudo-dominant)：一个显性基因的缺失致使原来不应显现出来的一个隐性等位基因的效应显现了出来，这种现象叫假显性。 4、跳跃基因（转座因子）：指细胞中能改变自身位置的一段DNA序列。 5、核外遗传：由核外的一些遗传物质决定的遗传方式称核外遗传或非染色体遗传。 1、常染色质与异染色质：着色较浅，呈松散状，分布在靠近核的中心部分，是遗传的活性部位。着色较深，呈致密状，分布在靠近核内膜处，是遗传的惰性部位。又分结构异染色质或组成型异染色质和兼性异染色质。前者存在于染色体的着丝点区及核仁组织区，后者在间期时仍处于浓缩状态， 2、等显性（并显性，共显性）：指在F1杂种中，两个亲本的性状都表现出来的现象。 3、限性遗传与从性遗传：限性遗传(sex-limited inheritance)：是指位于Y染色体(XY型)或W染色体(ZW型)上的基因所控制的遗传性状只限于雄性或雌性上表现的现象。从性遗传(sex-influenced inheritance)：指常染色体上的基因控制的性状在表型上受个体性别影响的现象。 4、连锁群：存在于一个染色体上的各个基因经常表现相互联系，并同时遗传于后代，这种存在于一个染色体上在遗传上表现一定程度连锁关系的一群基因叫连锁群。 5、性导：利用F∕因子形成部分二倍体叫做性导(sex-duction)。 6、遗传工程：狭义的遗传工程专指基因工程，更确切的讲是重组DNA技术，它是指在体外将不同来源的DNA进行剪切和重组，形成镶嵌DNA分子，然后将之导入宿主细胞，使其扩增表达，从而使宿主细胞获得新的遗传特性，形成新的基因产物。 1、核型与核型分析：通常把有丝分裂中期染色体的形态、大小和数目称为核型，通过细胞学观察，取得分散良好的细胞分裂照片，就可测定染色体数目、长度、着丝粒位置、臂比、随体有无等特征，对染色体进行分类和编号，这种测定和分析称为核型分析。 2、位置效应：基因由于变换了在染色体上的位置而带来的表型效应改变的现象。 3、平衡致死品系：两个连锁的隐性致死基因，以相斥相的形式存在于一对同源染色体上，由于倒位抑制交换作用，永远以杂合状态保存下来，表型不发生分离的品系叫做平衡致死品系，也叫永久杂种（permanent hybrid）。
复习题参考答案 1．解释如下名词 染色质：染色体在细胞分裂间期所表现的形态，呈纤细的丝状结构，是脱氧核糖核酸和蛋白质的复合物。 染色体：在细胞分裂时所表现的形态，易被碱性染料染色的丝状或棒状小体，由核酸和蛋白质组成，是生物遗传物质的主要载体，各种生物的染色体有一定数目、形态和大小。 染色单体：染色体通过复制形成，由同一着丝粒连接在一起的两条遗传内容完全一样的子染色体。 姊妹染色单体：从一个染色体复制而成的两个染色单体，在四联体中由一个着丝粒连接在一起。 非姊妹染色单体：四联体中包括任何一个母方染色单体和任何一个父方染色单体的两个染色单体。 着丝点：即着丝粒。染色体的特定部位，细胞分裂时出现的纺锤丝所附着的位置，此部位一般不着色。 主缢痕：在光学显微镜下，着色后的染色体在着丝点处不着色，好象中断成左右两个臂，称这个区域为主缢痕。 次缢痕：在某些染色体的一个或两个臂上常具有另外的缢缩部位，而且染色较淡。 常染色质：在细胞分裂中期凝缩，染色性强，而在末期和间期松散，不易染色的染色体，是染色体上有基因活性的部分。 异染色质：在细胞分裂末期和间期仍然凝缩的染色质团块，染色较深，是染色体上不含大量基因的惰性的部分。 染色体组型：细胞分裂中期，染色体按其主要特性系统地排列并分组编号，包括染色体的大小和形状、着丝点的位置、随体和次缢痕等形态特征。 染色体组型分析：对生物体细胞核内的染色体形态特征所进行的分析。 染色体显带技术：利用特殊的染色方法而使染色体呈现特定横纹的技术，可用来识别染色体。 A染色体：对生物的生命是必要的并具有显著生理和形态效应的正常染色体。 B染色体：在某些植物细胞中，除正常A染色体外的一种体积较小，由异染色质组成的额外染色体。 联会：减数分裂中同源染色体的配对现象。 二价体：联会的一对同源染色体。 二分体：减数分裂末期Ⅰ形成的两个细胞。 二联体：由着丝粒连接在一起的两个染色单体。 四合体：减数分裂的粗线期中二价体所包含的四条染色单体。 四分体：即四分孢子，减数分裂产生的四个单倍体细胞。 生活周期：即个体发育的全过程，指从合子到个体成熟和死亡所经历的一系列发育阶段配子体：世代交替植物的生活史中的单倍体阶段，通过有丝分裂能产生配子。 孢子体：植物无性世代中产生孢子的和具有二倍数染色体的植物体。
1、名词解释 1、染色体：在细胞分裂时形成的能被碱性染料着色的一类棒状小体。 2、同源染色体：形态和结构相同的一对染色体，其中一条来自父本，一条来自母本。 3、胚乳直感：在3n胚乳的性状上由于精核的影响而直接表现出父本的某些性状，称为胚乳直感或花粉直感。 4、直感现象：指杂交授粉后，父本花粉使母本所结杂交种子的胚以外组织直接表现父本性状的现象。 5、果实直感：如果种皮或果皮组织在发育过程中由于花粉影响而表现父本的某些性状。 6、转录：在细胞核内进行，以DNA的一条链为模板，按照碱基互补配对原则合成RNA的过程，通过转录，DNA的遗传信息传递到RNA上。 7、翻译：在细胞质中进行，以RNA为模板，在核糖体上把由tRNA运来的氨基酸按照mRNA上密码顺序，相互连接成为多肽链，并进一步折叠成为立体结构的蛋白质分子的过程。 8、点突变（基因突变）：染色体上某一基因位点的内部发生了化学性质的变化，与原来基因形成对性关系，即一个基因变成了它的等位基因。 9、性状：生物所具有的形态结构特征和生理生化特性。 10、单位性状：在研究植物的性状遗传时，把植株所表现的性状总体区分为各个单位作为研究对象，区分开的性状称为单位性状。 11、相对性状：遗传学中把同一单位性状的相对差异称为相对性状。
12、显性性状：把杂种子一代中表现出的那个亲本性状称为显性性状。 13、隐性性状：把子一代中未表现出的性状称为隐性性状。 14、表现型：指生物体所表现的性状，包括形态特征和生理特征等。 15、基因型：指生物个体的基因组成。 16、不完全显性；杂种F1的性状表现是双亲性状的中间型，这称为。 17、☆复等位基因：同源染色体的相同座位上存在三个或三个以上的等位基因，这样的一组基因称为复等位基因，这种现象叫复等位现象。 18、连锁遗传：同一染色体上的某些基因以及他们所控制的性状结合在一起向后代遗传的现象。 19、相引相（相引组）：不同的显性基因或不同的隐性基因联系在一起称相引相。 20、斥引相（斥引组）：显性基因和隐性基因联合在一起称为斥引相。 21、完全连锁：位于同一条染色体上的非等位基因，在形成配子的过程中，作为一个整体随染色体传递到配子中，同源染色体之间不发生染色体片段的交换，杂合体在形成配子时，只有亲本组合类型的配子产生。 22、不完全连锁：位于同源染色体上的非等位基因，在形成配子时，除有亲本类型的配子外，还有少量重组型配子产生。 23、重组值（交换值）：重组型配子数占总配子数的百分比。Rf=重组合配子数/总配子数（亲组合配子数+重组合配子数）。
第一节染色体通过配子传给子代（1） 该部分内容是必修二的第二章节，是整个必修二部分的重点及难点部分，大多数学生不容易掌握减数分裂及与有丝分裂的相同点和不同点，需要倾注大量的时间和精力。染色体是核内遗传物质的载体，染色体的形态和结构在减数分裂过程中所表现的一系列有规律的变化，对于解释孟德尔定律以及认识生物的遗传和变异现象有着重要意义。本节教材在认识染色体形态结构的基础上，进一步认识染色体在细胞减数分裂过程中和受精作用过程中的变化规律。 1.解释染色体的形态特征对识别染色体的意义 2.说出减数分裂各时期的染色体特征和减数分裂的遗传学意义。 在此过程中渗透核心素养中的生命观，任何生物（除病毒）都是由细胞组成的，我们有共同的起源，自然界的生命可以说与我们息息相关，每个人都应当善待生命，保护护生命，维系地球 1.教学重点：染色体和同源染色体、减数分裂、受精 2.教学难点：同源染色体的概念 PPT 教师活动学生活动 教的活动1 通过PPT进行孟德尔遗传定律内容的回顾，及提出问题。那么究竟什么是遗传因子呢？“遗传因子”的行为与有性生殖过程中生殖细胞的产生和结合有什么关系呢？学的活动1分析、记录 教师活动2 提问：还记得细胞增殖的方式和高等生物增 学生活动2 自己可以分析，回答
殖的方式吗？ 教师活动3 那我们怎么回答这两个问题呢？ 1. 两性生殖细胞如何产生？ 2.两者如何形成一个新个体学的活动3 回答：减数分裂和受精作用 教的活动4 那什么是减数分裂呢？ 1.什么生物可以进行减数分裂？ 2.在什么时期发生？ 3.特点是什么？ 4.结果会是什么呢？学的活动4 观察、记录 指有性生殖的生物，在产生配子时通过染色体复制一次、细胞分裂两次实现染色体数目减半的分裂。 教的活动5 你能根据减数分裂的概念，说出与减数分裂密切相关的结构或物质吗？引入染色体的相关内容学的活动5分析、回答 教的活动6 介绍染色体的组成、形态、数目、类型及同源染色体的概念，为讲解减数分裂打下基础。学的活动6 观察、回答、记录 教的活动7 提出问题：现在生殖细胞形成后，如何成为新个体呢？然后染色体的数目会怎么样？学的活动7 根据提示进行回答
第三章遗传和染色体 第三节染色体变异及其应用 【学习目标】 1．通过图解染色体结构变异，简述染色体结构变异的类型，提高识图能力 2．通过比较基因突变中的碱基对缺失与染色体结构变异中的缺失、基因重组中的交叉互换与染色体结构变异中的易位，培养对比分析能力 3．通过图解果蝇的染色体组，说出染色体组的概念，培养理性思维 4．列举自然界中常见的染色体数目变异的类型，区分二倍体、多倍体的概念 【评价任务】 1．通过分析猫叫综合征产生的原因，阅读教材P47图3-18，模拟染色体的各种变异，总结出染色体结构变异的类型。（指向目标1） 2．尝试对比基因突变中的碱基对缺失与染色体结构变异中的缺失、基因重组中的交叉互换与染色体结构变异中的易位。（指向目标2） 3．通过小组合作，分析果蝇染色体组的组成，尝试总结染色体组的概念，并区分二倍体、多倍体。（指向目标3、4） 【学法建议】 1．“染色体变异”是苏教版高中生物学必修2 遗传与进化第三章第三节的内容。染色体是遗传物质的主要载体，染色体变异是在细胞分裂过程中由于染色体结构和数目的异常造成的，所以细胞
分裂是染色体变异的细胞学基础。需要你课前回顾旧知识，完成学前准备的内容，温故而知新。 2．本主题重点是染色体数目的变异，难点是染色体组、二倍体、多倍体和单倍体的概念。请你积极主动地参与小组活动，动脑动手，辨析各个概念。 3．学历案中的A组基础巩固为合格标准，B组为能力提升，可根据需要选择完成。 【学习过程】 一、学前准备 1．复习染色体、DNA、基因三者的关系，思考染色体会不会变异？变异后的染色体会不会改变生物个体的性状？ 2．复习有丝分裂和减数分裂过程，思考染色体是如何分配到子细胞中的？ 3．搜集几个自然界中染色体变异现象的实例，以图片或文字的形式便于和同伴交流。 二、课中学习 引入：伴随着激昂的《拉德斯基进行曲》，我们开启今天的学习历程。你知道这首曲子是谁指挥的吗？ 图片：他就是享誉世界的“天才”音乐指挥家—舟舟，本名：胡一舟，1978年4月1日出生，是一位先天智力障碍(21三体综合征)患者。病因：比正常人多了一条21号染色体。 请同学们回忆一下，染色体、DNA、基因三者具有什么关系？ 生：基因是有遗传效应的DNA片段，DNA是遗传物质，染色体是遗传物质的主要载体。 染色体会发生什么变异？变异后的染色体会不会改变生物个体
第三章遗传的染色体理论及性连锁遗传 第一节染色体的形态 是细胞核最重要的组成部分。 着丝点： 在光学显微镜下，每个染色体都有一个着丝点，细胞分裂过程中，着丝点对染色体向两极移动具有决定性的作用。若染色体由于某种原因发生断裂，势必成为两段，一段有着丝点：有着丝点的片段可以正常地移向两极，另一端没有着丝点：无着丝点的片段则不能正常地移向两极，常常会丢失在
细胞质中 着丝点将染色体分为两个臂(arm)。用碱性染料对染色体进行染色，当两个臂被染色时，着丝点不着色，在光镜下，好象染色体在此区域是中断的。于是又称着丝点区域为主缢痕(primary constriction)。 次缢痕和随体 有些染色体上除了主缢痕区之外，还有一个不着色或着色很淡的区域，通常位于短臂上，称为次缢痕(secondary constriction)。次缢痕的外侧还有一部分染色体，这一部分可大可小，有时其直径与该染色体相同，有时较小，称为随体(satellite)。次缢痕的位置和随体的大小，在一个物种内是相对固定的，这些也是识别特定染色体的重要的形态标志。 有的物种则有两对或两对以上的染色体带有
次缢痕和随体。 次缢痕与核仁的形成有关。 带有随体的染色体称为随体染色体(satellite chromosome)。 着丝点的位置决定染色体的形态，将染色体分为两个臂。 臂比(arm ratio)：染色体的长臂与短臂的长度之比，长臂/短臂 表染色体形状与臂比 染色体名称臂比中期后期中部着丝粒染色体(metacentric chr.)≈1X字形V字形近中着丝粒染色体(submetacentric chr.)1～1.7似X L字形近端着丝粒染色体(acrocentric chr.) 1.7～3.0似X 棒状端部着丝粒染色体(telocentric chr.) >3.0 倒V 棒状或点