1. 表现度（Expressivity）：一些基因在不同个体中表达不一致，具有个体差异性。具有相同基因型个体间基因表达的变化程度。
2. 拟表型(Phenocopy)：环境改变所引起的表型变化，有时与基因改变引起的表型变化类似。
3.完全显性（complete dominance）：F1表现与亲本之一相同，而非双亲的中间型或者同时表现双亲的性状。
4. 不完全显性(incomplete dominance)：杂合子中显性形状不能完全掩盖隐性性状的现象。
5.镶嵌显性(Mosaic dominance)：F1同时表现双亲性状。
6.共显性（Codominance）：如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来，这种显性表现称为共显性，或叫并显性。
7. 致死基因(lethal allele)：指那些使生物体不能存活的等位基因。
8.隐性致死(recessive lethal)：杂合时不影响个体的生活力，但在纯合状态有致死效应的基因叫隐性致死基因。如植物中的白化基因等。
9.显性致死(dominant lethal)：杂合状态即表现致死作用的基因。如显性基因Rb引起的视网膜母细胞瘤，人的结节性硬化症。
10.配子致死（gametic lethal）：在配子期致死。
11.合子致死(zygotic lethal)：在胚胎期或成体期致死。
12. 等位基因（allele）：二倍体生物中，位于同源染色体相同基因座位上，以不同方式影响同一性状的两个基因。
13.复等位基因(multiple allele)：指在群体中，占据同源染色体相同基因座位的两个以上的等位基因。
14. 自交不亲和性（self-incompatibility）：指不能进行自花受精或同一品系内异株花粉受精，而不同基因型株间授粉可结实的现象。
15. 连锁(linkage)：若干非等位基因位于同一染色体而发生连系
遗传的现象。
16. 连锁群（linkage group）：在染色体中具有不同的连锁程度并按线性顺序排列的一组基因座位。是指同一染色体上的所有基因，凡是充分研究过的生物，连锁群的数目都应等于其单倍体的染色体数。
17. 交换(exchange)：成对染色体非姐妹染色单体间基因的互换。
交换的过程：杂种减数分裂时期（前期I的粗线期）。
18. 性染色体（sex chromosome）：将这种与性别有关的、一对形态大小不同的同源染色体称为性染色体，一般以XY或ZW表示。直接与性别决定有关的一个或一对染色体。成对的性染色体往往是异型，即形态、结构和大小和功能都有所不同。
19. 常染色体（Autosomal）：是对性别决定不起直接作用,除了性染色体外的所有染色体。其它各对染色体，通常以A表示。常染色体的各对同源染色体一般都是同型，即形态、结构和大小基本相同。
20. 剂量补偿效应(dosage compensation)：在XY性别决定机制的生物中，使性连锁基因在两种性别中，有相等或近乎相等的有效剂量的遗传效应。
21. 性染色质(sex chromatin):又称“X小体”、“X染色质”、“性染色质或巴氏小体”。女性间期细胞核中的两条X染色体，只有一条有转录活性，另一条则失去转录活性，并形成固缩状态，染色很深，紧贴在核膜内侧缘，大小约1μm，其形态为平凸形、馒头形或三角形等，称为性染色质。也指高等哺乳动物体细胞核内的一种可被碱性染料染成深色的小体。遗传上为堕性的X染色体木身由于在分裂间期的体细胞核内进行了异常的凝缩，所以又称X染色质。
22. 性连锁（sex linkage）：指性染色体上基因所控制的某些性状，总是伴随性别而遗传的现象。又称伴性遗传（sex-linked inheritance）。
性连锁是连锁遗传的一种特殊表现形式。
23. 交换值（重组率（recombination fraction））：指同源染色体非姐妹染色单体间有关基因的染色体片段发生交换的频率，一般利用重新组合配子数占总配子数的百分率进行估算。交换值=（重新组合／（亲本组合+重新组合））×100%
24. 重叠群（contig）：相互间存在重叠顺序的一组克隆。
25. 基因诊断（Genetic diagnosis）：利用分子生物学技术，从DNA水平检测人类遗传性疾病的基因缺陷，又称DNA分析法。
26. 缺失（deficiency）: 染色体的某一区段丢失
27. 重复（duplication）：染色体多了与自己相同的某一区段。
28. 易位（Translocation）：染色体一个区段移接在非同源的另一个染色体上。
29. 倒位（inversion）：染色体某一区段的正常顺序颠倒了。
30. .整倍体：染色体数目作倍数性改变，改变后的染色体数目是整倍数的。
31.二倍体(diploid) ：一个体细胞含有二套染色体称二倍体，用2n表示。
32. 单倍体(haploid)：一个配子细胞含有的染色体数目(一套)称单倍体，用n表示。指具有配子染色体数（n）的个体。
33.多倍体（polyploid）：一个细胞核内染色体数目呈现倍数性改变，并且超过两个染色体组的称多倍体。
34. 非整倍体(aneuploid)：染色体数目的变化不以完整的倍数改变，而是在二倍体(2n)染色体数的基础上，增加或减少个别几条染色体。如：三体（2n+1），双三体，四体（2n+2），单体，双单体，缺体。
35. 同源多倍体(autopolyploids)：指增加的染色体组来自同一物种，一般是由二倍体地染色体直接加倍产生的。同一物种经过染色体加倍形成的多倍体，称为同源多倍体。最常见的是同源四倍体和同源三倍体。
36. 异源多倍体(allopolyploid)：是指不同的种杂交产生的杂种后代，经过染色体加倍形成的多倍体。
37. 单体(monosomy)（2n-1 ）：比合子染色体数少一条染色体生物体。
38. 缺体(nullisomy)（2n-2）：缺体是异源多倍体所特有，一般来自（2n-1）单体的自交。
39.自发突变(spontaneous mutation)：突变在自然情况下发生的。自然界的各种突变。
40.诱发突变(induced mutation)：人们应用物理、化学因素诱发的突变。秋水仙素、EMS、电离辐射等诱发的突变。
41.形态突变(morphological mutation)：突变主要影响生物的形态结构，导致性状、大小、色泽等的改变，又称可见突变(visible mutation)。
42.生化突变(biochemical mutation)：突变主要影响生物的代谢过程，导致一个特定的生化功能的改变或丧失。
43.致死突变(lethal mutation)：突变主要影响生活力，导致个体死亡。
44. 突变频率(突变率（mutation rate）)：突变配子数占总配子数的比例。
45. 复等位基因（multiple alleles）：位于同源染色体相同位点上多个等位基因的总体。
46. 错义突变（missense mutation）：碱基改变后引起密码子变化，导致所编码的氨基酸发生替代。
47.无义突变（nonsense mutation）:碱基改变导致编码氨基酸的密码子突变成终止密码子。这种突变引起mRNA翻译提前终止，产生一条短的不完整的多肽链。
48.同义突变(沉默突变silent mutation）:碱基改变导致突变的密码子仍然编码原来的氨基酸（简并密码子）。同义突变对蛋白质的功能无影响，不引起表型改变。
49. 转座因子(transposable element)：指细胞中能改变自身位置的一段序列，它能从基因组
