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第七章真核生物的遗传分析重点：真核生物的基因组；真菌的遗传分析；真核生物重组的分子机制。
难点：顺序四分子分析。
第一节真核生物基因组一、C值悖论二、N值悖论三、真核生物基因组DNA的复杂度一、C值悖论基因组（genome）：一个物种单倍体的染色体数目及其所携带的全部基因称为该物种的基因组。
genome -- The complete set of sequences inthe genetic material of an organism. Itincludes the sequence of each chromosomeplus any DNA in organelles.C值（C-value）：是指生物体的单倍体基因组所含DNA总量。
每种生物各有其相对恒定的C值，不同物种的C值之间有很大差别。
最小的C值是支原体，小于106bp；最大的C值是某些显花植物和两栖动物，可达1011bp。
C值同生物的进化有什么关系? 生物的C值，即基因组的DNA总量是不是随着生物的进化而相应地增加?一方面，随着生物结构和功能复杂程度的增加，需要的基因数量和产物种类越多，因此C值也相应地增加。
另一方面，在结构与功能相似的同一类生物中，以及亲缘关系很近的物种之间，则看不到这种规律。
因此，物种的C值及其进化复杂性之间没有严格的对应关系，这种现象称为C值悖理(C —value paradox)。
C-value paradox:the lack of direct relationshipbetween the C value and phylogenetic complex.人们对C值悖理已经提出许多解释：包括基因组的部分或完全加倍、转座、返座已加工假基因、DNA 复制滑动、不等交换和DNA扩增等。
Petrov等又提出一个解释是：各种生物基因组的大小是由于基因组中长期积累起来的过量的非编码DNA被清除的速率不同所造成的结果，即DNA丢失的速率愈慢，那么基因组DNA含量愈高。
真核生物的基因组结构与功能分析真核生物是指在生命进化过程中逐渐形成的一类生物，其基本特征之一是存在真核细胞核。
真核生物的基因组结构较为复杂，包含多个线性染色体和一些质粒。
对基因组结构的分析与理解，对于揭示其生物功能和进化机制是至关重要的。
一、真核生物的基因组结构真核生物的基因组大小较大，同一物种不同个体之间的基因组大小存在较大的差异。
基因组大小与细胞大小和复杂度之间存在着类似关联性。
人类基因组大小约为3亿个碱基对，其中蛋白编码基因仅占大约2%。
真核生物的基因组在基本结构上与细菌大相径庭，主要包括以下几个方面。
1. 染色体染色体是真核生物中最重要、最基本的遗传物质，是基因在生物体内的物质传递介质，是遗传信息的载体。
在精细结构上，真核细胞中存在很多复杂的染色体结构，如核小体、类固醇激素受体、平衡染色体等。
2. 基因组复制真核生物的基因组复制主要包括原核生物和真核生物的不同模式，其中原核生物中存在着DNA单线复制机制，而真核生物则采用DNA复制机器进行自我复制。
与原核生物不同的是，真核生物的DNA复制机器必须满足染色体的线性特性和复杂的三维结构，包括多个酶和蛋白质。
3. 基因只读基因只读是指通过读取基因组中的基因序列，进而达到生物高效功能表达和调节的过程。
真核生物基因组的序列阅读具有高度异质性，不同物种、不同个体之间存在大量的序列差异，这在一定程度上阻碍了对真核生物的功能研究。
二、真核生物的基因组功能分析真核生物的基因组分析主要包括以下几个方面。
1. 蛋白编码基因预测蛋白编码基因是真核生物基因组的重要组成部分，对真核生物的基因组进行蛋白编码基因预测，可以揭示其生物功能和进化机制。
目前，已经建立了多种基于序列、结构、相对位置等的蛋白编码基因预测算法与工具，如Glimmer、InterProScan、Pfam等。
2. 生物信息分析真核生物的基因组分析需要大量的计算资源和分析工具，这就需要借助生物信息学的手段来实现。
浙科版（2019）高中生物必修二3.5 生物体存在表观遗传现象同步练习学校:___________姓名：___________班级：___________考号：___________一、单选题1．表观遗传现象普遍存在于生物体生命活动过程中。
下列有关叙述错误的是（）A．同一蜂群中的蜂王和工蜂在形态结构、生理和行为等方面的不同与表观遗传有关B．表观遗传现象是因为在减数分裂产生配子的过程中碱基序列发生改变C．柳穿鱼Lcyc基因的部分碱基发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达D．构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等修饰也会影响基因的表达2．牵牛花的颜色主要是由花青素决定的，如图为花青素的合成与颜色变化途径示意图：从图中不能得出的是（）A．花的颜色由多对基因共同控制B．基因可以通过控制酶的合成来控制代谢C．生物性状由基因决定，也受环境影响D．若基因①不表达，则基因②和基因③不表达3．在蜂群中，少数幼虫一直取食蜂王浆而发育成蜂王，而大多数幼虫以花粉和花蜜为食将发育成工蜂。
DNMT3蛋白是DNMT3基因表达的一种DNA甲基化转移酶，能使DNA某些区域添加甲基基团（如下图所示）。
敲除DNMT3基因后，蜜蜂幼虫将发育成蜂王，这与取食蜂王浆有相同的效果。
下列有关叙述错误的是（）A．胞嘧啶和5＇甲基胞嘧啶在DNA分子中都可以与鸟嘌呤配对B．蜂群中蜜蜂幼虫发育成蜂王可能与体内重要基因是否甲基化有关C．甲基化的DNA片段中遗传信息发生改变，从而使生物的性状发生改变D．DNA甲基化后可能干扰了RNA聚合酶等对DNA部分区域的识别和结合4．结合图示分析，下列叙述错误的是()A．生物的遗传信息储存在DNA或RNA的核苷酸序列中B．核苷酸序列不同的基因可表达出相同的蛋白质C．遗传信息传递到蛋白质是表现型实现的基础D．编码蛋白质的基因含遗传信息相同的两条单链5．下列关于遗传信息表达过程的叙述，正确的是A．一个DNA分子转录一次，可形成一个或多个合成多肽链的模板B．转录过程中，RNA聚合酶没有解开DNA双螺旋结构的功能C．多个核糖体可结合在一个mRNA分子上共同合成一条多肽链D．编码氨基酸的密码子由mRNA上3个相邻的脱氧核苷酸组成6．某种实验小鼠的毛色受一对等位基因A vy和a的控制，A vy为显性基因，表现为黄色，a为隐性基因，表现为黑色。
原核生物基因组和真核生物基因组的区别：1、真核生物基因组指一个物种的单倍体染色体组(1n)所含有的一整套基因。
还包括叶绿体、线粒体的基因组。
原核生物一般只有一个环状的DNA分子，其上所含有的基因为一个基因组。
2、原核生物的染色体分子量较小，基因组含有大量单一顺序（unique-sequences），DNA仅有少量的重复顺序和基因。
真核生物基因组存在大量的非编码序列。
包括：.内含子和外显子、.基因家族和假基因、重复DNA序列。
真核生物的基因组的重复顺序不但大量，而且存在复杂谱系。
3、原核生物的细胞中除了主染色体以外，还含有各种质粒和转座因子。
质粒常为双链环状DNA，可独立复制，有的既可以游离于细胞质中，也可以整合到染色体上。
转座因子一般都是整合在基因组中。
真核生物除了核染色体以外，还存在细胞器DNA，如线粒体和叶绿体的DNA，为双链环状，可自主复制。
有的真核细胞中也存在质粒，如酵母和植物。
4、原核生物的DNA位于细胞的中央，称为类核（nucleoid）。
真核生物有细胞核，DNA序列压缩为染色体存在于细胞核中。
5、真核基因组都是由DNA序列组成，原核基因组还有可能由RNA组成，如RNA病毒。
原核生物和真核生物区别（从细胞结构、基因组结构和遗传过程分析）主要差别由真核细胞构成的生物。
包括原生生物界、真菌界、植物界和动物界。
真核细胞与原核细胞的主要区别是：【从细胞结构】1.真核细胞具有由染色体、核仁、核液、双层核膜等构成的细胞核；原核细胞无核膜、核仁，故无真正的细胞核，仅有由核酸集中组成的拟核2.真核细胞有内质网、高尔基体、溶酶体、液泡等细胞器，原核细胞没有。
真核细胞有发达的微管系统，其鞭毛（纤毛）、中心粒、纺锤体等都与微管有关，原核生物则否。
3.真核细胞有由肌动、肌球蛋白等构成的微纤维系统，后者与胞质环流、吞噬作用等密切相关；而原核生物却没有这种系统，因而也没有胞质环流和吞噬作用。
真核细胞的核糖体为80S型，原核生物的为70S型，两者在化学组成和形态结构上都有明显的区别。
遗传学名词解释第二章1.染色质：真核细胞分裂期间，核内对碱性染料着色均匀的网状、丝状的物质（或称核蛋白纤维丝）。
2.染色体：细胞分裂期，由染色质高度螺旋化、折叠盘曲而成的杆状小体，形态结构相对稳定。
3.常染色质：染色质线中较浅且均匀的区段4.异染色质：在细胞间期染色质线中，染色很深的区段。
在遗传功能上是惰性的，一般不编码蛋白质。
5.结构异染色质：是各类细胞的整个发育过程中都处于凝集状态的染色质。
此类染色质多位于染色体的着丝粒区，端粒区，次缢痕，以及Y染色体长臂远端2/3区段，含有高度重复的DNA序列，没有转录活性，是异染色质的主要类型。
6.兼性异染色质：是在特定细胞的某一发育阶段由原来的常染色质失去转录活性，转变成凝缩状态的异染色质，二者的转化可能与基因的表达调控有关。
例如，女性体细胞中的两条X染色体在胚胎发育早期都是有活性的常染色质，约在胚胎发育的第16天，其中一条x染色质失去活性转变成异染色质，在核膜内缘形成高度凝聚的浓染色小体，即x 染色质。
7.姐妹染色单体：一条染色体的两个染色单体。
8.端粒：是存在于真核细胞线状染色体末端的一小段DNA-蛋白质复合体，它与端粒结合蛋白一起构成了特殊的“帽子”结构，作用是保持染色体的完整性和控制细胞分裂周期。
9.灯刷染色体：灯刷染色体形如灯刷状，是一类处于伸展状态具有正在转录的环状突起的巨大染色体。
常见于进行减数分裂的细胞中。
因此它常是同源染色体配对形成的含有4条染色单体的二价体。
卵母细胞发育中所需的全部mRNA和其他物质都是从灯刷染色体转录下来合成的。
10.多线染色体：多线染色体（polytene chromosome）一种缆状的巨大染色体，见于有些生物生命周期的某些阶段里的某些细胞中。
由核内有丝分裂产生的多股染色单体平行排列而成。
11.同源染色体：体细胞中形态结构、遗传功能相似的一对染色体，两条分别来自双亲。
12.额外染色体（B染色体/副染色体）：亦称多余染色体，是被称为A染色体的常染色体的对应词。
必修Ⅱ－1 生物的遗传第1关：基础知识——判一判提示：如果在涉及某个知识点时，你不记得，或不能确定，或判断错误，请一定要通过查阅、梳理课本相应内容，自己得出答案或进行纠错。
一、孟德尔的豌豆杂交实验(一)1．豌豆杂交实验中人工去雄及人工传粉后均需套袋处理。
( )2．自然状态下，豌豆既有纯种，也有杂种。
( )3．依据遗传因子假说，若让F1(Dd)与隐性类型(dd)杂交理应出现两种类型的子代，其比例为1∶1，这属于“演绎推理”阶段。
( )4．由含有相同遗传因子的配子结合成的合子而发育成的个体即纯合子，如AAbb即纯合子。
( )5．遗传因子组成为Aa的豌豆可产生的配子类型为♀A∶♂a＝1∶1。
( )6．凡杂交后代中出现不同性状的现象即性状分离。
( )7．在遗传学的研究中，利用自交、测交、杂交等方法都能用来判断基因的显隐性。
( )二、孟德尔的豌豆杂交实验(二)1．含两对(或两对以上)遗传因子的亲本，其遗传时必定遵循自由组合定律。
( ) 2．遵循自由组合定律遗传的两对遗传因子，在单独分析时每对遗传因子的遗传仍符合分离定律。
( )3．F1为YyRr的黄色圆粒豌豆自交产生的F2中亲本类型应为1/8，重组类型为3/8。
( ) 4．基因的自由组合就是雌雄配子的随机组合。
( )5．基因型为AaBb的个体测交，后代表型比例为3∶1 或1∶2∶1，则该遗传可以是遵循基因的自由组合定律的。
( )6．基因型为AaBb的个体自交，后代出现3∶1的比例，则这两对基因的遗传一定不遵循基因的自由组合定律。
( )7．孟德尔利用豌豆作为实验材料，通过测交的方法对遗传现象提出了合理的解释，然后通过自交等方法进行了证明。
( )三、基因在染色体上1．摩尔根利用类比推理法验证了基因在染色体上。
( )2．某一对等位基因(Aa)如果只位于X染色体上，Y 上无相应的等位基因，则该性状的遗传不遵循孟德尔的分离定律。
( )3．基因分离定律发生在减数分裂Ⅰ后期，基因自由组合定律发生在减数分裂Ⅱ后期。
真核生物基因定位的基本方法和遗传图的制作图距(map distance)即指两个基因在染色体图上距离的数量单位，它是以重组值1%去掉%号表示基因在染色体上的一个距离单位，即某基因间的距离为一个图距单位（map unit, mu）。
后人为了纪念现代遗传学的奠基人摩尔根，将图距单位称为"厘摩"（centimorgan, cM）。
假设两基因a-b间的重组率为17%，即这两个基因相距17个图距单位(17cM) 。
基因定位（gene mapping）是指将基因定位于某一特定的染色体上，以及测定基因在染色体上线性排列的顺序与距离。
基因定位的目的是通过将基因定位到染色体的基因座上后，以帮助我们理解和开发生物性状的遗传性质，特别是通过遗传连锁将一种性状的遗传与另一种性状或标记相联系，或者通过将表型差异与染色体结构的改变联系起来。
这在商业上可用于改良动植物的性状、定位和克隆人类的疾病基因等。
1．两点测交（two-point testcross）：两点测交是指每次只测定两个基因间的遗传距离，这是基因定位的最基本方法。
(我仅重点介绍三点测交)2．三点测交(three-point testcross)：三点测交就是通过一次杂交和一次测交，同时确定三对等位基因（即三个基因位点）的排列顺序和它们之间的遗传距离，是基因定位的常用方法。
用三点测交能测出双交换，因此更能准确地反映出连锁基因间的相对距离。
同样，在做三点测交时需要用这三个基因的杂合子(abc/+++，或ab+/++c，或a++/+bc等)同这三个基因的隐性纯合子(abc/abc)测交。
下面还是以玉米的上述三个基因为例来说明，假如用于三点测交的两个亲本为：+ + + / + + +和c sh wx / c sh wx，则F1代的基因型为：+ + + / c sh wx，然后F1与三隐性纯合体c sh wx / c sh wx测交，获得如下的结果。
从上表可以看出，8种表型的实得籽粒数各不相等，且相差悬殊，说明它们是连锁的。
2022届天津市南开区高三一模试题生物学第Ⅰ卷本卷共12题，每题4分，共48分，在每题给出的四个选项中，只有一项是最符合题目要求的1．同位素标记法可用于研究物质的组成，以下各组物质中，均能用15N标记的是（）A．核糖核酸和氨基酸B．葡萄糖和氨基酸C．脂肪和脱氧核糖核酸D．淀粉和脱氧核糖核酸【答案】A【解析】核糖核酸和氨基酸都含有N元素，均能用15N标记，A正确；葡萄糖的组成元素为C、H、O，不含N元素，不能用15N标记，B错误；脂肪的组成元素为C、H、O，不含N元素，不能用15N标记，C错误；淀粉是糖类，组成元素为C、H、O，不含N元素，不能用15N标记，D错误。
2．中心体位于细胞的中心部位，由两个相互垂直的中心粒和周围的一些蛋白质构成。
从横切面看，每个中心粒是由9组微管组成，微管属于细胞骨架。
细胞分裂时，中心体进行复制，结果每个子代中心粒与原中心粒成为一组新的中心体行使功能。
中心粒能使细胞产生纤毛和鞭毛，并影响其运动能力；在超微结构的水平上，调节着细胞的运动。
下列关于中心体的叙述正确的是（）A．动物细胞如果中心体功能发生障碍，细胞将不可能进行正常有丝分裂B．中心体在分裂期复制，每组中心体的两个中心粒分别来自亲代和子代C．白细胞变形穿过血管壁吞噬抗原的运动与溶酶体有关，与中心体无关D．气管上皮细胞中心体异常易患慢性支气管炎，与纤毛运动能力过强有关【答案】A【解析】在有丝分裂前期，中心体从其周围发出微管形成星射线，星射线形成纺锤体，纺锤体微管和动力微管在细胞分裂时牵引染色体到细胞两极，使每一子代细胞都具有完整的染色体，因此动物细胞如果中心体功能发生障碍，细胞将不可能进行正常有丝分裂，A正确；中心体在分裂间期复制，B错误；白细胞分解病原体的过程与溶酶体有关，中心粒能使细胞产生纤毛和鞭毛，并影响其运动能力，白细胞的运动与中心体有关，C错误；中心体异常会造成纤毛运动能力过弱，会使气管的病原体不易被清除，从而易患慢性支气管炎，D错误。
第六章真核生物遗传分析一、名词解释1、C值悖理(C—value paradox)：生物基因组的大小同生物在进化上所处的地位及复杂性之间无严格的对应关系，这种现象称为C值悖理。
2、N值悖理(N value paradox)：物种的基因数目与生物进化程度或生物复杂性的不对应性，这被称之为N值悖理。
3、同源重组(homologous recombination)：同源重组的发生依赖于大范围的DNA 同源序列的联会，主要利用两个DNA分子序列的同源性识别重组对象，负责DNA配对和重组的蛋白质因子没有碱基序列的特异性，只要两条DNA序列相同或接近，重组就可以在此序列中的任何一点发生，重组中两DNA分子相互交换对等的结构部分。
4、位点专一性重组（site-specific recombination）：这类重组依赖于小范围的同源序列联会；重组事件只涉及特定位置的短同源序列，或仅涉及特定的碱基序列，重组时发生精确的切割和连接反应，DNA不丢失、不合成，重组发生在特殊位点上，此位点含有短同源序列，有位点专一性的蛋白因子催化。
两个DNA分子并不交换对等的序列部分，而往往是一个DNA分子整合到另一DNA分子中，因此这种重组又叫做整合式重组5、基因共转变（coconversion）：基因转变不仅是专一的，而且是有方向的，它不仅涉及单个位点（或基因座），而且涉及染色体的一个区段，如一对含有两个基因差异的突变型杂交时，在某些子囊中可以发生几个基因同时发生转变的现象，称为基因共转变6、末端连接（end-joining)：是指断裂的DNA末端彼此相连。
7、链滑动（strand-slippage）：是指DNA复制时，由一个模板跳跃到另一个模板所引起的重组。
8、异源双链DNA（heteroduplex DNA）：发生重组时，在重组处每个双链都有一段区域是由亲本DNA分子的各一条链组成，该区域称为异源双链DNA。
9、基因转变（gene conversion）：由于异源双链DNA区段不对称碱基对的不同修复过程导致一个基因转变为它的等位基因，称为基因转变。
2020年高考理综生物真题试卷（全国Ⅲ）一、选择题：本题共6小题，每小题6分，共36分。
在每小题给出的四个选项中，只有一项是符合题目要求的。
（共6题；共36分）1.关于真核生物的遗传信息及其传递的叙述，错误的是（）A. 遗传信息可以从DNA流向RNA，也可以从RNA流向蛋白质B. 细胞中以DNA的一条单链为模板转录出的RNA均可编码多肽C. 细胞中DNA分子的碱基总数与所有基因的碱基数之和不相等D. 染色体DNA分子中的一条单链可以转录出不同的RNA分子2.取燕麦胚芽鞘切段，随机分成三组，第1组置于一定浓度的蔗糖（Suc）溶液中（蔗糖能进入胚芽鞘细胞），第2组置于适宜浓度的生长素（IAA）溶液中，第3组置于IAA+ Suc溶液中，一定时间内测定胚芽鞘长度的变化，结果如图所示。
用KCl代替蔗糖进行上述实验可以得到相同的结果。
下列说法不合理的是（）A. KCl可进入胚芽鞘细胞中调节细胞的渗透压B. 胚芽鞘伸长生长过程中，伴随细胞对水分的吸收C. 本实验中Suc是作为能源物质来提高IAA作用效果的D. IAA促进胚芽鞘伸长的效果可因加入Suc或KCl而提高3.细胞内有些tRNA分子的反密码子中含有稀有碱基次黄嘌呤（I），含有I的反密码子在与mRNA中的密码子互补配对时，存在如图所示的配对方式（Gly表示甘氨酸）。
下列说法错误的是（）A. 一种反密码子可以识别不同的密码子B. 密码子与反密码子的碱基之间通过氢键结合C. tRNA分子由两条链组成，mRNA分子由单链组成D. mRNA中的碱基改变不一定造成所编码氨基酸的改变4.下列有关人体免疫调节的叙述，合理的是（）A. 若病原体不具有细胞结构，就不会使人体产生抗体B. 病原体裂解后再注射到人体，就不会使人体产生抗体C. 病原体表面若不存在蛋白质分子，就不会使人体产生抗体D. 病原体经吞噬细胞处理后暴露出的抗原可使人体产生抗体5.新冠病毒是一种RNA病毒。
