高二生物第五节人类遗传病与优生学案
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高二生物第五节人类遗传病与优生学案知识整理（一）人类遗传病概述1．概念：人类遗传病是通常指由于改变而引起的人类疾病。
2．分类⑴单基因遗传病①概念：指受对等位基因控制的遗传病。
②分类：可分成和隐性遗传病。
前者又分为和X染色体显性遗传病；后者也分为常染色体隐性遗传病和。
⑵多基因遗传病①概念：指由对等位基因控制的人类遗传病。
②特点：常表现出家族聚集现象，还比较容易受外界因素的影响，在群体中发病率比较高。
⑶染色体异常遗传病①概念：人的发生异常所引起的遗传病叫染色体异常遗传病。
②分类：分为病和性染色体病。
（二）遗传病对人类的危害（三）优生及优生的措施1．优生：就是让每一个家庭生育出健康的孩子。
2．优生的措施⑴禁止近亲结婚。
原因是在近亲结婚的情况下，双方所生子女患遗传病的机会大大增加。
是最简单有效的方法。
⑵进行遗传咨询。
⑶提倡“适龄生育”。
女子最适于生育的年龄一般是24岁到29岁。
⑷产前诊断。
常用的方法有羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、绒毛细胞检查、基因诊断等。
提分关键先天性疾病是否都是遗传病？答：先天性疾病不一定都是遗传病，后天的疾病不一定不能遗传。
所谓先天性疾病是指出生前即已形成的畸形或疾病。
当一种畸形或疾病是由遗传物质的改变所致，而且在胎儿出生前，染色体畸变或致病基因就已表达或形成，这种先天性疾病当然是遗传病，例如先天愚型、并指、白化病等。
在胎儿发育过程中，由于环境因素的偶然影响，胎儿的器官发育异常，导致形态或机能的改变，这也是先天性疾病，但此类先天性疾病就不是遗传病。
例如母亲在妊娠前三个月内感染风疹病毒，可使胎儿产生先天性心脏病或先天性白内障，这不是遗传物质改变引起的，而是胚胎发育过程受到环境因素的干扰所致，所以虽是先天的，但并不遗传。
题例领悟例1（2001年广东卷）显性基因决定的遗传病患者分成两类，一类致病基因位于X染色体上，另一类位于常染色体上，他们分别与正常人婚配，总体上看这两类遗传病在子代的发病率情况是Ａ．男性患者的儿子发病率不同Ｂ．男性患者的女儿发病率不同Ｃ．女性患者的儿子发病率不同Ｄ．女性患者的女儿发病率不同考点分析本题检测X染色体显性遗传的特点及与常染色体显性遗传的区别。
解题思路 X染色体显性遗传的特点是女性患者多于男性，原因男性患者的女儿一定是患者，男性患者的儿子是否患病与他无关而与母亲有关，表现出伴性遗传的特点；女性患者的子女不仅与这女性患者有关而且也与父亲有关，表现出的遗传特点与常染色体显性遗传的特点相同。
本题答案为A、B。
失分陷阱没有深入理解X染色体显性遗传的特点（女性患者多于男性）是本题错选C、D 或不选A的原因。
例2 我国婚姻法规定“直系血亲和三代之内的旁系血亲禁止结婚”。
对任何一个人来说，在下列血亲关系中属于旁系血亲的是 ( )A、祖父母B、外祖父母C、孙子女、外孙子女D、亲兄弟、亲姐妹解析：自己的父母、父母的父母、自己的子女、子女的子女都是直系血亲。
而同胞兄弟、姐妹是同源而生的旁系血亲。
答案：D例3 下列需要进行遗传咨询的是 ( )A、亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年B、得过肝炎的夫妇C、父母中有残疾的待婚青年D、得过乙型脑炎的夫妇解析：遗传咨询又叫“遗传商谈”或“遗传劝导”，通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免遗传病和先天性疾病患儿的出生，因此它是预防遗传病发生的最主要手段之一。
B、C、D 三项都不属于患有或携带有遗传病和先天性疾病的人群。
答案：A例 4 多基因遗传病的特点是(1)由多对基因控制 (2)常表现出家族聚集现象 (3)易受环境因素的影响 (4)发病率极低A、(1) (3) (4)B、(1) (2) (3)C、(3) (4)D、(1) (2) (3) (4)解析：多基因遗传病是指由多对基因控制的人类遗传病。
多基因遗传病不仅表现出家庭聚集现象，还比较容易受环境因素的影响。
多基因遗传病在群体中的发病率比较高。
答案：B巩固练习1．下列疾病属于单基因显性遗传病、单基因隐性遗传病、多基因遗传病和染色体病的是（）①唐氏综合征②原发性高血压③青少年型糖尿病④苯丙酮尿症⑤软骨发育不全⑥并指⑦抗维生素D佝偻病⑧性腺发育不良⑨进行性肌营养不良A．⑥⑨、③、②④⑦、①⑤⑧ B．③⑤⑨、④⑥⑦、②、①⑧C．⑤⑥⑦、④⑨、②③、①⑧ D．③④⑥、⑤⑦⑨、②、①⑧2．下列疾病中，不是因缺乏激素而引起的是（）A．地方性甲状腺肿 B．呆小症 C．侏儒症D．白化病3．关于人类遗传病的说法，不正确的是（）A．基因突变可引起单基因遗传病，也可引起多基因遗传病B．21三体综合征患者极个别细胞中染色体数目为21条C．近几十年来，人类遗传病的死亡率和发病率有逐年增加的趋势D．环境污染能使遗传病和其它先天性疾病的发病率增高4．在人体内，都是因为缺乏激素而引起的一组疾病是（）①呆小症②糖尿病③侏儒症④白化病⑤镰刀型贫血症⑥夜盲症A．①③④ B．③⑤⑥C．①②③ D．①③⑥5．下列疾病属于单基因遗传病（）A．并指症 B．唇裂 C．21三体综合征 D．特纳氏综合征6．色盲、血友病、白化病都是（）A．伴性遗传病B．由隐性基因控制的遗传病C．常染色体遗传病 D．由显性基因控制的遗传病7．原发性高血压病属于（）A．单基因遗传病B．多基因遗传病 C．染色体异常病 D．A和B两种病8．多基因遗传病的特点是（）①由多对基因控制②常表现家族聚集③易受环境因素影响④发病率很低A．①③④B．①②③ C．③④ D．①②③④9．在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（）① 23A+X ② 22A+X ③ 22A+Y ④ 21A+YA．①③ B．②③ C．①④ D．②④10．性腺发肓不良病是女性常见的遗传病，患病原因是（）A．X染色体上的正常基因突变为显性基因 B．多了一条X染色体C．X染色体上的隐性致病基因的纯合D．少了一条X染色体11．下列各组遗传病中，都属于染色体异常遗传病的一组是（）A．苯丙酮尿症、软骨发育不全 B．21三体综合症、青年型糖尿病C．抗维生素D佝偻病、先天性聋哑D．性腺发育不良、21三体综合症12．某家庭中，父亲正常，母亲色盲，生了一个性染色体为XXY的色觉正常的儿子（患者无生育能力）。
产生这种染色体数目变异的原因很可能是（）A．胚胎发育的卵裂阶段出现异常B．正常的卵与异常的精子结合C．异常的卵与正常的精子结合 D．异常的卵与异常的精子结合13．一对正常夫妇生了一个性染色体组成为XYY的孩子，那么该孩子的哪方在减数分裂的哪个时期发生异常分裂（）A．父方；后期ⅠB．父方；后期Ⅱ C．母方；后期Ⅰ D．母方；后期Ⅱ14．性染色体为（a）XY和（b）YY这精子是如何产生的（）A．a减数分裂的第一次分裂不分离，b减数分裂的第一次分裂不分离B．a减数分裂的第二次分裂不分离，b减数分裂的第二次分裂不分离C．a减数分裂的第一次分裂不分离，b减数分裂的第二次分裂不分离D．a减数分裂的第二次分裂不分离，b减数分裂的第一次分裂不分离15．一个色盲女人和一个正常男人结婚，生了一个性染色体为XXY的正常儿子，此染色体畸变是发生在什么之中？如果父亲是色盲，母亲正常，则此染色体畸变发生在什么之中，假如父亲正常，母亲色盲，儿子色盲，则此染色体变异发生在什么之中？其中正确的是哪一组（）A．精子、卵、不确定B．精子、不确定、卵C．卵、精子、不确定 D．卵、不确定、精子16．在减数分裂过程中，由于偶然原因雌果蝇的一对性染色体没有分开，由此产生的不正常F1的染色体情况为（）A．6+X和6+Y B．6+XX和6+XYC．6+XXX和6+XXY D．A和C都有可能17．某一生物有四对染色体。
假设一个初级精母细胞在产生精细胞的过程中，其中一个次级精母细胞在分裂后期有一对姐妹染色单体移向了同一极，则这个初级精母细胞产生正常精细胞和异常精细胞的比例为（）A．1﹕1 B．1﹕2 C．1﹕3 D．0﹕418．某一生物有四对染色体。
假设一个初级卵母细胞在产生精细胞的过程中，其中一个次级卵母细胞在分裂后期有一对姐妹染色单体移向了同一极，则这个初级卵母细胞产生正常卵细胞和异常卵细胞的比例为（）A．1﹕1 B．1﹕0 C．1﹕3 D．0﹕119．在自然流产儿中有50%是下列何项引起（）A．染色体异常 B．基因重组 C．基因突变 D．上述各项均是20．下列哪项对于预防遗传病和防止先天性疾病患儿的产出具有重要意义（）A．禁止近亲结婚 B．进行遗传咨询C．提倡“适龄生育” D．进行产前诊断21．下列需要进行遗传咨询的是（）A．亲属中有生过先天性畸形的待婚青年 B．得过肝炎的夫妇C．父母中有残疾的待婚青年 D．得过乙型脑炎的夫妇22．甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病（由X染色体上的显性基因控制），妻子表现正常。
乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲。
从优生角度考虑，甲、乙家庭分别适宜生育（）A．男孩、男孩 B．女孩、女孩C．男孩、女孩 D．女孩、男孩2627．预防遗传性疾病发生的最简单有效的方法是（）A．禁止近亲结婚 B．不同有遗传病人的人结婚C．有遗传病的人不能结婚 D．提倡“适龄生育”28．我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是（）A．近亲婚配其后代必患遗传病B．近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多C．人类的疾病都是由隐性基因控制的 D．近亲婚配其后代必然有伴性遗传病29．李明（男）的哪一个亲戚不是他的近亲（）A．他舅舅的女儿B．他嫂嫂的妹妹C．他姨妈的女儿 D．他姑母的女儿30．右图所示的系谱图中，A男子的奶奶和B女子的外公是表兄妹，根据我国婚姻法“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”的规定，判断男子A和女子B（）A．属三代以内旁系血亲，不能婚配B．属直系血亲，不能婚配C．属三代以外旁系血亲，可以婚配D．有亲缘关系，不能婚配31．右图所示系谱中，与Ⅲ4个体既非直系血亲，又非三代以内旁系血亲的异性个体（Ⅲ3除外）（）A．Ⅱ1 B．Ⅲ2 C．Ⅲ8 D．没有32．人群中苯丙酮尿症的携带者的频率约为0.0156，非近亲表现型正常的夫妇结婚时子女发病率和表现正常的表兄妹结婚时子女发病率依次是约为（）A．0.0000608、0.000489 B．0.0000608、0.0000608C．0.0000304、0.0000608 D．0.0000304、0.00048933．（2006广东生物）下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤。
①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现②汇总结果，统计分析③设计记录表格及调查要点④分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据其正确的顺序是（）A．①③②④ B．③①④②C．①③④② D．①④③②34．白化病和黑尿症都是酶缺陷引起的分子遗传病，前者不能由酪氨酸合成黑色素，后者不能将尿黑酸转变为乙酰乙酸，排出的尿液因含有尿黑酸氧化变黑。
