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高三生物重点知识点-人类遗传病与优生生物是理综考试中最简单的科目，高三学习的生物知识是高考经常考察的内容，因此必须掌握好高三生物知识点，为了帮助大家复习好高三生物知识，下面为大家带来高三生物重点知识点-人类遗传病与优生，希望大家能够认真阅读。
名词：1、遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。
2、单基因遗传病：由一对等位基因控制，属于单基因遗传病。
3、多基因遗传病：由多对等位基因控制。
常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。
4、染色体异常遗传病：例如遗传病是由染色体异常引起的。
5、优生学：运用遗传学原理改善人类的遗传素质。
让每个家庭生育出健康的孩子。
6、直系血亲指由父母子女关系形成的亲属。
如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等。
7、旁系血亲指由兄弟姐妹关系形成的亲属。
8、三代以内旁系血亲包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。
语句：1、单基因遗传病：a、常染色体隐性：白化病、苯丙酮尿症。
b、伴X隐性遗传：红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良。
c、常染色体显性：多指、并指、短指、多指、软骨发育不全、d、伴X 显性遗传：抗VD性佝偻病、2、多基因遗传病：青少年型糖尿病、原发性高血压、唇裂、无脑儿。
3、染色体异常遗传病;a、常染色体病：21三体综合征(发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。
)、b、性染色体遗传病。
4、优生及优生措施：a、禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
b、遗传咨询：遗传咨询是预防遗传病发生最简便有效的方法。
C、提倡适龄生育：女子生育的最适年龄为24到29岁。
d、产前诊断。
5、禁止近亲结婚的理论依据是：使隐性致病基因纯合的几率增大。
6、先天性疾病不一定是遗传病(先天性心脏病)，遗传病不一定是先天性疾病。
高三生物重点知识点-人类遗传病与优生是为大家带来的，希望大家能够经常巩固这些生物知识点，这样才能在考试的时候轻松的运用，从而取得好成绩。
人类遗传病与优生2004/2/10执笔：杨忠超审阅：审批：人类遗传病可以分为、、三大类。
1．单基因遗传病 (1)概念：。
(2)种类：、显性遗传病：染色体显性遗传病，如、、染色体显性遗传病，如隐性遗传病：染色体隐性遗传病如、染色体上的隐性遗传病如(3)苯丙酮尿症的发病机理：2．多基因遗传病概念；。
特点：（1）（2）主要种类：、、，等。
3．染色体异常遗传病概念：种类：，如21三体综合征。
，如性腺发育不良二．遗传病对人类的危害（1）（2）（3）（4）三、1．优生概念：。
2．优生学：(1)概念：(2)分类： (负优生学)：(正优生学)：四．优生的措施：1．禁止近亲结婚：(1)近亲直系血亲：。
旁系血亲：指。
(2)原因：。
2．进行遗传咨询：对家庭成员进行，了解，并做出诊断→分析→推算后代的再→向咨询对象提出、和，并3．提倡适龄生育：女子最适生育年龄一般是岁。
4．产前诊断检测手段：、、和以及基因诊断等手段。
优点：。
例题解析:[例1]多基因遗传病的特点 ( )①由多对基因控制②常表现出家族聚集现象③易受环境因素的影响④发病率极低A．①③④ B．①②③ C．③④ D．①②③④ [答案]B[例2](2000年上海)(多选)我国婚姻法明确规定：“直系血亲和三代之内的旁系血亲禁止结婚，”对任何一个人来说，在下列血亲关系中属于旁系血亲的是 ( )A．亲兄弟、亲姐妹 B．祖父、祖母 C．表兄弟、表姐妹 D．外祖父、外祖母 [答1A、C课堂练习:1．下列不属于直系亲属的是( ) A．父母 B．外祖父母 C．外孙子女 D．兄弟2．下列哪项是新生儿中发病率较高的一种遗传病 ( )A．白化病 B．色盲 C．苯丙酮尿症 D．抗V．D佝偻病3．软骨发育不全是下列哪一项引起的遗传病 ( )A．常染色体上的显性致病基因 B．常染色体上的隐性致病基因C．x染色体上的显性致病基因 D．x染色体上的隐性致病基因．4．21三体综合症患者，进行体检时发现比正常人 ( )A．多了一条21号染色体B．少了一条21号染色体 C．少了21个基因 D．多了21个基因5．下列关于21三体综合症的叙述错误的是 ( ) A．21三体综合症是常染色体变异引起的遗传病 B．21三体综合症患者智力低下，身体发育缓慢 C．21三体综合症又叫先天愚型或伸舌样痴呆 D．21三体综合症患者体细胞比正常细胞少一条X染色体6．近亲结婚所生子女患下列哪种遗传病的机会增大 ( )A．单基因显性遗传病 B．单基因隐性遗传病 C．多基因遗传病 D．21三体综合症7．先天聋哑、抗V。
佝偻病、青少年型糖尿病，21三体综合症、性腺发育不良症分别属于①单基因显性遗传病②单基因隐性遗传病③多基因病④常染色体病⑤性染色体病A．①②③④⑤ B．②①④③⑤ C．②①③④⑤ D．①②⑤④③8．造成苯丙酮尿症是由于缺少由基因控制的( )A．一种激素 B．一种酶 C．肝细胞 D．智力低下9．下列哪种病不属于常染色体显性致病基因引起的 ( )A。
并指 B．软骨发育不全 C。
抗VD佝偻病 D．遗传性神经耳聋10．对于“软骨发育不全症”的根本解释是 ( )A．常染色体上显性致病基因A引起的一种显性遗传病B。
由长骨端部软骨细胞的形成障碍而引发的侏儒症C。
患者四肢短小，身体矮小 D．该病致病基因纯合体病情严重，大多死于胎儿期11．遗传性佝偻病男子与正常女子结婚，如生女孩，则100％患病，如生男孩则100％iE 常，这种遗传病是 ( ) A．常染色体显性遗传病 B。
X染色体显性遗传病C．常染色体隐性遗传病 D．X染色体隐性遗传病12．下列需要进行遗传咨询的是 ( ) A．亲属中生过先天畸形孩子的未婚青年 B．得过肝炎的夫妇 C．父母中有残疾的未婚青年 D．得过乙型脑炎的夫妇13．先天性愚型病的主要原因是下列现象之一发生了错误 ( )A．有丝分裂 B．减数分裂 C．转录 D．DNA复制14．减数分裂的哪一异常变化将可能出现先天性愚型的后代( )A．第5对染色体部分缺失 B．第2l号染色体着丝点分开但不分离C．第3号染色体的着丝点不分开 D．第2l号染色体部分颠倒15．三体综合症、软骨发育不全、性腺发育不良、苯丙酮尿症依次属于( )①单基因病中显性遗传病②单基因病中隐性遗传病③常染色体病④性染色体病 A．②①③④ B．②①④③ C．③①④② D．③②④①16．耳廓多毛症总是由父亲传给儿子，又由儿子传给孙子。
决定这个性状的基因最可能的位置是( ) A．在常染色体上 B．在Y染色体上C．在X染色体上 D．在X、Y染色体上17．一对正常的夫妇，生了一个既患白化又患血友病的孩子，他们很想再生一个既无白化又无血友病的孩子。
你认为他们实现愿望的可能性有多大 A．1 B．9／16 C．3／16 D．1／16 18．唇裂和性腺发育不良症分别属于( )A．单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病 B。
多基因遗传病和性染色体遗传病c．常染色体遗传病和性染色体遗传病 D．多基因遗传病和单基因显性遗传病19．我国的婚姻法规定“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”，其中祖父母和堂兄妹分别属于三代以内( ) 人直系血亲和直系血亲 B．旁系血亲和旁系血亲 C．直系血亲和旁系血亲 D．旁系血亲和直系血亲20。
(多选)下列对人的三体综合症的叙述正确的是( )A．病人的第三对染色体发生结构变异 B．患者智力低下，身体发育缓慢C．属于染色体数目变异 D．病人体细胞中的常染色体数目为45条21．(多选)幼儿黑蒙性白痴是一种严重的精神病，由常染色体上的隐性基因控制。
若两个正常双亲生了一个患病的女儿和一个正常的儿子，该男子又与一父亲为患者的正常女子结婚。
那么此男孩携带致病基因的几率及所生的孩子患病的几率分别为 ( )A．1／6 B．2／3 C．1／3 D．1／422．为了说明近亲结婚的危害性。
某医生向学员分析讲解了下列有关白化病和色盲两种遗传病的家族系谱图。
设白化基因为a，色盲基因为b。
请回答：(1)写出下列个体的基因型8号，10号(2)若9号和7号结婚，生育的子女中只患白化病或色盲一种病的概率是。
同时患两种病的概率是。
23．下列不属于先天性遗传病的是( )A．白化病 B．呆小症 C．青少年型糖尿病 D．进行性肌营养不良24．下列对性腺发育不良症患者的叙述错误的是( )A．患病者一定是女性 B．病人体内的染色体可表示为44+XC．是由X或Y染色体结构或数目异常所引起的 D．婚姻法规定这类患者不能结婚24.某患儿出现智力低下，头发色黄，尿检发现有异味。
你认为该患儿最可能患的是( )A．佝偻病 B．猫叫综合症 C．进行性肌营养不良 D．苯丙酮尿症；25．下列需要进行遗传咨询的是( ) A．亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年B．得过肝炎的夫妇 C．父母中有残疾的待婚青年 D．得过乙型脑炎的夫妇26．“猫叫综合症”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是( ) A．常染色体单基因遗传病 B．性染色体多基因遗传病C．常染色体数目变异疾病 D。
常染色体结构变异疾病27．关于多基因遗传病特点的叙述，错误的是( ) A．起源于遗传素质和环境因素B．受多对基因控制 C．在同胞中发病率高 D．在群体中发病率高28．我国婚姻法规定禁止近亲结婚的理论依据是( )A．近亲结婚后代必患遗传病 B．近亲结婚会使后代患遗传病的机会增加C．近亲结婚违反社会伦理道德 D．近亲结婚不符合我国某些地区的风俗习惯29．一个患抗维生素D性佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子，进行了遗传咨询。
你论为有道理的指导应是( )A．不要生育 B．妊娠期多吃含钙食品 C．只生男 D．只生女30．苯丙酮尿症发病的根本原因是( ) A．患者常染色体缺少正常基因PB．体细胞中缺少一种酶 C．体内的苯丙氨酸转化成了酪氨酸D．患者体内多了致病基因P 31．下列哪一项是控制遗传疾病的最有效手段( )A．改善人类的生存环境 B。
改善医疗卫生条件 C．提倡和实行优生 D．实行计划生育32．预防遗传病发生的最主要的手段是( )A．禁止近亲结婚 B，进行遗传咨询 C．提倡适龄婚育 D．产前诊断33．(多选)在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天性愚型的男性患儿( ) A．23A+X B．22A+X C．2lA+Y D．22A+Y34．(多选)显性基因决定的遗传病患者分成两类，一类致病基因位于x染色体上，另一类位于常染色体上，他们分别与正常人婚配，总体上看这两类遗传病在子代的发病率情况是( ) A．男性患者的儿子发病率不同 B．男性患者的女儿发病率不同C．女性患者的儿子发病率不同 D．女性患者的女儿发病率不同35．(多选)我国的婚姻法明确规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”。
对任何一个人来说，在下列血亲中属于旁系血亲的是( )A．亲兄弟、亲姐妹 B．祖父、祖母 C．表兄弟、表姐妹 D．外祖父、外祖母36．(多选)确定胎儿是否患有某中遗传病或先天性疾病，可进行的检测手段( ) A．B超检查 B．羊水检查 C．孕妇血细胞检查 D．绒毛细胞检查37．哼汀顿舞蹈症(由A或a基因控制)与先天性聋哑(由B或b基因控制)都是遗传病，有一家庭中两种病都有患者，系谱如图。
请据图回答：(1)舞蹈症是由染色体上的性基因控制；先天性聋哑是由染色体上的性基因控制(2)2号和9号的基因型分别是和。
(3)7号同时携带聋哑基因的可能性是。
(4)若13号与14号再生一个孩子，是两病兼发的女孩的可能性是。
38．下表是4种人类遗传病的发病率比较。
请分析回答：(1)4种疾病中可判断属于隐性遗传病的有甲、乙、丙丁。
(2)表兄妹婚配子代的发病率远高于非近亲婚配子代的发病率，其原因是(3)某家属中有的成员患丙种遗传病(设显性基因为B，隐性基因为b)，有的成员患丁种遗传病(设显性基因为A，隐性基因为a)，系谱如右图。
现已查明6号不携带致病基因。
问：①丙种遗传病的致病基因位于染色体上；丁种遗传病的致病基因位于染色体上。
②写出下列两个体的基因型；8号，9号③若8号和9号婚配，子女中只患丙或丁一种遗传病的概率为；同时患2种遗传病的概率为。
39．研究性学习作为一种重要的学习方式，对中学生的创新精神和实践能力的培养起到了积极的作用。
请对课题《某地区遗传病的调查研究》的有关问题作出回答：(1)请你拟订一个较小的具体课题名称(2)简述你研究该课题的两点主要意义(3)对所选课题提出一种假设(4)你所选用的调查研究方法主要包括(5)你的研究报告中应含有的主要内容是. .。
