人类遗传病与优生 ppt课件

格式：ppt
大小：2.76 MB
文档页数：54

下载文档原格式

【高中生物】人类遗传病与优生ppt9

苯丙酮尿症患者
白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化异性状。
白化病
（2）X染色体上隐性遗传病
• 家族中发病通常表现为隔代遗传和交叉遗传 • 男性患者多于女性患者 • 父亲正常，女儿必正常；母亲生病，儿子必生病 • 如：进行性肌营养不良（假肥大型）、红绿色盲、血指症
• 通常在家族中表现为代代相传 • 女性患者多于男性患者 • 父亲生病，女儿必生病；母亲正常，儿子必正常。 • 如：抗维生素D佝偻病
（2）X染色体上显性遗传病
抗维生素D佝偻病
• 病因：是由位于X染色体上的显性致病基因控制的一种遗传病。患者小肠对Ca、P吸收不良，导致骨发育障碍。 • 症状：X型（或 O型）腿，骨骼发育畸形（如鸡胸），生长缓慢等症状。
目前已发现的这类遗传病有100多种，这些病几乎涉及到每一对染色体。由于牵涉的基因很多，因此后果比单基因和多基因遗传病要严重得多，故患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有 21三体综合症（先天性愚型）和X单体综合症（性腺发育不良）等。
21三体综合症（又称唐氏综合症）是最常见的染色体异常遗传病，发病率高达1/800 到1/600 ！发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。 21三体综合症患者的智力特别低下，身体发育缓慢且常表现出特殊面容：眼距宽、外眼角上斜、口常半张，舌常伸出口外。约半数同时患有先天性心脏病，部分在胚胎期夭折。
进行性肌营养不良（假肥大型）
• 病因：患者三角肌、肱三头肌、腓肠肌肌肉组织萎缩而被结缔组织取代 • 症状：行为笨拙、登梯起立困难、走路时腰椎前凸腹隆起、从仰卧位起身需“三步曲” • 一般于4-5岁发病，20 岁前死亡。

遗传病与优生PPT课件

遗传病与优生ppt课件
https://
REPORTING
• 遗传病概述 • 遗传病的遗传机制 • 优生策略与技术 • 遗传病与优生的社会影响 • 未来展望与研究方向
目录
PART 01
遗传病概述
REPORTING
WENKU DESIGN
定义与分类
定义
遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病，通常具有家族聚集性。
等类型。
基因编辑是指通过修改人类胚胎基因来预防遗传病的方法，目前最常用的技术是CRISPR-Cas9系
统。
基因治疗和基因编辑技术仍处于研究和发展阶段，虽然已经取得了一些突破，但仍存在许多挑战
和伦理问题需要解决。
PART 04
遗传病与优生的社会影响
REPORTING
WENKU DESIGN
伦理与法律问题
推动全球遗传性疾病与优生领域的进步。
合作开展临床试验与研究
03
加强国际间的临床试验与研究合作，提高研究质量和可重复性，
加速新治疗方法的应用和推广。
提高优生服务可及性与公平性
普及优生知识
通过各种渠道普及优生知识，提高公众对遗传性疾病的认识和预防意识。
建立完善的优生服务网络
在全国范围内建立完善的优生服务网络，提供便捷、可及的优生服务。
产前诊断的准确性和可靠性是至关重要的，因此需要专业的医生和先进的检测技术来确保结果的准确性。
产前诊断的方法包括羊水穿刺、脐血取样和基因检测等，这些方法可以在怀孕早期或中期进行，以便及时发现胎儿的异常情况。
遗传咨询
遗传咨询是指医生或遗传学家为有遗传病家族史的夫妇或个人提供咨询，帮助他们了解遗传病的发病风险、预防措施

人类遗传与优生-PPT课件

为维持生命,赵鑫要长期输血,这造成他体内过量的铁质沉积,各种器官受影响而产生器官功能衰竭.无奈, 赵鑫做了脾脏切除手术.
２００３年４月３日赵鑫走的时候, 离十岁生日还有４３天.
赵鑫的降生给梁燕一家带来了许多欢乐.然而,可怕的阴影已经笼罩着这个不幸的家庭.孩子长到四个月大时,查出患地中海贫血.
他们知道这一天终于要来了.孩子已经两天没进食.小便也出不来,打针都不起作用.摸着孩子的手和脚,冰冷的温度使妈妈感到恐惧.
儿子用微弱的声音对爸爸说："爸爸,快叫医生来救救我！"看到匆忙赶来的医生,赵鑫好似抓住救命稻草."孩子,不要紧,奶奶会救你的."医生哽咽着.
赵鑫还是没能逃脱病魔纠缠.
还是走了.
遗传咨询的内容和步骤为---
检查、了解病史,作出遗传诊断
分析遗传病的传递方式
推断后代发病几率
提出建议
实例：
中国某大学一位教授,其妻是电气工程师.二人的智商都很高.年轻时由于忙于事业,把生孩子的事给耽误了,到想要个孩子的时候,双方都四十出头了,很幸运还真怀上了.遗憾的是,他们的儿子是先天性痴呆患者！
不不不育育育
病魔缠身,智力低下
甜蜜的婚姻苦涩的果
曾经创立了"基因"学说的20世纪美国著名遗传学家摩尔根,也有一场不该出现的婚姻.他与表妹玛丽结婚后,科研工作取得了杰出的成就.但是他们的两个女儿都是"莫名其妙的痴呆",从而过早地离开了人间.他们唯一的男孩也有明显的智力残疾.
甜蜜的婚姻苦涩的果
3、一个患抗维生素D性佝偻病〔X上显性遗传〕的男子<XHY>与正常女子XhXh 结婚,为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询,你认为最有道理的是

人类遗传病和优生ppt3 人教版

四、优生的措施
1、禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。” ２、遗传咨询：３、提倡“适龄生育”：４、产前诊断
祖父母叔、伯、姑叔伯姑的子女叔伯姑的孙子女或外孙子女叔伯姑的曾孙子女或曾外孙子女旁系血亲自己子女父母
外祖父母舅、姨舅姨的子女舅姨的孙子女或外孙子女舅姨的曾孙子女或曾外孙子女旁系血亲
在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？（ C ） ①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y A．①和③ B．②和③ C．①和④ D．②和④
下图为某种病的遗传图解，请写出你分析该遗传病遗传方式的思维方式：
（1）进行分析的关键性个体是______________的表现型，可排除显性遗传。 4,9,10 （2）个体_________________的表现型可以排除Y染色体上的遗传。 8 （3）如果_________________号个体有病，则可排除X染色体上的隐性遗传。（4）如果该病是受常染色体上隐性基因控制，则8号是杂合体 2/3 的概率为_________________________________________ 。
2、危害：危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。
3、环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因
放射性污染
化学污染
三、优生的概念
运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。
高尔顿（S.F.Galton)
1、单基因遗传病：一对等位基因控制的遗传病种类特点
与性别无关,双亲患病，子女可正常

人类遗传病与优生ppt3 人教版精选教学PPT课件

辉和莉是在网络上认识的，莉比辉大5岁。2000年初秋的一天，他们相识了，以后的日子，他们相知了，彼此以姐弟相称。第一次他给她写信是在圣诞节，当时仅仅是后来，他爱上了她，一个让辉用三生三世都不能忘记的女人。 2001年的2月10日，值得纪念的日子，辉告诉了莉他心裡的想法！因為莉是从艰辛中一路走来身心疲惫的人，深知道爱就要付出什麼，她没有
问题： 1、影响人类生存和发展的全球性问题有哪些？人口爆炸环境污染资源匮乏能源短缺粮食危机
一.人类遗传病概述二.遗传病对人类的危害三.优生的概念四.优生的措施
一.人类遗传病概述
(由遗传物质改变引起的人类疾病)
1.单基因遗传病
2.多基因遗传病 3.染色体异常遗传病
1.单基因遗传病
例二、曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人写的《摩尔根传》一书中说：“摩尔根在事业上的成功，与玛丽的帮助是分不开的。”但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。
走在人生路上，最宝贵的是你的微笑。人的一生会遭遇许多坎坷，经历许多风雨，纵然前面充满荆棘，也必须走下去。微笑着，无论是在平淡的日子里，还是在迷茫低落的时候，都让自己内心尽量靠你对未来充满着信心，眼前的困难只是暂时的，没什么可畏惧！微笑着，证明了你的意志是无比的坚强，既然确定了目标就去奋斗，一切的阻挠都显得可笑和无力，丝毫都不能让你停顿半步。你脸上的微
笑，就像是那照亮天空的火炬，能使你的眼前永远闪耀着光明与希望；你脸上的微笑，能催你不断奋进向前，让你的生命里充满激情与活力。74821
走在人生路上，最不可少的是你的微笑。人生之路，鲜花和荆棘映衬，坦途和坎坷衔接，艳阳和风雨交织，得志和失意错位。生活给予你的，有精彩，更多的是平淡。人生，不会事事如意，生活，也事，都不由我们做主。我们最重要的不是要去计较真与伪，得与失，名与利，贵与贱，贫与富，而是要想想，如何好好地快乐度日，并从中发现生活的诗意。尽管日子很平淡，却会有许多的闪光点，尽管

人类遗传病与优生ppt课件

14
苯丙酮尿症
苯丙氨酸羧化酶
酪氨酸酶
苯丙氨酸
酪氨酸
黑色素
苯丙酮酸
患者缺少苯丙氨酸羧化酶。苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害
15
苯丙酮尿症
智力低下， 60%患儿有脑电图异
常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡
黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或
鼠尿味。主要通过尿液检测。
16
? 病因：长骨两端的软骨细胞形成障碍
? 症状：上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出。
8
多指
9
并指
10
抗维生素D佝偻病
? 病因：患者小肠对 Ca、P吸收不良，导致骨发育障碍
? 症状：X型（或 O型）腿，骨骼发育畸形（如鸡胸），生长缓慢
15岁以下死亡的儿童: 40%由于遗传病或其它先天性疾病
环境污染使遗传病发病率上升
3
什么是人类遗传病？
人类
甲型H1N1流感是人类遗传病吗？艾滋病呢？
4
一、人类遗传病的分类
? 根据遗传病发生的原因，我们可以将它们分为几大类。
? 根据本章所学的知识，思考人类遗传病产生的内在原因是什么？
：师教
第五节人类遗传病与优生
1
近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！
2
形势:
我国20%--25%的人患各种遗传病
自然流产儿:50%染色体异常
新出生儿童:1.3%先天缺陷,其中70— 80%由于遗传因素所致
11
外耳道多毛症

人类遗传病与优生ppt7 人教版精选教学PPT课件

❖ 我国人口中患21三体综合症的人就在 100万以上。
新生儿中： (1) 3％有先天缺陷，其中70％～80％由遗传因素所致。 (2) 15岁以下死亡儿童中： 40％由于遗传病或其他先天性疾病所致。 (3) 自然流产儿中： 50％由于染色体异常引起。
想一想：
遗传病对人类的危害有哪些？ ❖ 1．危害身体健康降低人口素质。 ❖ 2．贻害子孙后代。 ❖ 3．家庭和社会带来严重的经济负担
辉和莉是在网络上认识的，莉比辉大5岁。2000年初秋的一天，他们相识了，以后的日子，他们相知了，彼此以姐弟相称。第一次他给她写信是在圣诞节，当时仅仅是后来，他爱上了她，一个让辉用三生三世都不能忘记的女人。 2001年的2月10日，值得纪念的日子，辉告诉了莉他心裡的想法！因為莉是从艰辛中一路走来身心疲惫的人，深知道爱就要付出什麼，她没有
清弦坠满心事，弹落片片梦幻，我该如何用这弦、这韵去丈量你我天涯的距离，一滴泪上的墨香，如何画下你最爱的睡莲？清影摇曳，眉眼如水，缓缓来到钢琴前为你弹一曲你最爱的《莫失莫忘》，让我借琴声悄悄告诉天涯的你：今夜，我想喜欢一句话：能让人生灿烂的不只有阳光
谢谢观看每天早上醒来，打开心灵的窗户，让阳光照射进来，你的心中便会亮堂堂，既便是在任何季节，也不会觉得孤单寒凉。每天当你迈开双腿，将微笑挂在脸上，你的步伐便会走的轻松和稳当。携着阳光四季辗转中，当遇春风，必有柳绿花红，当入夏凉，便能闻荷风送香，当沐浴在秋风里，必能有丰盈的成熟，当见冬雪时，便能够净化灵魂。每天的生活虽然都过得普普通通，可每一段路上我们
要怨天怨地怨人怨己，抱怨自己的人生磕磕绊绊，不如人意。要知道很多时候，当在你盲目地追求着你的目标后，当你在怨天怨地怨人怨己时，回过头来看时，可能会发现：许多的美
人的生命总是有限的，时间也不能停滞，但是我们可以驻足。人生路上，一路行走，一路都是风景，路上，你会遇到很多美的人，美的事，美的景。不要忘了经常抬头凝视一会儿蔚蓝的天空和飞翔的香气。在人生的风景里有春夏秋冬，会有不同景致，春葱茏、夏繁盛、秋斑斓、冬纯净，都显得很美丽，你大凡可尽收眼底。只不过人生的风景画册里，有的柔和，有的热烈，有的凄美，还有的悲壮，只生就会轻松很多。也许在你放松心境的时候，你就能看见生活的笑容。不同的人生体验，才能让人生多彩丰富。如果太在意目的地，这一路上，心中便会少了很多乐趣。在人生的旅行中，最重要的不是结

人类遗传病与优生ppt8 人教版

考考你！
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症
A.常显
（2）21三体综合征
B.常隐
（3）抗维生素D佝偻病
C.X显
（4）软骨发育不全
D.X隐
（5）进行性肌营养不良
E.多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病
F.常染色体异常病
（7）性腺发育不良
G.性染色体异常病
四、遗传病的危害
我国遗传的发病现状：
夭折
终身
终身
终身
病魔缠身，智力低下
夭折
不不不
育育育
甜蜜的婚姻苦涩的果
曾经创立了“基因”学说的 20世纪美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。
4.多基因遗传病的特点是（ B ）
①由多对基因控制 ②常表现出家族聚集现象
③易受环境因素的影响 ④发病率极低
A．①③④
B．①②③
C．③④
D．①②③④
5.已知甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现
正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟
患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别
选择生育（ C ） A．男孩、男孩
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
父、母
舅、姨
叔伯姑的子女
叔伯姑的孙子女
自己
子女
叔伯姑的曾孙子女
旁系血亲
孙子女直系血亲
兄弟姐妹
舅姨的子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女
兄弟姐妹的孙子女

人类遗传病与优生 PPT课件3 人教版

•
27、我们无法选择自己的出身，可是我们的未来是自己去改变的。励志名言：比别人多一点执着，你就会创造奇迹
•
28、伟人之所以伟大，是因为他与别人共处逆境时，别人失去了信心，他却下决心实现自己的目标。
•
29、人生就像一道漫长的阶梯，任何人也无法逆向而行，只能在急促而繁忙的进程中，偶尔转过头来，回望自己留下的蹒跚脚印。
•
5、付出努力却没能实现的梦想，爱了很久却没能在一起的人，活得用力却平淡寂寞的青春，遗憾是每一次小的挫折，它磨去最初柔软的心智、让我们懂得累积时间的力量；那些孤独沉寂的时光，让我们学会守候内心的平和与坚定。那些脆弱的不完美，都会在努力和坚持下，改变模样。
•
11、失败不可怕，可怕的是从来没有努力过，还怡然自得地安慰自己，连一点点的懊悔都被麻木所掩盖下去。不能怕，没什么比自己背叛自己更可怕。
1
2
正常男女
34
56
患病男女
78 9
10 11 12
(1)若8号和12号结婚生一个患白化病后代的概率是（ 1/9 ）。
(2)已知大约70个表现型正常的人中有一个白化基因的杂合子；若8号个体与一正常男子结婚, 后代中患病的概率是（ 1/420 ）。
产前诊断
方法：（1）羊水检查、B超检查；（2）孕妇血细胞检查；（3）绒毛细胞检查、基因诊断。C.X染色体显遗传病（4）软骨发育不全
D.X染色体隐性遗传病
（5）进行性肌营养不良
E.多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病
F.常染色体病
（7）性腺发育不良
G.性染色体病
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚（1）近亲： ①直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。 ③三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生，除直系亲属以外的其他亲属。

《人类遗传病和优生》课件

遗传治疗实践案例
遗传病诊断与治疗：介绍遗传病诊断的方法和遗传治疗
的原则
基因治疗案例：介绍基因治疗在遗传病治疗中的应用和成
功案例
细胞治疗案例：介绍细胞治疗在遗传病治疗中的应用和成
功案例
优生学实践案例：介绍优生学实践中的成功案例和经验
教训
未来展望与挑战
未来发展趋势与挑战
基因编辑技术：CRISPR-Cas9等基因编辑技术将为遗传病治疗提供更多可能性
诊断技术：通过分子生物学技术、遗传芯片等手段，对胎儿或新生儿的基因进行检测，以确定是否存在遗传病。
遗传咨询：专业医生或遗传咨询师为个体或家庭提供有关遗传病风险、遗传筛查和诊断技术的咨询和建议。
遗传病治疗：针对不同类型的遗传病，采用相应的治疗方法，如药物治疗、手术治疗、基因治疗等。
遗传咨询与指导技术
遗传咨询的定义和目的遗传咨询的流程和内容遗传指导技术的种类和应用遗传咨询与指导技术的优缺点和注意事项
基因治疗：通过改变或修正基因来治疗遗传病
遗传治疗技术
酶替代疗法：通过补充缺乏的酶来治疗遗传病
添加标题
添加标题
添加标题
添加标题
细胞治疗：利用细胞移植或细胞因子治疗遗传病
优生学概述
定义与目标
定义：优生学是一门研究如何改善人类遗传素质的学科目标：减少遗传缺陷，提高人口素质，促进人类健康和幸福
优生学的发展历程
优生学的起源
优生学的发展阶段
优生学的研究领域
优生学在现代社会中的应用
优生学的应用领域
单击此处输入你的智能图形项正文文字是您思想的提炼
单击此处输入你的智能图形项正文文字是您思想的提炼

1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。

根据本章所学的知识，思考人类遗传病产生的内在原因是什么？
2020/11/13
7
（一）、单基因遗传病
概念：
由一对等位基因控制的遗传病。
注意：不是单个基因
2020/11/13
8
分类：
１、显性遗传病
常染色体上：如软骨发育不全，多指，并指等Ｘ染色体上：抗维生素Ｄ佝偻病等 Y染色体上：男人毛耳等 2、隐性遗传病常染色体上：白化病、苯丙酮尿症等性染色体上：进行性肌营养不良、红绿色盲、
• 你所经历的课堂，是讲座式还是讨论式？ • 教师的教鞭
• “不怕太阳晒，也不怕那风雨狂，只怕先生骂我笨，没有学问无颜见爹娘 ……”
• “太阳当空照，花儿对我笑，小鸟说早早早……”
形势:
我国20%--25%的人患各种遗传病
自然流产儿:50%染色体异常
新出生儿童:1.3%先天缺陷,其中70— 80%由于遗传因素所致
第五节人类遗传病与优生
2020/11/13
教师：
1
近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！
2020/11/13
2
精品资料
• 你怎么称呼老师？
• 如果老师最后没有总结一节课的重点的难点，你是否会认为老师的教学方法需要改进？
是1/3500。经染色体检查发现，患
者缺少了一条X染色体。
患者主要的外部特征是：身体比
较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。这种病的患者大约有30%伴有先天性心脏病。
症状：X型（或 O型）腿，骨骼发育畸形（如鸡胸），生长缓慢
2020/11/13
13
外耳道多毛症
Y染色体隐性遗传
2020/11/13
14
白化病
缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出毛发白色、皮肤呈淡红色、畏光等症状。
常染色体上的隐性遗传病
2020/11/13
15
先天性聋哑
群体患病率％ 4.0 1.0 4～8 4.0 0.2 2.5 0.3 0.07 0.2 0.3 0.17 0.04 0.1 0.5
遗传率％ 80 80 62 37 75 65 75 70 60 60 76 76 68 35
2020/11/13
22
唇裂
单侧或双侧发病。可分完全性或不完性。
完全性的唇裂通常
血友病等 2020/11/13
9
软骨发育不全
病因：长骨两端的软骨细胞形成障碍
症状：上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出。
2020/11/13
10
多指
2020/11/13
11
并指
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
2020/11/13
12
抗维生素D佝偻病
病因：患者小肠对Ca、P吸收不良，导致骨发育障碍
伴有腭裂。从遗传角度来看，唇裂伴有腭裂者与单纯腭裂是不同的两种疾病。
2020/11/13
23
无脑儿
无脑儿是胎儿没有脑组
织的畸形，主要是由于
胎儿神经管发育缺陷造
成的。这种胎儿除没有
脑组织外，其头颅骨也
残缺不全。这样的胎儿
是不可能存活的。
2020/11/13
24
（三）、染色体异常遗传病
概念：由于染色体发生异常而引起的疾病叫做染色体异常遗传病。
18
进行性肌营养不良
进行性肌营养不良的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于45岁发病，20岁前死亡。
2020/11/13
19
（二）、多基因遗传病：概念：由多对等位基因控制的遗传病。
目前已发现的多基因遗传病有100多种，主要包括一些先天性发育异常和
一些常见病，较常见的有如高血压、冠心病、动脉粥样硬化、哮喘、糖尿病、胃及十二指肠溃疡、神分裂症，风湿病、颠痫等，以及唇裂、腭裂、脊柱裂等先天畸形。
常染色由于常染色体变异而引起的遗传体异常病。如21三体综合征
性染色由于性染色体变异而引起的遗传体异常病。如性腺发育不良
2020/11/13
25
21三体综合征
先天2020性/11愚/13型
又叫先天性愚型，是一
种最常见的染色体病，人群
中的发病率高达
1/800~1/600。对患者进行
染色体检查，可以看到患者
比正常人多了一条21号染色
体。
患者的智力低下，身体发育缓慢。患儿常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，所以又叫做伸舌样痴呆。50%的患儿有先天性心脏病。部分患儿在发育过程中夭折。
26
性腺发育不良
2020/11/13
也叫特纳氏综合征，是女性中
最常见的一种性染色体病，发病率
2020/11/13
先天性聋哑是较常见的先
天性致残疾病，我国群体患病率约为１∶１５００，患儿出生后即有严重听力减退，由于听力差，无法学习语言，因而造成继发性语言障碍。本病主要为常染色体隐性遗传。本病与后天性聋哑或正常人通婚后，
子女一般不发病。但如两个先天性聋哑患者结婚后，有相当一部分家庭的子女全部发病。由于本病目前无法治疗，造成终生残废。
16
苯丙酮尿症
苯丙氨酸羧化酶
酪氨酸酶
苯丙氨酸
酪氨酸
黑色素
苯丙酮酸
2020/11/13
患者缺少苯丙氨酸羧化酶。苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害
17
苯丙酮尿症
智力低下，60%患儿有脑电图异
常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡
黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或
鼠尿味20。20/1主1/13要通过尿液检测。
15岁以下死亡的儿童: 40%由于遗传病或其它先天性疾病
环境污染使遗传病发病率上升
2020/11/13
5
什么是人类遗传病？
人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。
思考！
甲型H1N1流感是人类遗传病吗？艾滋病呢？
2020/11/13
6
一、人类遗传病的分类
根据遗传病发生的原因，我们可以将它们分为几大类。
多基因遗传病的特点:
1、有家族聚集现象； 2、易受环境因素影响
3、在群体中发病率较高。
遗传风险预测：
一个人是否容易患病，受遗传基因和环境因素的共同作用。其中，
遗传因素所起到的作用大小程度称为遗传率，各种多基因遗传病的遗传率
是有差别的，
2020/11/13
21
常见多基因遗传病的遗传率
病名哮喘精神分裂症原发性高血压消化性溃疡糖尿病（青少年型）冠心病先天性幽门狭窄先天性髋关节脱位无脑儿脊柱裂唇裂＋腭裂腭裂先天性畸形足先天性心脏病