人类遗传病与优生论文
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遗传与优生选修课小论文 Jenny was compiled in January 2021近年来,由于医学科学的发展,人类的疾病发生了变化,传染病,流行病在人群巾的发病率逐渐降低,而由遗传缺陷所致的畸形和疾病发生率却相对增高,还记得第一次听说猫叫综合征,二十一三体症时惊吓的心情。
遗传是生物界存在的普遍现象,是实现人类和各种生物在世代间得以种族延续的基本条件,是决定人体健康发展与变化的先天因素。
因此掌握遗传规律,有利于优良的遗传基因得以延续和发展以及不好的遗传基因得到改造,并对于阻断遗传病的延续,提高人口质量等等方面有很大的帮助。
20纪初,摩尔根等人提出了“染色体--基因”学说。
把遗传因子具体化在染色体上。
以后到了20世纪40年代,随着物理学,化学和生物学的发展新技术的应用,充分证明了染色体是由核酸和蛋白质组成的,构成基因的遗传物质就是核酸。
而核酸又要分为脱氧核糖核酸和核糖核酸两大类。
脱氧核糖核酸是贮存遗传信息的载体,具有相对的稳定性,使亲代与子代间保持遗传的连续性,能够指导蛋白质合成,在特定条件下还可产生遗传的变异。
遗传病的类型:遗传病的类型包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体变异遗传病,此外还有细胞质(线粒体)遗传病。
单基因遗传病中有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X染色体显性遗传、X染色体隐性遗传以及Y染色体遗传等。
良好的遗传物质是优生的首要条件。
为了人类的整体素质不断得到提高,达到优生的目的,就必须保持和巩固优良遗传物质在人群中的扩散。
即用遗传学的知识达到优生的目的。
优生措施主要分为两大类:一类是以预防性优生为目的,如遗传咨询、婚前检查、人工流产等。
另一类则属优生的措施,如遗传工程、体外受精和胚胎移植等。
相对而言,前一类措施出现较早且较易实行。
首先搞好遗传咨询禁止近亲结婚。
遗传咨询可分为婚前咨询、产前咨询,或其他方面的咨询,如某些先天性畸形能否遗传后代等。
医生进行咨询解答的步骤可分为:明确诊断;分析疾病的遗传方式;向咨询者及其亲属提出各种可供选择的建议三个步骤。
孕妇的健康状况和生活习惯对胎儿发育的影响人口与计划生育和优生联系在一起,目的是减少出生缺陷,提高人口质量,工作的中心由少生向优生倾斜,对保护母婴健康起到促进作用。
优生优育是我国计划生育政策的基本要求之一,也是提高人口的质量,我们必须大力提倡优生,能否孕育一个健康聪明的婴儿,不仅与胚胎和胎儿生长发育的环境有关,而且还与这个胚胎的精子和卵子的形成环境有关,更重要的是与本身的遗传物质有关。
胎儿生存的营养供给及环境条件必须靠母体提供。
因此,母亲应多摄入胎儿需要的各种营养素,设法创造有利于胎儿的自身生长条件。
还应创造更好地环境质量,生活质量,促进身体健康和身心健康。
目前除了遗传因素对胎儿的影响外,环境与生活习惯对胎儿发育的影响已成为不容忽视的问题。
1.生活习惯对孕妇及胎儿的影响随着全民素质的提高,孕妇的保健意识也随着提高。
母亲糖尿病其婴儿患先天性畸形的发病率高达6%-12.9%。
约为正常妊娠的7-10倍,并直接导致50%的产儿死亡率。
妊娠合并糖尿病引起的主要先天畸形包括中枢神经系统畸形,如无脑儿、脑积水、脑脊膜膨出、脊柱裂和前脑无裂畸形等,心血管及消化系统等畸形[1]。
医学调查研究证实,孕妇营养过剩或摄取的某种营养素过量,容易发生出生缺陷。
由于盲目进补,过多地食用鱼、肉、巧克力,甜食等,致使体液酸性化,血中儿茶酚胺水平增高,孕妇出现烦躁不安、爱发脾气、易伤感等不良情绪,促使母体内激素和其它有害物质分泌增加,容易造成胎儿唇裂、腭裂和其它器官发育畸形。
一些孩子长大后得的病,如糖尿病、冠心病、高血压、高血脂,追踪起来跟孕妇代谢控制不好有关系。
孕妇摄取过多的维生素A,则有报道出生婴儿左肾积水,输尿管畸形。
有些孕妇补钙过量,很容易导致新生儿患高血钙症,使患儿囟门过早关闭、影响骨骼发育。
维生素A缺乏出生婴儿无眼及小头畸形,妇女孕期缺乏叶酸是生出无脑儿、脊柱裂等神经管畸形儿的主要原因。
孕妇应有良好的生活习惯,摒弃一些不良嗜好,在合理膳食的基础上,要注意参加适当的运动,也可以做一些强度不大的家务活儿,促使孕妇体内的新陈代谢,消耗多余的脂肪,维持身体的平衡,这样才有益于孕妇和胎儿的健康。
简论遗传与优生摘要:遗传是一切生物在传宗接代的过程中普遍存在的现象,每一物种的个体都通过遗传把自己的基本特征传给下一代。
然而,在这个过程中,避免不了把一些不好的基因也遗传给下一代,导致下一代的部分性状或生理结构劣于其他个体。
随着科学的发展,现在也有很多方法来控制,“优胜劣汰”,使自己的下一代变得更加完美。
关键词:优生;遗传;基因工程正文:遗传是生物界存在的普遍现象,一切生物在传宗接代中都是按照自己的模式产生后代,使每一物种的个体都继承着前代的各种基本特征。
遗传是实现人类和各种生物在世代间得以种族延续的基本条件,是决定人体健康发展与变化的先天因素。
因此认识人体的遗传物质,掌握遗传规律,使优良的遗传基因得到延续和发展,“改造”不好的遗传基因,阻断遗传病的延续,提高人口质量等等,这关系到我国民族的兴旺发达和四化建设事业的顺利发展。
遗传与优生遗传指的是生物通过各种生殖方式繁衍种族,这就保证了生命世代间的延续,这种世代间的延续称为遗传。
优生乃是“遗传健康”。
通俗地说,优生就是让优秀的小孩出生或让优秀者存活并健康成长。
优生与遗传关系密切,优生主要目标是尽可能地防止先天性畸形和遗传病儿出生,以减少遗传病的发病率。
人类很多疾病是由于遗传基因导致的,实际上,几乎每个人身上都携带致病基因,只是大部分都是隐性,在婚配前,作检查,了解家族病史,可以避免夫妻双方携带相同致病基因并遗传给后代的概率,如果通过了解夫妻双方家族病史判断双方都有可能携带相同致病基因,那么可以在生育过程中进行人为干预,比如选择后代性别或通过体外受精,再人为修改基因等手段,降低后代患病的几率,提高民族人口素质。
这也是为什么禁止近亲结婚的主要原因,因为同一家族携带相同致病基因的概率相当高,后代患病的概率也比非近亲结婚产生的后代高数倍,通过这些优生优育手段,可以大幅度降低后代患病的可能。
而从优生优育理论的本质上来看,就是建立在现代遗传学的基础之上的。
常见遗传病及优生常见的遗传病有:软骨发育不全,患者表现为上臂、大腿短小畸形,腹部隆起或臀部后凸或材矮小,原因是致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍;白化病,患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素,怕光,视力较差。
人类遗传与优生论文
人类遗传与优生论文是关于人类基因、遗传和优生方面的论文。
这些论文探讨了许多有关人类基因和遗传的问题,包括环境和遗传因素在疾病发展和表现中的作用,基因组学和DNA测序
技术的发展等。
优生方面的论文则探讨了如何通过遗传咨询、优生筛查和基因编辑等技术来预防遗传缺陷和疾病,并促进人口的健康和繁荣。
人类遗传和优生领域的研究非常重要,因为它们可以对人类医学和健康领域的未来发展产生深远的影响。
通过深入地研究人类的基因和遗传,我们可以更好地了解人类健康和疾病的本质。
同时,优生技术的发展也可以帮助我们更好地控制人口数量和改善人类生存和生活质量。
《人类遗传与优生》课后感由于是大四学期,课程不是很多,但越是这样,对上课的兴趣就越来越淡了,尤其是当初选这门课只是想拿这两个学分,对课堂的内容并不是特别感兴趣。
每次听丁老师的讲课,开始还是会看其他书籍,但是我最后发现并没有看多少,我发现自己会情不自禁地开始听老师讲课,讲与我们现实生活密切相关的东西。
我们从上小学开始,老师就开始问我们长大后有什么样的梦想,有的说想当科学家,有的想成为数学家,有的想成为发明家,虽然每个人的梦想都不相同,但是我们有一个共同的梦想:健健康康、平平安安地度过一生,也希望自己的家人,自己的朋友,以及自己以后的宝宝健康、聪明。
而这门课让我了解了我们怎样来健康的生活,摒弃不良的生活习惯,实现这个平凡而又艰巨的梦想。
很诚实地说,我是后面才开始去上这个课的。
听同学说,丁老师在前面的课程放了一些遗传病的图片,这些图片看着给人震撼。
遗憾的是我没有看到这些图片,但是通过后面的课程,我知道了遗传病的普遍存在性和其厉害性,遗传病按基因来分为单基因病和多基因病。
其中染色体病和单基因病都是由遗传物质发生突变引起的,而多基因病不仅和遗传物质有关,还和我们身处的环境有着密切的关系。
单基因病中如人类短指症、多指、并指症属于常染色体显性遗传病,白化病、丙苯酮尿症属于常染色体隐性遗传病,抗维生素D佝偻病属于性染色体显性遗传病,红绿色盲症、血友病属于性染色体隐性遗传病,而SRY、外耳道多毛症属于Y染色体遗传病,即传儿不传女。
每个人都不希望自己或者自己的后代患上遗传病,所以,我觉得以后找女朋友也要听听丁老师的意见,去检查一下染色体。
当今医学技术发达,已经掌握了一些遗传病的原理和治疗方法,但还有一些病是我们还没有了解清楚的,特别是由遗传物质引起的遗传病。
我们没有选择自己遗传物质的机会,不能确保自己不能患上遗传病,但我们还是可以在预防遗传病上多做工作的,毕竟也有一些遗传病是由环境决定的。
对于这些病,我们完全可以避免自己患上。
遗传与人类优生论文遗传与人类优生论文——影响人类优生的因素摘要:影响人类优生的因素有遗传因素和非遗传因素,只要运用科学的方法避免这些因素就能做到优生。
关键词:遗传病、遗传咨询、化学因素、物理因素首先让我先简述一下优生的概念。
优生就是运用现代医学科学的原理,从婚前、孕前、孕期、分娩至产后,采取一系列综合干预措施,获得更加优良的后代。
遗传是指经由基因的传递,使后代获得亲代的特征。
众所周知目前已知地球上现存的生命主要是以DNA作为遗传物质。
除了遗传之外,还有环境,以及环境与遗传的交互作用。
遗传病是指遗传物质发生改变或者由致病基因所控制的疾病,通常具有垂直传递和终身性的特征.因此,遗传病具有由亲代向后代传递的特点.这种传递不仅是指疾病的传递,最根本的是指致病基因的传递.所以,遗传病的发病表现出一定的家族性.父母的生殖细胞(精子和卵细胞)里携带的致病基因,通过生殖传给子女并引起发病,而且这些子女结婚后还可能把致病基因传给下一代。
影响人类优生的因素有很多,主要可以分为遗传因素和非遗传因素。
其中非遗传因素又分为化学因素和物理因素。
首先先讲一讲遗传因素。
影响人类优生的遗传因素主要是遗传病。
遗传病可以分为:单基因遗传病(1种病由1对基因决定)约有3360多种,如家族性多发性结核、成骨不全症、牛皮癣、高胆固醇血症、多囊肾、神经纤维瘤、视网膜母细胞瘤、腓肌萎缩症、软骨发育不全、上睑下垂、全身白化、着色性干皮病、鱼鳞症、眼球震颤、视网膜色素变性、抗维生素D佝偻病、红绿色盲症等。
常染色体显性遗传病(该病的致病基因在常染色体上呈现显性遗传):如多指、并指、结肠息肉等。
常染色体隐性遗传病:(该病的致病基因在常染色体上呈现隐性遗传):如苯丙酮尿症、先天聋哑、高度近视等。
伴性染色体隐性遗传病:如血友病、红绿色盲等。
人群中患病人数约占10%左右,呈现性别不同患病人数不同的特点。
多基因遗传病(每种病由多对基因和环境因素共同作用),病种虽不多,但发病率高,多为常见病和多发病。
常见遗传性疾病的种类及特点摘要:遗传性疾病是指人类遗传物质发生异常,而导致胎儿出生时或出生后,集体结构和功能发生异常的疾病。
根据其遗传方式的不同可分为三类:单基因遗传,多基因遗传和染色体病。
通过对遗传病的种类和特点的研究,可以有效的预防和治疗遗传病,为人类带来福利。
关键词:遗传性疾病种类特点优生1单基因遗传病:单基因遗传病是指受一堆基因作用引起的遗传病染色体是基因的载体,根据致病基因所在的染色体的性质看,把单基因遗传病分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、性染色体显性遗传病和染色体隐性遗传病。
1.1常染色体显性遗传病特点:患病者的双亲至少一人患病,呈连续性,且男女患病几率相等。
具体是双亲患病子女全患病或患病为3/4, 正常为1/4,双亲一人患病子女全患病或患病与正常各为1/2,双亲正常子女全正常。
如多指症,及Huntington’s舞蹈症。
1.1.1并指:并指,也称并趾,是两个或更多指(趾)完全连在一起。
非洲某些贫困地区,几乎全村人都是并指(趾),不分男女老少,有的只有两指(趾),形同鸵鸟。
1.1.2多指:多指畸形为中国人最多见的手部先天畸形,凡以长在大拇指旁边最为多见。
多指畸形是一种染色体的疾病,很多跟遗传是相关的。
但这种情况又是儿科最常见的畸形之一。
在孕妇怀孕期间,只有合并其他畸形和(或)智力异常才有建议进行染色体检查的必要。
六指症(多指)是常染色体(不是性染色体)隐性遗传,隐性基因可以用a来表示,显性用A表示,它们的结合一共有3种形式AA、Aa、aa存在(AA和Aa都正常)。
AA显示A的性质,Aa的基因A和a同时存在会出现显性形状A的性质(也不是六指),只有基因为aa时显示隐性症状(才会出现多指)。
比如说如果爸爸是六指基因型为aa,母亲正常基因型AA他们的孩子不会遗传上六指,因为他们的基因怎么结合都是Aa,如果爸妈都是六指基因型都是aa那100%他们的孩子也是六指。
因为胎儿在孕8周四肢基本已具雏形,所以孕期的营养、用药、射线、疾病对他都没有影响。
人类遗传病与优生遗传病是由于人的生殖细胞或受精卵里遗传物质发生改变而引起的人类遗传性疾病。
遗传病的类型分为:单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病。
一遗传病的分类1 单基因遗传病(单基因病)指受一对等位基因控制的遗传病。
该类病的数量很多,目前世界上已发现6500多种,如家族性多发性结肠息肉症、成骨不全症、牛皮癣、高胆固醇血症、多囊肾、神经纤维瘤、视网膜母细胞瘤、腓肌萎缩症、软骨发育不全、多指、并指、上睑下垂、先天聋哑、全身自化、血友病、着色性干皮病、苯丙酮尿症、鱼鳞症、眼。
该种类型的病可分为:(1)常染色体显性遗传(如并指);(2)常染色体隐性遗传(如白化病);(3)伴X染色体显性遗传(如抗维生素D佝偻病);(4)伴X染色体隐性遗传(如色盲);(5)伴Y遗传病(如人的外耳道多毛症)。
2 多基因遗传病指由多对基因控制的遗传病,其特点有:(1)多对基因累加作用;(2)没有明显的显隐性;(3)家庭聚集现象;(4)易受环境因素影响;(5)在同胞中发病率低,在群体中发病率高。
目前已发现有一百多种。
如原发性高血压、支气管哮喘、冠心病、糖尿病、类风湿性关节炎、精神分裂症、癫痫、先天性心脏病、消化性溃疡、下肢静脉曲张、青光眼、肾结石、脊柱裂、无脑儿、唇裂、腭等。
多基因遗传病的发生,是受遗传物质基础和环境条件的双重影响。
3 染色体异常遗传病人类体细胞中的染色体结构和数目通常是很稳定的。
一旦发生数目和结构的改变就会导致染色体异常遗传病。
可以分为:(1)常染色体遗传病。
如先天性愚型患者的体细胞中的染色体为47条,其中第21号染色体为3条;(2)性染色体遗传病。
由性染色体改变引起的。
如性腺发育不良就是女性体细胞中少了一条X 染色体,其染色体总数是45条。
此外,染色体遗传病还包括染色体结构改变引起的遗传病,如“猫叫综合症”,虽然患者体细胞中染色体数为46条,但第5号染色体的其中一条短臂缺失了一段,此病占新生儿的1/50000,且女患者多于男患者。
学号:2010211102 姓名:张善良院系:物理学基地班人类遗传与优生论文当初之所以选这门课,是因为我就高中开始,就对遗传学很兴趣,只是想了解更多的关于遗传方面的知识,了解关于人类的奥秘。
虽说在高中已经接触了不少的关于遗传的知识,但那些都还是一些比较系统的基础的,在这一学期理,虽说课不是很多,但却学到了很多新的知识,对遗传有了更加深刻的认识。
同时也学到许多关于优生的知识,这也为将来学到了许多比较实际的东西。
一、人类优生学(1)人类优生学是探讨人类的遗传与变异规律的科学。
(2)遗传是指生物在繁衍后代时只产生同类的生物体,或者说是生物的子代与亲代之间的相似性。
(3)变异是指人与人之间不仅有明显的外形差异,而且体内基本物质――蛋白质更有鲜明的个体差异。
(4)遗传与变异的关系:没有变异,遗传只是简单的重复,生物或人类就无法进化。
因此,在维持物种的稳定性上,遗传与变异是对立的。
然而,没有遗传,变异不能积累,新的变异不能遗传给后代而失去了意义,生物同样不能进化。
所以在进化方面,二者是统一的。
(5)优生的意义:a.、降低出生缺陷,提高人口质量;b、为社会造就优秀人才。
二、遗传的细胞学基础(1)a、细胞的分类:真核细胞、原核细胞,真核细胞:结果一般比较简单,没有成型的细胞核,主要是无丝分裂。
原核细胞:细胞膜、细胞核、细胞质(有一系列细胞器),主要是有丝分裂。
b、遗传物质主要存在于细胞核,少量存在于细胞质中的线粒体和叶绿体(植物)中。
(2)染色体:染色体是细胞核内由核蛋白组成、能用碱性染料染色(所以叫染色质)、有结构的线状体,是遗传物质基因的载体,染色体是染色质在细胞分裂中期的特殊形态,二者在本质上没有什么区别。
a、染色体的形态姐妹染色单体:中期染色都有两条染色单体,成为姐妹染色单体。
着丝粒:两条姊妹染色单体通过着丝粒相连染色体臂:着丝粒将染色体分为长短相等或不相等的两个臂。
次缢痕:在有些中期染色体的长、短臂上可见凹陷缩窄区,称为次缢痕随体:人类近端着丝粒染色体的短臂末端可见球状结构,称为随体端粒:端粒指染色体的自然末端。
遗传与优生摘要:遗传与优生有着密切的关系,遗传学揭示了生物繁衍生息的规律,遗传学对优生有着重大的意义,通过的对遗传学的了解,能够对优生做出了理论指导,从而避免有害基因的遗传,使基因向着更优的方向发展,对个人乃至社会都有着积极的意义。
关键词:遗传,基因,生殖,变异,优生一.遗传“墙角数枝梅,凌寒独自开”这是诗人所描写的宋代的梅花,而今梅花依然傲雪开放;“日啖荔枝三百颗,不辞长作岭南人”荔枝在一千多年前的唐代堪称美味中的美味,如今也不过平常之水果;陶渊明描写过菊花,今天菊花依然犹在;杜甫描写过农人收麦的场景,而今小麦依然被大面积的种植,并养活这世界上众多人口。
千百年之前的东西至今不仅没有消失,反而在今天更加的普遍,这是为什么呢?这就是因为遗传,有了遗传物种不仅不会消失,反而会代代相传,并且在自然环境中向更优的方向发展。
那么到底什么是遗传?遗传就是生物体通过生殖将自己的生命信息传递给后代的过程,其中生殖包括有性生殖与无性生殖,这两种方式成为大部分生物繁衍生息的方式。
(一)孟德尔遗传规律那么遗传到底是怎样的一个过程,谈到这里不得不提及一个人,他就是被誉为现代遗传学之父的奥地利人孟德尔,孟德尔创造性的提出了遗传因子这一概念,他认为遗传的单位是遗传因子(现代遗传学中称基因),并且通过八年的豌豆实验发现了遗传规律,孟德尔第一定律和孟德尔第二定律,即现在的基因分离定律和基因自由组合定律,遗传规律告诉我们,对于有性生殖的物种来说,亲代的生殖细胞通过有丝分裂和减数分裂分别产生携带亲代遗传信息的精子和卵细胞,当精子和卵细胞相遇后,两细胞发生融合形成受精卵,再通过细胞的分裂和分化后便产生新的个体,(这里需注意只有同一物种的精子和卵细胞在没有外界干扰和破坏的情况下结合后才能发育成新的个体,不同物种的精子和卵细胞一般不能产生后代,即便有也不会存活多长时间,并且这种个体没有生育能力);而对于无性生殖的物种则是通过无丝分裂的方式将亲代的性状传递的后代。
人类遗传病与优生遗传病是由于人的生殖细胞或受精卵里遗传物质发生改变而引起的人类遗传性疾病。
遗传病的类型分为:单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病。
一遗传病的分类1 单基因遗传病(单基因病)指受一对等位基因控制的遗传病。
该类病的数量很多,目前世界上已发现6500多种,如家族性多发性结肠息肉症、成骨不全症、牛皮癣、高胆固醇血症、多囊肾、神经纤维瘤、视网膜母细胞瘤、腓肌萎缩症、软骨发育不全、多指、并指、上睑下垂、先天聋哑、全身自化、血友病、着色性干皮病、苯丙酮尿症、鱼鳞症、眼。
该种类型的病可分为:(1)常染色体显性遗传(如并指);(2)常染色体隐性遗传(如白化病);(3)伴X染色体显性遗传(如抗维生素D佝偻病);(4)伴X染色体隐性遗传(如色盲);(5)伴Y遗传病(如人的外耳道多毛症)。
2 多基因遗传病指由多对基因控制的遗传病,其特点有:(1)多对基因累加作用;(2)没有明显的显隐性;(3)家庭聚集现象;(4)易受环境因素影响;(5)在同胞中发病率低,在群体中发病率高。
目前已发现有一百多种。
如原发性高血压、支气管哮喘、冠心病、糖尿病、类风湿性关节炎、精神分裂症、癫痫、先天性心脏病、消化性溃疡、下肢静脉曲张、青光眼、肾结石、脊柱裂、无脑儿、唇裂、腭等。
多基因遗传病的发生,是受遗传物质基础和环境条件的双重影响。
3 染色体异常遗传病人类体细胞中的染色体结构和数目通常是很稳定的。
一旦发生数目和结构的改变就会导致染色体异常遗传病。
可以分为:(1)常染色体遗传病。
如先天性愚型患者的体细胞中的染色体为47条,其中第21号染色体为3条;(2)性染色体遗传病。
由性染色体改变引起的。
如性腺发育不良就是女性体细胞中少了一条X 染色体,其染色体总数是45条。
此外,染色体遗传病还包括染色体结构改变引起的遗传病,如“猫叫综合症”,虽然患者体细胞中染色体数为46条,但第5号染色体的其中一条短臂缺失了一段,此病占新生儿的1/50000,且女患者多于男患者。
二遗传病的危害我国大约有20%—25%的人患有各种遗传病。
我国每年新出生的儿童中,约有13%有先天缺陷,据估计,其中70%—80%是由于遗传因素所致;在15岁以下死亡的儿童中,大约40%是由于各种遗传病或其他先天性疾病所致;在自然流产儿中,大约50%是染色体异常引起的。
仅以21三体综合征来看,我国每年出生的这种患儿就高达2万人。
我国人口中患21三体综合征的患者总数, 估计不少于100万人,这种病不仅危害着数百万人的身体健康,而且贻害子孙后代,给患者的家庭带来沉重的经济负担和精神负担。
因为患者丧失了劳动能力,不能为社会创造财富,所以也给社会增加了负担。
三优生措施1 禁止近亲结婚科学家推算出,每个人都携带有5—6个不同的隐性致病基因。
在随机结婚的情况下,夫妇双方携带相同致病基因的机会很少,但是,在近亲结婚的情况下,双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会就会大大增加,双方很可能都是同一种致病基因的携带者。
这样,他们所生的子女患隐性遗传病的机会也就会大大增加,往往要比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。
研究资料表明:表兄妹结婚,他们的后代患苯丙酮尿症的风险,高于非近亲结婚者8.5倍,而患白化病的风险,则要高13.5倍。
因此,禁止近亲结婚是预防遗传性疾病发生的最简单有效的方法。
2进行遗传咨询遗传咨询又叫“遗传商谈”或“遗传劝导”,主要包括以下内容和步骤:(1)医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查,并且详细了解家庭病史,在此基础上做出诊断,如咨询对象或家庭是否患某种遗传病;(2)分析遗传病的传递方式,也就是判断出是什么类型的遗传病;(3)推算出后代的再发风险率;(4)向咨询对象提出防治这种遗传病的对策、方法和建议,如终止妊娠、进行产前诊断等,并且解答咨询对象提出的各种问题。
3提倡“适龄生育”女子最适于生育的年龄一般是24—29岁。
由于女子的自身发育要到24—25岁才能完成,因此,过早生育对母子健康都不利。
统计数字表明,20岁以下的妇女所生的子女中,各种先天性疾病的发病率,要比24—34 岁妇女所生子女的发病率高出50%。
但是,妇女过晚生育也不利于优生。
例如,40岁以上妇女所生的子女中,21三体综合征患儿的发病率,要比24—34岁的妇女所生子女的发病率高出10倍。
由此可见,适龄生育对于预防遗传病和防止先天性疾病患儿的产出具有重要意义。
4 产前诊断也叫出生前诊断,指在胎儿出生前,医生用专门的检测手段,如羊水检查、B 超检查、孕妇血细胞检查和绒毛细胞检查以及基因诊断等手段对孕妇进行检查,以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
四 07年高考试题连接1 遗传病概率的计算【例1】(07广东生物)某常染色体隐性遗传病在人群中的发病率为1%,色盲在男性中的发病率为7%。
现有一对表现正常的夫妇,妻子为该常染色体遗传病致病基因和色盲致病基因携带者。
那么他们所生小孩同时患上述两种遗传病的概率是A. 1/88B. 1/22C. 7/2200D. 3/800解析:如果常染色体隐性遗传病用A和a表示,色盲用B和b表示,则妻子的基因型可以表示为AaX B X b,由于丈夫是正常的,所以基因型为:AAX B Y或AaX B Y。
因为某常染色体隐性遗传病在人群中的发病率为1%,说明a的基因频率为1/10,而A的基因频率为9/10,则丈夫为AA的基因型频率=(9/10×9/10)/(9/10×9/10)+(2×1/10×9/10)=9/11,而Aa的基因型频率为1-9/11=2/11(注意丈夫表现正常)。
如果丈夫的基因型为AAXBY,则不会生出同时患上述两种遗传病的孩子。
只有丈夫的基因型为AaXBY时才可能生出同时患上述两种遗传病的孩子,其概率是:2/11(为Aa基因型的概率)×1/4(生出aa基因型个体的概率)×1/4(生出色盲的概率)=1/88。
【答案】A【例2】(07江苏生物)下列为某一遗传病的家系图,已知I一1为携带者。
可以准确判断的是()A.该病为常染色体隐性遗传 B.II-4是携带者c.II一6是携带者的概率为1/2 D.Ⅲ一8是正常纯合子的概率为1/2 解析:由于3与4都是正常的,且9为患者,则说明该病为隐性。
但可能为X 上也可能为常染色体上。
因为已知Ⅰ—1为携带者,所以不论那种情况Ⅱ—4一定是携带者。
答案:B【例3】(07广东生物)囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病。
某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟,但在家庭的其他成员中无该病患者。
如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大,你会怎样告诉他们?A."你们俩没有一人患病,因此你们的孩子也不会有患病的风险"B."你们俩只是该致病基因的携带者,不会影响到你们的孩子"C."由于你们俩的弟弟都患有该病,因此你们的孩子患该病的概率为1/9"D."根据家系遗传分析,你们的孩子患该病的概率为1/16"【解析】如果用A和a表示的话,则该对夫妇均为杂合体的概率为2/3,则生育一个患者的概率是:2/3×2/3×1/4=1/9。
【答案】C【例4】(07北京理综)某地发现一个罕见的家族,家族中有多个成年人身材矮小,身高仅 1 . 2 米左右。
下图是该家族遗传系谱。
请据图分析回答问题:(1)该家族中决定身材矮小的基因是___________性基因,最可能位于___________染色体上。
该基因可能是来自___________个体的基因突变。
(2)若II1和II2再生一个孩子、这个孩子是身高正常的女性纯合子的概率为_________;若IV3与正常男性婚配后生男孩,这个男孩成年时身材矮小的概率为______________。
( 3 )该家族身高正常的女性中,只有____________不传递身材矮小的基因。
【解析】:本题考查遗传系谱图中的所涉及的遗传病类型的判断及相关概率的计算。
根据“无中生有为隐性”可知为:该病为隐性。
再根据男性患者很多,可知最可能为伴X遗传。
所以该病最可能来源于I1;如果用A和a表示的话,II1的基因型为X A X a,II2的基因型为X a Y,则产生后代身高正常的女性纯合子的概率为1/4;根据系谱图中的关系可推出IV3为X A X a的概率是1/2×1/2=1/4,与正常男性婚配在后代中男孩成年时身材矮小的概率为1/4×1/2=1/8;该家族身高正常的女性中,只有显性纯合子不传递身材矮小的基因。
【答案】 ( l )隐 X I1( 2) 1/4 1/8 (3)(显性)纯合子【例5】(07上海生物)回答下列有关遗传的问题(图中■患甲病男生,□正常男性,●患甲病女性,○正常女性)(1)张某家族患有甲病,该家族遗传系谱图不慎被撕破,留下的残片如右图.1)现找到4张系谱图碎片,其中属于张某家族系谱图碎片的是2)7号的基因型是___________(基因用A、a表示)3)若16号和正确碎片中的'8号婚配,预计他们生一个患病男孩的概率是___________。
(2)李某家族也患有甲病,其遗传系谱图如右。
已知II-3无致病基因,Ⅲ一1色觉正常:17号是红绿色盲基因携带者。
若Ⅲ一1与17号结婚,则他们的孩子中只患一种遗传病的概率是___________。
(3)上述张、李两家遗传系谱图中,有关人员的血型如下表;1)16号的血型的基因型是___________2)17号和III-1结婚,生一个孩子血型为B型的概率是___________。
【解析】:本题涉及2种遗传病及血型遗传的考查,做该题的关键是根据题意搞清楚相关个体可能的基因型及其出现的概率。
利用数学的概率进行计算。
从图中可判断出甲病为常染色体隐性遗传,只有D符合。
由于7是正常,而8和12是患者,所以7的基因型为Aa 。
16号(基因型为2/3 Aa)和正确碎片中的18号(基因型为2/3 Aa)婚配,则生一个患病男孩的概率是2/3×2/3×1/4×1/2=1/18。
若Ⅲ一1与17号结婚,由于II—3无致病基因,17号是红绿色盲基因携带者,根据图可以确定Ⅲ一1的基因型为(1/3 AaX B Y或2/3AAX B Y),17号基因型为(2/3 AaX B X b或1/3AAX B X b).采取独立分析法:患甲病的概率为:1/18;患乙病的概率为:1/4.则他们的孩子中只患一种遗传病的概率是1-3/4×17/18-1/4×1/18=5/18。
(注:甲病用A a表示,乙病用Bb表示)。
人的血型也是遗传的,由于9和10都是A型血,且15号为O型,则9和10的基因型均为I A i,所以16号的血型的基因型为:I A I A.I A i、ii。