骨纤维结构不良
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概述
骨纤维结构不良是一种以纤维、骨组织类肿瘤样增生为特点的非遗传性疾患,又称为骨纤维异样增殖症。
可表现为单个骨组织或多骨病损，以畸形、疼痛和病理骨折为特点.约3%的多骨病损患者伴有内分泌紊乱，常见为性早熟和皮肤“牛奶咖啡斑”样病损(McCune-Albright综合征)，极少数可出现肉瘤变。
病因
骨纤维结构不良的发病原因不明，有人认为是内分沁紊乱所致，也有人认为是骨的发育异常所形成，但主要可能还是营养不良或个别营养成分严重丢失，所引发的骨结构发育不良。
本病多发生在青少年。
11―30岁为
高发年龄范围。
发生部位为一侧肢体的多数骨，以胫骨、股骨、颌骨较多见，肋骨、颅骨次之。
疾病病理
病变主要为增生的纤维组织及新生的骨小梁，纤维组织由纤细的梭形细胞构成，骨小梁一般较细长，形状不规则。
1．大体检查病损一般呈膨胀性，外有完整包膜，病理表现在不同病例或同一病例不同病灶的内成分不同而异，有的呈灰红色，质地柔软，有的呈灰白色，质地坚韧。
有的有砂粒感，有的坚如象牙骨。
有的含有数量不等的透明软骨，也有的为囊性变，囊内含有浆液、血液等不同成分的内容物，外为纤维组织膜。
2．显微镜检查病损内的基本改变为正常的骨髓组织被增生的纤维组织替代，在纤维结缔组织内有化生的骨组织。
骨小梁呈纤维骨或编织骨，其基质内的纤维排列紊乱而无定向。
一般的病损外缘无成骨细胞包绕，仅在发展快的病损内，编织骨周边有排列成行的成骨细胞。
病损内有的可见黏液变性，多核巨细胞或软骨岛。
有的部位有破骨细胞活动。
大量纤维组织增生，其内有骨小梁，周围有活跃的成骨细胞（HE染色×10）
骨纤维结构不良的显微镜下所见
临床症状
临床上表现为骨肿块(隆起)、畸形，并有85%的病例有骨折发生，约三分之一的患者有皮肤色素斑，以背、臀部多见。
化验检查可有碱性磷酸酶升高。
部分病例可有由多发性骨折、性早熟和皮肤色素斑组成的Albright 综合症。
检查
根据发病年龄、部位等临床表现，特别是结合颅骨X 线表现的特点，可以做出诊断。
实验室检查：血中碱性磷酸酶轻度或中度的升高对颅骨纤维异常增生症的诊断有参考价值。
其他辅助检查：X 线检查对颅骨纤维异常增生症的诊断具有诊断性的价值。
颅骨平片主要表现为颅盖板障内圆形或类圆形透光区，颅底病变表现为骨质致密增厚。
由于正常的骨质被纤维组织所代替，并有骨的增生和有软骨残留，所以其表现可多种多样。
大致可分为三种类型：
1.囊肿型多见于发病早期或颅盖部位的病变，在颅骨的板障之间可见大小不等的囊肿样骨密度减低区，有的表现为多房性，板障增宽，外板隆起变薄，而内板常不受影响。
2.硬化型多见于病变晚期或位于颅底部位的病变，病变较广泛，常引起颅骨畸形改变，骨质增厚，阴影密度增大呈“象牙质”硬化改变，多见于额骨的眶板及蝶骨的小翼部位。
3.混合型为囊肿型和硬化型同时存在，多见于颅骨穹隆部，范围较小者需要与脑膜瘤引起的颅骨改变相鉴别。
若为多发性者，在身体的其他部位骨骼也能见到上述的类似表现。
有软骨组织存在时，呈云絮状或棉团样阴影。
骨组织较多时可呈磨玻璃状。
骨纤维结构不良的X线表现：
多累及骨干及干骺端。
病变骨膨胀变粗、弯曲畸形，骨皮质变薄，无骨膜反应。
毛玻璃样变，多房性囊状破坏，骨硬化等为典型病变。
核素骨显像：
核医学骨显像虽然对骨骼疾病诊断缺乏特异性, 由于OFD在核素骨显像中的特征表现, 因此有很大的临床价值。
特别是对于多骨型OFD 的诊断, 一次全身扫描,就可全面诊断, 使患者的受照剂量大大减少。
骨纤维结构不良骨显像的特点：
1、四肢病变骨骨干成干状放射性浓集, 但骨形未见扩大;
2、病变肋骨成条索状放射性浓集, 骨形也不膨大;
3、面颅骨和髂骨病变成块状放射性浓集灶
骨纤维结构不良的骨显像图片
[1]
图A 为一名9岁男性单侧多骨型ODF患者, 左股骨、胫骨骨干见异常放射性浓集, 但骨干形状不膨大。
图B为一名31岁男性双侧多骨型ODF 患者, 左侧第5、8、9、10、11后肋及右第4后肋均见条索状放射性浓集.图C 为一名41岁女性双侧多骨型OFD患者, 右侧颅骨成单侧块状放射性浓集灶, 右髂骨块状放射性浓集灶, 多根后肋成条索状放射性浓集, 右股骨和胫骨骨干放射性异常浓集。
诊断鉴别
1．孤立性骨囊肿该病多发生在20岁以下者。
病损开始于骨干与骨骺相邻近的部位，而后随骨骼的成长渐移向骨干，呈中心性对称性膨胀改变；病损透明度较明显；大体标本为单房骨壳，很薄，内有不完整骨嵴，骨壁上有一层灰白色或红褐色纤维薄膜，内容物为透明液体；镜下所见内膜为纤维结缔组织，血管较丰富，陈旧性可有肉芽、血块、钙化点，有时可见骨样组织或骨小梁。
2．孤立性内生软骨瘤内生软骨瘤常见于足、手小骨多发病变，X线片上常见弧形、环形及半环形的不规则钙化。
剖面为硬而有光泽的浅蓝白色组织，间有骨化组织或黏液样组织。
镜下为分叶的玻璃样软骨，内有钙化或纤维骨化组织。
3．骨巨细胞瘤该瘤绝大多数为单发病变，位于骨端，呈明显膨胀，单纯溶骨性改变，周围无明显硬化环。
截面见骨腔多属偏心位，充满暗红色或黄色脆弱组织和散在陈旧积血。
镜下为丰富的血管网，充满形状一致的梭形细胞和散在的多核细胞。
4．甲状旁腺功能亢进此病可引起广泛的骨质改变，畸形明显。
全身骨质脱钙，无骨新生或硬化。
主要病理改变是骨吸收和纤维瘢痕形成，其内有出血现象，亦有纤细的骨样组织和骨小梁形成。
血清钙增高，血清磷降低，尿中钙磷均增加。
治疗
可采用刮除植骨术。
对有些长骨，如腓骨、肋骨，可作节段性切除。
对有畸形者，可行截骨矫形术。
病理性骨折可按骨折处理的原则治疗。
日常注意须知
平时多晒太阳多补钙，这样可以增加钙的吸收，每天摄取一定量的高蛋白食物，也要注意适当的身体锻炼。
以防再次因病引起骨折，若有事故应去医院进行有效的科学的医治。
非手术治疗
对于非手术治疗国外研究较多的是双磷酸盐化合物，其主要作用是通过破骨细胞抑制骨吸收，具体作用机制不详。
帕米膦酸盐是第二代双磷酸盐化合物，为羟乙磷酸钠，临床上用其治疗骨纤维结构不良，能显著减轻疼痛，通过对血浆中的碱性磷酸酶活性及尿中羟脯氨酸含量检测表明溶骨性改变减慢，影像学上有骨密度增加，但原来骨灶并未治愈，并有少数小儿患者出现一过性加重。
其疗效尚需进一步观察。
手术治疗
根据临床、X线及病理表现不同，对好发的长管状骨单发病损可采取以下手术方法：
1．刮除，植骨：适用于病灶较局限，骨质破坏少，骨病灶清除后不影响坚固性者。
要求开窗将病变组织刮除干净，所遗留空腔予以植骨。
开窗大小以能在直视下刮除病灶为准。
病灶清除后用生理盐水冲洗，植入骨块。
2．截骨，刮除，矫形植骨：适用于范围广泛伴有髋内翻的股骨上端病变。
患者平卧骨折手术台上，髋后置小枕，大粗隆外侧直切口，显露大小粗隆及粗隆下前外侧骨干，自大粗隆外侧肌嵴或其上方向内向下至小粗隆下做截骨，将此区肿瘤分成两半，然后将下断端内收外旋，显出肿瘤内面，在直视下用大小不同的刮匙或弯凿刮除肿瘤病灶，先刮除近端股骨颈及股骨头内病灶，再刮除远端股骨干病灶，直到在直视下将病灶刮除干净。
再将远断端大粗隆皮质加以修整，使其外展可插入近端大粗隆内，近断端小粗隆下内侧骨皮质亦稍修整，使其可插入远断端髓腔中。
将远断端外展使与近端端互相嵌插，并使颈干角等于或稍大于正常者。
此时下断端外侧骨皮质与近断端小粗隆骨皮质互相贴近。
刮除病变后的空隙已缩小近半。
观察残存空腔之部位，使嵌插分开。
再取同侧前骼骨块，将其植入残留之股骨头、颈及股骨干之空腔中，再使两断端嵌插复位，以螺丝钉固定。
