骨纤维结构不良 (已自动恢复)

骨纤维结构不良骨纤维结构不良，又称为骨纤维软化症或骨纤维发育不良，是一种罕见的遗传性骨骼疾病。

该疾病主要影响体骨骼系统，导致骨骼发育异常，易骨折和畸形。

本文旨在介绍骨纤维结构不良的病因、临床表现、诊断以及治疗方案。

1. 病因骨纤维结构不良主要是由于染色体异常或基因突变引起的遗传性疾病。

目前发现与该疾病相关的基因包括COL1A1和COL1A2，它们是编码造血纤维蛋白原的基因。

这些基因突变导致纤维连接蛋白的异常合成和折叠，影响正常骨发育过程。

2. 临床表现骨纤维结构不良的临床表现多样化，包括易骨折、畸形、骨疼痛以及身材矮小等。

儿童期的主要症状是身高矮小和多发性骨折，常常出现多次骨折之后才被发现。

而成年期的患者则主要表现为骨折、畸形以及骨疼痛。

骨纤维结构不良的症状严重程度因个体的差异而异。

3. 诊断对于骨纤维结构不良的诊断主要依赖于患者的临床症状、家族史以及影像学检查。

临床医生应综合考虑患者的骨折史、身材矮小、畸形等表现，并进行骨密度检测以及骨X线或CT 检查，以排除其他骨骼疾病。

确诊需要基因检测，鉴别出相关基因的突变。

4. 治疗骨纤维结构不良的治疗通常是以缓解疼痛、预防骨折和促进骨发育为目标。

常见的治疗方法包括药物治疗、骨密度监测、外科手术以及康复治疗。

药物治疗方面，患者经常会接受二磷酸盐类药物（如阿仑膦酸盐）以增加骨密度和减少骨折发生。

骨密度监测是评估治疗效果的一种重要手段。

通过定期检查骨密度变化，可以及时调整治疗方案。

外科手术主要是针对严重骨折或畸形的患者。

常见的手术方法包括骨折复位与固定、骨移植以及骨延长手术等。

康复治疗通过物理治疗、运动疗法和康复训练等方式，促进患者骨骼的正常发育和功能恢复。

此外，患者和家属需要定期进行遗传咨询和心理支持，以更好地应对病情变化和生活压力。

在治疗过程中，患者和家属应遵循医生的建议，坚持治疗，积极参与康复训练，并定期复诊。

总之，骨纤维结构不良是一种罕见的遗传性骨骼疾病。

骨纤维结构不良不能吃什么，骨纤维结构不良的注意事项文章目录*一、骨纤维结构不良的饮食和注意事项1. 骨纤维结构不良的饮食注意事项2. 骨纤维结构不良的其他注意事项*二、骨纤维结构不良的简介*三、骨纤维结构不良的高发人群和危害骨纤维结构不良的饮食和注意事项1、骨纤维结构不良的饮食注意事项饮食禁忌:1.1、忌吃烧烤,油炸肉食。

1.2、忌吃海鲜。

1.3、忌吃生冷,发性的蔬菜。

忌吃食物:炸油饼:油腻的食物,油炸的食物不好消化。

引起胃火旺,影响肠胃的消化。

可以苋菜200克煮汤。

羊肉串:羊肉升发,烧焦的食物火气旺,引起虚火上升,影响食物的消化,营养吸收。

白菜200克,炖汤。

冰棍:冰棍是冷饮,对于机体有一定的刺激性,引起食道,肠胃的刺激。

忌吃。

可以大骨炖汤。

饮食适宜:1.1、宜吃含有钙,铁丰富的蔬菜。

1.2、宜吃含有维生素c,b的水果。

1.3、宜吃含有粗纤维的粗粮。

宜吃食物:玉米:玉米含有有碳水化合物、蛋白质、脂肪、胡萝卜素外,玉米中还含有异麦芽低聚糖、核黄素、维生素等营养物质。

可以煮粥喝,一天2次。

精瘦肉:鸡中还含有一定量的核黄素、尼克酸、生物素和钙、磷、铁等物质。

每天2-3个,可以做汤喝。

牛奶:牛奶脂肪、磷脂、蛋白质、乳糖、无机盐、钙、铁等。

早晚使用,每天200克。

2、骨纤维结构不良的其他注意事项 2.1、按全麻后常规护理。

2.2、严密观察病情变化,及时清除口腔内渗出物,保持呼吸道通畅。

2.3、注意口腔清洁护理,用3%双氧水及等渗盐水交替冲洗口腔,每日3次。

2.4、管饲或鼻饲全流饮食,鼻饲饮食至口内创口完全愈合。

每次喂食前检查胃管是否在胃内,注意流食的温度,以37℃为宜,喂食前后注入少量开水,冲洗鼻饲管,保持其通畅,防止脱出。

鼻导管每周更换1次。

2.5、体位:全麻未清醒前,取平卧位,头偏向一侧,以利口腔分泌物充分流出,防止误吸和窒息。

清醒后取半坐卧位,以减轻颌面充血、肿胀,有利于分泌物的引流。

2.6、术后伤口放置负压引流管1～2天,保持引流管通畅,防止扭曲,受压,严密观察引流物的性质、量、颜色,发现异常立即报告医生处置。

骨纤维结构不良的症状有哪些？常见症状：骨病损、疼痛、功能障碍骨纤维异样增殖症多在10岁左右发病，常在青年期就诊，伴内分泌紊乱者可在3～4岁发病，甚至在出生后即有症状。

本病可发生在任何骨骼，四肢单发性病变常位于近侧骨端，可局限或向骨干扩散，多发于股骨、胫骨、腓骨和骨盆，常偏于一侧肢体;双侧受累者，并不对称。

上肢病变者可同时见于颅骨。

躯干病变可波及数根肋骨和椎体及其附件，肋骨不限于一侧肢体。

本病以一侧上、下肢体为主，对侧仅有个别骨受累，也可同时波及颅骨、肋骨或骨盆。

最常见的临床表现是骨病变。

症状的轻重与年龄、病程及受损部分有关，年龄越轻症状越重。

病变早期可存在多年而无症状，继而出现疼痛，功能障碍，弓状畸形或病理性骨折。

有些患者以此为首发症状而就医，其特点是可由轻度外伤诱因引起，骨折部疼痛、肿胀、功能障碍，很少移位，在制动后大多数可愈合。

骨骼表浅部位的病变可出现畸形或肿块，如颜面不对称，上颚突起类似狮面，有时引起眼球突出。

脊椎和肋骨受累时，胸部不对称，局限性突起。

四肢长骨受侵时，呈膨胀弯曲畸形，掌跖骨受侵者肢端隆起。

深部病变早期很难发现。

皮肤色素沉着也较多见，散在腰、臀、大腿等处，偏患侧，且以中线为界，呈点状或片状深黄色或黄棕色皮斑，有时表浅，不隆起，边缘呈齿状，不规则，大小不等，组织结构与正常皮肤相似。

性早熟仅发生在少数骨骼受损较严重者，绝大多数为女性，表现为阴道出血，但不是月经，严重者在3～4个月即出现，第二性征出现早，外阴变大，乳房发育早，腋毛和阴毛出现过早，偶有智力减低和其他内分泌症状。

躯体半侧多个骨骼广泛病变，皮肤色素沉着伴性早熟者，称为McCnne-Albright综合征。

骨纤维不良治疗方案概述骨纤维不良（Fibrous Dysplasia，FD）是一种常见的骨骼发育异常疾病。

其特征为骨结构异常，骨组织被纤维组织所替代，导致骨骼脆弱。

本文将介绍根据目前的医学研究和临床实践，总结出的骨纤维不良治疗方案。

诊断在制定骨纤维不良治疗方案之前，准确的诊断是非常重要的。

骨纤维不良的诊断通常包括以下几个步骤：1.临床评估：根据患者的症状、体征和病史进行综合评估，包括X光检查、骨密度检查、CT扫描等。

2.病理学检查：通过组织活检或手术标本分析来确定是否存在骨纤维不良。

3.适应症和排除症：根据临床评估和病理学检查结果，排除其他疾病，确定骨纤维不良的诊断。

治疗方案根据病情的不同，骨纤维不良的治疗方案可以分为以下几种：1. 保守治疗对于无症状的轻度骨纤维不良患者，可以采取保守治疗，主要包括观察和疼痛管理。

•观察：定期进行临床评估和影像检查，以监测病情的变化。

•疼痛管理：使用非处方止痛药，如非甾体类抗炎药（NSAIDs），以缓解疼痛症状。

对于较严重的疼痛，可以考虑使用强效止痛药，如阿片类药物。

2. 手术治疗对于症状明显或骨纤维不良影响日常生活的患者，手术治疗是常见的选择。

•内固定术：适用于局部骨折或畸形的患者，通过内固定器材（如钢板或螺钉）固定骨骼，恢复骨骼的结构和功能。

•骨移植术：适用于骨纤维不良较严重的患者，借助于捐赠者提供的骨骼，进行骨移植手术，以替代受损的骨组织。

•部分切除术：适用于局部病变较大的患者，通过部分切除受影响的骨骼，并进行修复或移植，以恢复正常的骨结构。

3. 药物治疗药物治疗在骨纤维不良的治疗中也起到了一定的作用，主要用于控制症状和改善骨密度。

•二磷酸盐类药物：如奥利司他（alendronate）和伊珂珠单抗（denosumab），可以抑制骨组织的吸收，减缓骨骼的破坏。

•雌激素类药物：雌激素类药物可以促进骨骼的形成和增加骨密度，但在使用时需谨慎考虑其潜在的副作用。

•生长激素类药物：对于儿童和青少年骨纤维不良患者，生长激素类药物可以促进骨骼的生长和重塑。

《中华骨与关节外科杂志》2021年1月第14卷第1期Chin J Bone Joint Surg,Jan.2021,Vol.14,No.1*基金项目：国家自然科学基金青年基金（81704103）**通信作者：蔡雨卫，E-mail ：*******************∙病例报道∙文章编号：2095-9958（2021）01--04DOI ：10.3969/j.issn.2095-9958.2021.01.12手术治疗单下肢全长骨纤维异常增殖症1例报道*王楠1杜国庆1汤辰明1杨华2蔡雨卫3**（1.上海中医药大学附属曙光医院石氏伤科医学中心上海市中医药研究院骨伤科研究所，上海201203；2.上海中医药大学附属曙光医院病理科，上海201203；3.上海中医药大学附属曙光医院骨一科，上海201203）【关键词】手术治疗；单下肢全长；骨纤维异常增殖症Surgical treatment of whole-length fibrous dysplasia of unilateral lower limb:a case report *WANG Nan 1,DU Guoqing 1,TANG Chenming 1,YANG Hua 2,CAI Yuwei 3**(1.Shi 's Center of Orthopedics and Traumatology,Shuguang Hospital,Shanghai University of Traditional Chinese Medicine;Institute of Traumatology &Orthopedics,Shanghai Academy of Traditional Chinese Medicine,Shanghai 201203；2.Department of Pathology,Shuguang Hospital,Shanghai University of Traditional Chinese Medicine,Shanghai 201203；3.Department of Orthopaedics,Shuguang Hospital,Shanghai University of Traditional Chinese Medicine,Shanghai 201203,China)【Key words 】Surgical Treatment;Whole-Length of Unilateral Lower Limb;Fibrous Dysplasia骨纤维异常增殖症（fibrous dysplasia of bones,FDB ）又称骨纤维结构不良或骨纤维瘤，是一种先天性、非遗传性，以骨局限性突出、正常骨松质被增殖的异常骨纤维所替代为特征的良性骨病。

骨纤维结构不良症（OFD ）是一种骨髓内纤维异常增生形成编织骨的骨性病变，临床上可分为单骨型和多骨型，多依赖X 线及CT 检查诊断，具有典型的磨玻璃样、硬化增生、囊状改变、丝瓜络样改变等征象［1-2］。

既往相关研究多局限于分析放射学检查［3-6］；因一般影像学检查部位均较局限，而全身骨显像具有观察全身骨病变分布特征的优势，故另有部分研究从骨显像角度分析OFD 的骨代谢特点［2,7-8］。

本研究结合SPECT/CT 既能获得常规CT 扫描的解剖图像，又可同时拥有全身各骨骼的代谢情况的特点，分析骨纤维结构不良的SPECT/CT 骨显像结果，以期能助益OFD 的临床鉴别与诊断。

1资料与方法1.1一般资料收集2016年1月~2022年1月于福建医科大学附属第二医院行SPET/CT 全身骨显像，经病理或临床随诊证实为骨纤维结构不良的34例患者，对其影像特点及临床资料进行比较分析。

34例患者中，男16例，女18例，年龄58.6±18.6岁；青少年（17岁及以下）8例（23.5%），成年人26例（76.4%）。

按病灶数量将患者分为单病灶组（n =25，男13例、女12例，年龄38.5±16.8岁）和多病灶组（n =9，男3例、女6例，年龄23.8±13.7岁），两组性别差异无统计学意义（χ2=0.926，P =0.336）；但多病灶组年龄小于单病灶组，差异有统计学意义（t =17.315，P =0.018）。

1.2仪器与方法SPECT/CT bone imaging and clinical features of osteofibrous dysplasiaXIE Long,ZHANG Guanjie,HUANG Liqun,YU Xiaopeng,SU Yingrui,ZHA JinshunDepartment of Nuclear Medicine,Second Affiliated Hospital,Fujian Medical University,Quanzhou 362000,China摘要：目的分析骨纤维结构不良的SPECT/CT 骨显像结果，探讨其核医学显像特征及鉴别要点。

颌面部病变可来自肌骨骼，粘膜，牙齿，舌，涎腺和神经等结构。

一、肌骨骼病变1.颌骨纤维结构不良（fibrous dysplasia of the jaw）骨纤维结构不良是由紊乱的纤维骨组织取代骨髓结构的特发性病变。

约75%－80%为单骨性，20%－25%为多骨性。

在颅面部，单骨性一般不发展为多骨性。

临床表现一般出现于童年和青少年。

多数患者在骨生长停止后病情稳定。

单骨性的男女发病率相等，但多骨性则女性患者较多，特别是在伴有内分泌异常的情况下（如Albright’s 综合征）。

临床症状包括疼痛，压迫性颅神经征，面部不对称和牙齿移位。

性早熟是Albright综合征所具有的临床表现。

头颈部最常受累的骨为上下颌骨。

广泛的面颌骨受累所致的明显畸形可形成所谓狮面表现。

骨膨胀可侵及眼眶，鼻，神经血管孔道和鼻副窦。

恶变者少见，但单骨性骨纤的肉瘤变中，50%见于面骨。

CT上，病变可表现为低密度或磨玻璃样，也可呈高低混杂密度。

CT上呈磨玻璃样改变的病灶，MRI的各序列上均为低信号。

CT上呈低密度或混杂密度病灶，MRI上信号常不均匀。

在T1 和T2相上呈高信号灶中混杂纤维骨组织的低信号灶。

注射GD－DTPA 后，病灶常有明显强化。

图1.颅面部多骨性骨纤维结构不良。

CT冠状平扫。

右下颌骨和右颞顶骨呈膨胀性改变，密度增高，似磨玻璃样。

内有局限性低密度区。

2．颌面部恶性肿瘤：包括骨肉瘤，软骨肉瘤和横纹肌肉瘤等，占头颈部肿瘤中的0.5%－1%。

⑴．颌骨骨肉瘤：占全部骨肉瘤中的5%－7%，与长骨骨肉瘤不同之处在于远处转移少见，多发生于30－40岁。

下颌骨骨肉瘤约有一半为成骨性，约1/4有骨膜反应。

上颌骨骨肉瘤多见于20多岁，好发于齿槽嵴，通常为溶骨性，无骨膜反应。

平片上，早期骨肉瘤表现为一牙或多牙周围的局限性透亮区，易被误诊为牙周或根尖病变。

病变进展，可以表现为边界不清的溶骨性、成骨性或混合性病变。

根周骨质吸收可致牙齿“飘浮”。

约25%的病人可出现日光放射状骨膜反应。