重症联合免疫缺陷(SCID)

重度免疫缺陷诊断标准
1.临床表现：患者出现反复或慢性感染的症状，包括发热、咳嗽、咳痰、呼吸困难、腹泻、便秘、脓疱等。

这些感染可能是细菌、真菌、病毒
或寄生虫引起的。

2.血象和免疫球蛋白水平：血象检查中，外周血淋巴细胞计数可能明
显减少，免疫球蛋白（Ig）水平（包括IgG,IgA,IgM）可能低于正常范围。

重度免疫缺陷患者常常伴有IgG水平明显降低。

3.体内感染指标：对常见的流行病菌进行培养检查，如肺炎克雷伯杆菌、铜绿假单胞菌和嗜血杆菌等。

血和/或骨髓培养中的细菌或真菌阳性
结果提示存在重度免疫缺陷。

4.免疫功能指标：通过测定免疫细胞的数目和功能来评估患者的免疫
系统功能是否正常。

例如，测定T细胞、B细胞、自然杀伤细胞的数量和
活性。

低于正常范围的结果可能表明存在严重的免疫缺陷。

5.遗传学检查：遗传学检查可以帮助确定免疫缺陷的遗传基础。

对于
一些常见的免疫缺陷如严重联合免疫缺陷（SCID），可以通过遗传学检查
来确定患者是否存在基因突变。

此外，还需要排除非免疫系统缺陷导致的免疫异常，如药物诱导的免
疫抑制、严重营养不良或恶性肿瘤等。

总之，重度免疫缺陷的诊断需要进行临床症状评估、血象和免疫球蛋
白水平检测、体内感染指标评估、免疫功能指标测定和遗传学检查等综合
考虑，以确定患者是否存在免疫系统功能严重受损的情况。

及早诊断与治
疗对于减少感染次数、改善生活质量和提高生存率至关重要。

重症联合免疫缺陷病（Severe Combined Immunodeficiency, SCID）是一种罕见的遗传性免疫系统疾病，患者的免疫系统无法有效抵抗感染。

对SCID的及早诊断非常重要，可以帮助提供正确的治疗方案，减少并发症的发生。

一、临床表现1. 早期出现反复、严重感染，如肺炎、败血症等。

包括呼吸道、消化道、泌尿生殖道等各系统感染。

2. 患者生长发育迟缓，体重、身高增长迟缓。

二、实验室检查1. 免疫学检查：淋巴细胞计数减少，低于正常水平。

2. 免疫球蛋白检测：IgA、IgM、IgG均明显降低。

3. T、B淋巴细胞功能检查异常，或者存在T、B淋巴细胞均异常的情况。

三、遗传学检查1. 进行基因测序，鉴定SCID相关基因的突变。

四、诊断标准根据临床表现、实验室检查和遗传学检查结果，符合以下任一标准者可诊断为SCID：1. 具有典型的早期感染症状，如反复肺炎、败血症等，并且免疫学检查存在淋巴细胞计数减少、免疫球蛋白明显降低的情况。

2. 实验室检查显示T、B淋巴细胞功能异常，同时伴有免疫球蛋白水平明显降低。

3. 经过基因测序确认存在SCID相关基因的突变。

五、治疗方案对于SCID患者，提供早期、有效的治疗非常重要，包括：1. 骨髓移植：寻找合适的HLA相合的供体进行骨髓移植，以重建患者的免疫系统。

2. 基因治疗：通过基因修复技术，纠正患者遗传缺陷，为患者提供新的治疗选择。

3. 全血浆滤过：通过净化患者的血液，去除病原微生物和有害物质，降低感染的发生。

六、预后对于SCID患者，早期诊断和治疗是提高预后的关键。

经过及时有效的治疗，部分患者可以恢复免疫功能，生存率显著提高。

总结：SCID是一种严重的免疫系统疾病，诊断和治疗需要综合临床表现、实验室检查和遗传学检查。

及早发现并进行早期干预，是提高患者生存率和生活质量的关键。

希望在医学研究和临床实践中，能够更好地认识和应对SCID，为患者提供更好的治疗方案和护理。

重症联合免疫缺陷病（SCID)郑州大学护理学院蒋宏凯“泡泡男孩”42年后:回顾心碎的案例什么是它喜欢生活在一个泡沫? 对一些人来说,这意味着生活安逸生活。

但大卫检查者,一个小男孩从德州,生活在真实的世界——在一个塑料泡沫。

绰号“泡泡男孩,”大卫出生于1971年严重联合免疫缺陷(SCID),被迫生活在一个特殊构造的无菌塑料泡沫从出生直到他去世,时年12岁。

“泡泡男孩”42年后:回顾心碎的案例大卫出生在年9月21日在休斯顿的德克萨斯州儿童医院。

20秒后的接触世界,他被放置在一个塑料隔离器泡沫。

“泡泡男孩”42年后:回顾心碎的案例大卫并不是这个家庭第一个患有SCID的子女。

检查者的第一个儿子死在起步阶段的疾病。

在卡罗尔安得知她已怀上另一个男孩,医生告诉她她的儿子会有二分之一几率获得这种与生俱来的一种疾病SCID——只影响男孩的疾病。

她拒绝要约的审查组专家们的审查中止他们的孩子。

“泡泡男孩”42年后:回顾心碎的案例把一个孩子养育在一个泡沫里是道德的事吗? 这就是令德克萨斯儿童医院30名员工的疑惑的事情——并最终同意,这是。

“泡泡男孩”42年后:回顾心碎的案例由于使用NASA隔离器，六岁时,大卫迈出了他隔离大泡泡的第一步。

空间机构为大卫设计了一个特殊的太空服,这样他可以走路和在外面玩。

为了穿上隔离器的太空服,大卫不得不爬过一个绝缘隧道。

“泡泡男孩”42年后:回顾心碎的案例需要28道程序，虽然穿航天服这个过程是复杂的,它是对两大卫和他的母亲来说能够抓住她的儿子抱在怀里是值得的,第一次1977年7月29日(上图)，也是唯一一次。

“泡泡男孩”42年后:回顾心碎的案例这张照片是1979年大卫在访问威廉·希勒博士——他的主治医生。

“泡泡男孩”42年后:回顾心碎的案例大卫已经通过他的泡沫将学校的功课跟上其他同龄的孩子。

“泡泡男孩”42年后:回顾心碎的案例这是大卫的年度照片摄于1980年9月。

“泡泡男孩”42年后:回顾心碎的案例这是大卫的年度照片摄于1982年9月。

联合免疫缺陷病
……
严重联合免疫缺陷病SCID（严重复合性免疫不全症）其特点是先天性和遗传性B细胞及T细胞系统异常。

伴发网状组织发育不全的SCID是由于原始造血干细胞缺陷引起；无丙球蛋白血症是淋巴干细胞缺陷引起；部分SCID则由T细胞分化不良与B细胞成熟障碍所致。

50%SCID有家族史，遗传方式为 1）常染色体隐性（多隔代、男女均发病、1/4机率患病、近亲婚配机率比群体高、发病早）；2）X-连锁隐性遗传（不是代代传、儿子患病母亲携带有病基因传递、双亲可以均正常或父有病）。

这种疾病的共同特征是先天性T细胞及B细胞的严重缺損，病人常在三个月之前就有严重感染症。

反复呼吸道感染、肺炎、鹅口疮、腹泻及发育不良。

病儿可以完全看不到扁桃腺，也摸不到任何林巴結。

血液淋巴细胞计数小於1500/ mm3。

病人免疫球蛋白G、A、E均非常低甚至于无，在T细胞的分析检查也会发现非常稀少或不存在。

治疗时要给予适当的抗生素，且要预防肺炎、肺囊肿性肺炎的感染。

这种病人绝对不可进行活減毒疫苗，如卡介苗、麻疹、腮腺炎、水痘疫苗等。

若需输血，血液制品均需給予2500R的照光处理。

预后极差，唯一可治愈的方法为早期施行骨髓移植手术。