重症联合免疫缺陷病的分类及其相关研究进展

重症联合免疫缺陷病（Severe Combined Immunodeficiency, SCID）是一种罕见的遗传性免疫系统疾病，患者的免疫系统无法有效抵抗感染。

对SCID的及早诊断非常重要，可以帮助提供正确的治疗方案，减少并发症的发生。

一、临床表现1. 早期出现反复、严重感染，如肺炎、败血症等。

包括呼吸道、消化道、泌尿生殖道等各系统感染。

2. 患者生长发育迟缓，体重、身高增长迟缓。

二、实验室检查1. 免疫学检查：淋巴细胞计数减少，低于正常水平。

2. 免疫球蛋白检测：IgA、IgM、IgG均明显降低。

3. T、B淋巴细胞功能检查异常，或者存在T、B淋巴细胞均异常的情况。

三、遗传学检查1. 进行基因测序，鉴定SCID相关基因的突变。

四、诊断标准根据临床表现、实验室检查和遗传学检查结果，符合以下任一标准者可诊断为SCID：1. 具有典型的早期感染症状，如反复肺炎、败血症等，并且免疫学检查存在淋巴细胞计数减少、免疫球蛋白明显降低的情况。

2. 实验室检查显示T、B淋巴细胞功能异常，同时伴有免疫球蛋白水平明显降低。

3. 经过基因测序确认存在SCID相关基因的突变。

五、治疗方案对于SCID患者，提供早期、有效的治疗非常重要，包括：1. 骨髓移植：寻找合适的HLA相合的供体进行骨髓移植，以重建患者的免疫系统。

2. 基因治疗：通过基因修复技术，纠正患者遗传缺陷，为患者提供新的治疗选择。

3. 全血浆滤过：通过净化患者的血液，去除病原微生物和有害物质，降低感染的发生。

六、预后对于SCID患者，早期诊断和治疗是提高预后的关键。

经过及时有效的治疗，部分患者可以恢复免疫功能，生存率显著提高。

总结：SCID是一种严重的免疫系统疾病，诊断和治疗需要综合临床表现、实验室检查和遗传学检查。

及早发现并进行早期干预，是提高患者生存率和生活质量的关键。

希望在医学研究和临床实践中，能够更好地认识和应对SCID，为患者提供更好的治疗方案和护理。

重症联合免疫缺陷病（SCID)郑州大学护理学院蒋宏凯“泡泡男孩”42年后:回顾心碎的案例什么是它喜欢生活在一个泡沫? 对一些人来说,这意味着生活安逸生活。

但大卫检查者,一个小男孩从德州,生活在真实的世界——在一个塑料泡沫。

绰号“泡泡男孩,”大卫出生于1971年严重联合免疫缺陷(SCID),被迫生活在一个特殊构造的无菌塑料泡沫从出生直到他去世,时年12岁。

“泡泡男孩”42年后:回顾心碎的案例大卫出生在年9月21日在休斯顿的德克萨斯州儿童医院。

20秒后的接触世界,他被放置在一个塑料隔离器泡沫。

“泡泡男孩”42年后:回顾心碎的案例大卫并不是这个家庭第一个患有SCID的子女。

检查者的第一个儿子死在起步阶段的疾病。

在卡罗尔安得知她已怀上另一个男孩,医生告诉她她的儿子会有二分之一几率获得这种与生俱来的一种疾病SCID——只影响男孩的疾病。

她拒绝要约的审查组专家们的审查中止他们的孩子。

“泡泡男孩”42年后:回顾心碎的案例把一个孩子养育在一个泡沫里是道德的事吗? 这就是令德克萨斯儿童医院30名员工的疑惑的事情——并最终同意,这是。

“泡泡男孩”42年后:回顾心碎的案例由于使用NASA隔离器，六岁时,大卫迈出了他隔离大泡泡的第一步。

空间机构为大卫设计了一个特殊的太空服,这样他可以走路和在外面玩。

为了穿上隔离器的太空服,大卫不得不爬过一个绝缘隧道。

“泡泡男孩”42年后:回顾心碎的案例需要28道程序，虽然穿航天服这个过程是复杂的,它是对两大卫和他的母亲来说能够抓住她的儿子抱在怀里是值得的,第一次1977年7月29日(上图)，也是唯一一次。

“泡泡男孩”42年后:回顾心碎的案例这张照片是1979年大卫在访问威廉·希勒博士——他的主治医生。

“泡泡男孩”42年后:回顾心碎的案例大卫已经通过他的泡沫将学校的功课跟上其他同龄的孩子。

“泡泡男孩”42年后:回顾心碎的案例这是大卫的年度照片摄于1980年9月。

“泡泡男孩”42年后:回顾心碎的案例这是大卫的年度照片摄于1982年9月。

・242・J Shasi Med Univ,Feb.2020,Vb52No2IL2RG变异致重症联合免疫缺陷病的临床表现和基因分析王高伟，刘磊，肖梦君,谢振华，刘菁，李东晓，罗淑颖，张耀东，王美烨*(郑州大学附属儿童医院，河南省儿童医院，郑州儿童医院，河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室，郑州450053；*通讯作者,E-m/R100574555@)关键词：重症联合免疫缺陷；IL2RG；变异中图分类号：R728.2文献标志码：B文章编号：167-66112941)94-92/7-98DOI：19.7753/j.issu4067-663.292142.921重症联合免疫缺陷病(severa cambioed immuoa-hebcienca,SCIN)是联合免疫缺陷病中最严重的类型，由多个基因缺陷引起。

研究发现SCIN的发生至少与以下基因相关：3L2RG、ARTEMIS、RAG1、RAG2、P DA、CD45、1MK3和S7R20，其中由白细胞介素-2受体共同Y链(intedeukin2receytvo subunit gamma,JZ2RG)基因变异引起的X-连锁重症联合免疫缺陷(X-XCIN)占52%-65%20。

X-XCIN患者免疫系统常表现为T细胞(CD3+)、NK细胞(CD1+/ CD56+)缺失或显著减少,B细胞(CD19+)数量正常或增加，但功能异常，从而导致免疫球蛋白产生异常20。

S2RG编码的ILCR y链是ILC、ILC、ILC、ILC、、LC5、、LC1等多种细胞因子受体共有的功能组成单位,即共有链,是联系细胞膜表面细胞因子结合区域与下游细胞信号转导分子之间的纽带。

在X-XCIN的临床诊断中,T-B+NK-这种临床表现是由ILC、ILC、、LC5、ILC1四种细胞因子的缺失所致,1LC、、LC5两种细胞因子是T和NK细胞生长所必需的，ILC和IL-21两种细胞因子的信号转导紊乱会导致内在的B细胞缺陷十40o ILC在T细胞的 发育中具有不可缺少的作用,其诱导的信号缺陷是X-XCIN中T淋巴细胞减少的主要原因20。

免疫缺陷病一、免疫术语免疫缺陷病（immunodeficiency disease，IDD）：免疫缺陷病是遗传因素或其他多种原因造成免疫系统先天发育不全或后天损害而导致的免疫成分缺失、免疫功能障碍所引起的临床综合症。

二、免疫缺陷病的分类♦原发性免疫缺陷病（primary immunodeficiency disease，PIDD）又称先天性免疫缺陷病（congenital immunodeficiency disease，CIDD）♦获得性免疫缺陷病（acquired immunodeficiency disease，AIDD）共同特点：（了解）♦反复、慢性和难以控制的感染，感染性质与缺陷类型有关；♦常伴发自身免疫病、超敏反应和炎症性疾病；♦易发生肿瘤，特别是淋巴系统恶性肿瘤；多数PIDD有遗传倾向三、常见的原发性免疫缺陷病（选择题）(1) T、B细胞联合免疫缺陷重症联合免疫缺陷病（severe combined immunodeficiency disease，SCID）：是源自骨髓干细胞的T、B细胞发育障碍或缺乏细胞间相互作用所致的疾病，多见于新生儿和婴幼儿。

a) T细胞缺陷、B细胞正常的重症联合免疫缺陷病（T-B+SCID）特点：T细胞显著减少，NK细胞减少或正常，B细胞正常或升高但血清Ig降低。

临床表现：出生后不久即发生严重呼吸道感染、慢性腹泻和夭折。

b) T、B细胞均缺如的重症联合免疫缺陷病（T-B-SCID）特点：循环淋巴细胞极度减少、各种Ig缺乏。

临床表现：不仅有IDD典型特征，还可见耳聋、行为障碍、肋软骨异常和肝毒性等症状。

(2) 以抗体缺陷为主的免疫缺陷病以抗体生成及抗体功能缺陷为特征，一般均有血清免疫球蛋白的减少或缺乏。

a) X连锁无丙种球蛋白血症（XLA，X-linked agammaglobulinaemia）特点：最常见，所有血清Ig严重降低伴B细胞显著降低或缺如，而T细胞数量及功能正常。

新生儿重症联合免疫缺陷病的筛查重症联合免疫缺陷病（Severe Combined Immunodeficiency，SCID）是一种婴儿致命性的紊乱，这种病常常在出生后好几周才有明显的临床症状。

SCID可通过造血干细胞移植（hematopoietic cell transplantation，HCT）得到有效的治疗，并有强有力的证据表明在无症状期进行早期干预可获得较好的结果和提高生存。

以前，仅仅是有SCID家族史的婴儿才在出生时就进行检测。

以家庭为基础的调查显示出生时进行检测的婴儿存活为85%而出生时未进行检测的新生儿存活率为58%。

2001年，从临床上积累的经验和证据使SCID被确定为NBS公共卫生的目标。

2005年，Chan和Puck发表了一种使用实时定量PCR（Quantitative Polymerase Chain Reaction，qPCR）检测NBS中TREC含量的方法来发现SCID。

2008年，Wisconsin开始在实验室使用实时qPCR检测TREC进行第一次基于人群的前瞻性的SCID NBS初步研究。

2009年，Massachusetts采用内部控制多通路实时qPCR TREC试验进行SCID NBS预试验项目。

从此美国和全球其他NBS项目已经将SCID引入到它们的常规筛查中，并且更多的NBS 项目正在努力获得实施。

1. 重症联合免疫缺陷病的生物学重症联合免疫缺陷病（Severe Combined Immunodeficiency，SCID）指的是一群主要以T细胞发育和功能严重损伤为特征的疾病。

SCID新生儿筛查（newborn screening，NBS）可用于鉴别患SCID 和其他紊乱造成的严重的T淋巴细胞减少症的新生儿。

任何相关的基因缺陷可能导致SCID和其他T细胞减少症导致的紊乱。

2. SCID的生物学和临床特征SCID的典型临床表型以早期的极度易感性为特征的免疫缺陷。

免疫缺陷性疾病及其免疫检验第一节免疫缺陷病的分类和特点一、免疫缺陷病分类1.原发性免疫缺陷病（PIDD）由遗传因素或先天免疫系统发育不良而造成免疫功能障碍所致的疾病称为原发性免疫缺陷病。

按其累及的免疫成分分为抗体免疫缺陷（B细胞）、细胞免疫缺陷（T细胞）、联合免疫缺陷（T、B细胞）、吞噬细胞功能缺陷和补体生成缺陷5类。

2.继发性或获得性免疫缺陷病（SIDD或AlDD）由恶性肿瘤、感染、代谢性疾病、营养不良和其他疾病等诱发因素导致的免疫功能障碍引起的疾病称为继发性或获得性免疫缺陷病。

继发性免疫缺陷病依其免疫功能受损类型可分为继发性T细胞功能缺陷、继发性低丙种球蛋白血症、继发性吞噬细胞功能缺陷和继发性补体缺陷4类。

二、免疫缺陷病的特点1.反复感染2.肿瘤3.自身免疫病4.遗传倾向5.临床表现和病理损伤复杂多样第二节原发性免疫缺陷病原发性免疫缺陷病（PIDD）又称先天性免疫缺陷病（CIDD），是由于免疫系统遗传基因异常或先天性免疫系统发育障碍而致免疫功能不全引起的疾病。

一、原发性B细胞缺陷原发性B细胞缺陷是由于B细胞先天性发育不全，或由于B细胞不能接受T细胞传递的信号,而导致抗体产生减少的一类疾病.该病以患者体内Ig水平降低或缺陷为主要特征，外周血B细胞可减少或缺陷,T细胞数量正常。

主要临床表现为反复化脓性感染。

常见原发性B细胞缺陷病如下：（一）X性连锁无丙种球蛋白血症（XLA）（二）X性连锁高IgM综合征（XLHM）（三）选择性IgA缺陷二、原发性T细胞缺陷（一）先天性胸腺发育不全综合征（二）TCR活化和功能缺陷三、重症联合免疫缺陷重症联合免疫缺陷（SCID）是一组胸腺、淋巴组织发育不全及Ig缺乏的遗传性疾病，机体不能产生细胞免疫和体液免疫应答。

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