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第3节免疫失调课程内容标准核心素养对接(1)举例说出免疫失调引发的疾病，了解过敏反应、自身免疫病等的致病机理。
(2)阐述HIV感染人体的机理，了解怎样预防艾滋病。
(1)生命观念——通过免疫失调的类型及产生症状建立调节稳态观。
(2)社会责任——通过学习免疫失调产生的机理及危害，做好预防措施。
知识点1过敏反应填写图中花粉过敏实例中涉及的物质或细胞名称知识点2自身免疫病和免疫缺陷病1.自身免疫病(1)概念：如果自身免疫反应对组织和器官造成损伤并出现了症状，就称为自身免疫病。
(2)实例分析：某种链球菌的表面有一种抗原分子，与心脏瓣膜上一种物质的结构十分相似，当人体感染这种病菌后，免疫系统不仅向病菌发起进攻，而且也向心脏瓣膜发起进攻。
结果，在消灭病菌的同时，心脏也受到损伤。
这就是风湿性心脏病。
(3)常见疾病：类风湿关节炎、系统性红斑狼疮等。
2.免疫缺陷病(1)过敏原是抗原，能引起免疫系统分泌抗体。
(√)(2)过敏反应一定会引起组织损伤。
(×)(3)过敏反应过程中有细胞毒性T细胞的参与。
(×)(4)类风湿关节炎是由免疫系统攻击人的心脏瓣膜造成的。
(×)(5)HIV主要攻击人的细胞毒性T细胞，特异性免疫基本丧失。
(×)(6)与HIV感染者握手、拥抱、共用剃须刀等不会使人感染。
(×)仔细阅读教材，完善下列HIV结构示意图，并回答问题：教材P81“科学·技术·社会”(1)HlV攻击的主要是辅助性T细胞，为什么最终患者会死于严重感染或恶性肿瘤？提示：B细胞和细胞毒性T细胞活化离不开辅助性T细胞的辅助，如果辅助性T细胞大量减少，细胞免疫和体液免疫功能严重减退甚至丧失，患者容易出现恶性肿瘤或严重感染而导致死亡。
(2)临床出现艾滋病症状，最终患者无法抵抗其他病毒、病菌的入侵，或发生恶性肿瘤而死亡，表明患者丧失了免疫系统的哪项功能？提示：丧失了免疫防御功能；患者发生恶性肿瘤，表明丧失了免疫监视功能。
免疫缺陷病的共同特点
……
免疫缺陷病的共同特点是：
①对各种病原体的易感性增加。
患者可出现严重的、持续的反复感染。
一般体液免疫缺陷、吞噬细胞缺陷、补体缺陷者易发生化脓性细菌感染，而细胞免疫缺陷者易发生病毒、真菌、胞内寄生菌和原虫等细胞内感染。
②易发生恶性肿瘤。
尤其是细胞免疫缺陷病患者，恶性肿瘤的发病率比同龄正常人群高 100~300 倍。
③易并发自身免疫病。
免疫缺陷病患者并发自身免疫病的概率可高达 14% ，以并发系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎较多见。
④遗传倾向性。
原发性免疫缺陷病大多有遗传倾向，其中 1/3 为常染色体隐性遗传， 1/5 为 X 性联隐性遗传。
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自身免疫病和免疫缺陷病的例子《自身免疫病与免疫缺陷病：身体里的“小混乱”与“小脆弱”》嘿，大家好呀！今天咱们来聊聊自身免疫病和免疫缺陷病这两个家伙。
先来说说自身免疫病吧，这就好比咱身体里的免疫系统“抽风”了。
本来免疫系统应该是咱身体的“超级英雄”，专门对付那些外来的坏家伙，可有时候它闹起脾气来，敌我不分。
比如说类风湿关节炎，这就像是你的关节被免疫系统这个“糊涂蛋”莫名其妙地攻击了，疼啊肿啊，简直让人没法好好走路。
还有系统性红斑狼疮，那更是一绝，脸上长红斑不说，说不定还会连累各种器官。
你就想想，身体里的“战士”反过来打自己，这不是添乱嘛，让人哭笑不得。
我有个朋友，就不幸得了自身免疫病中的一种，叫强直性脊柱炎。
哎呀，那可真遭罪，经常腰疼得受不了。
有时候我们一起出去玩，他走一会儿就得找个地方坐下来歇歇，他打趣说自己跟个老年人似的。
本来好好的身体，被这自身免疫病一折腾，好多事情都没法做了，这不是添堵嘛。
再讲讲免疫缺陷病，这就像是身体里的免疫系统变得“脆弱不堪”了。
想象一下，没有了坚强的“守卫”，各种病菌病毒就像土匪一样横冲直撞进来了。
艾滋病就是比较有名的免疫缺陷病，那可真是吓人啊，一旦免疫系统崩溃了，一点小毛病都可能引发大问题。
这就好像家里的门锁坏了，小偷随便就能进来捣乱。
我还知道一个小朋友，天生就有免疫缺陷，那真的是让人心疼。
他不能像其他小朋友一样随便出去玩，因为稍微不注意就可能生病。
他得特别小心地生活，经常去医院，打针吃药成了家常便饭。
每次看到他那小小的身影，我就想，这身体里的免疫系统怎么就这么不给力呢。
哎呀，这自身免疫病和免疫缺陷病啊，还真是让人头疼。
一个是自己人打自己人，一个是自己太弱小。
不过呢，现在医学也越来越发达啦，我们要相信医生们能慢慢制服这些“小调皮”，让我们的身体重新恢复秩序，不再有这些莫名其妙的混乱和脆弱。
希望有一天，大家都能远离这些讨厌的疾病，健健康康地生活，想去哪玩就去哪玩，想干嘛就干嘛。
第八章免疫缺陷病与自身免疫病学习指导—、免疫缺陷病免疫缺陷病是免疫系统先天发育不全或后天受损导致的免疫功能降低或缺失所引起的一组疾病。
原发性免疫缺陷病是由于遗传因素或先天因素使免疫系统在发育过程中受损导致的免疫缺陷病。
多发生于婴幼儿，有时也于成年后才出现临床症状。
原发性免疫缺陷病包括B细胞缺陷病、T细胞缺陷病、T和B细胞联合缺陷性疾病、吞噬细胞缺陷病以及补体系统缺陷病。
继发性免疫缺陷病，系后天诸因素造成的免疫系统功能障碍所引起免疫缺陷病。
可以继发于肿瘤、免疫抑制剂的使用或感染性疾病等。
免疫缺陷病的共同特征是：1、抗感染能力低下，易反复发生严重感染；2、易患肿瘤，其中许多是由致癌病毒所引起；3、易伴发自身免疫病，原发性免疫缺陷者有高度伴发自身免疫病的倾向。
4、临床表现和病理变化多种多样；5、多数原发性免疫缺陷病有遗传倾向性；6、50％以上的原发性免疫缺陷病从婴幼儿开始发病。
二、习题自测一、名词解释1、免疫缺陷病2、原发性免疫缺陷病3、继发性免疫缺陷病4、免疫毒素5、肿瘤浸润淋巴细胞(TIL细胞)6、自身免疫7、自身免疫病二、填空题1、自身免疫病的发病机制与──、──、──、──四方面有关。
2、免疫缺陷病的一般特征有──、──、──、──、──、──。
3、自身物质成为抗原的条件──、──、──。
4、自身免疫病的治疗原则──、──、──、──、──。
5、获得性免疫缺陷综合征是由──感染引起的。
6、AIDS的传播方式是──、──和──。
7、原发性免疫缺陷病包括B细胞缺陷病──、──、──和补体系统缺陷病。
8、吞噬细胞缺陷病包括──、──、──、──。
9、继发性免疫缺陷三大要素──、──、──。
10、Wiskoot—ALdrich综合征属于──疾病。
11、AIDS病的典型特征为──、──及──。
12、神经髓鞘磷脂碱性蛋白、甲状腺球蛋白、精子和眼的──都属于──抗原。
13、当自身免疫超越了生理限度，对自身组织和抗原造成病理损伤或──，引起临床症状时，称为──。
原发性免疫缺陷病病情说明指导书一、原发性免疫缺陷病概述原发性免疫缺陷病（primary immunodeficiency diseases，PID）是一组先天或遗传性免疫功能障碍性疾病，主要由不同基因缺陷，使得免疫器官或分子缺陷，从而出现机体免疫功能不全所致。
常发生在婴幼儿，临床以反复感染、易患肿瘤、易出现免疫失调的自身免疫反应为特征。
本病目前难以治愈，抗感染治疗及预防感染是本病的治疗要点，干细胞移植、基因治疗或可完全纠正免疫缺陷。
英文名称：primary immunodeficiency disease，PID。
其它名称：无。
相关中医疾病：暂无资料。
ICD疾病编码：暂无编码。
疾病分类：免疫系统疾病。
是否纳入医保：部分药物、耗材、诊治项目在医保报销范围，具体报销比例请咨询当地医院医保中心。
遗传性：与遗传有关。
发病部位：其他。
常见症状：反复或慢性感染。
主要病因：主要与遗传和免疫系统发育障碍有关。
检查项目：体格检查、血常规、免疫球蛋白测定、抗体筛查试验、淋巴细胞亚群计数、T细胞功能测定、B细胞功能测定、补体CH50活性和C3/C4水平、特殊免疫学检查、胸部X线、基因检测。
重要提醒：本病患儿容易出现反复持续的感染，甚至危及生命，因此持续的抗感染及预防感染的治疗十分必要，日常生活中也应当避免接触一些病原体，保持生活环境卫生。
临床分类：根据免疫缺陷特点分类1、特异性免疫缺陷病（1）抗体缺陷病：包括X连锁无丙种球蛋白血症、常见变异型免疫缺陷病、婴儿暂时性低丙种球蛋白血症、选择性IgA缺陷、选择性IgM缺陷和选择性IgG亚类缺陷（伴有或不伴有IgA缺陷）；（2）细胞免疫缺陷病：包括先天性胸腺发育不全症（DiGeorge综合征）和嘌呤核苷磷酸化酶缺陷（Nezelof综合征）；（3）抗体和细胞联合免疫缺陷病：包括严重联合免疫缺陷病、共济失调-毛细血管扩张症和伴有血小板减少和湿疹的免疫缺陷病（Wiskott-Aldrich综合征）。
第八章免疫缺陷病与自身免疫病第一节免疫缺陷病免疫系统中任何一个成分的缺失或功能不全而导致免疫功能障碍所引起的疾病，称免疫缺陷病(immunodeficiency disease, IDD) 。
免疫缺陷病按机体免疫系统是否发育成熟分为原发性( 或先天性) 免疫缺陷病(primary immunodeficiency disease, PIDD) 和继发性( 或获得性) 免疫缺陷病(secondary immunodeficiency disease, SIDD) 。
原发性免疫缺陷病是由于机体的免疫系统存在遗传缺陷或发育异常，导致免疫细胞和/ 或免疫分子的数量减少、功能异常而引起的永久性免疫功能缺陷。
继发性免疫缺陷病是由于感染、衰老、肿瘤和药物等原因抑制了机体成熟的免疫系统的功能表达所致。
临床上继发性免疫缺陷病远较原发性免疫缺陷病多见。
免疫缺陷病的共同特点是：①对各种病原体的易感性增加。
患者可出现严重的、持续的反复感染。
一般体液免疫缺陷、吞噬细胞缺陷、补体缺陷者易发生化脓性细菌感染，而细胞免疫缺陷者易发生病毒、真菌、胞内寄生菌和原虫等细胞内感染。
②易发生恶性肿瘤。
尤其是细胞免疫缺陷病患者，恶性肿瘤的发病率比同龄正常人群高100~300 倍。
③易并发自身免疫病。
免疫缺陷病患者并发自身免疫病的概率可高达14% ，以并发系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎较多见。
④遗传倾向性。
原发性免疫缺陷病大多有遗传倾向，其中1/3 为常染色体隐性遗传，1/5 为X 性联隐性遗传。
一、原发性免疫缺陷病原发性免疫缺陷病是一种罕见病，多发生于婴幼儿。
其中，体液免疫缺陷约占50% ，联合免疫缺陷约占20% ，细胞免疫缺陷约占18% ，吞噬细胞缺陷约占10% ，补体缺陷约占2%( 表9-1) 。
表9-1 原发性免疫缺陷病( 一) 性联无丙种球蛋白血症性联无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia , XLA) 又称Bruton 病，为最常见的先天性 B 细胞免疫缺陷症，是一种X- 连锁隐性遗传病，见于男孩。
其发病机制是位于X 染色体上的Bruton 酪氨酸激酶基因发生突变，其特征是血循环中缺乏 B 细胞及γ球蛋白。
由于受母体抗体自然被动免疫的保护，患儿出生后短时间内尚健康。
但随着母体抗体在体内的代谢和消耗，出生 6 个月后开始出现反复感染。
通常患儿对肺炎链球菌、溶血性链球菌、金黄色葡萄球菌等化脓性细菌易感，而对病毒、真菌及大多数细胞内寄生菌不易感。
约20% 的患儿伴有自身免疫病。
患者的淋巴组织没有滤泡和生发中心，T 细胞数量和功能正常，B 细胞数量下降，前 B 细胞存在，但淋巴结和骨髓组织中缺乏浆细胞。
患者血清免疫球蛋白的浓度很低，甚至测不到。
(二)选择性IgA缺乏症选择性IgA缺乏症是最常见的一种选择性Ig 缺陷，为常染色体显性或隐性遗传。
其发病是由于具有IgA 受体的 B 细胞发育障碍，不能分化为可产生IgA 的浆细胞所致。
该病临床表现极不一致，约半数以上完全没有症状，有的偶然出现呼吸道感染或腹泻，极少数病人出现严重的反复感染，并伴有自身免疫病。
患者血清IgA 水平异常低下（<50 μ g/ml），IgG 和IgM 正常或代偿性升高，T 细胞数量和功能正常。
(三)先天性胸腺发育不全症(DiGeorge综合征)DiGeorge 综合征是由于胚胎早期第III 、Ⅳ咽囊发育障碍而使来源于它的器官，如胸腺、甲状旁腺和大血管( 如主动脉弓) 等发育不全。
其主要临床特征为：抗感染能力低下，出生后即有反复感染，新生儿低钙血症和手足抽搐，伴有先天性心血管畸形，外周血T 细胞数量明显减少或缺如，接种麻疹疫苗、卡介苗等减毒活疫苗时可引起全身感染甚至死亡。
(四)重症联合免疫缺陷病重症联合免疫缺陷病(severe combined-immunodeficiency disease,SCID) 分性联隐性遗传和常染色体隐性遗传两种类型，其特征为T 、 B 细胞发育障碍，淋巴细胞数量减少，体液免疫及细胞免疫几乎完全缺陷。
患儿易患严重感染，特别是皮肤粘膜的假丝酵母菌、病毒、条件致病菌及卡氏肺孢子虫的感染，并迅速恶化，如未接受骨髓干细胞移植，一般在1~2 岁内死亡。
(五)慢性肉芽肿病慢性肉芽肿病(chronic granulomatous disease ，CGD) 约2/3 的患者为性联隐性遗传，其余为常染色体隐性遗传。
其特征为反复感染，感染的细菌多为过氧化氢酶阳性菌。
该病发生机制是由于机体编码还原型辅酶II(NADPH) 氧化酶系统的基因缺陷，致使中性粒细胞缺乏还原型辅酶II 氧化酶，不能产生足量超氧离子、过氧化氢及单态氧离子，从而导致氧依赖性杀菌功能减弱。
当中性粒细胞吞入细菌后，不但不能被杀死，反而可得到细胞保护，不致受抗体、补体或抗生素的影响。
细菌在细胞内大量繁殖，随中性粒细胞游走而扩散，引起反复发作的化脓性感染，在淋巴结、肝、脾、肺、骨髓等器官形成慢性化脓性肉芽肿。
(六)、补体系统缺陷病补体系统的各个组分及补体调节因子和补体受体均可发生先天性缺乏或功能缺陷。
大多数补体缺陷属常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传。
补体系统缺陷病常表现为反复化脓性细菌感染和自身免疫病。
其中C1 、C2 、C4 、C5 缺乏者，易患全身性红斑狼疮和其他血管性疾病；而C3 和C6 至C9 缺乏者，常引起化脓性细菌感染，尤其是奈瑟菌感染。
补体调节因子中以C1 抑制物(C1INH) 缺乏最常见。
C1INH 缺乏可引起遗传性血管神经性水肿，临床表现为反复发作的皮下组织和肠道水肿。
二、继发性免疫缺陷病继发性免疫缺陷病是由于发育成熟的免疫系统受到各种因素的作用而产生的免疫缺陷，它可表现为细胞免疫功能异常或体液免疫功能异常，也可表现为中性粒细胞数量减少和功能异常，还可表现为补体缺陷。
引起继发性免疫缺陷病的原因复杂，常见的病因有：①感染：多种病毒( 如HIV 、肝炎病毒、EB 病毒) 、细菌( 如结核分枝杆菌、麻风分枝杆菌) 、寄生虫( 如血吸虫、疟原虫) 感染均可导致免疫缺陷。
②重度营养不良或蛋白质丢失过多：如慢性消耗性疾病、大面积烧伤、肾病综合征等。
③恶性肿瘤和造血系统疾病：如白血病、恶性淋巴瘤、再生障碍性贫血等。
④免疫抑制剂( 如肾上腺皮质激素、环孢素A) 及抗癌药物的使用。
⑤手术、放射线、自身免疫性疾病、内分泌代谢性疾病及衰老等均可引起继发性免疫缺陷。
获得性免疫缺陷综合征(acquired immunodeficiency syndrome,AIDS)是一种以细胞免疫缺陷为主的联合免疫缺陷症，它是由人类免疫缺陷病毒(human immunodeficiency virus,HIV)感染所致。
人类免疫缺陷病毒主要侵犯CD4 + T细胞，引起以CD4 + T细胞缺损为中心的严重免疫缺陷。
其特征是在免疫缺陷基础上出现一系列临床症状，主要是机会感染、恶性肿瘤和中枢神经系统损害。
本病流行广泛，病死率高，至今尚缺乏有效的治疗方法。
( 详见第三十四章)三、免疫缺陷病的治疗原则免疫缺陷病治疗的根本原则，是设法重建或者恢复患者的免疫功能。
(一)替补治疗输注免疫球蛋白、新鲜血浆( 补体) 、中性粒细胞可用于治疗体液免疫缺陷病、补体缺陷病和吞噬细胞缺陷病。
如定期给Bruton 病患者补充免疫球蛋白，可以明显减轻感染。
但选择性IgA 缺陷患者不宜用此疗法，因输注含IgA 的免疫球蛋白，不但不能使体内IgA 增高，反而会刺激机体产生大量抗IgA 抗体，甚至引起严重或致死性超敏反应。
此疗法也不适用于肾病综合征。
替补治疗不能重建患者的免疫功能。
( 二)免疫调节治疗转移因子(TF) 、胸腺素、干扰素(IFN) 、白细胞介素2(IL-2) 及某些中药如香菇多糖、云芝多糖等对细胞免疫缺陷病都有一定疗效，集落刺激因子(CSF) 可增强中性粒细胞和单核巨噬细胞的吞噬杀菌功能。
(三)骨髓干细胞移植和胎儿胸腺移植同种异体骨髓干细胞移植可代替受损的免疫系统以达到免疫重建，可用于治疗重症联合免疫缺陷病、慢性肉芽肿病和Wiskott-Aldrich 综合征。
胎儿胸腺移植可用于治疗Di George 综合征。
(四)基因治疗借助逆转录病毒载体将正常腺苷脱氨酶(ADA) 基因转染患者淋巴细胞，再回输体内以治疗腺苷脱氨酶缺陷引起的重症联合免疫缺陷病已获得成功，患者免疫功能可逐渐恢复正常。
(五)控制感染持续、严重的反复感染常常是免疫缺陷病患者的主要致死原因，应积极预防和控制感染。
同时应避免接种活疫苗。
第二节自身免疫病机体免疫系统对自身成分发生免疫应答的现象称自身免疫(autoimmunity) 。
自身免疫既可以是生理性的, 也可能是病理性的。
一定限度的生理性的自身免疫有利于机体清除衰老、损伤或突变的细胞，调节免疫应答，维护机体免疫自稳。
若自身免疫达到一定程度，以致于破坏自身正常组织结构并引起相应临床症状时，就产生自身免疫性疾病。
自身免疫病(autoimmune disease,AID) 是指由于过度而持久的自身免疫应答，导致自身组织损伤和/ 或功能障碍而引起的一类疾病。
自身免疫病有以下基本特征：1. 患者血液中可测出高效价的自身抗体和/ 或针对自身抗原的效应T 细胞。
2. 自身抗体和/ 或针对自身抗原的效应T 细胞作用于表达相应抗原的组织细胞，造成组织损伤和功能障碍。
3. 用实验动物可复制出相似的动物模型。
4. 患者以女性多见，发病率随年龄增长而升高，有遗传倾向。
5. 有重叠现象，一种自身免疫病常与其他自身免疫病同时存在。
6. 病程慢性迁延，反复发作，反复缓解，有的成为终生痼疾。
免疫抑制剂治疗有一定效果。
一、自身免疫病的发病机制自身免疫病由自身抗体和/ 或针对自身抗原的效应T 细胞对自身抗原发生的免疫应答引起，其发病机制与II 、III 、Ⅳ型超敏反应有关。
大多数自身免疫病由某一型超敏反应引起，但也有一些自身免疫病同时存在两种以上的超敏反应，如系统性红斑狼疮系由II 、III 、Ⅳ型超敏反应共同作用所致。
自身免疫病的发生与下述因素有关：(一)遗传因素遗传因素在自身免疫病的发病机制中起重要作用，如系统性红斑狼疮在不同人种间的发病率有很大差别。
自身免疫病常有在家族中群集发生的特征。
MHC-II 类分子的异常表达导致细胞表面抗原性质发生改变，与多种自身免疫病的发生密切相关。
Fas(CD95)/FasL(CD95 配体) 基因缺陷或表达异常也与多种自身免疫性疾病的发生有关。
(二)自身抗原因素1. 隐蔽抗原的释放脑、晶状体、精子、甲状腺球蛋白等组织在正常情况下不与免疫细胞接触，称为隐蔽抗原。
当外伤、手术、感染等原因，使隐蔽抗原释放入血液和淋巴系统，得以与免疫系统接触并引发自身免疫反应，即可导致自身免疫病的产生。
