下载文档原格式
1例儿童急性粒细胞白血病的特殊表现及诊治体会患儿男，3岁10个月。
因“咳嗽、发热1周，气促、皮肤黄染3天”由外院转入。
患儿于入院前1周无明显诱因下开始出现咳嗽，伴发热。
曾至当地私人门诊就诊，诊断“支气管炎”，予“静脉输液（具体不详）”治疗，无好转。
入院前3天患儿出现气促，乏力，汗多，伴皮肤黄染，解茶色尿，偶诉腹痛。
至当地县医院住院治疗，查“血常规：WBC 3.74×109/L，Hb114g/L，PLT 59×109/L；肝功能：ALT 250U/L，AST 1182U/L；心肌酶谱：CK 1268U/L，CK-MB 121U/L，LDH 4517U/L”，诊断“支气管炎，病毒性肝炎，病毒性心肌炎”，予“头孢哌酮舒巴坦、肌酐、大剂量维生素C、能量合剂”等治疗，无明显好转，遂转入我院。
入院查体：T 37.1℃，R 42次/分，P 150次/分，Bp 90/50mmHg，神清，精神差，全身皮肤中度黄染，颈部、腋窝、腹股沟可触及较多黄豆至花生米大小淋巴结，质软，活动好，口唇稍苍白，双肺呼吸音粗，可闻及少许痰鸣音，心率150次/分，心音低钝，未闻及病理性杂音，腹胀，肝右肋下8.9cm可及，质韧，脾肋下未触及，肠鸣音正常。
入院后完善血常规示：WBC 2.65×109/L，GR90.50％，LY 8.5％，RBC 3.75×1012/L，Hb 97g/L，HCT 27.8％，PLT 32×109/L；动态监测血常规示：白细胞计数、中性粒细胞计数、血红蛋白、血小板进行性下降；先后2次异常白细胞形态：形态未见明显异常；肝功能：TBIL 145.4umol/L，DBIL 115.8umol/L，IBIL 29.6umol/L，ALT 229U/L，AST 1341U/L；心肌酶谱：CK 773U/L，CK-MB 157U/L，LDH 600U/L，HBDH 1564U/L，MYO 101ug/L，TNIU 0.12ug/L；凝血功能：PT 16.9S，APTT 68.3S，TT 44.6S，FIB-C 106mg/dl，D2聚体 51.7ug/ml，AT-Ⅲ 102.5%；胸部CT：1.支气管肺炎；2.右侧少量胸腔积液，左侧胸膜增厚；腹部CT：1.急性胆囊炎，2.肝脾增大，3.腹腔积液，4.胰尾边缘欠清晰，建议进一步检查及治疗后复查。
得了幼年型粒-单核细胞白血病怎么办
一、概述
去年某同事妹妹在医院被检查出患有幼年型粒-单核细胞白血病，一家人都很担心，幸好发现得早，经过积极的治疗后，病情已经得到了控制。
下面某同事把那个经验说出来，和大家分享一下。
二、步骤/方法：
1、妹妹从小身体就不太好，体弱多病，活像一个小林妹妹，那
次她刷牙时发现牙龈出血了，还一直流个不停，她害怕了就告诉妈妈，于是妈妈就带她到附近的医院去做处理，顺便抽血做个检查，结果就发现得了幼年型粒-单核细胞白血病。
2、医生首先给妹妹消毒牙龈受损的地方，然后给她打了止血剂，缓了一小会后，才慢慢止住血。
因为病情较严重，医生建议采用骨髓移植的治疗方式。
后来经过抽血化验后，哥哥的骨髓型和妹妹的相匹配，于是很快就开始动手术。
3、术后爸妈轮流守在妹妹身边，每隔几个小时就给妹妹测量一
次体温，如果发现体温有异常就及时告诉医生。
另外，医生给妹妹开了很多抗生素，避免术后伤口感染。
4、那段时间妹妹身体很虚弱，妈妈就每天给妹妹熬些鱼汤，既
不油腻又有营养，某同事发现妈妈每次都会细心地把鱼刺挑出来，避免妹妹不小心吃到会划伤食管。
幼年型粒单核细胞白血病误诊为地中海贫血一例并文献复习李宏艳;杨波
【期刊名称】《实用医技杂志》
【年(卷),期】2016(023)012
【摘要】幼年型粒单核细胞白血病（juvenile myelomonocyticleu-
kemia,JMML）是一种儿童少见类型恶性血液系统疾病. 2008年,世界卫生组织（WHO）分型将本病归为骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤. 近几年,随着国内外对JMML发病机制研究的深入,尤其是对该病相关基因的检测,对大部分患儿可进行诊断,唯一可以治愈该病的方法是异基因造血干细胞移植[1]. 现将山西医科大学第二医院收治的1例JMML患儿的诊治情况进行总结,复习相关文献,对本病临床特征进行归纳分析,旨在为JMML的诊断和治疗提供借鉴.
【总页数】4页(P1339-1341,封3)
【作者】李宏艳;杨波
【作者单位】山西省太原市人民医院 030001;山西医科大学第二医院
【正文语种】中文
【相关文献】
1.幼年型粒单核细胞白血病19例分析并文献复习 [J], 周剑峰;陈晓娟;杨文钰;邹尧;陈玉梅;竺晓凡
2.临床罕见的幼年型粒单核细胞白血病一例误诊并文献复习 [J], 李巍
3.罕见幼年型粒单核细胞白血病1例并文献复习 [J], 谢守军;唐玉凤;侯文敏
4.幼年型粒单核细胞白血病1例并文献复习 [J], 黄正刚;陈启文;吴星恒
5.伴N-RAS及CBL突变的幼年型粒单核细胞白血病快速急变后单倍体移植1例报告并文献复习 [J], 瘳婵;赵芬英;宋华;王迪;沈笛颖;梁娟;汤永民
因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
RAS基因相关自身免疫性白细胞增殖性疾病进展为幼年型粒单核细胞白血病1例报告吴正宙;黄科;方建培;周敦华;詹丽萍【摘要】目的探讨RAS基因相关自身免疫性白细胞增殖性疾病(RALD)进展为幼年型粒单核细胞白血病(JMML)的临床经过及基因变异特点.方法回顾性分析1例KRAS基因突变、以RALD起病进展至JMML患儿的临床资料,并复习相关文献.结果男性患儿,2月龄出现面色苍白、肝脾肿大,外周血白细胞17.56×109/L、单核细胞5.8％,α4.2基因杂合缺失;随后反复发热、贫血加重、肝脾肿大,白细胞波动于(16.4～58)×109/L、单核细胞比例增高(21.4％～36％)、血小板波动于(50～110)×109/L,Coomb's试验阳性;4月龄时骨髓涂片未见明显异常.经治疗后病情好转停药.2周岁时,患儿再次持续高热;查HbF 28.9％;胸部CT示双肺不排除真菌感染、心包积液、双侧腋窝多发增大淋巴结;骨髓涂片示感染性骨髓象;流式细胞检测见1.2％髓系原始细胞和7.6％单核细胞;荧光原位杂交未见白血病相关融合基因;KRAS基因Exon2上检测到杂合错义变异c.37G>T(p.Gly13Cys).2岁4个月时患儿再次发热,外周血幼稚细胞51％,诊断JMML.结论 RALD与JMML是由一系列基因学和表观遗传学事件促成的不同临床表型及疾病进展的连续过程,须密切监测RALD患者病情变化,以早期诊断及治疗.【期刊名称】《临床儿科杂志》【年(卷),期】2019(037)004【总页数】4页(P256-259)【关键词】RAS基因;自身免疫;白细胞增殖性疾病;免疫缺陷综合征【作者】吴正宙;黄科;方建培;周敦华;詹丽萍【作者单位】中山大学孙逸仙纪念医院儿科广东广州 510120;中山大学孙逸仙纪念医院儿科广东广州 510120;中山大学孙逸仙纪念医院儿科广东广州 510120;中山大学孙逸仙纪念医院儿科广东广州 510120;中山大学孙逸仙纪念医院儿科广东广州 510120【正文语种】中文RAS基因相关自身免疫性白细胞增殖性疾病（Ras-associated autoimmune leukoproliferative disorder，RALD）是一种慢性非恶性疾病，主要表现为持续性单核细胞增多、淋巴组织增殖、自身免疫性疾病、继发恶性肿瘤等[1]。
幼儿慢性粒-单核细胞白血病1例朱易萍;廖清奎;杨先军;李钦伯;冯文【期刊名称】《中华实用儿科临床杂志》【年(卷),期】1999(014)002【摘要】@@患儿,女,3a,因面色苍白2mo入院.2mo前出现乏力,纳差,进行性面色苍白.查体:中度贫血貌,浅表淋巴结轻度肿大.心肺无殊,肝肋下3.5cm,剑下3cm,脾肋下3cm,质中,无压痛.外周血:RBC2.97×1012/L,Hb78g/L,WBC17.4×109/L,中性杆状和分叶核粒细胞0.20,早幼粒0.01,中幼粒0.08,晚幼粒0.10,淋巴细胞0.12,中幼红0.09,晚幼红0.05,单核细胞0.20,原始细胞0.05,网织红细胞0.009.BPC50×109/L.骨髓涂片:增生明显活跃,粒:红=0.81:1.粒系比例大致正常,可见轻度巨幼样变,未见Pelger样核异常、颗粒减少及核畸形.红系比例0.52,有轻度巨幼样变,偶见双核及3～4个核的细胞.原始单核细胞0.03.全片未见巨核细胞及血小板.中性粒细胞碱磷酶积分2分(正常10～50分).HbF9.5%,HbA2.3%,异丙醇试验(一),Coombs试验直接阴性,G6PD酶活性正常.核型46XX,Ph1染色体(一).尿常规及肝肾功能均正常.入院后予叶酸、VitB12治疗10d,多次复查血常规,贫血无改善,网织红细胞不增高,白细胞总数、分类及原始细胞数较前无明显改变.治疗d8复查骨核髓:原、幼单核细胞比例增高达0.085,其他与人院时相似.诊断为MDS-CMML型.【总页数】1页(P122)【作者】朱易萍;廖清奎;杨先军;李钦伯;冯文【作者单位】华西医科大学附二院成都，610041;华西医科大学附二院成都，610041;华西医科大学附二院成都，610041;华西医科大学附二院成都，610041;四川省川南监狱医院内科【正文语种】中文【中图分类】R73【相关文献】1.慢性粒-单核细胞白血病转化为急性单核细胞白血病合并皮肤浸润1例并文献复习 [J], 王静;郭慧梅;赵松颖;薛华;化罗明;郭明2.慢性粒单核细胞白血病急粒变1例报道及文献复习 [J], 李承君;吴燕明;丁刚;许丹丹;江彬彬;汤如 ;杨泰;杜舟3.慢性粒-单核细胞白血病转为急性单核细胞白血病伴MLL/AF9融合基因阳性1例报告 [J], 刘瑜;陈芳;万楚成;姜铧4.以慢性粒单核细胞白血病样表现的慢性中性粒细胞白血病1例 [J], 魏玉萍;包慎;郭莹;李蓉;王春华;李叶琼;冶秀鹏5.慢性粒单核细胞白血病伴环形铁粒幼细胞增多1例报道 [J], 余金丽; 刘建; 魏俊岩; 杨丽; 卞淑慧因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
幼年型粒单核细胞白血病的科普知识随着医疗技术的不断进步，人们对于各种疾病的认识也越来越深入。
而在各种白血病中，幼年型粒单核细胞白血病（Juvenile myelomonocytic leukemia，JMML）是一种相对较为罕见但却十分严重的疾病。
本文将为您介绍幼年型粒单核细胞白血病的科普知识，以帮助您更好地了解这一疾病。
一、什么是幼年型粒单核细胞白血病？幼年型粒单核细胞白血病，简称JMML，是一种儿童时期特发性的白血病。
它属于骨髓造血干细胞的一种恶性克隆增殖性疾病，主要由髓系细胞中的嗜酸性粒细胞和单核细胞所组成。
二、JMML的病因和发病机制至今，JMML的确切病因仍然不明确。
但是研究表明，JMML与染色体或基因的突变密切相关。
其中，NRAS和KRAS基因的突变发生率较高，约占JMML病例的60%～70%。
其他相关基因还包括PTPN11、NF1、CBL和SOS1等。
三、JMML的临床表现和诊断1. 临床表现：幼年型粒单核细胞白血病的临床表现多样化，通常表现为全身症状、贫血、皮肤出血点、质量增大的脾脏等。
其中，皮肤出血点和质量增大的脾脏是JMML的典型体征之一。
患儿还可能出现发热、各种感染和出血等症状。
2. 诊断：JMML的诊断需要根据患儿的临床表现、血液学检查、骨髓活检和基因检测等多个方面进行综合分析。
对于JMML的诊断，骨髓活检和遗传学检查尤为重要。
四、JMML的治疗方法JMML的治疗方法主要包括化疗、造血干细胞移植和靶向治疗等手段。
1. 化疗：化疗是JMML的首选治疗方法之一，可以通过使用多种化疗药物来抑制白血病细胞的增殖，提高患儿的生存率。
但是化疗对于幼年型粒单核细胞白血病的治疗效果并不理想，常常会出现复发或难以控制的情况。
2. 造血干细胞移植：对于JMML患儿来说，造血干细胞移植是目前唯一可以治愈JMML 的方法。
通过将健康的造血干细胞移植到患儿体内，可以取得良好的治疗效果。
然而，由于JMML的异质性和复杂性，寻找合适的供体常常是一大挑战。
儿童急性早幼粒细胞白血病一例报告一、临床资料患儿，男，8岁，因“皮肤癖点、癖斑2天”于2011年10月入院。
患儿两天前无明显诱因全身皮肤出现癖点、癖斑，伴头昏乏力;无咯血、呕血、便血、肉眼血尿;无发热、咳嗽等。
既往身体健康。
PE:T36.6o c P92permin R 20permin BP 95/65mmHg;面色苍白，全身皮肤可见散在癖点，癖斑，浅表淋巴结未触及;咽部无充血，颈软，甲状腺不大，气管居中;心肺正常;腹软，无压痛及反跳痛，肝脾未触及;神经系统检查无阳性体征。
辅助检查:血常规:红细胞2.8*1012/L血红蛋白72G/L白细胞1.6*l09几原始粒细胞18%早幼粒细胞63%中性杆状核粒细胞1%，中性分叶核粒细胞2%，淋巴细胞13%，单核细胞3%，血小板13*109/L。
骨髓报告:急性早幼粒细胞白血病(AML-M3或APL)骨髓象;细胞化学染色:过氧化物酶染色阳性，非特异性醋酶染色阳性，不能被氟化钠抑制。
细胞免疫学检查:CD33(+)，CD13(+)，CD34(-)，HLA-DR(-);染色体核型分析46，XY，t(15;17);凝血功能检查:PT18s TT21sApTT63s FIB 1.4g/L FDP20mg/L 3P试验(+) D2聚体3.4mg/l;尿常规:BLD++:完善相关检查后即给予止血对症支持治疗;抗DIC治疗;同时口服全反式维甲酸(ATRA)20mg/d。
治疗第36天患儿达完全缓解，缓解后以DA方案化疗续以ATRA口服交替进行。
至患儿未复发。
二、诊断1主诉:皮肤癖点、癖斑2天2临床表现患儿，男，8岁。
两天前无明显诱因全身皮肤出现癖点、癖斑，伴头昏乏力;无咯血、呕血、便血、肉眼血尿;无发热、咳嗽、尿频、尿急等。
既往身体健康，无疾病及手术史，生长发育同正常同龄儿，现上小学，学习成绩中等，父母非近亲结婚，家族中无类似疾病史。
3临床体检:T36.6o c P92permin R 20permin BP 95/65mmHg;精神差，面色苍白，发育正常，营养中等，全身皮肤可见散在出血点，右臀部可见片状癖斑，浅表淋巴结未触及肿大，头颅形状正常，睑结膜苍白，咽无充血，扁桃体不大，颊粘膜可见几处出血点。
幼年型单核细胞白血病的治愈病例
幼年型单核细胞白血病（Juvenile myelomonocytic leukemia，JMML）是一种非常罕见的儿童白血病，也称为婴幼儿单核细胞白血病。
治愈JMML的确切方法尚不清楚，然而，有一些治疗方法可以帮助患者进入缓解状态或延长生存期。
以下是一位幼年型单核细胞白血病患者的治愈病例：
病例：一名7岁男童被诊断为幼年型单核细胞白血病。
他出现了皮肤瘀点、骨痛、乏力、贫血、血小板减少等症状。
骨髓检查显示有异常单核细胞和巨大血小板。
治疗过程：根据医生建议，这位患者接受了化疗和骨髓移植。
1. 化疗：患者进行了一系列化疗方案，包括使用多种药物如阿霉素、环磷酰胺、维生素A酸和阿齐曲酸等。
化疗的目的是减少白血病细胞数量和恢复正常造血功能。
2. 骨髓移植：经过化疗后，患者进行了骨髓移植手术。
移植的骨髓来自一个与患者配型相匹配的供体（通常是一个亲属或无关的配型相合者）。
骨髓移植可以替换患者异常的造血干细胞，恢复正常造血功能。
治疗结果：经过一段时间的治疗和密切观察，患者的症状逐渐好转。
他的血液学参数已经恢复到正常范围，包括白细胞计数、血红蛋白水平和血小板计数。
骨髓
检查也没有发现异常的细胞。
几年后的随访显示，患者没有复发，生活质量良好。
需要注意的是，治愈病例只是针对个体病患的特殊案例，每个患者的治疗效果和结果都可能有所不同。
幼年型单核细胞白血病是一种罕见且复杂的疾病，需要个体化的治疗方案，包括化疗、骨髓移植、靶向药物等。
与医生密切合作，及早开始治疗以及进行定期随访是很关键的。
doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2018.11.010通信作者：李春富 电子信箱：chunfugzcn@疑诊幼年粒单核细胞白血病的Noonan 综合征1例报告并文献复习林宇辰 彭智勇 李春富南方医科大学附属南方医院儿科(广东广州 510515）摘要： 目的 探讨以伴类幼年粒单核细胞白血病样血液系统症状的Noonan 综合征的诊断和治疗策略。
方法 回顾分析1例出生后即出现白细胞、单核细胞增高伴肝脾肿大的新生儿临床资料，并复习相关文献。
结果 患儿男性，出生即出现症状，3月龄时经指甲、头发毛囊、口腔脱落细胞、外周血、骨髓基因位点验证联合特殊面容及多器官先天缺陷确诊为PTPN11种系突变的Noonan 综合征，仅予以低强度维持治疗和密切观察随访。
随访至9月龄，患儿出现肝脾回缩、白细胞下降等血液学症状自发缓解趋势，而期间患儿外周血PTPN11突变持续存在。
文献报道，Noonan 综合征发病率低，其中伴发血液系统症状的更少，常难与幼年粒单核细胞白血病鉴别。
Noonan 综合征伴发的血液系统症状多有自限性，若无进展可予密切随访观察，无需特殊干预。
结论 伴发血液系统症状的Noonan 综合征容易与同基因突变类型的幼年粒单核细胞白血病混淆，家族史、特殊外观、先天缺陷，结合多组织基因验证有助于诊断。
关键词： Noonan 综合征； 幼年粒单核细胞白血病； 骨髓增殖性疾病； 种系突变Noonan syndrome accompanied by hematological symptoms of juvenile myelomonocytic leukaemia: a case report and literature review LIN Yuchen, PENG Zhiyong, LI Chunfu (Department of Pediatrics, Nanfang Hospital, Southern Medial University Guangzhou 510515, Guangdong, China)Abstract: Objective To explore the diagnosis and treatment strategy of Noonan syndrome accompanied by hematological symptoms of juvenile myelomonocytic leukemia. Method The clinical data of one male neonate suffering from leukocytosis, mononucleosis and hepatosplenomegaly were retrospectively analyzed and the related literatures were reviewed. Results The boy was born with symptoms, and was diagnosed with Noonan syndrome with PTPN11 mutation at the age of 3 months through the verification of nail, hair follicle, oral exfoliated cells, peripheral blood and bone marrow gene loci combined with special facial features and multiple organ congenital defects. He received low-intensity maintenance therapy and close follow-up. During the follow-up period to 9 months of age, the patient showed a tendency of spontaneous remission of hematological symptoms such as liver and spleen retraction and leukocyte decrease, while the PTPN11 mutation persisted in the peripheral blood of the patient. It has been reported that the incidence of Noonan syndrome is low, rarely with complications of blood system. It is difficult to differentiate Noonan syndrome from juvenile myelomonocytic leukemia. The hematological symptoms associated with Noonan syndrome are mostly self-limited. If no progress can be observed in close follow-up, no special intervention is required. Conclusions Noonan syndrome accompanied by hematological symptoms is easily confused with juvenile granulocytic leukemia with syngenetic mutation. Family histories, special appearance, congenital defects, combined with multi-tissue gene validation are helpful for diagnosis.Key words: Noonan syndrome; juvenile myelomonocytic leukemia; myeloproliferative disorder; germline mutationNoonan 综合征（Noonan syndrome ，NS ）是一种常染色体显性遗传病，发病率约1/2 500~1/1 000，临床多表现为多系统的先天性异常，包括特殊面容、先天性心脏病、泌尿生殖系统异常、血液系统症状、听力异常、身材矮小、发育迟缓、学习认知功能障碍等。
幼年型粒单细胞白血病(JMML)诊断标准（Criteria for the diagnosis of Juvenile Myelomonocytic Leukemia）有以下临床表现可考虑诊断：1．肝脾大（97%）
2．淋巴结肿大（64%）
3．苍白（64%）
4．发热（54%）
5．皮疹（36%）
基本实验室检查：（3项均满足）1．无Ph染色体，无bcr/abl融合基因2．外周血单核细胞绝对值>1×109/L 3．骨髓原始细胞<20%
确诊所需标准：（至少满足2项）1．按年龄标准HbF增高
2．外周血涂片有髓系幼稚细胞
3．白细胞计数>10×109/L
4．克隆性异常（包括7单体）
5．体外培养显示髓系祖细胞对GM-CSF高度敏感
（EWOG-MDS
注：
1．幼年型粒单细胞白血病（JMML）包括儿童期慢性粒单细胞白血病（CMML）,幼年型慢性粒细胞白血病（JCML）或婴儿7单体综合征。
这组疾病不是同一疾病实体，是一组疾病的不同谱系。
2．需与感染性疾病鉴别，这些感染性疾病全身表现较多：长期发热，生长缓慢，肝脾肿大，皮肤损害，贫血，血小板减少，粒单细胞增生。
主要疾病有：EBV，CMV，HHV-6，组织胞浆菌，分支杆菌，弓形虫。
