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1例儿童急性粒细胞白血病的特殊表现及诊治体会患儿男，3岁10个月。
因“咳嗽、发热1周，气促、皮肤黄染3天”由外院转入。
患儿于入院前1周无明显诱因下开始出现咳嗽，伴发热。
曾至当地私人门诊就诊，诊断“支气管炎”，予“静脉输液（具体不详）”治疗，无好转。
入院前3天患儿出现气促，乏力，汗多，伴皮肤黄染，解茶色尿，偶诉腹痛。
至当地县医院住院治疗，查“血常规：WBC 3.74×109/L，Hb114g/L，PLT 59×109/L；肝功能：ALT 250U/L，AST 1182U/L；心肌酶谱：CK 1268U/L，CK-MB 121U/L，LDH 4517U/L”，诊断“支气管炎，病毒性肝炎，病毒性心肌炎”，予“头孢哌酮舒巴坦、肌酐、大剂量维生素C、能量合剂”等治疗，无明显好转，遂转入我院。
入院查体：T 37.1℃，R 42次/分，P 150次/分，Bp 90/50mmHg，神清，精神差，全身皮肤中度黄染，颈部、腋窝、腹股沟可触及较多黄豆至花生米大小淋巴结，质软，活动好，口唇稍苍白，双肺呼吸音粗，可闻及少许痰鸣音，心率150次/分，心音低钝，未闻及病理性杂音，腹胀，肝右肋下8.9cm可及，质韧，脾肋下未触及，肠鸣音正常。
入院后完善血常规示：WBC 2.65×109/L，GR90.50％，LY 8.5％，RBC 3.75×1012/L，Hb 97g/L，HCT 27.8％，PLT 32×109/L；动态监测血常规示：白细胞计数、中性粒细胞计数、血红蛋白、血小板进行性下降；先后2次异常白细胞形态：形态未见明显异常；肝功能：TBIL 145.4umol/L，DBIL 115.8umol/L，IBIL 29.6umol/L，ALT 229U/L，AST 1341U/L；心肌酶谱：CK 773U/L，CK-MB 157U/L，LDH 600U/L，HBDH 1564U/L，MYO 101ug/L，TNIU 0.12ug/L；凝血功能：PT 16.9S，APTT 68.3S，TT 44.6S，FIB-C 106mg/dl，D2聚体 51.7ug/ml，AT-Ⅲ 102.5%；胸部CT：1.支气管肺炎；2.右侧少量胸腔积液，左侧胸膜增厚；腹部CT：1.急性胆囊炎，2.肝脾增大，3.腹腔积液，4.胰尾边缘欠清晰，建议进一步检查及治疗后复查。
得了幼年型粒-单核细胞白血病怎么办
一、概述
去年某同事妹妹在医院被检查出患有幼年型粒-单核细胞白血病，一家人都很担心，幸好发现得早，经过积极的治疗后，病情已经得到了控制。
下面某同事把那个经验说出来，和大家分享一下。
二、步骤/方法：
1、妹妹从小身体就不太好，体弱多病，活像一个小林妹妹，那
次她刷牙时发现牙龈出血了，还一直流个不停，她害怕了就告诉妈妈，于是妈妈就带她到附近的医院去做处理，顺便抽血做个检查，结果就发现得了幼年型粒-单核细胞白血病。
2、医生首先给妹妹消毒牙龈受损的地方，然后给她打了止血剂，缓了一小会后，才慢慢止住血。
因为病情较严重，医生建议采用骨髓移植的治疗方式。
后来经过抽血化验后，哥哥的骨髓型和妹妹的相匹配，于是很快就开始动手术。
3、术后爸妈轮流守在妹妹身边，每隔几个小时就给妹妹测量一
次体温，如果发现体温有异常就及时告诉医生。
另外，医生给妹妹开了很多抗生素，避免术后伤口感染。
4、那段时间妹妹身体很虚弱，妈妈就每天给妹妹熬些鱼汤，既
不油腻又有营养，某同事发现妈妈每次都会细心地把鱼刺挑出来，避免妹妹不小心吃到会划伤食管。
幼年型粒单核细胞白血病误诊为地中海贫血一例并文献复习李宏艳;杨波
【期刊名称】《实用医技杂志》
【年(卷),期】2016(023)012
【摘要】幼年型粒单核细胞白血病（juvenile myelomonocyticleu-
kemia,JMML）是一种儿童少见类型恶性血液系统疾病. 2008年,世界卫生组织（WHO）分型将本病归为骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤. 近几年,随着国内外对JMML发病机制研究的深入,尤其是对该病相关基因的检测,对大部分患儿可进行诊断,唯一可以治愈该病的方法是异基因造血干细胞移植[1]. 现将山西医科大学第二医院收治的1例JMML患儿的诊治情况进行总结,复习相关文献,对本病临床特征进行归纳分析,旨在为JMML的诊断和治疗提供借鉴.
【总页数】4页(P1339-1341,封3)
【作者】李宏艳;杨波
【作者单位】山西省太原市人民医院 030001;山西医科大学第二医院
【正文语种】中文
【相关文献】
1.幼年型粒单核细胞白血病19例分析并文献复习 [J], 周剑峰;陈晓娟;杨文钰;邹尧;陈玉梅;竺晓凡
2.临床罕见的幼年型粒单核细胞白血病一例误诊并文献复习 [J], 李巍
3.罕见幼年型粒单核细胞白血病1例并文献复习 [J], 谢守军;唐玉凤;侯文敏
4.幼年型粒单核细胞白血病1例并文献复习 [J], 黄正刚;陈启文;吴星恒
5.伴N-RAS及CBL突变的幼年型粒单核细胞白血病快速急变后单倍体移植1例报告并文献复习 [J], 瘳婵;赵芬英;宋华;王迪;沈笛颖;梁娟;汤永民
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RAS基因相关自身免疫性白细胞增殖性疾病进展为幼年型粒单核细胞白血病1例报告吴正宙;黄科;方建培;周敦华;詹丽萍【摘要】目的探讨RAS基因相关自身免疫性白细胞增殖性疾病(RALD)进展为幼年型粒单核细胞白血病(JMML)的临床经过及基因变异特点.方法回顾性分析1例KRAS基因突变、以RALD起病进展至JMML患儿的临床资料,并复习相关文献.结果男性患儿,2月龄出现面色苍白、肝脾肿大,外周血白细胞17.56×109/L、单核细胞5.8％,α4.2基因杂合缺失;随后反复发热、贫血加重、肝脾肿大,白细胞波动于(16.4～58)×109/L、单核细胞比例增高(21.4％～36％)、血小板波动于(50～110)×109/L,Coomb's试验阳性;4月龄时骨髓涂片未见明显异常.经治疗后病情好转停药.2周岁时,患儿再次持续高热;查HbF 28.9％;胸部CT示双肺不排除真菌感染、心包积液、双侧腋窝多发增大淋巴结;骨髓涂片示感染性骨髓象;流式细胞检测见1.2％髓系原始细胞和7.6％单核细胞;荧光原位杂交未见白血病相关融合基因;KRAS基因Exon2上检测到杂合错义变异c.37G>T(p.Gly13Cys).2岁4个月时患儿再次发热,外周血幼稚细胞51％,诊断JMML.结论 RALD与JMML是由一系列基因学和表观遗传学事件促成的不同临床表型及疾病进展的连续过程,须密切监测RALD患者病情变化,以早期诊断及治疗.【期刊名称】《临床儿科杂志》【年(卷),期】2019(037)004【总页数】4页(P256-259)【关键词】RAS基因;自身免疫;白细胞增殖性疾病;免疫缺陷综合征【作者】吴正宙;黄科;方建培;周敦华;詹丽萍【作者单位】中山大学孙逸仙纪念医院儿科广东广州 510120;中山大学孙逸仙纪念医院儿科广东广州 510120;中山大学孙逸仙纪念医院儿科广东广州 510120;中山大学孙逸仙纪念医院儿科广东广州 510120;中山大学孙逸仙纪念医院儿科广东广州 510120【正文语种】中文RAS基因相关自身免疫性白细胞增殖性疾病（Ras-associated autoimmune leukoproliferative disorder，RALD）是一种慢性非恶性疾病，主要表现为持续性单核细胞增多、淋巴组织增殖、自身免疫性疾病、继发恶性肿瘤等[1]。
幼儿慢性粒-单核细胞白血病1例朱易萍;廖清奎;杨先军;李钦伯;冯文【期刊名称】《中华实用儿科临床杂志》【年(卷),期】1999(014)002【摘要】@@患儿,女,3a,因面色苍白2mo入院.2mo前出现乏力,纳差,进行性面色苍白.查体:中度贫血貌,浅表淋巴结轻度肿大.心肺无殊,肝肋下3.5cm,剑下3cm,脾肋下3cm,质中,无压痛.外周血:RBC2.97×1012/L,Hb78g/L,WBC17.4×109/L,中性杆状和分叶核粒细胞0.20,早幼粒0.01,中幼粒0.08,晚幼粒0.10,淋巴细胞0.12,中幼红0.09,晚幼红0.05,单核细胞0.20,原始细胞0.05,网织红细胞0.009.BPC50×109/L.骨髓涂片:增生明显活跃,粒:红=0.81:1.粒系比例大致正常,可见轻度巨幼样变,未见Pelger样核异常、颗粒减少及核畸形.红系比例0.52,有轻度巨幼样变,偶见双核及3～4个核的细胞.原始单核细胞0.03.全片未见巨核细胞及血小板.中性粒细胞碱磷酶积分2分(正常10～50分).HbF9.5%,HbA2.3%,异丙醇试验(一),Coombs试验直接阴性,G6PD酶活性正常.核型46XX,Ph1染色体(一).尿常规及肝肾功能均正常.入院后予叶酸、VitB12治疗10d,多次复查血常规,贫血无改善,网织红细胞不增高,白细胞总数、分类及原始细胞数较前无明显改变.治疗d8复查骨核髓:原、幼单核细胞比例增高达0.085,其他与人院时相似.诊断为MDS-CMML型.【总页数】1页(P122)【作者】朱易萍;廖清奎;杨先军;李钦伯;冯文【作者单位】华西医科大学附二院成都，610041;华西医科大学附二院成都，610041;华西医科大学附二院成都，610041;华西医科大学附二院成都，610041;四川省川南监狱医院内科【正文语种】中文【中图分类】R73【相关文献】1.慢性粒-单核细胞白血病转化为急性单核细胞白血病合并皮肤浸润1例并文献复习 [J], 王静;郭慧梅;赵松颖;薛华;化罗明;郭明2.慢性粒单核细胞白血病急粒变1例报道及文献复习 [J], 李承君;吴燕明;丁刚;许丹丹;江彬彬;汤如 ;杨泰;杜舟3.慢性粒-单核细胞白血病转为急性单核细胞白血病伴MLL/AF9融合基因阳性1例报告 [J], 刘瑜;陈芳;万楚成;姜铧4.以慢性粒单核细胞白血病样表现的慢性中性粒细胞白血病1例 [J], 魏玉萍;包慎;郭莹;李蓉;王春华;李叶琼;冶秀鹏5.慢性粒单核细胞白血病伴环形铁粒幼细胞增多1例报道 [J], 余金丽; 刘建; 魏俊岩; 杨丽; 卞淑慧因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
幼年型粒单核细胞白血病的科普知识随着医疗技术的不断进步，人们对于各种疾病的认识也越来越深入。
而在各种白血病中，幼年型粒单核细胞白血病（Juvenile myelomonocytic leukemia，JMML）是一种相对较为罕见但却十分严重的疾病。
本文将为您介绍幼年型粒单核细胞白血病的科普知识，以帮助您更好地了解这一疾病。
一、什么是幼年型粒单核细胞白血病？幼年型粒单核细胞白血病，简称JMML，是一种儿童时期特发性的白血病。
它属于骨髓造血干细胞的一种恶性克隆增殖性疾病，主要由髓系细胞中的嗜酸性粒细胞和单核细胞所组成。
二、JMML的病因和发病机制至今，JMML的确切病因仍然不明确。
但是研究表明，JMML与染色体或基因的突变密切相关。
其中，NRAS和KRAS基因的突变发生率较高，约占JMML病例的60%～70%。
其他相关基因还包括PTPN11、NF1、CBL和SOS1等。
三、JMML的临床表现和诊断1. 临床表现：幼年型粒单核细胞白血病的临床表现多样化，通常表现为全身症状、贫血、皮肤出血点、质量增大的脾脏等。
其中，皮肤出血点和质量增大的脾脏是JMML的典型体征之一。
患儿还可能出现发热、各种感染和出血等症状。
2. 诊断：JMML的诊断需要根据患儿的临床表现、血液学检查、骨髓活检和基因检测等多个方面进行综合分析。
对于JMML的诊断，骨髓活检和遗传学检查尤为重要。
四、JMML的治疗方法JMML的治疗方法主要包括化疗、造血干细胞移植和靶向治疗等手段。
1. 化疗：化疗是JMML的首选治疗方法之一，可以通过使用多种化疗药物来抑制白血病细胞的增殖，提高患儿的生存率。
但是化疗对于幼年型粒单核细胞白血病的治疗效果并不理想，常常会出现复发或难以控制的情况。
2. 造血干细胞移植：对于JMML患儿来说，造血干细胞移植是目前唯一可以治愈JMML 的方法。
通过将健康的造血干细胞移植到患儿体内，可以取得良好的治疗效果。
然而，由于JMML的异质性和复杂性，寻找合适的供体常常是一大挑战。
