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2型多发性内分泌腺瘤2A型研究进展摘要：多发性内分泌腺瘤2型是国内的一种内分泌系统疾病，在国内报道尚少，发病率低，但是一旦发生往往恶性程度较高。
国外相关研究较多，国内医师对于此种疾病的鉴别及相关治疗认识尚未完全清晰，本文根据相关研究进展对多发性内分泌腺瘤进行了综述，对疾病相关的诊断、治疗等进行了阐述，提高临床工作者对于其认识。
关键词：2型多发性内分泌腺瘤 MEN2A 甲状腺髓样癌1968年Steiner等人首次发现了嗜铬细胞瘤（PHEO）。
Pollock和Williams对甲状腺髓样癌、甲状旁腺腺瘤及嗜铬细胞瘤进行了综合性的描述。
最终于1975年，Chongdeng将多发性内分泌腺瘤进行了分型，区分了MEN2A和MEN2B。
MEN2是常染色体显性遗传的主要疾病，是家族性遗传的内分泌疾病，患病率为1-10/10万。
主要的分型包括MEN2A、 MEN2B、家族性甲状腺髓样癌（FMTC）等,其中MEN2A占到了75%-80%。
MEN2A是一个或者多个内分泌腺体同时或者先后发生的、主要表现为功能亢进的一种疾病[1]，又可以称为Sipple综合征。
此种疾病临床表现较为多样化，病程进展缓慢[2]。
MEN2A的临床症状表现1.甲状腺髓样癌,这是最常见的病变，超过90%的MENA2A患者有此表现，主要是患者的降钙素指标发生变化，因此在临床中可以通过监测降钙素的变化来了解疾病。
2.嗜铬细胞瘤的症状通常较为典型，多发生于双侧肾上腺髓质，在影像学检查中，CT检查具有较高的特异性，当然，因为患者一般是首先出现甲状腺髓样癌，所以注意排除肾上腺嗜铬细胞瘤的可能。
3.甲状腺功能亢进。
所占的比例为95%、50%及30%。
在平时的彩超检查中如果发现MTC/PHEO,甲状腺旁腺增生等表现其中之一，并且在家族中有此种疾病的病史，就要高度考虑罹患此病的风险。
发病的主要机制是染色体基因的突变，主要是10号人类常染色体的RET基因的突变。
多发性内分泌腺瘤Ⅱ型怎么治疗？吃什么药？
一、概述
某同事朋友身体之前很好，他很喜欢打篮球，经常去大学里面跟校队的选手一起练习，有时候还打比赛，但是前段时间他突然觉得浑身难受，去医院做了个详细检查，发现检查出了多发性内分泌腺瘤，而且是多发性内分泌腺瘤Ⅱ型，他一时接受不了，某同事也觉得他身体这么棒应该不会得这种病，他现在在医院接受治疗，某同事现在想问问医生，多发性内分泌腺瘤Ⅱ型怎么治疗？吃什么药？
二、步骤/方法：
1、多发性内分泌腺瘤在临床上指的是是具有明显的家族遗传性的，属于的显性的家族遗传病，病患会在数个内分泌腺上产生肿瘤，并且还会造成各种各样和所在腺体一样的或者是复环同的激激素类
物质，从而产生非常复杂并且变化多端的内分泌群。
2、在该类病症的检查上，应按MEN的可能存在做详细检查。
其中以实验室检查为主，包括：血液检查和激发实验检查，其中激发实验检查又分为X线、CT以及B超等多种方式，在对应治疗上应根据不同的检查结果进行综合治疗。
3、临床上对于多发性内分泌腺瘤Ⅱ型的治疗一般包括手术治疗、放疗和化疗等多种方式，其中手术治疗较为常见，术后对病症的治疗效果也较为明显，多发性内分泌腺瘤Ⅱ型的肿瘤做手术切除后效果较好。
三、注意事项：
术后患者可能会产生多种术后并发症，如：多发性神经瘤和结肠症等，患者及其家属应密切留意患者术后恢复情况，如若患者术后感到不适，应立即前往就医，以免延误治疗。
多发性内分泌腺瘤2A的诊治(附2例报告)严志强;黄旭元;王强;宣枫【期刊名称】《现代泌尿外科杂志》【年(卷),期】2005(10)2【摘要】目的提高对多发性内分泌腺瘤2A(MEN2A)的认识及诊治水平.方法总结2例MEN2A的诊治经验,并结合文献进行讨论.结果B超、CT、MRI及131Ⅰ-间-碘苄胍(MIBG)检查发现甲状腺肿块及嗜铬细胞瘤,血清降钙素及血、尿儿茶酚胺测定异常;例1行嗜铬细胞瘤切除及甲状腺全切并淋巴结清扫术,随诊至今无复发;例2行双侧嗜铬细胞瘤切除及甲状腺穿刺活检术,术后随访9个月,效果良好.结论行内分泌及影像学检查可诊断此病,肾上腺嗜铬细胞瘤切除及甲状腺全切并淋巴结清扫术是治疗的主要手段,高危家族的基因检测筛选及早期手术是治愈本病的关键.【总页数】3页(P94-96)【作者】严志强;黄旭元;王强;宣枫【作者单位】无锡市第五人民医院泌尿外科,江苏,无锡,214073;上海第二医科大学附属仁济医院泌尿外科,上海,200001;无锡市第五人民医院泌尿外科,江苏,无锡,214073;无锡市第五人民医院泌尿外科,江苏,无锡,214073【正文语种】中文【中图分类】R736【相关文献】1.2例多发性内分泌腺瘤2A的诊治分析 [J], 张春玲;王凤霞2.多发性内分泌腺瘤病2A型2例报告 [J], 廖建;任正举;杨博;鲁栋梁;刘圣琢;杨璐辰;董强3.多发性内分泌腺瘤病2A型一例报告 [J], 顾丽群;赵咏桔;汤正义;马晓英;李凤英;张连珍;宁光;许曼音4.多发性内分泌腺瘤病2A型中嗜铬细胞瘤的诊治 [J], 罗鹏吟;刘丹;闫伟;陈山;刘跃新5.多发性内分泌腺瘤2A型的诊断及治疗——附一家系三例报告 [J], 胡安然;王永忠;徐书楷因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
多发性内分泌腺瘤病【定义及分型】多发性内分泌腺瘤病（MEN）为一组遗传学性多种内分泌组织发生肿瘤综合征的总称，累及2个或2个以上的内分泌腺体，肿瘤可为恶性或良性，可具有功能性或无功能性，可同时也可先后发生。
MEN分为： MEN 1及MEN 2 两种类型，MEN2又可分：MEN 2A和MEN 2B两个亚型。
【多发性内分泌腺瘤病1型、MEN 1】MEN 1为一常染色体显性遗传疾病，又称Wermer综合征，在普通人群中患病率约为2～20/10万。
MEN 1患者中约10％其基因突变属新出现的，称为散发性。
MEN 1 主要累及以下腺体：1、甲状旁腺功能亢进症：为MEN 1中最常见并最早出现的病变与腺瘤所致散发性甲旁亢病例相比较，起病较早（20余岁），男女发病率相仿而非女多于男，在病理上为多个甲状旁腺增生，大小可不一致。
诊断依据同于一般散发性病例。
甲旁亢所致高钙血症可加重同时并存的胃泌素瘤患者症状及血胃泌素升高水平。
2、肠胰内分泌瘤：可为功能性或无功能性，包括以下肿瘤：●胃泌素瘤：常伴卓-艾综合征，约占MEN 1中肠胰瘤的50％～60％。
胃泌素瘤的特点:体积小、多中心性，且可为异位性，不位于胰腺内，而处于十二指肠黏膜下，常为恶性。
诊断依据为：同时存在高胃泌素血症及高胃酸分泌，据此可与常见的胃酸缺乏症伴高胃泌素血症相鉴别。
可作胰泌素（也叫促胰液素，作用抑制胃泌素释放和胃酸分泌）兴奋试验，胃泌素瘤患者血浆胃泌素升高。
定位诊断： MEN中胃泌素瘤体积小，定位诊断较困难，CT及MRI 可检出肝转移性病灶，但对胃泌素瘤往往难以确诊，进一步定位方法包括内镜超声、选择性动脉注射胰泌素后肝静脉采血测胃泌素以及放射性核素标记奥曲肽扫描。
●胰岛素瘤：发生率约占起源于胰岛肿瘤的20％，其余的为胰升糖素瘤、舒血管肠肽瘤及无功能瘤。
MEN 1中胰岛素瘤亦常为多中心性，定位亦较困难，内镜超声检查、选择性滴注钙剂后肝静脉采血测胰岛素等有助于定位。
2A型多发性内分泌腺瘤临床特点分析
【摘要】目的分析2a型多发性内分泌腺瘤临床特点,探究治疗方法。
方法对12例2a型men患者进行手术治疗。
结果有9例切除肾上腺肿瘤,3例保留部分肾上腺组织。
10例采用腹入路切除术,1例腹腔镜微创切除术,1例腰入路切除术。
9例行甲状腺癌根治术、颈部淋巴结清除术,3例行单侧叶甲状腺切除术。
结论此病比较罕见,由于此症的特殊性,采用检测血降钙素、24h尿vma检测、ct、mri和b超进行诊断检测,确诊后进行手术治疗。
【关键词】 2a型多发性内分泌腺瘤临床特点治疗
在临床治疗中,多发性内分泌腺瘤(men)是一种不同的几个内分泌
腺体在同一个腺体上发生功能亢进的遗传性疾病[1]。
由于此病症比较少见,由此2a型多发性内分泌腺瘤在临床中更是少见,这就为临床治疗上带来经验上的困难,为此本文结合实际病历,对其特点
进行分析,以此希望提高对2a型men的认识及诊断水平。
1 资料与方法
1.1 一般资料
我院采取近年收治的12例2a型men患者,男5例,女7例,年龄为21～53岁,平均年龄为(37.9±4.2)岁,病程为3个月～11年,平均病程(3.7±1.3)年。
有8例表现为心悸、头晕、血压升高,经查体发现4例。
所有患者经诊断均为嗜铬细胞瘤伴随甲状腺髓样癌,无甲状旁腺机能亢进。
12例患者调查家族史,有5例患者有家系发病史。
1.2 方法
术前均进行24hvma检查,肾上腺b超检查,肾上腺ct检查,甲状腺b超检查。
并视患者情况行甲状腺癌根治术、颈部淋巴结清除术和单侧叶甲状腺切除术。
2 结果
12例患者均进行手术治疗,有9例切除肾上腺肿瘤,3例保留部分肾上腺组织。
手术方法有10例采用腹入路切除术,1例腹腔镜微创切除术,1例腰入路切除术。
肿瘤大小为1cm×2cm×2cm～7cm×9cm×9cm,经过临床病理分析,均为嗜铬细胞瘤,且有4例为恶性倾向。
9例行甲状腺癌根治术、颈部淋巴结清除术,3例行单侧叶甲状腺切除术。
术后2a型men症状均消除,4例血压偏高,2例24h尿vma偏高,详见表1。
3 讨论
2a型men在临床中是一种非常罕见的疾病,有80%～90% 2a型men 患者是甲状腺髓样癌,其中伴有嗜铬细胞瘤约占70%～80%,甲状旁腺增生或腺瘤约占30%～64%[2]。
该症具有家族遗传性,men是一种少见的常染色体显性遗传病,本文研究中,12例患者调查家族史,有5例患者有家系发病史,且发病年龄时间不同,有40%基因携带者在70岁之前,身体无异常症状表现。
2a型men临床中常以mtc为基本特征,由于mtc肿瘤细胞会产生降钙素、生长抑素、癌胚抗原等多种生物活性物质,所以临床中对降钙素等活性物质进行检测,也判断是否治愈,例如降钙素对术前诊
断、术中判断是否行完整切除术,以及术后检测肿瘤是否会再次复发提供了有效的依据。
本文对12例患者进行血降钙素检测,发现有7例呈增高趋势,2例在术后随访中血降钙素增高,显示mtc复发。
24h尿vma是诊断患者嗜铬细胞瘤主要的检测项目,本文12例患者检测24h尿vma中,有9例显示升高,3例为正常,表明有隐匿功能嗜铬细胞瘤。
肾上腺ct检测2a型men嗜铬细胞瘤具有定位准、平扫清晰的特点,定位准确率为85%,平扫肿块的时候,可将形状、密度、边界显像清晰度、包膜情况显现清楚。
mtc在ct检测中,能显示形状为圆形或椭圆形,无包膜或包膜不完整低密度照影、边界显像不清晰。
2a型men的mri表现为,嗜铬细胞瘤为椭圆或圆形、有完整包膜、边界清晰。
目前手术是2a型men治疗的唯一治疗方法,若mtc并发嗜铬细胞瘤,先行嗜铬细胞瘤切除术,术后2周后,视患者情况再做mtc手术,行全甲状腺切除术治疗,术中需要探查甲状旁腺和对侧甲状腺情况。
同时在术后,每3个月对患者检测1次降钙素,为期1年,1年后每年均要持续检测1次,以观察了解mtc是否复发或转移。
据国内外医学文献报导,目前对2a型men基因携带者最好的预防期就是早期预防性甲状腺全切,即最好在携带者5岁之前行此术式进行预防性治疗[3]。
随着技术的进步,腹腔镜术式以其创伤小,术后恢复快为优势,迅速发展,本文中有1例2a型men患者行腹腔镜切除术,成功治疗肾上腺嗜铬细胞瘤。
参考文献
[1] 周瑜琳,宁光.多发性内分泌腺瘤2a型[j].中国实用内科杂志,2006,26(22):1831～1832.
[2] 史景峰,刘金钢,赵海鹰,等.遗传型甲状腺髓样癌1例分析[j].中国肿瘤临床,2007,34(5):292～293.
[3] 于洋,高明,冯影,等.甲状腺髓样癌外科处理与基因筛查原则探讨[j].中国肿瘤临床,2007,34(21):1226～1228.。
