多发性内分泌瘤(MEN)综合征

肺神经内分泌肿瘤神经内分泌肿瘤Neuroendocrineneoplasm（NEN)定义●神经内分泌肿瘤（NEN）是一组起源于肽能神经元和神经内分泌细胞的异质性肿瘤●所有NEN都有恶性潜能难以早期发现–大部分NEN生长缓慢–淋巴结和肝脏是最常见的转移部位●可以产生和分泌常见的激素●最常见于消化道约占肺●非常罕见发病率约例,人*GEPNEN在成年人可以发生于所有年龄段但在儿童中极为罕见。

由于NEN的发病率较低无特异的症状以往对其研究和认识相对不足导致近年来患者的生存期无明显的变化。

Thymus胸腺Thyroid甲状腺Hindgut尾肠Gonadal性腺NENs发病率NENs是罕见的肿瘤但在过去年其发病率不断上升年AnnualageadjustedincidencefromSurveillance,Epidemiology,andEndResu lts(SEER)registrydataYaoJC,etalJClinOncol():–恶性肿瘤的发病率神经内分泌肿瘤的发病率SEERSEERSEER神经内分泌肿瘤的发病率（每,人）*Yao等回顾性分析了美国年到年GEPNEN的发病率发现神经内分泌肿瘤的年龄调整发病率由万上升为万增长达。

这可能是因为现代医学技术的进步使临床探查肿瘤的技术更准确、检测肿瘤的分泌产物和标志物的手段更精确。

因此发病率的提高可能并不能真实反映这种疾病的发生率的变化。

神经内分泌肿瘤(NENs)流行病学其中”类癌”占胰腺来源NET占从有症状到诊断时间：年发病高峰年龄为岁(年)年生存率：病灶局限局部浸润远处转移通过活检或手术切除获得肿瘤组织病理学诊断•手术标本其他肿瘤信息•HE发现具有内分泌特征•必选检测和可选检测TNM分期•ENETS的TNM分期系统•AJCCUICC的TNM分期系统NANETSENETS共识：GEPNEN诊断流程提示NENs的临床表现基因检测预后分层•TNM分期•分级•肿瘤类型生化检查组织学诊断影像学KlöppelG,CouvelardA,PerrenA,etalNeuroendocrinology():VinikAI,Wolte ringEA,WarnerRR,etalPancreasAug():NANETSENETS*欧洲神经内分泌肿瘤协会（EuropeanNeuroendocrineTumorSocietyENETs）、北美神经内分泌肿瘤协会（TheNorthAmericanNeuroendocrineTumorSocietyNANETs）NANETS 共识：神经内分泌肿瘤诊断流程I提示NENs的临床表现•潮红腹泻腹痛消化不良脂肪泻气喘溃疡低血糖皮肤病(风疹糙皮病咖啡牛奶斑)II生化检查•尿羟引跺乙酸（HAA）羟色胺（HTP）分离的间甲肾上腺素血液血清素降血钙素胰抑素CgANKA胰岛素PP催乳激素GA 胃泌激素胰高血糖素IGFPTHrP,类胰蛋白酶组胺NTx,骨碱性磷酸酶III基因检测•原癌基因(RET)希佩尔林道综合症(VHL)MENI琥珀酸脱氢酶(B,C,D)IV肿瘤定位•小肠摄影超声内镜(EUS)计算机断层扫描(CT)磁共振成象铟DTPA奥曲肽扫描I間碘苄胍(IMIBG)扫描正电子成像术(PET)V组织诊断•CgA突触素Ki特定的激素例如胰岛素胰高血糖素胃泌激素VinikAI,WolteringEA,WarnerRR,etalPancreasAug():*的胰腺NEN（胰岛瘤除外）过表达生长抑素用于探查原发病灶及转移病灶。

什么样的人容易得垂体瘤？问：什么样的人容易得垂体瘤？垂体瘤会自愈吗？答：垂体瘤是第三种较常见的颅内肿瘤，起源于脑下垂体。

除了催乳素瘤外，大多数症状性垂体瘤都需要手术切除。

经蝶窦手术切除（通过鼻子）通常是治疗选择。

幸运的是，垂体瘤手术在过去二十年中取得了重大技术进步，包括使用高清内窥镜，手术导航技术和更有效的颅底封闭方法。

通过将前沿技术和仪器与1600多种鼻内手术的成熟手术经验相结合，INC国际神经外科医生集团的垂体瘤专家使垂体手术更安全，创伤更小，更有效。

垂体瘤起源于脑垂体，是迄今为止较常见的与腺体相关的生长物; 它们占原发性脑肿瘤的15％，是脑膜瘤和胶质瘤后第三常见的颅内肿瘤。

绝大多数（超过90％）的垂体瘤是良性缓慢生长的肿瘤，大约5-10％有一些更具攻击性（非典型），不到1％会发展成垂体癌。

从尸检研究和正常个体的MRI中，已知10-20％的一般人群具有垂体瘤。

大多数这些肿瘤仍然很小，不会造成严重的伤害或症状; 然而，许多人的进步和成长导致激素和神经问题。

垂体瘤按大小分类，是否产生垂体激素; 微腺瘤直径小于1厘米，大腺瘤直径超过1厘米。

产生过量激素的腺瘤（内分泌活动性腺瘤）包括催乳素分泌腺瘤，称为催乳素瘤，促肾上腺皮质激素（ACTH）分泌腺瘤引起库欣病，生长激素（GH）分泌腺瘤引起肢端肥大症，甲状腺刺激素（TSH）分泌腺瘤引起甲状腺功能亢进。

不产生过量激素的腺瘤称为内分泌失活或非功能性腺瘤。

大多数腺瘤不是遗传性的; 家族性垂体瘤的病例很少见。

多发性内分泌肿瘤（MEN）I型占垂体瘤病例的不到5％。

这种常染色体显性病症的特征在于垂体，胰腺和甲状旁腺的多个且有时同时的肿瘤。

男性I型患者中有25％患有垂体瘤。

什么样的人容易得垂体瘤？垂体瘤几乎没有已知的特定人群，可能与遗传有关。

垂体瘤没有已知的环境或生活方式相关危险因素。

虽然科学已经表明超重或肥胖的人可能会增加风险。

家族史大多数患有垂体瘤的人没有该病的家族史。

ETA2013指南-TSH瘤诊治指南甲状腺功能亢进主要原因是自身免疫性甲状腺疾病或毒性甲状腺肿，促甲状腺激素（TSH）分泌性垂体腺瘤（TSHomas）较为少见。

该肿瘤的特征是同时存在如下激素分泌特征：•较高水平的循环游离甲状腺激素（FT4和FT3），•血清TSH浓度不被抑制。

未能正确诊断的TSHomas可能导致不适当的甲状腺切除，进而导致垂体瘤显着增大。

诊断主要时进行测量T3抑制和TRH刺激试验后的检测TSH来实现。

这些动态测试，连同垂体成像和遗传检测可用于区分TSHomas和甲状腺激素抵抗综合征。

治疗的选择是手术。

在手术失败的情况下，生长抑素类似物治疗在超过90％的患者中可以使TSH分泌正常化，是有效的。

TSH不适当分泌综合征是原来提出的术语，表示两种形式的中枢性甲状腺功能亢进症：•促甲状腺素（TSH）分泌型垂体腺瘤（TSHomas）•甲状腺激素抵抗（RTH）。

两种形式的特征都是血FT4和FT3水平较高而血TSH水平不被抑制，这是与原发性甲状腺机能亢进（格雷夫斯病、毒性甲状腺肿、甲状腺毒症等）不同，这些疾病的TSH水平降低的或测不到。

TSHoma 患者临床上表现甲状腺功能亢进，而RTH患者通常是甲状腺功能正常（所谓的广义RTH）。

然而，在少数RTH患者中，已经描述了成年人的体重减轻，震颤，心动过速和心悸，焦虑，失眠和高热不耐受等甲状腺毒性特征，认为这些个体具有显着的中枢或垂体抵抗。

1960年报道了首例甲状腺机能亢进症（TSHoma）。

自此，随着循环FT4和FT3的直接测量联合超敏免疫测定TSH的临床应用，对这类疾病的认识也不断增加。

中枢性甲状腺功能亢进症是诊断和治疗具有挑战性。

事实上，如果不能正确诊断这些不同的疾病，可能会导致严重的不良后果，如对TSHomas患者错误的进行甲状腺手术或对RTH患者的不必要的垂体手术。

本指南工作组由欧洲甲状腺协会执行委员会制定。

在PubMed中使用以下搜索术语搜索参考文献：TSH分泌性垂体腺瘤、中枢性甲状腺功能亢进症、TSH、甲状腺激素抵抗综合征、经蝶窦手术、生长抑素类似物。

胃泌素瘤的症状文章目录*一、胃泌素瘤的症状*二、胃泌素瘤的并发症*三、胃泌素瘤的饮食注意事项1. 胃泌素瘤吃什么好2. 胃泌素瘤不能吃什么胃泌素瘤的症状胃泌素瘤分泌过多的胃泌素,引起的症状称为佐-埃综合征。

1、溃疡病胃泌素瘤最常见的临床表现是多发性消化性溃疡,主诉上腹痛、烧灼感等,症状与普通溃疡病者相似,但常更持续和顽固,治疗溃疡病的常用药物疗效差。

消化性溃疡75%位于十二指肠第一段,25%发生于非典型部位,如球后十二指肠及空肠等处。

部分患者因反流性食管炎而致下段食管溃疡形成。

溃疡多数为单个,也可呈多发溃疡。

由于胃泌素是胃的“营养激素”,胃泌素瘤者的溃疡一般直径小于1cm,有时亦可达到或超过2cm,可有巨大溃疡。

常用的溃疡病治疗药物暂时有效,但极易复发。

反复发作的溃疡常易致严重并发症,如上消化道出血及(或)穿孔、瘘管形成等,以至于必须外科手术治疗。

但由于手术时未能切除胃泌素瘤,因而术后溃疡迅速复发,常在吻合口或其下的十=指肠或空肠。

本病溃疡的特征是:顽固、多发、非典型部位,并发症的发生率高。

消化性溃疡合并以上现象时需怀疑是否伴有胃泌索瘤存在,应做血清胃泌素测定。

2、腹泻:腹泻见于1/4～1/3的患者。

大多为水泻,10~30次/d不等。

腹泻常与溃疡的症状同时出现,或出现在溃疡症状之前,5%～10%患者仅有腹泻而无溃疡存在。

过高的胃酸分泌刺激胰脂酶和过高的胃腔内酸度而导致肠黏膜表面出现微观或肉眼可见的损伤是腹泻的主要原因。

当用胃管抽吸胃液后,腹泻即可明显改善,此是胃泌素瘤腹泻的特征。

胃泌素瘤者还可引起脂肪泻,严重者可致脂肪吸收障碍。

由于大量酸性胃液进入小肠,上段小肠的pH显着降低,脂肪酶在酸性的环境中失活,使三酰甘油分解减少。

导致脂肪吸收障碍。

3、多发内分泌腺瘤综合征:10%-40%胃泌素瘤病人并发其它内分泌肿瘤,属于多发性内分泌瘤Ⅰ型(MEN-1)。

甲状旁腺功能亢进最常合并,此外也可合并垂体、肾上腺、甲状腺的腺瘤,亦可合并支气管和小肠的类癌,嗜铬细胞瘤罕见。

甲状腺髓样癌诊断与治疗中国专家共识甲状腺髓样癌诊断与治疗中国专家共识(2020版)甲状腺癌病人中，90%以上为分化型甲状腺癌(differentiated thyroid cancer，DTC)，而甲状腺髓样癌(medullary thyroid carcinoma，MTC)的发病率较低，且有其独特的临床病理特征，故而误诊、漏诊和不规范治疗现象仍然普遍存在。

MTC是起源于甲状腺滤泡旁细胞(C细胞)的恶性肿瘤。

C 细胞属于APUD系统，具有合成分泌降钙素(calcitonin，Ctn)及降钙素基因相关肽的作用，因此，MTC亦被认为是神经内分泌肿瘤之一。

MTC在临床分型、诊断、治疗、随访及预后等多个方面与DTC均有所差异，故包括美国甲状腺协会(ATA)在内的多个机构都针对MTC制订了独立的临床诊治指南。

为进一步提高我国MTC的诊治水平并提供更加合理及规范的诊治方案，中国医师协会外科医师分会甲状腺外科医师委员会、中国抗癌协会甲状腺癌专业委员会、中国研究型医院学会甲状腺疾病专业委员会结合近年来MTC领域的最新临床研究成果和国内实际的诊治现状，特制定本共识。

1MTC的分类及流行病学根据疾病的遗传特性，将MTC分为遗传性和散发性两大类。

几乎所有的遗传性MTC(hereditary medullary thyroid cancer，HMTC)都伴有RET基因的胚系突变，50%的散发性MTC有RET基因的体细胞突变[1]。

散发性MTC发病率较高，占发病总数的75%~80%;遗传性MTC则多以多发性内分泌肿瘤综合征2型(MEN2)中的一部分发病，根据最新的ATA甲状腺髓样癌临床指南描述，可分为多发性内分泌腺瘤2A(MEN2A)和多发性内分泌腺瘤2B(MEN2B)。

1.1 MEN2A 约占所有MEN2病人的95%，又可分为4个亚型。

1.1.1 经典型MEN2A 最为常见，除了MTC外还可并发嗜铬细胞瘤和(或)甲状旁腺功能亢进(hyperparathyroidism，HPTH)。