新生儿遗传代谢病筛查质量指标回报表

中国卫生产业Preventive medicine and public health 预防医学与公共卫生遗传代谢性病出生时的表观畸形不明显,临床诊断比较困难。

临床上遗传代谢性病的表现比较复杂,且个体存在的差异较大[1]。

新生儿发病可伴随有高氨血症、机酸血症等,临床以呕吐、惊厥、酸中毒等为主要表现;半乳糖血症、苯丙酮尿症者在婴儿期即可起病,随着病情的进展,可对肝功能造成严重损害[2]。

华坪县自2012年7月在华坪县人民医院以及华坪县妇幼保健院开展新生儿遗传代谢病筛查工作,现报道如下。

1资料与方法1.1一般资料2012年7月,华坪县按照≤华坪县新生儿遗传代谢性疾病筛查实施方案≥和≤云南省新生儿遗传代谢性疾病筛查实施方案≥在华坪县人民医院以及华坪县妇幼保健院开展新生儿遗传代谢病筛查工作。

1.2方法筛查项目:先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)。

筛查原则:知情、自愿原则;免费筛查原则;义务告知原则;规范服务原则;结果保密原则。

筛查流程:采集出生72h 充分哺乳后的新生儿足跟血样标本,血片自然晾干,密封储存于冰箱中,温度为2~8℃。

县妇幼保健院收集采集的血样标本送至云南省新生儿遗传代谢性疾病筛查中心,阳性或可疑阳性者告知县妇幼保健院,并出具筛查报告。

省筛查中心退回不合格血片,县妇幼保健院召回新生儿重新采集血样标本。

另外,加强常规检查,抽取静脉血,采用液相色谱-串联质谱3200仪分析,高危新生儿行尿气相质谱分析。

DOI:10.16659/ki.1672-5654.2016.16.084新生儿遗传代谢病筛查结果分析袁永珍华坪县妇幼保健院公卫科,云南丽江674800[摘要]目的了解新生儿遗传代谢病筛查情况,为加强筛查工作,预防新生儿代谢疾病提供依据。

方法分析华坪县人民医院以及华坪县妇幼保健院自2012年7月—2015年12月的新生儿遗传代谢病筛查工作及结果。

新生儿遗传代谢性疾病筛查1、什么是遗传代谢病？遗传代谢病是一类患病率颇高的疾病，群体患病率估计约在1%-2%，目前已知或已发现的逾16,380种。

常见遗传代谢病约29种，总体发生率约为1/3000-1/5000。

根据发生机理的不同，又可以将遗传代谢病分为很多种类。

尽管遗传代谢病种类繁多，但大多遗传代谢病的发病机制都是一致的，即由相应的酶、受体、载体等缺陷导致正常代谢途径中断，引起异常代谢物的蓄积或重要生理活性物质的缺乏，引发相应临床症状。

它可导致多个系统受损。

有些遗传代谢病在新生儿出生后数小时或几天内即发病，部分疾病可在幼儿期、儿童期、青少年甚至成年期发病。

如不及早发现治疗会导致智力运动发育低下、终身残疾，甚至死亡。

2、孩子看上去很健康，为什么要筛查？很多患有遗传代谢病的新生儿看上去很健康，并不会引起家长的注意。

但隐匿着大脑智力障碍或体格发育迟缓等危险，短时期内就会造成不可逆的损害。

若等到典型症状出现以后再诊断就已为时过晚，失去了防止脑损伤的良好时机。

3.新生儿遗传代谢病筛查的时间和方法？正常采血时间为宝宝出生72小时后至一周内，并且充分哺乳。

对于各种原因（早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿、提前出院者等）未采血者，采血时间一般不超过出生后20天。

医务人员采用一次性采血针在宝宝足跟部采少许血，送到实验室进行检测。

检测结果为阳性的患儿，由各级妇幼保健机构负责召回，进一步复查和确诊。

确诊的患儿应尽早进行治疗。

4.什么是甲状腺功能低下症，其主要临床症状是什么？先天性甲状腺功能低下是由于先天因素使甲状腺发育异常或代谢障碍，不能产生足够的甲状腺素引起生长发育减慢，智力发育迟缓，是儿科最常见的内分泌疾病之一。

若能得到早期的诊断和治疗，就能使大脑及身体发育正常。

40%患儿在新生儿期出现黄疸消退延迟、喂养困难、便秘、疝、皮肤干燥发花、哭声细弱、活动少、反应差、循环差、体重增加不良等症状。

60%患儿初期表现正常，随着年龄的不断增长，才表现出发育迟缓等症状。

关于对《我国新生儿遗传代谢病筛查质量指标（征求意见稿）》征求意见的通知各新筛中心和实验室：新生儿疾病筛查（NBS）是由多学科组成的公共卫生项目，包括检测、诊断、随访、治疗、教育和评价。

在我国，2015年有一千多万的新生儿接受新生儿遗传代谢病筛查（苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症）。

根据ISO15189：2012 医学实验室质量和能力要求，质量指标是对一组内在特征满足要求的程度的度量。

《新生儿疾病筛查管理办法》（中华人民共和国卫生部令第64号）于2009年2月26日正式颁布。

《全国新生儿疾病筛查工作规划》的通知（卫办妇社发〔2009〕200号）于2009年11月16日发布。

新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）于2010年11月发布（其包括：新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范，新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范，苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范，新生儿遗传代谢病筛查操作流程，新生儿遗传代谢病筛查知情同意书，新生儿听力筛查技术规范，新生儿听力筛查技术流程，新生儿听力筛查知情同意书）。

根据《新生儿疾病筛查管理办法》，省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门负责本行政区域新生儿疾病筛查的监督管理工作，建立新生儿疾病筛查管理网络，组织医疗机构开展新生儿疾病筛查工作。

卫生部临床检验中心是负责新生儿遗传代谢病筛查实验室质量监测和检查的管理机构。

目前已组织有关专家并参照美国新生儿疾病筛查技术支持和评估计划（The Newborn Screening Technical assistance and Evaluation Program，NewSTEPs）建立新生儿疾病筛查系统的质量指标，初步建立我国新生儿疾病筛查的质量指标。

所制定的新生儿疾病筛查质量指标，可以省为单位进行相关指标的调查，同时这些质量指标也可作为卫生部临床检验中心室间质量评价计划，开展全国范围内新生儿遗传代谢病筛查质量指标的室间质量评价活动，以规范我国新生儿疾病筛查流程，改进服务质量。

尊敬的各位领导：大家好!今天我汇报的题目是《激情永在，奉献无悔》。

时值机关工委成立五周年之际，作为一名普通党员，能在这样一个高规格的会议上发言，既深感荣幸，又惶憾不安。

我深知，这既是各级领导对我过去工作的肯定，更是对我今后工作的鞭策，我一定不负领导厚望，更加拼搏进取，永葆干事激情，奉献无悔人生。

具体在工作中，就是“三句话”：第一句话：安于平凡，在激情中追求卓越。

安于平凡，拒绝平庸，是我一贯的人生追求。

我所从事的文字工作，表面上看很平常很普通，但平凡并不意味着平庸。

只要始终抱有一颗不甘平庸的心，只要心中始终洋溢着干事创业的激情，就能安于平凡而又超越平凡，在平凡的工作岗位上创造出不平凡的业绩。

无论干什么工作，没有激情是不行的，做文字工作更是如此。

对此，很多人可能会不以为然，甚至不屑一顾：文字工作，不就是摘摘抄抄，拼拼凑凑、玩玩文字游戏吗?需要什么激情!其实不然。

做好文字工作，当好参谋助手，需要准确把握领导思路。

而现在的领导同志水平高、能力强、思路新，对材料要求高。

如果干事无激情，工作无创新，只凭经验办事，就很难领会好领导意图，把握准领导思路，更别提能举一反三，触类旁通了。

要始终保持干事激情，需要不断勤奋学习。

古人有句话，叫做“腹有诗书气自华”，就是说人有了知识，气质就能得到升华，眼界、境界都大不一样。

特别是搞文字工作，勤奋学习是第一位的。

只有勤学，才能上了解国家大政方针，下熟悉基层工作实际，写起材料来才能得心应手。

因此，我始终保持着一种学习的紧迫性和自觉性，满怀激情地投入到学习中，向领导学，向同事学，向书本学，向实践学，无论网络、书报、杂志，还是历任秘书的稿件等，我都精心阅读、认真思考、深刻领悟，务求在工作中能信手拈来，推陈出新，为我所用。

学习需要激情，干工作更需要激情。

前几年，市里搞煤炭资源整合时，我被抽调参加前期的调研工作。

由于时间紧、任务急，工作量大，我们经常是白天下乡镇跑情况，晚上加班整理材料，常常是一忙一个通宵，第二天照样坚持下乡调研，工作连轴转，虽然紧张劳累，但我们的心里是充实的，精神是愉快的。

新生儿遗传代谢病筛查结果分析袁永珍【摘要】Objective To understand the genetic metabolic disease screening of newborn, and to provide evidence for the prevention of neonatal metabolic disease. Methods The screening work and results of inherit metabolic disease in newborns in the Huaping People's Hospital and Maternal and Child Health Care Hospital of Huaping County from July 2012 to De-cember 2015 were analyzed. Results The informed rate was 100% in our country, the screening rate and screening number gradually increased, and the screening rate, recall rate of suspicious positive?cases and qualified rate of blood collection were higher than those in the whole province. Conclusion The screening of inherit metabolic disease in newborns is of im-portant clinical significance to the prevention and control of inherit metabolic disease and improvement of quality of newly-born population.%目的：了解新生儿遗传代谢病筛查情况，为加强筛查工作，预防新生儿代谢疾病提供依据。

新生儿生化检验报告单报告日期：XXXX年XX月XX日受检单位：XXXX妇产科医院受检者：XXX（男/女），出生日期：XXXX年XX月XX日，现年龄：X天检验内容：新生儿血清生化指标序号检验项目检验值参考范围1 葡萄糖 3.6mmol/L 2.8-7.8mmol/L2 肌酐 23umol/L 15-60umol/L3 乳酸脱氢酶 180U/L 80-300U/L4 谷丙转氨酶 18U/L 6-40U/L5 心肌酶 26U/L 0-100U/L检验说明：1. 葡萄糖（GLU）是衡量新生儿体内能量供应的重要指标，本次检测结果为3.6mmol/L，处于正常水平。

2. 肌酐（Cr）是累积体内代谢产物，反应肾脏排泄功能的指标，本次检测结果为23umol/L，处于正常水平。

3. 乳酸脱氢酶（LDH）是衡量细胞损害程度的指标之一，也是新生儿肺部发育的重要参考指标之一，本次检测结果为180U/L，处于正常水平。

4. 谷丙转氨酶（ALT）是衡量肝功能的指标之一，也与新生儿肝脏发育相关，本次检测结果为18U/L，处于正常水平。

5. 心肌酶（CK）是衡量肌肉损害程度的指标之一，本次检测结果为26U/L，处于正常水平。

结论：本次新生儿生化检验报告单显示，受检者的血清生化指标正常，无明显异常。

提示：1. 检验结果应结合该受检婴儿的临床症状、合理用药及对婴儿的情况进行综合判断。

2. 以上参考范围仅供参考，具体应以临床医生判断为准。

3. 标本作弃样处理。

4. 检验报告应予妥善保管，以便需要时查阅。

检验员签名： XXX 审核员签名： XXX 报告人签名： XXX联系电话：XXXX-XXXXXXX。