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生物必修二人类遗传病知识点生物必修二人类遗传病知识点1一、人类遗传病与先天性疾病区别：遗传病：由遗传物质变化引起的疾病。
（可以生来就有，也可以后天发生）先天性疾病：生来就有的疾病。
（不愿定是遗传病）二、人类遗传病产生的原因：人类遗传病是由于遗传物质的变化而引起的人类疾病三、人类遗传病类型（一）单基因遗传病1、概念：由一对等位基因掌控的遗传病。
2、原因：人类遗传病是由于遗传物质的变化而引起的人类疾病3、特点：呈家族遗传、发病率高（我国约有20%——25%）4、类型：显性遗传病伴X显：抗维生素D佝偻病常显：多指、并指、软骨发育不全隐性遗传病伴X隐：色盲、血友病常隐：先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症（二）多基因遗传病1、概念：由多对等位基因掌控的人类遗传病。
2、常见类型：腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。
（三）染色体异常遗传病（简称染色体病）1、概念：染色体异常引起的遗传病。
（包含数目异常和结构异常）2、类型：常染色体遗传病结构异常：猫叫综合征数目异常：21三体综合征（先天智力障碍）性染色体遗传病：性腺发育不全综合征（XO型，患者缺少一条X染色体）分子与细胞知识点细胞是生物体结构和功能的基本单位，生物学当然要研究"细胞"了，所以第一本教材便紧紧围绕"细胞"这一中心。
紧要包含以下内容：（1）构成细胞的分子：此部分需掌握的内容紧要为六大化合物的分布、结构、紧要功能及鉴定方法。
（2）细胞结构：细胞膜、细胞质（各种细胞器的结构及功能）、细胞核此部分需掌握各部分的结构和功能。
（3）细胞代谢（细胞中的各种生物化学反应统称细胞代谢）①物质的跨膜运输：细胞代谢跟随着物质的输入与输出该部分需掌握三种跨膜运输方式的特点及实例。
②ATP：细胞代谢跟随着能量的释放或吸取，而细胞生命活动直接利用的能量形式是ATP。
③酶：细胞代谢需要酶的催化该部分包含的考点紧要有酶的化学本质、酶的作用特点、影响酶促反应速率的因素。
医学遗传学第一章绪论本章节重点：遗传病的概念、遗传病的类型一、医学遗传学的定义1、医学遗传学(medical genetics)：是遗传学与医学相结合的一门学科，研究对象是与人类遗传有关的疾病，即遗传病(genetic disease)。
2、研究内容：遗传病的发生机理(Etiology)、传递方式(Passage)、诊断(Diagnosis)、治疗(Therapy)、预后(Prognosis)、再发风险(Recurrence)、预防方法(Preventive medicine)，从而控制遗传病在一个家庭中的再发，降低在人群中的危害，增进人类的健康水平。
3、什么是遗传？Genetics is the study of genes, heredity, and variation in living organisms.二、遗传病的定义1、关于遗传病的一些误解：家族性疾病(familial disease)就是遗传病、先天性疾病(congenital disease)就是遗传病2、遗传病(genetic disease)：遗传物质改变所导致的疾病。
包括单基因病、多基因病、染色体病、体细胞遗传病。
三、遗传病的类型1、单基因病(single gene disorder)：如果一种遗传病的发病仅仅涉及一对基因，这个基因称为主基因(major gene)，其导致的疾病称为单基因病。
常染色体显性(AD)遗传病、常染色体隐性(AR)遗传病、X 连锁显性(XD)遗传病、X连锁隐性(XR)遗传病、Y连锁遗传病、线粒体病2、多基因病(polygenic disease)：一些常见的疾病或畸形有复杂的病因，既涉及遗传基础，又需要环境因素的作用才发病，也称为多因子病(multifactorial disease，MF)。
遗传基础不是一对基因，而是涉及到许多对基因，这些基因称为微效基因(minor gene)。
3、染色体病（chromosome disease）：由于染色体数目或结构的改变而导致的疾病称为染色体病。
第10课时人类遗传病+遗传知识综合解题基础知识过关一．传染病与遗传病的区别：1．遗传病的概念：由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。
2．传染病：由病源微生物收起的，能在人与人之间或人与动物之间传播的疾病。
遗传病要遗传，不传染；传染病要传染，不遗传。
二．遗传病的分类：主要可以分为：单基因遗传病，多基因遗传病，染色体异常遗传病。
1．单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。
有显性基因收起的：如多指，并指，软骨发育不全，抗维生素D 佝偻病等；有隐性基因收起的：如白化病，先天性聋哑，苯丙酮尿症2．多基因遗传病：受两对以上的等位基因工程控制的遗传病。
如原发性高血压，冠心病，哮喘，青少年型糖尿病。
多基因遗传病在人群中的的病率高。
3．染色体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病。
分染色体结构异常引起的：如猫叫综合症；染色体数目异常引起的：如21三体综征，XXY，XO三．类遗传病的监测与预防手段：主要包括遗传咨询（步骤）和产前诊断（方法）四．人类基因组计划：内容：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
五．调查遗传病的发病率和遗传方式遗传病的发病率：随机调查，发病人数/调查人数遗传病的发病方式：在家系内调查一、人类常见遗传病的类型人类遗传病：指由于___________改变而引起的人类遗传病，主要可以分为_________遗传病、多基因遗传病和__________遗传病。
⒈单基因遗传病⑴特点：受_______________控制的遗传病。
⑵分类：①显性遗传病：由________引起的遗传病，常见的有多指、并指、软骨发育不全、____________等。
②隐性遗传病：由________引起的遗传病，常见的有________、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。
⒉多基因遗传病⑴特点：受_______________控制的人类遗传病，在__________中发病率比较高。
⑵类型：主要包括一些________和一些常见病，如_________、_______、哮喘病和______________等。
