遗传系谱图中单基因遗传病类型的判断

遗传系谱图中遗传方式的判定“四步法”分析遗传系谱图步骤现象及结论的口诀记忆图解表示第一，排除或确定伴Y遗传若系谱图中患者全为男性，而且患者后代中男性全为患者，则为伴Y遗传病；若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y遗传第二，确定图谱中遗传病是显性遗传还是隐性遗传“无中生有”(无病的双亲，所生的孩子中有患者)，则为隐性遗传“有中生无”(有病的双亲，所生的孩子中出现无病的)，则为显性遗传第三，确定致病基因位于常染色体上还是位于性染色体上①双亲有病儿子正常②父病女必病，子病母必病伴X显性遗传①双亲有病女儿正常②父病女不病或者子病母不病常染色体显性遗传①父亲正常儿子有病②母病子必病，女病父必病伴X隐性遗传①双亲正常女儿有病②母病子不病或女病父不病常染色体隐性遗传第四，若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小方面推测①若该病在代与代间连续遗传→②若该病在系谱图中隔代遗传→遗传系谱图是高中生物的重点也是难点，在高中生物教材中占据重要地位，在高考或会考中占有一席之地。

遗传系谱图主要考查学生两个内容，一是遗传病的遗传方式判断，二是计算生患病或健康子女的概率，本文主要阐述遗传病的遗传方式判断。

遗传系谱图是考查学生对遗传学知识实际综合运用能力的一种常见题型，在生命科学教学中具有重要地位。

遗传系谱图题型解题方法及概率计算对初学者是个难题，在教学中也是一个难点，虽然每年在教学中教师安排了较大课时数，学生也花费了大量的时间进行训练，但每年有关系谱图分析题得分率一直较低。

对于普通中学的学生来说，要学生掌握好有关遗传系谱图解题方法和做到答题正确性高尤为困难，因此，想通过专题的形式，系统的讲解遗传系谱图的解题方法，力求化难为易，化繁为简，在解题正确性和解题速度上找到突破口，从而提高学生分析和解决实际问题的能力。

遗传病遗传方式的判定方法方法一分析法1、判定是否为伴Y染色体遗传若系谱中遗传具有“父传子，子传孙”的特点，即患者都是男性且有“父----子----孙”的传递规律，则为伴Y染色体遗传；否则不是伴Y染色体遗传。

2、判断是否为母系遗传若系谱中，女性患者的子女全是患病，女性正常的子女全部正常，即子女的性状总是与母方一致，则为母系遗传；否则不是母系遗传。

3、判定是显性遗传还是隐性遗传（1）若双亲正常，其子代中有患者，则此单基因遗传病一定为隐性遗传（无中生有为隐性）。

（2）若患病的双亲生有正常后代，则此单基因遗传病一定为显性遗传（有中生无为显性）。

如果没有上述明显特征，则采用假设法，即先假设为显性或隐性如果与遗传图谱相符，则假设成立，否则假设不成立。

4、判定是伴X染色体遗传还是常染色体遗传（1）在确定是隐性遗传的前提下：【1】若女患者的父亲和儿子都是患者，则最可能为伴X隐性。

【2】若女患者的父亲和儿子有正常的，则一定是常隐。

（2）在确定是显性遗传的前提下：【1】若男患者的母亲和女儿都是患者，则最可能为伴X显性。

【2】若男患者的母亲和女儿有正常的，则一定是常显。

方法二口诀法口诀：亲病子女正，亲正子女病，女病父子病，男病母女病。

前两句用来判断显隐性。

亲病子女正：指双亲都患病，而他们的子女中有正常的，则一定是显性。

亲正子女病：指双亲都正常，而他们的子女中有患病的，则一定是隐性。

后两句用来判断是伴X染色体遗传还是常染色体遗传，主要判断其是否符合伴X遗传的特点。

女病父子病：若为隐性遗传病，则看女性患者的父亲和儿子是否都是患者。

若其中有正常者，则必为常隐；若全为患者，且男多女少，则最可能为伴X隐性。

男病母女病：若为显性遗传病，则看男性患者的母亲和女儿是否都是患者。

若其中有正常者，则必为常显；若全为患者，且女多男少，则最可能为伴X显性。

高中生物必修二第二章基因和染色体的关系考点汇总考点一减数分裂过程中相关概念及数量变化2．联会和四分体(1)联会：是指减数第一次分裂过程中(前期)同源染色体两两配对的现象。

该时期已完成复制，染色单体已形成，即一对同源染色体含4条染色单体。

(2)四分体：联会后的每对同源染色体含有四条染色单体，叫做四分体。

图中含有两个四分体，即四分体的个数等于减数分裂中配对的同源染色体对数。

3．姐妹染色单体和非姐妹染色单体(1)姐妹染色单体：同一着丝点连着的两条染色单体，如图中的a和a′、b和b′、c和c′、d和d′。

(2)非姐妹染色单体：不同着丝点连接着的两条染色单体。

如图中的a和b(b′)、a′和b(b′)等。

(2)曲线模型：考点二比较减数分裂与有丝分裂2. 比较与判断染色体、DNA的变化模型4. 减数分裂中据细胞质分裂情况判断细胞名称5．减数分裂产生配子的种类分析正常情况下产生配子种类时应特别注意是“一个个体”还是“一个性原细胞”。

(1)若是一个个体，则可产生2n种配子，n代表同源染色体的对数或等位基因的对数。

(2)若是一个性原细胞，则一个卵原细胞仅产生1个卵细胞，而一个精原细胞可产生4个(2种)精细胞。

例如YyRr基因型的个体产生配子情况如下：6.细胞分裂图像的判断——三看识别法(1)以上判别方法仅适用于二倍体生物。

(2)二倍体生物有丝分裂产生的体细胞中染色体都是以成对的同源染色体存在，而减数分裂产生的生殖细胞中的染色体都是以非同源染色体存在。

(3)有丝分裂与减数分裂最本质的差别在于是否有同源染色体的行为或数目变化，有变化即为减数分裂，无变化则为有丝分裂。

(4)有丝分裂过程始终存在着同源染色体，而减Ⅱ则无同源染色体。

萨顿假说：基因和染色体行为存在明显的平行关系。

考点三性染色体与伴性遗传XY型性别决定方式：染色体组成（n对）：雄性：n－1对常染色体+ XY雌性：n－1对常染色体+ XX性比：一般 1 : 1常见生物：全部哺乳动物、大多雌雄异体的植物，多数昆虫、一些鱼类和两栖类。

根据遗传系谱图推断遗传方式的规律在生物的遗传和变异中有关根据遗传系谱图判断遗传方式是教学的重点，同时也是教学的难点，遗传方式的判断一般需解决两个问题：一是遗传病致病基因的显隐性关系，二是致病基因存在的位置。

这类问题通常先判别显隐性，然后判断基因的位置。

一、致病基因的显隐性关系１、如系谱图中存在无病的双亲生出有病子女，即可排除显性遗传病，而确定为隐性遗传病，典型图例：（图一）（图二）２、如系谱图中存在双亲有病生出无病子女，即可排除隐性遗传病，而确定为显性遗传病。

典型图例：（图三）（图四）口决：“无中生有为隐性，有中生无为显性”。

二、致病基因的位置判断致病基因位置的判断常采用假设的方法，先假设致病基因在性染色体（或常染色体）上，然后按假设代入遗传图谱中如符合图谱，则假设成立，如不符合图谱，则为假设相反的一面。

下面将四种常见遗传病的判定规律做以说明：１、常染色体隐性遗传病(1)遗传特点：隔代遗传，发病率低，男女患病机会均等。

(2)图谱特点：双亲无病生一患病女儿，致病基因一定是隐性基因，而且一定位于常染色体上。

(3)实例：白化病，先天性聋哑，苯丙酮尿症等。

(4)判断口决：“无中生有为隐性，生女患病为常隐”。

(5)例图：如图（一）２、常染色体上的显性遗传病(1)遗传特点：代代相传，发病率高，男女患病机会均等。

(2)图谱特点：双亲有病生一无病的女儿，致病基因是显性基因，且一定位于常染色体上。

(3)实例：并指、多指、软骨发育不全等。

(4)判断口决：“有中生无为显性，生女正常为常显”。

(5)例图：如图（三）３、伴Ｘ隐性遗传病(1)遗传特点：交叉遗传，母病子必病，女病父必病，男性患者多于女性。

(2)实例：红绿色盲，血友病等(3)判断口决：“母病子必病，女病父必病”。

(4)判断方法：否定式判断(5)例图如上图可排除伴Ｘ隐性遗传的可能４、伴Ｘ显性遗传病(1)遗传特点：连续遗传，交叉遗传，父病女必病，子病母必病，女性患者多于男性。

推断遗传系谱图中遗传病的遗传方式家族遗传系谱图题是一类有关遗传定律与伴性遗传综合的遗传学应用题，涉及的知识面较广，有一定难度，解决此类题的突破口，就得先确定遗传病是哪类遗传方式。

下面来谈谈推断家族遗传系谱图中遗传病遗传方式的思路和方法技巧。

1.人类遗传病的类型及其特点人类遗传病主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病等三大类，而家族遗传系谱图中的遗传病就是指人类单基因遗传病，单基因遗传病主要分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、伴X染色体显性遗传病、伴X染色体隐性遗传病、Y染色体遗传病。

常染色体显性遗传病的特点：男女患病相等；常常表现出代代遗传即连续遗传。

常染色体隐性遗传病的特点：男女患病相等；常常表现出隔代遗传。

伴X染色体显性遗传病的特点：患病男性，其母女都是患者；正常女性，其父子都是正常的；父传女，母传子现象，即交叉遗传；常常表现连续遗传；女性患病多于男性。

伴X染色体隐性遗传病的特点：患病女性，其父子都是患者；正常男性，其母女都是正常的；交叉遗传；常常表现隔代遗传；男性患病多于女性。

Y染色体遗传病的特点：只有男性患病，女性都正常，且连续遗传，即父病，其子子孙孙都病，父正常，其子子孙孙都正常。

1.推断遗传病遗传方式的思路和方法技巧推断家族遗传系谱图遗传病遗传方式的思路和方法技巧：首先排除Y染色体遗传方式。

在家族遗传系谱图中，若遗传病遗传的特点符合Y染色体遗传病的特点，则该遗传病遗传方式为Y染色体遗传方式，即由Y染色体上基因控制的遗传病；否则，该遗传病不是Y染色体遗传方式，如系谱图中有女性患病。

然后判断遗传病是由显性基因控制，还是由隐性基因控制，即遗传病是显性遗传方式，还是隐性遗传方式。

在家族遗传系谱图中，若在某一世代中，双亲正常，而子代中有患病的孩子，则遗传病为隐性遗传方式，这种方法叫“无中生有为隐性遗传”。

即在家族遗传系谱图中，若在某一世代中，双亲都患病，而子代中有正常的孩子，则遗传病为显性遗传方式。

2020届高考生物二轮复习重点突破：专题五遗传的基本规律及应用（7）遗传系谱图中遗传方式的判定及应用1、如图为人类某种单基因遗传病的系谱图,Ⅱ4为患者,有关叙述错误的是( )(不考虑突变)A.若I2不携带致病基因,则II3携带致病基因的概率是1/2B.若I2不携带致病基因,则该病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率C.若I2携带致病基因,则该病在女性中的发病率等于该病致病基因的3基因频率D.若I2携带致病基因,则II3产生含致病基因卵细胞的概率是1/32、下列遗传系谱图中，Ⅱ6不携带致病基因，甲种遗传病的致病基因用A或a表示，乙种遗传病的致病基因用B或者b表示，分析正确的是（）A．甲病的致病基因位于常染色体上B．Ⅲ9甲病的致病基因可能来自Ⅰ1C．Ⅳn只患一种病的概率为3/8D．调查上述两种遗传病的发病率，最好选择在患者家系中进行3、如图为一种单基因遗传病(G表示显性基因,g表示隐性基因)在两个家族中的遗传系谱,其中，Ⅱ9不携带致病基因，Ⅲ14是女性。

下列叙述中，正确的是( )A.该病的遗传方式是X染色体上的显性遗传B.Ⅲ14的基因型是GG或GgC.在Ⅲ13的直系血亲中，致病基因的携带者是Ⅰ2和Ⅱ7D.Ⅲ13和Ⅲ14所生的后代中无患者4、下图为人类某单基因遗传病的系谱图,下列相关叙述正确的是( )A.该遗传病为常染色体显性遗传B.Ⅱ3是杂合子C.Ⅱ5的致病基因只来自于Ⅰ1D.Ⅰ2和Ⅱ4的基因型相同5、如图为某种遗传病的家族系谱图(相关基因用A、a表示)。

以下是对该系谱图分析得出的结论,其中错误的是( )A.由8和9→12可知该致病基因位于常染色体上B.8和9属于近亲结婚,其后代患隐性遗传病的几率大大增加C.1号个体可能是携带者D.若家族中14与一携带者结婚,则他们生患病孩子的几率为1/36、下图是人类某些遗传病的系谱图,不涉及基因突变的情况下,下列根据图谱做出的判断中,错误的是( )A.图谱①一定是常染色体隐性遗传病B.图谱②肯定是显性遗传病C.图谱③一定不是细胞质遗传病D.图谱④一定是X染色体隐性遗传病7、下图为甲、乙两种遗传病（其中一种为伴性遗传）的某遗传家系图，家系中无基因突变发生，且I4无乙病基因。

判断遗传病遗传方式的三步骤作者：张燕来源：《知识窗·教师版》2016年第08期学生很难掌握人类遗传病遗传方式的判定及有关概率的计算等相关问题。

基于此，笔者判断遗传病遗传方式的三个步骤。

遗传病分成细胞质基因控制和细胞核基因控制两大类，前者遗传方式是母系遗传，后者根据基因的显隐性和基因的位置分为五类，分别是伴Y染色体遗传病、常染色体隐性遗传病、常染色体显性遗传病、伴X染色体隐性遗传病、伴X染色体显性遗传病。

判断遗传病的遗传方式具体步骤如下：一、判定是否为母系遗传若系谱中，母亲患病，子女也全部患病；母亲健康，子女也全部健康，即子女的性状总是与母方一致，则为母系遗传；否则不是母系遗传（如图1所示）。

二、判定是否为伴Y染色体遗传若系谱中遗传具有“父传子，子传孙”的特点，即患者都是男性且具有“父→子→孙”的传递规律，则为伴Y染色体遗传；否则不是伴Y染色体遗传（如图2所示）。

三、判断显隐性和基因的位置判断显隐性和基因位置有一首口诀：“无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子有正非伴性；有中生无为显性，显性遗传看男病，母女有正非伴性。

”笔者简要阐述如何利用上述口诀。

首先，在遗传系谱图中，只要有一世代出现双亲表现正常，但生出的孩子患病的情况，则为隐性基因控制的遗传病，即为“无中生有为隐性”，其特征图如图3、图4所示：在隐性遗传系谱图中，如果一个女患者的父亲或者儿子其中有一个正常，则一定不是伴性遗传，而是常染色体隐性遗传病，如图4所示，即为“隐性遗传看女病，父子有正非伴性”。

但是图3所示，不适应后两句口诀，所以只能确定为隐性遗传，确定不了基因的位置，除非题目中告诉你患病男孩的父亲不携带致病基因，那么我们可以判断为伴X染色体隐性遗传。

其次，在遗传系谱图中，只要有一世代出现双亲都患病，但他们的子女中有表现正常的，则为显性基因控制的遗传病，即为“有中生无为显性”，其特征图如图5、图6所示：在显性遗传系谱图中，如果一个男患者的母亲或者女儿其中有一个正常，则一定不是伴性遗传，而是常染色体显性遗传病，如图5所示，即为“显性遗传看男病，母女有正非伴性”。