下载文档原格式
单基因遗传名词解释(一)单基因遗传名词解释1. 单基因遗传•定义：单基因遗传也称为单基因性状遗传，是指某一特定性状由单个基因控制的遗传方式。
•示例：人类的血型是一种典型的单基因遗传性状。
血型分为A、B、AB和O型，其遗传规律是由A和B两个等位基因控制的，而O型则是由两个O基因决定的。
2. 显性遗传•定义：显性遗传是指在杂合状态下，显性基因表现出来的遗传性状。
•示例：人类的指纹类型是显性遗传性状。
如果一个父母中有一人的指纹是弯曲型，另一人是直线型，则子代往往会表现出弯曲型指纹，显性基因会压制返显性基因表现。
3. 隐性遗传•定义：隐性遗传是指在杂合状态下，隐性基因不表现出来但会遗传给子代的遗传性状。
•示例：人类的皮肤色素沉淀能力是隐性遗传性状。
如果父母中有一人拥有高色素沉淀能力，另一人拥有较低色素沉淀能力，子代可能会表现出低色素沉淀能力。
4. 纯合子•定义：纯合子是指基因型两个等位基因相同的个体。
•示例：在纯合子状态下，某一性状的基因型可能是AA或aa。
纯合子相对于杂合子容易表现出某一特定性状。
5. 杂合子•定义：杂合子是指基因型两个等位基因不同的个体。
•示例：在杂合子状态下，某一性状的基因型可能是Aa。
杂合子往往会表现出两个等位基因的综合性状。
6. 基因突变•定义：基因突变是指基因序列在复制过程中发生突发性改变或者进化过程中发生的变异。
•示例：人类患有遗传性疾病如先天性色盲和囊病等，是由于基因突变引起的。
以上是关于单基因遗传相关名词的解释和示例。
单基因遗传研究对于理解许多遗传性状的传播和变异具有重要意义，有助于推动生物研究和遗传治疗的发展。
单基因遗传病的五种类型特点单基因遗传病，也称为遗传性疾病，是由对单个基因的突变引起的一类疾病。
这类疾病可分为五种类型，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传和线粒体遗传。
下面将对每种类型的特点进行详细介绍。
1.常染色体显性遗传：-该类型的病症表现会在一个患病基因突变的个体中显现出来，即使另一个基因没有突变。
-患病个体的子代有50%的几率患病，无论子代是男性还是女性。
-患者可能是家族中的第一个出现病症的人，因为通常需要两个患有突变基因的个体才能产生症状。
2.常染色体隐性遗传：-患者必须有两个患有突变基因的个体才能出现病症表现。
-患者的子代有25%的几率患病，无论子代是男性还是女性。
-受影响的个体一般没有家族史，因为这些基因突变通常在家族中隐藏多代。
3.X连锁显性遗传：-只需要一个患有突变基因的个体，无论是男性还是女性，都可能表现出病症。
-子代中男性的病发率比女性高，因为男性只有一个X染色体，而女性有两个。
-通常从一个患有病症的母亲传递给儿子，或者一个患有病症的一对非育父母传递给女儿。
4.X连锁隐性遗传：-必须有两个患有突变基因的个体才能表现出病症。
-男性比女性更容易患病，因为男性只有一个X染色体，而女性有两个。
-受影响的个体一般没有家族史，因为这些基因突变通常在家族中隐藏多代。
5.线粒体遗传：-线粒体基因只从母亲传递给子代，所以这种遗传方式称为母系遗传。
-这种病症的严重程度和表现方式在同一个家族中可能存在差异。
-所有子女中只有母亲携带的突变基因，无论是男性还是女性，都可能表现出病症。
这些单基因遗传病的类型具有各自的特点和遗传规律。
了解这些疾病的类型有助于我们更好地理解和预防这些遗传性疾病的发生。
人类单基因遗传病的判定及分析方法作者：赵平来源：《新课程·教育学术》2011年第10期人类的遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。
受一对等位基因控制的单基因遗传病目前在世界上已经发现的大约有6600多种，主要有常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X连锁显性遗传病、X连锁隐性遗传病和Y染色体遗传病五种。
（见下表）临床上判定单基因遗传病的遗传方式时，常用系谱分析法。
系谱是以先证者为线索，就某种性状或疾病追溯若干代家族成员的发生情况后绘制的图谱。
根据绘制成的系谱图，应用遗传学的理论进行分析，以便确定所发现的疾病或特定性状是否有遗传因素。
如为遗传病，则应确定其可能的遗传方式，预测各成员的基因型频率，并估计再发风险，这一过程称为系谱分析。
系谱分析是遗传病诊断的一个非常重要的手段。
通过系谱分析，可以明确某种病是否为遗传病。
如果是遗传病，系谱分析有助于区分单基因病、多基因病和染色体病，以及其遗传方式，进而确定家系中每个成员的基因型，预测复发风险，指导婚育，降低遗传病发病率。
我们先从一个家系中只有一种单基因遗传病的情况入手分析。
例：下列系谱符合哪种遗传方式？标出家庭各成员可能的基因型。
根据系谱图我们来分析：这个系谱共绘制了4代，可以看到每一代都有患者，据此判断是显性遗传，再看系谱中的患者，男性患者和女性患者都有，似乎是男性患者多，那我们再看有没有交叉遗传的现象：男性患者的治病基因只能从母亲传来，将来只能传给女儿。
从系谱中看到不符合交叉遗传的现象，那么可以判断符合常染色体显性遗传，既然是常染色体显性遗传，和性别没有关系，在写基因型的时候就不用考虑性别，因此所有患者的基因型是：Aa（A为显性基因，a为隐形基因），其他健康成员的基因型为：aa。
根据系谱图来分析：这个系谱共绘制了3代，可以看到每一代都有患者，据此判断是显性遗传，再看系谱中的患者，男性患者和女性患者都有，而且女性患者多于男性患者，共6名患者，女性占了5名，和性别有关系，初步判定是X连锁现象遗传，那么到底是不是呢？再进一步分析：首先看有没有交叉遗传的现象，II2是男性患者，其治病基因是从其母亲I1传来的，再看II2将其治病基因只传给了他的女儿III1，III3，III5，符合交叉遗传现象，因此判断是X 连锁显性遗传。
单基因遗传病的分类和遗传特点说到单基因遗传病，嘿，这可是个大话题。
想象一下，咱们每个人身上都有一套基因“说明书”，而单基因遗传病就像是说明书上那些不小心印错的地方。
别担心，咱们今天就轻松聊聊这事儿，轻松得像喝杯茶那么简单。
单基因遗传病，听上去是不是挺高大上的？其实就是那些由一个基因的小小失误引起的病。
这些基因啊，就像是小小的指令，指导着我们的身体如何运作。
如果其中一个指令出错了，那可就麻烦了。
就像做饭的时候，如果盐放多了，那味道绝对不对劲。
所以，这种病的分类也很简单明了，通常分为显性遗传病和隐性遗传病。
先说说显性遗传病。
这种病就像是个大喇叭，谁都能听见。
只要你有一个“坏基因”，就能得病。
就像遗传了一把大嗓门，爷爷、爸爸都有，咱也跑不掉。
常见的有亨廷顿舞蹈病和马凡综合症。
亨廷顿舞蹈病，这名字听上去就像是个舞蹈节目，但实际上，它让人失去控制，真是让人心疼。
而马凡综合症呢，患者往往身材修长，骨骼也比较柔韧，但同时也面临心脏等方面的风险。
想想吧，身体虽然像个模特，但健康可得紧抓住。
再来看看隐性遗传病。
这类病就像是个藏得深的宝藏，得有两个“坏基因”，你才能挖出来。
就像一对双胞胎，两个才有可能出现问题。
典型的隐性遗传病有囊性纤维化和镰状细胞贫血。
囊性纤维化，听上去好像挺高大上，其实就是肺部和消化系统有点“上火”，呼吸和消化都不太给力。
镰状细胞贫血呢，就是血液里的红细胞变形了，像镰刀一样，流动不畅，真是让人操心。
可能有些小伙伴会想，哎呀，这些病好可怕，咱们能不能做点什么呢？别急，虽然这些遗传病听上去挺吓人的，但科学技术在不断进步嘛。
基因检测、遗传咨询、早期干预，都是现在医学里的“秘密武器”。
就像给自己的基因“做个体检”，早发现、早治疗，才能给自己多一份保障。
虽然遗传病看似没啥好处，但也不是完全没戏。
很多人因为了解了自己家族的遗传病史，开始注重生活方式，吃得更健康，运动更勤快。
这就像是逆风翻盘，往好的一面走。
毕竟，谁不想在健康的路上越走越远呢？咱们还得聊聊社会的支持。
第五章单基因遗传病单基因遗传病：受一对等位基因（主基因）影响而发生的疾病称为单基因遗传病，其遗传方式遵循孟德尔遗传定律，所以也称孟德尔遗传病。
单基因遗传病的方式：1）常染色体遗传：常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。
2）x连锁遗传：x连锁显性遗传和x连锁隐性遗传。
3）y连锁遗传。
先证者：指一个家族中最早被发现或被确诊患有某遗传病的患者。
常染色体显性遗传病（AD）：如果一种疾病的致病基因位于1到22号染色体上，且致病基因为显性，这种疾病就称为常染色体显性遗传疾病。
常染色体显性遗传病的发病特点：杂合子发病。
常染色体显性遗传病系谱特征：患者双亲中常常有一方为患者。
系谱中连续几代都可以看到患者。
双亲无病史子女一般不会患病，除非发生新的基因突变。
患者的同胞后代患有同种疾病的概率，为二分之一。
男女患病的机会均等。
常染色体显性遗传的类型：1.完全显性遗传：纯合子和杂合子患者在表型上无差别，例如并指1型。
2.不完全显性遗传：杂合子的表型介于显性纯合子和正常隐性纯合子之间，也称半显性，例如软骨发育不全，家族性高胆固醇血症。
3.共显性遗传：一对等位基因彼此间没有显性和隐性的区别，在杂合状态时两者的作用都完全表现出来。
例如MN血型，ABO血型（复等位基因）。
4.不规则显性遗传：在某些常染色体显性遗传中，杂合子由于某些因素的影响，其显性基因的作用没能表达出来，或者表达的程度有差异，使显性性状的传递不规则，这种现象称为不规则显性遗传。
例如多指外显率：是指在一个群体中一定基因型的个体在特定环境中，显示预期表型的百分率。
包括完全外显，不完全外显和未外显个体。
例如多指。
表现度：是指致病基因的表达程度。
表现度不一致：是指同一基因型的不同个体不同程度地表现出相应的表型。
其原因可能是由于遗传背景或（和）外界环境因素的影响。
例如Marfan综合症。
外显率不完全和表现度不一致都属于不规则显性遗传。
5.延迟显性遗传：杂合子在生命早期，致病基因并不表达，达到一定年龄以后，其作用才表达出来。
