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单基因遗传病：简称单基因病，指由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病，这对等位基因称为主基因。
上下代传递遵循孟德尔遗传定律。
分为核基因遗传和线粒体基因遗传。
常染色体显性（AD）遗传病：遗传病致病基因位于1-22号常染色体上，与正常基因组成杂合子导致个体发病，即致病基因决定的是显性性状。
常染色体完全显性遗传的特征⑴由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关即男女患病的机会均等⑵患者的双亲中必有一个为患者，致病基因由患病的亲代传来；双亲无病时，子女一般不会患病（除非发生新的基因突变）⑶患者的同胞和后代有1/2的发病可能⑷系谱中通常连续几代都可以看到患者，即存在连续传递的现象一种遗传病的致病基因位于1～22号常染色体上，其遗传方式是隐性的，只有隐性致病基因的纯合子才会发病，称为常染色体隐性（AR）遗传病。
带有隐性致病基因的杂合子本身不发病，但可将隐性致病基因遗传给后代，称为携带者。
常染色体隐性遗传的遗传特征⑴由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关，即男女患病的机会均等⑵患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带者⑶患者的同胞有1/4的发病风险，患者表型正常的同胞中有2/3的可能为携带者；患者的子女一般不发病，但肯定都是携带者⑷系谱中患者的分布往往是散发的，通常看不到连续传递现象，有时在整个系谱中甚至只有先证者一个患者⑸近亲婚配时，后代的发病风险比随机婚配明显增高。
这是由于他们有共同的祖先，可能会携带某种共同的基因由性染色体的基因所决定的性状在群体分布上存在着明显的性别差异。
如果决定一种遗传病的致病基因位于X染色体上，带有致病基因的女性杂合子即可发病，称为X连锁显性（XD）遗传病男性只有一条X染色体，其X染色体上的基因不是成对存在的，在Y染色体上缺少相对应的等位基因，故称为半合子，其X染色体上的基因都可表现出相应的性状或疾病。
男性的X染色体及其连锁的基因只能从母亲传来，又只能传递给女儿，不存在男性→男性的传递，这种传递方式称为交叉遗传。
单基因遗传病摘要遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。
由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。
遗传病可分为单基因病和多基因病。
其中，单基因病是遗传病中最主要的一个类型。
单基因遗传病是指一对同源染色体上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的遗传病，又称孟德尔式遗传病。
目前已知的很多疾病都属于单基因病。
如：血友病、色盲、多指、并指、苯丙酮尿症、抗维生素D性佝偻病、假性肥大型肌营养不良等【1】。
关键字：遗传病单基因遗传病诊断预防与治疗1.单基因遗传病的种类及特点【2】根据决定某一性状或疾病的基因在常染色体上还是在性染色体上；是受显性基因决定，还是隐性基因决定【3】。
可将人类单基因遗传病分为五类：1.1常染色体显性遗传病及其常见病症致病基因显性并且位于常染色体上，等位基因之一突变，杂合状态下即可发病。
致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生，也可以是由双亲任何一方遗传而来的。
此种患者的子女发病的概率相同，均为1∕2。
此种患者的异常性状表达程度可不尽相同。
常见常染色体显性遗传病：多指（趾）、并指（趾）、珠蛋白生成障碍性贫血、多发性家族性结肠息肉、多囊肾、先天性软骨发育不全、多发性成骨发育不全、视网膜母细胞瘤。
1．2 常染色体隐性遗传病致病基因为隐性并且位于常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才显示病状。
此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，故多见于近亲婚配者的子女。
1.3 X连锁性遗传病X连锁显性遗传病病种较少，有抗维生素D性佝偻病等。
这类病女性发病率高，这是由于女性有两条X染色体，获得这一显性致病基因的概率高之故，但病情较男性轻。
男性患者病情重，他们全部女儿都将患病。
常见X伴性显性遗传病：抗维生素D佝偻病、家族性遗传性肾炎。
1.4 X 连锁隐性遗传病致病基因在X染色体上，性状是隐性的，女性只是携带者，这类女性携带者与正常男性婚配，子代中的男性有1/2是概率患病，女性不发病，但有1/2的概率是携带者。
遗传学 ()第四章单基因病单基因遗传病是指某种疾病的发生受一对等位基因控制，它们的传递方式遵循孟德尔分离律。
根据致病基因所在染色体及其遗传方式的不同，分为：常染色体遗传、X连锁遗传、Y连锁遗传和线粒体遗传。
其中常染色体遗传又分为常染色体显性遗传（AD）、常染色体隐性遗传（AR）；X连锁遗传又分为X连锁显性遗传（XD）、X连锁隐性遗传（XR）；线粒体遗传属于细胞核外遗传。
本章重点讨论了AD、AR、XD、XR和Y连锁遗传等不同单基因遗传病的系谱、系谱特点、系谱分析、患者与亲代的基因型以及后代的发病风险和相关疾病。
另外还介绍了两种单基因性状或疾病的伴随传递、基因的多效性、遗传异质性、遗传早现、限性遗传、表观遗传学。
一、基本纲要1.掌握单基因遗传病、系谱、先证者、表现度、外显率等基本概念。
2.掌握单基因疾病的各种遗传方式及其特点。
3.掌握影响单基因遗传病分析的因素。
4.熟悉系谱与系谱分析法。
5.了解常见的几种单基因遗传疾病及两种单基因性状及疾病的伴随遗传。
二、习题（一）选择题（A 型选择题）1．在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为__A______。
A．常染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．X连锁显性遗传D．X连锁隐性遗传 E．Y连锁遗传2．在世代间连续传代且患者的同胞中约有1/2的可能性也为患者的遗传病为__A______。
A．染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．X连锁显性遗传D．X连锁隐性遗传 E．Y连锁遗传3．属于常染色体显性遗传病的是__C______。
A．镰状细胞贫血 B．先天聋哑 C．短指症D．红绿色盲 E．血友病A4．属于常染色体完全显性的遗传病为___D_____。
A．软骨发育不全 B．多指症 C．Huntington舞蹈病D．短指症 E．早秃5．属于不完全显性的遗传病为___A_____。
A．软骨发育不全 B．短指症 C．多指症D．Huntington舞蹈病 E．早秃6．属于不规则显性的遗传病为___B_____。
简称单基因病是指单一基因突变引起的疾病，符合孟德尔遗传方式，所以称为孟德尔式遗传病。
由于人类病症和性状不能如动物或植物那样通过杂交试验研究其遗传规律，因而必须采取适合于人类特点的研究方法。
家系调查和系谱分析是判断某种遗传病遗传方式最常用的方法。
系谱分析是指将调查某患者家族成员所得到的该病或性状发生情况的资料，按一定格式绘制成图解（系谱）。
对某病或性状遗传方式的判断必须进行多个系谱综合分析后方能作出准确结论。
单基因遗传病的名词解释|疾病特征|疾病分类
本文是关于单基因遗传病的名词解释|疾病特征|疾病分类，仅供参考，希望对您有所帮助，感谢阅读。
单基因遗传病的名词解释
单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，有6600多种，并且每年在以10-50种的速度递增，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。
较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。
单基因遗传病的疾病特征
据有关医学研究证明，80年代统计，人类单基因病有3300多种，其遗传方式及再发风险符合Mandel规律。
常染色体显性遗传病位于常染色体上的两个等位基因中，如有一个突变，这个突变基因的异常效应就能显示发病。
这类疾病已达17OO多种，如家族性多发性结肠息肉。
多指、并指等。
其遗传系谱特点是;遗传与性别无关，男女发病机会均等;患者双亲往往有一方为患者。
若双亲无病，子女一般不发病;患者常为杂合型，苦与正常人婚配,其子女患病概率为50%;常见连续几代的遗传。
显性致病基因有时由于内外环境的影响，杂合子个体携带显性致病基因并不表达，即不完全外显。
常染色体显性遗传病的外显率为60%-90%。
常染色体隐性遗传病致病基因为位于常染色体上的隐性基因，当隐性基因纯合时才能发病。
即隐性遗传病患者，大多是由两个携带者所生的后代。
已确定这类疾病约1200多种，如先天性聋哑、白化病、苯丙酮尿症。
杂合型隐性致病基因携带者，本身不表达相应的性状，但可将致病基因传给后代。
常染色体隐性遗传病的谱系特点：男女发病机会均等，发病与性别无关;双亲为无病携带者，子女发病概率为25%;常是越代遗传;近亲婚配时，子女中隐性遗传病患病率大为增高。
如苯丙酮尿症在人群中随机婚配时,发病率为1:14500;表兄妹婚配则为1:1700。
全身性白化病在人群中发病率为1:40000;表兄妹婚配则为1:3600。
性连锁遗传病多为隐性致病基因，位于X染色体上，男女发病率有显著差异如红绿色盲、血友病。
已确定这类疾病近200种。
致病基因一般是父传女,母传子，即所谓交叉遗传，患者可隔代出现，人群中男性患者远较女性患者为多。
单基因遗传病的疾病分类
常染色体显性遗传病
常染色体显性遗传病(autosomal dominant disorder)致病基因在常染色体上，等位基因之一突变，杂合状态下即可发病。
致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生，也可以是由双亲任何一方遗传而来的。
此种患者的子女发病的概率相同，均为1/2。
此种患者的异常性状表达程度可不尽相同。
在某些情况下，显性基因性状表达极其轻微，甚至临床不能查出，这种情况称为失显(non penetrance)。
由于外显不完全，在家系分析时可见到中间一代人未患病的隔代遗传系谱，这种现象又称不规则外显(irreqular dominance)。
还有一些常染色体显性遗传病，在病情表现上可有明显的轻重差异，纯合子患者病情严重，杂合子患者病情轻，这种情况称不完全外显(incomplete dominance)。
常染色体显性遗传病常见者有Marfan 综合征、Ehlers-Danlos综合征、先天性软骨发育不全、多囊肾、结节性硬化、Huntington舞蹈病、家族性高胆固醇血症、神经纤维瘤病、肠息肉病以及视网膜母细胞瘤等。
[1]
⊙常见常染色体显性遗传病的病因和临床表现
1、多指(趾)、并指(趾)。
临床表现：5指(趾)之外多生1~2指(趾)，有的仅为一团软组织，无关节及韧带，也有的有骨组织。
2、珠蛋白生成障碍性贫血。
病因：珠蛋白肽链合成不足或缺失。
临床表现：贫血。
3、多发性家族性结肠息肉。
病因：息肉大小不等，可有蒂，也可以是广底的，分布在下段结肠或全部结肠。
临床表现：便血，常有腹痛、腹泻。
4、多囊肾。
病因：肾实质形成大小不等的囊泡，多为双侧。
临床表现：腹痛，血尿，腹部有肿块，高血压和肾功能衰竭。
5、先天性软骨发育不全。
病因：长骨干骺端软骨细胞形成障碍，软骨内成骨变粗，影响骨的长度，但骨膜下成骨不受影响。
临床表现：四肢粗短，躯干相对
长，垂手不过髋关节，手指短粗，各指平齐，头围较大，前额前突出，马鞍型鼻梁，下颏前突，腰椎明显前突，臀部后凸。
6、先天性成骨发育不全。
临床表现：以骨骼易折、巩膜蓝色、耳聋为主要特点。
7、视网膜母细胞瘤。
临床表现：视力消失，瞳孔呈黄白色，发展可引起青光眼，眼球突出。
常染色体隐性遗传病
致病基因为隐性并且位于常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才显示病状。
此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，故多见于近亲婚配者的子女。
子代有1/4的概率患病，子女患病概率均等。
许多遗传代谢异常的疾病，属常染色体隐性遗传病。
按照“一基因、一个酶”(onegeneoneenzyme)或“一个顺反子、一个多肽”(onecistrononepolypeptide)的概念，这些遗传代谢病的酶或蛋白分子的异常,来自各自编码基因的异常。
⊙常见常染色体隐性遗传病的病因和临床表现
1、白化病。
病因：黑色素细胞缺乏酪氨酸酶，不能使酪氨酸变成黑色素。
临床表现：毛发银白色或淡黄色，虹膜或脉络膜不含色素，因而虹膜和瞳孔呈蓝或浅红色，且畏光，部分有曲光不正、斜视及眼球震颤，少数患者智力低下。
2、苯丙酮尿症。
肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶，使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，只能变成苯丙酮酸，大量苯丙氨酸及苯丙酮酸累积在血和脑积液中，并随尿排出，对婴儿神经系统造成不同程度的伤害，并抑制产生黑色素的酪氨酸酶，致使患儿皮肤毛发色素浅。
临床表现：不同程度的智力低下，皮肤毛发色浅，尿有发霉臭味，发育迟缓。
3、半乳糖血症。
病因：由于α1-磷酸半乳糖尿苷转移酶缺乏，使半乳糖代谢被阻断，而积聚在血、尿、组织内，对细胞有损害，主要侵害肝、肾、脑及晶状体。
临床表现：婴儿出生数周后出现体重不增、呕吐、腹泻、腹水等症状，可出现低血糖性惊厥、白内障、智力低下等。
4、粘多糖病。
病因：粘多糖类代谢的先天性障碍，各种组织细胞内积存大量的粘多糖，形成大泡。
临床表现：出生时正常，6个月到2岁时开始发育迟缓，可
有智力及语言落后，表情呆板，皮肤略厚，似粘液水肿，可有骨关节多处畸形。
5、先天性肾上腺皮质增生症。
病因：肾上腺皮质合成过程中的各种酶缺乏。
临床表现：女性患者男性化，严重者可呈两性畸形;男性患者外生殖器畸形，假性性早熟，可合并高血压、低血钾等症状。
X连锁显性遗传病
X连锁显性遗传病病种较少，有抗维生素D性佝偻病等。
这类病女性发病率高，这是由于女性有两条X染色体，获得这一显性致病基因的概率高之故，但病情较男性轻。
男性患者病情重，他的全部女儿都将患病。
⊙常见X伴性显性遗传病的病因和临床表现
1、抗维生素D佝偻病。
病因：甲状腺功能不足，影响体内磷、血钙的代谢过程，致使血磷降低，且维生素D治疗效果不好。
临床表现为：身材矮小，可伴佝偻病和骨质疏松症的各种表现。
2、家族性遗传性肾炎。
病因：肾小管发育异常，集合管比常人分支少，呈囊状，远曲小管薄，但近曲小管变化轻。
临床表现为：慢性进行性肾炎，反复发作性血尿，1/3~1/2患者伴神经性耳聋
X连锁隐性遗传病
致病基因在X染色体上，性状是隐性的，女性只是携带者，这类女性携带者与正常男性婚配，子代中的男性有1/2 是概率患病，女性不发病，但有1/2的概率是携带者。
男性患者与正常女性婚配，子代中男性正常，女性都是携带者。
因此X连锁隐性遗传在患病系中常表现为女性携带，男性患病。
男性的致病基因只能随着X染色体传给女儿，不能传给儿子，称为交叉遗传。
⊙常见X伴性隐性遗传病的病因和临床表现
1、血友病A。
病因：血浆中抗血友病球蛋白减少，AHG即第Ⅷ因子凝血时间延长。
临床表现：轻微创伤即出血不止，不出血时与常人无异。
2、血友病B。
病因：血浆中缺乏凝血酶成份pTC，即第Ⅸ因子。
临床表现同血友病A。
3、色盲。
临床表现：全色盲对所有颜色看成无色，红绿色盲为不能区别红色和绿色。
4、进行性肌营养不良。
病因：为原发性横纹肌变性并进行性发展。
临床表现：初为行走笨拙，易跌到，登梯及起立时有困难，从仰卧到起立必须先俯卧，双手撑地，再用两手扶小腿、大腿才能站起。
进行性肌肉萎缩，但一般不累及面部及手部肌肉。
Y连锁遗传病
Y连锁遗传病的特点是男性传递给儿子，女性不发病。
因Y染色体上主要有男性决定因子方面的基因，其他基因很少，故Y连锁遗传病极少见。
已经知道的Y 伴性遗传的性状或遗传病比较少，肯定的有H-Y抗原基因、外耳道多毛基因和睾丸决定因子基因等。
