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重症联合免疫缺陷病（Severe Combined Immunodeficiency, SCID）是一种罕见的遗传性免疫系统疾病，患者的免疫系统无法有效抵抗感染。
对SCID的及早诊断非常重要，可以帮助提供正确的治疗方案，减少并发症的发生。
一、临床表现1. 早期出现反复、严重感染，如肺炎、败血症等。
包括呼吸道、消化道、泌尿生殖道等各系统感染。
2. 患者生长发育迟缓，体重、身高增长迟缓。
二、实验室检查1. 免疫学检查：淋巴细胞计数减少，低于正常水平。
2. 免疫球蛋白检测：IgA、IgM、IgG均明显降低。
3. T、B淋巴细胞功能检查异常，或者存在T、B淋巴细胞均异常的情况。
三、遗传学检查1. 进行基因测序，鉴定SCID相关基因的突变。
四、诊断标准根据临床表现、实验室检查和遗传学检查结果，符合以下任一标准者可诊断为SCID：1. 具有典型的早期感染症状，如反复肺炎、败血症等，并且免疫学检查存在淋巴细胞计数减少、免疫球蛋白明显降低的情况。
2. 实验室检查显示T、B淋巴细胞功能异常，同时伴有免疫球蛋白水平明显降低。
3. 经过基因测序确认存在SCID相关基因的突变。
五、治疗方案对于SCID患者，提供早期、有效的治疗非常重要，包括：1. 骨髓移植：寻找合适的HLA相合的供体进行骨髓移植，以重建患者的免疫系统。
2. 基因治疗：通过基因修复技术，纠正患者遗传缺陷，为患者提供新的治疗选择。
3. 全血浆滤过：通过净化患者的血液，去除病原微生物和有害物质，降低感染的发生。
六、预后对于SCID患者，早期诊断和治疗是提高预后的关键。
经过及时有效的治疗，部分患者可以恢复免疫功能，生存率显著提高。
总结：SCID是一种严重的免疫系统疾病，诊断和治疗需要综合临床表现、实验室检查和遗传学检查。
及早发现并进行早期干预，是提高患者生存率和生活质量的关键。
希望在医学研究和临床实践中，能够更好地认识和应对SCID，为患者提供更好的治疗方案和护理。
重症联合免疫缺陷疾病由于淋巴样干细胞先天性分化特别，婴儿生后缺乏T细胞和B细胞，故使体液免疫和细胞免疫均发生缺陷。
重症联合免疫缺陷(severe combined immunodificiency,SCID)可分为X-性联遗传型、常染色体隐性遗传型和散发型。
属于联合免疫缺陷病的重型。
病因重症联合免疫缺陷是由什么缘由引起的？(一)发病缘由本病为多基因遗传疾病。
患者均具有T细胞和B细胞系统明显缺陷，以伴性或常染色体隐性遗传方式(如Swiss型无γ-球蛋白血症)遗传。
大多数患者(95%)是男孩，50%～60%呈性联隐性遗传方式，也有常染色体隐性遗传方式及散在病例。
某些病例可能是多能干细胞不能适当地进展成B细胞和T细胞所致。
全身淋巴样组织几乎完全缺如，不能自己合成免疫球蛋白，细胞免疫功能几乎完全缺乏。
(二)发病机制性联遗传型重症联合免疫缺陷病的基因缺陷是白介素-2受体的γ链发生突变，其他若干白介素受体也与白介素-2受体共享此γ链，故可解释本病免疫缺陷的严峻性。
T细胞的早期发育要求若干白介素受体，因此若突变的等位基因活化时，伴突变的女性携带者发生T细胞的“非随机性失活”而不能存活。
常染色体隐性遗传型重症联合免疫缺陷病的最常见类型是由于为嘌呤降解酶、腺苷脱氨酶、嘌呤核苷磷酸化酶编码的基因突变导致的。
对淋巴细胞的毒性来自于嘌呤代谢物的累积。
MHC表达的缺陷可能涉及Ⅰ类或Ⅱ类MHC分子即HLA-DP、DQ、DR。
Ⅰ类MHC缺陷是由于为转移多肽到相像的Ⅰ类MHC分子的蛋白即TAPl或TAP2编码的基因突变所致。
受累儿童CD8 细胞和自然杀伤细胞缺陷。
Ⅱ类MHC缺陷的发病机制较为简单，与转活化因子如第15条染色体上Ⅱ类转活化因子、第2条染色体上RFX5的缺陷有关。
存在Ⅱ类MHC缺陷的病人CD4 细胞而不是CD8 细胞不足，其T细胞不能对特异性抗原发生反应。
尽管B细胞数目正常，但受累儿童存在低γ球蛋白血症。
本病患者也可有淋巴细胞活化缺陷，包括CD3 的T细胞受体、细胞因子如白介素-2产生或信号传递如ZAP-70缺陷等方面的缺损。
以下是临床免疫学检验技术题库单选题100题（附答案及解析）：1.免疫系统的组成不包括以下哪项？A. 免疫器官B. 免疫细胞C. 免疫分子D. 免疫组织E. 免疫复合物答案：E解析：免疫系统由免疫器官、免疫细胞、免疫分子和免疫组织组成，免疫复合物是抗原与抗体结合的产物，不属于免疫系统的组成部分。
2.人体最大的外周免疫器官是：A. 骨髓B. 胸腺C. 脾脏D. 淋巴结E. 扁桃体答案：C解析：脾脏是人体最大的外周免疫器官，是对血源性抗体原生免疫应答的主要部位。
骨髓是中枢免疫器官，胸腺是T细胞分化、发育、成熟的场所，淋巴结是重要的外周免疫器官但不是最大的，扁桃体也是外周免疫器官之一。
3.以下哪种细胞不属于免疫细胞？B. 单核巨噬细胞C. 粒细胞D. 红细胞E. 树突状细胞答案：D解析：免疫细胞包括淋巴细胞、单核巨噬细胞、粒细胞、树突状细胞等，红细胞主要功能是运输氧气和二氧化碳，不属于免疫细胞范畴。
4.B淋巴细胞表面特有的标志是：A. CD3B. CD4C. CD8D. mIgE. TCR答案：D解析：mIg即膜表面免疫球蛋白，是B淋巴细胞表面特有的标志，可识别抗原。
CD3是T细胞表面标志，CD4是辅助性T细胞表面标志，CD8是细胞毒性T细胞表面标志，TCR是T细胞抗原受体。
5.T淋巴细胞分化成熟的场所是：A. 骨髓B. 胸腺C. 脾脏E. 法氏囊答案：B解析：T淋巴细胞来源于骨髓的淋巴样干细胞，在胸腺中分化、发育、成熟。
骨髓是B细胞分化成熟的场所，脾脏和淋巴结是免疫应答的场所，法氏囊是禽类B细胞分化成熟的场所。
6.以下哪种细胞具有抗原提呈作用？A. 中性粒细胞B. 嗜酸性粒细胞C. 嗜碱性粒细胞D. 树突状细胞E. 肥大细胞答案：D解析：树突状细胞是目前已知的功能最强的专职抗原提呈细胞，可激活初始T细胞。
中性粒细胞、嗜酸性粒细胞、嗜碱性粒细胞和肥大细胞主要参与固有免疫应答，在炎症反应和免疫防御中发挥作用，但不具有专职抗原提呈功能。
姓名：陈同辛男主任医师，博士研究生导师上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所免疫室主任中华医学会儿科专科委员会免疫学组副组长中国免疫学会临床免疫分会副主任委员上海市医学会儿科专科委员会临床免疫学组组长教学研究：讲授的主要课程儿科学（专业课）： 5年制本科及7年制，每年4学时。
学生人数120-150人授课内容：免疫缺陷病学术研究：一、学术研究课题1.上海市教育委员会科研创新项目基金（082261）：EB病毒感染的脐带血树突状细胞对CD4+CD25+Treg细胞活化和功能影响（15万元人民币），2008年-2010年。
2.贝因美母乳研究中心项目基金（07H07）：母乳中活性白细胞的免疫学特征研究（26.5万元人民币），2008年-2009年。
3.国家自然科学基金（30471620）：EB病毒感染对脐带血单核细胞来源的树突状细胞分化和功能的影响（19万元人民币），2005年-2007年。
4.上海市科技攻关项目基金（044119628）：EB病毒感染逃逸宿主免疫监视机制的研究（10万元人民币），2005年-2007年。
5.日本国森永乳业株式会社营养科学研究所基金（食品效用开发审查委员会事务局05008-98）：森永Peptide milk低过敏原婴儿配方奶粉对湿疹婴儿的临床研究（35万元人民币），2006年-2007年。
6.上海市科学技术委员会科研项目基金（光明乳业股份有限公司横向合作课题）：牛初乳免疫球蛋白配方奶粉增强婴儿免疫功能临床实验研究（6.8万元人民币），2003年-2005年。
7.上海市高等学校科学技术发展基金（03BK11）：PAMPs诱导B细胞性淋巴瘤患儿T细胞抗肿瘤效应的研究（4万元人民币），2004年-2006年。
二、科研成果和获奖：1.2003年度上海科技奖三等奖（033061-01）：儿童恶性肿瘤分子生物学和免疫学研究。
2.2003年度首届上海市医学科技奖三等奖（20023021）：儿童恶性肿瘤分子生物学和免疫学研究。
原发性免疫缺陷病新进展
陈同辛
【期刊名称】《中华实用儿科临床杂志》
【年(卷),期】2007(022)021
【摘要】原发性免疫缺陷病(PID)是一组严重威胁儿童健康的疾病,近年来国外发达国家对该病非常重视,许多国家均完善其登记制度,并深入研究疾病的临床特征和发病机制,分类也随之更细致,一大批新的诊疗技术和预防策略也蕴育而生,PID也已从单纯的医学问题转变成为需要各界共同关注的公共健康和社会问题.
【总页数】2页(P1608-1609)
【作者】陈同辛
【作者单位】上海交通大学医学院附属新华医院,上海市儿科医学研究所,免疫/肿瘤研究室,上海,200092
【正文语种】中文
【中图分类】R729
【相关文献】
1.造血干细胞移植治疗原发性免疫缺陷病的进展 [J], 刘超凡; 翟晓文
2.23例原发性免疫缺陷病接种卡介苗后发生播散性卡介菌病的临床特征及疗效分析 [J], 王振龙;吴小英;许红梅
3.CARD11基因变异所致原发性免疫缺陷病研究进展 [J], 胡文慧;黄瑛
4.儿童原发性免疫缺陷病合并结核杆菌感染的胸部CT特点 [J], 丁浩;张黎;陈欣;何
玲
5.基因编辑治疗原发性免疫缺陷病 [J], 刘珊;方姝煜(综述);安云飞(审校)
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人类原发性免疫缺陷病的分子生物学研究
陈同辛
【期刊名称】《现代免疫学》
【年(卷),期】2006(26)1
【摘要】原发性免疫缺陷病是一组与遗传密切相关的疾病,其病因尚未完全清楚,近年来随着分子生物学技术的发展,一部分原发性免疫缺陷病的发病机制在基因水平上得到了阐明。
从分子生物学水平上对该病进行研究具有很大的发展前景,也有助于我们更深入地了解人类免疫系统的作用机制。
与国外相比,国内对该病的研究才刚刚起步,除了有限类型的原发性免疫缺陷病基因突变被报道外,尚未见相关的功能性研究。
本文从B淋巴细胞发育、免疫球蛋白类别转换、膜蛋白和胞浆蛋白,以及NADPH氧化酶缺陷的角度阐述原发性免疫缺陷病的分子生物学发病机制。
【总页数】6页(P1-6)
【关键词】人类原发性免疫缺陷病;发病机制;遗传;分子生物学;基因突变
【作者】陈同辛
【作者单位】上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所免疫/肿瘤研究室
【正文语种】中文
【中图分类】R392.11
【相关文献】
1.上海市新诊断114例人类免疫缺陷病毒Ⅰ型感染者的分子生物学研究 [J], 周磊明;钟平;潘启超;郑晓虹;宁镇;张玮;陈安琪;宫菊丽;卢伟;康来仪
2.原发性体液免疫缺陷病基因的分子生物学研究进展 [J], 陈启;白丽
3.人类免疫缺陷病毒1型感染的分子生物学 [J], Gree.,WC;张强华
4.人类免疫缺陷病毒—1型感染的分子生物学 [J], Gree.,WC;曾美麟
5.人类免疫缺陷病毒-1型感染的分子生物学 [J], Greene WC;曾酶麟
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应重视原发性免疫缺陷病发病和管理陈同辛【期刊名称】《临床儿科杂志》【年(卷),期】2004(022)009【摘要】随着免疫学的发展，人类对免疫系统的活性细胞和活性分子，以及对基因突变的认识逐渐深入，从而对原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency，PID)的认识也日益深入。
自1952年Bruton发现首例原发性免疫缺陷病(即先天性无丙种球蛋白血症)以来，至1997年世界卫生组织就已列出60种原发性免疫缺陷病，至1999年则已发现了71种原发性免疫功能缺陷和39种伴有其他遗传性疾病的免疫缺陷，【总页数】4页(P579-582)【作者】陈同辛【作者单位】上海第二医科大学附属新华医院,上海,200092;上海市儿科医学研究所,上海,200092【正文语种】中文【中图分类】R725【相关文献】1.应重视脑血管病的发病年龄 [J], 马秀丽;李晓静2.原发性免疫缺陷病患者肿瘤发生情况:美国免疫缺陷网络注册患者肿瘤发病率分析 [J], Paul C.Mayor;Hans D.Ochs;Francisco A.Bonilla;RebeccaH.Buckley;Kathleen E.Sullivan;Zuhair K.Ballas;Charlotte Cunningham-Rundles;Brahm H.Segal;白炜;Kevin H.Eng;Kelly L.Singel;Scott I.Abrams;Kunle Odunsi;Kirsten B.Moysich;Ramsay Fuleihan;Elizabeth Garabedian;Patricia Lugar3.应重视血压变异性在脑小血管病发病及预防与治疗中的地位 [J], 范玉华4.应重视应重视小区充电棚管理小区充电棚管理 [J], 马明刚5.急性肾炎应重视治疗原发病 [J], 龚大国;高桂珍因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
儿童原发性免疫缺陷病的免疫学改变及分析蔡虹蔚;金莹莹;沈蕾;陈同辛【摘要】Objective To characterized the laboratory analyses in primary immunodeficiency diseases (PID) in children, to provide better approach to early diagnosis. Methods Cellular and humoral immune functions were measured among 76 patients with PID. Results In aspects of humoral immune function tests, the level of IgG was lower in patients with common variable immunodeficiency (CVID) or severe combined immunodeficiency disease (SCID), especially in patients with CVID accompanying by low level of IgA and decreased count of CD19+ B cells. Low level of IgA were also observed in patients with CVID, selective IgA deficiency or AT. Patients with hypogammaglobulinemia had low level of IgG, IgA and decreased count of CD19+B cells. In aspects of cellular immune function, decreased count of CD3+ and CD4+ T was seen in SCID and DGS. Low ratio ofCD4+/CD8+ was found in AT. The subset of T cells and activation cell marker in T cells were evaluated in eight patients with CVID, among whom five patients had inversed CD4+/CD8+ ratio (CD4+/CD8+ < 0.9). Furthermore, the percentage of CD4+HLA-DR+ and CD8+CD45RO+T cells in patients with CVID were higher than normal control while the percentage of CD4+CD45RA + T was lower than normal control (P < 0.01). Conclusions Different kind of PID showed different laboratory characteristics. Over-activation of T cells may be a cause of autoimmune disorder in CVID.%目的了解儿童原发性免疫缺陷病(PID)患儿的实验室免疫检查特点,为临床早期诊断PID提供依据.方法对76例PID患儿的免疫学检查包括细胞免疫和体液免疫指标进行回顾性总结及分析.结果体液免疫检查中,普通变异型免疫缺陷病(CVID)及联合免疫缺陷病的IgG均降低,尤以CVID降低更为明显,且伴IgA 及CD19+B细胞明显降低;IgA降低主要见于CVID、选择性IgA缺乏症(IgAD)及共济失调毛细血管扩张症(AT);低丙种球蛋白血症患儿IgG、IgA及CD19+B细胞均降低.细胞免疫功能中CD3+、CD4+T细胞降低主要见于细胞免疫缺陷病、联合免疫缺陷病及DiGeorge综合征(DGS);AT患儿的CD4+/CD8+比例也降低.8例CVID患儿检测T细胞功能亚群及活化指标,其中5例患儿的CD4+/CD8+比例倒置(CD4+/CD8+ ＜ 0.9);与对照组相比,CVID患儿的CD4+HLA-DR+和CD8+CD45RO+T细胞比例明显升高,CD4+CD45RA+T细胞比例明显降低(P均＜ 0.01).结论儿童原发性免疫缺陷病免疫学改变各异.CVID患者体内T细胞过度活化,可能是CVID患者容易罹患自身免疫性疾病的原因之一.【期刊名称】《临床儿科杂志》【年(卷),期】2012(030)006【总页数】4页(P555-558)【关键词】原发性免疫缺陷病;实验室检查;普通变异型免疫缺陷病;儿童【作者】蔡虹蔚;金莹莹;沈蕾;陈同辛【作者单位】上海交通大学医学院附属新华医院,上海市儿科医学研究所,上海,200092;上海交通大学医学院附属新华医院,上海市儿科医学研究所,上海,200092;上海交通大学医学院附属新华医院,上海市儿科医学研究所,上海,200092;上海市儿童医院,上海交通大学附属儿童医院,上海,200040【正文语种】中文【中图分类】R725原发性免疫缺陷病（primary immunodeficiency disorders，PID）是一组少见而重要的免疫系统症候群，其病因复杂，无论是免疫活性细胞（如T细胞、B细胞、吞噬细胞等）还是免疫应答分子（如细胞因子、免疫球蛋白、补体等）缺陷均可造成免疫功能失衡，使机体抗感染免疫功能低下，甚至并发自身免疫性疾病和肿瘤，故在临床上对严重感染患儿的免疫功能检测尤为重要。
