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重症联合免疫缺陷病（Severe Combined Immunodeficiency, SCID）是一种罕见的遗传性免疫系统疾病，患者的免疫系统无法有效抵抗感染。
对SCID的及早诊断非常重要，可以帮助提供正确的治疗方案，减少并发症的发生。
一、临床表现1. 早期出现反复、严重感染，如肺炎、败血症等。
包括呼吸道、消化道、泌尿生殖道等各系统感染。
2. 患者生长发育迟缓，体重、身高增长迟缓。
二、实验室检查1. 免疫学检查：淋巴细胞计数减少，低于正常水平。
2. 免疫球蛋白检测：IgA、IgM、IgG均明显降低。
3. T、B淋巴细胞功能检查异常，或者存在T、B淋巴细胞均异常的情况。
三、遗传学检查1. 进行基因测序，鉴定SCID相关基因的突变。
四、诊断标准根据临床表现、实验室检查和遗传学检查结果，符合以下任一标准者可诊断为SCID：1. 具有典型的早期感染症状，如反复肺炎、败血症等，并且免疫学检查存在淋巴细胞计数减少、免疫球蛋白明显降低的情况。
2. 实验室检查显示T、B淋巴细胞功能异常，同时伴有免疫球蛋白水平明显降低。
3. 经过基因测序确认存在SCID相关基因的突变。
五、治疗方案对于SCID患者，提供早期、有效的治疗非常重要，包括：1. 骨髓移植：寻找合适的HLA相合的供体进行骨髓移植，以重建患者的免疫系统。
2. 基因治疗：通过基因修复技术，纠正患者遗传缺陷，为患者提供新的治疗选择。
3. 全血浆滤过：通过净化患者的血液，去除病原微生物和有害物质，降低感染的发生。
六、预后对于SCID患者，早期诊断和治疗是提高预后的关键。
经过及时有效的治疗，部分患者可以恢复免疫功能，生存率显著提高。
总结：SCID是一种严重的免疫系统疾病，诊断和治疗需要综合临床表现、实验室检查和遗传学检查。
及早发现并进行早期干预，是提高患者生存率和生活质量的关键。
希望在医学研究和临床实践中，能够更好地认识和应对SCID，为患者提供更好的治疗方案和护理。
重症联合免疫缺陷疾病由于淋巴样干细胞先天性分化特别，婴儿生后缺乏T细胞和B细胞，故使体液免疫和细胞免疫均发生缺陷。
重症联合免疫缺陷(severe combined immunodificiency,SCID)可分为X-性联遗传型、常染色体隐性遗传型和散发型。
属于联合免疫缺陷病的重型。
病因重症联合免疫缺陷是由什么缘由引起的？(一)发病缘由本病为多基因遗传疾病。
患者均具有T细胞和B细胞系统明显缺陷，以伴性或常染色体隐性遗传方式(如Swiss型无γ-球蛋白血症)遗传。
大多数患者(95%)是男孩，50%～60%呈性联隐性遗传方式，也有常染色体隐性遗传方式及散在病例。
某些病例可能是多能干细胞不能适当地进展成B细胞和T细胞所致。
全身淋巴样组织几乎完全缺如，不能自己合成免疫球蛋白，细胞免疫功能几乎完全缺乏。
(二)发病机制性联遗传型重症联合免疫缺陷病的基因缺陷是白介素-2受体的γ链发生突变，其他若干白介素受体也与白介素-2受体共享此γ链，故可解释本病免疫缺陷的严峻性。
T细胞的早期发育要求若干白介素受体，因此若突变的等位基因活化时，伴突变的女性携带者发生T细胞的“非随机性失活”而不能存活。
常染色体隐性遗传型重症联合免疫缺陷病的最常见类型是由于为嘌呤降解酶、腺苷脱氨酶、嘌呤核苷磷酸化酶编码的基因突变导致的。
对淋巴细胞的毒性来自于嘌呤代谢物的累积。
MHC表达的缺陷可能涉及Ⅰ类或Ⅱ类MHC分子即HLA-DP、DQ、DR。
Ⅰ类MHC缺陷是由于为转移多肽到相像的Ⅰ类MHC分子的蛋白即TAPl或TAP2编码的基因突变所致。
受累儿童CD8 细胞和自然杀伤细胞缺陷。
Ⅱ类MHC缺陷的发病机制较为简单，与转活化因子如第15条染色体上Ⅱ类转活化因子、第2条染色体上RFX5的缺陷有关。
存在Ⅱ类MHC缺陷的病人CD4 细胞而不是CD8 细胞不足，其T细胞不能对特异性抗原发生反应。
尽管B细胞数目正常，但受累儿童存在低γ球蛋白血症。
本病患者也可有淋巴细胞活化缺陷，包括CD3 的T细胞受体、细胞因子如白介素-2产生或信号传递如ZAP-70缺陷等方面的缺损。
以下是临床免疫学检验技术题库单选题100题（附答案及解析）：1.免疫系统的组成不包括以下哪项？A. 免疫器官B. 免疫细胞C. 免疫分子D. 免疫组织E. 免疫复合物答案：E解析：免疫系统由免疫器官、免疫细胞、免疫分子和免疫组织组成，免疫复合物是抗原与抗体结合的产物，不属于免疫系统的组成部分。
2.人体最大的外周免疫器官是：A. 骨髓B. 胸腺C. 脾脏D. 淋巴结E. 扁桃体答案：C解析：脾脏是人体最大的外周免疫器官，是对血源性抗体原生免疫应答的主要部位。
骨髓是中枢免疫器官，胸腺是T细胞分化、发育、成熟的场所，淋巴结是重要的外周免疫器官但不是最大的，扁桃体也是外周免疫器官之一。
3.以下哪种细胞不属于免疫细胞？B. 单核巨噬细胞C. 粒细胞D. 红细胞E. 树突状细胞答案：D解析：免疫细胞包括淋巴细胞、单核巨噬细胞、粒细胞、树突状细胞等，红细胞主要功能是运输氧气和二氧化碳，不属于免疫细胞范畴。
4.B淋巴细胞表面特有的标志是：A. CD3B. CD4C. CD8D. mIgE. TCR答案：D解析：mIg即膜表面免疫球蛋白，是B淋巴细胞表面特有的标志，可识别抗原。
CD3是T细胞表面标志，CD4是辅助性T细胞表面标志，CD8是细胞毒性T细胞表面标志，TCR是T细胞抗原受体。
5.T淋巴细胞分化成熟的场所是：A. 骨髓B. 胸腺C. 脾脏E. 法氏囊答案：B解析：T淋巴细胞来源于骨髓的淋巴样干细胞，在胸腺中分化、发育、成熟。
骨髓是B细胞分化成熟的场所，脾脏和淋巴结是免疫应答的场所，法氏囊是禽类B细胞分化成熟的场所。
6.以下哪种细胞具有抗原提呈作用？A. 中性粒细胞B. 嗜酸性粒细胞C. 嗜碱性粒细胞D. 树突状细胞E. 肥大细胞答案：D解析：树突状细胞是目前已知的功能最强的专职抗原提呈细胞，可激活初始T细胞。
中性粒细胞、嗜酸性粒细胞、嗜碱性粒细胞和肥大细胞主要参与固有免疫应答，在炎症反应和免疫防御中发挥作用，但不具有专职抗原提呈功能。
