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第3节人类遗传病一、人类常见遗传病的类型1．人类遗传病的概念由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．单基因遗传病(1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。
(2)类型和实例①由显性致病基因引起的疾病：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D 佝偻病等。
②由隐性致病基因引起的疾病：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。
3．多基因遗传病(1)概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。
(2)特点：易受环境的影响；在群体中的发病率较高；常表现为家族聚集。
(3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。
4．染色体异常遗传病(1)概念：由染色体异常引起的遗传病。
(2)类型①染色体结构异常，如猫叫综合征等。
②染色体数目异常，如21三体综合征等。
5．调查人群中的遗传病(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。
(2)遗传病发病率的计算公式某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数×100%二、遗传病的监测和预防1．遗传咨询的内容和步骤2．产前诊断3．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。
三、人类基因组计划与人体健康判断对错(正确的打“√”，错误的打“×”)1．携带遗传病基因的个体会患遗传病。
() 2．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病。
() 3．青少年型糖尿病是由多个基因控制的遗传病。
() 4．进行遗传咨询首先要分析并确定遗传病的遗传方式。
() 5．开展遗传病的监测，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
() 6．人类基因组测序是测定人的46条染色体中的一半，即23条染色体的碱基序列。
() 提示：1．×隐性遗传病的携带者一定不发病。
2．×单基因遗传病受一对等位基因控制。
3．×青少年型糖尿病是多基因遗传病，由多对等位基因控制。
4．×遗传咨询的第一步是对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。
庖丁巧解牛知识·巧学一、人类常见遗传病的类型1.单基因遗传病（1）概念：单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传病。
目前发现的单基因遗传病大约有6 500多种。
（2）类型：①显性遗传病，包括：伴X显性遗传病，如抗维生素D佝偻病等；常染色体显性遗传病，如多指、并指、软骨发育不全等。
②隐性遗传病，包括：伴X隐性遗传病，如色盲、血友病等；常染色体隐性遗传病，如镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。
（3）病例：①家族性结肠息肉Ⅰ型，是一种常染色体显性遗传病，致病基因位于5号染色体的长臂上。
杂合子患者的结肠上有许多息肉，常因有血性腹泻而被误诊为肠炎。
这是一种癌前病变，在此基础上，如果再发生体细胞突变，就可能恶变为结肠癌。
②苯丙酮尿症，是常染色体隐性遗传病，基因定位于第12号染色体长臂上。
患者由于缺少正常基因而导致体内缺少苯丙氨酸羟化酶，使体内的苯丙氨酸不能沿正常的代谢途径转变成酪氨酸，只能按另一途径转变成苯丙酮酸。
患儿出生后，一旦进食苯丙氨酸含量高的食物(如母乳或牛奶)，即可引起体内苯丙酮酸积累中毒而发病。
苯丙酮尿症患者毛发和皮肤浅淡，智力低下。
如果出生早期确诊后，控制饮食，可使患儿智力不受损伤或少受损伤。
方法点拨单基因遗传病类型的判断方法(1)首先确定家系图中的遗传病是显性遗传病还是隐性遗传病；①双亲正常，其子代有患者，一定是隐性遗传病。
②双亲都患病，其子代有表现正常者，一定是显性遗传病。
③后代患病人数较多者为显性，患病人数较少者为隐性。
(2)其次确定是常染色体遗传还是伴性遗传；①在已确定是隐性遗传病的家系中：a.男性正常，母亲、女儿至少一方患病，则一定是常染色体隐性遗传病；反之，也可能是伴X隐性遗传病。
b.女性患病，父亲、儿子至少一方正常，则一定是常染色体隐性遗传病；反之，也可能是伴X隐性遗传病。
②在已确定是显性遗传病的家系中：a.男性患病，母亲、女儿至少有一方正常，则一定是常染色体显性遗传病；反之，也可能是伴X显性遗传病。
（第3节人类遗传病核心必记■I垂点廉焦I掩卷恩考“明堀目标锁底课堂劳力肓向、人类常见遗传病的类型（阅读教材P90〜91）1. 概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
2. 类型［连线］、遗传病的监测和预防（阅读教材P92）1 •手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。
（1）遗传咨询2•意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。
三、人类基因组计划（HGP）与人体健康|实例|由染色体异常引起的遗楼摘覺两対味上炖等③检羞闵控制的進传柄,樂色体异常遗传擒［21三休综合征、P錨叫赊合征赛指、并指、白'化病、虹绿色胃區发性內血用、讶少年型聊尿病（2）产前诊断单建阴■遗传橋h參耳阴遗传精(阅读教材P92〜93)1 •内容：绘制人类遗传信息的地图。
2.目的：测定人类基因组的全部 DNA 序列，解读其中包含的遗传信息。
3. 意义：认识人类基因的组成、结构、功能及其相互之间的关系，对人类疾病的诊治 和预防具有重要意义。
4.结果：人类基因组由大约 31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为 2.0万〜2.5万个。
重点聚焦1. 人类常见的遗传病有哪些类型，病因是什么?2. 如何监测和预防遗传病？3. 人类基因组计划的目的和内容是什么？人类常见遗传病的类型［共研探究］1. 单基因遗传病有 6 500多种，并且每年在以 10〜50种的速度递增，单基因遗传病已 经对人类健康构成了较大的威胁，常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。
与单基因遗传病 相比，多基因遗传病不只由遗传因素决定，而是遗传因素与环境因素共同起作用。
根据上述资料，回答下列问题：(1) 单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病。
多基因遗传病受两对以上的等位基 因控制。
(2) 单基因遗传病和多基因遗传病说明：一种相对性状可以由一对或多对基因控制。
(3) 单基因遗传病遵循孟德尔遗传定律，多基因遗传病和染色体异常遗传病不遵循孟德 尔遗传定律。
(4) 人类遗传病中单基因遗传病和多基因遗传病都是由致病基因引起的，染色体异常遗 传病不是由致病基因引起的。
第三节人类遗传病一、教学目标知识目标：1、举例说出人类常见遗传病的类型。
2、概述人类遗传病的产生原因、监测和预防的方法。
3、简述人类基因组计划及其意义。
能力目标：探讨人类遗传病的监测和预防。
情感目标：关注人类基因组计划及其意义。
二、教学重点、难点及解决方法1、教学重点及解决方法教学重点]人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防。
解决方法]在学习本节内容前一周，布置学生调查人群中的某种遗传病：确定调查目的→制定调查计划→实施调查活动→整理、分析调查资料→得出调查结论。
2、教学难点及解决方法解决难点]⑴如何开展及组织好人类遗传病的调查。
⑵人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系。
解决方法]⑴教师制作好调查表，发给学生，让学生分组调查人群中的某种遗传病。
⑵布置学生分组搜集资料，开展相关的辩论赛。
三、教学方法和教学手段1、教学方法：调查法、归纳法、讨论学习法。
2．教学手段：多媒体、设计调查表四、教学过程小课堂：如何培养中学生的自主学习能力？自主学习是与传统的接受学习相对应的一种现代化学习方式。
在中学阶段，至关重要！！以学生作为学习的主体，学生自己做主，不受别人支配，不受外界干扰通过阅读、听讲、研究、观察、实践等手段使个体可以得到持续变化（知识与技能，方法与过程，情感与价值的改善和升华）的行为方式。
如何培养中学生的自主学习能力？01学习内容的自主性1、以一个成绩比自己好的同学作为目标，努力超过他。
2、有一个关于以后的人生设想。
3、每学期开学时，都根据自己的学习情况设立一个学期目标。
4、如果没有达到自己的目标，会分析原因，再加把劲。
5、学习目标设定之后，会自己思考或让别人帮助分析是否符合自己的情况。
6、会针对自己的弱项设定学习目标。
7、常常看一些有意义的课外书或自己找(课外题)习题做。
8、自习课上，不必老师要求，自己知道该学什么。
9、总是能很快选择好对自己有用的学习资料。
10、自己不感兴趣的学科也好好学。
第3节人类遗传病[学习导航] 1.结合实例，概述人类常见遗传病的类型及特点。
2.结合教材的“调查”内容，学会调查人类遗传病的基本方法。
3.了解遗传病的监测和预防措施，并了解人类基因组计划的基本内容和意义。
[重难点击]人类常见遗传病的类型及特点。
【课堂导入】生物进化论的创始人，英国科学家查理·达尔文，与其舅父的女儿埃玛结婚，共生育6个孩子，但可怕的遗传病导致其中3个早死，另3个一直患病，智力低下，终生未婚。
为什么近亲结婚会导致遗传病发病率的提高呢？本节课我们就来学习人类的遗传病及其监测和预防。
解决学生疑难点一、人类常见遗传病的类型1.概念人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
2.单基因遗传病(1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。
(2)类型和实例①由显性致病基因控制的疾病：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。
②由隐性致病基因控制的疾病：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。
3.多基因遗传病(1)概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。
(2)特点：易受环境因素的影响；在群体中发病率较高；常表现为家庭聚集。
(3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。
4.染色体异常遗传病(1)概念：由染色体异常引起的遗传病。
(2)类型：①染色体结构异常，如猫叫综合征等。
②染色体数目异常，如21三体综合征等。
合作探究1.下图是苯丙酮尿症的发病机理，据图回答下列问题：(1)该病是单基因遗传病，单基因遗传病是由一个基因控制的吗？答案不是，是由一对等位基因控制的。
(2)患者的基因型是什么？该病体现了基因控制生物体性状的哪条途径？答案患者的基因型为aa。
该病体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。
2.多基因遗传病是否符合孟德尔的自由组合定律？答案多基因间通常不存在显隐性关系，它们的行为一般不符合孟德尔的遗传定律。
3.没有致病基因会不会患遗传病？答案会。
如染色体异常引起的疾病。
4.21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的，下图是异常卵细胞形成的过程，请据图回答下列问题：(1)据图分析21三体综合征形成的原因是什么？答案减数第一次分裂后期同源染色体未分离，或者减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，从而产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。
(2)21三体综合征女患者与正常男性结婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？答案能，概率为1/2。
21三体综合征女患者产生的卵细胞一半含一条21号染色体(正常)，一半含两条21号染色体(不正常)。
(3)除了卵细胞异常能导致21三体综合征外，若精子异常会导致该遗传病发生吗？答案会。
1.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()A.单基因突变可以导致遗传病B.染色体结构改变可以导致遗传病C.单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响答案D解析人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病；单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病；单个基因突变可以导致遗传病的发生，如镰刀型细胞贫血症；染色体结构的改变可以导致遗传病，如猫叫综合征；多基因遗传病的发病受遗传因素和环境因素的双重影响。
一题多变判断正误(1)先天性疾病都是遗传病()(2)多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高()(3)21三体综合征属于性染色体病()(4)软骨发育不全是细胞中的一个基因缺陷就可患病()(5)抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传()(6)基因突变是单基因遗传病的根本原因()答案(1)×(2)√(3)×(4)×(5)√(6)√二、遗传病的调查、监测和预防1.调查人群中的遗传病(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。
某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%。
(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，绘制遗传系谱图。
(4)调查过程2.遗传病的监测和预防(1)遗传咨询的内容和步骤(2)产前诊断3.人类基因组计划(1)内容：绘制人类遗传信息的地图。
(2)目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
(3)意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。
合作探究1.有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道胎儿是否携带致病基因。
(1)若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？答案需要。
因为表现正常的女性有可能是携带者，她与男患者结婚时，男性胎儿可能是患者。
(2)当妻子为患者时，表现正常的胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？答案女性。
女患者与正常男性结婚时，所有的女性胎儿都含有来自父亲X染色体上的正常显性基因。
2.基因组和染色体组的辨析(1)人体细胞中含有46条染色体，那么人的一个染色体组中有多少条染色体？要测定人的基因组，要测定多少条染色体的DNA序列？答案人的一个染色体组中有23条染色体(22＋X或者22＋Y)。
人的基因组要测定24条染色体(22＋X＋Y)的DNA序列。
(2)玉米的体内有24条染色体，那么要测定玉米的基因组，需测定多少条染色体的DNA序列？答案玉米没有性染色体，所以玉米的基因组要测定12条染色体的DNA序列。
2.某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题。
下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是()A.研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B.研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查C.研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查D.研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查答案D解析猫叫综合征是染色体结构异常遗传病，青少年型糖尿病属于多基因遗传病，艾滋病属于传染病。
色盲是单基因遗传病，比较适合进行遗传方式的调查；多基因遗传病和染色体异常遗传病的规律难以掌握，所以不用于遗传方式的调查。
一题多变判断正误(1)开展遗传病的监测，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展()(2)遗传病是由于孕妇服用或注射了某些具有致畸作用的药物引起的()(3)遗传病都是先天性的，因而某遗传病患者的父母或祖辈中一定有该病的患者()(4)染色体的变化、基因的变化都有可能导致人类出现遗传病()(5)先天性的疾病都是遗传病，为避免遗传病的发生，人类应提倡优生、优育()答案(1)√(2)×(3)×(4)√(5)×1.下列关于人类遗传病的说法，正确的是()A.单基因遗传病是受1个基因控制的遗传病B.镰刀型细胞贫血症的人与正常人相比，基因中有1个碱基发生了改变C.猫叫综合征的人与正常人相比，第5号染色体发生部分缺失D.21三体综合征的人与正常人相比，多了1对21号染色体答案C解析人类遗传病是遗传物质发生改变所导致的疾病，可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病；镰刀型细胞贫血症是基因中有1对碱基发生了改变；21三体综合征患者体内多了1条21号染色体；猫叫综合征患者体内第5号染色体发生部分缺失，所以C项正确。
2.人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，下面几种疾病中可通过显微镜检测出的是()A.先天性愚型B.白化病C.苯丙酮尿症D.青少年型糖尿病答案A解析先天性愚型是由于患者体内多了一条21号染色体所致，可用显微镜观察处于有丝分裂中期细胞内的染色体数目鉴别；白化病、苯丙酮尿症都是单基因遗传病，只受到一对等位基因控制，不能通过显微镜检测出；青少年型糖尿病属于多基因遗传病，不能利用显微镜观察。
3.下列哪种人类疾病的传递符合孟德尔遗传规律()A.单基因遗传病B.多基因遗传病C.传染病D.染色体异常遗传病答案A解析孟德尔遗传规律研究的是一对或多对等位基因控制的相对性状的传递规律，而且每一对相对性状都是由一对或主要由一对等位基因控制的。
而多基因遗传病是由多对等位基因控制的遗传病，各对基因单独作用微小，不符合孟德尔遗传规律；传染病是由病原体引起的疾病，与遗传无关；染色体异常遗传病是染色体结构或数目的改变引起的遗传病，也不符合孟德尔遗传规律。
4.下列关于“调查人群中的遗传病”的叙述，错误的是()A.要保证调查的群体足够大B.最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病C.通过对患者家庭成员的调查，算出该遗传病的发病率D.为了更加科学、准确调查该遗传病在人群中的发病率，应注意随机取样答案C解析调查遗传病发病率应随机取样，调查群体足够大，选取单基因遗传病进行调查；某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%；若调查某遗传病的遗传方式，则要以患者家系为单位逐个调查，并通过绘制遗传系谱图来判断。
5.某同学在进行遗传病发病情况调查时，发现本校高一年级有一位女生表现正常，但其家族有多位成员患一种单基因遗传病。
其祖父、祖母、父亲都患此病，她有一位叔叔表现正常，一位姑姑也患此病，这位姑姑又生了一个患病的女儿，家族中其他成员都正常。
(1)请根据这位女生及其相关的家族成员的情况，在下图方框中绘制出遗传系谱图。
(2)请根据以上信息判断，该遗传病属于______________遗传病。
(3)该女生的父亲的基因型与她祖父的基因型相同的概率是________%。
(4)经多方咨询，其姑姑的女儿进行了手术治疗，术后表现正常。
若成年后与表现型正常的男性婚配，你认为其后代是否有可能患该病？________。
为什么？_________________。
答案(1)如图所示(2)常染色体显性(3)100(4)有可能手术治疗不会改变其基因组成解析(1)根据祖孙三代的关系和每个个体的表现型及性别绘出系谱图即可。
(2)由她叔叔和她祖父、祖母的性状表现可以看出该病为显性遗传，由她和其父亲的性状表现可以排除该遗传病是伴X显性遗传的可能。
所以控制该遗传病的基因位于常染色体上。
(3)由该女生的表现型可知其父亲是一个杂合子，由该女生的叔叔和祖父的关系可知其祖父也是一个杂合子。
(4)由于进行手术治疗后只是改变了其表现型，而并未改变其基因组成，所以与正常男人婚配，其后代仍可能患病。
[基础过关]1.下列人类遗传病依次属于单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的是()①原发性高血压②先天性愚型③囊性纤维病④青少年型糖尿病⑤性腺发育不良⑥镰刀型细胞贫血症⑦哮喘⑧猫叫综合征⑨先天性聋哑A.③⑥⑨②⑤⑧①④⑦B.③⑥⑨①④⑦②⑤⑧C.①④⑦②⑤⑧③⑥⑨D.②⑤⑧③⑥⑨①④⑦答案B2.通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片的观察，难以发现的遗传病是下列各项中的哪一种()A.苯丙酮尿症B.21三体综合征C.猫叫综合征D.镰刀型细胞贫血症答案A解析21三体综合征可通过显微镜观察染色体的数目来确定；猫叫综合征可通过显微镜观察染色体的形态来确定；镰刀型细胞贫血症可通过显微镜观察红细胞的形态是否为镰刀型来确定；而苯丙酮尿症则必须通过基因诊断来确定。
