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新教材人教版《人类遗传病》教学课件2

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人教版教学课件必修2 5.3《人类遗传病》上课用课件(48张PPT)

人教版教学课件必修2 5.3《人类遗传病》上课用课件(48张PPT)

男性患者＞女性患者
女性患者的父亲不儿 子均为患者
进行性肌营养丌良（假肥大型）
一种由位亍X染色体上隐性 致病基因控制的一种遗传 病。 患儿由亍肌肉萎缩、无力 而导致行走困难，患病后 期双侧腓肠肌呈假性肥大， 患儿多亍4-5岁发病，20岁 以前死亡。
Y染色体遗传病
遗传特点:
传男丌传女,
父病子必病
常染色体 由亍常染色体变异而引起的遗传病。 如猫叫综吅征、21三体综吅征
性染色体 由亍性染色体变异而引起的遗传病。 如性腺发育丌良
猫叫综吅症
5号染色体短臂缺失
5号
正 常
5号
患 者
症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓 慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音 调高，很像猫叫。人群中发病率1/10万
3.下列病症属亍遗传病的是（C ） A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症 B.由亍缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症 C.一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲 也在40岁左右开始秃发 D.一家三口由亍末注意卫生，在同一时间内均患甲 型肝炎 4.多基因遗传病的特点是（ B ） ①由多对基因控制 ②常表现出家族聚集现象 ③易受环境因素的影响 ④发病率极低 A．①③④ B．①②③ C．③④ D．①②③④
母亲生育年龄 <29岁 30～34岁 35～39岁 40～44岁 >45岁 21三体综吅症发病率 1/15 000 1/800 1/270 1/100 1/50
4、产前诊断
检测手殌：
1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、绒毛细胞检查 5、基因诊断
能诊断的疾病：
染色体疾病 先天性畸形 先天性代谢缺陷病 伴性遗传病
苯丙氨酸羧化酶

新教材人教版必修2 第5章 第3节 人类遗传病 课件(63张)

新教材人教版必修2 第5章 第3节 人类遗传病 课件(63张)

举例
抗维生素D佝 偻病
红绿色盲、血 友病、进行性 肌营养不良 外耳道多毛症
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第5章 基因突变及其他变异
生物学（必修2·遗传与进化RJ）
遗传病类型
遗传特点
举例
a．常表现出家族聚集现象 冠心病、唇裂、哮喘
多基因遗传病 b．易受环境影响
病、原发性高血压、
c．在群体中发病率较高 青少年型糖尿病
往往造成较严重的后果， 21三体综合征、猫叫
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第5章 基因突变及其他变异
3．产前诊断：
生物学（必修2·遗传与进化RJ）
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第5章 基因突变及其他变异
生物学（必修2·遗传与进化RJ）
三、调查人群中的遗传病 1．调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色 盲、白化病等。 2．遗传病发病率的计算公式 某种遗传病的发病率＝某某种种遗遗传传病病的的_被___患调____者查________数人数×100%
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第5章 基因突变及其他变异
生物学（必修2·遗传与进化RJ）
变式训练2
某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗
传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为
合理的是
(D )
A．研究猫叫综合征的遗传方式；在学校内随机抽样调查
B．研究青少年型糖尿病的遗传方式；在患者家系中调查
举例说明人类的遗传病是可以 检测和预防的
2．通过参与调查人群中的遗传病，学会 调查和统计人类遗传病的方法。(科学思 维)
3．分析人类遗传病的危害，认同遗传病
的检测和预防的重要性。(社会责任)
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第5章 基因突变及其他变异
知识导图

人教版生物必修二人类遗传病教学课件(共31张PPT)

人教版生物必修二人类遗传病教学课件(共31张PPT)

水稻的基因组
人教版生物必修二5.3 人类遗传病 教学课件(共31张PPT)
人教版生物必修二5.3 人类遗传病 教学课件(共31张PPT)
人类最好的朋 友狗的基因组
狗拥有大约24亿对基础DNA，较 之人类的DNA数量仅少5亿对，而狗 体内出现的基因突变中有大约360种 也已经在人体内发现。所有的哺乳动 物在某一时刻均拥有共同的祖先，但 狗大约在9500万年以前独立成一个 物种，人类和老鼠同时在大约8700 万年前独立出来，尽管老鼠就动物进 化关系而言与人类更近，但狗相对老 鼠与人类的基因更相似。
C 生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？
①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y
A．①和③
B．②和③
C．①和④
D．②和④
人教版生物必修二5.3 人类遗传病 教学课件(共31张PPT)
先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系 人教版生物必修二5.3 人类遗传病教学课件(共31张PPT)
先天性疾病 特 出生时表现出 点 来的疾病
家族性疾病
遗传病
一个家族中多个成 能够在亲子代个 员都有统一种病 体之间遗传的病
病 可能遗传物质有 可能遗传物质有 遗传物质发生
因 关也可能无关 关也可能无关
改变引起
关 系 不一定是遗传病 不一定是遗传病
大多是先天性 疾病
人教版生物必修二5.3 人类遗传病 教学课件(共31张PPT)
性染色体病 性腺发育不良
人教版生物必修二5.3 人类遗传病 教学课件(共31张PPT) 人教版生物必修二5.3 人类遗传病 教学课件(共31张PPT)
人教版生物必修二5.3 人类遗传病 教学课件(共31张PPT)
连连看
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？

人教版必修2生物：5.3 人类遗传病 课件(共33张PPT)

人教版必修2生物：5.3 人类遗传病 课件(共33张PPT)
姑做婆，最贴心； 姨做婆，亲上亲； 亲上加亲才放心。
树立正确的遗传观和优生观
第3节 人类遗传病
一、调查人群中的遗传病
目的： １.学会调查和统计人类遗传病的方法 ２.了解你所调查的遗传病的发病情况
某种遗传病的发病率计算： 某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数/某种遗传病的 被调查人数
人群中的遗传病调查小组汇报
曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，也 有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了 杰出的成就。后人写的《摩尔根传》一书中说：“摩尔根在事业 上的成功，与玛丽的帮助是分不开的。”但是他们的两个女儿都 是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男 孩也有明显的智力残疾。
1.说说你的调查方案。 2.你们所调查的遗传病是否表现出家 族遗传倾向？
3.你所调查的遗传病是显性的还是隐 性的？
4.你调查的发病率是否跟有关资料表 明发数据是否接近，如果不符合请分 析原因。
检验你的学习
2006年普通高等学校招生全国统一考试(广东卷)下列 是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基基本步骤。
猫叫综合征
症状：两眼距离 较远，耳位低下， 生长发育缓慢，， 存在着严重的智 力障碍。患儿哭 声轻，音调高， 很像猫叫。
练习巩固
1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症抗维生素D佝偻病
C.X显
（4）软骨发育不全
D.X隐
（5）进行性肌营养不良
一些资料表明，近亲婚后代中，患病率大大高
于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子 女相比，患病率是后者的145倍。
在上海市调查的结果表明，近亲婚配的后代， 在20岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出8倍多。

人教版高中生物必修(二) 5.3人类遗传病 课件 (共56张PPT)

人教版高中生物必修(二) 5.3人类遗传病 课件 (共56张PPT)

21三体综合征
常 染 色 体 异 常
主要症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为 特殊的面容,眼间距宽,外眼上斜,口常半张,舌常 伸出口外
例：在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产
生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？
①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y
A．①和③
C．①和④
第3节
人类遗传病
问题探讨：
人类有很多疾病，如红绿色盲、血友病、白化病都 是遗传病。对人类基因的研究表明，人类的大多数 疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能与人类的遗传基 因有关。 1、人的胖瘦是由基因决定的吗？ 人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是 由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成 的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养 过多共同作用的结果。
能够在亲子代个体 之间遗传的疾病
遗传物质发生改变 引起的
关 系
大多数遗传病是先 天性疾病
人类遗传病是指由于遗传物质的 改变而引起的人类疾病。
100多种
多基因遗传病 染色体异常遗传病
100多种
单 基 因 遗 传 病
6500 多种
一、单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病
常显： 并指、多指、软骨发育不全
X染色体隐性遗传病
进行性肌营养不良（假肥大型）的患儿肌肉萎缩无力， 行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5 岁发病，20岁前死亡。
伴Y遗传病
人类外耳道多毛症
二、多基因遗传病
由多对基因控制的人类遗传病
特点： 1、家族聚集现象
2、易受环境影响
3、在群体中发病率比较高
常见病例：唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原
性染色体异常遗传病

【公开课课件】人教版新教材 必修二 5.3人类遗传病(共21张)

【公开课课件】人教版新教材 必修二 5.3人类遗传病(共21张)
2. 产前诊断 在胎儿出生前，用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因检测等， 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
二、遗传病的检测和预防（P95）
2. 产前诊断
基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序
列，以了解人体的基因状况。
基因检测可以精确地诊断病因。例如，某 些疾病的发生与基因突变有关，找到突变基因， 就可形成精确的诊断报告（图5-12),帮助医生 对症下药。通过分析个体的基因状况，结合疾 病基因组学，可以预测个体患病的险，从而帮 助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或 延缓疾病的发生。此外，检测父母是否携带遗 传病的致病基因，也能够预测后代患这种疾病 的概率。
一、人类常见遗传病的类型（P92-93）
1.人类遗传病：通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病
主要分为： 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病
一、人类常见遗传病的类型（P92-93）
2.单基因遗传病：受一对等位基因控制的疾病
类型
单基 因遗 传病
概念
受一对等位 基因控制
常染色体 性染色体
伴X染色体 伴Y染色体
基因检测也存在争议，人们担心由于缺陷 基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等 的待遇。你认为该如何妥善处理这一问题呢？
二、遗传病的检测和预防（P95）
此外，禁止近亲结婚，提倡适龄生育，也能在一定程度上预防遗传病的产生 禁止近亲结婚：近亲携带相同隐性致病基因的概率大，婚配后代产生患者的几率大
二、遗传病的检测和预防（P95）
从共同祖先继承相同致病基因的疾病 为遗传病
由环境因素引起的为非遗传病
①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病； 联系
②后天性疾病不一定不是遗传病

【生物】5.3 人类遗传病 ppt课件2(必修2)

【生物】5.3 人类遗传病 ppt课件2(必修2)
例如：我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。
每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。
环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。
危害———患者、后代、家庭、社会……
遗传病不仅给患者个 人带来痛苦，给家庭和社 会造成负担，如果能通过 一定的手段，对遗传病进 行监测和预防，就会在一 定程度上有效地预防遗传 病的产生和发展。你知道 对遗传病进行监测和预防 的措施吗？
2、有对夫妇,男方是抗维生素D佝偻病,女方正常, 如 果他们想要生育肯定正常的后代,你将给他们怎样的建 议?
3、有对表现型正常的夫妇,生了一个白化病的儿子, 如果他们再想要生育肯定正常的后代,你将给他们怎样 的建议?
考考你！
1.下列病症属于遗传病的是（ C ） A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症 B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症 C.一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲 也在40岁左右开始秃发 D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲 型肝炎
常
实例：软骨发育不全、多指、并指
染 色
显性
特点：1、代代相传 2、男女发病率相同
体 遗 传
隐性
实例：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑 特点：1、通常在家族中隔代相传 2、男女发病率相同
病
实例：抗维生素D佝偻病
染 色 体
显性
特点： 1、代代相传
2、女患者多于男患者 3、男患者母亲和女儿均为患者
遗 传
实例：血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良
97.有三个人是我的朋友爱我的人.恨我的人.以及对我冷漠的人。 爱我的人教我温柔；恨我的人教我谨慎；对我冷漠的人教我自立。――[J·E·丁格] 98.过去的事已经一去不复返。聪明的人是考虑现在和未来，根本无暇去想过去的事。――[英国哲学家培根] 99.真正的发现之旅不只是为了寻找全新的景色，也为了拥有全新的眼光。――[马塞尔·普劳斯特] 100.这个世界总是充满美好的事物，然而能看到这些美好事物的人，事实上是少之又少。――[罗丹] 101.称赞不但对人的感情，而且对人的理智也发生巨大的作用，在这种令人愉快的影响之下，我觉得更加聪明了，各种想法，以异常的速度接连涌入我的脑际。――[托尔斯泰] 102.人生过程的景观一直在变化，向前跨进，就看到与初始不同的景观，再上前去，又是另一番新的气候――。[叔本华] 103.为何我们如此汲汲于名利，如果一个人和他的同伴保持不一样的速度，或许他耳中听到的是不同的旋律，让他随他所听到的旋律走，无论快慢或远近。――[梭罗] 104.我们最容易不吝惜的是时间，而我们应该最担心的也是时间；因为没有时间的话，我们在世界上什么也不能做。――[威廉·彭] 105.人类的悲剧，就是想延长自己的寿命。我们往往只憧憬地平线那端的神奇【违禁词，被屏蔽】，而忘了去欣赏今天窗外正在盛开的玫瑰花。――[戴尔·卡内基] 106.休息并非无所事事，夏日炎炎时躺在树底下的草地，听着潺潺的水声，看着飘过的白云，亦非浪费时间。――[约翰·罗伯克] 107.没有人会只因年龄而衰老，我们是因放弃我们的理想而衰老。年龄会使皮肤老化，而放弃热情却会使灵魂老化。――[撒母耳·厄尔曼] 108.快乐和智能的区别在于：自认最快乐的人实际上就是最快乐的，但自认为最明智的人一般而言却是最愚蠢的。――[卡雷贝·C·科尔顿] 109.每个人皆有连自己都不清楚的潜在能力。无论是谁，在千钧一发之际，往往能轻易解决从前认为极不可能解决的事。――[戴尔·卡内基] 110.每天安静地坐十五分钟·倾听你的气息，感觉它，感觉你自己，并且试着什么都不想。――[艾瑞克·佛洛姆] 111.你知道何谓沮丧---就是你用一辈子工夫，在公司或任何领域里往上攀爬，却在抵达最高处的同时，发现自己爬错了墙头。－－[坎伯] 112.「伟大」这个名词未必非出现在规模很大的事情不可；生活中微小之处，照样可以伟大。――[布鲁克斯] 113.人生的目的有二：先是获得你想要的；然后是享受你所获得的。只有最明智的人类做到第二点。――[罗根·皮沙尔·史密斯] 114.要经常听.时常想.时时学习，才是真正的生活方式。对任何事既不抱希望，也不肯学习的人，没有生存的资格。

高中生物《第五章 第三节 人类遗传病》课件3 新人教版必修2

高中生物《第五章 第三节 人类遗传病》课件3 新人教版必修2

2.(多选)下列关于人类遗传病的叙述不正确的是 （ ） A．先天性疾病属于人类遗传病
B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传 病和染色体异常遗传病
C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47 D．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病
3调查发现人群中有的夫妇双方均表现正常也能生出 白化病患儿。研究表明白化病由一对等位基因控制。 判断下列有关白化病遗传的叙述，错误的是（ ）
化病患者，预计他们生一个白化病男孩的概率是（A ） A．12.5% C．75% B．25% D． 50%
归纳整合
人类遗传病的类型
类型 概念 常染 色体 单基因遗传 病 受一对等位基因 控制的遗传病 分类 显性遗 传病 隐性遗 传病 显性遗 传病 隐性遗 传病 病例 并指、多指、软骨发育不全 镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯 丙酮尿症 抗维生素D佝偻病、遗传性慢性肾炎 进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病 外耳道多毛症 先天性发育异常、原发性高血压、青少年型糖 尿病、哮喘、冠心病 21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良等
• 冠心病
• 哮喘病
• 青少年型糖尿病 特点：①家族聚集
②易受环境影响
③群体中发病率较高
染色体异常遗传病
(染色体异常引起的遗传病) 由于常染色体变异而引起的遗传病。 常染色体： 如：21三体综合征、猫叫综合征。
（45+XX或45+XY）
性染色体：由于性染色体变异而引起的遗传病。 如：性腺发育不良 （44+X）
上隐性遗传病，则8号基因型为1/3AA,2/3Aa，10号基因型为 Aa，则8号与10号后代患病的几率为1/6。
2 、6、7、9号个体皆患白化病和红绿色盲两种遗传病，

人类遗传病(课件)-高一生物人教版(2019)必修2

人类遗传病(课件)-高一生物人教版(2019)必修2

2.有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同 意这种观点吗？
依据基因决定生物体的性状这一观点，人体患病也是人体所表现出来的性状。 一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。人 类的疾病有的是由基因引起的，如白化病、红绿色盲等；有的与基因无关，如由病 毒引起的感冒、由大肠杆菌引起的腹泻等。
染色体异常遗传病
单基因遗传病，现发现8000多种 多基因遗传病，现发现100多种 染色体异常遗传病，现发现500多种
遗传病都是先天性疾病，先天性疾病都是遗传病吗？ ➢ 先天性疾病是指个体出生后即表现出来的疾病（遗传物质不一定改变）。
➢ 有的遗传病在出生后即可见到，这部分遗传病属于先天性疾病，但也有的遗 传病在后天发育过程中表现出来，如遗传性小脑运动失调，患者在幼儿期和 青春期与正常人一样，一般在35-40岁时发病，表现为步态不稳，运动障碍。
一、概念检测
1.人类的许多疾病与基因有关，判断下列相关表述是否正确。
（1）先天性疾病都是遗传病。（ X ） （2）单基因遗传病都是由隐性致病基因引起的。（ X ） （3）通过遗传咨询、产前诊断和基因检测，可以完全避免遗传病的发生。（ X ）
2.预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举
科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关 的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。
研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表 达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。
讨论： 1.人的胖瘦是由基因决定的吗？ 胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能 是后天营养过多造成的，但大多数情况下是由于遗传物质和营养过多共同作用的 结果。

生物：5.3《人类遗传病》课件2(新人教版必修2)

生物：5.3《人类遗传病》课件2(新人教版必修2)

二、遗传病的监测和预防 手段： 遗传咨询和产前诊断
三、优生的措施 从共同祖先得到同一致 1、禁止近亲结婚 病基因机率大大增加 2、进行遗传咨询 3、提倡“适龄生育” 4、产前诊断
四、人类基因组计划 目的：测定人类基因组的全部DNA序列， 解读其中包含的遗传信息。
人类遗传病
一、人类遗传病概述：
1、遗传病的概念 由于遗传物质改变引起的人类疾病
遗传病与传染病
遗传病与先天性疾病
单基因遗传病： （一对等位基因） 多基因遗传病：两对以上的等位基因控制 2、遗传病 的类型 原发性高血压、冠心病、哮喘病、 青少年型糖尿病 染色体异常遗传病： 猫叫综合症、 21三体综合症、 性腺发育不良
•
唇裂
（三）染色体异常遗传病：
患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较 常见的有21三体综合症（先天性愚型）和Turner综合症（性腺发 育不良）等。
•
性腺发育不良
先天性愚型
二、遗传病对人类的危害
• 1、我国遗传病的发病状况： • 统计表明： • 我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的 遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗 传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。 • 每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%， 其中70%以上是遗传因素所致。 • 在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！ 我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。
显性:
常染色体 遗传病 单基因 遗传病
多指、并指、 软骨发育不全 白化、先天性聋哑、 苯丙酮尿症、镰刀 型细胞贫血症
隐性:
伴X染色体 显性：抗维生素D佝偻病 遗传病 色盲、血友病、 隐性： 进行性肌营养不良

5.3 人类遗传病 课件【新教材】2020-2021学年高一生物人教版(2019)必修二

5.3 人类遗传病 课件【新教材】2020-2021学年高一生物人教版(2019)必修二
诊断
一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh
结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ C ）
A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩
五、遗传病的检测和预防 ——优生
——提倡“适龄生育”
从图中你可以得出什么结论？
唐氏综合征发病率/‰
2、（1）由图中可以得出的结论是：唐氏综合征的发病率与母亲的生育年 龄有关，随着母亲生育年龄的增大，子女中唐氏综合征的发病率升高，说 明子女患唐氏综合征的概率增加；母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合 征的概率明显增加。
（2）唐氏综合征患者体细胞中有3条21号染色体。在形成精子或卵细胞 的减数分裂过程中，如果由于某种原因，减数分裂Ⅰ时两条21号染色体 没有分离而是进入了同一个次级精（卵）母细胞，再经过减数分裂Ⅱ， 就会形成含有两条21号染色体的精子或卵细胞；如果减数分裂Ⅰ正常， 减数分裂Ⅱ时21号染色体的着丝粒分裂，形成了两条21号染色体，但没 有分别移向细胞的两极，而是进入了同一个精子或卵细胞，这样异常的 精子或卵细胞就含有24条染色体，其中21号染色体是两条。当一个正常 的卵细胞或精子（含23条染色体，其中21号染色体是1条）与上述异常的 精子或卵细胞结合成受精卵时，则该受精卵含47条染色体，其中21号染 色体是3条，由这样的受精卵发育而成的个体就是唐氏综合征患者。
细胞
基因诊断
1.概念：基因诊断是用放射性同位素（如32P）、荧光分子等标记的DNA分
子做探针，利用DNA分子杂交原理，鉴定被检测标本上的遗传信 息，从而达到检测疾病的目的。
2.原理：DNA分子杂交（碱基互补配对原则） 3.怎么检测？ 请参考书P62[复习与提高]-DNA分子杂交技术

新人教版必修2高中生物第5章第3节人类遗传病课件

新人教版必修2高中生物第5章第3节人类遗传病课件
第3节
人类遗传病
自主学习 新知突破
1．识记人类遗传病的类型及特点。 2．掌握人类遗传病的调查方法、监测、预防。 3．了解人体基因组计划和人体健康。

人类常见遗传病的类型 遗传物质 1.人类遗传病：指由于 __________改变而引
起的人类疾病。 2．人类常见遗传病的类型 [连线]

合作探究 课堂互动
人类遗传病的特点及遗传方式

下图为某种单基因常染色体隐性遗传 判断 病的系谱图(深色代表的个体是该遗传病患者， 其余为表现型正常个体)。近亲结婚时该遗传 病发病率较高，假定图中第Ⅳ代的两个个体 婚配生出一个患该遗传病子代的概率是1/48， 那么，得出此概率值需要的限定条件是( )

4．遗传病的监测和预防包括遗传咨询和产前 诊断等手段。 5．调查遗传病的发病率应在群体中进行，而 调查遗传病的遗传方式则应在患者家系中进 行。 6．人类基因组计划的目的是测定人类基因组 的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。 人类基因组计划要测定人体内24条染色体上 DNA的全部序列。


若Ⅱ－1和Ⅲ－1纯合，则Ⅲ－2基因型为Aa 的概率为1/2，Ⅳ－1基因型为Aa的概率为1/4， 而Ⅲ－3基因型为Aa的概率为2/3，若Ⅲ－4为 纯合子，则Ⅳ－2基因型为Aa的概率为 2/3×1/2＝1/3，故第Ⅳ代的两个个体婚配， 子代患病的概率是1/4×1/3×1/4＝1/48；若Ⅲ －2和Ⅲ－3是杂合子，则无论Ⅲ－1和Ⅲ－4 同时是AA或同时是Aa或一个是AA另一个是 Aa，后代患病概率都不可能是1/48；第Ⅳ代 的两个个体婚配，子代患病的概率与Ⅱ－5无 关，若第Ⅳ代的两个个体都是杂合子，则子

2．人类基因组计划与人体健康 (1)人类基因组：指人体DNA携带的全部遗传 遗传信息 信息。 人类基因组的全部DNA序列 (2)人类基因组计划：指绘制人类__________ 图，目的是测定 __________________________，解读其中包 含的遗传信息。 (3)结果：人类基因组由大约31.6亿个碱基对 组成，已发现的基因约3.0～3.5万个。

人教版必修二第三节人类遗传病(ppt)

人教版必修二第三节人类遗传病(ppt)

要优选怀孕年龄，女方以24—29岁，男方以 25—35为佳；要怀孕月份，通常为每年2、3月或7、 8月为佳
４、产前诊断
❖检测手段：
1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、绒毛细胞检查 5、基因诊断
❖能诊断的疾病：
➢染色体疾病 ➢先天性畸形 ➢先天性代谢缺陷病 ➢伴性遗传病
羊水（羊膜穿刺）检查
人类遗传病
多
是指由于遗传物
单基因遗传病
基 因
质的改变而引起 染色体异常遗传病
遗
的人类疾病。
传 病
各种遗传病的发病率
（二）主要类型
１、人类基因遗传病 （1） 单基因遗传病
Ａ、定义：是指受一对等位基因控制的遗传病。 Ｂ、类型 ①常染色体显性遗传病 如：并指、多指、软骨发育不全等 特点：无性别差异；发病率高。 ②常染色体隐性遗传病 如：先天性聋哑、白化病、黑尿症、
对家庭成员进行身体检查、了解家庭病史、作出诊断
分析遗传病的传递方式
推算后代的再发风险率
提出防治对策、方法、建议，并解答咨询者各种问题
3、提倡“适龄生育” 母亲生育年龄 <29岁 30～34岁 35～39岁 40～44岁 >45岁
21三体综合症发病率 1/15 000 1/800 1/270 1/100 1/50
⑤伴Y染色体 如：外耳道多毛症 特点：具有“男性代代传”
（2）多基因遗传病 Ａ、定义：是指由多对基因控制的人类遗传病。
Ｂ、病例： 唇裂、 无脑儿、 原发性高血压
青少年型糖尿病等
Ｃ、遗传特点：①家族聚集
②易受环境影响 ③发病率较高
２、人类染色体遗传病
Ａ、定义：染色体异常引起的遗传病。
Ｂ、类型
①常染色体病

2019-2020学年 人教版 必修2人类遗传病课件 (28张)

2019-2020学年 人教版 必修2人类遗传病课件 (28张)
目录
A.短指的发病率男性等于女性
CONTENTS
B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者 C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性 D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现
5
解析 常染色体遗传病男女发病率相等，A正确；伴X染色体隐性遗传病女性患者的 父亲和所有儿子均患有该病，B正确；伴X染色体显性遗传病女性发病率高于男性，
胎儿出生前 羊水检查 B超检查
遗传病
先天性疾病 DNA序列
突变基因
患病的风险
17
目录
CONTENTS
18
取代或修补
ADA 安全性
腺苷酸脱氨
[典例3] （多选）下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，正确的是( )
选项
目A录
B CONTENTS
遗传病 镰状细胞贫血
血友病
遗传方式 常染色体隐性遗传 伴X染色体隐性遗传
25
目录
CONTENTS
26
★羊水检查示意图
目录
CONTENTS
27
课堂小结
一对 两对
随机 患者家系
羊水
B超
目录
CONTENTS
28
CDONT.E该NTS 病是由于患者增加了一条21号常染色体导致的 解析 唐氏综合征(又称21三体综合征)属于染色体异常遗传病，没有致病基因，A 错误；该病的成因可能是患者母亲(父亲)的初级卵(精)母细胞或次级卵(精)母细胞分 裂异常导致的，B、C正确；患者增加了一条21号染色体，D正确。 答案 A
患者数 被调查总人数
素，群体足够大 ×100%
遗传方式
患者家系
正常情况与患病情 分析基因显隐性及
况
所在染色体的类型
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5 .3 人 类遗 传病(共 29张PPT)
关键能力
【解析】选A。多指为显性遗传病,白化病为隐性遗传病,前 者发病率较高,A项错误。多基因遗传病的特点是容易受环 境影响、在群体中发病率高,B项正确。患白化病且患血友病 孩子可能为男孩(设基因型为aaXbY),其父亲可能是白化病 基因携带者(Aa),其血友病基因所在的X染色体来自母方,故 父亲基因型可能为AaXBY,表现正常,C项正确。染色体变异 不改变基因的种类,只改变其数量和排列顺序,D项正确。
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关键能力
【素养·迁移】 (2018·江苏高考)通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行 检查,是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进 行细胞检查的是 世纪金榜导学号( ) A.孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热 B.夫妇中有核型异常者 C.夫妇中有先天性代谢异常者 D.夫妇中有明显先天性肢体畸形者
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关键能力
2.若有一种单基因隐性遗传病的致病基因位于X、Y染 色体的同源区段,请写出患者的基因型(有关基因用A、 a表示)。(科学思维) 提示:男患者XaYa、女患者XaXa。
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关键能力
【素养·迁移】 (2019·海南高考改编)人苯丙酮尿症由常染色体上的 隐性基因m控制,在人群中的发病率极低。理论上,下列 推测正确的是 世纪金榜导学号( ) A.患者父母不一定均有m B.人群中男性和女性患苯丙酮尿症的概率相等 C.苯丙酮尿症患者母亲的基因型为Mm和mm的概率相等 D.苯丙酮尿症患者与正常人婚配所生儿子患苯丙酮尿 症的概率为1/2
新 教 材 人 教 版《人 类遗传 病》教 学课件 2
第5章
基因突变及其他变异
第3节 人类遗传病
新 教 材 人 教 版《人 类遗传 病》教 学课件 2
知识必备
一、人类常见遗传病的类型 1.概念:由于_遗__传__物__质__改变而引起的人类疾病。 2.特点、类型及实例(连线):
知识必备
二、调查人群中的遗传病
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关键能力
【解题导引】 (1)熟记常见遗传病的类型及特点。 (2)理顺逻辑关系: ①C项涉及两种遗传病。这两种病的关系是独立遗传, 可先分析白化病,再分析血友病。 ②准确把握两个关系:两种疾病和孩子X染色体的关系, 血友病和孩子性别的关系。
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关键能力
思考·讨论
1.在调查秃头发病率时,调查小组选择了敬老院老人这 个群体。这样选择合理吗?试解释原因。(科学探究) 提示:不合理。因为敬老院老人年龄整体偏大,由于非 遗传性的衰老、健康原因造成秃头的情况比较多,如果 只调查老年人,就不符合在人群中随机抽样调查的原则。
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伴Y染色 体遗传
具有“父子相传”的特点
实例
并指、多指、软骨发育 不全 苯丙酮尿症、白化病、 先天性聋哑
抗维生素D佝偻病
红绿色盲、血友病
外耳道多毛症
关键能力
思考·讨论
1.若某遗传病由一对同源染色体上的两对基因控制,该遗传 病是否遵循孟德尔两大遗传规律?试简要分析。(科学思维)
提示:遵循分离定律,不遵循自由组合定律。因为等位基因只要位于同 源染色体上,就遵循分离定律。非等位基因必须位于非同源染色体上, 才遵循自由组合定律。本题中的两对基因位于一对同源染色体上,所 以不遵循自由组合定律。
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关键能力
(2)生命观念——结构与功能观 上题D项染色体异常遗传病患者的后代是否一定患该遗 传病? 提示:不一定。染色体异常遗传病患者可能产生染色体 正常的配子。
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遗传 方式
患者家系
正常情况与患病情 分析基因的显隐性及
况
所在的染色体类型
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关键能力
2.遗传病的检测与预防: (1)手段:主要包括遗传咨询和产前诊断等。 (2)意义:在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生 和发展。
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关键能力
【解析】选B。因为苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病, 患者父母一定含有m,A项错误;苯丙酮尿症为常染色体 隐性遗传病,所以人群中男性和女性患苯丙酮尿症的概 率相等,B项正确;苯丙酮尿症患者母亲的基因型为Mm 或mm,但概率无法确定,C项错误;苯丙酮尿症患者与正 常人婚配所生儿子患苯丙酮尿症的概率无法确定,因为 正常人的基因型无法确定,D项错误。
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课堂总结
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A.①③⑤⑥
B.①②⑤⑥ C.①③④⑥ D.①②④⑥
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关键能力
【解题导引】(1)审清题意:①调查发病率;②调查遗传方式。 (2)明确关系:①发病率的概念是建立在群体的基础之上;② 当调查个体间有遗传关系(系谱图)时,更容易判断遗传方式。 【解析】选D。调查研究遗传病的遗传方式,应在患者 家系中调查,③错误;调查并计算遗传病的发病率,应在 人群中随机抽样调查,⑤错误。
关键能力
【素养案例】 下列关于人类遗传病及其实例的分析中,不正确的是( ) A.多指比白化病发病率低 B.多基因遗传病易受环境因素的影响,在群体中发病率较高 C.一个白化病且血友病的孩子,其父亲可能表现正常 D.染色体异常遗传病,归根到底是由于基因的数量、排列顺 序改变造成的
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关键能力
知识点一 人类遗传病的类型及特点 不同类型人类遗传病的特点和实例:
类型
遗传特点
常染
显性
①男女患病概率相等 ②连续遗传
色体 单
隐性
①男女患病概率相等 ②隐性纯合发病,往往隔代遗传
基
因 遗
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
伴X 染色
显性
①女性患者多于男性患者 ②连续遗传
传 病
体遗 传
隐性
①男性患者多于女性患者 ②有交叉遗传现象
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关键能力
(2)如果亲代表现正常,儿子表现为隐性,那么基因h一 定位于常染色体上吗?(科学思维) 提示:不一定。假如基因h位于常染色体上,亲代为携带 者,儿子可能表现为隐性;假如基因h位于X染色体上,亲 代基因型为XHXh、XHY,儿子也可能表现为隐性。
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关键能力
【素养案例】
为确定某遗传病的发病率和遗传方式,下列方法正确的有 ( )
①确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现
②在患者家系中调查研究遗传方式
③在人群中随机抽样调查研究遗传方式
④在人群中随机抽样调查并计算发病率
⑤在患者家系中调查并计算发病率
⑥汇总结果,统计分析
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关键能力
【素养·探究】——情境迁移 已知人的一种隐性性状由基因h控制,这种性状在男女 性中都有,但不知道控制该性状的基因位于哪种染色体 上(不考虑X、Y同源区段)。 (1)根据以上信息能排除基因h位于Y染色体上吗?(科学思维) 提示:能。Y染色体只在男性之间传递,根据该隐性性状也在 女性中出现,就可以排除基因h位于Y染色体上。
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关键能力
2.遗传病都适于进行发病率和遗传方式的调查吗?为什 么?(科学思维) 提示:不是。遗传病调查时,最好选取群体中发病率较 高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病等。多基因遗 传病容易受环境因素影响,不宜作为调查对象。
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【素养·探究】——母题追问 (1)科学思维——演绎与推理 上题C项若该患白化病和血友病的孩子父母均正常,其 父母再生一个两病兼患孩子的概率是多少? 提示:母亲的基因型可表示为AaXBXb,父亲的基因型可表 示为AaXBY。这对夫妻再生一个两病兼患孩子的概率是 1/4×1/4=1/16。
1.调查遗传病类型:最好选取_群__体__中__发__病__率__较__高__的__单__基__ _因__遗__传__病__,如红绿色盲、白化病等。 2.遗传病发病率计算公式:
某种遗传病的发病率 _某__种__遗__传__病__的__患__病__人__数__ 100% 某种遗传病的被调查人数
知识必备
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关键能力
【解析】选A。通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞遗传物质 进行检查,通常是为了检测胎儿的基因是否发生突变或 染色体是否发生变异。孕妇妊娠初期因细菌感染引起 发热是一种传染性疾病,如果进行检测,只需要从孕妇 血液中抽取血样即可,不需要取胎儿细胞进行检查,A项 错误;其他选项中的情况都可能是遗传物质发生改变引 起的,故B、C、D项都需要进行胎儿细胞检查。