(新教材)高中生物《人类遗传病》ppt精美课件人教版1
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《人类遗传病》ppt高中生物人教版1
统编版优秀公开课课件下载PPT课件20 20年天 津市空 中课堂 高一生 物：5. 3人类 遗传病 课件(共33张PPT)人教版部编版
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4、开展产前诊断
胎儿 孕妇
资料
2、进行遗传咨询
统编版优秀公开课课件下载PPT课件20 20年天 津市空 中课堂 高一生 物：5. 3人类 遗传病 课件(共33张PPT)人教版部编版
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3、提倡适龄生育
不宜早育，也不宜过晚生育。
唐氏综合征发病率/‰
25
20
·
15
10
5
0·
·
·
20 25 30 35 40 45 50
母亲生育年龄/岁
从图中你可以得出什么结论？
唐氏综合征的发病率与 母亲的生育年龄有关，随着 母亲生育年龄的增大，子女 患唐氏综合征的概率增加；
而且母亲超过40岁后生 育，子女患唐氏综合征的概 率明显增加。
隐性
镰状细胞贫血 白化病、苯丙酮尿症
常染色体隐性遗传病
资料
资料
镰状细胞贫血
白化病
1、单基因遗传病
（2）病例
显性
常染色体
多指、并指 软骨发育不全
伴X染色体
抗维生素D佝偻病
隐性
镰状细胞贫血 白化病、苯丙酮尿症
红绿色盲
伴Y染色体
外耳道多毛
伴性染色体遗传病
资料
资料
抗维生素D佝偻病
生物人类遗传病人教版必修幻灯片课件
（1）苯丙酮尿症
A.常显
（2）21三体综合征
B.常隐
（3）抗维生素D佝偻病
C.X显
（4）软骨发育不全
D.X隐
（5）进行性肌营养不良
E.多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病
F.常染色体异常病
（7）性腺发育不良
G.性染色体异常病
2020/7/11
2.下列各种疾病是由一对等位基因控制的是（ ）
A.并指症
B.唇裂
A.不要生育
B.妊娠期多吃含钙食品
C.只生男孩
D.只生女孩
2020/7/11
5、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因 控制），则其最可能的遗传方式是（ ）
A．X染色体上显性遗传 B．常染色体上显性遗传 C．X染色体上隐性遗传 D．常染色体上隐性遗传
2020/7/11
2020/7/11
P91 调查 ：调查人群中的遗传病
调查的一般程序：
确定调查的目的要求 制定调查的计划 实施调查活动 整理、分析调查资料
1、小组分工 2、确定调查病例 3、制定调查记录表 4、明确调查方式 5、讨论调查时应注意的问题
得出调查结论，撰写调查报告
2020/7/11
练习
1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
染色体数目变异
2020/7/11
21三体综合征
（45+XX或45+XY）
二、遗传病的监测和预防
1、手段
遗传咨询 产前诊断
2、意义 在一定程度上有效的预防遗传病的产生和发展
2020/7/11
2020/7/11
三、人类基因组计划与人体健康
阅课本P92-P93，完成以下填空（2分钟） 1、人类基因组：人体_D_N__A__所携带的_全__部____遗 传信息。具体测定的染色体包括_22_＋__X_＋__Y_共__2_4_条_. 2、人类基因组计划简称为_H__G_P_____ 3、人类基因组计划的目的是测定人类基因组的 全__部__D__N_A_序__列__，解读其中包含的__遗__传__信__息____。 4、意义： 5、研究结果：人类基因组大约有31.6亿个碱基 对，已发现的基因约为___2_.0_万__-_2_._5_万__个。
【新教材人教版生物】人类遗传病PPT优质课件1
提示:遵循分离定律,不遵循自由组合定律。因为等位基 因只要位于同源染色体上,就遵循分离定律。非等位基 因必须位于非同源染色体上,才遵循自由组合定律。本 题中的两对基因位于一对同源染色体上,所以不遵循自 由组合定律。
知识的Ne超twor市k O，ptim生iza命tion的Exp狂ert T欢eam
二、调查人群中的遗传病
知识的Ne超twor市k O，ptim生iza命tion的Exp狂ert T欢eam
人的疾病
人的疾病
传染性疾病：由病原体引起如病毒（流 感、SARS、新冠病毒）、细菌、立克次 氏体、原虫、蠕虫、节肢动物等
遗传病
非传染性疾病
非遗传病
知识的Ne超twor市k O，ptim生iza命tion的Exp狂ert T欢eam
5.基因检测可以精确地诊断病因。 (√)
知识的Ne超twor市k O，ptim生iza命tion的Exp狂ert T欢eam
四、遗传病有哪些危害
资料： 1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中
遗传病发病率与遗传方式的调查
项目
遗传病 发病率
遗传 方式
调查对象 及范围
注意事项
广大人群
考虑年龄、性别 等因素,群体足
随机抽样 够大
患者家系 正常情况与患 病情况
结果计算及分析
患病人数占所调 查的总人数的百 分比
分析基因的显 隐性及所在的 染色体类型
知识的Ne超twor市k O，ptim生iza命tion的Exp狂ert T欢eam
例：一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男 子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子
进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（C）
A 不要生育
知识的Ne超twor市k O，ptim生iza命tion的Exp狂ert T欢eam
二、调查人群中的遗传病
知识的Ne超twor市k O，ptim生iza命tion的Exp狂ert T欢eam
人的疾病
人的疾病
传染性疾病：由病原体引起如病毒（流 感、SARS、新冠病毒）、细菌、立克次 氏体、原虫、蠕虫、节肢动物等
遗传病
非传染性疾病
非遗传病
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5.基因检测可以精确地诊断病因。 (√)
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四、遗传病有哪些危害
资料： 1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中
遗传病发病率与遗传方式的调查
项目
遗传病 发病率
遗传 方式
调查对象 及范围
注意事项
广大人群
考虑年龄、性别 等因素,群体足
随机抽样 够大
患者家系 正常情况与患 病情况
结果计算及分析
患病人数占所调 查的总人数的百 分比
分析基因的显 隐性及所在的 染色体类型
知识的Ne超twor市k O，ptim生iza命tion的Exp狂ert T欢eam
例：一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男 子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子
进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（C）
A 不要生育
【新教材人教版生物】人类遗传病ppt完整版1
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2．遗传病的监测和预防 (1)手段： 主要包括 遗传咨询 和 产前诊断 等。 (2)遗传咨询的内容和步骤：
返回
(3)产前诊断：
返回
3．人类基因组计划
(1)内容：
人类基因组计划的目的是测定人类基因组的 全部DNA序列 ，解
读其中包含的 遗传信息 。
(2)结果：
测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现 的基因约为 2.0万～2.5万 个。
5.3人类遗传病与生物育种
知识体系 核心素养
[ 知识体系］
基 因
类
定型
位
常染色体或X、Y染色体
X、Y染色体的同源区段或只位于X、Y染色体 X、Y染色体的同源区段或位于常染色体
变异 改
人类遗传物 变 质相对稳定 导
致 研究
人类基 关注
因组计划
人类 类 遗传病 型 控制 措施
监测和预防
保证
人体健康
单基因遗传病 多基因遗传病
返回
(4)玉米有20条染色体，小狗有78条染色体，它们的染色体组和基 因组分别包含多少条染色体？
答案： (1)染色体组内不包含同源染色体，则图2、图4表示染色 体组，而基因组应包含所有成对常染色体中的一条及两条异型性染 色体，故图3为果蝇基因组。
(2)欲对果蝇进行DNA测序，宜选择图3所示的基因组。 (3)不是。对于有性染色体的生物(二倍体)，其基因组为常染色体 /2＋性染色体；对于无性染色体的生物，其基因组与染色体组相同。 (4)玉米无性别分化，无异型性染色体，故基因组＝染色体组，即 10条染色体。小狗有性别分化，具异型性染色体，其染色体组38＋X 或38＋Y，其基因组包含的染色体为38＋X＋Y，即40条染色体。
2．遗传病的监测和预防 (1)手段： 主要包括 遗传咨询 和 产前诊断 等。 (2)遗传咨询的内容和步骤：
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(3)产前诊断：
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3．人类基因组计划
(1)内容：
人类基因组计划的目的是测定人类基因组的 全部DNA序列 ，解
读其中包含的 遗传信息 。
(2)结果：
测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现 的基因约为 2.0万～2.5万 个。
5.3人类遗传病与生物育种
知识体系 核心素养
[ 知识体系］
基 因
类
定型
位
常染色体或X、Y染色体
X、Y染色体的同源区段或只位于X、Y染色体 X、Y染色体的同源区段或位于常染色体
变异 改
人类遗传物 变 质相对稳定 导
致 研究
人类基 关注
因组计划
人类 类 遗传病 型 控制 措施
监测和预防
保证
人体健康
单基因遗传病 多基因遗传病
返回
(4)玉米有20条染色体，小狗有78条染色体，它们的染色体组和基 因组分别包含多少条染色体？
答案： (1)染色体组内不包含同源染色体，则图2、图4表示染色 体组，而基因组应包含所有成对常染色体中的一条及两条异型性染 色体，故图3为果蝇基因组。
(2)欲对果蝇进行DNA测序，宜选择图3所示的基因组。 (3)不是。对于有性染色体的生物(二倍体)，其基因组为常染色体 /2＋性染色体；对于无性染色体的生物，其基因组与染色体组相同。 (4)玉米无性别分化，无异型性染色体，故基因组＝染色体组，即 10条染色体。小狗有性别分化，具异型性染色体，其染色体组38＋X 或38＋Y，其基因组包含的染色体为38＋X＋Y，即40条染色体。
人教版高中生物必修二课件：人类遗传病(共17张PPT)
XYY
人教版高中生物必修二课件：5.3 人类遗传病(共17张PPT)
明辨先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系
疾病项目 先天性疾病
家族性疾病
遗传病
划分依据 疾病发生时间 疾病发生的人群 发病原因
(1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠
前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白
内障
三者关系 (2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物 中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症
显性遗传病: 抗维生素D佝偻病 伴X染色体
隐性遗传病: 色盲症、血友病、
Y染色体
人教版高中生物必修二课件：5.3 人类遗传病(共17张PPT)
人类外耳道多毛症等
人教版高中生物必修二课件：5.3 人类遗传病(共17张PPT)
概念
多基因遗传病
由两对以上的等位基因控制的遗传病
实例 原发性高血压 冠心病 哮喘 青少年型糖尿病 特点 多对基因+环境
表现出家族聚集现象 群体中发病率高
人教版高中生物必修二课件：5.3 人类遗传病(共17张PPT)
人教版高中生物必修二课件：5.3 人类遗传病(共17张PPT)
染色体异常遗传病
概念 由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病
类型
21三体综合征
常染色体病
猫叫综合征
XO（性腺发育不良）
性染色体病 XXY
人教版高中生物必修二课件：5.3 人类遗传病(共17张PPT)
人教版高中生物必修二课件：5.3 人类遗传病(共17张PPT)
第3节 人类遗传病
人教版高中生物必修二课件：5.3 人类遗传病(共17张PPT)
人教版高中生物必修二课件：5.3 人类遗传病(共17张PPT)
(新教材)高中生物《人类遗传病》PPT精品课件人教版1
9．文人乐府诗温以丽，意悲而远，或 慷慨， 或清绮 ，风格 多样。 这说明 ，乐府 民歌不 仅给文 人诗歌 形式， 还遗传 了题材 、体裁 、意象 和风格 特征。
①遗传咨询：怀孕前 ②产前诊断：怀孕后（羊水检查、B超检查、孕妇血细胞 检查、基因检测）
例3：假肥大性肌营养不良症是一种由X染色体上隐性基因(b)控制
的遗传病。下面是某已妊娠的妇女到医院做遗传咨询时向医生的叙
述：我的父母都正常，一个哥哥患假肥大性肌营养不良症死亡，姐
姐正常，她生了一个正常的女儿和一个患该病的儿子。
（1）假如你是医生，你给出的建议是__选__择___女__性__胎__儿___________， 理由是___她___的__后__代___女__性__不__会___患__该__病______________________。 （2）若要确定胎儿是否患病，应采取_基___因__检__测____手段。
C
该遗传病最可能是伴性遗传
例2：下列是开展人类遗传病调查的基本步骤，正确的顺序是
( C)
①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现
②汇总结果，统计分析
③设计记录表格及调查要点
④分多个小组进行调查，获得足够大的群体调查数据
A.①③②④
B.③①④②
C.①③④②
D.①④③②
变式2：有研究认为，双亲中一方为肥胖，其子女肥胖率约为50%； 双亲中双方均为肥胖，其子女肥胖率上升至80%。人类肥胖一般 认为属多基因遗传，遗传在其发病中起着一个易发的作用。下列
7.信仰是灵魂的支撑，对一个刚直的 文人来 说，它 比生命 重要得 多。当 肉体的 保存与 精神的 救赎发 生避无 可避的 冲突时 ，他们 毅然选 择了后 者，让 肉体下 沉，让 精神在 碧波中 飞升。
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染色体异常遗传病 影响
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知识梳理 重难透析
考点一 人类遗传病的类型、监测及预防
1．人类常见遗传病 (1)概念： 由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为 单基因 遗 传病、 多基因 遗传病和 染色体异常 遗传病三大类。 (2)人类遗传病的特点、类型及实例 [连线]
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提示： ②④—a—Ⅱ、Ⅳ、Ⅵ ①⑤—b—Ⅰ ③—c—Ⅲ、Ⅴ
5.3人类遗传病与生物育种
知识体系 核心素养
[ 知识体系］
基 因
类
定型
位
常染色体或X、Y染色体
X、Y染色体的同源区段或只位于X、Y染色体 X、Y染色体的同源区段或位于常染色体
变异 改
人类遗传物 变 质相对稳定 导
致 研究
人类基 关注
因组计划
人类 类 遗传病 型 控制 措施
监测和预防
保证
人体健康
单基因遗传病 多基因遗传病
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题组二 遗传病的监测、预防及人类基因组计划
4．以下对35岁以上高龄产妇的提醒，错误的是 ( D )
A．遗传咨询、产前诊断等对预防遗传病有重要意义 B．经B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病 C．产前基因诊断不含致病基因的胎儿可能患先天性疾病 D．羊水检查可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病
解析： 羊水检查可检查出染色体异常遗传病但不能检查出多基因遗传 病。
解析： 男患者XBY的女儿必然继承父亲的XB，女儿必患病，A 错误；女患者基因型有XBXB、XBXb两种，前者的儿女均患病， 后者的儿女不一定患病，B错误；表现正常的夫妇，性染色体上 不可能携带致病基因，C错误。
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注意区分先天性疾病，家族性疾病与遗传病 (1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个 月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。 (2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少 维生素A，家族中多个成员患夜盲症。 (3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在 个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾 病不一定不是遗传病。
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2．下图1所示为雄果蝇的染色体组成，图2、3、4可表示其“染 色体组”或“基因组”，请具体指明并思考。
(1)图2、3、4中表示染色体组的是____，表示基因组的是_____。
(2)欲对果蝇进行DNA测序，宜选择哪幅图所包含的染色体？
(3)是否所有的真核生物，其基因组的染色体均不等同于染色体组
的染色体？
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3．(2019·宁夏银川检测)下列关于X染色体上显性基因(B)决定
的人类遗传病的说法，正确的是( D )
A．男性患者的后代中，子女各有1/2患病 B．女性患者的后代中，女儿都患病，儿子都正常 C．表现正常的夫妇，性染色体上也可能携带致病基因 D．患者双亲必有一方是患者，人群中的患者女性多于男性
(3)意义：
认识到人类基因的 组成、结构、功能 及其相互关系，
有利于 诊治和预防人类疾病。
[思考] 不携带致病基因的个体，一定不患遗传病吗？
提示： 不一定。染色体结构或数目异常也导致遗传病发生。如
人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征。
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基础速练
1．判断有关人类遗传病叙述的正误。 (1)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病( ×) (2)抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性(2015·新课标卷Ⅰ， 6C)( ×) (3)治疗人类分子遗传病的有效方法是基因治疗( √ ) (4)遗传病患者一定携带致病基因( ×) 2．判断有关遗传病监测、预防及人类基因组计划叙述的正误。 (1)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生( ×) (2)人类基因组计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工( ×) (3)人类基因组计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防( √ )
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题组一 人类遗传病的类型与特点
1．下列肯定是遗传病的是 (D )
A．家庭性疾病
B．先天性疾病
C．终生性疾病
D．遗传物质改变引起的疾病
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2．(2019·云南师大附中月考)下列关于人类遗传病的说法，正
确的是( D )
A．镰刀型细胞贫血症是由于染色体片段缺失造成的 B．苯丙酮尿症是由显性致病基因引起的 C．多基因遗传病在群体中发病率较低 D．胎儿出生前，可通过普通显微镜观察确定其是否患有21三 体综合征
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巧记“人类遗传病类型” 常隐白、聋、苯——常染色体隐性遗传病(白化病、 先天性聋哑、苯丙酮尿症) 色友肌性隐——伴X隐性遗传病(色盲、血友病、进行 性肌营养不良症) 常显多并软——常染色体显性遗传病(多指、并指、 软骨发育不全) 抗D伴性显——伴X显性遗传病(抗维生素D佝偻病) 哮冠高压尿——多基因遗传病(哮喘、冠心病、先天 性高血压、青少年型糖尿病) 特纳愚猫叫——染色体异常遗传病(特纳氏综合征、 先)手段： 主要包括 遗传咨询 和 产前诊断 等。 (2)遗传咨询的内容和步骤：
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(3)产前诊断：
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3．人类基因组计划
(1)内容：
人类基因组计划的目的是测定人类基因组的 全部DNA序列 ，解
读其中包含的 遗传信息 。
(2)结果：
测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现 的基因约为 2.0万～2.5万 个。
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(4)玉米有20条染色体，小狗有78条染色体，它们的染色体组和基 因组分别包含多少条染色体？
答案： (1)染色体组内不包含同源染色体，则图2、图4表示染色 体组，而基因组应包含所有成对常染色体中的一条及两条异型性染 色体，故图3为果蝇基因组。
(2)欲对果蝇进行DNA测序，宜选择图3所示的基因组。 (3)不是。对于有性染色体的生物(二倍体)，其基因组为常染色体 /2＋性染色体；对于无性染色体的生物，其基因组与染色体组相同。 (4)玉米无性别分化，无异型性染色体，故基因组＝染色体组，即 10条染色体。小狗有性别分化，具异型性染色体，其染色体组38＋X 或38＋Y，其基因组包含的染色体为38＋X＋Y，即40条染色体。
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5．下列关于染色体组和基因组的叙述中，错误的是( ) A．测定水稻的基因组，可以直接测定一个染色体组中所有的DNA 序列 B．测定人类的基因组，需要测定22条常染色体、X染色体和Y染 色体上对所于有某多的倍D体NA植序物列来说，基因组只有一 C．人个类，基而因染组色体计组划可对以于有诊多治个 人类遗传病具有重要的意义 D．对于某多倍体植物来说，体细胞中有几个染色体组就有几个基 因组
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知识梳理 重难透析
考点一 人类遗传病的类型、监测及预防
1．人类常见遗传病 (1)概念： 由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为 单基因 遗 传病、 多基因 遗传病和 染色体异常 遗传病三大类。 (2)人类遗传病的特点、类型及实例 [连线]
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提示： ②④—a—Ⅱ、Ⅳ、Ⅵ ①⑤—b—Ⅰ ③—c—Ⅲ、Ⅴ
5.3人类遗传病与生物育种
知识体系 核心素养
[ 知识体系］
基 因
类
定型
位
常染色体或X、Y染色体
X、Y染色体的同源区段或只位于X、Y染色体 X、Y染色体的同源区段或位于常染色体
变异 改
人类遗传物 变 质相对稳定 导
致 研究
人类基 关注
因组计划
人类 类 遗传病 型 控制 措施
监测和预防
保证
人体健康
单基因遗传病 多基因遗传病
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题组二 遗传病的监测、预防及人类基因组计划
4．以下对35岁以上高龄产妇的提醒，错误的是 ( D )
A．遗传咨询、产前诊断等对预防遗传病有重要意义 B．经B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病 C．产前基因诊断不含致病基因的胎儿可能患先天性疾病 D．羊水检查可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病
解析： 羊水检查可检查出染色体异常遗传病但不能检查出多基因遗传 病。
解析： 男患者XBY的女儿必然继承父亲的XB，女儿必患病，A 错误；女患者基因型有XBXB、XBXb两种，前者的儿女均患病， 后者的儿女不一定患病，B错误；表现正常的夫妇，性染色体上 不可能携带致病基因，C错误。
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注意区分先天性疾病，家族性疾病与遗传病 (1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个 月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。 (2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少 维生素A，家族中多个成员患夜盲症。 (3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在 个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾 病不一定不是遗传病。
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2．下图1所示为雄果蝇的染色体组成，图2、3、4可表示其“染 色体组”或“基因组”，请具体指明并思考。
(1)图2、3、4中表示染色体组的是____，表示基因组的是_____。
(2)欲对果蝇进行DNA测序，宜选择哪幅图所包含的染色体？
(3)是否所有的真核生物，其基因组的染色体均不等同于染色体组
的染色体？
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3．(2019·宁夏银川检测)下列关于X染色体上显性基因(B)决定
的人类遗传病的说法，正确的是( D )
A．男性患者的后代中，子女各有1/2患病 B．女性患者的后代中，女儿都患病，儿子都正常 C．表现正常的夫妇，性染色体上也可能携带致病基因 D．患者双亲必有一方是患者，人群中的患者女性多于男性
(3)意义：
认识到人类基因的 组成、结构、功能 及其相互关系，
有利于 诊治和预防人类疾病。
[思考] 不携带致病基因的个体，一定不患遗传病吗？
提示： 不一定。染色体结构或数目异常也导致遗传病发生。如
人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征。
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基础速练
1．判断有关人类遗传病叙述的正误。 (1)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病( ×) (2)抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性(2015·新课标卷Ⅰ， 6C)( ×) (3)治疗人类分子遗传病的有效方法是基因治疗( √ ) (4)遗传病患者一定携带致病基因( ×) 2．判断有关遗传病监测、预防及人类基因组计划叙述的正误。 (1)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生( ×) (2)人类基因组计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工( ×) (3)人类基因组计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防( √ )
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题组一 人类遗传病的类型与特点
1．下列肯定是遗传病的是 (D )
A．家庭性疾病
B．先天性疾病
C．终生性疾病
D．遗传物质改变引起的疾病
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2．(2019·云南师大附中月考)下列关于人类遗传病的说法，正
确的是( D )
A．镰刀型细胞贫血症是由于染色体片段缺失造成的 B．苯丙酮尿症是由显性致病基因引起的 C．多基因遗传病在群体中发病率较低 D．胎儿出生前，可通过普通显微镜观察确定其是否患有21三 体综合征
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巧记“人类遗传病类型” 常隐白、聋、苯——常染色体隐性遗传病(白化病、 先天性聋哑、苯丙酮尿症) 色友肌性隐——伴X隐性遗传病(色盲、血友病、进行 性肌营养不良症) 常显多并软——常染色体显性遗传病(多指、并指、 软骨发育不全) 抗D伴性显——伴X显性遗传病(抗维生素D佝偻病) 哮冠高压尿——多基因遗传病(哮喘、冠心病、先天 性高血压、青少年型糖尿病) 特纳愚猫叫——染色体异常遗传病(特纳氏综合征、 先)手段： 主要包括 遗传咨询 和 产前诊断 等。 (2)遗传咨询的内容和步骤：
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(3)产前诊断：
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3．人类基因组计划
(1)内容：
人类基因组计划的目的是测定人类基因组的 全部DNA序列 ，解
读其中包含的 遗传信息 。
(2)结果：
测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现 的基因约为 2.0万～2.5万 个。
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(4)玉米有20条染色体，小狗有78条染色体，它们的染色体组和基 因组分别包含多少条染色体？
答案： (1)染色体组内不包含同源染色体，则图2、图4表示染色 体组，而基因组应包含所有成对常染色体中的一条及两条异型性染 色体，故图3为果蝇基因组。
(2)欲对果蝇进行DNA测序，宜选择图3所示的基因组。 (3)不是。对于有性染色体的生物(二倍体)，其基因组为常染色体 /2＋性染色体；对于无性染色体的生物，其基因组与染色体组相同。 (4)玉米无性别分化，无异型性染色体，故基因组＝染色体组，即 10条染色体。小狗有性别分化，具异型性染色体，其染色体组38＋X 或38＋Y，其基因组包含的染色体为38＋X＋Y，即40条染色体。
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5．下列关于染色体组和基因组的叙述中，错误的是( ) A．测定水稻的基因组，可以直接测定一个染色体组中所有的DNA 序列 B．测定人类的基因组，需要测定22条常染色体、X染色体和Y染 色体上对所于有某多的倍D体NA植序物列来说，基因组只有一 C．人个类，基而因染组色体计组划可对以于有诊多治个 人类遗传病具有重要的意义 D．对于某多倍体植物来说，体细胞中有几个染色体组就有几个基 因组