《人类遗传病》ppt 人教版1
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人教版教学课件人类遗传病 课件 1
２、隐性遗传病：由隐性基因控制的遗传病。如白化病、先 天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。
Hale Waihona Puke 苯丙酮尿症 进行性肌营养不良
白化病
（二）多基因遗传病：由多对等位基因控制。
较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高 血压、青少年型糖尿病等。
唇裂
常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。
（三）染色体异常遗传病：
2、危害： 危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会 带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安 带来危害。 • 3、环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。
放射性污染
化学污染
遗传病的监测和预防
遗传咨询
抗维生素D佝偻病男子＋正常女子 (伴X显性遗传)
你会给他们提供什么建议呢？
三代以内的旁系血亲：指与祖父母（外祖父母）同源而生的
除直系亲属以外的其他亲属，如：同胞兄妹、堂兄妹、表
兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等。
1、我国遗传的发病状况： 统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同 的遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。 每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以 上是遗传因素所致。 在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！ 15岁以下死亡的儿童中，40％由于遗传病或其他先天性疾 病所致。 我国人口中患21三体综合症的人总数不少于100万，且每年 出生此种患儿高达2万人。
一、人类遗传病概述
1、概念：遗传病是指因遗传物质改变引起的人
类疾病。
通常分为单基因遗传病、多基因遗传病 和染色体异常遗传病三类。
（一）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。 主要有两类：
(新教材)人类遗传病PPT优质课人教版1
变式1：患恶性鱼鳞癣的男性与正常女性结婚，他们的儿子都患 病，女儿不患病，孙子都患病，孙女不患病。恶性鱼鳞癣的遗传
方式为( D )
A.常染色体显性遗传 B.X染色体显性遗传 C.X染色体隐性遗传 D.Y染色体伴性遗传
人教新教材人类遗传病（16张）
人教新教材人类遗传病（16张）
二、调查人群中的遗传病
人教新教材人类遗传病（16张）
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变式2：有研究认为，双亲中一方为肥胖，其子女肥胖率约为50%； 双亲中双方均为肥胖，其子女肥胖率上升至80%。人类肥胖一般 认为属多基因遗传，遗传在其发病中起着一个易发的作用。下列
有关肥胖的说法正确的是（ D ）
A.肥胖是不是一种遗传病 B.肥胖只受基因决定，与环境无关 C.只要含有肥胖基因，一定会得肥胖 D.肥胖具有家族遗传倾向，发病率较高
迄今为止，研究者们发现有超过400种不同的基因与超重 或肥胖的原因有关，但是只有少数基因似乎是主要因素。我命 由我不由天，不少人感叹肥胖由天不由我……
人类遗传病ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
学习目标
1.结合常见的人类遗传病，了解人类遗传病的类型和特点。（生命 观念） 2.通过参与调查人群中的遗传病，学会调查和统计人类遗传病的方 法。（科学思维） 3.分析人类遗传病的危害，认同遗传病的检测和预防的重要性。 （社会责任）
人教新教材人类遗传病（16张）
人教新教材人类遗传病（16张）
三、遗传病的检测与预防
阅读教材P94回答下列问题： （1）为什么要进行遗传病的检测和预防？
遗传病发病率较高，给患者带来痛苦，给家庭和社会造成负担。 （2）遗传病的检测和预防手段有哪些？
①遗传咨询：怀孕前 ②产前诊断：怀孕后（羊水检查、B超检查、孕妇血细胞 检查、基因检测）
方式为( D )
A.常染色体显性遗传 B.X染色体显性遗传 C.X染色体隐性遗传 D.Y染色体伴性遗传
人教新教材人类遗传病（16张）
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二、调查人群中的遗传病
人教新教材人类遗传病（16张）
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变式2：有研究认为，双亲中一方为肥胖，其子女肥胖率约为50%； 双亲中双方均为肥胖，其子女肥胖率上升至80%。人类肥胖一般 认为属多基因遗传，遗传在其发病中起着一个易发的作用。下列
有关肥胖的说法正确的是（ D ）
A.肥胖是不是一种遗传病 B.肥胖只受基因决定，与环境无关 C.只要含有肥胖基因，一定会得肥胖 D.肥胖具有家族遗传倾向，发病率较高
迄今为止，研究者们发现有超过400种不同的基因与超重 或肥胖的原因有关，但是只有少数基因似乎是主要因素。我命 由我不由天，不少人感叹肥胖由天不由我……
人类遗传病ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
学习目标
1.结合常见的人类遗传病，了解人类遗传病的类型和特点。（生命 观念） 2.通过参与调查人群中的遗传病，学会调查和统计人类遗传病的方 法。（科学思维） 3.分析人类遗传病的危害，认同遗传病的检测和预防的重要性。 （社会责任）
人教新教材人类遗传病（16张）
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三、遗传病的检测与预防
阅读教材P94回答下列问题： （1）为什么要进行遗传病的检测和预防？
遗传病发病率较高，给患者带来痛苦，给家庭和社会造成负担。 （2）遗传病的检测和预防手段有哪些？
①遗传咨询：怀孕前 ②产前诊断：怀孕后（羊水检查、B超检查、孕妇血细胞 检查、基因检测）
人教版《人类遗传病》上课用PPT课件
科学
家的 悲剧
❖摩尔根×玛丽(表妹)
2个女儿痴呆，夭折; 唯一儿子，智障。
“遗传学之父”摩尔根
.
1
.
2
.
3
下列哪些属于遗传病？
1：SARS 2：爱滋病 3：白化病 4：红绿色盲 5：大脖子病 6：肝癌 7：秃顶
一、人类遗传病概述
概念：人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起 的人类疾病。
单基因遗传病
群中的发病率为1/600到. 1/800。
24
性腺发育不良(特纳氏综合症)
患者缺少了一条X染色体。 患者身体比较矮小，肘常外翻，
颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽 然表现为女性，但是性腺发育 不良，乳房不发育，因而没有 生育能力。
性腺发育不良
.
25
“猫叫综合症”是人的第5号染色体部分缺失 引起的，这种遗传病的类型是（ ）
多
遗
单基因遗传病
基
传 多基因遗传病 病
染色体异常遗传病
因 遗
传
染色体异常遗传病
病
.
5
二、人类遗传病的分类
（一）单基因遗传病 孟德尔式遗传
概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6600多种。
代 代 相 传
❖单基因遗传病 隔 代 遗 传
常显： 多指、并指、软骨发育不全
常染色体 遗传病 常隐：先天性聋哑、白化病、苯丙酮尿症
.
8
软骨发育不全
一种常染色体上显性遗传病。
异常体态：四肢短小畸形，上臂 和大腿表现得尤为明显。
纯合子患者的病情严重，大多数 死于胎儿期或新生儿期。
软骨发育不全
.
9
常染色体隐性遗传病
遗传特点: 通常在家族中表现为隔代遗传 家族中男女发病概率基本相等
家的 悲剧
❖摩尔根×玛丽(表妹)
2个女儿痴呆，夭折; 唯一儿子，智障。
“遗传学之父”摩尔根
.
1
.
2
.
3
下列哪些属于遗传病？
1：SARS 2：爱滋病 3：白化病 4：红绿色盲 5：大脖子病 6：肝癌 7：秃顶
一、人类遗传病概述
概念：人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起 的人类疾病。
单基因遗传病
群中的发病率为1/600到. 1/800。
24
性腺发育不良(特纳氏综合症)
患者缺少了一条X染色体。 患者身体比较矮小，肘常外翻，
颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽 然表现为女性，但是性腺发育 不良，乳房不发育，因而没有 生育能力。
性腺发育不良
.
25
“猫叫综合症”是人的第5号染色体部分缺失 引起的，这种遗传病的类型是（ ）
多
遗
单基因遗传病
基
传 多基因遗传病 病
染色体异常遗传病
因 遗
传
染色体异常遗传病
病
.
5
二、人类遗传病的分类
（一）单基因遗传病 孟德尔式遗传
概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6600多种。
代 代 相 传
❖单基因遗传病 隔 代 遗 传
常显： 多指、并指、软骨发育不全
常染色体 遗传病 常隐：先天性聋哑、白化病、苯丙酮尿症
.
8
软骨发育不全
一种常染色体上显性遗传病。
异常体态：四肢短小畸形，上臂 和大腿表现得尤为明显。
纯合子患者的病情严重，大多数 死于胎儿期或新生儿期。
软骨发育不全
.
9
常染色体隐性遗传病
遗传特点: 通常在家族中表现为隔代遗传 家族中男女发病概率基本相等
新教材《人类遗传病》PPT公开课课件人教版
考虑年龄、性
遗传病 广大人群、随机
别等因素，群
发病率
抽样
体足够大
患病人数占所调 查的总人数的百 分比
遗传方 式
患者家系
正常情况与患 病情况
分析基因的显隐 性及所在的染色 体类型
[注意问题]
(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因 遗传病为研究对象。 (2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机 抽样调查，并保证调查的群体要足够大。 (3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系 中调查，并汇出遗传图谱
新教材《人类遗传病》PPT公开课课件 人教版 1
①先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月 内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障；
②家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少VA， 家族中多个成员患夜盲症；
③大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个 体生长发育到一定年龄才表现出来，例如进行性肌营 养不良，一般4-6岁才发病。因此后天性疾病不一定 不是遗传病。
新教材《人类遗传病》PPT公开课课件 人教版 1
C 3、下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )
A.唐氏综合征患者可通过染色体分析进行产前诊断 B.多基因遗传病在群体中发病率高。 C.要研究某遗传病的遗传方式，可在学校内随机抽样调查 D.遗传咨询、产前诊断和选择性流产可以减少遗传病的发 生
新教材《人类遗传病》PPT公开课课件 人教版 1
探究、调查人群中的遗传病
[实验原理] (1)人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。 (2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病 情况。 (3)某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数/某种 遗传病的被调查人数)×100%。
“发病率”调查与“遗传方式”调查的区别
人教版教学人类遗传病教学 PPT课件
（1）苯丙酮尿症
A.常显
（2）21三体综合征
B.常隐
（3）抗维生素D佝偻病
C.X显
（4）软骨发育不全
D.X隐
（5）进行性肌营养不良
E.多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病
F.常染色体异常病
（7）性腺发育不良
G.性染色体异常病
9 现状
二、遗传病对人类的危害
我国遗传的发病现状：
1.我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2.新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3.在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 4.我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。 5.每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。
人类基因组计划就是分析测定 人类基因组的核苷酸序列。
人类基因组计划的主要
内容包括绘制人类基因组的四
张图，即遗传图、物理图、序
列图和转录图。
科学工作者正在解读DNA密码
DNA测序仪显示的碱基排列顺 序
37
单基因 伴X隐性遗传病
进行性肌营养不良
38
无脑儿
39
事例二
摩尔根
和表妹玛丽生 育三个子女，两个 女儿莫名其妙的痴 呆，儿子智障。
7√. 哮喘病
8. 21三体综合征
9. 糖尿病
10√. 唇裂
11. 抗维生素D佝偻病
）
26
五、调查人群中的遗传病
1.选哪种类型的遗传病？
发病率较高的单基因遗传病
2.如果想调查发病率，如何操作？
在人群中普查
3.如果想调查遗传方式，如果操作？
对患病家系进行调查、分析
4.怎样才能提高调查结果的准确性？
24
判断：
人类遗传病可分为常染色体病和性染色体病 人类遗传病可分为显性遗传病和隐性遗传病 一个原发性高血压患者娶了一个健康的妻子，则生
【新教材人教版生物】人类遗传病ppt完整版1
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2．遗传病的监测和预防 (1)手段： 主要包括 遗传咨询 和 产前诊断 等。 (2)遗传咨询的内容和步骤：
返回
(3)产前诊断：
返回
3．人类基因组计划
(1)内容：
人类基因组计划的目的是测定人类基因组的 全部DNA序列 ，解
读其中包含的 遗传信息 。
(2)结果：
测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现 的基因约为 2.0万～2.5万 个。
5.3人类遗传病与生物育种
知识体系 核心素养
[ 知识体系］
基 因
类
定型
位
常染色体或X、Y染色体
X、Y染色体的同源区段或只位于X、Y染色体 X、Y染色体的同源区段或位于常染色体
变异 改
人类遗传物 变 质相对稳定 导
致 研究
人类基 关注
因组计划
人类 类 遗传病 型 控制 措施
监测和预防
保证
人体健康
单基因遗传病 多基因遗传病
返回
(4)玉米有20条染色体，小狗有78条染色体，它们的染色体组和基 因组分别包含多少条染色体？
答案： (1)染色体组内不包含同源染色体，则图2、图4表示染色 体组，而基因组应包含所有成对常染色体中的一条及两条异型性染 色体，故图3为果蝇基因组。
(2)欲对果蝇进行DNA测序，宜选择图3所示的基因组。 (3)不是。对于有性染色体的生物(二倍体)，其基因组为常染色体 /2＋性染色体；对于无性染色体的生物，其基因组与染色体组相同。 (4)玉米无性别分化，无异型性染色体，故基因组＝染色体组，即 10条染色体。小狗有性别分化，具异型性染色体，其染色体组38＋X 或38＋Y，其基因组包含的染色体为38＋X＋Y，即40条染色体。
2．遗传病的监测和预防 (1)手段： 主要包括 遗传咨询 和 产前诊断 等。 (2)遗传咨询的内容和步骤：
返回
(3)产前诊断：
返回
3．人类基因组计划
(1)内容：
人类基因组计划的目的是测定人类基因组的 全部DNA序列 ，解
读其中包含的 遗传信息 。
(2)结果：
测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现 的基因约为 2.0万～2.5万 个。
5.3人类遗传病与生物育种
知识体系 核心素养
[ 知识体系］
基 因
类
定型
位
常染色体或X、Y染色体
X、Y染色体的同源区段或只位于X、Y染色体 X、Y染色体的同源区段或位于常染色体
变异 改
人类遗传物 变 质相对稳定 导
致 研究
人类基 关注
因组计划
人类 类 遗传病 型 控制 措施
监测和预防
保证
人体健康
单基因遗传病 多基因遗传病
返回
(4)玉米有20条染色体，小狗有78条染色体，它们的染色体组和基 因组分别包含多少条染色体？
答案： (1)染色体组内不包含同源染色体，则图2、图4表示染色 体组，而基因组应包含所有成对常染色体中的一条及两条异型性染 色体，故图3为果蝇基因组。
(2)欲对果蝇进行DNA测序，宜选择图3所示的基因组。 (3)不是。对于有性染色体的生物(二倍体)，其基因组为常染色体 /2＋性染色体；对于无性染色体的生物，其基因组与染色体组相同。 (4)玉米无性别分化，无异型性染色体，故基因组＝染色体组，即 10条染色体。小狗有性别分化，具异型性染色体，其染色体组38＋X 或38＋Y，其基因组包含的染色体为38＋X＋Y，即40条染色体。
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染的加重，胎儿的先天畸形率有逐年上升的趋势。 对策 保护环境
对策 适龄生育
资料三
人群中每个人约携带5-6种隐性遗传病的致病基因。在随机婚配时，由于夫妇 两人无血缘关系，相同的基因很少，他们所携带的隐性致病基因不同，因而不易 形成隐性致病基因的纯合体。而在近亲结婚时，夫妇两人携带相同的隐性致病基 因的可能性很大，容易在子代相遇，而使后代遗传病的发病率升高。
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羊水检查与孕妇血细胞检查
（细胞水平）
可检查染色体异常遗传病 和遗传性地中海贫血
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有人认为由：“于人遗类传所有物的质病改都变是基而因引病起”你的能人说类出疾这种病提
法的依据吗？你同意这种观点吗？
1.单基因遗传病
类型：
人类遗传病
2.多基因遗传病
3.染色体异常遗传病
单基因遗传病 受一对等位基因控制 遵循孟德尔遗传定律
红绿抗色维盲生素D佝偻白病化病
外耳道多毛症
分类
显性遗传病
隐性遗传病
产前诊断
优生优育
遗传病的监测和预防
遗传病的监测和预防
身体检查，了解家庭病史，对是 否患有某种遗传病做出诊断
遗
判断该遗传病的传递方式
传
咨
询
推算后代再患病的风险率
提出防治对策、方法和建议（如 终止妊娠、产前诊断等）
(2019·太原高一检测)已知抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因(A)控制的；血友病是由X 染色体上的隐性基因(b)控制的。现有两对刚刚结婚的青年夫妻，甲夫妇的男方是抗维生素D佝偻病 患者，女方正常，乙夫妇都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)，请根据题意回答问题：
时间
胎儿出生前
产前诊断
手段
B超检查 羊水检查 孕妇血细胞检查 基因诊断
目的
确定胎儿是否患某种 遗传病或先天性疾病
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B超检查（Βιβλιοθήκη 体水平）可检查胎儿的外观和性别
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基因诊断 （分子水平）
可检测基因异常疾病
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1．在分组开展人群中红绿色盲的调查时，错误的做法是( ) A．在某个典型的患者家系中调查，以判断遗传方式 B．在人群中随机抽样调查，以计算发病率 C．调查发病率时，应保证样本足够大且性别比例相当 D．若某小组的数据偏差较大，汇总时应舍弃
如红绿色盲、白化病
群体足够大、随机抽
制定调查计划 分组、确定调查对象、方法、注意事项等
样（广大社会）
实施调查活动 整理分析调查资料
得出结论、撰写报告
资料一 资料二
日本的水俣湾地区曾经出现过不少畸形婴儿，他门中有的头 部很小，智力低下；有的视网膜上脉络膜缺损；有的患有多种畸 形，这都是由于孕妇吃了含有甲基汞的鱼所引起的。随着环境污
人类遗传病
手足口病
学科网原创
猪流感 色盲
艾滋病 非典
冠心病
白化病
大脖子病
癌症
肝炎
狂犬病
流行性感冒 小儿麻痹症
……
佝偻病
猫叫综合征的患儿一般都患有先天性心脏病，有人认为患 有先天性疾病一定都是遗传病？元芳你怎么看？
有同学说像红绿色盲这种疾病，在家族中呈现爆发的趋势， 所以认为家族疾病一定是遗传病,你认为呢？
对策
我国婚姻法规定：禁止近亲结婚（直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚）
资料四 一个患有抗VD佝偻病的男子与正常女子结婚，婚后他们希望自己能有 个孩子，过上美满的家庭生活，你是否建议他们生育后代？
遗传咨询
资料五 某对大龄夫妇，沉浸在怀孕的幸福中，医院诊断孩子患有唐氏综合征 （21三体综合征），你觉得他们该不该要这个孩子？
(1)根据这两对夫妇及其家庭成员各自的遗传病情，写出相应的基因型： 甲夫妇：男：________：女：________。 乙夫妇：男：________；女：________。 (2)医生建议这两对夫妇在生育之前，应进行遗传咨询。 ①假如你是医生，你认为这两对夫妇的后代患相应遗传病的风险率是： 甲夫妇：后代患抗维生素D佝偻病的风险率为______%。 乙夫妇：后代患血友病的风险率为________%。 ②优生学上认为，有些情况下可通过选择后代的性别来降低遗传病的发病概率。请你就生男生女 为这两对夫妇提出合理化建议。甲夫妇最好生一个________孩，乙夫妇最好生一个________孩。
性染色体 遗传病
（伴X、伴Y）
血友病
常染色体 遗传病
软骨发育不全 并指、多指
镰刀型细胞贫血症 苯丙酮尿症
先天性聋哑
多基因遗传病 受两对及以上的等位基因控制
不遵循孟德尔遗传定律
主要包括先天 性发育异常：
原发性高血压、冠心病、哮喘 青少年型糖尿病
染色体异常遗传病 染色体异常引起
不遵循孟德尔遗传定律
举例： 猫叫综合征
21三体综合征 Turner综合征（性腺发育不良）
1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( ) A．一般来说，常染色体遗传病在男性和女性中发病率相同 B．21三体综合征属于人类染色体结构变异引发的遗传病 C．血友病属于单基因遗传病 D．多基因遗传病是指由多对等位基因控制的人类遗传病 2．(2019·安徽淮南二中高一月考)人类21三体综合征的成因：在生殖细胞形成的过程中， 第21号染色体没有分离。已知21四体的胚胎不能成活，一对夫妇均为21三体综合征患者， 从理论上说他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是( ) A．2/3，多一条染色体的卵细胞不易完成受精 B．1/3，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精 C．2/3，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精 D．1/4，多一条染色体的卵细胞不易完成受精
调查人群中的遗传病
确定调查的课题 “关于XX遗传病的发病率的调查”
“关于XX遗传病的遗传方式的调查”
患者家系，绘制、 分析遗传图谱
确定调查的目的要求
XX遗传病的发病率
某种遗 某种遗传病的患病人数 传病的 ＝ —————————— × 100﹪
最好选取群体中发病率
发病率 某种遗传病的被调查人数
较高的单基因遗传病，
对策 适龄生育
资料三
人群中每个人约携带5-6种隐性遗传病的致病基因。在随机婚配时，由于夫妇 两人无血缘关系，相同的基因很少，他们所携带的隐性致病基因不同，因而不易 形成隐性致病基因的纯合体。而在近亲结婚时，夫妇两人携带相同的隐性致病基 因的可能性很大，容易在子代相遇，而使后代遗传病的发病率升高。
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羊水检查与孕妇血细胞检查
（细胞水平）
可检查染色体异常遗传病 和遗传性地中海贫血
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有人认为由：“于人遗类传所有物的质病改都变是基而因引病起”你的能人说类出疾这种病提
法的依据吗？你同意这种观点吗？
1.单基因遗传病
类型：
人类遗传病
2.多基因遗传病
3.染色体异常遗传病
单基因遗传病 受一对等位基因控制 遵循孟德尔遗传定律
红绿抗色维盲生素D佝偻白病化病
外耳道多毛症
分类
显性遗传病
隐性遗传病
产前诊断
优生优育
遗传病的监测和预防
遗传病的监测和预防
身体检查，了解家庭病史，对是 否患有某种遗传病做出诊断
遗
判断该遗传病的传递方式
传
咨
询
推算后代再患病的风险率
提出防治对策、方法和建议（如 终止妊娠、产前诊断等）
(2019·太原高一检测)已知抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因(A)控制的；血友病是由X 染色体上的隐性基因(b)控制的。现有两对刚刚结婚的青年夫妻，甲夫妇的男方是抗维生素D佝偻病 患者，女方正常，乙夫妇都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)，请根据题意回答问题：
时间
胎儿出生前
产前诊断
手段
B超检查 羊水检查 孕妇血细胞检查 基因诊断
目的
确定胎儿是否患某种 遗传病或先天性疾病
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1．在分组开展人群中红绿色盲的调查时，错误的做法是( ) A．在某个典型的患者家系中调查，以判断遗传方式 B．在人群中随机抽样调查，以计算发病率 C．调查发病率时，应保证样本足够大且性别比例相当 D．若某小组的数据偏差较大，汇总时应舍弃
如红绿色盲、白化病
群体足够大、随机抽
制定调查计划 分组、确定调查对象、方法、注意事项等
样（广大社会）
实施调查活动 整理分析调查资料
得出结论、撰写报告
资料一 资料二
日本的水俣湾地区曾经出现过不少畸形婴儿，他门中有的头 部很小，智力低下；有的视网膜上脉络膜缺损；有的患有多种畸 形，这都是由于孕妇吃了含有甲基汞的鱼所引起的。随着环境污
人类遗传病
手足口病
学科网原创
猪流感 色盲
艾滋病 非典
冠心病
白化病
大脖子病
癌症
肝炎
狂犬病
流行性感冒 小儿麻痹症
……
佝偻病
猫叫综合征的患儿一般都患有先天性心脏病，有人认为患 有先天性疾病一定都是遗传病？元芳你怎么看？
有同学说像红绿色盲这种疾病，在家族中呈现爆发的趋势， 所以认为家族疾病一定是遗传病,你认为呢？
对策
我国婚姻法规定：禁止近亲结婚（直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚）
资料四 一个患有抗VD佝偻病的男子与正常女子结婚，婚后他们希望自己能有 个孩子，过上美满的家庭生活，你是否建议他们生育后代？
遗传咨询
资料五 某对大龄夫妇，沉浸在怀孕的幸福中，医院诊断孩子患有唐氏综合征 （21三体综合征），你觉得他们该不该要这个孩子？
(1)根据这两对夫妇及其家庭成员各自的遗传病情，写出相应的基因型： 甲夫妇：男：________：女：________。 乙夫妇：男：________；女：________。 (2)医生建议这两对夫妇在生育之前，应进行遗传咨询。 ①假如你是医生，你认为这两对夫妇的后代患相应遗传病的风险率是： 甲夫妇：后代患抗维生素D佝偻病的风险率为______%。 乙夫妇：后代患血友病的风险率为________%。 ②优生学上认为，有些情况下可通过选择后代的性别来降低遗传病的发病概率。请你就生男生女 为这两对夫妇提出合理化建议。甲夫妇最好生一个________孩，乙夫妇最好生一个________孩。
性染色体 遗传病
（伴X、伴Y）
血友病
常染色体 遗传病
软骨发育不全 并指、多指
镰刀型细胞贫血症 苯丙酮尿症
先天性聋哑
多基因遗传病 受两对及以上的等位基因控制
不遵循孟德尔遗传定律
主要包括先天 性发育异常：
原发性高血压、冠心病、哮喘 青少年型糖尿病
染色体异常遗传病 染色体异常引起
不遵循孟德尔遗传定律
举例： 猫叫综合征
21三体综合征 Turner综合征（性腺发育不良）
1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( ) A．一般来说，常染色体遗传病在男性和女性中发病率相同 B．21三体综合征属于人类染色体结构变异引发的遗传病 C．血友病属于单基因遗传病 D．多基因遗传病是指由多对等位基因控制的人类遗传病 2．(2019·安徽淮南二中高一月考)人类21三体综合征的成因：在生殖细胞形成的过程中， 第21号染色体没有分离。已知21四体的胚胎不能成活，一对夫妇均为21三体综合征患者， 从理论上说他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是( ) A．2/3，多一条染色体的卵细胞不易完成受精 B．1/3，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精 C．2/3，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精 D．1/4，多一条染色体的卵细胞不易完成受精
调查人群中的遗传病
确定调查的课题 “关于XX遗传病的发病率的调查”
“关于XX遗传病的遗传方式的调查”
患者家系，绘制、 分析遗传图谱
确定调查的目的要求
XX遗传病的发病率
某种遗 某种遗传病的患病人数 传病的 ＝ —————————— × 100﹪
最好选取群体中发病率
发病率 某种遗传病的被调查人数
较高的单基因遗传病，