【高中生物】高中生物知识点：人类遗传病

第3节人类遗传病学习目标:1．运用归纳概括的方法，说出人类遗传病的类型和产生原因。

(生命观念) 2.制定调查计划，进行人类遗传病调查，提升科学探究能力。

(科学探究) 3.做好人类遗传病预防的宣传工作，培养社会责任意识。

(社会责任)教材导读:一、人类常见遗传病的类型1．遗传病的概念：由遗传物质改变而引起的人类疾病。

2．遗传病的类型二、调查人群中的遗传病1．调查原理(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。

(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。

某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患者数/某种遗传病的被调查人数)×100%(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘制遗传系谱图。

2．调查过程确定调查病例制订调查记录表明确调查方式讨论调查时应注意的问题三、遗传病的检测和预防1．措施：主要包括遗传咨询和产前诊断等。

2．遗传咨询的内容和步骤3．产前诊断4．基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。

人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。

基因检测可以精确地诊断病因。

例如，某些疾病的发生与基因突变有关，找到突变基因，就可形成精确的诊断报告，帮助医生对症下药。

知识点一人类遗传病1．先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较项目先天性疾病家族性疾病遗传病特点出生时已经表现出来一个家族中多个成员都表现为同一种疾病能够在亲子代个体之间遗传病因可能由遗传物质改变引起，也可能由遗传物质改变与遗传物质的改变无关引起联系2.染色体异常遗传病病因分析(1)21三体综合征成因：减数分裂过程中第21号染色体不分离，既可以发生在减数分裂Ⅰ，也可以发生在减数分裂Ⅱ。

如图所示(以卵细胞形成为例)：异常卵细胞与正常精子结合后，形成具有3条21号染色体的个体。

(2)21三体的出现主要是卵细胞异常造成的。

高考生物知识点：人类遗传病1500字人类遗传病是指由于基因突变或遗传变异而导致的一类疾病。

这些疾病在人类群体中具有遗传性，能够从一代传递到下一代。

在高考生物考试中，人类遗传病是一个重要的考点。

下面是一些人类遗传病的基本知识点。

1. 遗传病的分类人类遗传病可以分为单基因遗传病和多基因遗传病两大类。

单基因遗传病又可以分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X染色体连锁遗传和Y染色体遗传等。

2. 常见遗传病的特点和表现（1）唐氏综合征：是由于第21对染色体三个而不是两个所引起的病。

患者面部特征似老人，智力发育迟缓，抵抗力低下。

（2）血友病：是由于X染色体上凝血因子缺乏或功能异常引起的病。

患者出血时间明显延长，容易引起出血并且出血不易止住。

（3）先天性白内障：是由于双亲之一或双亲两者都患有此病而引起的病。

患者眼睛的晶状体有部分或全部混浊，视力受影响。

3. 遗传病的致病机制（1）常染色体显性遗传病：通常由突变基因的显性等位基因引起。

一个恶性等位基因就可以导致发病。

（2）常染色体隐性遗传病：通常由突变基因的隐性等位基因引起，只有在同一染色体上的两个等位基因均为恶性基因的时候，才会导致发病。

（3）X染色体遗传病：由于在X染色体上有一个基因有问题，而在另一个X染色体上的基因是正常的，所以只有女性才有可能患上此类疾病。

（4）Y染色体遗传病：通常由于Y染色体发生了突变或存在异常导致的疾病，男性患病的几率较高。

4. 遗传病的预防和治疗目前对于很多遗传病来说，预防是最好的治疗方法。

常见的预防方法包括婚前检查和遗传咨询，在生育前了解双方家族遗传史和个人现状，尽可能避免携带同一种遗传病的人结婚生育。

对于已经患病的患者，可以采取相关的药物治疗、手术治疗或康复训练等方法进行治疗。

5. 测定遗传病的方法（1）家族史调查：了解患者的家族中是否有遗传病病例，了解患者的父母、兄弟姐妹等是否有相关疾病。

（2）遗传咨询：通过遗传学专家对患者进行检查和咨询，了解患者的遗传病风险。

生物必修二人类遗传病知识点人类遗传病是由基因异常所引起的一类疾病，通常是由兼性基因所控制。

这些基因可能遗传自父母亲，或者是由于DNA 突变所引起。

生物必修二中的人类遗传病知识点主要涉及以下内容：遗传疾病的原因、遗传疾病的类型、遗传疾病的治疗方法等。

一、遗传疾病的原因遗传疾病的发生主要有以下两种原因：1.单基因遗传单基因是由基因决定的，遗传疾病是由单基因遗传控制的。

常见的单基因遗传疾病有天生免疫缺陷病、围产儿毒症、血友病等。

2.多基因遗传多基因遗传疾病更加复杂，不是由一个单独的基因而是由多个基因控制。

常见的多基因遗传疾病有癌症、高血压、糖尿病等。

二、遗传疾病的类型1.自体隐性遗传自体隐性遗传病是由一个正常基因以及一个异常基因的控制引起的遗传疾病。

父母均为此病携带者时，每个孩子有25%的机会得到这种疾病，50%的机会是携带者，25%没有病。

常见的自体隐性遗传疾病有先天性耳聋、囊性纤维化等。

2.自体显性遗传自体显性遗传病是由两个异常基因所引起的遗传疾病。

当一个父亲和母亲都有病时，孩子有50%的机会继承这种遗传病。

常见的自体显性遗传疾病有多指畸形、腹裂等。

3.X连锁遗传X连锁遗传是由异常的X染色体引起的遗传疾病。

此种疾病常常只在被一条X染色体覆盖的女性中发生，而男性则由于只有一条X染色体而更容易受到影响。

常见的X连锁遗传疾病有肌萎缩侧索硬化等。

三、遗传疾病的治疗方法1.基因治疗基因治疗是近年来发展的一项新技术，它的目的在于治疗由基因所引发的疾病，具有很大的潜力。

这种治疗方法可分为两种类型：基因替代治疗和基因编辑治疗，前者是将健康的基因转移到患者的身体中，后者是修复或删除存在缺陷的基因。

2.细胞治疗细胞治疗是指将患者的细胞收集起来，经过一系列处理，然后将其注射回到患者的体内。

这种治疗方法已经成功治愈了一些血液系统的遗传疾病，如肝硬化、骨髓炎等。

3.药物治疗药物治疗是最为常见的遗传疾病治疗方法之一。

该方法主要使用药物来抑制或减缓疾病的进展。

人类遗传病高中生物知识点1.常染色体遗传病常染色体遗传病是由位于常染色体上的突变基因引起的疾病，根据突变基因的性状，又可分为显性遗传病和隐性遗传病两大类。

1.1显性遗传病显性遗传病是指突变基因只需一个等位基因（即一个突变基因与一个正常基因配对）即可表现出来的遗传病。

其中一些常见的显性遗传病包括：-红细胞病：如镰状细胞贫血和地中海贫血，由于基因的突变，导致红细胞形态和功能异常，进而引发贫血等症状。

- 神经纤维瘤病：又称为Recklinghausen病，是一种多系统神经纤维瘤样病的遗传性疾病，主要特征为皮肤和神经系统的肿瘤。

-多发性内分泌腺瘤综合征：主要包括甲状腺肿瘤、下垂体瘤和胃肠道多发性神经内分泌瘤等，由于突变基因影响内分泌腺体的正常功能。

1.2隐性遗传病隐性遗传病是指突变基因需两个等位基因（即两个突变基因配对）才能表现出来的疾病，其中一些常见的隐性遗传病包括：-囊性纤维化：该疾病主要影响呼吸道、胰腺和肠道，导致粘液分泌异常，引发呼吸道感染和消化系统问题。

-苯丙酮尿症：由于苯丙氨酸代谢异常导致苯丙酮和其它代谢产物在体内积累而引起的疾病，表现为智力障碍和神经系统损害。

-先天性甲状腺功能减退症：主要由于先天性甲状腺素合成缺陷引起，导致婴幼儿智力发育受阻和生长迟缓。

2.性染色体遗传病性染色体遗传病是由位于性染色体上的突变基因引起的疾病，分为X链接遗传病和Y链接遗传病两大类。

2.1X链接遗传病X链接遗传病主要是由位于X染色体上的突变基因引起，由于男性只有一个X染色体，一旦携带突变基因，则表现出遗传病。

而女性有两个X染色体，通常只有在两个X染色体上均携带突变基因时才表现出遗传病。

-肌无力：肌无力分为先天性肌无力和后天性肌无力，先天性肌无力主要是由位于神经肌肉突触处的乙酰胆碱受体基因突变引起。

-血友病：血友病是一种由凝血因子缺乏引起的出血性疾病，主要是由于凝血因子Ⅷ或凝血因子Ⅸ等凝血因子突变引起的。

2.2Y链接遗传病Y链接遗传病是由位于Y染色体上的突变基因引起的疾病，通常只影响男性，并且随着Y染色体的传递而传递给后代。

人类遗传病[学习目标] 1.概述人类常见遗传病的类型及特点。

2.学会调查人群中遗传病的基本方法。

3.探讨人类遗传病的检测和预防。

一、人类常见遗传病的类型1．概念：人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。

2．单基因遗传病(1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。

(2)类型和实例①由显性致病基因引起的疾病，如多指、并指、软骨发育不全等。

②由隐性致病基因引起的疾病，如镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。

3．多基因遗传病(1)概念：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。

(2)特点①易受环境因素的影响；在群体中的发病率比较高；常表现为家族聚集现象。

②遗传一般不符合孟德尔的遗传定律。

(3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。

4．染色体异常遗传病(1)概念：由染色体变异引起的遗传病(简称染色体病)。

(2)类型①由染色体结构变异引起的疾病，如猫叫综合征等。

②由染色体数目变异引起的疾病，如唐氏综合征等。

判断正误(1)人类遗传病是由遗传物质改变引起的，是生下来就有的疾病()(2)有致病基因的个体不一定是遗传病患者()(3)不携带致病基因的个体不会患遗传病()(4)一个家族中几代人都出现过的疾病是遗传病()(5)苯丙酮尿症是单基因遗传病，单基因遗传病由一个基因控制()答案(1)×(2)√(3)×(4)×(5)×解析(1)人类遗传病是由遗传物质改变引起的，有些遗传病生下来没有症状，到一定年龄后才出现。

(2)有致病基因的个体不一定是遗传病患者，如红绿色盲的携带者。

(3)不携带致病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。

(4)一个家族中几代人都出现过的疾病不一定是遗传病，也可能是传染病。

(5)单基因遗传病是由一对等位基因控制的。

任务：分析唐氏综合征的患病机理唐氏综合征患者体细胞中含有3条21号染色体，是由亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。

高考生物人类遗传病要点知识专题复习_尽管说科技进步了，医疗水平提高了，但是对于某些人类遗传病，医务人员还是束手无策。

也许是受这个因素的影响，高考对于这部分知识点加大了重视。

作为高中生而言，同学们在这部分知识点上，需要掌握哪些内容呢?哪些内容是考试的重难点呢?接下来，在线教育就同大家一起来看看这部分高中生物知识点。

【知识点梳理】一、人类常见遗传病的类型人类遗传病：由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。

(一)单基因遗传病1、概念：受一对等位基因控制的遗传病。

2、分类：(1)显性遗传病：由显性致病基因引起的，如多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。

(2)隐性遗传病：由隐性致病基因引起的，如镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。

(二)多基因遗传病1、概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。

2、特点：在群体中发病率比较高，容易受环境影响。

3、类型：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。

(三)染色体异常遗传病1、概念：指由染色体异常引起的遗传病，简称染色体病。

2、分类：(1)染色体结构异常引起的遗传病，如猫叫综合征。

(2)染色体数目异常引起的遗传病，如21三体综合征。

二、遗传病的监测和预防(一)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。

(二)意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。

(三)遗传咨询的内容和步骤1、医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。

2、分析遗传病的传递方式。

3、推算出后代的再发风险率。

4、向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。

(四)产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。

三、人类基因组计划与人体健康(一)人类基因组计划的目的：测定人类基因组的全部DNA 序列，解读其中包含的遗传信息。

生物必修二人类遗传病知识点
二人类遗传病是指由遗传的基因突变引发的疾病，主要在人类种群中呈现家族聚集现象。

以下是生物必修二人类遗传病的一些知识点：
1. 遗传方式：人类遗传病主要分为单基因遗传病和多基因遗传病两类。

单基因遗传病
是由一个异常基因引发，可以按照显性遗传和隐性遗传区分。

多基因遗传病涉及多个
基因的异常，常常表现为复杂的遗传模式。

此外，还有一些遗传病是由染色体异常引
起的，如唐氏综合征、克氏综合征等。

2. 疾病类型：人类遗传病种类繁多，包括遗传性先天性异常、代谢疾病、神经变性疾病、免疫缺陷疾病、肿瘤等。

常见的遗传病有先天性白内障、小头畸形综合征、囊性
纤维化、遗传性视网膜色素变性病等。

3. 遗传咨询和筛查：遗传病的发生对患者和其家族产生了巨大的身心和经济上的负担。

遗传咨询是为了帮助有遗传病家族史的人群了解疾病的遗传风险以及如何避免或减少
风险。

遗传筛查则是通过对准备生育的个体进行基因检测和咨询，以确定他们是否携
带有潜在遗传风险的基因。

4. 治疗和预防：对于人类遗传病患者，目前尚缺少有效的根治方法，主要采取对症治
疗和疾病管理。

预防方面，一方面通过遗传咨询和筛查帮助有遗传病风险的个体避免
或减少生育风险。

另一方面，科学合理的生活和行为方式、健康的饮食习惯等也可以
起到预防遗传病的作用。

5. 伦理和社会问题：人类遗传病给个体和社会带来很多伦理和社会问题，如人类基因
组编辑技术的伦理边界、家族计划和遗传病风险的平衡等。

这些是关于人类遗传病的一些基本知识点，希望对你有帮助。

[键入文字]高二生物知识点：人类遗传病与优生为了帮助学生们更好地学习高中生物，精心为大家搜集整理了高二生物知识点：人类遗传病与优生，希望对大家的生物学习有所帮助！高二生物知识点：人类遗传病与优生名词：1、遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。

2、单基因遗传病：由一对等位基因控制，属于单基因遗传病。

3、多基因遗传病：由多对等位基因控制。

常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。

4、染色体异常遗传病：例如遗传病是由染色体异常引起的。

5、优生学：运用遗传学原理改善人类的遗传素质。

让每个家庭生育出健康的孩子。

6、直系血亲指由父母子女关系形成的亲属。

如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等。

7、旁系血亲指由兄弟姐妹关系形成的亲属。

8、三代以内旁系血亲包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。

语句：1、单基因遗传病：a、常染色体隐性：白化病、苯丙酮尿症。

b、伴X隐性遗传：红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良。

c、常染色体显性：多指、并指、短指、多指、软骨发育不全、d、伴X显性遗传：抗VD性佝偻病、2、多基因遗传病：青少年型糖尿病、原发性高血压、唇裂、无脑儿。

3、染色体异常遗传病;a、常染色体病：21三体综合征(发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。

)、b、性染色体遗传病。

4、优生及优生措施：a、禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。

b、遗传咨询：遗传咨询是预防遗传病发生最简便有效的方法。

C、提倡适龄生育：女子生育的最适年龄为24到29岁。

d、产前诊断。

5、禁止近亲结婚的理论依据是：使隐性致病基因纯合的几率增大。

6、先天性疾病不一定1。

高二人类遗传病知识点人类遗传病是指由于染色体异常、基因突变等遗传因素引起的一类疾病。

这些遗传病可以通过遗传给下一代，导致后代患病或成为携带者。

了解人类遗传病的知识对于我们预防、诊断和治疗遗传病具有重要意义。

本文将介绍高二人类遗传病的知识点。

一、遗传病的分类根据发病机制和遗传方式的不同，人类遗传病可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常引起的遗传病三类。

1. 单基因遗传病单基因遗传病是由基因突变引起的遗传病，又分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X染色体相关遗传三种类型。

常染色体显性遗传病的特点是患者一般为家族中的第一代，男女性别发病率相近。

例如先天性多指畸形就是一种常染色体显性遗传病。

常染色体隐性遗传病的特点是患者一般为家族中的第二代或第三代，男女性别发病率相近，但患者父母往往都是健康的。

例如黏多糖贮积症是一种常染色体隐性遗传病。

X染色体相关遗传病的特点是患者一般为男性，女性可以是携带者。

例如肌无力是一种X染色体相关遗传病。

2. 多基因遗传病多基因遗传病是由多个基因共同作用引起的遗传病，患者的发病风险取决于多个基因的组合。

例如糖尿病、高血压等常见病都属于多基因遗传病。

3. 染色体异常引起的遗传病染色体异常引起的遗传病主要是由于染色体结构异常、数量异常或性别染色体异常引起的。

例如唐氏综合征是由于21号染色体三体引起的染色体异常疾病。

二、常见的人类遗传病人类遗传病有很多种类，其中一些是比较常见的。

这里我们将介绍几种常见的人类遗传病。

1. 先天性愚型先天性愚型是一种常见的遗传病，患者智力严重受损，往往无法进行正常的社交和学习。

这种病的发病原因是由于苯丙酮酸羟化酶的缺乏，导致苯丙氨酸在体内积累。

2. 血友病血友病是由于凝血因子的缺乏而引起的一种常见遗传病，患者容易出血，伤口愈合时间较长。

血友病主要有两种类型，分别为A型和B型，两者的发病原因是不同凝血因子的缺乏。

3. 唐氏综合征唐氏综合征是由于21号染色体三体引起的一种染色体异常疾病，患者面部特征明显，智力发育低下，心脏畸形等。

生物必修二人类遗传病知识点
人类遗传病是由遗传突变引起的一类疾病。

以下是关于人类遗传病的一些知识点：
1. 遗传病的分类：遗传病可以分为单基因遗传病和多基因遗传病两大类。

单基因遗传
病又分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和性染色体遗传三种类型。

2. 常见的人类遗传病：常见的人类遗传病包括先天性唐氏综合征、囊性纤维化、遗传
性血友病、遗传性色盲、地中海贫血等。

3. 常染色体显性遗传病：常染色体显性遗传病指的是由位于常染色体上的一个突变基
因引起的遗传病。

这类遗传病在患者父母中至少有一个是患病者，且子代的发病率约
为50%。

常见的常染色体显性遗传病有多发性息肉病、多囊肾病等。

4. 常染色体隐性遗传病：常染色体隐性遗传病指的是由位于常染色体上的一个突变基
因引起的遗传病。

这类遗传病需要患者父母双方都是携带者，才有可能使子代发生疾病。

常见的常染色体隐性遗传病有囊性纤维化、苯丙酮尿症等。

5. 性染色体遗传病：性染色体遗传病指的是由位于性染色体上的一个突变基因引起的
遗传病。

男性通常只有一条X染色体，而女性有两条X染色体，这就导致了性染色体
遗传病在男性中表现出更为严重的特点。

常见的性染色体遗传病有出血性疾病、肌萎
缩侧索硬化症等。

6. 产前遗传诊断：对于有遗传病家族史的夫妇或高龄孕妇，可以通过产前遗传诊断的
方法，如羊水穿刺、脐带穿刺、绒毛活检等，来检测胎儿是否携带有遗传病基因，以
便做出合理的处理。

请注意，以上只是人类遗传病的部分知识点，具体的遗传病种类和相关知识还有很多，需要进一步学习和了解。

高中生物知识点总结——人类遗传病及伴性遗传！易错点1 对人类遗传病分辨不清1．不同类型人类遗传病特点的比较2．调查人类遗传病（1）实验原理①人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。

②遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。

（2）实验步骤（3）遗传病发病率与遗传方式调查的区别易错点2 混淆“男孩患病”与“患病男孩”的概率问题1．携带致病基因≠患病，如隐性遗传病中的携带者Aa不患病。

2．不携带致病基因≠不患遗传病，如21三体综合征。

3．速判遗传病的方法4．患病概率计算技巧（1）由常染色体上的基因控制的遗传病①男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。

②患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。

（2）由性染色体上的基因控制的遗传病①若病名在前、性别在后，则从全部后代中找出患病男（女），即可求得患病男（女）的概率。

②若性别在前、病名在后，求概率时只考虑相应性别中的发病情况，如男孩患病概率则是指在所有男孩中患病的男孩所占的比例。

5．快速突破遗传系谱题思维模板6．判断基因是位于X、Y染色体的同源区段还是仅位于X染色体上（1）方法：隐性雌性×纯合显性雄性。

（2）结果预测及结论①若子代全表现为显性性状，则相应的控制基因位于X、Y染色体的同源区段。

②若子代中雌性个体全表现为显性性状，雄性个体全表现为隐性性状，则相应的控制基因仅位于X 染色体上。

易错点3 不能正确判断遗传系谱图中遗传病的遗传方式1.判定是否为伴Ｙ染色体遗传若系谱中，遗传具有“父传子，子传孙”的特点，即患者都是男性且有“父→子→孙”的传递规律，则为伴Ｙ染色体遗传；否则不是伴Y染色体遗传。

2．判定是显性遗传还是隐性遗传（1）若双亲正常，其子代中有患者，则此单基因遗传病一定为隐性遗传（即“无中生有为隐性”）。

（2）若患病的双亲生有正常后代，则此单基因遗传病一定为显性遗传（即“有中生无为显性”）。

如果没有上述明显特征，则采用假设法，即先假设为显性或隐性遗传，如果与遗传图谱相符，则假设成立，否则假设不成立。

生物必修二人类遗传病知识点生物必修二人类遗传病知识点一、人类遗传病与先天性疾病区别：遗传病：由遗传物质改变引起的疾病。

(可以生来就有，也可以后天发生)先天性疾病：生来就有的疾病。

(不一定是遗传病)二、人类遗传病产生的原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病三、人类遗传病类型(一)单基因遗传病1、概念：由一对等位基因控制的遗传病。

2、原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病3、特点：呈家族遗传、发病率高(我国约有20%--25%)4、类型：显性遗传病伴X显：抗维生素D佝偻病常显：多指、并指、软骨发育不全隐性遗传病伴X隐：色盲、血友病常隐：先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症(二)多基因遗传病1、概念：由多对等位基因控制的人类遗传病。

2、常见类型：腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。

(三)染色体异常遗传病(简称染色体病)1、概念：染色体异常引起的遗传病。

(包括数目异常和结构异常)2、类型：常染色体遗传病结构异常：猫叫综合征数目异常：21三体综合征(先天智力障碍)性染色体遗传病：性腺发育不全综合征(XO型，患者缺少一条X染色体)分子与细胞知识点细胞是生物体结构和功能的基本单位，生物学当然要研究“细胞"了，所以第一本教材便紧紧围绕"细胞"这一中心。

主要包括以下内容：(1)组成细胞的分子：此部分需掌握的内容主要为六大化合物的分布、结构、主要功能、及鉴定方法。

(2)细胞结构：细胞膜、细胞质(各种细胞器的结构及功能)、细胞核此部分需掌握各部分的结构和功能。

(3)细胞代谢(细胞中的各种生物化学反应统称细胞代谢)①物质的跨膜运输：细胞代谢伴随着物质的输入与输出该部分需掌握三种跨膜运输方式的特点及实例。

②ATP：细胞代谢伴随着能量的释放或吸收，而细胞生命活动直接利用的能量形式是ATP。

③酶：细胞代谢需要酶的催化该部分包含的考点主要有酶的化学本质、酶的作用特点、影响酶促反应速率的因素。

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高中生物人类遗传病知识点(一)1、概念：通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病，多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。

(一定要记住各种遗传病类型的实例)2、特点：a、致病基因来自父母，因此其在胎儿的时候就已经表现出症状或处在潜在状态。

b、往往是终生具有的c、常带有家族性，并以一定的比例出现于各成员中。

3、危害：a、危害人体健康。

b、贻害子孙后代。

c、增加了社会负担4、人类基因组计划是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。

中、美、德、英、法、日参加了这项工作。

高中生物人类遗传病知识点(二)1、单基因遗传病：a、常染色体隐性：白化病、苯丙酮尿症。

b、伴X隐性遗传：红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良。

c、常染色体显性：多指、并指、短指、多指、软骨发育不全、d、伴X显性遗传：抗VD性佝偻病、2、多基因遗传病：青少年型糖尿病、原发性高血压、唇裂、无脑儿。

3、染色体异常遗传病;a、常染色体病：21三体综合征(发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。

)、b、性染色体遗传病。

4、优生及优生措施：a、禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。

”b、遗传咨询：遗传咨询是预防遗传病发生最简便有效的方法。

C、提倡“适龄生育”：女子生育的最适年龄为24到29岁。

d、产前诊断。

5、禁止近亲结婚的理论依据是：使隐性致病基因纯合的几率增大。

6、先天性疾病不一定是遗传病(先天性心脏病)，遗传病不一定是先天性疾病。