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第二章 基因组基本概念本章主要内容基因 基因组 转录组和蛋白质组第一部分 基因一、基因的含义与结构所有生命都具有指令其生长发育、维持其结构 与功能所必需的遗传信息，生物中携带遗传信 息的遗传物质的总和称为基因组。
大部分生物的基因组都是由DNA组成，少数病 毒为RNA。
基因的含义分子角度：基因的基本含义是指编码蛋白质或RNA分子遗传 信息的基本遗传单位。
编码蛋白基因包括结构基 因和调控基因。
化学角度：基因是一段具有特定功能和结构的连续脱氧核糖 核苷酸序列，是构成染色体的重要组成部分，是 染色体上的遗传功能单位。
基因的物质基础-----核酸核酸：脱氧核糖核酸（DNA） 核糖核酸（RNA）DNA腺嘌呤 (A) 鸟嘌呤 (G) 胞嘧啶 (C)RNA胸腺嘧啶 (T)尿嘧啶 (U)DNA的双螺旋结构James Watson & Francis CrickErwin Chargaff （1905－1995）Chargaff ’s rule：A%＝T%G%＝C%DNA 分子X射线衍射照片Rosalind FranklinRNA的化学与生物化学RNA的功能：主要是传递遗传信息，参与基因的表达调控。
RNA与DNA的差异：1）连接在核糖2碳原子上的基团是羟基非氢原子。
2）DNA中胸腺嘧啶T的位置由尿嘧啶U代替。
RNA的种类和功能转运RNA（tRNA）：转运氨基酸信使RNA（mRNA）：蛋白质合成的模板核糖体RNA（rRNA）：核蛋白体组成成分不均一核RNA（hnRNA）：成熟mRNA的前体小核RNA（snRNA）：参与hnRNA的剪接、转运小核仁RNA（snoRNA）：rRNA的加工和修饰小胞质RNA（scRNA/7SL-RNA）：蛋白质内质网定位合成的信号识别体的组成成分1. 帽子结构：转录后加工中，在5′-端加上7甲基三磷酸鸟苷，并在第二位核苷酸的C2′上甲基化（m7GpppNm）。
真核生物mRNA 5'端帽子结构的重要性在于它是mRNA 做为翻译起始的必要的结构，对核糖体对mRNA的识别提供了信号，这种帽子结构还可能增加mRNA的稳定性，保护mRNA 免遭5'外切核酸酶的攻击。
基因工程复习归纳第一章绪论1.基因工程的定义：是指按照人们的愿望，经过严密的设计，将一种或多种生物体（供体）的基因与载体在体外进行拼接重组，然后转入另一种生物体（受体/宿主）内，使之按照人们的意愿稳定遗传、并表达出新的性状的技术。
2.基因工程概念的发展：遗传工程→DNA重组技术→分子/基因克隆（Molecular/Gene→基因工程→基因操作。
应用领域以“基因工程”、“DNA重组”为主基因工程基因工程的历史性事件1973：Boyer和Cohen建立DNA重组技术1978：Genetech公司在大肠杆菌中表达出胰岛素1982：世界上第一个基因工程药物重组人胰岛素上市1988：PCR技术诞生1989：我国第一个基因工程药物rhIFNα1b上市2003: 世界上第一个基因治疗药物重组腺病毒-p53上市3.基因工程的三大关键元件基因（供体）：外源基因、目的基因载体：能将外源基因带入受体细胞，并能稳定遗传的DNA分子（克隆载体、表达载体）。
宿主（受体）：，能摄取外源DNA、并能使其稳定维持的细胞（组织、器官或个体）。
4.基因工程的基本步骤（切、接、转、增、检（大肠杆菌是中心角色）（1）目的基因的获取：从复杂的生物基因组中，经过酶切消化或PCR扩增等步骤，分离出带有目的基因的DNA片断。
（2）重组体的制备：将目的基因的DNA片断插入到能自我复制并带有选择性标记（抗菌素抗性）的载体分子上。
（3）重组体的转化：将重组体（载体）转入适当的受体细胞中。
（4）克隆鉴定：挑选转化成功的细胞克隆（含有目的基因）。
（5）目的基因表达：使导入寄主细胞的目的基因表达出我们所需要的基因产物。
第二章 DNA重组克隆的单元操作一、用于核酸操作的工具酶1.限制性核酸内切酶(主要存在于原核细菌中，帮助细菌限制外来DNA的入侵)。
限制性核酸内切酶的功能与类型其中II型限制性核酸内切酶：切割位点专一，适于DNA重组，是DNA重组中最常用工具酶。
《基因是有遗传效应的DNA片段》教案第一章：基因的定义与功能1.1 教学目标了解基因的概念理解基因在遗传中的作用掌握基因与DNA的关系1.2 教学内容基因的定义与特点基因与DNA的关系基因的功能与作用1.3 教学方法采用多媒体演示教学引导学生进行小组讨论提供案例分析，让学生更好地理解基因的功能1.4 教学评估进行小组讨论，评估学生对基因概念的理解回答问题，评估学生对基因与DNA关系的掌握分析案例，评估学生对基因功能的认知第二章：基因的遗传规律2.1 教学目标掌握孟德尔遗传规律了解基因重组与突变理解性别决定与遗传2.2 教学内容孟德尔遗传规律及其应用基因重组的类型与意义基因突变的特征与影响2.3 教学方法采用实验教学，进行遗传实验演示引导学生进行小组讨论，分析遗传规律提供案例分析，让学生了解基因重组与突变的现象2.4 教学评估进行遗传实验，评估学生对孟德尔遗传规律的理解回答问题，评估学生对基因重组与突变的掌握分析案例，评估学生对性别决定与遗传的认识第三章：基因的表达与调控3.1 教学目标掌握基因的表达过程了解基因调控的机制理解基因表达与生物性状的关系3.2 教学内容基因的表达过程及其步骤基因调控的类型与机制基因表达与生物性状的关系3.3 教学方法采用实验教学，进行基因表达实验演示引导学生进行小组讨论，分析基因调控的机制提供案例分析，让学生了解基因表达与生物性状的关系3.4 教学评估进行基因表达实验，评估学生对基因表达过程的理解回答问题，评估学生对基因调控机制的掌握分析案例，评估学生对基因表达与生物性状关系的认识第四章：基因技术与应用4.1 教学目标了解基因技术的原理与方法掌握基因工程的应用领域理解基因技术对人类社会的贡献4.2 教学内容基因技术的原理与方法基因工程的应用领域基因技术对人类社会的贡献4.3 教学方法采用实验教学，进行基因技术实验演示引导学生进行小组讨论，分析基因工程的应用领域提供案例分析，让学生了解基因技术对人类社会的贡献4.4 教学评估进行基因技术实验，评估学生对基因技术原理的理解回答问题，评估学生对基因工程应用领域的掌握分析案例，评估学生对基因技术对人类社会贡献的认识第五章：基因研究与伦理问题5.1 教学目标了解基因研究的方法与进展掌握基因伦理问题的原则与规范理解基因研究对人类伦理的挑战5.2 教学内容基因研究的方法与进展基因伦理问题的原则与规范基因研究对人类伦理的挑战5.3 教学方法采用多媒体演示教学，介绍基因研究的方法与进展引导学生进行小组讨论，分析基因伦理问题的原则与规范提供案例分析，让学生了解基因研究对人类伦理的挑战5.4 教学评估回答问题，评估学生对基因研究方法的掌握分析案例，评估学生对基因伦理问题的认识第六章：人类基因组计划6.1 教学目标了解人类基因组计划的目的与意义掌握人类基因组计划的基本步骤理解人类基因组计划对医学研究的贡献6.2 教学内容人类基因组计划的目的与意义人类基因组计划的基本步骤人类基因组计划对医学研究的贡献6.3 教学方法采用多媒体演示教学，介绍人类基因组计划的目的与意义引导学生进行小组讨论，分析人类基因组计划的基本步骤提供案例分析，让学生了解人类基因组计划对医学研究的贡献6.4 教学评估回答问题，评估学生对人类基因组计划目的的理解分析案例，评估学生对人类基因组计划步骤的掌握评估学生对人类基因组计划对医学研究贡献的认识第七章：基因治疗与基因诊断7.1 教学目标了解基因治疗的原理与方法掌握基因诊断的技术与应用理解基因治疗与基因诊断的伦理问题7.2 教学内容基因治疗的原理与方法基因诊断的技术与应用基因治疗与基因诊断的伦理问题7.3 教学方法采用实验教学，进行基因治疗与基因诊断的实验演示引导学生进行小组讨论，分析基因治疗与基因诊断的应用提供案例分析，让学生了解基因治疗与基因诊断的伦理问题7.4 教学评估进行基因治疗与基因诊断的实验，评估学生对基因治疗原理的理解回答问题，评估学生对基因诊断技术的掌握分析案例，评估学生对基因治疗与基因诊断伦理问题的认识第八章：基因歧视与法律保护8.1 教学目标了解基因歧视的现象与影响掌握反基因歧视法律的制定与实施理解基因歧视对个人与社会的影响8.2 教学内容基因歧视的现象与影响反基因歧视法律的制定与实施基因歧视对个人与社会的影响8.3 教学方法采用多媒体演示教学，介绍基因歧视的现象与影响引导学生进行小组讨论，分析反基因歧视法律的制定与实施提供案例分析，让学生了解基因歧视对个人与社会的影响回答问题，评估学生对基因歧视现象的理解分析案例，评估学生对反基因歧视法律的认识评估学生对基因歧视对个人与社会影响的掌握第九章：基因编辑技术CRISPR-Cas99.1 教学目标了解CRISPR-Cas9技术的原理与操作步骤掌握CRISPR-Cas9技术在科研中的应用理解CRISPR-Cas9技术对基因编辑的影响9.2 教学内容CRISPR-Cas9技术的原理与操作步骤CRISPR-Cas9技术在科研中的应用CRISPR-Cas9技术对基因编辑的影响9.3 教学方法采用实验教学，进行CRISPR-Cas9技术的实验演示引导学生进行小组讨论，分析CRISPR-Cas9技术在科研中的应用提供案例分析，让学生了解CRISPR-Cas9技术对基因编辑的影响9.4 教学评估进行CRISPR-Cas9技术实验，评估学生对CRISPR-Cas9技术原理的理解回答问题，评估学生对CRISPR-Cas9技术在科研中应用的掌握分析案例，评估学生对CRISPR-Cas9技术对基因编辑影响的认识第十章：总结与展望总结基因是有遗传效应的DNA片段的主要观点展望基因研究的发展趋势理解基因研究对人类社会的意义10.2 教学内容总结基因是有遗传效应的DNA片段的主要观点展望基因研究的发展趋势基因研究对人类社会的意义10.3 教学方法采用小组讨论，总结基因是有遗传效应的DNA片段的主要观点引导学生进行小组讨论，展望基因研究的发展趋势提供案例分析，让学生了解基因研究对人类社会的意义10.4 教学评估进行小组讨论，评估学生对基因是有遗传效应的DNA片段主要观点的总结分析案例，评估学生对基因研究发展趋势的认识评估学生对基因研究对人类社会意义的掌握重点和难点解析重点环节1：基因的定义与功能补充说明：通过具体案例和实际应用，深入解析基因在遗传中的核心作用，以及基因与DNA的密切关联。
第二章人类基因一、教学大纲要求1．掌握基因、断裂基因、基因组、密码子与反密码子等概念，基因的化学本质，DNA 分子结构及其特征，基因的分类，基因组组成，基因复制，基因表达，RNA编辑及其意义，人类基因组计划，结构基因组学及其研究内容，后基因组计划及其研究内容；2．熟悉基因概念的演变，断裂基因的结构特点，遗传密码的通用性与兼并性，基因表达的控制；3．了解人类基因组计划已取得的成就。
二、习题（一）A型选择题1．常染色质是指间期细胞核中A．螺旋化程度高，具有转录活性的染色质B．螺旋化程度低，具有转录活性的染色质C．螺旋化程度低，没有转录活性的染色质D．旋化程度高，没有转录活性的染色质E．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质2．一个正常男性核型中，具有随体的染色体是A．端着丝粒染色体B．中央着丝粒染色体C．亚中着丝粒染色体D．近端着丝粒染色体（除Y染色体）E．Y染色体3．基因表达时，遗传信息的基本流动方向是A．RNA→DNA→蛋白质B．hnRNA→mRNA→蛋白质C．DNA→mRNA→蛋白质D．DNA→tRNA→蛋白质E．DNA→rRNA→蛋白质4．断裂基因转录的过程是A．基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA B．基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA C．基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D．基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNAE．基因→Mrna5．遗传密码表中的遗传密码是以以下何种分子的5′→3′方向的碱基三联体表示A．DNA B．RNA C．tRNA D．rRNA E．mRNA6．在人类基因组计划中我国承担了哪一个染色体的序列分析工作A．3号短臂B．4号短臂C．5号短臂D．6号短臂E．7号短臂7．人类基因组计划物理图研究所用的位标是A．STR B．RFLP C．SNP D．STS E．EST8．真核生物基因表达调控的精髓为A．瞬时调控B．发育调控C．分化调控D．生长调控E．分裂调控9．RNA聚合酶Ⅱ主要合成哪一种RNAA．tRNA B．mRNA前体C．rRNA D．snRNA E．mRNA 10．遗传密码中的4种碱基一般是指A．AUCG B．ATUC C．AUTGD．ATCG E．ACUGA．乙肝病毒B．乳头瘤状病毒C．烟草花叶病毒D．HIV E．腺病毒12．脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为A．A-U，G-C B．A-G，T-C C．A-T，C-GD．A-U，T-C E．A-C，G-U13．在结构基因组学的研究中，旨在鉴别人类基因组中全部基因的位置、结构与功能的基因组图为A．遗传图B．转录图C．物理图D．序列图E．功能图14．DNA复制过程中，5′→3′亲链作模板时，子链的合成方式为A．3′→5′连续合成子链B．5′→3′合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链C．5′→3′连续合成子链D．3′→5′合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链E．以上都不是15．结构基因序列中的增强子的作用特点为A．有明显的方向性，从5′→3′方向B．有明显的方向性，从3′→5′方向C．只能在转录基因的上游发生作用D．只能在转录基因的下游发生作用E．具有组织特异性（二）Ｘ型选择题A．DNA B．RNA C．碱基D．蛋白质E．脂类2．下述哪些符合DNA分子的双螺旋结构模型A．DNA由两条碱基互补的呈反向平行的脱氧多核苷酸单链所组成B．在双螺旋结构中脱氧核糖和磷酸不携带任何遗传信息C．在DNA的两条互补链中，A与T、C与G的摩尔比等于lD．深沟是有特定功能的蛋白质(酶)识别DNA 双螺旋结构上的遗传信息的重要部位E．碱基排列顺序的组合方式是无限的3．真核生物断裂基因结构上的两个重要特点为A．断裂基因中的内含子和外显子的关系并非完全固定不变的，因此产生基因的差别表达B．侧翼顺序C．外显子-内含子接头为高度保守的一致顺序D．真核生物断裂基因由外显子和内含子组成E．增强子4．人类基因组按DNA序列分类有以下形式A．微卫星DNA B．可动DNA因子C．短分散元件D．单拷贝序列E．内含子5．DNA复制过程的特点有A．互补性B．半保留性C．反向平行性D．子链合成的方向为5′→3′E．不连续性6．下列关于RNA编辑的描述哪些是正确的A．RNA编辑改变了DNA的编码序列B．RNA编辑现象在mRNA，tRNA、rRNA中都存在C．RNA编辑违背了中心法则D．通过编辑的mRNA具有翻译活性E．尿嘧啶核苷酸的加入或删除为RNA编辑的形式之一7．侧翼序列包括A．TATA框B．增强子C．poly A尾D．终止信号E．CAAT框8．结构基因组学遗传图研究中所用的遗传标记有A．RFLP B．STR C．SNP D．EST E．STS9．下列对遗传学图距“厘摩”的描述哪些是正确的A．1厘摩表示两个基因在精卵形成时的染色体交换中分离的几率为1％B．1厘摩相当与106bpC．厘摩为“遗传图”研究中的图距单位D．1厘摩相当与108bpE．厘摩为“物理图”研究中的图距单位10．真核生物基因表达调控主要通过哪些阶段水平实现A．转录前B．转录水平C．转录后D．翻译E．翻译后11．初级转录产物的加工和修饰主要有以下方面A．5′端加上“7-甲基鸟嘌吟核苷酸”帽子B．3′端加上“多聚腺苷酸C．剪接酶将内含子非编码序列切除D．连接酶连接外显子编码序列E．尿嘧啶核苷酸的加入或删除12．转录过程中RNA聚合酶Ⅱ的作用主要有A．与启动子结合启动RNA的转录合成与增强子结合，增强启动子发动转录的功能C．转录开始后，RNA聚合酶Ⅱ构型改变，催化使mRNA不断延伸D．到达终止信号，终止RNA转录E．催化mRNA前体5′端加上“7-甲基鸟嘌吟核苷酸”帽子13．下列对人类基因遗传密码正确的描述为A．遗传密码的通用性是相对的B．由于线粒体DNA独立存在于核外，故其遗传密码与通用密码完全不同C．几种遗传密码可编码同一种氨基酸，一种遗传密码也可编码多种氨基酸D．遗传密码的简并性有利于保持物种的稳定性E．DNA的脱氧核苷酸长链上任意3个碱基构成一个密码子14．人类基因组中的功能序列包括A．单一基因B．结构基因C．基因家族D．假基因E．串联重复基因15．生物体内基因所必须具备的基本特性包括A．同一种生物的不同个体之间应能保持量的恒定和质的相对稳定B．同种生物的亲代个体和子代个体之间应能保持量的恒定和质的相对稳定C．必须具备决定生物性状的作用D．由亲代向子代传递过程中不会发生任何突变~ E．必须是决定一定功能产物的DNA序列（三）名词解释1．gene2．split gene3．genome4．genomics5．gene family（四）问答题1．简述基因概念的沿革。
遗传学教学大纲讲稿要点第一章绪论关键词：遗传学 Genetics遗传 heredity变异 variation一．遗传学的研究特点1. 在生物的个体，细胞，和基因层次上研究遗传信息的结构，传递和表达。
2. 遗传信息的传递包括世代的传递和个体间的传递。
3. 通过个体杂交和人工的方式研究基因的功能。
“遗传学”定义遗传学是研究生物的遗传与变异规律的一门生物学分支科学。
遗传学是研究基因结构，信息传递，表达和调控的一门生物学分支科学遗传 heredity生物性状或信息世代传递的现象。
同一物种只能繁育出同种的生物同一家族的生物在性状上有类同现象变异variation生物性状在世代传递过程中出现的差异现象。
生物的子代与亲代存在差别。
生物的子代之间存在差别。
遗传与变异的关系遗传与变异是生物生存与进化的基本因素。
遗传维持了生命的延续。
没有遗传就没有生命的存在，没有遗传就没有相对稳定的物种。
变异使得生物物种推陈出新，层出不穷。
没有变异，就没有物种的形成，没有变异，就没有物种的进化，遗传与变异相辅相成，共同作用，使得生物生生不息，造就了形形色色的生物界。
二. 遗传学的发展历史1865年Mendel发现遗传学基本定律。
建立了颗粒式遗传的机制。
1910年Morgan建立基因在染色体上的关系。
1944年Avery证明DNA是遗传物质。
1951年Watson和Crick的DNA构型。
1961年Crick遗传密码的发现。
1975年以后的基因工程的发展。
三. 遗传学的研究分支1. 从遗传学研究的内容划分进化遗传学研究生物进化过程中遗传学机制与作用的遗传学分支科学生物进化的机制突变和选择有害突变淘汰和保留有利突变保留与丢失中立突变 DNA多态性发育遗传学研究基因的时间，空间，剂量的表达在生物发育中的作用分支遗传学。
特征：基因的对细胞周期分裂和分化的作用。
应用重点干细胞的基因作用。
转基因动物克隆动物免疫遗传学研究基因在免疫系统中的作用的遗传学分支。
