基因的概念

基因的概念及发展基因(gene)这个名词是1909年由遗传学家约翰逊(W．Johannsen)提出来的。

他用基因这一名词来表示遗传的独立单位，相当于孟德尔在豌豆试验中提出的遗传因子。

顾名思义，基因不仅是一个遗传物质在上下代之间传递的基本单位，也是一个功能上的独立单位。

在遗传学发展的早期阶段，基因仅仅是一个逻辑推理的概念，而不是一种已经证实了的物质和结构。

由于科学研究水平的不断提高，从浅入深，由宏观到微观，基因的概念也在不断的修正和发展。

在20世纪30年代，由于证明了基因是以直线的形式排列在染色体上，因此人们认为基因是染色体上的遗传单位。

20世纪50年代以后，随着分子遗传学的发展，1953年在沃森和克里克提出DNA的双螺旋结构以后，人们普遍认为基因是DNA的片段，确定了基因的化学本质。

20世纪60年代，本茨(S．Benzer)又提出了基因内部具有一定的结构，可以区分为突变子、互换子和顺反子三个不同单位。

DNA分子上的一个碱基变化可以引起基因突变，因此可以看成是一个突变子；两个碱基之间可以发生互换，可以看成是一个互换子；一个顺反子是具有特定功能的一段核苷酸序列，作为功能单位的基因应该是顺反子。

从分子水平来看，基因就是DNA分子上的一个个片段，经过转录和翻译能合成一条完整的多肽链。

可是，通过近年来的研究，认为这个结论并不全面，因为有些基因在转录出RNA以后，不再翻译成蛋白质，如rRNA和tRNA就属于这种类型。

另外，还有一类基因，如操纵基因，它们既没有转录作用，又没有翻译产物，仅仅起着控制和操纵基因活动的作用。

特别是近年来发现，在DNA分子上有相当一部分片段，只是某些碱基的简单重复，这类不含有遗传信息的碱基片段，在真核细胞生物中数量可以很大，甚至在50％以上。

关于DNA分子中这些重复碱基片段的作用，目前还不十分了解。

有人推测可能有调节某些基因活动和稳定染色体结构的作用，其真正的功能尚待研究。

因此，目前有的遗传学家认为，应该把基因看作是DNA 分子上具有特定功能的(或具有一定遗传效应的)核苷酸序列。

什么是基因
基因是生物体内控制遗传信息传递和表达的基本遗传单位。

基因携带了生物体遗传信息，指导着其发育、生长、功能和行为。

基因位于生物体的染色体上，是由DNA（脱氧核糖核酸）分子组成的。

DNA是一种分子，由四种碱基（腺嘌呤、胸腺嘧啶、鸟嘌呤和胞嘧啶）构成，它们按照特定的顺序组合成基因。

这种特定的碱基序列确定了基因的功能，编码了蛋白质的合成指令。

基因通过蛋白质的合成来表达其信息。

蛋白质是构成生物体结构和执行生物体功能的关键分子。

基因的不同组合和排列形成了生物体的遗传信息，决定了个体的遗传特征。

遗传学研究基因的传递和变异，了解基因的结构和功能对理解生物体的遗传性状和发育过程至关重要。

基因在生物学、医学和其他领域都有着深远的影响。

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第三章基因与基因组第一节基因概念的历史演变第二节DNA与基因第三节真核生物的割裂基因第四节基因大小第五节重叠基因第六节真核生物的基因组第七节真核生物DNA序列组织第八节细胞器基因组第九节基因鉴定第十节人类基因组计划第三章基因与基因组1 基因（gene）的概念基因是遗传的功能单位，DNA分子中不同排列顺序的DNA片段构成特定的功能单位；含有合成有功能的蛋白质多肽链或RNA所必需的全部核苷酸序列。

广义地说，基因是有功能的DNA片段。

第一节基因概念的历史演变2 基因概念的历史演变：（1）Mendel提出基因的存在（2）Morgan证实基因在染色体上（3）“一个基因一个酶”修正为“一个基因一个多肽链”“基因”一词的创立: 1909年，丹麦遗传学家约翰逊“基因”（gene）。

Gregor MendelThomas Hunt Morgan3 基因概念的理论基础3.1 一个基因一个酶1941年G W Beadle 和E L Tatum研究证实红色链孢霉各种突变体的异常代谢是一种酶的缺陷，产生这种酶缺陷的原因是单个基因的突变。

3.2 一个基因一条多肽链本世纪50年代，Yanofsky有些蛋白质不只由一种肽链组成，如血红蛋白和胰岛素，不同肽链由不同基因编码，因而又提出了“一个基因一条多肽链”的假设。

3.3 基因的化学本质是DNA(有时是RNA)1944年，O T Avery 证实了DNA是遗传物质。

有些病毒只含有RNA。

1953年沃森和克里克建立DNA分子的双螺旋结构模型。

3.4 基因顺反子（Cistron）的概念1955年，美国本兹尔(Benzer)提出顺反子的概念：是指编码一个蛋白质的全部组成所需信息的最短片段，即一个基因。

基因仅是一个功能单位，基因内部的碱基对才是重组单位和突变单位。

一对同源染色体上两突变（a和b）在同一染色体上时，称为顺式构型，在两个染色体上时，为反式构型；顺反互补测验（cis-trans test）：比较顺式和反式构型个体的表型来判断两个突变是否发生在一个基因（顺反子）内的测验。

遗传的基本概念
遗传是指物种在繁殖过程中所传递的特征或性状。

基本概念包括以下几点：
1. 基因：基因是组成遗传信息的DNA序列，它决定了生物的特征和性状。

每个基因都位于染色体上，可以通过遗传方式传递给后代。

2. 染色体：染色体是在细胞核中发现的线状结构，它们携带着所有的基因和遗传信息。

人类和其他动植物一般都有一套染色体对，分别来自父母的遗传物质。

3. 突变：突变指基因或染色体的突发性变化，可能会导致个体在遗传上出现变异。

这些突变可能是有害的、中性的或有利于个体适应环境的，它们为进化提供了新的遗传变化。

4. 表现型和基因型：表现型是某一特定性状在个体外显出来的特征，而基因型则是个体在基因水平上所拥有的遗传信息。

表现型受到基因型和环境因素的共同影响。

5. 遗传变异：个体之间存在遗传变异，其中一部分是由基因术语途径来的突变所导致的。

这种遗传变异为自然选择提供了素材，使得生物种群能够在适应环境的过程中持续演化。

总的来说，遗传是生物种群繁殖过程中基因遗传和突变所传递的特征或性状，这些特征或性状可以影响个体的表现型，并在
多代之间传递。

遗传的理论和研究对于进化和种群遗传学有着重要的意义。

基因的表达一、基因：1、概念：基因是具有遗传效应的DNA分子片段，是控制生物性状的结构和功能的基本单位。

2、基因与脱氧核甘酸、DNA、染色体关系3、基因的存在场所核基因：染色体上呈线性排列，有性生殖产生配子时基因和染色体真核 具有行为上的一致性。

质基因：线粒体、叶绿体原核：拟核病毒：核酸4、遗传信息：基因中脱氧核苷酸（或碱基对）的排列顺序，代表遗传信息。

每个基因都有特定的遗传信息。

二、基因的功能1、储存遗传信息：通过脱氧核苷酸的排列顺序。

2、传递遗传信息：时间：细胞分裂。

方式：DNA复制3、表达遗传信息：时间：个体发育中。

方式：转录和翻译。

三、基因控制蛋白质的合成：（一）基因的表达：基因（DNA）通过复制将遗传信息传递给后代，在后代的个体发育中，基因中的遗传信息以一定的方式反映到蛋白质的分子结构上来，使后代表现出与亲代相似的性状，这一过程叫基因的表达。

基因的表达是通过DNA控制蛋白质的合成来实现的。

（二）DNA和RNA的比较DNA RNA结构规则的双螺旋结构通常呈单链结构组成基本单位脱氧核苷酸核糖核苷酸五碳糖脱氧核糖(C5H10O4)核糖（C5H10O5）无机酸磷酸磷酸碱基嘌呤腺嘌呤 A腺嘌呤 A鸟嘌呤 G鸟嘌呤 G 嘧啶胞嘧啶 C胞嘧啶 C胸腺嘧啶 T尿嘧啶 U分类通常只有一类分为mRNA、rRNA、tRNA功能主要的遗传物质在无DNA的生物中是遗传物质，在有DNA的生物中，辅助DNA完成其功能。

考虑：下列各种生物体含有的碱基，核苷酸及核酸种类碱基种类核苷酸种类核酸种类五碳糖种类烟草烟草花叶病毒蓝藻噬菌体（三）基因表达过程1、 转录（表示为：DNA→mRNA）(1)概念：以DNA的一条链为模板，按照碱基互补配对原则，合成RNA的过程。

示意图为说明：转录是以基因为单位进行的，因为一个DNA分子包含有许多个基因，因此，1个DNA就可转录多种多个RNA，基因在转录时为模板的那条链不是固定的，不同基因模板链不同。

基因的概念和结构一、基因的定义1、基因：基因是有遗传效应的DNA片段。

2、基因的遗传效应：能控制一种生物性状的表现；能控制一种蛋白质的生物合成；能转录一种信使RNA。

3、知识点拨：基因与脱氧核苷酸、遗传信息、DNA、染色体、蛋白质、生物性状之间的关系(1)染色体、DNA、基因、脱氧核苷酸之间的关系：（2）基因、染色体、蛋白质、性状的关系：4、知识拓展：(1)基因的内涵①功能上，是遗传物质的结构和功能的基本单位。

②本质上，是有遗传效应的DNA片段。

③结构上，含有特定遗传信息的脱氧核苷酸序列。

④位置上，在染色体上有特定的位置，呈线性排列。

(2)基因具有遗传效应，即基因能控制生物的性状，基因是控制生物性状的基本单位，特定的基因决定特定的性状。

基因的遗传效应反映出来的效果是控制蛋白质合成，从而表现生物性状。

(3)DNA上有许多片段，其中有遗传效应的片段叫基因，没有遗传效应的片段不叫基因。

二、基因的功能（1）传递遗传信息：是通过DNA的复制来实现的。

（2）表达遗传信息：是通过DNA控制蛋白质的合成来实现的，包括转录、翻译。

（3）基因的表达遵循中心法则，结果合成了蛋白质。

（4）遗传信息流：如图三、基因的结构1、原核细胞基因的结构说明：①编码区和非编码区编码区：能转录成相应的mRNA，能编码蛋白质。

（结构基因）非编码区：不能转录成相应的mRNA，不能编码蛋白质。

（调控基因）②启动子和终止子启动子和终止子是DAN上的调控系列，调控转录。

启动子：是位于编码区上游的一小段核苷酸序列，有RNA聚合酶的结合位点，是转录的起始点，对转录具有调控作用。

终止子：是位于编码区下游的一小段核苷酸序列，是转录的终止点。

③起始密码子和终止密码子起始密码子和终止密码子是mRNA上的调控系列，调控翻译。

起始密码子：是位于mRNA上三个相邻的碱基（包括AUG，GUG），是肽链增长的起始信号，是翻译的起始信号。

起始密码子编码（对应）相应的氨基酸（甲硫氨酸、缬氨酸）。

第四节基因的概念和基因作用的调控一、基因的概念及其发展人们对基因的认识是不断深入的，因此关于基因的概念也是不断发展的。

（一）经典遗传学基因的概念最初基因是决遗传性状的一个基本单位，它和孟德尔的遗传因子遇义词，它是根据试验结果推导出来的一种遗传单位，人们只能从它的作用或它所产生的遗传效应得知它的存在。

基因一词是由丹麦的遗传学家约翰逊提出来的，此时基因只是逻辑推理的产物，并无实质内容。

二十世纪30年代摩尔根等人建立了染色体和基因的遗传学说，证明基因以念珠学说：基因位于染体上是突变，重组和一定遗传功能三位一体不可分割的遗传单位。

二十世纪40年代以后，基因的细微结构的遗传分析证明，基因并不是最小的可分割的遗传单位。

1959年本译（Benzer）以T4为材料，进行顺反试验，结果发现在个基因仍然可以划分为若干个起作用的小单位，并根据它们的质和作用区分为三个单位。

1 顺反子（cistron 作用子）是基因的主要部分，它是一个功能单位。

一个顺反子通常就是一个基因，它是链上的一段核苷酸序列，决定着一种多肽的合成。

目前的研究发现有单顺反子基因和多顺反子基因。

有的顺反子只编码rRNA和tRNA。

2 突变子（mutor）是指一个基因内部能够引起性状突变的最小单位。

一个顺反子中包含多个突变子，有时一个核苷酸对就是一个突变子。

3 重组子（recon交换子）一个顺反子内部可以发生交换出现重组，不能由重组分开的最小单位。

（最基本单位）一个重组子可以小到一个核苷酸对。

本译的顺反试验：是用于测定具有相似表型的两个独立起源的隐性突变是否属于同一基因的突变试验。

1 其具体试验：两突变型m1×m2，测定F1（双突变杂合2n）两个突变体间有无互补作用。

2 结果分析，若有互补作用，其F1表现为野生型；若无互补作用，其F1表现为突变型。

这样两种不同的结果说明了什么呢？若两个突变型来自同一顺反子内的突变，则两条同源染色体都只能转录成突变的mRNA 形成——→突变型。

基因的概念分类基因是指生物体内能够传递遗传信息的基本单位。

基因的概念分类主要有以下几个方面：1. 分子遗传学分类：根据基因的组成和作用方式，可将基因分为DNA基因、RNA基因和蛋白质基因。

DNA基因是指以DNA序列编码蛋白质的基因，RNA 基因是指以RNA序列编码蛋白质的基因，蛋白质基因是指编码蛋白质的基因。

2. 功能分类：根据基因在生物体内的功能，可将基因分为调控基因和结构基因。

调控基因是指能控制其他基因表达的基因，包括启动子、转录因子等，它们可以影响基因的转录和翻译过程。

结构基因是指编码蛋白质的基因，它们直接参与构建细胞的各种结构和功能。

3. 遗传方式分类：根据基因的遗传方式，可将基因分为常染色体基因和性染色体基因。

常染色体基因位于常染色体上，由父母双方传递给下一代，遵循孟德尔遗传定律。

性染色体基因位于性染色体上，遗传方式与性别相关，其中X染色体上的基因会表现出显性或隐性遗传的特点。

4. 表观遗传学分类：根据基因在表观遗传调控中的作用，可将基因分为甲基化基因、组蛋白修饰基因和非编码RNA基因。

甲基化基因是指在DNA分子上存在甲基化修饰的基因，这种修饰可以影响基因的转录活性。

组蛋白修饰基因是指通过修饰组蛋白分子来调控基因的表达状态。

非编码RNA基因是指编码非蛋白质功能RNA的基因，这些RNA可以参与基因表达的调控和功能的实现。

5. 位置分类：根据基因在染色体上的位置，可将基因分为内源性基因和外源性基因。

内源性基因是指位于生物体自身染色体上的基因，如编码细胞代谢酶的基因。

外源性基因是指来自于其他个体或物种的基因，如质粒中的外源基因。

总结起来，基因的概念分类包括分子遗传学分类、功能分类、遗传方式分类、表观遗传学分类和位置分类等。

这些分类方式可以更好地理解和研究基因在生物体内的作用和遗传规律。