大学生物遗传学：基因概念的发展71页PPT

种质虽不直接控制性状的表达，但可衍繁自身，世 代相继，种质是连续的。
体质受到环境条件的影响而发生改变可能会导致性状 的变化，但不会改变体质的基本特征，也不会遗传给后 代。
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2.1.2 经典基因概念
1.1865年，Mendel提出遗传因子假说，但是35年之后
才得到学术界的重视，这也标志着遗传学的诞生。
基因概念的演变与发展 (2)
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什么是基因（gene）？
基因是原核、真核生物以及病毒的DNA和RNA 分子中具有遗传效应的核苷酸序列，是遗传的基本
单位和突变单位以及控制性状的功能单位。
基因
结构基因
调控基因
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2 基因的概念和演变
2.1 基因概念的演变 2.2 基因的分子结构
Morgan
《基因论》中经典基因概念：即基因是孤立地排列在染色体 上的实体（不再是代表某种性状的抽象符号A，a，B， b……），是具有特定功能，能独立发生突变和遗传交换的、 “三位一体”的、最小的遗传单位。
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经典基因概念
• 基因是染色体上的实体 • 基因象念珠(bead)状孤立地呈线性排列在染色体上 • 基因是“三位一体” (Three in one)
B-双螺旋棒状实体。
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双螺旋的骨架
脱氧核苷酸之 间 通 过 3’ ， 5’ 磷酸二酯键将 脱 氧 核 糖 5’ 位 和 3’ 位 连 接 ， 形成螺旋体骨 架。
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碱基对和氢键
➢A/T ， G/C 配 对 ， 碱
基 对 之间以 N-H---N和
N-H---O 的 供 体 - 氢 原 子-受体方式形成氢键

C．是具有遗传效应的DNA分子片段 D．可发生突变
E．能自我复制
3、真核细胞的基因结构中，以下说法正确的是（ E ） A．基因的编码区一般是连续的
B．每一个基因中的外显子和内含子数目相同
C．不同基因的内含子数目相同
D．不同基因的外显子数目相同
E．不同基因的外显子和内含子数目不相同
目标检测
二、B1型题（下面1组题共同使用备选答案，选择一个与问题密切相关的答案， 每个备选答案可能被选择一次，多次或不被选择） A．内含子 B．外显子 C．启动子 D．增强子 E．终止子 （ B ）1、能编码氨基酸的序列是 （ A ） 2、能转录hnRNA但不能编码氨基酸的序列是 （ C ） 3、RNA聚合酶的结合部位是 （ E ） 4、阻碍RNA聚合酶移动的是 （ D ） 5、增强启动子转录活性的是
(二) 基本特征：
从分子水平而言，基因有三个基本特征： 1、进行自我复制：DNA分子通过自我复制使其所含的基 因都得以复制。 2、决定生物性状：基因通过转录和翻译决定蛋白质的合 成，再通过一系列生理生化过程决定生物的性状。
3、可发生突变：基因有时会发生结构的改变。
二、基因的结构
大多数真核细胞的基因是由编码序列和非编码序 列两部分组成，由于基因的编码序列不是连续排列的， 被非编码序列隔开，因此又称为断裂基因。其主要结 构如下 ：
（二）外显子内含子接头序列
在外显子与内含子接头有一段序列，是RNA剪接的信号， 即剪去内含子产物、使外显子产物连接在一起的部位，称为 接头序列。每个内含子的5’端以GT开始，在3’端以AG结 束，所以又称为GT-AG法则。
（三）侧翼序列
在每个断裂基因的两侧都有一段在转录调控中起重要作 用的非编码序列，称为侧翼序列。它们包括启动子、增强子 和终止子等。

● 常见的上游启动子元件
3.增强子(enhancer） 是一种较短的DNA序列，能够被反式作用因子识别与结合。与增强子元件结合后能够增强邻近基因转 录。位于转录起始点上游－100～－300 bp处
4. 反应元件 一类能介导基因对细胞外的某种信号产生反应的 特异的DNA序列 ●特点 具有较短的保守序列 通常位于启动子附近、启动子内或增强子区域
第二节 结构基因中贮存的遗传信息
一、 RNA的结构信息 二、 结构基因中贮存的蛋白质序列信息
●编码区 一个特定蛋白质多肽链的序列信息，也称 为开放阅读框（open reading frame，ORF） 功能 决定蛋白质分子的一级结构
RNA 聚合酶
转录因子
启动子类型
启动子构成
含有该类启动子的基因
I
TFI
I
核心元件， 上游调控元件
rRNA
II
TFII
II
TATA盒（TATA box）、几个上游启动子元件和转录起始位点
5.poly(A)信号 II类基因除了调控转录起始的序列外，在结构 基因的3‘端下游还有加尾信号。由AATAAA序列和GT丰富区，或T丰富区组成。 作用: 终止mRNA转录和为其加上poly(A)尾
(三) 基因的基本结构特点 1.原核生物基因的基本结构 5′-启动子－结构基因－转录终止子-3 ′ ●操纵子（operon） 功能上相关联的数个结构基因串联在一起， 由一套转录调控序列控制其转录，构成的基因 表达单位.
四、基因的结构特点
● 组成 一个编码特定多肽链的DNA序列+与蛋白质编码 无关的DNA序列(调控序列)
● 结构特点
1.原核生物结构基因的特点 结构基因在DNA上是连续的 2.真核生物结构基因的特点 结构基因在DNA上是不连续的（断裂基因）

根据表型标准被认为是两个等位基因的突变型可以 发生重组得到野生型
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顺反效应（cis-trans effect）
顺式排列（cis）：
两个拟等位基因在同一条染色体上，另一条同源染色 体的相对位置上排列着野生型基因，表现为野生型。
反式排列（trans）
两个拟等位基因分别位于两条同源染色体上（野生型 基因也位于两条不同同源染色体上），使两条染色体都是 有缺陷的，表现为突变型。
来源相同、结构相似、功能相关的基因在染色体 上成串存在，称为基因家族（gene family）； 一些基因集中串联排列在一条染色体上，形成一 个基因簇（gene cluster），称为重复基因。 rRNA基因、tRNA基因、组蛋白基因
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组蛋白基因 不同物种中，基 因的排列次序、转 录方向和间隔区都 不同。
杂种内的镶嵌特征是亲本胚芽混合所致。
他认为在生活周期的任何阶段细胞都可放出胚芽， 胚芽随血液循环到达生殖细胞，并传递给后代。
2y of germplasm, Weismann，1885）
多细胞生物的细胞可分为“体质”和“种质” 后天获得性只能改变体质（Somatoplasm,体细胞），
遗传性状由遗传因子决定 遗传因子成对存在 生殖细胞中具有成对因子中的一个 每对因子分别来自雌雄亲代的生殖细胞 形成生殖细胞时，成对因子相互分离 生殖细胞的结合是随机的 遗传因子有显隐性之分
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孟德尔定律：
分离定律（Law
of segregation） 自由组合定律（Law of independent assortment） 否定了融合遗传、泛生论及获得性遗传理论 为颗粒遗传理论（particulate theary of inheritance ）奠定 了基础 1900年，孟德尔定律被重新发现