特发性低促性腺激素性性腺功能减退

低促性腺激素性腺功能减退症患者助孕治疗的研究进展
江抒恬;匡延平
【期刊名称】《上海交通大学学报（医学版）》
【年(卷),期】2017(037)001
【摘要】低促性腺激素性腺功能减退症(HH)是一种以低卵泡刺激素和低黄体生成素为特征的罕见疾病,常见表现为无青春期启动第二性征发育缺失、闭经和不孕等,HH女性患者多需由激素替代建立月经周期、促使生殖器官发育,并于有生育要求后行促排卵治疗.目前常规的促排卵方案包括外源性促性腺激素治疗及促性腺激素释放激素脉冲治疗.对于反复促排卵失败或合并其他不孕因素的HH患者,体外受精-胚胎移植(IVF-ET)成为了一种常见的治疗手段.该文就HH患者的促排卵治疗及IVF-ET治疗两方面的研究进展进行综述.
【总页数】6页(P128-133)
【作者】江抒恬;匡延平
【作者单位】上海交通大学医学院附属第九人民医院辅助生殖科,上海200011;上海交通大学医学院附属第九人民医院辅助生殖科,上海200011
【正文语种】中文
【中图分类】R711.6
【相关文献】
1.低促性腺激素性腺功能减退症的临床特征和助孕治疗分析 [J], 孟昱时;马兰;杨晓玲
2.提早加用促性腺激素释放激素拮抗剂可改善低反应患者的助孕效果 [J], 罗克莉;郭慧;龚斐
3.GnRH治疗对特发性低促性腺激素性性腺功能减退症\r患者内分泌功能的相关性分析 [J], 孙敏;伊国臻
4.促性腺激素释放激素拮抗剂方案与微刺激方案对卵巢低反应患者助孕结局的比较研究 [J], 张慧芳; 杨晓丽; 王云燕; 杨贵芳
5.促性腺激素释放激素泵治疗成年男性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症的临床效果与安全性探讨 [J], 黄永祥;黄丽娜
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正常人和性腺功能减退男子的睾酮分泌反应
李江源
【期刊名称】《解放军医学院学报》
【年(卷),期】1993(000)001
【摘要】本文研究正常人性成熟前后以及各类性腺功能减退患者对人绒毛膜促性腺激素(hCG)肌注后睾酮分泌反应的差异。

对象:①青春期前组,4例7～9岁正常男孩,性发育TannerⅠ期,③成年组,4例24～37岁正常男子;③特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)组,9例,年龄18～26岁,其中6例伴有嗅觉缺失;④垂体瘤组,8例33～57岁垂体瘤术后伴发睾丸功能减退患者;⑤克氏(Klinefelter)综合征组,10例,年龄18～27岁,染色体核型均为47,XXY。

【总页数】1页(P66)
【作者】李江源
【作者单位】不详;不详
【正文语种】中文
【中图分类】R69
【相关文献】
1.人绒毛膜促性腺激素单次和叠加注射对男子睾酮和雌二醇分泌的影响 [J], 李江源
2.人绒毛促性腺激素代谢动力学和睾酮分泌反应 [J], 李江源
3.个体化睾酮替代疗法治疗男性迟发性性腺功能减退症患者对血清总睾酮和性激素水平的影响 [J], 冯强;邱明星
4.个体化睾酮替代疗法治疗男性迟发性性腺功能减退症患者对血清总睾酮和性激素水平的影响 [J], 吴金华; 王璐霞; 郭树林; 刘沛衍; 廖忠祥; 林锋
5.正常男子对不同方式和剂量LHRH静脉内给药的垂体促性腺激素反应 [J], 张立因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

特发性低促性腺激素性性腺功能减退症怎*导读：本文向您详细介绍特发性低促性腺激素性性腺功能减退症的治疗方法，治疗特发性低促性腺激素性性腺功能减退症常用的西医疗法和中医疗法。

特发性低促性腺激素性性腺功能减退症应该吃什么药。

*特发性低促性腺激素性性腺功能减退症怎么治疗？*一、西医*1、治疗1.性激素替代治疗性激素替代治疗是IHH的基本治疗措施。

性激素替代治疗的目的是促进第二性征的发育和维持性功能。

替代治疗的原则是模拟正常的青春期过程，正常的青春期一般历时4～5年。

因此，替代治疗的性激素剂量要从小量开始，以避免骨骺过早闭合导致矮身材。

约在1年后增量至成人常规剂量，持续3～4年。

(1)睾酮替代治疗：男孩的睾酮替代治疗一般在14岁开始，可供选择的睾酮制剂包括口服剂、肌内注射剂和皮肤贴剂。

十一酸睾酮(TU)：化学结构为3-氧雄烷-4烯-17β-+一酸，有较强的嗜脂性。

口服剂在口服后和脂肪微粒一起在小肠经淋巴系统吸收，然后进入体循环，避免了其他口服睾酮制剂在肝脏被灭活(首过效应)和肝毒性的缺点。

口服后血浆达峰时间有明显的个体差异，平均约为4h，在体内酯键被降解而释放出睾酮。

连续服用后，血浆睾酮水平逐渐升高，在2～3周后达到平高，并长期保持稳定。

十一酸睾酮注射剂单剂肌内注射后血浆睾酮达峰时间约在第7天，第21天后恢复到注射前水平。

替代治疗开始剂量为口服剂40mg/d，肌注剂每4周50～100mg，9～12个月后逐渐增加剂量至120～160mg/d，分2次口服或200mg，每2～3周肌注1次。

持续3～4年。

此后可适当减少剂量，以维持第二性征和性功能达到或接近正常为原则。

庚酸睾酮(testoserone enanthate)：化学结构为3-氧雄烷-4烯-17β-庚酸，只有肌注剂，肌注后的吸收、分布和降解代谢和十一酸睾酮注射剂相似。

替代治疗剂量开始每4周肌注50～100mg，9～12个月后增量到200mg，每2～3周肌注1次，连续3～4年。

特发性低促性腺激素性性腺功能减退症是*导读：本文向您详细介绍特发性低促性腺激素性性腺功能减退症的病理病因，特发性低促性腺激素性性腺功能减退症主要是由什么原因引起的。

*一、特发性低促性腺激素性性腺功能减退症病因*一、发病原因IHH的遗传特性在家系分析资料中不是单一类型，至少有3种不同的遗传方式。

一些家系分析的结果发现一个嗅觉缺失的父亲生育了嗅觉缺失和(或)性腺功能减退的儿子，而所生的女儿性腺发育和嗅觉正常，更为有趣的例子是父亲是卡尔曼综合征患者，经过长期人绒毛膜促性腺激素治疗后，结婚并生育了患卡尔曼综合征的儿子，这些家系例证与常染色体显性遗传一致，另一些家系则是祖代和父代家庭成员没有发现异常，第3代的儿女中男性和女性都有嗅觉缺失和性腺功能减退患者，这种遗传方式显然符合常染色体隐性遗传，此外，还有一些家系父亲正常，母亲是携带者，生育的子女中，只有男性出现性腺功能减退和(或)嗅觉缺失，而女儿结婚后，生育的女性子代表现正常，而男性子代是卡尔曼综合征患者，属于X-连锁遗传，这种遗传的不均一性不仅表现在遗传方式上，即使是同一遗传方式也存在表达的不均一性，即同一家系发病的成员中，可有单纯性腺功能减退而无嗅觉缺失，或只有嗅觉缺失而无性腺功能减退;嗅觉缺失的程度也存在差异，一些受累家庭成员的嗅觉缺失是不完全的，只有嗅觉减退，一个更为突出的例证是一对20岁同卵孪生兄弟，其中一个是典型的卡尔曼综合征患者，而另1个只有嗅觉缺失，生殖器官发育正常，血浆促性腺激素和睾酮水平正常。

*二、发病机制X-连锁遗传型卡尔曼综合征的分子遗传学基础已经确定，X 染色体短臂的末端部分是假常染色体区，这个区段的DNA序列与Y染色体的假常染色体区同源，当减数分裂时，X和Y染色体的这个区段会发生DNA配对和交换，假常染色体区的基因在男女两性都是双倍剂量，因而能避免X染色体的失活，这个区段含有PHOX/SHOX(矮身材)基因，MI C2(一种细胞表面抗原)基因，点状软骨发育不全基因，智能减退基因，STS(类固醇硫酸酯酶)基因和KAL1(卡尔曼综合征)基因等，用基因图技术可以确定KAL1基因位于Xp22.3区，靠近STS基因，在X-连锁型卡尔曼综合征患者中，已发现KAL1基因存在大的或小的缺失，点突变和各种无义突变，导致构架改变和过早出现终止密码子，少数患者在密码区未发现有突变，变异的部位可能是在启动子区，邻近基因的连带缺失可引起卡尔曼综合征，X-连锁的鱼鳞癣(STS基因缺失)，智能减退和(或)点状软骨发育不全，KAL1基因的不同突变方式转录出不同的基因产物，后者与临床表现的不均一性有关，现在已可应用Southern印迹技术分析胎儿的DNA在产前诊断X-连锁型卡尔曼综合征，KAL1基因长约1.5Mb，编码1个680氨基酸的糖蛋白，在功能上这个蛋白具有细胞外神经黏附分子的特性，可能是GnRH神经元从胎儿时期的嗅板迁徙到下丘脑内侧底部的引路蛋白，关于基因治疗目前尚无可行的方案，但是KAL1基因及其编码蛋白的结构已经阐明，有朝一日通过基因治疗补充正常结构蛋白以预防卡尔曼综合征不是完全不可能的事情，至于常染色体显性遗传和隐性遗传2种类型的致病基因现在仍所知甚少，是否在某条常染色体中存在着和KAL1相似的基因，还是KAL1基因亦与常染色体遗传类型有关？此外，单纯表达低促性腺激素性性腺功能减退而无嗅觉减退的患者是否亦是KAL1基因起着关键的作用？这些问题还有待于进一步的研究结果来回答。

女性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症诊疗新进展唐瑞怡;马淼;陈蓉【期刊名称】《现代妇产科进展》【年(卷),期】2018(27)12【摘要】特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)是由于先天性GnRH合成、分泌或功能障碍所致的促性腺激素水平低下、性腺功能不足的一组遗传异质性疾病,因一个或多个基因突变致病。

既往认为女性患者表现为原发闭经及第二性征不发育;但新的研究发现,部分患者可有自主第二性征发育,少数患者可为继发性闭经。

嗅觉检测有助于明确疾病分类,伴嗅觉障碍者称为Kallmann综合征。

IHH需终身监测,患者可能出现逆转及复发现象。

治疗方面,青春期启动激素补充治疗,有生育要求者促排卵治疗后生育结局良好。

【总页数】3页(P942-944)【关键词】特发性低促性腺激素性性腺功能减退症;Kallmann综合征;女性;第二性征发育【作者】唐瑞怡;马淼;陈蓉【作者单位】中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科【正文语种】中文【中图分类】R711.5【相关文献】1.女性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症合并骨密度异常2例报告并文献复习[J], 田冀雯;徐又佳;吴绍花;张弘2.女性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症的临床研究——附16例病例回顾[J], 张婷婷;母义明;李昕;曲玲;薛冰;李晓瑾;王先令;巴建明;吕朝晖;窦京涛3.女性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症的临床评价及KAL1和FGFR1基因突变分析 [J], 汪保安;马晓莉;邹效漫;马芳玲;郑华;窦京涛;母义明4.女性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症与垂体柄中断综合征临床特征比较[J], 陈芳;巴建明;母义明;陆菊明;窦京涛;吕朝晖;杨国庆;杜锦;郭清华;王先令;谷伟军;杨丽娟5.GnRH泵治疗女性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症的有效性和安全性 [J], 刘兆祥;茅江峰;伍学焱;聂敏;黄炳昆;徐洪丽;王曦;郑俊杰因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

低促的诊断标准
低促一般指的是低促性腺激素性性腺功能减退。

低促性腺激素诊断标准通常需要对促黄体生成素水平测定，明确性激素水平，并且采取针对性的治疗措施。

低促性腺激素需要对血清中的促黄体生成素水平进行检测，如果血清中的促黄体生成素超过或者等于0.7IU/L，则说明低促性腺激素功能减退，需要积极进行规范处理。

如果影响了正常的代谢，可以在医生的指导下使用激素类的药物进行治疗，常见的药物主要包括黄体酮胶囊、戊酸雌二醇片等，能够使疾病得到缓解。

平时需要时刻注意身体的变化情况，如果出现了明显的不适症状，应及时就诊。