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神经系统遗传病名词1. **名词：亨廷顿病（Huntington's disease）**- **词性解释**：名词，专有名词。
- **意思**：一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病，主要影响大脑的基底神经节和大脑皮层，导致运动、认知和精神方面的异常。
- **用法**：“他被诊断出患有亨廷顿病，这对他的家庭来说是个沉重的打击。
”- **近义词**：亨廷顿舞蹈症（其实是同一疾病的不同叫法，近似表述）。
- **双语例句**：“I heard that Huntington's disease can gradually take away a person's ability to move and think. It's so cruel! (我听说亨廷顿病会逐渐夺走一个人的行动和思考能力。
这太残忍了!)” “His family is devastated because he has Huntington's disease. Just like a dark cloud hanging over their lives. (他的家人因为他患有亨廷顿病而悲痛欲绝。
就像一片乌云笼罩着他们的生活。
)”2. **名词：脊髓小脑性共济失调（Spinocerebellar ataxia）**- **词性解释**：名词，专有名词。
- **意思**：一组以小脑性共济失调为主要临床表现的遗传性疾病，主要由于脊髓和小脑的神经细胞受损。
- **用法**：“脊髓小脑性共济失调在这个家族中已经出现了好几例，大家都很担心会遗传到自己身上。
”- **近义词**：暂无比较确切的近义词。
- **双语例句**：“Spinocerebellar ataxia makes walking like a tightrope walk for those patients. It's a nightmare! (脊髓小脑性共济失调让那些患者走路就像走钢丝。
2021年儿科单选题与答案解析28一、单选题(共60题)1.临床上急性播散性脑脊髓炎主要表现为以下哪种病程A：无规律性B：波动性C：单相性D：双相性E：三相性【答案】：C【解析】：ADEM病程一般呈单相性，根据临床特征可分三型。
脑脊髓型:脑与脊髓均有明显受累；脑型:脑受累表现突出，无明显脊髓受累症状；脊髓型:脊髓受累突出。
2.肿大的淋巴结活检发现镜影细胞（R-S细胞），可以诊断A：神经母细胞瘤B：淋巴瘤C：非霍奇金淋巴瘤D：霍奇金病E：朗格汉斯细胞组织细胞增生症【答案】：D【解析】：肿大淋巴结的活组织检査：应取较大淋巴结作活检，找到镜影细胞（R-S细胞）可确诊为霍奇金病，找到相应肿瘤细胞可确诊为非霍奇金淋巴瘤。
3.初种麻疹减毒活疫苗的时间是A：生后2个月B：生后4个月C：生后8个月D：4岁时加强1次E：8岁时加强1次【答案】：C【解析】：儿童计划免疫接种程序表注：1998年卫生部规定不再复种卡介苗；应于6～7岁、12岁时进行复查，结核菌素试验阴性时加重卡介苗。
乙型脑炎疫苗不属于国家计划免疫的范畴。
4.持续食物过敏是日后发生A：消化不良的危险因素B：消化道肿瘤的危险因素C：过敏性疾病的危险因素D：消化道溃疡的危险因素E：胃食管反流的危险因素【答案】：C【解析】：持续食物过敏是日后发生过敏性疾病的危险因素。
5.患儿3岁，智能发育较同龄儿明显落后，体检：发育较小，两眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，外耳小，舌常伸出口外，临床上拟诊先天愚型，下列哪项最具有确诊意义A、智能低下A：特殊面容B：血清TSC：T4检查D：染色体核型分析E：血浆游离氨基酸分析【答案】：D【解析】：甲状腺功能减低症：任何新生儿筛查结果可疑或临床可疑的小儿都应检测血清T4、TSH浓度，如T4降低TSH明显升高即可确诊，血清T3浓度可降低或正常。
先天愚型就是21-三体综合征。
确诊需要染色体核型分析。
6.中度脱水的临床表现哪项是不正确的A：失水量为体重的5％～10％B：皮肤弹性较差C：眼窝、前囟稍凹陷D：四肢厥冷E：尿量减少【答案】：D【解析】：轻度脱水：失水量为体重的5％（90-120ml/kg）。
脊髓小脑性共济失调-是以小脑共济运动障碍为主要临床表现的中枢神经系统变性疾病，是神经系统的一种常见遗传病，累及的部位为小脑、脑干及脊髓，表现行走站立不稳，上肢精细动作差，构音障碍，意向震颤等
脊髓小脑性共济失调-是以小脑共济运动障碍为主要临床表现的中枢神经系统
变性疾病，是神经系统的一种常见遗传病，累及的部位为小脑、脑干及脊髓，表现行走站立不稳，上肢精细动作差，构音障碍，意向震颤等。
学术术语来源---
脐带间充质干细胞鞘内注射治疗脊髓小脑性共济失调
文章亮点：
采用脐带间充质干细胞鞘内注射治疗遗传性脊髓小脑性共济失调，入选病例数较多，且多人接受多疗程治疗，以世界神经病联合会国际合作共济失调量表(ICARS)及日常生活能力量表(ADL)对患者治疗前后神经功能和生活质量进行
综合评定，随访时间较长。
结果显示脐带间充质干细胞鞘内注射治疗是安全的，可在一定时间内一定程度上改善脊髓小脑性共济失调患者的临床症状，延缓疾病进展，多疗程治疗有助于多数患者神经功能的进一步改善。
关键词：
干细胞；脐带脐血干细胞；脊髓小脑性共济失调；脐带间充质干细胞；鞘内注射；863项目
主题词：
脐带；间质干细胞移植；注射, 脊髓；小脑共济失调
摘要
背景：脊髓小脑性共济失调是以小脑共济运动障碍为主要临床表现的遗传性变性疾病，迄今为止缺乏有效的药物治疗。
目的：观察脐带间充质干细胞鞘内注射治疗脊髓小脑性共济失调的临床疗效。
方法：38例脊髓小脑性共济失调患者给予脐带间充质干细胞鞘内注射治疗，
1×106/(kg•次)，1次/周，4次为1个疗程。
38例患者共接受52个疗程治疗，其中27例接受1个疗程治疗，8例接受2个疗程，3例接受3个疗程。
采用世界神经病联合会国际合作共济失调量表(ICARS)对患者治疗前后神经功能进行
评定，分值越高表示神经功能缺损越严重，采用日常生活能力量表(ADL)对患
者治疗前后的日常生活能力量进行评估，分值越低，日常生活能力越强。
治疗
后对患者进行随访。
结果与结论：38例脊髓小脑性共济失调患者52个疗程治疗总有效率为84.6%。
治疗结束1个月与治疗前比较 ICARS及ADL评分均明显降低(P < 0.01)。
有效患者行走不稳、站立不稳、运动迟缓、上肢精细动作障碍、书写困难、构音障碍、眼球运动障碍等临床症状得到改善。
治疗后常见的不良反应有头晕(1例)，腰痛(2例)，头痛(1例)，发热(2例)，均在1-3 d内消失。
在中位随访39个月(11-59个月)治疗过程中，无治疗相关的不良反应发生。
有效患者疾病稳定时间在1-19个月，平均(5.95±4.84)个月。
结果表明脐带间充质干细胞鞘内注射治疗是安全的，可在一定时间内一定程度上改善脊髓小脑性共济失调患者的临床症状，延缓疾病进展，多疗程治疗有助于多数患者神经功能的进一步改善。
中国组织工程研究杂志出版内容重点：干细胞；骨髓干细胞；造血干细胞；脂肪干细胞；肿瘤干细胞；胚胎干细胞；脐带脐血干细胞；干细胞诱导；干细胞分化；组织工程。
