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神经系统遗传病名词1. **名词：亨廷顿病（Huntington's disease）**- **词性解释**：名词，专有名词。
- **意思**：一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病，主要影响大脑的基底神经节和大脑皮层，导致运动、认知和精神方面的异常。
- **用法**：“他被诊断出患有亨廷顿病，这对他的家庭来说是个沉重的打击。
”- **近义词**：亨廷顿舞蹈症（其实是同一疾病的不同叫法，近似表述）。
- **双语例句**：“I heard that Huntington's disease can gradually take away a person's ability to move and think. It's so cruel! (我听说亨廷顿病会逐渐夺走一个人的行动和思考能力。
这太残忍了!)” “His family is devastated because he has Huntington's disease. Just like a dark cloud hanging over their lives. (他的家人因为他患有亨廷顿病而悲痛欲绝。
就像一片乌云笼罩着他们的生活。
)”2. **名词：脊髓小脑性共济失调（Spinocerebellar ataxia）**- **词性解释**：名词，专有名词。
- **意思**：一组以小脑性共济失调为主要临床表现的遗传性疾病，主要由于脊髓和小脑的神经细胞受损。
- **用法**：“脊髓小脑性共济失调在这个家族中已经出现了好几例，大家都很担心会遗传到自己身上。
”- **近义词**：暂无比较确切的近义词。
- **双语例句**：“Spinocerebellar ataxia makes walking like a tightrope walk for those patients. It's a nightmare! (脊髓小脑性共济失调让那些患者走路就像走钢丝。
2021年儿科单选题与答案解析28一、单选题(共60题)1.临床上急性播散性脑脊髓炎主要表现为以下哪种病程A：无规律性B：波动性C：单相性D：双相性E：三相性【答案】：C【解析】：ADEM病程一般呈单相性，根据临床特征可分三型。
脑脊髓型:脑与脊髓均有明显受累；脑型:脑受累表现突出，无明显脊髓受累症状；脊髓型:脊髓受累突出。
2.肿大的淋巴结活检发现镜影细胞（R-S细胞），可以诊断A：神经母细胞瘤B：淋巴瘤C：非霍奇金淋巴瘤D：霍奇金病E：朗格汉斯细胞组织细胞增生症【答案】：D【解析】：肿大淋巴结的活组织检査：应取较大淋巴结作活检，找到镜影细胞（R-S细胞）可确诊为霍奇金病，找到相应肿瘤细胞可确诊为非霍奇金淋巴瘤。
3.初种麻疹减毒活疫苗的时间是A：生后2个月B：生后4个月C：生后8个月D：4岁时加强1次E：8岁时加强1次【答案】：C【解析】：儿童计划免疫接种程序表注：1998年卫生部规定不再复种卡介苗；应于6～7岁、12岁时进行复查，结核菌素试验阴性时加重卡介苗。
乙型脑炎疫苗不属于国家计划免疫的范畴。
4.持续食物过敏是日后发生A：消化不良的危险因素B：消化道肿瘤的危险因素C：过敏性疾病的危险因素D：消化道溃疡的危险因素E：胃食管反流的危险因素【答案】：C【解析】：持续食物过敏是日后发生过敏性疾病的危险因素。
5.患儿3岁，智能发育较同龄儿明显落后，体检：发育较小，两眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，外耳小，舌常伸出口外，临床上拟诊先天愚型，下列哪项最具有确诊意义A、智能低下A：特殊面容B：血清TSC：T4检查D：染色体核型分析E：血浆游离氨基酸分析【答案】：D【解析】：甲状腺功能减低症：任何新生儿筛查结果可疑或临床可疑的小儿都应检测血清T4、TSH浓度，如T4降低TSH明显升高即可确诊，血清T3浓度可降低或正常。
先天愚型就是21-三体综合征。
确诊需要染色体核型分析。
6.中度脱水的临床表现哪项是不正确的A：失水量为体重的5％～10％B：皮肤弹性较差C：眼窝、前囟稍凹陷D：四肢厥冷E：尿量减少【答案】：D【解析】：轻度脱水：失水量为体重的5％（90-120ml/kg）。
脊髓小脑性共济失调的研究进展崔海燕，康龙丽*，李旭光，朱敏霞，戎浩(西藏民族学院医学院，高原环境与疾病相关基因研究省级重点实验室，生命科学基础实验室，咸阳712082)摘要:脊髓小脑性共济失调是一类遗传性神经系统变性疾病，目前已知的脊髓小脑性共济失调亚型有30余种（DRPLA，SCA1-8，10-23, 25-31）。
基因表达异常，谷氨酸及钙离子依赖性细胞信号转导异常是引起小脑功能紊乱的重要原因。
关键词：脊髓小脑性共济失调；神经变性疾病中图分类号: R744. 7文献标识码: AThe study progress of spinocerebellar ataxiaCUI Hai-yan, KANG Long-li, LI Xu-guang, ZHU Min-xia, RONG Hao (Medical Department of Tibet Nationality College,Plateau Environment and Genes Related to Diseases Key Laboratory of Tibet，Life Science Base laboratory, Xianyang 712082, China)Abstract: Spinocerebellar ataxias is a group of hereditary neurodegenerative disorders. To date, more than 30 kinds of subtypes of genetic spinocerebellar have been identified (DRPLA,SCA1-8,10-23,25-31). Both gene expression and glutamate-dependent and calcium-dependent neuronal signaling as important pathways leading to cerebellar dysfunction.Key words:Spinocerebellar ataxias ; Neurodegenerative disorders脊髓小脑性共济失调（spinocerebellar ataxias ,SCAs)是一组以共济失调为特征的常染色体显性遗传性神经系统变性疾病，病变除了累及脊髓、小脑外，其它组织如脊神经、脑神经、交感神经、基底神经节、丘脑、丘脑下部、大脑皮层均可受累，因此，许多患者除了共济失调外还有其它神经系统症状。
神经内科分类模拟题4A型题1. 华勒变性发生在A.下运动神经元B.周围神经纤维近心端C.周围神经纤维远心端D.周围神经纤维末梢E.中枢神经元轴索答案：C2. 下列哪项表述不符合原发性三叉神经痛A.多见于中老年人B.第2、3支较常见C.常有触发点或“扳击点”D.常伴疼痛侧角膜反射消失E.严重者伴面肌痛性抽搐答案：D3. 高血压性脑出血急性期最威胁病人生命的是A.出血后血肿形成B.出血后并发脑水肿C.昏迷后肺感染D.脑水肿并发脑疝E.昏迷后水电解质紊乱等并发症答案：D4. 一名醉酒的男子，醒来发现右手活动不灵活，神经系统检查显示这只手腕部背曲无力，他最可能损伤了A.正中神经B.桡神经C.肌皮神经D.肱桡神经E.尺神经答案：B5. 我国最常见的脊髓小脑性共济失调(SCA)的亚型是A.SCA1B.SCA3C.SCA5D.SCA7E.SCA4答案：B6. 特发性面神经麻痹症状、体征的哪项表述不正确A.Bell征(+)B.多为单侧病变C.可伴耳后疼痛D.可伴患侧咀嚼肌无力E.可伴患侧舌前2/3味觉障碍答案：D7. 患者，某女，46岁，颈项部疼痛1年，双上肢麻木无力8个月。
查体有颈部运动受限，腱反射减弱。
颅颈侧位片示枢椎齿状突超过腭枕线3.5mm，本病最可能诊断为A.小脑扁桃体疝B.扁平颅底C.颅底凹陷症D.颈椎病E.椎管内肿瘤答案：C8. 杰克逊(Jaekson)癫痫属于A.部分运动性发作B.复杂部分性发作C.体觉性发作D.精神性发作E.全面性发作答案：A9. 患者，男，26岁，平时体健，咳嗽发热7天后出现高热、乱语和癫痫发作，24小时后昏迷，去脑强直发作，四肢无自主活动。
检查：Bp 130/85mmHg，四肢瘫，双侧Hoff-mann征(+)，Babinski征(-)，但Kernig征和Brudzinski征均(+)。
最可能的诊断是A.脑囊虫病B.感染中毒性休克C.结核性脑膜炎D.急性播散性脑脊髓炎E.急性蛛网膜下腔出血答案：D10. 下列哪项与多发性硬化发病机制无关A.病毒性感染B.自身免疫反应C.环境因素如高纬度地区D.血管炎导致缺血E.遗传易感性答案：D11. 患者发病后出现偏瘫、偏身感觉障碍及偏盲，最可能为下述哪条血管闭塞A.大脑前动脉主干B.大脑中动脉主干C.大脑后动脉主干D.内听动脉E.椎基底动脉答案：B12. 患者，男，23岁，4小时内连续发生全身强直-阵挛性发作5次。
遗传性共济失调疾病概述遗传性共济失调(hereditary ataxia，HA)是一组以共济失调为主要临床表现的神经系统遗传变性病。
病变部位主要在脊髓、小脑、脑干，故也称脊髓-小脑一脑干疾病，也称为脊髓小脑共济失调(spinocerehenar ataxia，SCAs)。
多于成年发病（大于30岁）表现为平衡障碍、进行性肢体协调运动障碍、步态不稳、构音障碍、眼球运动障碍等，并可伴有复杂的神经系统损害，如锥体系、锥体外系、视觉、听觉、脊髓、周围神经损害，亦可伴大脑皮质功能损害如认知功能障碍和（或）精神行为异常等。
也可伴有其他系统异常。
遗传性共济失调发病机制小脑性共济失调(cerebellar ataxia，CA)为常染色体显性遗传，近年来部分亚型基因已被克隆和测序，显示致病基因三核苷酸(如CAG)重复序列动态突变，拷贝数逐代增加为致病原因。
常染色体显性遗传的脊髓小脑性共济失调具有遗传异质性，最具特征性的基因缺陷是扩增的CAG三核苷酸重复编码多聚谷氨酰胺通道，该通道在功能不明蛋白(ataxins)和神经末梢上发现的P/Q型钙通道α1A亚单位上;其他类型突变包括CTG三核苷酸(SCA8)和ATTCT五核苷酸(SCA10)重复序列扩增，在许多病例中这种扩增片断的大小与疾病严重性有关，且发病年龄愈小，病情愈重。
Friedreich型共济失调(FRDA)是9号染色体长臂(9q13-12.1)frataxin基因非编码区GAA三核苷酸重复序列异常扩增所致，正常GAA重复扩增42次以下，病人异常扩增(66～1700次)形成异常螺旋结构可抑制基因转录。
发病机制三核甘酸动态突变小脑性共济失调病理改变主要表现小脑、脊髓和脑干变性，故又称为脊髓小脑性共济失调(SCA)，根据临床特点和基因定位分为SCA1～21种亚型，属于三核甘酸动态突变。
三核甘酸动态突变：是由于DNA中的碱基重复单位拷贝数不稳定扩增而导致。
正常情况下重复单位拷贝数有一定限制，而在动态突变下，则大大增加。
脊髓小脑性共济失调-是以小脑共济运动障碍为主要临床表现的中枢神经系统变性疾病，是神经系统的一种常见遗传病，累及的部位为小脑、脑干及脊髓，表现行走站立不稳，上肢精细动作差，构音障碍，意向震颤等
脊髓小脑性共济失调-是以小脑共济运动障碍为主要临床表现的中枢神经系统
变性疾病，是神经系统的一种常见遗传病，累及的部位为小脑、脑干及脊髓，表现行走站立不稳，上肢精细动作差，构音障碍，意向震颤等。
学术术语来源---
脐带间充质干细胞鞘内注射治疗脊髓小脑性共济失调
文章亮点：
采用脐带间充质干细胞鞘内注射治疗遗传性脊髓小脑性共济失调，入选病例数较多，且多人接受多疗程治疗，以世界神经病联合会国际合作共济失调量表(ICARS)及日常生活能力量表(ADL)对患者治疗前后神经功能和生活质量进行
综合评定，随访时间较长。
结果显示脐带间充质干细胞鞘内注射治疗是安全的，可在一定时间内一定程度上改善脊髓小脑性共济失调患者的临床症状，延缓疾病进展，多疗程治疗有助于多数患者神经功能的进一步改善。
关键词：
干细胞；脐带脐血干细胞；脊髓小脑性共济失调；脐带间充质干细胞；鞘内注射；863项目
主题词：
脐带；间质干细胞移植；注射, 脊髓；小脑共济失调
摘要
背景：脊髓小脑性共济失调是以小脑共济运动障碍为主要临床表现的遗传性变性疾病，迄今为止缺乏有效的药物治疗。
目的：观察脐带间充质干细胞鞘内注射治疗脊髓小脑性共济失调的临床疗效。
方法：38例脊髓小脑性共济失调患者给予脐带间充质干细胞鞘内注射治疗，
1×106/(kg•次)，1次/周，4次为1个疗程。
38例患者共接受52个疗程治疗，其中27例接受1个疗程治疗，8例接受2个疗程，3例接受3个疗程。
采用世界神经病联合会国际合作共济失调量表(ICARS)对患者治疗前后神经功能进行
评定，分值越高表示神经功能缺损越严重，采用日常生活能力量表(ADL)对患
者治疗前后的日常生活能力量进行评估，分值越低，日常生活能力越强。
治疗
后对患者进行随访。
结果与结论：38例脊髓小脑性共济失调患者52个疗程治疗总有效率为84.6%。
治疗结束1个月与治疗前比较 ICARS及ADL评分均明显降低(P < 0.01)。
有效患者行走不稳、站立不稳、运动迟缓、上肢精细动作障碍、书写困难、构音障碍、眼球运动障碍等临床症状得到改善。
治疗后常见的不良反应有头晕(1例)，腰痛(2例)，头痛(1例)，发热(2例)，均在1-3 d内消失。
在中位随访39个月(11-59个月)治疗过程中，无治疗相关的不良反应发生。
有效患者疾病稳定时间在1-19个月，平均(5.95±4.84)个月。
结果表明脐带间充质干细胞鞘内注射治疗是安全的，可在一定时间内一定程度上改善脊髓小脑性共济失调患者的临床症状，延缓疾病进展，多疗程治疗有助于多数患者神经功能的进一步改善。
中国组织工程研究杂志出版内容重点：干细胞；骨髓干细胞；造血干细胞；脂肪干细胞；肿瘤干细胞；胚胎干细胞；脐带脐血干细胞；干细胞诱导；干细胞分化；组织工程。
