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遗传性脊髓小脑共济失调7型的临床研究韩燕;郑惠民;丁素菊;蒋建明;余龙;黄兴华;马丽杰【期刊名称】《中国组织工程研究》【年(卷),期】2003(007)007【摘要】目的遗传性脊髓小脑共济失调 7型( SCA7)是 SCA系列中首个确定累及视网膜的疾病,该研究探讨中国 SCA7的临床特点.方法对一个表现为视力下降、辩色力异常和共济失调的 SCA7家系 23例成员( 8例患者)进行了系统的家系调查、体格检查及头颅 MR、眼底照相、视觉诱发电位、视网膜电流图等有关的辅助检查,结合国内外文献总结 SCA7临床特点.结果该家系为常染色体显性遗传,多数患者视力损害先于共济失调,存在视网膜色素变性 , 为蓝-黄色盲或蓝色盲,无夜盲,无智能减退.结论中国 SCA7患者临床表型存在多样性.【总页数】2页(P1114-1115)【作者】韩燕;郑惠民;丁素菊;蒋建明;余龙;黄兴华;马丽杰【作者单位】解放军第二军医大学长海医院神经内科,上海市,200433;解放军第二军医大学长海医院神经内科,上海市,200433;解放军第二军医大学长海医院神经内科,上海市,200433;解放军第二军医大学长海医院神经内科,上海市,200433;复旦大学生命科学院遗传所,上海市,200433 ;复旦大学生命科学院遗传所,上海市,200433 ;复旦大学生命科学院遗传所,上海市,200433【正文语种】中文【中图分类】R741【相关文献】1.遗传性脊髓小脑共济失调7型研究进展 [J], 张依生;宋峰亮;王飞;张荣波;杨小康;徐忠乐;佘新平;陆小欢2.遗传性脊髓小脑共济失调3型一家系7例 [J], 余叶菁;孙占用;贾艳丽;王建华3.遗传性脊髓小脑共济失调3型2家系临床特征分析 [J], 范红珍;姚文涛;王建华;王贺波4.遗传性脊髓小脑共济失调3型M RI 检查的应用及进展 [J], 朱杨帆;陈涛;杨丹;张林明;梁丽拼5.遗传性脊髓小脑共济失调7型一家系报告 [J], 赵婷婷因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
1例常染色体隐性遗传脊髓小脑共济失调1型的临床特点及基因分析杨丽1，马子珊1，马伯年1，罗嘉嘉1，张维1，杨智峰1，任紫晗1，兰甜甜1，陈桂生2，3摘要：本研究对1例因SETX基因突变引起常染色体隐性遗传脊髓小脑共济失调1型（SCAR1）的患者进行了临床表型分析及基因检测。
通过病史采集、神经系统查体、影像学检查、神经电生理检查及基因学分析，发现该患者9号染色体上的SETX基因存在复合杂合突变：c.5812C>T （p.Q1938X）和c.501_508del，这些突变位点分别位于第14外显子和第6外显子，且此前尚未在文献中报道。
本研究首次发现这两个突变可引起SCAR1，为进一步理解SETX基因在SCAR1中的致病机制提供了新的线索，并可能为未来类似病例的诊断和治疗提供参考。
关键词：常染色体隐性脊髓小脑共济失调1型；共济失调伴眼动失用２型；AOA2；SETX；复合杂合突变中图分类号：R744 文献标识码：AClinical and genetic features of autosomal recessive spinocerebellar ataxia type 1：A case report YANG Li，MA Zishan，MA Bonian，et al.（The First Clinical Medical College of Ningxia Medical University，Yinchuan 750004，China）Abstract：This study analyzes the clinical phenotype and genetic testing results of a patient with autosomal recessive spinocerebellar ataxia type 1 （SCAR1） caused by SETX gene mutations. Through medical history collection， neurological examination， radiological examination， neural electrophysiological examination， and genetic analysis， compound heterozy⁃gous mutations were found in the SETX gene on chromosome 9， i.e.，c.5812C>T （p.Q1938X） and c.501_508del， and these mutation sites were located in exon 14 and exon 6， respectively， and had not been reported in the literature. This study discovers for the first time that these two mutations can cause SCAR1， providing new insights into the pathogenic mechanism of the SETX gene in SCAR1 and a reference for the diagnosis and treatment of similar cases in the future.Key words：Autosomal recessive spinocerebellar ataxia type 1；Ataxia with oculomotor apraxia type 2；AOA2；SETX；Compound heterozygous mutation常染色体隐性遗传脊髓小脑共济失调１型（au⁃tosomal recessive spinocerebellar ataxia type 1，SCAR1），又称共济失调伴眼动失用２型（ataxia with oculomotor apraxia type 2，AOA2），是一种以早发型进行性小脑共济失调、多发性神经病变和甲胎蛋白水平升高为特征的神经系统变性疾病［1］。
脊髓小脑共济失调治疗研究新进展
张妞妞;刘新通
【期刊名称】《中国医学前沿杂志（电子版）》
【年(卷),期】2024(16)5
【摘要】脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxias,SCAs)是一种具有遗传异质性的常染色体显性遗传神经退行性疾病。
常以步行不稳的小脑性共济失调为首发症状,逐渐出现精细动作的减退及言语障碍等。
根据基因突变的类型,目前已经发现48种亚型。
SCAs主要依靠基因诊断确诊并明确亚型,尚无有效的治疗方法。
其中SCA2和SCA3患病率较高,其突变类型是三核苷酸胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤(CAG)在共济失调蛋白-2(ataxin-2,ATXN2)和共济失调蛋白-3(ataxin-3,ATXN3)基因的编码区域内异常扩增。
【总页数】1页(P89-89)
【作者】张妞妞;刘新通
【作者单位】暨南大学附属广东省第二人民医院神经内科
【正文语种】中文
【中图分类】R74
【相关文献】
1.脊髓小脑共济失调研究新进展
2.脐带间充质干细胞治疗脊髓小脑性共济失调及多系统萎缩小脑型临床分析
3.激活泛素-蛋白酶体系对脊髓小脑共济失调7型细胞模
型中共济失调蛋白-7的作用研究4.脊髓电刺激术治疗遗传性脊髓小脑性共济失调1例报道并文献复习5.脊髓小脑性共济失调发病机制及治疗的研究进展
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４０８、５８０Ｃ４０ｓ、７２℃ｌｍｉｎ，共３５个循环，最后７２℃延伸１０ｍｉｎ。
１．２．３ＰＣＲ产物检测及异常ＣＡＧ重复次数测定１．５％的琼脂糖（上海生工生物科技公司）凝胶电泳检测产物，回收纯化ＰＣＲ产物。
ＴＡ克隆、酶切后行电泳检测，对筛选得到的阳性克隆采用直接测序验证，测序博尚公司完成。
根据测序结果直接读取ＣＡＧ重复数目。
１．３ＳＣＡ患者的临床资料１．３．１家系１：４代３０位成员中６人发病，女３例，男３例。
发病年龄１１～５６（２６．２±１．６）岁。
先证者（Ⅲ１２），男，２５岁，３年前出现双眼视力模糊，逐渐发展到视力下降，２年前出现走路不稳，言语不清。
体检：慢眼动，视野粗测无缺损，黄蓝色盲，双眼视力均为０．１。
爆破性语言，四肢肌力Ｖ级，四肢腱反射（３＋）。
双手指鼻试验、跟膝胫试验不准确，步基宽，走直线不能，Ｒｏｍｂｅｒｇ征阳性。
颅脑ＭＲＩ示：小脑、脑桥萎缩。
肌肉活检结果示：神经源性损害。
眼底镜示：视网膜退行性改变，脉络膜血管硬化，黄斑呈金箔样反光，没有发现典型的骨样细胞色素沉着，黄斑变性。
眼电图示：双侧视神经略传导阻滞。
其父（Ⅱ７）５１岁，５年前发病，与先证者相比症状较轻。
Ⅲ１４病情较重，１３岁死于并发症。
１．３．２家系２：３代１３位成员中５人发病，女２例，男３例，发病年龄１３～５４（３１．６±２．４）岁。
先证者（Ⅱ５）女，４０岁，因“走路不稳２年”来就诊。
２年前患者开始出现走路不稳，随后出现言语不清。
查体：眼球活动自如，无眼球震颤，视力视野粗测正常。
言语不清，呈吟诗样。
双下肢腱反射（３＋），肌力正常，四肢肌肉无明显萎缩，无肢体震颤。
指鼻试验、跟膝胫试验欠准确，步基宽，不能走直线，Ｒｏｍｂｅｒｇ征阳性。
颅脑ＭＲＩ示小脑轻度萎缩。
较其父（Ｉ１）发病年龄早，症状及病情较其父重。
１．３．３家系３：４代３１位成员中８人发病，女５例，男３例，发病年龄２６—５８（４５．８±３．２）岁。
遗传性脊髓小脑型共济失调7型临床特征及基因突变分析王俊岭;严新翔;潘乾;夏昆;唐北沙;宋兴旺;张申;廖书胜;徐倩;彭兰;李晓辉;江泓;沈璐【期刊名称】《中国神经免疫学和神经病学杂志》【年(卷),期】2008(15)3【摘要】目的分析中国汉族人群ATXN7基因突变,探讨遗传性脊髓小脑型共济失调7型(SCA7)患者临床特征.方法运用聚合酶链反应、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和毛细管电泳方法对521例临床诊断为SCA的患者(337例常染色体显性遗传先证者,184例散发患者)及258名健康对照人群进行ATXN7基因CAG三核苷酸重复突变分析,并对有ATXN7基因异常的7个家系进行临床总结.结果 337例常染色体显性遗传先证者中发现7个ATXN7基因CAG三核苷酸异常重复扩增突变(2.08%),其异常重复次数范围为38～71次;184例散发患者未发现CAG三核苷酸异常重复扩增突变.258名健康对照者中共发现13种等位基因,CAG重复次数范围为5～17次,平均10.23次,以10次CAG三核苷酸重复最常见.7个SCA7家系临床主要表现为共济失调、视力下降、眼底病变,同时可合并其他多种少见临床症状,在父系遗传时存在明显的遗传早现现象.结论 SCA7多呈常染色体显性遗传,散发病例罕见,临床表现复杂,进行ATXN7基因突变分析有助于临床诊断.【总页数】5页(P174-178)【作者】王俊岭;严新翔;潘乾;夏昆;唐北沙;宋兴旺;张申;廖书胜;徐倩;彭兰;李晓辉;江泓;沈璐【作者单位】中南大学湘雅医院神经内科,湖南,长沙,410008;中南大学神经退行性疾病研究中心,湖南,长沙,410008;中南大学湘雅医院神经内科,湖南,长沙,410008;中南大学神经退行性疾病研究中心,湖南,长沙,410008;中国医学遗传学国家重点实验室,湖南,长沙,410008;中国医学遗传学国家重点实验室,湖南,长沙,410008;中南大学湘雅医院神经内科,湖南,长沙,410008;中南大学神经退行性疾病研究中心,湖南,长沙,410008;中国医学遗传学国家重点实验室,湖南,长沙,410008;广州医学院附属第二医院神经研究所,广东,广州,510000;中南大学湘雅医院神经内科,湖南,长沙,410008;中南大学神经退行性疾病研究中心,湖南,长沙,410008;中南大学湘雅医院神经内科,湖南,长沙,410008;中南大学神经退行性疾病研究中心,湖南,长沙,410008;中南大学湘雅医院神经内科,湖南,长沙,410008;中南大学神经退行性疾病研究中心,湖南,长沙,410008;中南大学湘雅医院神经内科,湖南,长沙,410008;中南大学神经退行性疾病研究中心,湖南,长沙,410008;中南大学湘雅医院神经内科,湖南,长沙,410008中南大学神经退行性疾病研究中心,湖南,长沙,410008;中南大学湘雅医院神经内科,湖南,长沙,410008;中南大学神经退行性疾病研究中心,湖南,长沙,410008;中南大学湘雅医院神经内科,湖南,长沙,410008;中南大学神经退行性疾病研究中心,湖南,长沙,410008【正文语种】中文【中图分类】R742.8【相关文献】1.遗传性脊髓小脑共济失调3型2家系临床特征分析 [J], 范红珍;姚文涛;王建华;王贺波2.河南地区遗传性脊髓小脑共济失调3型患者临床特征及分子生物学的研究 [J], 李学;王泽帅;马建军3.脊髓小脑型共济失调6型患者的临床特征及基因突变分析 [J], 许波;唐北沙;张玉虎;江泓;郭纪锋;刘小民;汤建光;沈璐4.遗传性脊髓小脑型共济失调7型遗传学诊断及临床特征 [J], 李清华;唐北沙;江泓;沈璐5.遗传性脊髓小脑型共济失调7型一家系的临床及基因突变分析 [J], 江泓;唐北沙;李清华因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
脊髓小脑变性和肌肉萎缩的基因分析脊髓小脑变性和肌肉萎缩是一类罕见的神经退行性疾病，主要影响中枢和周围神经系统，导致肌肉力量和协调性逐渐减退。
这些疾病的发病率虽然较低，但临床表现却十分严重，有些甚至会导致患者的失能和死亡。
对于这类疾病的研究和治疗，基因分析显得尤为重要。
首先，我们来了解一下脊髓小脑变性和肌肉萎缩的基本情况。
这类疾病的主要症状包括肌肉无力、重力感、肌肉萎缩、共济失调等，不同类型的疾病有不同的症状表现。
例如，小脑性共济失调（SCA）是一种主要影响小脑的疾病，其特点是协调性障碍、共济失调、颤动等。
脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种影响脊髓神经元的疾病，主要表现为肌肉无力和萎缩。
在基因方面，这些疾病都是由一些特定的基因突变引起的。
例如，SCA1型是由CAG重复扩增引起的，这会导致神经元的毒性蛋白质积累，最终引起神经元死亡。
SMA则是由SMN1基因的缺失或变异所致，这个基因编码的蛋白质有助于维持神经元的健康。
SMN缺陷会导致神经元逐渐退化和死亡，最终导致肌肉萎缩。
在对这类疾病进行基因分析时，我们可以采用一系列的技术方法。
例如，PCR扩增、序列分析、基因芯片、全外显子测序等。
这些方法可以检测出患者的遗传突变和缺陷，从而确定疾病的类型和病因。
基于这些分析，我们可以针对患者的个体情况，为其选择最佳治疗方法和方案。
除了基因分析外，我们还可以通过其他的技术工具来研究这类疾病的机制和治疗方法。
例如，我们可以利用小鼠模型和细胞系，研究这些基因突变对于神经元和肌肉功能的影响，探究相关途径的生物学机制，为疾病的治疗提供更多的参考。
目前，针对这类疾病的治疗方法还十分有限，我们需要继续加强疾病的研究和分析，探寻更加精准有效的治疗方法，帮助患者减轻痛苦并提高生活质量。
同时，也需要加强公众对于这些疾病的认识和了解，引起更多人的关注和关心，助力疾病的研究和治疗工作的顺利开展。
总之，脊髓小脑变性和肌肉萎缩是一类十分严重的神经退行性疾病，基因分析和研究是其治疗和研究的重要方法，我们需要加强相关疾病的研究和治疗工作，为人类健康事业发挥积极贡献。
共济失调是一种常见的神经退行性疾病，其特征是运动协调性障碍。
脊髓小脑共济失调（SCA）是一组以小脑损害为主的遗传性共济失调，可分为多种亚型，其中SCA1、SCA2、SCA3等亚型主要由基因突变引起。
本研究旨在构建小鼠共济失调模型，并通过脑深部刺激（DBS）治疗探讨其治疗效果。
二、实验材料与方法1. 实验动物：选用健康成年C57BL/6小鼠，雌雄各半，体重20-25g。
2. 实验分组：将小鼠随机分为以下四组：（1）正常对照组：未经任何处理的健康小鼠；（2）模型组：通过基因敲入技术构建SCA1小鼠模型；（3）DBS治疗组：在模型组基础上，采用DBS技术进行脑深部刺激治疗；（4）DBS+运动治疗组：在DBS治疗组基础上，进行运动训练。
3. 实验方法：（1）模型构建：采用基因敲入技术，将SCA1基因敲入C57BL/6小鼠，获得SCA1小鼠模型。
（2）脑深部刺激（DBS）治疗：将DBS电极植入小鼠小脑区域，通过电刺激改善运动功能。
（3）运动训练：对DBS+运动治疗组小鼠进行一定时间的运动训练，观察其对运动功能的影响。
4. 数据采集与处理：（1）运动功能评估：采用旋转杆实验、平衡木实验等方法评估小鼠的运动功能；（2）神经电生理检测：采用脑电图（EEG）等方法检测小鼠的神经电生理变化；（3）组织学观察：采用苏木素-伊红（HE）染色、尼氏染色等方法观察小鼠小脑组织病理变化；（4）统计分析：采用SPSS软件对实验数据进行统计分析，比较各组小鼠运动功能、神经电生理变化和组织病理变化等指标。
1. 运动功能评估：与正常对照组相比，模型组小鼠在旋转杆实验、平衡木实验等运动功能测试中表现明显下降，说明模型构建成功。
DBS治疗组和DBS+运动治疗组小鼠的运动功能较模型组显著改善。
2. 神经电生理检测：与正常对照组相比，模型组小鼠EEG波幅降低，频率降低，表明神经电生理功能受损。
DBS治疗组和DBS+运动治疗组小鼠的EEG波幅和频率较模型组显著提高。
遗传性脊髓小脑型共济失调7型遗传学诊断及临床特征李清华;唐北沙;江泓;沈璐【期刊名称】《临床神经病学杂志》【年(卷),期】2005(18)3【摘要】目的研究中国人遗传性脊髓小脑型共济失调(SCA) 7型 (SCA7)的基因突变和临床特征.方法应用聚合酶链反应 (PCR)、聚丙烯酰胺凝胶电泳 (PAGE)等技术对临床表现为SCA的92个家系112例患者和16例散发SCA患者的SCA7基因内CAG三核苷酸重复序列进行检测,对异常等位基因片段进行DNA 测序,分析基因型和表型之间的关系,并与表型正常的家系成员和健康人对照.结果在1个SCA7家系的6位成员中检测出2例患者的SCA7等位基因内CAG重复数目为71;临床表现主要为共济失调、视力下降、黄蓝色盲及视网膜色素变性.该家系内表型正常的4位成员SCA7等位基因CAG重复数目为7～9,另126例临床表现为SCA的患者、71名表型正常的家系成员及60名健康对照者SCA7等位基因内CAG三核苷酸重复数为 6～21.结论 CAG过度扩增为SCA7的致病原因,分子遗传学分析有助于SCA7的诊断;视网膜色素变性为SCA7的重要特征.【总页数】3页(P164-166)【作者】李清华;唐北沙;江泓;沈璐【作者单位】410008,长沙,中南大学湘雅医院神经内科;410008,长沙,中南大学湘雅医院神经内科;410008,长沙,中南大学湘雅医院神经内科;410008,长沙,中南大学湘雅医院神经内科【正文语种】中文【中图分类】R744.7【相关文献】1.遗传性脊髓小脑共济失调3型2家系临床特征分析 [J], 范红珍;姚文涛;王建华;王贺波2.遗传性脊髓小脑型共济失调7型临床特征及基因突变分析 [J], 王俊岭;严新翔;潘乾;夏昆;唐北沙;宋兴旺;张申;廖书胜;徐倩;彭兰;李晓辉;江泓;沈璐3.河南地区遗传性脊髓小脑共济失调3型患者临床特征及分子生物学的研究 [J], 李学;王泽帅;马建军4.遗传性脊髓型Friedreich和脊髓小脑型共济失调的临床及系谱分析 [J], 王进;袁志刚5.遗传性脊髓小脑性共济失调7型的基因突变及临床特征分析 [J], 黄智恒;徐评议;梁秀龄因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
2例脊髓小脑性共济失调患者的临床特点及基因测定分析目的：探讨2例脊髓小腦性共济失调患者的临床特点及基因突变特点。
方法：详细收集2例住院患者临床病史资料，并对其进行基因检测，采用聚合酶链反应分别扩增SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA12及DRPLA致病基因的CAG重复序列。
结果：1例女性患者诊断为SCA1，另1例男性患者诊断为SCA2。
结论：脊髓小脑性共济失调患者的临床表现存在一定差异，检测基因的CAG重复数是确诊的有效方法。
[Abstract] Objective：To investigate the clinical characteristics and gene mutation of 2 patients with spinocerebellar ataxia.Method：The clinical data of 2 inpatients were collected and analyzed by polymerase chain reaction（PCR）.The CAG repeats of SCA1，SCA2，SCA3，SCA6，SCA7，SCA12 and DRPLA were amplified by polymerase chain reaction.Result：SCA1 was diagnosed in one female patient and SCA2 in another male patient.Conclusion：The clinical manifestations of patients with spinocerebellar ataxia are different，and the number of CAG repeats of the test gene is an effective method for diagnosis.[Key words] Spinocerebellar ataxia；Genes；Clinical features脊髓小脑性共济失调（spinocerebellar ataxia，SCAs）是以小脑性共济失调为主要临床症状（发音含糊、步态不稳、吞咽困难、肢体乏力甚至失去意识）的常染色体显性遗传性疾病，其病因主要是基因中有段异常的CAG核酸重复序列发生倍增突变产生多聚谷氨酰胺[1]，基因检测是目前确诊SCAs的有效方法，目前尚无特效治疗方法。
遗传性脊髓小脑共济失调7型一家系报告赵婷婷【期刊名称】《云南医药》【年(卷),期】2016(037)005【总页数】2页(P600,封4)【作者】赵婷婷【作者单位】大理州人民医院门诊,云南大理671000【正文语种】中文脊髓小脑共济失调7型（spinocerebellar ataxia7，SCA7）为一种常染色体显性遗传神经系统变性疾病，又名橄榄体-桥脑-小脑萎缩（OPCA）伴视网膜变性及常染色体显性遗传小脑性共济失调Ⅱ型，主要表现为共济失调、辨色力异常、视力下降、眼肌麻痹、眼底视网膜色素变性［1］。
我院门诊自2015年，发现白族一家系患者，现报告如下。
病历资料患者家系见图1。
患者临床表现见表1。
全部患者MRI检查提示提示小脑半球、小脑中脚、桥脑、脑干及橄榄体明显萎缩，未见异常信号。
眼底检查：例2、例3眼底改变相近，提示视网膜周边呈椒盐样色素改变，黄斑区相对保持正常，血管变细，A∶V=2∶3，视乳头无水肿、萎缩等。
例4视乳头蜡黄样萎缩、血管硬化、动静脉交叉压迫、A∶V=1∶2、视网膜周边可见椒盐样色素改变，并有小点状出血点、黄斑区色素紊乱。
其他患者未查眼底。
视觉诱发电位检查3例，P100均呈潜伏期延长，脑干听觉诱发电位（BAEP）2例正常，1例存在Ⅰ-Ⅲ峰间潜伏期延长。
讨论本组患者具有发病年龄偏大，无锥体束征的特点。
据文献报道SCA7发病年龄为6个月～60岁，50岁之前外显率为95%，其致病基因于1995年由Gouw和Benomar等定位于3p12～p21.1区域，Lindb lad等在SCA7家系病人基因组中发现有CAG三核苷酸重复序列，正常等位基因含4～35个CAG重复，异常等位基因含37～200个CAG重复，不同个体CAG重复数不同。
（CAG）n重复越多发病年龄越小，越易出现球麻痹及骨骼肌萎缩。
本病具有遗传早显性的特点，即代际越往下遗传发病年龄越早，症状越重，可能与（CAG）n重复数正相关［2-4］。
脊髓小脑共济失调1、2、3型的临床表现和基因分型宋旸;陈彪;温玫【期刊名称】《疑难病杂志》【年(卷),期】2006(5)1【摘要】目的探讨北方地区人群中脊髓小脑共济失调(SCA)3种亚型的发生率以及各型临床表现的特征,并进行基因分型.方法应用PCR方法和琼脂糖凝胶电泳对92例不明原因共济失调先证患者测定其SCA1、SCA2和SCA3基因片段长度.结果在92例患者中共检测出SCA患者21例,占被检测人数的22.8%.其中SCA3型最多,共16例,占17.4%;其次为SCA2型4例,占4.3%;SCA1型只检测出1例,占1.1%.各型间的发病年龄无明显差异.临床表现相互重叠,肌张力障碍、眼动障碍和锥体束征主要见于SCA3.发现1例以帕金森为表现的SCA2型患者.结论通过这次研究,发现SCA1、SCA2、SCA3型在不明原因的共济失调中的发生率为22.8%,其中又以SCA3型为主,确定诊断的最直接最有效的手段是基因诊断.【总页数】4页(P19-22)【作者】宋旸;陈彪;温玫【作者单位】100053,北京,首都医科大学宣武医院;100053,北京,首都医科大学宣武医院;100053,北京,首都医科大学宣武医院【正文语种】中文【中图分类】R392.1;R742.82【相关文献】1.脊髓小脑共济失调2个家系的临床表现、影像学和基因型分析 [J], 刘培培;刘洋;顾卫红;宋晓南2.脊髓小脑共济失调1型的临床表现与基因诊断 [J], 韩燕;郑惠民;丁素菊;蒋建明;马丽杰;李静3.脊髓小脑共济失调基因分型、临床及影像学特征分析 [J], 夏明荣;黄月;张杰文;李书剑4.脊髓小脑共济失调基因分型及临床特点分析 [J], 夏明荣;李书剑;时英英;贺爽;黄月;张杰文5.脊髓小脑共济失调2型家系的临床表现和基因型分析 [J], 孙宇;吴士文因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
脊髓小脑性共济失调7型的分子遗传学诊断及临床分析谢秋幼;梁秀龄;李洵桦;丰岩清【期刊名称】《南方医科大学学报》【年(卷),期】2004(024)001【摘要】目的研究分析脊髓小脑性共济失调7型(SCA7)的分子遗传学诊断、应用以及临床表现特征.方法对临床诊断为SCA的36个家系43例病人、38例散发SCA患者、60名家系"健康个体"以及44名非家系正常对照人员,通过PCR及聚丙烯酰胺凝胶电泳等技术检测SCA7基因位点内CAG三核苷酸重复扩增次数,并利用ABI373测序仪对异常等位基因片段进行DNA测序.结果我国南方正常人群SCA7等位基因CAG重复数为9～19.检出2个家族性、1个散发性共3例SCA7患者,测序证实其异常等位基因内CAG重复数目分别为65、65、63.结论 SCA7基因内部CAG三核苷酸重复异常扩增是该病致病原因,利用分子遗传学分析可进行基因诊断,为症状前诊断及遗传咨询提供依据.【总页数】4页(P62-65)【作者】谢秋幼;梁秀龄;李洵桦;丰岩清【作者单位】中山大学附属第一医院神经科,广东,广州,510080;中山大学附属第一医院神经科,广东,广州,510080;中山大学附属第一医院神经科,广东,广州,510080;中山大学附属第一医院神经科,广东,广州,510080【正文语种】中文【中图分类】R744.7;R394.3;R181.33【相关文献】1.肯尼迪病的临床分析及分子遗传学诊断 [J], 杨继党;粱兵2.脊髓小脑性共济失调Ⅲ型的临床特点及分子遗传学特征 [J], 陈涛;田增民;亓树彬3.脊髓小脑性共济失调12型的分子遗传学诊断及临床分析 [J], 谢秋幼;梁秀龄;李洵桦;黄智恒;石铸;任廷文;黄丽;徐琳4.脊髓小脑性共济失调3型的临床与分子生物学特征 [J], 韩燕;管阳太;郑惠民;丁素菊;蒋建明;马丽杰5.脊髓小脑性共济失调6型的分子遗传学诊断及临床特点 [J], 谢秋幼;李洵桦;梁秀龄因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
山东医药2024 年第 64 卷第 9 期1例拟诊脊髓小脑共济失调8型患者的基因检测和治疗分析孙欢1，田晟1，张康1，南京1，祁云洁1，葛巍21 徐州医科大学研究生院，江苏徐州221004；2 徐州医科大学附属医院神经内科摘要：目的 分析脊髓小脑共济失调8型（Spinocerebellar ataxia type 8，SCA8）患者的基因检测结果，总结有效治疗方法。
方法 对1例拟诊SCA8患者的基因检测结果和治疗方法作回顾性分析。
结果 18岁男性患者，因“步态不稳12年”就诊，临床表现为行走不稳、剪刀步态、双下肢肌张力增高。
抽取患者及其父母的外周静脉血，行遗传性共济失调Panel基因检测、全外显子测序以及Sanger测序验证，基因检测结果显示：患者的ATXN8/ATXN8OS基因CAG重复分别是18次和68次，其母亲ATXN8/ATXN8OS基因CAG重复分别是24次和67次，患者父亲基因检测结果未见异常。
结合患者临床症状、生物信息学软件预测结果，明确诊断为SCA8。
为改善患者双下肢痉挛症状，实施选择性脊神经背根切断术（SDR）及脊神经根粘连松解术治疗，并进行术后康复锻炼。
术后6个月，患者剪刀步态明显改善，行走基本平稳，MAS评分、VAS评分、坐位平衡及立位平衡均有改善。
结论 ATXN8/ATXN8OS基因串联重复区的CAG异常重复扩增可导致SCA8，临床表现为痉挛性步态不稳，结合基因检测结果可明确诊断，SDR可有效改善SCA8患者的痉挛性步态。
关键词：脊髓小脑共济失调；脊髓小脑共济失调8型；ATXN8基因；ATXN8OS基因；选择性脊神经背根切断术；脊神经根粘连松解术doi：10.3969/j.issn.1002-266X.2024.09.017中图分类号：R744.7 文献标志码：A 文章编号：1002-266X（2024）09-0071-03脊髓小脑性共济失调8型（Spinocerebellar ataxia type 8，SCA8）是一种常染色体显性遗传的慢性进行性共济失调疾病，其典型初期症状为构音障碍，伴有特征性言语缓慢和步态不稳，部分患者可能出现眼球震颤、辨距不良以及罕见的眼肌麻痹、吞咽困难、感觉神经病变和认知障碍等［1］。
脊髓小脑共济失调基因分型、临床及影像学特征分析夏明荣;黄月;张杰文;李书剑【期刊名称】《郑州大学学报（医学版）》【年(卷),期】2015(000)006【摘要】脊髓小脑共济失调（ spinocerebellar ataxia ，SCA）是一组具有临床和遗传异质性的神经系统遗传疾病［1-2］，多呈常染色体显性遗传，主要表现为慢性进行性加重的肢体共济失调、构音障碍及眼球运动障碍，影像学研究［1-4］表明病变主要累及大脑、小脑、脑干及脊髓。
目前报道［1，5-6］的SCA亚型多达40种，其发病年龄及临床症状多数相互重叠，因此仅仅依据临床表型特征及影像学评估对患者诊断分型较为困难，而基因检测则有助于明确诊断。
该研究主要对临床诊断为SCA的一家系9例患者及有血缘关系、临床表现正常的27例家系成员进行基因检测，以确定基因型，同时对患者的临床特点进行总结分析，为临床诊断提供相关资料。
【总页数】4页(P860-863)【作者】夏明荣;黄月;张杰文;李书剑【作者单位】郑州大学人民医院河南省人民医院神经内科郑州450003;郑州大学人民医院河南省人民医院神经内科郑州450003;郑州大学人民医院河南省人民医院神经内科郑州450003;郑州大学人民医院河南省人民医院神经内科郑州450003【正文语种】中文【相关文献】1.脊髓小脑共济失调1、2、3型的临床表现和基因分型 [J], 宋旸;陈彪;温玫2.脊髓小脑共济失调2型临床和神经影像学特征分析 [J], 陈园园;郝莹;顾卫红;张瑾;王国相;王康;金淼;段晓慧3.脊髓小脑共济失调2个家系的临床表现、影像学和基因型分析 [J], 刘培培;刘洋;顾卫红;宋晓南4.脊髓小脑共济失调基因分型及临床特点分析 [J], 夏明荣;李书剑;时英英;贺爽;黄月;张杰文5.更正:脊髓小脑共济失调2型临床和神经影像学特征分析 [J],因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
资料范本本资料为word版本，可以直接编辑和打印，感谢您的下载脊髓小脑性共济失调的研究进展地点：__________________时间：__________________说明：本资料适用于约定双方经过谈判，协商而共同承认，共同遵守的责任与义务，仅供参考，文档可直接下载或修改，不需要的部分可直接删除，使用时请详细阅读内容脊髓小脑性共济失调的研究进展崔海燕，康龙丽*，李旭光，朱敏霞，戎浩(西藏民族学院医学院，高原环境与疾病相关基因研究省级重点实验室，生命科学基础实验室，咸阳 712082)摘要:脊髓小脑性共济失调是一类遗传性神经系统变性疾病，目前已知的脊髓小脑性共济失调亚型有30余种（DRPLA，SCA1-8，10-23, 25-31）。
基因表达异常，谷氨酸及钙离子依赖性细胞信号转导异常是引起小脑功能紊乱的重要原因。
关键词：脊髓小脑性共济失调；神经变性疾病中图分类号: R744. 7 文献标识码: AThe study progress of spinocerebellar ataxiaCUI Hai-yan, KANG Long-li, LI Xu-guang, ZHU Min-xia, RONG Hao(Medical Department of Tibet Nationality College, Plateau Environment and Genes Related to Diseases Key Laboratory of Tibet，Life Science Base laboratory, Xian yang 712082, China)Abstract: Spinocerebellar ataxias is a group of hereditary neurodegenerative disorders. To date, more than 30 kinds of subtypes of genetic spinocerebellar have been identified (DRPLA,SCA1-8,10-23,25-31). Both gene expression and glutamate-dependent and calcium-dependent neuronal signaling as important pathways leading to cerebellar dysfunction.Key words: Spinocerebellar ataxias ; Neurodegenerative disorders 脊髓小脑性共济失调（spinocerebellar ataxias ,SCAs)是一组以共济失调为特征的常染色体显性遗传性神经系统变性疾病，病变除了累及脊髓、小脑外，其它组织如脊神经、脑神经、交感神经、基底神经节、丘脑、丘脑下部、大脑皮层均可受累，因此，许多患者除了共济失调外还有其它神经系统症状。
Journal of China-Japan Friendship Hospital ,2019 Dec ,Vol.33 ,No.6中日友好医院学报 2019 年第 33 卷第 6 期331传性痉挛性截瘫7张麟伟，矫毓娟，李小璇，汪伟，张伟赫，彭丹涛*(中日友好医院神经科，北京100029)摘要目的：分析并总结遗传性痉挛性截瘫7型（HSP7)患者的临床表现及基因突变特点。
方法：收集2例HSP7患者的临床资料，完善头核磁平扫检查，行共济失调量表及认知功能量表评分，提取患者及其直系亲属外周血DNA，全外显子测序进行基因检测，结合一代测序验证突变位点结果：2例HSP7患者临床表现均有走路不稳，小脑性共济失调、下肢肌张力增高、肌力减退及轻度认知功能减退，头核磁平扫发现轻度小脑萎缩，基因检测发现2例患者痉挛性截瘫7基因（SPG7)存在复合杂合突变，病例l:c.1047dupC(p.Gly349fs)，c.l904C>T (p.Ser635Leu);病例2: c.2771 delG (p.Me丨757fs)，c. 1529C>T(p.Ala51 OVal)，均为已报道致病突变，家系验证证实突变分别来(N于患者的父母且存在基因型-表型共分离。
结论：HSP7患者临床上可以表现有小脑性共济失调及认知功能减退，本研究的2例HSP7患者经基因检测证实为SPG7基因复合杂合突变所致。
关键词：遗传性痉挛性截瘫7型；小脑性共济失调；认知功能减退中图分类号：R744.9 文献标识码：A文章编号：1001-0025(2019)06-0331-04doi ： 10.3969/j.issn. 1001 -0025.2019.06.001The clinical and genetic mutation features of hereditary spastic paraplegia 7//ZHANG Lin-wei,JIAO Yu-juan,LI Xiao-xuan.et aI//Journal of China-Japan Friendship Hospital,2019 Dec,33(6)：331-334Abstract Objective ：To analyze and summarize the clinical features and gene mutations of hereditary spastic paraplegia 7 (HSP7)patients.Methods：We summarized clinical manifestations and brain MRI features of two HSP7 patients, assessed the scale for the assessment and rating of ataxia (SARA)and mini-mental state examination (MMSE)of the patients,and we extracted genomic DNA from the patients' peripheral blood and performed whole exome sequencing (WES)in two probands and verified in their unaffected parents and siblings.Results：In addition to walk unsteady and slightly spastic weakness of the lower extremities,both of the probands exhibited cerebellar dysfunction and mild cognitive decline.Their brain MRIs showed mild cerebellar atrophy.WES identified compound heterozygous mutations in SPG7 gene in both patients were c. 1047dupC (p.Gly349fs) ,c.1904C>T(p.Ser635Leu) ；and c.1529C>T(p.Ala5lOVal) ,c.2771delG (p.Met757fs).The four mutations were reported before.Sanger sequencing was performed and revealed the four variants co—segregated with the phenotype in these two HSP7 pedigrees.Conclusion . Cerebellar ataxia and cognitive decline might be common in HSP7 patients, compound heterozygous mutations of SPG7 genes were detected in our two HSP7 patients.Key words hereditary spastic paraplegia type 7；cerebellar ataxia；cognitive declineAuthor’s address Department of Neurology，China-Japan Friendship Hospital,Beijing 100029,China遗传性疼挛性截擁（hereditary spastic para-plegia，HSP)是一组以进行性下肢痉挛力弱为主 要表现的神经遗传性疾病，单纯型HSP仅表现为 下肢肌张力增高，出现进行性加重的痉挛步态，而复杂型HSP临床上还会伴随其他症状，如共济失 调、认知功能减退、癫痫、周围神经病、视神经病、基金项目：中日友好医院院级课题2018-2-Q N-34*本文通讯作者作者简介：张麟伟（1982-),男，主治医师，医学博士收稿日期：20丨9-08-23修回日期：2019-10-14锥体外系症状等I核磁共振检查常可见HSP患者胸脊髓萎缩变细，部分类型的HSP患者还会出 现脑萎缩、胼胝体变薄等特殊征象。
HEREDITAS (Beijing) 2007年6月, 29(6): 688―692 ISSN 0253-9772 研究报告收稿日期: 2006−09−14; 修回日期: 2006−11−12基金项目: 浙江省科技厅项目(编号: 2005C33011)和浙江省卫生厅项目(编号: 2005A044)[Supported by Science and Technology Department of Zhejiang Province (No.2005C33011) and Health Bureau Zhejiang Province (No.2005A044)]作者简介: 殷鑫浈(1979−), 女, 浙江诸暨人, 硕士, 住院医生, 研究方向: 神经遗传性疾病。
E-mail: xinzhen_yin@ 通讯作者: 张宝荣(1963−), 男, 浙江仙居人, 博士, 教授,研究方向: 神经遗传性疾病。
E-mail: brzhang@DOI: 10.1360/yc-007-0688脊髓小脑共济失调第7型的临床特征及基因突变研究殷鑫浈1, 张宝荣1, 吴鼎文2, 田均1, 张灏11. 浙江大学医学院附属第二医院神经内科, 杭州 310009;2. 中南大学医学遗传学国家重点实验室, 长沙 410078摘要: 对一脊髓小脑性共济失调(Spinocerebellar ataxia, SCA)家系的患者进行临床特征及相关基因突变研究。
对该家系进行详细的病史采集, 并对患者行视力、眼底血管造影、眼底拍照、视觉诱发电位、视网膜电图以及头颅MRI 等辅助检查; 采用聚合酶链反应分别扩增SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA17及DRPLA 基因的CAG 重复序列, 用8%变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及直接测序进行突变分析。
结果2名患者主要表现为小脑性共济失调、视力下降、眼底视网膜色素变性、小脑和脑干萎缩; 并存在SCA7基因的突变, 而未发现SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA17及DRPLA 基因突变。
说明该家系为SCA7突变家系, SCA7基因中CAG 三核苷酸重复拷贝数的异常扩增是其致病原因。
关键词: 脊髓小脑性共济失调第7型; 视网膜变性; 基因突变The clinical features and gene mutation analysis in a pedigree of spinocerebellar ataxia type 7YIN Xin-Zhen 1, ZHANG Bao-Rong 1, WU Ding-Wen 2, TIAN Jun 1, ZHANG Hao 11. Department of Neurology , the Second Affiliated Hospital , Zhejiang University School of Medicine , Hangzhou 310009, China ;2. National Lab of Medical Genetics of China , Central South University, Changsha 410078, ChinaAbstract : We investigated the clinical features and gene mutation in a pedigree of spinocerebellar ataxia (SCA). A seriesof clinical tests was performed including visual examination, retinal angiography, visual evoked potential, electroretinogram and magnetic resonance imaging. Genomic DNA of the family members and normal controls was used for amplification of the (CAG)n repeats of SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA17 and DRPLA genes by PCR. The number of (CAG)n was determined by 8% denaturing polyacrylamide gel electrophoresis and direct sequencing. The main features of 2 patients were ataxia, visual failure, retinal degeneration, cerebellar and pontine atrophy. A mutation in SCA7 gene was detected, while no mutations were found in SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA17 or DRPLA gene. Therefore, this is a pedigree of SCA7. Analysis of the CAG trinucleotide repeat expansion at the SCA7 locus can provide valuable insights into SCA7.Keywords: spinocerebellar ataxia-7; retinal degeneration; gene mutation脊髓小脑共济失调(spinocerebellar ataxia, SCA)是一种常染色体显性遗传神经系统变性疾病, 主要以小脑性共济失调为主要特征。
临床症状复杂, 交错重叠, 即使在同一家系中也可表现为高度异质性, 分型及鉴别诊断困难。
目前已有部分SCA 亚型的致病基因已被定位及克隆, 并已证实基因编码区内的第6期殷鑫浈等: 脊髓小脑共济失调第7型的临床特征及基因突变研究 689CAG重复序列异常扩展为致病原因。
现就一临床考虑为SCA7家系的临床表现及基因突变进行研究分析。
1 材料和方法1.1 研究对象一个来自浙江的SCA7家系(图1)。
按知情同意原则对家系中5名成员采集血样, 其中已发病2人。
所有家系成员都经过神经内科临床检查, 排除其他内外科疾病。
取外周血8 mL, 常规酚-氯仿法抽提全基因组DNA。
1.2 临床分析对该家系进行详细的家系调查及体格检查, 对已发病患者行眼科视力、眼底检查、眼底血管造影、眼底拍照、视网膜电图及头颅MRI等辅助检查。
1.3 PCR扩增利用在线引物设计软件primer3设计了SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA17及DRPLA (Denta- torubral and palliodoluysian atrophy, DRPLA)致病基因的突变检测引物(表1), 由上海博亚公司合成。
SCA7基因扩增采用20 µL聚合酶链反应(PCR)体系,含30 ng模板gDNA, 引物各50 ng, 200 µmol/L 4种三磷酸脱氧核苷酸, 2 U Taq聚合酶, 2×GC bufferⅠ10 µL。
反应条件: 94℃预变性 4 min; 95℃ 45 s, 55℃ 50 s, 72℃ 90 s, 30个循环; 72℃延伸5 min; 4℃保存, 各取2 µL扩增产物用6%聚丙烯酰胺凝胶电泳检测扩增效果。
表1 突变分析引物Table 1 Primers for mutation analysis基因Gene 引物序列Sequence of primersSCA1 5′-AACTggAAATgTggACgTA-3′5′-CAACATgggCAgTCTgAg-3′SCA2 5′-gggCCCCTCACCATgTCg-3′5′-CgggCTTgCggACATTgg-3′SCA3 5′-CCAgTgACTACTTTgATTCg-3′5′-CTTACCTAgATCACTCCCAA-3′SCA6 5′-CACgTgTCCTATTCCCCTgTgATCC-3′5′-TgggTACCTCCgAgggCCgCTggTg-3′SCA7 5′-TgTTACATTgTAggAgCggAA-3′5′-CACgACTgTCCCAgCATCACTT-3′SCA17 5′-ATgCCTTATggCACTggACTg-3′5′-CTgCTgggACgTTgACTgCTg-3′DRPLA 5′-TCAgAgACCCCAgggAgggAgACAT-3′5′-TAgCCAACAgCAATgCCCATCCAg-3′1.4 8%变性聚丙烯酰胺凝胶电泳与测序分析扩增的PCR产物用8%变性聚丙烯酰胺凝胶(含50%尿素的8%丙烯酰胺30 mL, 10% APS 300 µL)进行电泳检测, 排除多态及构象对检测结果的影响, 估计片段的大小。
正常情况下SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA17及DRPLA基因的PCR扩增片段的大小均在100~320 bp之间(Human Gene Mutation Database,/ac/index.php), 对电泳有异常的区带进行回收, 进行测序分析。
图1 SCA7家系图(箭头所指为先证者)Fig. 1 The pedigree diagram of the families with SCA7( Arrow points to the proband)690 HEREDITAS(Beijing) 2007第29卷2 结果2.1 临床结果先证者Ⅲ1, 男性, 现36岁, 因“行走不稳18年, 视力下降8年, 失明3年”就诊于本科室。
18年前无明显诱因下出现跑步及下蹲起立时容易摔倒, 8年前逐渐发展至行走困难, 并出现言语含糊, 饮水呛咳, 进行性视力下降, 起始在阳光下不能视物, 在暗光线下较清楚, 后发展至不能看电视, 仅见人体轮廓。
3年前在扶持下亦无法行走, 双目完全失明, 光感消失。
但无大小便异常及记忆力下降。
查体: 神清, 爆破性语言, 双眼光感消失, 双瞳直径 3 mm, 光反射消失; 散瞳后眼底检查双侧视乳头苍白, 弥漫性视网膜色素变性; 眼球上视及会聚障碍, 快速扫视眼动障碍, 眼震未见; 余颅神经未见异常。
肢体深浅感觉正常, 四肢肌力正常, 肌张力增高, 腱反射亢进, 踝阵挛(+), 双侧Hoffmann征(+), 巴氏征(+)。
