脊髓小脑性共济失调是临床上较常见的以小脑共济运动障碍为主要临床表现的中枢神经系统变性疾病

在肌力没有减退的情况下，肢体运动的协调动作失调，不平稳与不协调，称为共济失调（ataxia）。

【病因和机理】机体任何一个简单的运动必须有主动肌、对抗肌、协同肌、固定肌四组肌肉的参与才能完成，并有赖于神经系统的协调与平衡。

脊髓后索的薄束与楔束贯穿脊髓之全长，薄束传导躯干下段与两下肢的深感觉，楔束传导躯干上段与两上肢的深感觉。

从后索发出的纤维在延髓交叉，经对介的丘脑而到大脑皮质，后束传导肌肉、关节与肌腱的深感觉、肢体在空间中的位置、肢体运动的力与范围的冲动、以及部分感觉与两点鉴别感觉。

前旋系统向心传导平衡信息，引起平衡反应。

小脑是维持躯体平衡、共济运动和肌张力的重要中枢。

这些结构的功能又都是在大脑皮质的统一控制下完成的。

深感觉、前旋系统、大脑和上脑的病损均可发生共济失调，分别称为感觉性、前旋性、小脑性和大脑性共济失调。

【临床表现】1.感觉性共济失调:共济失调在睁眼时减轻，闭目时加剧，伴有位置觉，震动觉减低或消失。

因深感觉障碍下肢重而多见，故站立不稳和步态不稳为主要表现。

患者夜间行路困难，洗脸时躯体容易向脸盆方向倾倒（洗脸盆征阳性）。

行走时双目注视地面举足过高，步距宽大，踏地过重，状如跨阈，故称跨阈步态。

闭目难立征阳性，指鼻试验，跟膝胫试验不正确。

2.小脑性共济失调:小脑及其传入传出纤维病变都可引起共济失调，特点是既有躯干的平衡障碍而致站立不稳，也有肢体的共济失调而辨距不良、轮替运动障碍、协调不能、运动起始及终止延迟或连续性障碍。

小脑性共济失调不受睁眼、闭目或照明度影响，不伴感觉障碍，有眼球震颤、构音障碍、讷吃和特殊小脑步态，即行走时两足分开，步距大小不一，步态蹒跚不稳易倾倒。

指鼻试验时共济失调极为明显，可见上肢呈弧形摆动与意向性震颤，并有肌张力减低或消失、关节运动过度、快复动作障碍、肌肉反跳现象。

3.前庭性共济失调:因前庭系统损害引起，以平衡障碍为主。

特征为静止与运动时均出现平衡障碍。

与小脑性共济失调有相同点，如站立时两足基底宽、身体不稳、向侧方或后方倾倒、步行时偏斜等。

2021中国原发性震颤的诊断和治疗指南（全文）原发性震颤（essential tremor，ET）也称特发性震颤，是一种常见的运动障碍性疾病，临床上以双上肢的动作性震颤为特点，可伴有下肢、头部、口面部或声音震颤。

约30％~70％的ET患者有家族史，多呈常染色体显性遗传。

传统观点认为ET是良性、家族遗传性、单症状性疾病；目前认为ET是缓慢进展的、可能与家族遗传相关的复杂性疾病。

ET在人群中的患病率约为0.9％，并随着年龄的增长而升高，65岁以上老年人群的患病率约为4.6％。

ET 的病因与发病机制尚未完全明确，遗传因素、老化因素、环境因素与ET发病相关；皮质－脑桥－小脑－丘脑－皮质环路的节律性震荡是ET的主要病理生理学机制。

关于ET的诊断标准，我们参照了2018年国际运动障碍协会（Movement Disorder Society，MDS）更新的震颤共识，治疗原则及具体方案参考2011年美国神经病学学会质量标准委员会更新的ET的循证治疗准则，并结合我国的临床诊断和治疗经验，对我国2009年版《原发性震颤的诊断和治疗指南》进行了必要的修改和更新。

ET的诊断一、临床特点1.起病年龄：各年龄段均可发病，多见于40岁以上的中老年人，青少年是另一发病高峰。

家族性比散发性ET患者起病年龄更早。

2.临床症状：ET常为双侧缓慢起病，随年龄逐渐进展，以双上肢4~12 Hz动作性震颤为主要特征；于日常活动时（如书写、倒水、进食等）震颤表现明显；震颤还可累及下肢、头部、口面部或咽喉肌等；震颤在情绪紧张或激动时加重，部分患者饮酒后震颤可减轻；随着病情的发展，震颤幅度可增加。

ET患者还可能出现感觉障碍、精神症状、睡眠障碍等非运动症状。

部分患者除震颤外，还可伴有串联步态障碍（impaired tandem gait）、可疑肌张力障碍性姿势（questionable dystonic posturing）、轻度记忆障碍（mild memory impairment）等神经系统软体征（soft neurological signs），称为ET 叠加。

共济失调全面解读共济失调是一种神经系统疾病，其主要特征是运动协调能力下降。

这种疾病可以影响人体的平衡感、姿势控制、动作协调、肌肉张力和身体感觉等多个方面，严重影响患者的生活质量。

本文将全面解读共济失调，包括其病因、症状、诊断和治疗等方面。

一、病因共济失调的病因非常复杂，包括遗传、环境和脑部病变等多方面因素。

目前已知的共济失调病因包括：1. 遗传因素：共济失调可以是遗传的，有些共济失调患者的家族中也有其他患者。

常见的遗传性共济失调包括斯卡伯罗症、弗里德里希共济失调、自发性共济失调等。

2. 脑部病变：脑部病变也是共济失调的重要病因，包括脑血管意外、脑出血、脑炎、脑肿瘤等。

3. 中毒：某些物质的中毒也会导致共济失调，如长期酗酒、药物过量等。

4. 环境因素：环境因素也可能导致共济失调，如缺乏维生素E、B1等。

5. 其他因素：其他因素还包括颅脑损伤、代谢性疾病等。

二、症状共济失调的症状主要是运动障碍，包括：1. 平衡感下降：患者在站立或行走时感觉不稳，易摔倒。

2. 姿势控制障碍：患者难以控制身体姿势，如手脚不自然地摆动。

3. 动作协调障碍：患者难以完成复杂动作，如写字、打字等。

4. 肌肉张力异常：患者的肌肉张力过高或过低，如手指僵硬。

5. 身体感觉异常：患者可能会感觉到身体的某些部位麻木或刺痛。

三、诊断共济失调的诊断需要进行全面的身体检查、神经系统检查和影像学检查。

常见的诊断方法包括：1. 神经系统检查：医生会检查患者的运动协调能力、肌肉张力、反射等指标。

2. 影像学检查：医生会进行CT或MRI等影像学检查，以确定是否存在脑部病变。

3. 实验室检查：医生会进行血液、尿液等实验室检查，以排除代谢性疾病等可能因素。

四、治疗共济失调的治疗需要结合病因和症状进行，包括药物治疗、物理治疗和手术治疗等。

1. 药物治疗：常用的药物包括镇静剂、抗惊厥药、肌肉松弛剂等，以改善运动协调能力。

2. 物理治疗：物理治疗包括康复训练、理疗等，以提高患者的平衡感和肌肉控制能力。

神经科临床病例讨论：双手活动不利，行走不稳，声音嘶哑病例摘要患者女性，19岁。

主因双手活动不利4年、行走不稳3年、声音嘶哑1年，于2012年9月14日入院。

患者于4年前出现双手活动不利，表现为手颤抖、不能持物，持筷或切菜时动作笨拙，不能顺利夹中或切中目标，但书写能力无明显改变。

3年前出现行走不稳，行走时躯体晃动，并向一侧倾倒，不能走直线。

上述症状呈缓慢加重，2年前于外院行血常规、肝功能试验，各项指标均于正常值范围，但血清铜蓝蛋白降低，为167mg/L(220-580mg/L)；头部MRI检查未见明显异常，未予明确诊断和治疗。

1年前逐渐出现声音嘶哑伴语速减慢、语音延长，但不伴饮水呛咳或吞咽困难。

家属诉其“反应有些缓慢”，如看电视、看书时对他人的呼唤反应迟钝。

否认病程中伴肢体麻木、无力，复视、视物模糊及听力异常等症状；否认口眼干燥、反复口腔溃疡、光过敏、关节肿痛、雷诺现象等。

为求进一步明确诊断与治疗入院。

发病以来精神、饮食可，否认入睡困难、早醒等睡眠障碍，但家属诉其睡眠中可出现肢体不自主运动，大小便正常；发病以来体质量无明显变化。

既往史患者1岁时行左侧面部“血管瘤冷冻术”，因术后瘢痕形成，18岁时行瘢痕切除术。

否认高血压、冠心病、糖尿病病史，否认肝炎、结核等传染病病史及接触史，否认外伤、输血史，否认食物、药物过敏史。

个人史足月顺产，生长发育似同龄儿。

生长于原籍，否认疫区、疫水接触史，否认毒物、放射线接触史，否认烟酒嗜好，无挑食、偏食习惯。

月经婚育史初潮15岁，月经天数7-14d，周期25-40d，末次月经2012年7月20+日，未婚未育。

家族史患者父亲有轻微的行走不稳、语速缓慢、构音欠清晰表现。

其母体健，胞弟16岁，发育正常，体格健康。

否认家族中其他遗传性疾病病史。

入院后体格检查患者发育正常，体型偏瘦。

心、肺、腹部检查未见明显异常。

神志清楚，构音不清，简易智能状态检查量表(MMSE)评分26分(计算力减4分)。

神内出科考习题库（含答案）一、单选题（共100题，每题1分，共100分）1.38岁女性，复视2天来诊，查体：右眼内收位，外展不能，除此以外，神经系统检查均正常。

其病变部位最可能是 ( )A、右脑干B、左动眼神经C、右展神经D、右动眼神经E、左展神经正确答案：C2.男，65岁，近2个月时有头痛并有2次发作性左手抽搐，每次2～5分钟停止，原有高血压史多年，体检均正常需进一步检查 ( )A、头颅强化CTB、颈动脉多普勒检查C、左手肌电图D、脑电图E、头颅平片正确答案：C3.急性上升性脊髓炎与急性炎症性脱髓鞘多发性神经病的鉴别在于后者有 ( )A、尿潴留、便秘B、病前感染病史C、弛缓性瘫痪D、脑脊液蛋白-细胞分离E、感觉障碍形式正确答案：D4.12岁男孩，两年来常出现发作性发呆，历时数秒自动缓解，半年来出现全身强直，阵挛样抽搐发作，治疗应首选 ( )A、丙戊酸钠B、乙琥胺C、苯妥英钠D、苯巴比妥鲁米那E、卡马西平正确答案：A5.患者突然意识丧失，全身抽搐，面色发绀，口吐白沫，尿失禁，5～6分钟后，意识逐渐清醒。

可能是 ( )A、癔症B、癫痫C、震颤麻痹D、手足搐搦症E、舞蹈病正确答案：B6.鉴别急性炎症性脱髓鞘性多发性神经病和周期性瘫痪(常见类型)最主要的是 ( )A、感觉障碍B、脑脊液改变C、血钠改变D、运动障碍E、血钾改变正确答案：E7.脑出血病人，出现病灶侧瞳孔散大、昏迷加深，提示 ( )A、脑桥出血B、枕骨大孔疝C、海马钩回疝D、小脑幕裂孔上疝E、脑室出血正确答案：C8.急性感染性多发性神经炎临床表现最具特征性的是 ( )A、腱反射减弱或消失B、脑脊液蛋白-细胞分离C、常有颅神经损害D、病前1～4周有上呼吸道感染史E、四肢对称性弛缓性瘫痪正确答案：B9.下列哪项检查不能鉴别中枢性瘫和周围性瘫 ( )A、腱反射B、肌萎缩C、肌力D、肌张力E、病理反射正确答案：C10.丘脑内侧核出血为下列哪根血管破裂 ( )A、丘脑膝状体动脉B、丘脑穿通动脉C、以上均是D、以上均不是正确答案：B11.重症肌无力危象是指 ( )A、急起的严重吞咽困难B、急起的严重构音不清C、急起的呼吸肌麻痹和呼吸衰竭D、急起的严重全身无力E、并发严重的感染正确答案：C12.急性脊髓炎与急性感染性多发性神经炎的鉴别是 ( )A、是否呈弛缓性瘫痪B、有无尿潴留C、有无感觉障碍D、有无脑脊液蛋白增高E、有无自主神经功能障碍正确答案：B13.原发性帕金森病主要病变部位在 ( )A、迷走神经背核B、蓝斑C、黑质-纹状休D、丘脑E、中脑核正确答案：C14.女性，26岁，傍晚时易出现复视、四肢乏力和酸痛，难以支持整白天工作，休息和晨起时有好转。

是以平衡障碍为主，表现为站立或步行时躯体易向患侧倾斜，摇晃不稳，沿直线走时更为明显，改变头位可使症状加重，四肢共济运动多正常。

此外有明显的眩晕、呕吐、眼球震颤。

多见于Meniere病、桥小脑角综合症等
共济失调可分为四种类型：①深感觉障碍性共济失调；②小脑性共济失调；③前庭迷路性共济失调；④大脑型共济失调。

而临床上一般称呼的“共济失调”，多特指小脑性共济失调。

大脑性共济失调通常不如小脑性共济失调症状明显，较少伴发眼球震颤。

大脑性共济失调分为以下三种：
1．额叶性共济失调出现于额叶或额桥小脑束病变时，表现如同小脑性共济失调，如体位性平衡障碍、步态不稳、向后或向一侧倾倒；除有对侧肢体共济失调外，常伴有腱反射亢进、肌张力增高、病理反射阳性，以及精神症状、强握反射和强直性跖反射等额叶损害表现。

2．顶叶性共济失调表现对侧患肢不同程度的共济失调，闭眼时症状明显，深感觉障碍多不重或呈一过性；两侧旁中央小叶后部受损可出现双下肢感觉性共济失调及大小便障碍。

3．颞叶性共济失调较轻，可表现一过性平衡障碍，不易早期发现。

大脑皮质额叶→额桥束
顶叶、枕叶、颞叶→顶枕颞桥束
由大脑皮质额叶起始的纤维组成额桥束；由顶、枕、颞叶起始的纤维组成顶枕颞桥束；这些纤维下行经内囊、大脑脚底的两侧，进入脑桥终止于同侧脑桥核。

脑桥核发出的纤维越过中线，经对侧小脑中脚进入小脑，主要终止于新小脑皮质。

构成了皮质一脑桥一小脑系。

2024遗传性共济失调诊治专家共识要点（全文）遗传性共济失调（hereditary ataxia，HA）是一大类以共济失调为主要特征的神经遗传性疾病。

主要病变部位为小脑、脑干、脊髓及其传导纤维，亦可累及大脑皮质、基底核、丘脑、脑神经、脊神经、自主神经等。

HA 具有高度的临床异质性，从婴儿期到成年期均可发病，临床表现以共济运动障碍为主，伴有锥体束、锥体外系症状以及周围神经病等神经系统受损表现，也可累及心脏、内分泌、骨骼、皮肤、视网膜等神经系统以外的器官系统。

遗传方式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X-连锁遗传和线粒体遗传，散发病例亦不少见，提示HA具有高度遗传异质性。

核苷酸重复序列异常扩增突变，特别是三核苷酸重复序列异常扩增突变是HA的主要病因之一；基因组错义/无义突变、插入/缺失突变、剪切位点突变等是HA的另一类主要病因，但仍有部分患者未找到致病基因及其变异。

目前大部分HA尚无对因治疗方法，临床上多以对症治疗为主，结合康复治疗、护理照料；少部分HA亚型经特殊治疗后症状可显著改善。

近10年来，HA的诊疗研究取得了较大进展。

为更好地提升临床医师对HA 的规范化诊治水平，我们对2015版《遗传性共济失调诊断与治疗专家共识》进行了更新和完善，并基于循证医学证据制订了推荐意见。

本专家共识的推荐等级和证据级别标准参考了《中国肝豆状核变性诊治指南2021》。

分子分型HA遗传异质性大，根据遗传方式可将HA分为以下4种。

一、常染色体显性小脑性共济失调（autosomal dominant cerebellar ataxia，ADCA）ADCA患者一般在30~50岁隐袭起病，病情缓慢进展，也有儿童期、青少年期及老年期起病者。

1. 脊髓小脑性共济失调（spinocerebellar ataxia，SCA）：是最常见的ADCA，目前已发现的SCA亚型（基因型）已超过50种，小脑性共济失调和小脑、脑干、脊髓变性萎缩是其共同特征，不同亚型其他临床症状和体征有所差异。

亨廷顿病一、诊疗规范（一）概述亨廷顿舞蹈病（Huntington’s disease，HD）又称亨廷顿病，是一种隐匿起病，以舞蹈样不自主运动、精神障碍和痴呆为特征的遗传性神经系统变性病，为常染色体显性遗传。

其致病是由位于4号染色体短臂的亨廷顿基因IT15（interestingtranscript15）上的CAG三核苷酸异常扩增突变所致。

（二）病因和流行病学HD是常染色体显性遗传病，IT15基因（也称为HD基因或HHT基因）的表达产物为大小约3144个氨基酸的多肽亨廷顿（HTT）蛋白。

突变的亨廷顿蛋白含有扩增的谷氨酰胺残基链，病理改变主要局限于中枢神经系统，以尾状核和壳核（新纹状体）萎缩最为突出。

虽然目前认为HD的发病与突变HTT蛋白的毒性相关，但该病具体的病理生理学机制尚未明确。

全世界HD的患病率约为2.7/100000，发病率约为每年0.38/100000。

欧洲、北美、澳大利亚的患病率约为5.7/100000，亚洲的患病率约为0.4/100000。

（三）临床表现HD的临床特征表现为运动障碍、精神症状和认知障碍三联征，通常隐匿起病，缓慢进展。

发病年龄从儿童期至79岁不等，最常见于30～50岁，20岁前诊断为此病的患者被称为青年型HD或Westphal变异型HD，但其所占比例不足全部HD的10％。

HD运动障碍的早期表现为舞蹈症，即累及面部、躯干和肢体的快速，不自主，无节律运动；早期异常动作轻微，患者可能难以意识到舞蹈症状的存在，或将舞蹈样动作整合到随意运动中，使得正常动作的控制出现困难或偏差；随着疾病的进展，舞蹈症的范围和程度常逐渐加重，甚至影响膈肌、咽和喉部肌肉，从而产生构音障碍、吞咽困难和不自主发声；疾病晚期舞蹈症常消失，代之以僵直、少动为主的帕金森症样表现，可伴有局灶性肌张力障碍；最后常导致卧床。

运动保持困难也是该病常见表现，即不能保持某些简单的自主动作，如保持伸舌动作困难等。

精神障碍可先于舞蹈症出现，常见症状包括情绪低落、抑郁、易激惹、淡漠和焦虑，也可出现偏执、妄想和幻觉；少见症状包括强迫行为和精神病表现，以上症状多呈进行性加重。