脊髓小脑性共济失调3型的临床特点与护理对策

脊髓小脑性共济失调康复训练脊髓小脑性共济失调（SCA）是一种遗传性疾病，主要影响脊髓和小脑，导致患者在运动协调和平衡方面出现困难。

康复训练是帮助SCA患者恢复功能和提高生活质量的重要手段。

本文将探讨脊髓小脑性共济失调康复训练的方法和效果。

一、认识脊髓小脑性共济失调（SCA）脊髓小脑性共济失调是一组由基因突变引起的疾病，主要影响小脑的神经元和脊髓。

SCA患者常常出现运动协调异常、步态不稳和姿势不良等症状。

这些问题会影响患者的生活质量和日常活动能力。

二、康复训练的目标康复训练的目标是帮助SCA患者提高肌肉控制能力、恢复平衡能力和提高运动协调性。

通过系统的康复训练，患者可以改善步态、减少姿势异常、增强肌肉力量和提升日常活动能力。

三、康复训练的方法1. 平衡训练：平衡是SCA患者康复训练的重点，因为平衡问题是其主要症状之一。

平衡训练包括静态平衡和动态平衡训练。

静态平衡训练可以通过单脚站立、平板支撑和闭目站立等方式进行。

动态平衡训练可以采用行走训练、平衡板训练和瑜伽等方式进行。

2. 运动协调训练：运动协调是SCA患者恢复日常活动能力的关键。

运动协调训练包括近远景训练、传球训练和目标跟随训练等。

这些训练可以通过改善患者的感知能力和运动规划能力来提高运动协调性。

3. 力量训练：肌肉力量的提升可以增加身体的稳定性和平衡能力。

力量训练可以包括站立推重、坐位推重和体力活动等。

逐渐增加训练强度和持续时间，有助于增强SCA患者的肌肉力量。

4. 柔韧性训练：柔韧性训练可以改善肌肉张力和关节活动范围，有助于减少姿势异常。

常见的柔韧性训练包括伸展运动、瑜伽和普拉提等。

这些训练可以通过拉伸身体各部位来达到改善柔韧性的效果。

四、康复训练的效果脊髓小脑性共济失调的康复训练是一个长期过程，需要患者和康复师的共同努力。

通过持续的康复训练，SCA患者可以明显提高运动协调性和平衡能力，减少步态异常和姿势异常，提高肌肉控制能力和生活质量。

然而，康复训练的效果可能因人而异。

脊髓小脑性共济失调临床表现：1.初期走路时步履不稳，肢体摇晃。

动作反应迟缓及准确性变差。

2.中期说话时发音含糊不清，无法控制音调。

眼球转动不平顺，影像容易产生“重叠”。

肌肉不协调感加重，无法写字，有时感到吞咽困难，进食时容易呛咳。

3.晚期说话极不清楚，甚至无法语言。

肢体乏力，不能站立，需靠轮椅代步。

理解能力逐步下降，最后失去意识，昏睡不醒。

【方药】御方生髓汤加黄芪、白术、甘草补脾，丹参、白芍、龙眼肉补气血，升麻、柴胡降浊，陈皮调气、当归、补血，姜枣调和营胃卫，山药健脾健胃，使脾胃健康，虚弱自除。

（注：以上中药为御方生髓汤的一部分。

具体的处方应该以医生的处方为准。

未经允许，请勿服药。

）【饮食注意】忌辛辣、油腻、生冷、不易消化食物，忌绿豆、白萝卜、柿子、浓茶，忌鱼虾蟹等海鲜类发物。

脾主筋骨，胃为水谷之海，气血生化之源。

如果脾虚为原发体或虚证所引起的长期疾病，则可视为阳痿证。

例如，“素文、太阴、阳明论”说：“脾脏病了，何不用四肢呢？四肢都是生而有气的胃，但不是经络，因为脾脏，它们是生而有气的。

如今，脾病不能像胃液一样治，四肢不能有水和谷气，气一天比一天衰，脉脉不畅，肌肉不活。

”如果气虚不能在脸上美化，脸就会无色；如果舌轻，苔藓薄白，脉细，则是脾胃虚弱的表现。

御方生髓汤疗法：历代医家对痿证的认识为“内脏不足”，“阴血不足”，“使之太过,肾精枯竭”，“元气败伤,精血虚不能灌溉”等,气血津液所伤而致,其中肝肾之虚为本病主要病机,气血津液不足是形成痿证的主要因素。

御方生髓汤本着“治痿独取阳明”的原则,选用党参、黄芪.白术、甘草补脾气;参以《丹溪心法》“痿之不足乃阴血不足也”,根据痿证病机与致病因素,严谨辨证与精当用药。

御方生髓汤诊疗痿症共济失调三大阶段!第一阶段：止痛通络，修复脊髓神经系统活血镇痛，通脉透骨，活化病变部位的缺血缺氧状态，改善脊髓的病态肿胀，减轻对神经根的压迫，修补损伤的神经细胞，兴奋中枢神经细胞，消除并抑制炎性水肿，使触觉逐渐恢复，改善患者的疼痛、麻木、痉挛、僵硬等外在表现!第二阶段：补精养髓，营养神经提高免疫力补肾生髓，滋养督脉，补充受损部位流失的大量营养成份，滋养神经细胞，提高神经细胞的繁殖和再生能力，重建神经网络。

文章编号：1003-2754（2014）10-0942-02中图分类号：Ｒ742．8遗传性脊髓小脑共济失调3型一家系7例余叶菁1，孙占用2，贾艳丽1，王建华2收稿日期：2014-06-12；修订日期：2014-07-29作者单位：（1．河北医科大学研究生学院，河北石家庄050017；2．河北省人民医院神经内科，河北石家庄050051）通讯作者：王建华，E-mail ：wangjh6304@sina．com 脊髓小脑性共济失调（spinocerebellar ataxia ，SCA ）是遗传性共济失调的主要类型，成年期发病、常染色体显性遗传及共济失调是本病的共同特征。

本病分为多种亚型，其中SCA3型常见于我国［1］，但其遗传特征、临床表现及确切的分子机制仍不完全明了。

我们于2013年6月发现1例经基因检测证实的SCA3病例，现报道如下。

1病例摘要先证者（Ⅲ7）男，59岁。

因行走不稳10余年，间断头晕、恶心7y ，加重3y 于2013年6月来我院就诊。

患者于10余年前出现行走不稳，似醉酒步态，无头晕，症状逐渐加重，当时查头部CT （2003年6月）提示小脑萎缩，未予重视。

7y 前开始出现间断头晕，伴恶心、呕吐、饮水呛咳，无吞咽困难、饮水呛咳及听力下降等，头晕平卧位加重，坐位减轻，睁眼加重，闭眼减轻。

不伴视物旋转、耳鸣、听力减退；不伴视力减退，肢体麻木等。

症状持续1 2d 自行缓解，每月发作3 4次，遂就诊我院行头部MＲI （2007年10月7日）检查提示小脑萎缩；颈椎MＲI （2007年10月7日）提示脑干、小脑萎缩。

随后至广州空军医院就诊，考虑“多系统萎缩”可能性大，患者与家属未予重视，回家休养。

3y 前完全不能行走，饮水呛咳症状加重，出现言语不清。

无视物旋转、耳鸣、肢体麻木、大小便功能障碍等。

近半年来头晕症状加重，不能平卧，饮水呛咳严重，进食减少，体重下降，经休息头晕症状持续不能缓解。

既往30y 前开始反复出现气胸，每次经闭式胸腔引流治疗后好转，于7y 前发现肺大泡，并行肺大泡切除术。

sca3基因型（最新版）目录1.SCA3 基因型概述2.SCA3 基因型的相关疾病3.SCA3 基因型的研究进展4.SCA3 基因型的应用前景正文1.SCA3 基因型概述SCA3 基因型，即脊髓小脑共济失调 3 型基因型，是一种遗传性疾病的基因类型。

脊髓小脑共济失调（Spinocerebellar Ataxia，简称 SCA）是一类遗传性神经系统疾病，主要表现为进行性的共济失调、运动障碍和神经功能减退等症状。

在众多 SCA 亚型中，SCA3 是最常见的一种，占到了所有 SCA 病例的约 15%。

2.SCA3 基因型的相关疾病SCA3 基因型主要与脊髓小脑共济失调 3 型相关。

这种疾病通常在成年后开始出现症状，随着年龄的增长而逐渐恶化。

患者常常出现行走不稳、步态蹒跚、言语不清等症状，严重时可能导致瘫痪和生活不能自理。

除了运动障碍外，SCA3 还可能导致患者出现认知和精神方面的问题，如记忆力减退、抑郁等。

3.SCA3 基因型的研究进展近年来，针对 SCA3 基因型的研究取得了一定的进展。

研究人员已经发现了导致 SCA3 的基因突变，这些突变主要发生在 ATXN3 基因上。

ATXN3 基因编码一种名为 ATXN3 的蛋白质，这种蛋白质在细胞中具有多种生物学功能，包括参与氧化应激反应、调节基因表达等。

通过对 SCA3 基因型的研究，研究人员已经深入了解了该病发病机制和病理生理过程，为治疗和预防 SCA3 提供了理论基础。

4.SCA3 基因型的应用前景随着对 SCA3 基因型的研究不断深入，研究人员已经开始探索针对该病型的治疗方法和预防措施。

目前，针对 SCA3 的治疗主要是对症治疗，旨在缓解患者的症状和减轻病程进展。

未来，随着基因治疗技术的发展，针对 SCA3 基因型的基因治疗可能会成为现实。

此外，通过对 SCA3 基因型的研究，还可以为其他类似遗传性疾病的诊断和治疗提供参考和借鉴。

总之，SCA3 基因型作为一种常见的遗传性疾病基因类型，在相关疾病的研究、诊断和治疗方面具有重要意义。

脊髓小脑共济失调3型的产前诊断方法研究杨笑;窦春阳;杨燕文;陈耀平【摘要】目的：探讨基于羊水细胞培养和毛细管电泳片段分析技术的脊髓小脑共济失调3型（ SCA3／MJD）的产前诊断方法。

方法对1例孕20周的确诊SCA3／MJD患者及8名孕16～19周的高龄孕妇进行羊膜穿刺术并抽取羊水细胞培养。

采用毛细管电泳片段分析技术对MJD1基因内（ CAG） n重复序列动态突变进行检测。

结果 SCA3／MJD患者胎儿MJD1基因（ CAG） n次数为22／78次，胎儿携带其母亲的异常等位基因，诊断为SCA3／MJD。

8例高龄孕妇胎儿MJD1基因（ CAG） n重复次数13～26次，均在正常范围内。

结论羊水细胞培养并毛细管电泳片段分析技术简便，准确，可作为SCA3／MJD产前诊断的可靠方法进一步推广。

%Objective To explore the prenatal diagnosis methods of spinocerebellar ataxia type 3 ( SCA3 )/Machado-Joseph disease ( MJD ) based on amniotic fluid cells culturing and fragment analysis with capillary electrophoresis.Methods The amniocentesis and aminotic cell culture were performed in a SCA3/MJD pregnant women at 20 weeks of gestation and8 pregnant women at 16 -19 weeks of gestation.The MJD1 gene ( CAG ) n dynamic mutation were detected by capillary electrophoresis separation.Results The number of MJD1 gene ( CAG) n in fetal ofSCA3/MJD patient was 22/78, the fragments of abnormal alleles was come from his mother.The fetus was diagnosed with SCA3/MJD.The number of MJD1 gene (CAG)n in fetal of 8 controls were 13-26, they were in normal range.Conclusions Amniotic fluid cells culturing and fragment analysis with capillary electrophoresis are very simple and precise methods.It worths tobe recommended as a promising protocol for SCA3/MJD’s prenatal diagnosis and genetic consultation.【期刊名称】《临床神经病学杂志》【年(卷),期】2015(000)004【总页数】5页(P287-290,309)【关键词】羊膜腔穿刺;毛细管电泳;脊髓小脑共济失调3型;产前诊断【作者】杨笑;窦春阳;杨燕文;陈耀平【作者单位】750004银川，宁夏医科大学总医院神经内科，宁夏颅脑疾病重点实验室;750004银川，宁夏医科大学总医院神经内科，宁夏颅脑疾病重点实验室;750004银川，宁夏医科大学总医院神经内科，宁夏颅脑疾病重点实验室;华中科技大学同济医学院计划生育研究所【正文语种】中文【中图分类】R744脊髓小脑共济失调3型的产前诊断方法研究杨笑，窦春阳，杨燕文，陈耀平【摘要】目的探讨基于羊水细胞培养和毛细管电泳片段分析技术的脊髓小脑共济失调3型( SCA3/ MJD)的产前诊断方法。

Neurology病例：上视麻痹是脊髓小脑性共济失调3型的体
征
32岁女性，表现为共济失调，吞咽困难和构音障碍5年；有脊髓小脑性共济失调3型（SCA3）阳性家族史。

查体可见眼球凸出，向上凝视麻痹伴垂直性眼球震颤，双侧水平眼球震颤，扫视缓慢，辨距不良和步态共济失调（视频）。

神经影像学可见小脑中度萎缩。

神经心理学评估提示记忆和执行功能缺陷。

根据患者的临床表现和相关检查，怀疑SCA3，随后通过基因检测证实。

上视麻痹似乎是SCA3一个有鉴别意义的特征，可能有助于SCA 的临床分型。

（视频：可见明显的步态共济失调，眼球凸出，向上凝视麻痹和相关的垂直性眼球震颤，双侧水平眼球震颤和缓慢的扫视运动）[参考文献]
Nascimento FA, Marques Garcia BC, Teive HAG.Teaching Video NeuroImages: Upward gaze palsy is
a sign of spinocerebellar ataxia type 3.Neurology. 2018 Jul 31;91(5):e494.
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小脑性共济失调的鉴别诊断小脑性共济失调症状易与其他疾病引起的共济失调相混淆，应认真区别。

(一)脊髓结核性共济失调脊髓结核性共济失调也会出现步态异常，但表现步幅不均，无序，虽然也出现蹒跚步态，但在视力矫正下可改善，因此病人行走时常低头两眼注视地面和脚的动作，闭眼后躯体摇晃增强。

例如病人洗脸时常向脸盆内倾倒(洗脸盆征阳性)。

而小脑性共济失调的病人无论有无视力矫正皆不稳。

此外，脊髓结核尚有深感觉障碍、腱反射丧失和瞳孔异常(Argyll-Robertson瞳孔)等表现。

小脑共济失调合并有辨距不良、肌张力降低及小脑言语等。

细致检查可以鉴别。

(二)前庭迷路性共济失调小脑性共济失调与前庭迷路性共济失调主要鉴别要点如下：1.前庭性共济失调在运动时明显例如体位转动时突出，而单纯做简单随意运动时共济失调并不明显。

2.前庭性共济失调常伴有眩晕呈发作性或持续性，而单纯的小脑性共济失调则无眩晕。

3.前庭性共济失调站立时躯体向侧方倾倒，或摇晃不稳，其发病有一定的潜伏期，摇晃不稳逐渐增强，甚至出现倾倒，倾倒方向以侧方为多。

小脑病变时躯体向各个方向摇晃，但以前后方向为主。

4.前庭性共济失调躯体倾斜与头位有密切关系而小脑共济失调与头位无关。

临床实际工作中由于小脑与前庭束之间有密切联系，两种组织往往同时受累，出现小脑前庭迷路综合征。

即使纯粹的小脑病变(例如小脑肿瘤)，由于颅内压增高也可直接或间接地影响到前庭迷路系统。

(三)大脑性共济失调大脑病变伴有痉挛性偏瘫或失语等典型症状时，很容易鉴别，但既有大脑病变又合并小脑病变时鉴别起来就比较困难。

小脑病变时不出现锥体束征，广泛的小脑病变，例如小脑外伤、小脑脓肿呈现肌张力降低，或伴有肌力减低，但较大脑病变的肌力改变轻且短暂，不产生持久性瘫痪。

可通过联合屈曲试验进行鉴别：病人仰卧位，将两臂在胸前交叉，做起身动作，此时大脑病变与小脑病变表现相同，都表现起身时患侧股关节屈曲。

如果检查者将两下肢按住，使之固定不动，观察病人上半身起床的动作。