发作性运动诱发性运动障碍研究热点及面临的挑战

发作性运动诱发性运动障碍1例介绍发作性运动诱发性运动障碍（paroxysmal kinesigenic dyskinesia，PKD）是一种罕见的运动障碍，常见于20-30岁的青年人。

该病发病率较低，但对患者的生活影响较大。

本文将介绍一例发作性运动诱发性运动障碍的患者，包括临床表现、诊断和治疗情况。

病历患者为一32岁的男性，因肢体肌肉不自主收缩3年来就诊。

患者在平静或静止状态下无异常表现，但在运动时（例如站起来或步行）肌肉不自主收缩。

患者的既往病史和家族史均正常。

病史中没有使用相关药物或接受手术的记录。

体检患者的神经系统检查是无异常的，但在进行锻炼或运动时，患者的肢体肌肉会不自主地抖动或收缩，可持续数秒至数分钟。

患者的反射、感觉和协调均正常，但注意力和形式思维受轻度影响。

诊断根据患者的症状和临床表现，结合其他检查结果，患者被确诊为发作性运动诱发性运动障碍。

病因不明，常见于生殖年龄的男性。

PKD的特征是在运动或锻炼后肌肉的不自主收缩。

PKD的攻击可持续从几秒到几分钟，有一定的循环规律。

在临床上，判断PKD的最好方法是致病性治疗，例如展示荷尔蒙，苯妥英钠或卡马西平。

如果患者症状得以缓解，那么可以增加PKD的抗心理因素的确诊程度。

血泪的格锥体或症状相似的遗传性动作障碍（如myoclonus dystonia）也可以与PKD有相似的表现，因此必须在诊断中加以考虑排除。

治疗治疗PKD的首选方法是抗癫痫药物。

苯妥英钠（phenytoin）是治疗PKD最常用的药物之一，它可以有效地缓解症状和攻击次数。

卡马西平（carbamazepine）也可以用于治疗PKD，但需要在治疗过程中密切监测患者的肝功能和镇静剂的影响。

此外，还可以使用荷尔蒙，如生长激素或雌激素，用于缓解PKD的症状。

手术治疗也可以用于治疗PKD，例如脑神经刺激术或脑深部刺激术，但是仅在其他治疗方法无效时考虑使用。

结论发作性运动诱发性运动障碍是一种罕见的运动障碍，对患者的生活影响较大。

运动障碍疾病的原理与实践一、引言运动障碍疾病是一类影响运动功能的神经系统疾病，表现为肌肉控制、协调或姿势的异常。

这类疾病严重影响了患者的生活质量，因此对运动障碍疾病的原理与实践进行深入研究具有重要意义。

本文将探讨运动障碍疾病的发病原理，以及当前的治疗实践。

二、运动障碍疾病的原理1.神经生理学原理：运动障碍疾病的发病原理主要涉及大脑皮层、基底节、小脑等运动控制系统的异常。

例如，帕金森病就是一种典型的运动障碍疾病，其主要病理改变是黑质多巴胺能神经元的变性死亡，导致纹状体多巴胺递质减少，从而影响运动功能。

2.遗传因素：许多运动障碍疾病具有遗传倾向，如亨廷顿舞蹈症就是一种由单基因突变引起的常染色体显性遗传病。

遗传因素在运动障碍疾病的发病过程中起着重要作用。

3.环境因素：环境因素如毒素、感染、创伤等也可能导致运动障碍疾病的发生。

例如，一氧化碳中毒可能导致帕金森综合征，头部创伤可能导致肌张力障碍。

三、运动障碍疾病的实践1.药物治疗：药物治疗是运动障碍疾病的主要治疗方法。

通过补充缺失的神经递质、抑制异常神经活动等方式，药物可以改善患者的症状。

例如，帕金森病患者可以通过补充左旋多巴来改善肌肉强直和运动迟缓等症状。

2.手术治疗：对于部分药物治疗效果不佳的患者，手术治疗可能是一种有效的选择。

例如，深部脑刺激（DBS）是一种常用的手术治疗方法，通过植入电极刺激特定脑区，可以改善患者的运动症状。

3.康复治疗：康复治疗在运动障碍疾病的管理中具有重要地位。

通过物理治疗、作业治疗、言语治疗等方式，康复治疗可以帮助患者改善运动功能、提高生活质量。

四、未来展望随着科学技术的不断发展，运动障碍疾病的研究和治疗取得了显著进步。

然而，目前的治疗方法仍存在一定的局限性，因此未来需要进一步探索新的治疗策略。

例如，基因治疗和细胞治疗等新型生物治疗方法可能为运动障碍疾病的治疗提供新的思路。

同时，随着人工智能、机器学习等技术的不断发展，精准医疗和个体化治疗方案也可能成为现实。

・3290・广东医学2019年12月第40卷第23期Guangdong Medical Journal Dec.2019,Vol.40,No.23发作性运动诱发性运动障碍的临床表现、脑电图特点及PRRT2基因突变分析王倩，韩晶，黄莹，徐铅辉，蔡智立，付学军人暨南大学第二临床医学院、深圳市人民医院神经内科(广东深圳518020)【摘要】目的探讨发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)的临床表现、脑电图及影像学特征、PRRT2基因突变特点，提高对疾病飽认识，减少误诊误治。

方法回顾性分析5例PKD患者的人口学特征、临床表现、脑电图检查、影像学检查及PRRT2基因检测结果。

结果5例PKD患者均为男性，起病年龄6-20岁。

临床表现均为运动诱发的发作性单侧或双侧肢体扭转、痉挛，持续时间在1min以内，发作时意识清楚。

视频脑电图检查未见异常。

4例患者行PRRT2基因检测，其中2例PRRT2基因突变阳性，分别为PRRT2 c.649dupC和PRRT2 c.649C>T。

小剂量抗癫痫药可有效控制发作。

结论PKD诊断的关键是抓住疾病临床表现特征;发作期同步脑电图正常对PKD具有重要的诊断价值；当PKD合并偏头痛、婴儿惊厥等发作性疾病，尤其有阳性家族史时，建议行PRRT2基因检测。

【关键词】发作性运动诱发性运动障碍；临床表现；脑电图；PRRT2基因【中图分类号】R749.2；Q344+.12【文献标志码】ADOI：10.13820/ki.gdyx.20192061The clinical manifestation,electroencephalogram characteristics and PRRT2gene mutation of paroxysmal kinesi­genic dyskinesia・WANG Qian,HAN Jing,HUANG Ying,XU Qian一hid,CAI Zhi-li,FU Xue-j un.Department of Neurology,Shenzhen People's Hospital,Second Clinical Medical College of Jinan University,Shenzhen518020,Guang­dong y ChinaCorresponding Author：FU Xue-j un,E-mail-fuxuejun999@[Abstract]Objective To investigate the clinical manifestation,electroencephalogram characteristics and PRRT2gene mutation of paroxysmal kinesigenic dyskinesia(PKD),thus to improve the diagnosis of PKD.Methods The demo­graphic characteristics,clinical manifestations,electroencephalogram(EEG),neuroimaging and PRRT2gene detection of5PKD patients were retrospectively analyzed.Results All of five PKD patients were male,with the onset age of6-20years.Clinical manifestation of five PKD patients included paroxysmal kinesigenic distortion and spasm of unilateral or bi­lateral limbs,which were evocated by sudden movements.The frequency of onset was about10times per day and durationwas less than1minute every time.The patients were conscious during attacks.Video electroencephalography was normalin all the patients.Four patients accepted PRRT2gene detection.The mutations were found in two patients,which werePRRT2c.649dupC and PRRT2c.649C>T.Low-dose antiepileptic drugs were effective for all patients.ConclusionThe key of diagnosis with PKD is clinical manifestations.Normal EEG during the attack is very important in diagnosis ofPKD.When PKD combined with some paroxysmal diseases,such as migraine,infantile convulsions,and etc.,especiallywith family history,PRRT2gene detection is recommended.[Key words]paroxysmal kinesigenic dyskinesia；clinical characteristics；electroencephalogram；PRRT2gene发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesi­genic dyskinesia,PKD)是一类运动诱发的，以反复发作性的肢体不自主运动及躯体姿态异常、不伴意识障碍为特征的疾病。