发作性运动诱发性运动障碍
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王玉平(主任医师)首都医科大学宣武医院神经内科卫华(副主任医师)首都医科大学宣武医院神经内科肌张力障碍(dystonia)是主动肌与拮抗肌收缩不协调或过度收缩引起的以肌张力异常的动作和姿势为特征的运动障碍综合征,具有不自主性和持续性的特点。
依据病因可分为原发性和继发性。
原发性肌张力障碍与遗传有关。
继发性肌张力障碍包括一大组疾病,有的是遗传性疾病(如肝豆状核变性,亨廷顿舞蹈病,神经节苷脂病等),有的是由外源性因素引起的(如围生期损伤、感染、神经安定药物)。
西医学名肌张力障碍英文名称dystonia 所属科室内科- 神经内科主要病因遗传因素目录1 疾病分类2 病因及发病机制3 临床表现▪扭转痉挛▪痉挛性斜颈▪Meige综合征▪手足徐动症▪书写痉挛4 诊断及鉴别诊断▪诊断▪鉴别诊断5 疾病治疗▪药物治疗▪注射A型肉毒毒素▪手术6 疾病预后7 疾病预防疾病分类依据肌张力障碍的发生部位,可分为局限性、节段性、偏身性和全身性。
一般而言,发病年龄越早,症状可能越严重,波及身体其他部位的可能性也越大。
发病年龄越大,肌张力障碍越可能保持其局灶性。
局限性肌张力障碍指肌张力障碍只影响到躯体的一部分,如痉挛性斜颈、书写痉挛、眼睑痉挛、口-下颌肌张力障碍等。
节段性肌张力障碍累及一个以上相邻部位,如Meige综合征(眼、口和下颌),一侧上肢加颈部,双侧下肢等。
累及一侧身体时称偏侧肌张力障碍,一般由对侧大脑半球病变所致。
全身性肌张力障碍,累及至少一个节段,加上一个以上其他部位。
病因及发病机制原发性肌张力障碍多为散发,少数有家族史,呈常染色体显性或隐性遗传,或X染色体连锁遗传,最多见于7~15岁儿童或少年。
常染色体显性遗传的原发性扭转痉挛绝大部分是由定位在9q32-34的DYTl基因突变所致,外显率为30%~50%。
多巴反应性肌张力障碍也是常染色体显性遗传,为三磷酸鸟苷环化水解酶-1(GCH-1)基因突变所致。
手足徐动症一概述手足徐动症又称指划运动,或易变性痉挛,特点为肢体远端游走性肌张力增高与减低动作,出现缓慢的如蚯蚓爬行的扭转样蠕动。
与肌张力障碍类似,并非一个独立的疾病单元,是手指、足趾、舌或身体其他部位相对缓慢的、无目的、连续不自主运动临床综合征。
二病因手足徐动症的常见病因有:①遗传性或家族性:多为常染色体隐性遗传,较罕见;②脑血管意外;③颅内感染;④药物;⑤脑瘫;⑥高位颈髓病变。
不同类型病因不同,如发作性肌张力障碍性舞蹈手足徐动症,是罕见的遗传性运动障碍性疾病。
而发作性运动源性舞蹈手足徐动症,是罕见的运动障碍性疾病,常由运动诱发,有时与弥散性或局灶性脑损伤有关,亦有认为是癫痫的一种形式,因发作有相似诱因,抗癫痫治疗有效。
三临床表现先天性手足徐动症通常为出生后即出现不自主运动,但亦可于生后数月症状才变明显者。
发育迟缓,开始起坐、行走或说话的时间均延迟。
不自主运动实早已开始,但起初皆不明显,直至患儿能作随意运动时才能显著发觉。
症状性手足徐动症可发生于任何年龄,男女皆可发病。
由肝性脑病、药物过量引起的手足徐动症常于成年以后或老年期发病。
所特有的手足徐动性运动,是手足不断做出缓慢的、弯弯曲曲的或蚯蚓爬行样的奇形怪状的强制运动,可成佛手样姿势。
这些动作以四肢的远端较近端显著。
下肢受累时,拇趾常自发地背屈,造成假性的巴宾斯基征。
有时面部亦可受累,患者常弄眉挤眼,扮成各种鬼脸。
咽喉肌和舌肌受累时,则言语不清,构音困难,舌头时而伸出时而缩回,吞咽亦发生障碍。
尚可伴有扭转痉挛或痉挛性斜颈。
这种不自主运动可因情绪紧张、或精神受刺激时、或作随意运动中加重,完全安静时减轻,入睡时停止。
肌张力时高时低变动无常,当肌痉挛时肌张力增高,肌松弛时正常,故本病又称易变性痉挛。
约有半数患者因锥体束受累可出现双侧轻瘫或痉挛,特别是下肢。
半数以上有智力缺陷。
全身感觉正常。
手足徐动症有手足特殊姿势的不自主运动,故诊断并不困难。
舞蹈病的舞蹈样动作出现于肢体躯干及头面部,范围广泛,且比不自主动作更迅速,呈跳动样,不同于本征的不自主动作主要局限于手足。
不宁腿综合征与周期性肢体运动障碍诊疗规范(2020版)一、概述不宁腿综合征(restless legs syndrome,RLS),也称Willis-Ekbom 病(Willis-Ekbom disease,WED),是一种以强烈活动肢体欲望为特征的神经系统感觉运动障碍性疾病。
流行病学调查表明,不同国家和地区不宁腿综合征的患病率变化较大。
欧美国家发病率达 5.0%~18.8%,并随年龄增长逐渐增高。
亚洲国家相对低,为0.8%~2.2%。
我国儿童和青少年不宁腿综合征的患病率为 2.2%,成人患病率为 1.4%。
80%以上的不宁腿综合征患者存在周期性肢体运动(periodic limb movements,PLM),表现为单侧或双侧下肢周期性反复出现刻板样不自主运动,形式多样。
周期性肢体运动障碍(periodic limb movement disorder,PLMD)是指在睡眠时出现的周期性的、反复发作的、高度刻板的肢体运动所导致的睡眠障碍,且这些运动症状不是继发于其他疾病。
由于这些活动通常出现在下肢,因此也被称为“周期性腿动”。
周期性肢体运动障碍临床相对少见,确切发病率目前不清楚。
二、病因、病理及发病机制(一)病因不宁腿综合征按病因可分为原发性和继发性两类。
大量证据证明原发性不宁腿综合征具有遗传性,超过 50%~60%的患者有阳性家族史。
继发性不宁腿综合征最常见的病因包括:贫血、慢性肾衰竭、妊娠和特殊用药史(如抗抑郁药、多巴胺能阻滞剂)等。
亦有报道显示,不宁腿综合征与睡眠剥夺、周围神经病、咖啡因烟草酒精的摄入等因素有关。
周期性肢体运动障碍的具体病因尚不明确。
不宁腿综合征的阳性家族史被认为是周期性肢体运动障碍的危险因素,这可能与遗传变异有关。
一些药物能诱发或加重周期性肢体运动,最常见的包括选择性5-羟色胺再摄取抑制剂类抗抑郁药、三环类抗抑郁药、锂剂和多巴胺受体拮抗剂。
(二)发病机制不宁腿综合征的发病机制尚不清楚,目前认为遗传因素、中枢神经系统多巴胺能神经元异常、脑内铁缺乏是不宁腿综合征发病的主要病理生理学机制。
PRRT2基因突变相关发作性疾病临床特征及突变分析周昀箐;贺影忠;王翠锦;王英燕;韩凤;姚如恩;王剑;陈莹;王纪文【摘要】目的分析PRRT2基因突变相关发作性疾病患儿基因型与表型的关联.方法回顾分析2016年5月至2018年7月收治的具有PRRT2基因突变的15例患儿的临床资料及基因检测结果 .结果 15例患儿中男8例、女7例,中位起病年龄6个月(4~13个月).12例有发作性疾病家族史.13例患儿表现为局灶性发作或局灶性发作继发全面性发作;1例表现为痉挛发作;1例在8月龄时出现癫痫发作,15岁时表现为发作性运动障碍.2例患儿发作间期脑电图有癫痫样放电,1例呈不典型高度失律,12例未见异常.3例患儿头颅MRI表现为额颞脑沟加深,12例未见异常.14例患儿应用抗癫痫药物后控制良好,但其中1例停药后复发;另1例痉挛发作难以控制.15例患儿均发现PRRT2基因杂合突变,9例为碱基重复突变(c.649dupC,p.Arg217Profs*8),2例错义突变(c.439G>C,p.Asp147His;c.640G>C,p.Ala214Pro;c.962T>C,p.Leu321Pro),2例碱基缺失突变(c.649delC,p.Arg217Glufs*12;c.650delG,p.Arg217Glnfs12*),2例无义突变(c.649C>T,p.Arg217*;c.970G>T,p.Gly324*),其中2个突变(c.962T>C,c.970G>T)为未曾报道的新突变.13例患儿的父母一方携带相同突变,2例为新生突变.11例患儿诊断为良性家族性婴儿癫痫,2例为良性婴儿癫痫,1例为婴儿惊厥伴阵发性运动诱发的运动障碍,1例为婴儿痉挛.结论 PRRT2基因突变在儿科最常见的临床表型是良性家族性婴儿癫痫,其次为良性婴儿癫痫和婴儿惊厥伴阵发性运动诱发的运动障碍等.c.649dupC是PRRT2基因的热点突变,c.962T>C、c.970G>T为未报道的可能致病性突变.【期刊名称】《临床儿科杂志》【年(卷),期】2019(037)008【总页数】5页(P616-620)【关键词】癫痫;PRRT2基因;突变【作者】周昀箐;贺影忠;王翠锦;王英燕;韩凤;姚如恩;王剑;陈莹;王纪文【作者单位】国家儿童医学中心, 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心, 神经内科上海 200127;国家儿童医学中心, 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心, 神经内科上海 200127;国家儿童医学中心, 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心, 神经内科上海 200127;国家儿童医学中心, 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心, 神经内科上海 200127;国家儿童医学中心, 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心, 神经内科上海 200127;国家儿童医学中心, 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心,分子诊断中心上海 200127;国家儿童医学中心, 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心,分子诊断中心上海 200127;国家儿童医学中心, 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心,神经内科上海 200127;国家儿童医学中心, 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心,神经内科上海 200127【正文语种】中文编码富脯氨酸跨膜蛋白2(proline-rich transmembrane protein 2,PRRT2)的PRRT2基因在神经系统内广泛表达,尤其在大脑皮质、海马、基底节和小脑中呈高表达。
神经内科专业规培试题4一. 单选题(共100题,每题 1 分)1 .下列哪一项属于深感觉检查A . 实体觉B . 两点辨别觉C . 图形觉D . 振动觉E . 触觉定位觉2 .有关脑出血后应用甘露醇治疗中,下列哪项是不正确的A . 不参与体内代谢,对血糖无影响B . 一般无反跳作用C . 对肾脏无影响D . 大量排尿使电解质紊乱E . 降压迅速,20-30 分钟起效3 .关于Wernick 失语的不正确表述是A . 病变位于优势半球颞上回后部B . 病变位于优势半球缘上回皮质C . 流利型口语,语量多,错语多D . 答非所问E . 复述及听写障碍4 .下列哪项表述不符合延髓麻痹的概念A . 真性延髓麻痹是指舌咽、迷走神经麻痹B . 假性延髓麻痹为双侧皮质脑干束受损所致C . 真性及假性延髓麻痹均出现饮水呛、吞咽困难及构音障碍D . 假性延髓麻痹时咽反射消失E . 真性延髓麻痹可伴舌肌瘫痪、舌肌萎缩和肌束颤动5 .脑出血最常见的部位是A . 丘脑B . 内囊外侧部C . 内囊内侧部D . 小脑E . 桥脑6 .下列哪一个不是原发性帕金森病的发病基因A . ParkinB . -a ynucleinC . DJ-1D . ATP7BE . UCH-L17 .下面叙述中正确的是A . 病人的年龄和意识状态对准确解释EEG 不是必须的B . 年龄越小的病人,年龄信息可简单填写C.与a节律混合出现的枕区慢波,当睁眼时可同a节律一同被抑制,这在儿童中是不正常表现D . 过度通气诱发发作性放电和临床发作大多发生在失神癫痫患者身上,也可发生在复杂部分性发作的癫痫患者身上E . a律仅出现于清醒闭目状态下8 .MSA-C 的头颅磁共振检查特征性的发现为A . 十字征B . 蜂鸟征C . 鼠尾征D . 壳核裂隙征E . Delte 征9 .一患者,突发头痛、呕吐入院,言语不清伴右侧肢体活动不灵。
体检:患者不能表达,但能理解他人言语。