发作性运动诱发性运动障碍1例

，
） ｆ Ｍｅ ｄｉ ｃ ｉ ｎｅ ．Ｈｅ ｇ ｏｔ ｈｉ ｓ Ｐｈ． Ｄ ｆ ｒ ｏｍ Ｃｅ ｎ ｔ ｒ ａ ｌ Ｓ ｏ ｕｔ ｈ Ｕｎ ｉ ｖ ｅ ｒ ｓ ｉ ｔ ｙ Ｘｉ ａ ｎ ｇ ｙａ Ｓｃ ｈｏ ｏｌ ｏｆ Ｍｅ ｄｉ ｃ ｉ ｎｅ ｉ ｎ ２ ０ ０６ Ｈ ｅ ｗｅ ｎｔ ｔ ｏ Ｃａ ｌ ｉ ｆ ｏ ｒ ｎｉ ａ Ｕｎｉ ｖｅ ｒ ｓ ｉ ｔ ｖ ｉ ｓ ｉ ｔ ｏ ｒ ｉ ｎ ２ ０１ ３ ．Ｈｅ ｉ ｓ ｔ ｈｅ ｍｅ ｍｂｅ ｒ ｏ ｆ ｔ ｈｅ Ｎｅ ｕｒ ａ ｌ Ｇｅ ｎ ｅ ｔ ｉ ｃ ｓ ｇ ｒ ｏ ｕｐ ｏｆ Ｃｈｉ ｎ ｅ ｓ ｅ Ｍｅ ｄ ｉ ｃ ａ ｌ Ａｓ ｓ ｏ ｃ ｉ ａ ｔ ｉ ｏｎ ａ ｎ ｄ Ｃｈｉ ｎ ｅ ｓ ｅ Ｍｅ ｄ ｉ ｃ ａ ｌ Ｄｏ （
完神经病学 博士学位 。２ ０ １ ３ 年赴 美 国加 州大学进行 交流访 问。现任 中华 医学 会神经病 学分会 神经遗传 专业组
具、 、 中国医师协会神经 内科分会神 经遗 传学组委 员、上海 医师协会神经 内科分会委 员、上 海医学会神经 内科专
委员会神 经肌病组委 员。
・
长期从 事神经科 的临床和研 究工作 。 目前着 重于发作性运 动障碍 、神经肌 肉疾病 、遗传性 痉挛性截 瘫和脊
ｍ ｄ Ｃ ｈ ａ ｎ ｎ ｅ ｌ ｓ ， ａ ｓ ｔ ｈ ｅ ｉ ｆ ｒ ｓ ｔ ａ ｕ ｔ ｈ ｏ ｒ ｏ ｒ ｃ ｏ ｒ ｒ ｅ ｓ ｐ ｏ ｎ ｄ ｉ ｎ ｇ ａ ｕ ｔ ｈ ｏ ｒ ． Ｈ ｅ ｈ ａ ｓ ｂ ｅ ｅ ｎ ｇ ｒ ａ ｎ ｔ ｅ ｄ ｗ ｉ ｔ ｈ ３ ｐ ｒ ｏ ｊ ｅ ｃ ｔ ｓ ｏ ｆ Ｎ ａ ｔ ｉ ｏ ｎ ａ ｌ Ｎａ ｔ ｕ ｒ ａ ｌ Ｓ ｃ ｉ ｅ ｎ ｃ ｅ Ｆ ｏ ｕ ｎ ｄ ａ ｔ ｉ ｏ ｎ ｏ ｆ ｃ ｈ

发作性运动诱发性运动障碍1例介绍发作性运动诱发性运动障碍（paroxysmal kinesigenic dyskinesia，PKD）是一种罕见的运动障碍，常见于20-30岁的青年人。

该病发病率较低，但对患者的生活影响较大。

本文将介绍一例发作性运动诱发性运动障碍的患者，包括临床表现、诊断和治疗情况。

病历患者为一32岁的男性，因肢体肌肉不自主收缩3年来就诊。

患者在平静或静止状态下无异常表现，但在运动时（例如站起来或步行）肌肉不自主收缩。

患者的既往病史和家族史均正常。

病史中没有使用相关药物或接受手术的记录。

体检患者的神经系统检查是无异常的，但在进行锻炼或运动时，患者的肢体肌肉会不自主地抖动或收缩，可持续数秒至数分钟。

患者的反射、感觉和协调均正常，但注意力和形式思维受轻度影响。

诊断根据患者的症状和临床表现，结合其他检查结果，患者被确诊为发作性运动诱发性运动障碍。

病因不明，常见于生殖年龄的男性。

PKD的特征是在运动或锻炼后肌肉的不自主收缩。

PKD的攻击可持续从几秒到几分钟，有一定的循环规律。

在临床上，判断PKD的最好方法是致病性治疗，例如展示荷尔蒙，苯妥英钠或卡马西平。

如果患者症状得以缓解，那么可以增加PKD的抗心理因素的确诊程度。

血泪的格锥体或症状相似的遗传性动作障碍（如myoclonus dystonia）也可以与PKD有相似的表现，因此必须在诊断中加以考虑排除。

治疗治疗PKD的首选方法是抗癫痫药物。

苯妥英钠（phenytoin）是治疗PKD最常用的药物之一，它可以有效地缓解症状和攻击次数。

卡马西平（carbamazepine）也可以用于治疗PKD，但需要在治疗过程中密切监测患者的肝功能和镇静剂的影响。

此外，还可以使用荷尔蒙，如生长激素或雌激素，用于缓解PKD的症状。

手术治疗也可以用于治疗PKD，例如脑神经刺激术或脑深部刺激术，但是仅在其他治疗方法无效时考虑使用。

结论发作性运动诱发性运动障碍是一种罕见的运动障碍，对患者的生活影响较大。

作性 疲 劳诱发 性 运 动 障 碍为 少 见 类 型 。现 将 我 们 门诊 收 治 的 １ 例 以疲 劳 诱 发 的 运 动 障碍 患 者 报 道
如下。
偏 头 痛ｌ ＿ ４ ］ 、 偏瘫、 共 济 失 调 】 。曾 报 道 １例 伴 发
ＲＥ — Ｗ Ｃ（ ｒ ｏ ｌ ａ ｎ ｄ ｉ ｃ ｅ ｐ ｉ ｌ ｅ ｓ ｙ ａ ｎ ｄ ｗｒ ｉ ｔ ｅ ｒ ’ ｓ ｃ ｒ ａ ｍｐ）的
间歇 期运 动功 能 完 全 正 常 。每 次发 作 均 在 运 动 过
程 中 出现 ， 以致不 敢 进 行跑 步 、 打球 、 跳绳、 骑 自行 车 等运 动 。既往 １岁时有 热惊 厥病 史 ， 后 未再 有发
电位 、 视 觉诱 发 电位 、 运 动诱 发 电位 和 肌 电 图 等 神
经生 理 学 检查 均 提 示 肌 肉 及 脑 细 胞 的兴 奋 性 高 。 发作 间 期 皮 层 兴 奋 性 及 抑 制 性 神 经 元 机 制 均 正 常ｌ ＿ ３ Ｊ 。Ｓ Ｐ Ｅ Ｔ 研究 发 现 在 发 作 时 额 叶 及 基 底 节 区
运动 障 碍 之 间 。Ｐ Ｅ Ｄ 的平均 发病 年 龄为 ２ ～３ Ｏ 岁， 长 时 间或持 续 的运 动能 够诱发 发 作 。在一 些特 殊情 况下 ， 如被 动 运 动 、 电神 经 刺 激 及寒 冷刺 激 也 可 以诱 发 发作 ［ ３ ］ 。Ｐ Ｅ Ｄ发作 时表现多样 ， 最 常 见
动作 不能 于 ２ ０ １ １ 年 ８月 就诊 于我 院 门诊 。患者 自 诉于 １ ７岁时 开 始 ， 在运 动疲 劳 时 ， 如跑 步 、 打 球 或
骑 自行 车等运 动过 程 中加 速 时 即出现 动作 障碍 ， 表 现 为左侧 肢体 及颈 部不 自主扭 动 ， 原来 的运 动被 迫

癫痫性精神病
概念
癫痫(epilepsy)是一组由大脑神经元异 常放电引起的短暂中枢神经系统功能失 常为特征的慢性脑部疾病，具有突然发 生、反复发作的特点。
癫痫所致精神障碍：指一组反复发作的 脑异常放电导致的精神障碍。
流行病学资料
我国的癫痫患病率为0.36%~2.24%， 年发病率35/10万。
强直-阵挛性发作：意识丧失、双侧强直后紧跟有阵挛的 序列活动是主要临床特征。早期出现意识丧失，跌倒。分 为三期：
1、强直期：表现为全身骨髂肌持续性收缩：眼球上翻或 凝视；咀咬肌收缩出现口强张，随后猛烈闭合，可咬伤舌 尖；颈部和躯干肌肉的强直性收缩使颈和躯干先屈曲反张 ；持续10~20秒后进入阵挛期；
诊断和鉴别诊断（一）
诊断： 1．一般诊断概念
⑴病史资料（出生史、成长发 育史，高热惊厥史、家族史、头部 外伤史及既往脑部疾病史等） 、体 检、发作形式
⑵脑电图、CT检查。 ⑶脑脊液检查。
诊断和鉴别诊断（二）
诊断标准
⑴符合器质性精神障碍的诊断标准； ⑵在原发性癫痫的证据； ⑶精神障碍的发生及其病程与癫痫相 关； ⑷社会功能受损； ⑸分发作性和持续性两类病程。
2、阵挛期：患者从强直转成阵挛，每次阵挛后都有一短 暂间歇，阵挛频率逐渐变慢，间歇期延长，在一次剧烈阵 挛后，发作停止，进入发作后期。以上两期均伴有呼吸停 止、血压升高、瞳孔扩大、唾液和其它分沁物增多；
3、发作后期：呼吸首先恢复，随后瞳孔、血压、心率渐 至正常。肌张力松弛，意识逐渐恢复。从发作到意识恢复 约历5~15分钟。醒后患者常感头痛、全身酸痛、嗜睡，部 分患者有意识模糊。
模糊
复杂视幻觉
剧烈头痛，常伴恶心、呕吐 强直阵挛发作
少见 较长，几小时或几天 无或少见 非特异性慢波

［ 图 分 类 号 ］ Ｒ ４ ． ９ Ｒ ７ ． 中 ７２８ ； ９１ ６
・
论 著
・
拉 莫 三 嗪治 疗 发作 性 运 动 诱 发 性 运 动 障碍 １ 临床 疗 效 观察 ４例
郑 乃智 ， 王 敏， 宋旭 霞 ， 幸明 卢
［ 摘
要 ］ 目的 ： 究 拉 莫 三 嗪 （ ＴＧ） 疗 发 作 性 运 动 诱 发 性 运 动 障 碍 （ Ｋ １ 研 Ｌ 治 Ｐ Ｄ） ４例 的 临 床 疗 效 。
Ｐ ＫＤ ｗａ Ｏ ． ｅ ａ ｅ ａ ｅ ｄ ｓ ｇ ｆ Ｌ ｓｌＯ Ｔｈ ｖ ｒ ｇ ｏ ａ ｅ ｏ ＴＧ ｓ ６ ． ± ３ ． ） ／ ａ ． ｏ ｃｕ ｉ ｎ ：Ｔｈ ｆｅ ｔ ｅ ｒ ｔｏ ｗａ （ ３ ９ ０ ４ ｍｇ ｄ ｙ Ｃ ｎ ｌｓｏ ｓ ｅ ｅ ｆ ｃ ｉ ａ ｉ ｖ
方 法 ： 合 门诊 随访 和 电话 回访 ， 习 １ 结 复 ４例 Ｐ Ｄ患 者 应 用 Ｌ Ｇ 的 治 疗 情 况 。结 果 ： ＴＧ 治 疗 Ｐ Ｄ 患 Ｋ Ｔ Ｌ Ｋ
者 有 效 率 为 １０ 。 Ｌ Ｇ 平 均 用 量 （ ３ ９ ０ ４ ｍｇ ｄ ０％ Ｔ ６ ． ±３ ． ） ／ 。结 论 ： Ｔ 治 疗 Ｐ Ｄ 患 者有 效 率 较 高 ， Ｌ Ｇ Ｋ 且所 用
见表 １ 。
运动 障 碍 性 疾 病 ， １ ６ 于 ９ ７年 由 Ｋｅｔｓ ｒｅｚ首 次 报 道 。 Ｐ ＫＤ 主要表 现 为 儿 童 或青 春 期 出现 的 短 暂 频 繁 发
Ｑｉ ｇ ｏ ２ ６ １ ） Ｓ ａ ｄ ｎ ｉ ａ ｎ ｄａ （ ６ ０ １ ， ｈ ｎ ｏ ｇ Ｃｈ ｎ
［ ｂｔ ｃ￣ Ｏｂｅｔ ｅ Ｔ ｔｄ ｈ ｌ ｉ ｌ ｆ ｃｓ ｆａ ｔ ｇｎ （ ＴＧ ｎｔｅｔ ｇ１ ａｅ ｆ ａ— Ａ ｓｒ ｔ ａ ｊｃ ｖ ： ｏｓｕ ｙｔｅ ｉ ｃ ｆ ｔ ｏ ｍｏｒ ｉｅ Ｌ ）ｉ ａｉ ４ｃｓｓｏ ｒ ｉ ｃｎ ａｅ ｅ ｌ ｉ ｒ ｎ ｐ

40
湖北理工学院学报
2021 年
性婴儿惊厥（Benign Familial Infantile Seizures, BFIS）是一种癫痫综合征，常在0.5 ~2岁发 病⑶。PKD和BFIS常共存于同一个家系，或 同一个患者的不同发育时期⑷。
PKD的发病因素主要是遗传因素，即为原发 性PKD，有家族史的PKD患者约占60% ,而散发 患者约占40%。PKD为常染色体显性伴不完全 显性的方式遗传。大量研究报道,PKD/BFIS最 常见的致病基因是PRRT2 （ ProHne - Rich Trans­ membrane Protein 2 ； OMIM * 614386） 。中国 PKD家系及韩国、日本和欧洲的PKD家系的致 病基因也主要是PRRT2基因，占家族性PKD致 病基因的80% ~90%。同时,33% -46%的散 发性PKD患者中也检测到PRRT2突变屈，其中 突变 c. 649dupC （p. R217PfsX8）是 PRRT2 基因 的热点突变,约占总突变的93. 75%切。该突变 在不同人种之间的分布频率没有差异，散发性 PKD患者中新发突变也占一定的比例。
第3期
马红樱，黄炳辉，刘 程，等:发作性运动诱发性运动障碍患者的致病基因鉴定
41
1.3 外周血采集、DNA提取及浓度和 纯度测定
签订知情同意书后，用EDTA抗凝管采集血 样5 mL,参考Promega公司DNA提取试剂盒内操
作步骤进行提取M o通过超微量紫外分光光度 仪测到DNA浓度为400 ~ 1 000 ng/fiL,纯度 (A260/A280)为 1.83 ~ 1. 87 ,PKD 患者/家系成 员外周血基因组DNA浓度和纯度见表2。
由于PKD具有短暂性、发作性的特点，临 床诊断中经常被误诊为癫痫，因此，在临床诊 断中对PKD致病基因的鉴定有利于提高诊断 率，防止误诊「训。本研究将从散发性和家族

PNKD的发作频率同PKD一样随着年龄的增长而减少 PNKD的发作频率同PKD一样随着年龄的增长而减少, 的发作频率同PKD一样随着年龄的增长而减少, 治疗困难, PNKD对抗癫痫药反应不佳, 治疗困难, PNKD对抗癫痫药反应不佳,但有报道 氯硝西泮、丙戊酸治疗有效。苯二氮类药物对部 氯硝西泮、丙戊酸治疗有效。 分患者有效, 分患者有效,它的作用机制是通过激活黑质和苍白 球的GABA受体进而影响纹状体突触前多巴胺的 球的GABA受体进而影响纹状体突触前多巴胺的 合成和释放。 合成和释放。
应激、活动增加和月经期可加重PHD,前驱症状少 应激、活动增加和月经期可加重PHD,前驱症状少 发作可伴有呼吸不规则、 见,发作可伴有呼吸不规则、不自主发声或心动过 频率可1年数次到每夜4~5次 速。频率可1年数次到每夜4~5次,通常每次持续 20~50 s。也有数例持续超过5 min的报道。通常 s。也有数例持续超过5 min的报道 的报道。 发生在儿童,男性比女性多(4∶1)。 发生在儿童,男性比女性多(4∶1)。 PHD不随年龄增长而发作减少 PHD不随年龄增长而发作减少,少数病例可自发中 不随年龄增长而发作减少, 大多数短程发作的病例卡马西平治疗有效, 止。大多数短程发作的病例卡马西平治疗有效,有 一些病例对苯妥英钠有效, 一些病例对苯妥英钠有效,苯巴比妥和苯妥英钠合 用有效,乙酰唑胺也有效。 用有效,乙酰唑胺也有效。
发作通常单侧或不对称。发作累及肢体、面部、 发作通常单侧或不对称。发作累及肢体、面部、 颈部,躯干肌肉也可受累。发作时意识清楚 意识清楚, 颈部,躯干肌肉也可受累。发作时意识清楚,面部肌 肉受累可引起面部肌肉扭曲,有时产生构音障碍, 肉受累可引起面部肌肉扭曲,有时产生构音障碍,导 致有些患者不能说话。 致有些患者不能说话。发作可以使患者丧失活动能 干扰其行走、工作和日常活动。 力,干扰其行走、工作和日常活动。有些患者有感觉 先兆,如在受累部位有肌肉紧张,不均匀感觉, 先兆,如在受累部位有肌肉紧张,不均匀感觉,麻刺感 和感觉异常或头晕。 和感觉异常或头晕。

・3290・广东医学2019年12月第40卷第23期Guangdong Medical Journal Dec.2019,Vol.40,No.23发作性运动诱发性运动障碍的临床表现、脑电图特点及PRRT2基因突变分析王倩，韩晶，黄莹，徐铅辉，蔡智立，付学军人暨南大学第二临床医学院、深圳市人民医院神经内科(广东深圳518020)【摘要】目的探讨发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)的临床表现、脑电图及影像学特征、PRRT2基因突变特点，提高对疾病飽认识，减少误诊误治。

方法回顾性分析5例PKD患者的人口学特征、临床表现、脑电图检查、影像学检查及PRRT2基因检测结果。

结果5例PKD患者均为男性，起病年龄6-20岁。

临床表现均为运动诱发的发作性单侧或双侧肢体扭转、痉挛，持续时间在1min以内，发作时意识清楚。

视频脑电图检查未见异常。

4例患者行PRRT2基因检测，其中2例PRRT2基因突变阳性，分别为PRRT2 c.649dupC和PRRT2 c.649C>T。

小剂量抗癫痫药可有效控制发作。

结论PKD诊断的关键是抓住疾病临床表现特征;发作期同步脑电图正常对PKD具有重要的诊断价值；当PKD合并偏头痛、婴儿惊厥等发作性疾病，尤其有阳性家族史时，建议行PRRT2基因检测。

【关键词】发作性运动诱发性运动障碍；临床表现；脑电图；PRRT2基因【中图分类号】R749.2；Q344+.12【文献标志码】ADOI：10.13820/ki.gdyx.20192061The clinical manifestation,electroencephalogram characteristics and PRRT2gene mutation of paroxysmal kinesi­genic dyskinesia・WANG Qian,HAN Jing,HUANG Ying,XU Qian一hid,CAI Zhi-li,FU Xue-j un.Department of Neurology,Shenzhen People's Hospital,Second Clinical Medical College of Jinan University,Shenzhen518020,Guang­dong y ChinaCorresponding Author：FU Xue-j un,E-mail-fuxuejun999@[Abstract]Objective To investigate the clinical manifestation,electroencephalogram characteristics and PRRT2gene mutation of paroxysmal kinesigenic dyskinesia(PKD),thus to improve the diagnosis of PKD.Methods The demo­graphic characteristics,clinical manifestations,electroencephalogram(EEG),neuroimaging and PRRT2gene detection of5PKD patients were retrospectively analyzed.Results All of five PKD patients were male,with the onset age of6-20years.Clinical manifestation of five PKD patients included paroxysmal kinesigenic distortion and spasm of unilateral or bi­lateral limbs,which were evocated by sudden movements.The frequency of onset was about10times per day and durationwas less than1minute every time.The patients were conscious during attacks.Video electroencephalography was normalin all the patients.Four patients accepted PRRT2gene detection.The mutations were found in two patients,which werePRRT2c.649dupC and PRRT2c.649C>T.Low-dose antiepileptic drugs were effective for all patients.ConclusionThe key of diagnosis with PKD is clinical manifestations.Normal EEG during the attack is very important in diagnosis ofPKD.When PKD combined with some paroxysmal diseases,such as migraine,infantile convulsions,and etc.,especiallywith family history,PRRT2gene detection is recommended.[Key words]paroxysmal kinesigenic dyskinesia；clinical characteristics；electroencephalogram；PRRT2gene发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesi­genic dyskinesia,PKD)是一类运动诱发的，以反复发作性的肢体不自主运动及躯体姿态异常、不伴意识障碍为特征的疾病。

对于继发性PKD,多发性硬化 对于继发性PKD,多发性硬化可能是最常见的 多发性硬化可能是最常见的 病因,其他病因包括头外伤、脑卒中、脑炎、 病因,其他病因包括头外伤、脑卒中、脑炎、围产 期缺氧、甲状旁腺机能减低(甲旁低) 期缺氧、甲状旁腺机能减低(甲旁低)、假性甲旁 甲状腺机能亢进(甲亢) 低、甲状腺机能亢进(甲亢)、进行性核上性眼肌 瘫痪、非酮性高血糖症和糖尿病。 瘫痪、非酮性高血糖症和糖尿病。
发作性非运动诱发性运动障碍(PNKD) 发作性非运动诱发性运动障碍(PNKD)
PNKD类似 PNKD类似PKD,是以肌张力不全、手足徐动、舞蹈样 类似PKD,是以肌张力不全 手足徐动、 是以肌张力不全、 动作或舞动样动作或者任何这些过度运动障碍相结合的发 作为特点。但是, PNKD呈自发发作,以下因素可加重:应激、 作为特点。但是, PNKD呈自发发作,以下因素可加重:应激、 兴奋、疲劳、 咖啡、 热和冷等。发作频率比PKD 兴奋、疲劳、酒、咖啡、茶、热和冷等。发作频率比PKD 可以1个月2~3次或每天 多次 次或每天20多次, 少,可以1个月2~3次或每天20多次,持续时间通常数分钟至数 小时,有时持续1 d以上 但亦有少数报道持续几秒钟, 以上, 小时,有时持续1 d以上,但亦有少数报道持续几秒钟,也随着 年龄的增长而发作减少。发作类似于PKD,通常单侧或不对 年龄的增长而发作减少。发作类似于PKD,通常单侧或不对 但是有时可以是双侧的,发作多累及肢体,但是常累及面部、 称,但是有时可以是双侧的,发作多累及肢体,但是常累及面部、 颈部和躯干肌肉。构音障碍或不能说话也可见到, 颈部和躯干肌肉。构音障碍或不能说话也可见到,如果发作 非常严重,可以出现跌倒而且干扰日常生活活动。 非常严重,可以出现跌倒而且干扰日常生活活动。有些病例 也有感觉先兆如肌肉紧张、 也有感觉先兆如肌肉紧张、麻刺感和感觉异常

脑垂 体 区 的损 伤 为 常见 病 因 … ， 臀 先 露 或 足 先 露 、 宫 产 、 如 剖 生后 窒息 所 致 的 缺 氧 缺 血 可 引 起 垂 体 柄 断 裂 及 垂 体 受 损 。 ＰＩ ＳＳ的发 病 机 制 源 于垂 体 前 叶 、 叶 的 胚 胎 学 发 生 和 血 液 供 后
・
３１ ３ ６・
现代 中西 医结 合 杂 志 Ｍ ｄ ｒ ｏ ｒａ ｏ ｔ ｒｔ ｒｄｔ ｎ ｌ ｈ ｅｅａ ｄＷｅｔｒ Ｍｅ ｉ ｎ ０ ０ Ｏ ｔ ９ ３ ） ｏ ｅｎＪ ｕｎ ｌ ｆ ｎ ｇａ ｄ Ｔａ ｉｏ ａ Ｃ ｉ ｓ ｎ ｓ ｎ ｄｃ ｅ １ ｃ，１ （ ０ Ｉｅ ｅ ｉ ｎ ｅ ｉ ２
例 １女 ，６岁 ， 突 然 遭 受 惊 吓 后 出 现 发 作 性 右 侧 肢 体 ： ２ 因
偏转 、 曲 １ 扭 院 。每 次 发 作 持 续 时 间 １ 左 右 ， ｈ人 ０Ｓ 每天 发 作
ｌ Ｏ余 次 ， 次 发 作 时 神 志 清 楚 ， 双 目上 视 、 吐 白沫 及 异 样 每 无 口 叫 声 。发 作 间 期 神 经 系统 检 查 正 常 。头 颅 Ｃ Ｔ及 脑 电 图 检 查 无 异 常 。 无 家族 史 。给 予 鲁 米 那 （ ０ｍ ， 天 ２次 ） ３ ｇ 每 ３ｄ后 停
他器 质性 疾 病 ； 抗 惊 厥 药 物 治 疗 多 有 良效 ， 别 是 苯 妥 英 钠 ⑥ 特 或卡马西平 ； 每次发作持续时间短暂 （ 在 １ ｉ ⑦ 多 ｎ内 ） 有 家 ａ ｒ ， 族史 的 患者 诊 断更 为 明 确 。虽 然 最 早 的病 例 报 道 有 家 族 史 ， 但 绝 大部 分 为散 发 病 例 。发 作 性 运 动 诱 发 性 运 动 障 碍 病 程 一 般是 非进 展性 的 ， 后 相 对 较 好 ， 年 龄 自限 性 。 总 之 ， 作 预 有 发 性 运 动诱 发 性 运 动 障 碍 表 现 复 杂 ， 间 断 性 ， 期 无 阳 性 体 呈 间

神经内科专业规培试题4一 . 单选题（共100题，每题1分）1 ．下列哪一项属于深感觉检查A . 实体觉B . 两点辨别觉C . 图形觉D . 振动觉E . 触觉定位觉2 ．有关脑出血后应用甘露醇治疗中，下列哪项是不正确的A . 不参与体内代谢，对血糖无影响B . 一般无反跳作用C . 对肾脏无影响D . 大量排尿使电解质紊乱E . 降压迅速，20-30分钟起效3 ．关于Wernick失语的不正确表述是A . 病变位于优势半球颞上回后部B . 病变位于优势半球缘上回皮质C . 流利型口语，语量多，错语多D . 答非所问E . 复述及听写障碍4 ．下列哪项表述不符合延髓麻痹的概念A . 真性延髓麻痹是指舌咽、迷走神经麻痹B . 假性延髓麻痹为双侧皮质脑干束受损所致C . 真性及假性延髓麻痹均出现饮水呛、吞咽困难及构音障碍D . 假性延髓麻痹时咽反射消失E . 真性延髓麻痹可伴舌肌瘫痪、舌肌萎缩和肌束颤动5 ．脑出血最常见的部位是A . 丘脑B . 内囊外侧部C . 内囊内侧部D . 小脑E . 桥脑6 ．下列哪一个不是原发性帕金森病的发病基因A . ParkinB . α-synucleinC . DJ-1D . ATP7BE . UCH-L17 ．下面叙述中正确的是A . 病人的年龄和意识状态对准确解释EEG不是必须的B . 年龄越小的病人，年龄信息可简单填写C . 与α节律混合出现的枕区慢波，当睁眼时可同α节律一同被抑制，这在儿童中是不正常表现D . 过度通气诱发发作性放电和临床发作大多发生在失神癫痫患者身上，也可发生在复杂部分性发作的癫痫患者身上E . α节律仅出现于清醒闭目状态下8 ． MSA-C的头颅磁共振检查特征性的发现为A . 十字征B . 蜂鸟征C . 鼠尾征D . 壳核裂隙征E . Delte征9 ．一患者，突发头痛、呕吐入院，言语不清伴右侧肢体活动不灵。

体检：患者不能表达，但能理解他人言语。

慢活 动 阵 发 发 放 ，左 侧 为 主 ，持续 约 十 余 秒 钟 。
平 均 １ ． 岁 。发病 年 龄 ８ ６岁 ，平 均 １． 岁 。病 程 ３个 ６５ ～２ ４１
月 ～５ ，平均 ２４ 年 ． 年。有类 似发作家族史者 １ 例，家族 中 有 “ 癫痫”病史 的 ２例。ｌ ２例均无 发热惊厥 病史 ，无 头外
伤 史。
２ 临床特点
大多数病例是在相对静止状态下突然起动的
４ 治疗
ｌ 例经抗癫痫药 物治疗 ，其中卡马西平 ４例 ，托 １
自 主运动或剧烈运 动后诱发 ，也有受惊 吓诱 发 ，如在 坐位
突然 起 立 时 ，如 课 堂 上 被 老 师 提 问起 立 时 ， 如在 跑 步 起 跑
吡酯 （ 妥泰）３例 ，苯巴 比妥 ２例 ，丙 戊酸钠 １ ，拉莫三 例 嗪１ 例。经随访 ，完全控 制者 ９例 ，发作减轻者 ２例。其 中
显示基底节 钙化 ，在做视频 脑电 图检查 时 ，从 坐位起立 后 发作数次右下肢抽动 、无力 ，最长持续 ５ ０秒钟 ，同步脑电
临床资料
１ 一般资料 １ 例患者中男 ８ ，女 ４ ２ 例 例。年龄 ９～ ８岁 ， ２
图可见高幅快节律 活动长程 出现 ，左 侧多见 ，接着为 中高 幅 Ｏ 动呈 段或 长程 出现 ，左 侧 多见 ，左 中 央、顶 尤 著， 活 并 见左顶尖波呈位相倒置 ，发作结 束后左 顶仍见尖波 呈位 相倒置 。另 ｌ 例痫样放电者为做视频脑电图检查时 ，从坐位 久坐起立后发作 右侧肢体发 硬、无 力 ，脑 电 图可 见高幅棘
例为 （ ４ ：ｌ ２～ ） 。主要累及 肢体 ，上下肢 同时受累 ，也可累 及面部 、颈部 和躯干 。多为单 侧肢体 发作 ，部 分病人 累及 双侧 ，少数呈左右交替 发作 。发作 时意识始终 清楚 ，睡 眠

发作性运动诱发性运动障碍是什么？
各种各样的疾病不断的在刷新着人们的认识，虽然说人们的生活方式已经变得越来越便捷了，但往往正是由于缺乏各类一定强度的运动，导致我们身体抵抗力越来越弱，各种各样的疾病就会来袭，下面就来看看什么是发作性运动诱发性运动障碍？
发作性运动诱发性运动障碍又称发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症，由Kertesz首先报道并命名，是发作性运动障碍中最多见的一种类型，以静止状态下突然随意运动诱发短暂、多变的运动异常为特征。

PKD可为遗传性或散发性，有遗传家族史的病例约占60%，遗传方式大多为常染色体显性遗传，有外显不全现象。

PKD起病于儿童和青少年期，发病年龄从4个月至57岁，多在6～16岁，以男性多见，男女之比为(2～4):1。

发作前少数患者可有感觉先兆，如受累部位肢体发麻、发凉、发紧等。

发作常由突然的动作触发，如起立、转身、迈步、举手等，也可由惊吓、恐惧、精神紧张、过度换气等诱发。

发作时患者表现为肢体和躯干的肌张力不全、舞蹈、手足徐动、投掷样动作等多种锥体外系症状。

症状可累及单肢、偏身，也可为双侧交替或同时出现，当面部和下颁肌肉受累时，可出现构音障碍。

发作时间短暂，一般持续数秒，80%以上的病例发作持续时间短于1min，很少超过5min。

由上述的描述就可以发现发作性运动诱发性运动障碍，人们发现它的时间并不是很长，而且大多数情况下都是由于遗传因素而决定的，这也就提醒了正在怀孕的妈妈们一定要多注意，有一个良好的生活习惯，尤其在药物使用方面多加注意。

发作性运动诱发性运动障碍4例临床特征及视频脑电图分析陈泱儒;唐荣;邵志海;李潍;费国强;汪昕【期刊名称】《神经损伤与功能重建》【年(卷),期】2024(19)6【摘要】目的:探讨发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)的临床表现、脑电图结果、影像学特征、PRRT2基因突变特点及治疗方法。

方法:回顾性分析4例PKD患者的人口学特征、临床表现、脑电图检查、影像学检查、PRRT2基因检测结果及药物治疗,并根据上述结果总结PKD相关特点。

结果:在4例PKD患者中,男性3例,女性1例,起病年龄11~20岁。

临床症状均表现为由运动引发的单侧或双侧肢体扭转和痉挛、持续时间不超过1 min,发作时意识清楚。

在长程视频脑电图检查中,2例患者检查结果未见异常。

3例患者进行PRRT2基因检测,其中1例患者PRRT2基因突变阳性,检测出PRRT2c.649dupC杂合突变。

小剂量的抗癫痫药物均可效控制发作。

结论:PKD具有独特的临床特点,易被误诊为癫痫,长程视频脑电图检测对PKD具有重要的诊断价值。

当PKD合并其他发作性疾病或存在阳性家族病史时,建议进行PRRT2基因检测。

长期规律服用小剂量抗癫痫药可明显改善发作。

【总页数】5页(P321-325)【作者】陈泱儒;唐荣;邵志海;李潍;费国强;汪昕【作者单位】复旦大学附属中山医院厦门医院神经内科;复旦大学附属中山医院神经内科【正文语种】中文【中图分类】R741;R741.02;R742【相关文献】1.发作性运动诱发性运动障碍12例视频脑电图及临床分析2.发作性运动诱发性运动障碍的视频脑电图及临床特点3.儿童发作性运动诱发性运动障碍视频脑电图特征4.发作性运动诱发性运动障碍临床特征分析5.发作性运动诱发性运动障碍的临床表现、脑电图特点及PRRT2基因突变分析因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

Ｃｈ ｅ ｎ Ｇｕ ｏ ｈ ｏ ｎ ｇ，Ｌｉ Ｙ ａ ｈ ｆ ａ ｎ ｇ， ｎ ｇ Ｚｈ ｉ ｘｉ ａ ｏ
Ｄｅ ｐａ ｒ ｔ ｍｅ ｎ ｔ ｏ ｆ Ｎｅ ｕ ｒ ｏ ｌ ｏ ｇ ｙ，ｔ ｈ ｅ Ｐｅ ｄｉ ａ ｔ ｒ ｉ ｃ Ｈｏ ｓ ｐ ｉ ｏ ｔ ａ ｌ ｏ ｆ Ｚｈ ｅ ｎ ｇ ｚ ｈ ｏ ｕ，Ｚｈ ｅ ｎ ｇ ｚ ｈ ｏ ｕ ４ ５ ０ ０ ０ ０ ，Ｃ ｈ ｉ ｎ ａ ［ Ａｂ ｓ ｔ ｒ ａ ｃ ｔ ］０ｂ ｊ ｅ ｃ ｔ ｉ ｖ ｅ Ｔｏ ｉ ｎ ｖ ｅ ｓ ｔ ｉ ｇ ａ ｔ ｅ Ｐ ＲＲＴ２ ｍｕ ｔ ａ ｔ ｉ ｏ ｎ ｓ ｉ ｎ ｃ ａ ｓ ｅ ｓ ｗｈ ｏ ａ ｒ ｅ ｃ ｌ ｉ ｎ ｉ ｃ ａ ｌ ｌ ｙ ｄ ｉ ａ ｇ ｎ ｏ ｓ ｅ ｄ ｗｉ ｔ ｈ Ｐ ＫＤ．Ｍｅ ｔ ｈ ｏ ｄ ｓ Ｎｉ ｎ ｅ
Ｓ ｔ ｕ ｄ ｙ ｏ ｆ ｆ ｉ ｖ ｅ ｅ ａ ｓ ｅ ｗｉ ｔ ｈ ｐａ ｒ ｏ ｘ ｙ ｓ ｍａ ｌ ｋｉ ｎ ｅ ｓ ｉ ｇ ｅ ｎ ｉ ｃ ｄ ｙｓ ｋｉ ｎｅ ｓ ｉ ａ ｄ ｉ ａ ｇ ｎ ｏｓ ｅ ｄ ｂｙ ｇ ｅ ｎ ｅ ｔ ｉ ｃ ｄ ｅ ｔ ｅ ｃ ｔ ｉ ｏ ｎ
ＰＫＤ ｃ ａ ｓ ｅ ｓ ｉ ｎ ｃ ｌ ｕ ｄ ｉ ｎ ｇ ４ ｆ ａ ｍｉ ｌ ｉ ａ １ ｃ ａ ｓ ｅ ｓ ｗｅ ｒ ｅ ｒ ｅ ｃ ｒ ｕ ｉ ｔ ｅ ｄ ．Ｐ ｅ ｒ ｉ ｐ ｈ ｅ ｒ ａ ｌ ｂ ｌ ｏ ｏ ｄ（ ３ ｍＬ）ｗａ ｓ ｄ ｒ ａ ｗｎ ａ ｆ ｔ ｅ ｒ ｏ ｂ ｔ ａ ｉ ｎ ｉ ｎ ｇ ｉ ｎ ｆ ｏ ｒ ｍｅ ｄ ｃ ｏ ｎ ｓ ｅ ｎ ｔ ａ ｎ ｄ
中 国实 用 神 经 疾 病 杂 志 ２ ０ １ ３年 １ １月 第 １ ６卷 第 ２ ２期
Ｃ ｈ ｉ ｎ ｅ ｓ ｅ Ｊ ｏ ｕ ｒ ｎ ａ ｌ ｏ ｆ Ｐ ｒ Ｄｉ ｓ ｅ ａ ｓ ｅ ｓ Ｎｏ ｖ ．２ ０ １ ３ ， Ｖｏ １ ． １ ６ Ｎｏ ． ２ ２

发作性运动诱发性运动障碍的视频脑电图及临床特点发作性运动诱发性运动障碍的视频脑电图及临床特点引言：发作性运动诱发性运动障碍（Paroxysmal kinesigenic dyskinesia，PKD）是一种罕见的运动障碍疾病，具有突发性、短暂性运动发作的特点。

本文旨在探讨PKD的相关特点，包括视频脑电图以及临床表现。

一、PKD的视频脑电图特点PKD发作时的视频脑电图显示了一系列典型的脑电波形变化。

这些波形变化反映了患者在运动发作期间神经系统的异常活动。

1. 视频脑电图的正常基线：PKD发作前，患者的视频脑电图通常显示正常的基线活动。

这表明在发作前的静息状态下，患者的脑电活动没有明显异常。

2. 发作性波形异常：PKD发作时，视频脑电图显示了一系列发作性波形异常。

其中最常见的异常是高幅度、高频率的β波或γ波，通常出现在发作开始之前的数秒内。

这种异常波形在发作期间持续数秒到数十秒。

3. 脑电激活异常：在PKD发作期间，脑电图还显示了脑电激活异常。

这些异常包括高频率、低振幅的α、β或γ波。

这种异常和患者的症状密切相关，表明患者的运动发作可能与神经系统的高度兴奋有关。

二、PKD的临床特点除了视频脑电图的特点外，PKD还具有一系列典型的临床表现。

1. 运动诱发性特点：PKD发作通常是在运动诱发后立即发生，这是PKD的典型特点。

运动诱发因素可以是简单的日常活动，例如起床、行走、站立等。

此外，一些非特定运动如咳嗽、打喷嚏也可以引发发作。

2. 发作时的运动表现：PKD的运动发作一般为突然发作的不自主运动，常常是片段性的。

这些运动可以表现为抽动、扭曲、颤动等形式。

发作一般持续几秒到几分钟，随后症状会迅速缓解。

3. 同发病年龄组的家族聚集性：PKD通常有家族聚集性，且患者多为发病年龄为儿童或青少年的成员。

因此，PKD可能具有一定的遗传倾向。

研究发现，PKD可能与染色体19上的一个基因突变有关。

4. 非运动诱发的发作：少数患者在无明显运动诱发因素下也可以发生PKD发作。

【 ｅ ｏｄ】 Ｋ ｙ ｒｓ ｗ
Ｐｒ ｙ ａ ｋ ｅｇｎ ｙ ｉ ｓ ；Ｃｉｃｌｅ ｕ ｓ Ｔ ｅ ｐ ；Ｅｉｐｙ ａ ｘｓ ｌ ｉ ｓｅｉ ｄｓ ｎ ｉ ｌ ｉ ａ ｒ ； ｈｒ ｙ ｐｅｓ ｏ ｍ ｎ ｉ ｃ ｋ ｅａ ｎ ａｆ ｔ ｅ ａ ｌ
床特征 、治疗方法及 预后 。
２ 结 果
ｃ ｌｄａａ ｏ ａ ｅ ｔ ａ ｔ ｆ７ ｃ ｓ ｓ ｗｉｈ ＰＫＤ ｒ ｎ ｌｚ ｄ ｔ ｕｍｍａ ｚ ｈ ｌｎ ｃ ｌｆａｕｒ ｄ ｔｅ ｔ ｎ ｆＰＫＤ． Ｒｅ ｕｌｓ Ｔｈ ｖ ｒ ｇ ｎ ｅ ｗｅ ｅ ａ ａｙ ｅ ｏ ｓ ｉ ｒ ｅ ｔ ｅ ｃｉ ｉａ ｅ ｔ ｅ ａｎ ｒ ａ ｍｅ ｔｏ ｓ ｔ ｅａ ｅａ ｅｏ ｓｔ ａ ｅ ｏ ｐｏ ａ ｉ ａ ｅ ｓａ ｏ ２ ｙ ｒ ｌ Ｔｈｅ ｈ ｗｅ ｂ ｒ ｌｍｏ ｅ ｎｔｗｈ ｎ ｓａ ｔｎｇｔ ｏ ｅ． Ｔｈｅ ｓ ｉｕｒ ａ ｅ ｅ ｇ ｆ７ ｓ ｒ ｄｃ ｃ ｓ ｓｗａ ｂ ｕｔ１ ｅａｓ ｏｄ． ｙ ｓ ｏ ｄ ａ ｎｏ ｍａ ｖ ｍｅ ｅ ｔｒｉ ｏ ｍ ｖ ｅｚ ｅ ｈ ｐｐ ｎ ｄ ｆｅ ｅ ｔｙ ｗｉｈ ｅ ｃ ｉ ｅｌ ｓ ｈ ｎ ｏ ｅ ｍｉ ｕｔ． Ｄｕ ｎ ｈ ｅ ｚ ｒ ｒｑｕ ｎｌ ｔ ａ ｈ ｔ ｅ ｓｔ ａ ｎ ｎ ｅ ｍ ｉ ｒ ｇ ｔｅ ｓ ｉｕ ｅ， ｔ ｅ ｅ ｗａ ｏ ｎｅｖ ｕｓｓ ｓｅ ｐ ｓｔｖ ｉ ｎ， ａ ａ ｉｎ ｓｈ ｄ ｈ ｒ ｓｎ ｒｏ ｙ ｔ ｍ ｏ ｉｉｅ ｓｇ ｎｄ ｐ ｔｅ ｔ ａ
ｍ ｎ ｏ ｅｒｌ ｙ ｈｎ ｓａ ｏ ｉ ｌｏ ｉ ｅ ｎｖｒｔ （ ｈ ｅｃｉ ｏ ｉ ｌｏ ｕａ ｄｃｌＵ ｉ ｒｔ） ｉｍ ｎ ｅｔｆＮ ｕｏｏ ，Ｚ ｏｇｈｎ Ｈ ｓ ｔ Ｘａ ｎ Ｕ ｉ ｓｙ Ｔｅ Ｔａｈ ｇ Ｈ ｓ ｔ Ｆｆ ｎＭｅｉ ｎｖ ｓｙ ，Ｘａ ｅ ｇ ｐａ ｆ ｍ ｅｉ ｎ ｐａ ｆ ｉ ａ ｅｉ