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发作性运动诱发性运动障碍1例

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发作性过度运动诱发性运动障碍家系报道及突变分析

发作性过度运动诱发性运动障碍家系报道及突变分析
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完神经病学 博士学位 。２ ０ １ ３ 年赴 美 国加 州大学进行 交流访 问。现任 中华 医学 会神经病 学分会 神经遗传 专业组
具、 、 中国医师协会神经 内科分会神 经遗 传学组委 员、上海 医师协会神经 内科分会委 员、上 海医学会神经 内科专
委员会神 经肌病组委 员。
・
长期从 事神经科 的临床和研 究工作 。 目前着 重于发作性运 动障碍 、神经肌 肉疾病 、遗传性 痉挛性截 瘫和脊
ｍ ｄ Ｃ ｈ ａ ｎ ｎ ｅ ｌ ｓ ， ａ ｓ ｔ ｈ ｅ ｉ ｆ ｒ ｓ ｔ ａ ｕ ｔ ｈ ｏ ｒ ｏ ｒ ｃ ｏ ｒ ｒ ｅ ｓ ｐ ｏ ｎ ｄ ｉ ｎ ｇ ａ ｕ ｔ ｈ ｏ ｒ ． Ｈ ｅ ｈ ａ ｓ ｂ ｅ ｅ ｎ ｇ ｒ ａ ｎ ｔ ｅ ｄ ｗ ｉ ｔ ｈ ３ ｐ ｒ ｏ ｊ ｅ ｃ ｔ ｓ ｏ ｆ Ｎ ａ ｔ ｉ ｏ ｎ ａ ｌ Ｎａ ｔ ｕ ｒ ａ ｌ Ｓ ｃ ｉ ｅ ｎ ｃ ｅ Ｆ ｏ ｕ ｎ ｄ ａ ｔ ｉ ｏ ｎ ｏ ｆ ｃ ｈ

发作性运动诱发性运动障碍1例

发作性运动诱发性运动障碍1例

发作性运动诱发性运动障碍1例介绍发作性运动诱发性运动障碍（paroxysmal kinesigenic dyskinesia，PKD）是一种罕见的运动障碍，常见于20-30岁的青年人。

该病发病率较低，但对患者的生活影响较大。

本文将介绍一例发作性运动诱发性运动障碍的患者，包括临床表现、诊断和治疗情况。

病历患者为一32岁的男性，因肢体肌肉不自主收缩3年来就诊。

患者在平静或静止状态下无异常表现，但在运动时（例如站起来或步行）肌肉不自主收缩。

患者的既往病史和家族史均正常。

病史中没有使用相关药物或接受手术的记录。

体检患者的神经系统检查是无异常的，但在进行锻炼或运动时，患者的肢体肌肉会不自主地抖动或收缩，可持续数秒至数分钟。

患者的反射、感觉和协调均正常，但注意力和形式思维受轻度影响。

诊断根据患者的症状和临床表现，结合其他检查结果，患者被确诊为发作性运动诱发性运动障碍。

病因不明，常见于生殖年龄的男性。

PKD的特征是在运动或锻炼后肌肉的不自主收缩。

PKD的攻击可持续从几秒到几分钟，有一定的循环规律。

在临床上，判断PKD的最好方法是致病性治疗，例如展示荷尔蒙，苯妥英钠或卡马西平。

如果患者症状得以缓解，那么可以增加PKD的抗心理因素的确诊程度。

血泪的格锥体或症状相似的遗传性动作障碍（如myoclonus dystonia）也可以与PKD有相似的表现，因此必须在诊断中加以考虑排除。

治疗治疗PKD的首选方法是抗癫痫药物。

苯妥英钠（phenytoin）是治疗PKD最常用的药物之一，它可以有效地缓解症状和攻击次数。

卡马西平（carbamazepine）也可以用于治疗PKD，但需要在治疗过程中密切监测患者的肝功能和镇静剂的影响。

此外，还可以使用荷尔蒙，如生长激素或雌激素，用于缓解PKD的症状。

手术治疗也可以用于治疗PKD，例如脑神经刺激术或脑深部刺激术，但是仅在其他治疗方法无效时考虑使用。

结论发作性运动诱发性运动障碍是一种罕见的运动障碍，对患者的生活影响较大。

发作性疲劳诱发性运动障碍1例报道

发作性疲劳诱发性运动障碍1例报道

作性 疲 劳诱发 性 运 动 障 碍为 少 见 类 型 。现 将 我 们 门诊 收 治 的 １ 例 以疲 劳 诱 发 的 运 动 障碍 患 者 报 道
如下。
偏 头 痛ｌ ＿ ４ ］ 、 偏瘫、 共 济 失 调 】 。曾 报 道 １例 伴 发
ＲＥ — Ｗ Ｃ（ ｒ ｏ ｌ ａ ｎ ｄ ｉ ｃ ｅ ｐ ｉ ｌ ｅ ｓ ｙ ａ ｎ ｄ ｗｒ ｉ ｔ ｅ ｒ ’ ｓ ｃ ｒ ａ ｍｐ）的
间歇 期运 动功 能 完 全 正 常 。每 次发 作 均 在 运 动 过
程 中 出现 ， 以致不 敢 进 行跑 步 、 打球 、 跳绳、 骑 自行 车 等运 动 。既往 １岁时有 热惊 厥病 史 ， 后 未再 有发
电位 、 视 觉诱 发 电位 、 运 动诱 发 电位 和 肌 电 图 等 神
经生 理 学 检查 均 提 示 肌 肉 及 脑 细 胞 的兴 奋 性 高 。 发作 间 期 皮 层 兴 奋 性 及 抑 制 性 神 经 元 机 制 均 正 常ｌ ＿ ３ Ｊ 。Ｓ Ｐ Ｅ Ｔ 研究 发 现 在 发 作 时 额 叶 及 基 底 节 区
运动 障 碍 之 间 。Ｐ Ｅ Ｄ 的平均 发病 年 龄为 ２ ～３ Ｏ 岁， 长 时 间或持 续 的运 动能 够诱发 发 作 。在一 些特 殊情 况下 ， 如被 动 运 动 、 电神 经 刺 激 及寒 冷刺 激 也 可 以诱 发 发作 ［ ３ ］ 。Ｐ Ｅ Ｄ发作 时表现多样 ， 最 常 见
动作 不能 于 ２ ０ １ １ 年 ８月 就诊 于我 院 门诊 。患者 自 诉于 １ ７岁时 开 始 ， 在运 动疲 劳 时 ， 如跑 步 、 打 球 或
骑 自行 车等运 动过 程 中加 速 时 即出现 动作 障碍 ， 表 现 为左侧 肢体 及颈 部不 自主扭 动 ， 原来 的运 动被 迫

癫痫所致精神障碍__讲稿

癫痫所致精神障碍__讲稿
癫痫性精神病
概念
癫痫(epilepsy)是一组由大脑神经元异 常放电引起的短暂中枢神经系统功能失 常为特征的慢性脑部疾病，具有突然发 生、反复发作的特点。
癫痫所致精神障碍：指一组反复发作的 脑异常放电导致的精神障碍。
流行病学资料
我国的癫痫患病率为0.36%~2.24%， 年发病率35/10万。
强直-阵挛性发作：意识丧失、双侧强直后紧跟有阵挛的 序列活动是主要临床特征。早期出现意识丧失，跌倒。分 为三期：
1、强直期：表现为全身骨髂肌持续性收缩：眼球上翻或 凝视；咀咬肌收缩出现口强张，随后猛烈闭合，可咬伤舌 尖；颈部和躯干肌肉的强直性收缩使颈和躯干先屈曲反张 ；持续10~20秒后进入阵挛期；
诊断和鉴别诊断（一）
诊断： 1．一般诊断概念
⑴病史资料（出生史、成长发 育史，高热惊厥史、家族史、头部 外伤史及既往脑部疾病史等） 、体 检、发作形式
⑵脑电图、CT检查。 ⑶脑脊液检查。
诊断和鉴别诊断（二）
诊断标准
⑴符合器质性精神障碍的诊断标准； ⑵在原发性癫痫的证据； ⑶精神障碍的发生及其病程与癫痫相 关； ⑷社会功能受损； ⑸分发作性和持续性两类病程。
2、阵挛期：患者从强直转成阵挛，每次阵挛后都有一短 暂间歇，阵挛频率逐渐变慢，间歇期延长，在一次剧烈阵 挛后，发作停止，进入发作后期。以上两期均伴有呼吸停 止、血压升高、瞳孔扩大、唾液和其它分沁物增多；
3、发作后期：呼吸首先恢复，随后瞳孔、血压、心率渐 至正常。肌张力松弛，意识逐渐恢复。从发作到意识恢复 约历5~15分钟。醒后患者常感头痛、全身酸痛、嗜睡，部 分患者有意识模糊。
模糊
复杂视幻觉
剧烈头痛，常伴恶心、呕吐 强直阵挛发作
少见 较长，几小时或几天 无或少见 非特异性慢波

拉莫三嗪治疗发作性运动诱发性运动障碍14例临床疗效观察

拉莫三嗪治疗发作性运动诱发性运动障碍14例临床疗效观察

［ 图 分 类 号 ］ Ｒ ４ ． ９ Ｒ ７ ． 中 ７２８ ； ９１ ６
・
论 著
・
拉 莫 三 嗪治 疗 发作 性 运 动 诱 发 性 运 动 障碍 １ 临床 疗 效 观察 ４例
郑 乃智 ， 王 敏， 宋旭 霞 ， 幸明 卢
［ 摘
要 ］ 目的 ： 究 拉 莫 三 嗪 （ ＴＧ） 疗 发 作 性 运 动 诱 发 性 运 动 障 碍 （ Ｋ １ 研 Ｌ 治 Ｐ Ｄ） ４例 的 临 床 疗 效 。
Ｐ ＫＤ ｗａ Ｏ ． ｅ ａ ｅ ａ ｅ ｄ ｓ ｇ ｆ Ｌ ｓｌＯ Ｔｈ ｖ ｒ ｇ ｏ ａ ｅ ｏ ＴＧ ｓ ６ ． ± ３ ． ） ／ ａ ． ｏ ｃｕ ｉ ｎ ：Ｔｈ ｆｅ ｔ ｅ ｒ ｔｏ ｗａ （ ３ ９ ０ ４ ｍｇ ｄ ｙ Ｃ ｎ ｌｓｏ ｓ ｅ ｅ ｆ ｃ ｉ ａ ｉ ｖ
方 法 ： 合 门诊 随访 和 电话 回访 ， 习 １ 结 复 ４例 Ｐ Ｄ患 者 应 用 Ｌ Ｇ 的 治 疗 情 况 。结 果 ： ＴＧ 治 疗 Ｐ Ｄ 患 Ｋ Ｔ Ｌ Ｋ
者 有 效 率 为 １０ 。 Ｌ Ｇ 平 均 用 量 （ ３ ９ ０ ４ ｍｇ ｄ ０％ Ｔ ６ ． ±３ ． ） ／ 。结 论 ： Ｔ 治 疗 Ｐ Ｄ 患 者有 效 率 较 高 ， Ｌ Ｇ Ｋ 且所 用
见表 １ 。
运动 障 碍 性 疾 病 ， １ ６ 于 ９ ７年 由 Ｋｅｔｓ ｒｅｚ首 次 报 道 。 Ｐ ＫＤ 主要表 现 为 儿 童 或青 春 期 出现 的 短 暂 频 繁 发
Ｑｉ ｇ ｏ ２ ６ １ ） Ｓ ａ ｄ ｎ ｉ ａ ｎ ｄａ （ ６ ０ １ ， ｈ ｎ ｏ ｇ Ｃｈ ｎ
［ ｂｔ ｃ￣ Ｏｂｅｔ ｅ Ｔ ｔｄ ｈ ｌ ｉ ｌ ｆ ｃｓ ｆａ ｔ ｇｎ （ ＴＧ ｎｔｅｔ ｇ１ ａｅ ｆ ａ— Ａ ｓｒ ｔ ａ ｊｃ ｖ ： ｏｓｕ ｙｔｅ ｉ ｃ ｆ ｔ ｏ ｍｏｒ ｉｅ Ｌ ）ｉ ａｉ ４ｃｓｓｏ ｒ ｉ ｃｎ ａｅ ｅ ｌ ｉ ｒ ｎ ｐ

发作性运动诱发性运动障碍患者的致病基因鉴定

发作性运动诱发性运动障碍患者的致病基因鉴定

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湖北理工学院学报
2021 年
性婴儿惊厥（Benign Familial Infantile Seizures, BFIS）是一种癫痫综合征，常在0.5 ~2岁发 病⑶。PKD和BFIS常共存于同一个家系，或 同一个患者的不同发育时期⑷。
PKD的发病因素主要是遗传因素，即为原发 性PKD，有家族史的PKD患者约占60% ,而散发 患者约占40%。PKD为常染色体显性伴不完全 显性的方式遗传。大量研究报道,PKD/BFIS最 常见的致病基因是PRRT2 （ ProHne - Rich Trans­ membrane Protein 2 ； OMIM * 614386） 。中国 PKD家系及韩国、日本和欧洲的PKD家系的致 病基因也主要是PRRT2基因，占家族性PKD致 病基因的80% ~90%。同时,33% -46%的散 发性PKD患者中也检测到PRRT2突变屈，其中 突变 c. 649dupC （p. R217PfsX8）是 PRRT2 基因 的热点突变,约占总突变的93. 75%切。该突变 在不同人种之间的分布频率没有差异，散发性 PKD患者中新发突变也占一定的比例。
第3期
马红樱，黄炳辉，刘 程，等:发作性运动诱发性运动障碍患者的致病基因鉴定
41
1.3 外周血采集、DNA提取及浓度和 纯度测定
签订知情同意书后，用EDTA抗凝管采集血 样5 mL,参考Promega公司DNA提取试剂盒内操
作步骤进行提取M o通过超微量紫外分光光度 仪测到DNA浓度为400 ~ 1 000 ng/fiL,纯度 (A260/A280)为 1.83 ~ 1. 87 ,PKD 患者/家系成 员外周血基因组DNA浓度和纯度见表2。
由于PKD具有短暂性、发作性的特点，临 床诊断中经常被误诊为癫痫，因此，在临床诊 断中对PKD致病基因的鉴定有利于提高诊断 率，防止误诊「训。本研究将从散发性和家族

发作性运动障碍


PNKD的发作频率同PKD一样随着年龄的增长而减少 PNKD的发作频率同PKD一样随着年龄的增长而减少, 的发作频率同PKD一样随着年龄的增长而减少, 治疗困难, PNKD对抗癫痫药反应不佳, 治疗困难, PNKD对抗癫痫药反应不佳,但有报道 氯硝西泮、丙戊酸治疗有效。苯二氮类药物对部 氯硝西泮、丙戊酸治疗有效。 分患者有效, 分患者有效,它的作用机制是通过激活黑质和苍白 球的GABA受体进而影响纹状体突触前多巴胺的 球的GABA受体进而影响纹状体突触前多巴胺的 合成和释放。 合成和释放。
应激、活动增加和月经期可加重PHD,前驱症状少 应激、活动增加和月经期可加重PHD,前驱症状少 发作可伴有呼吸不规则、 见,发作可伴有呼吸不规则、不自主发声或心动过 频率可1年数次到每夜4~5次 速。频率可1年数次到每夜4~5次,通常每次持续 20~50 s。也有数例持续超过5 min的报道。通常 s。也有数例持续超过5 min的报道 的报道。 发生在儿童,男性比女性多(4∶1)。 发生在儿童,男性比女性多(4∶1)。 PHD不随年龄增长而发作减少 PHD不随年龄增长而发作减少,少数病例可自发中 不随年龄增长而发作减少, 大多数短程发作的病例卡马西平治疗有效, 止。大多数短程发作的病例卡马西平治疗有效,有 一些病例对苯妥英钠有效, 一些病例对苯妥英钠有效,苯巴比妥和苯妥英钠合 用有效,乙酰唑胺也有效。 用有效,乙酰唑胺也有效。
发作通常单侧或不对称。发作累及肢体、面部、 发作通常单侧或不对称。发作累及肢体、面部、 颈部,躯干肌肉也可受累。发作时意识清楚 意识清楚, 颈部,躯干肌肉也可受累。发作时意识清楚,面部肌 肉受累可引起面部肌肉扭曲,有时产生构音障碍, 肉受累可引起面部肌肉扭曲,有时产生构音障碍,导 致有些患者不能说话。 致有些患者不能说话。发作可以使患者丧失活动能 干扰其行走、工作和日常活动。 力,干扰其行走、工作和日常活动。有些患者有感觉 先兆,如在受累部位有肌肉紧张,不均匀感觉, 先兆,如在受累部位有肌肉紧张,不均匀感觉,麻刺感 和感觉异常或头晕。 和感觉异常或头晕。

发作性运动诱发性运动障碍的临床表现、脑电图特点及prrt2基因突变分析

・3290・广东医学2019年12月第40卷第23期Guangdong Medical Journal Dec.2019,Vol.40,No.23发作性运动诱发性运动障碍的临床表现、脑电图特点及PRRT2基因突变分析王倩，韩晶，黄莹，徐铅辉，蔡智立，付学军人暨南大学第二临床医学院、深圳市人民医院神经内科(广东深圳518020)【摘要】目的探讨发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)的临床表现、脑电图及影像学特征、PRRT2基因突变特点，提高对疾病飽认识，减少误诊误治。

方法回顾性分析5例PKD患者的人口学特征、临床表现、脑电图检查、影像学检查及PRRT2基因检测结果。

结果5例PKD患者均为男性，起病年龄6-20岁。

临床表现均为运动诱发的发作性单侧或双侧肢体扭转、痉挛，持续时间在1min以内，发作时意识清楚。

视频脑电图检查未见异常。

4例患者行PRRT2基因检测，其中2例PRRT2基因突变阳性，分别为PRRT2 c.649dupC和PRRT2 c.649C>T。

小剂量抗癫痫药可有效控制发作。

结论PKD诊断的关键是抓住疾病临床表现特征;发作期同步脑电图正常对PKD具有重要的诊断价值；当PKD合并偏头痛、婴儿惊厥等发作性疾病，尤其有阳性家族史时，建议行PRRT2基因检测。

【关键词】发作性运动诱发性运动障碍；临床表现；脑电图；PRRT2基因【中图分类号】R749.2；Q344+.12【文献标志码】ADOI：10.13820/ki.gdyx.20192061The clinical manifestation,electroencephalogram characteristics and PRRT2gene mutation of paroxysmal kinesi­genic dyskinesia・WANG Qian,HAN Jing,HUANG Ying,XU Qian一hid,CAI Zhi-li,FU Xue-j un.Department of Neurology,Shenzhen People's Hospital,Second Clinical Medical College of Jinan University,Shenzhen518020,Guang­dong y ChinaCorresponding Author：FU Xue-j un,E-mail-fuxuejun999@[Abstract]Objective To investigate the clinical manifestation,electroencephalogram characteristics and PRRT2gene mutation of paroxysmal kinesigenic dyskinesia(PKD),thus to improve the diagnosis of PKD.Methods The demo­graphic characteristics,clinical manifestations,electroencephalogram(EEG),neuroimaging and PRRT2gene detection of5PKD patients were retrospectively analyzed.Results All of five PKD patients were male,with the onset age of6-20years.Clinical manifestation of five PKD patients included paroxysmal kinesigenic distortion and spasm of unilateral or bi­lateral limbs,which were evocated by sudden movements.The frequency of onset was about10times per day and durationwas less than1minute every time.The patients were conscious during attacks.Video electroencephalography was normalin all the patients.Four patients accepted PRRT2gene detection.The mutations were found in two patients,which werePRRT2c.649dupC and PRRT2c.649C>T.Low-dose antiepileptic drugs were effective for all patients.ConclusionThe key of diagnosis with PKD is clinical manifestations.Normal EEG during the attack is very important in diagnosis ofPKD.When PKD combined with some paroxysmal diseases,such as migraine,infantile convulsions,and etc.,especiallywith family history,PRRT2gene detection is recommended.[Key words]paroxysmal kinesigenic dyskinesia；clinical characteristics；electroencephalogram；PRRT2gene发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesi­genic dyskinesia,PKD)是一类运动诱发的，以反复发作性的肢体不自主运动及躯体姿态异常、不伴意识障碍为特征的疾病。

发作性运动障碍简介


对于继发性PKD,多发性硬化 对于继发性PKD,多发性硬化可能是最常见的 多发性硬化可能是最常见的 病因,其他病因包括头外伤、脑卒中、脑炎、 病因,其他病因包括头外伤、脑卒中、脑炎、围产 期缺氧、甲状旁腺机能减低(甲旁低) 期缺氧、甲状旁腺机能减低(甲旁低)、假性甲旁 甲状腺机能亢进(甲亢) 低、甲状腺机能亢进(甲亢)、进行性核上性眼肌 瘫痪、非酮性高血糖症和糖尿病。 瘫痪、非酮性高血糖症和糖尿病。
发作性非运动诱发性运动障碍(PNKD) 发作性非运动诱发性运动障碍(PNKD)
PNKD类似 PNKD类似PKD,是以肌张力不全、手足徐动、舞蹈样 类似PKD,是以肌张力不全 手足徐动、 是以肌张力不全、 动作或舞动样动作或者任何这些过度运动障碍相结合的发 作为特点。但是, PNKD呈自发发作,以下因素可加重:应激、 作为特点。但是, PNKD呈自发发作,以下因素可加重:应激、 兴奋、疲劳、 咖啡、 热和冷等。发作频率比PKD 兴奋、疲劳、酒、咖啡、茶、热和冷等。发作频率比PKD 可以1个月2~3次或每天 多次 次或每天20多次, 少,可以1个月2~3次或每天20多次,持续时间通常数分钟至数 小时,有时持续1 d以上 但亦有少数报道持续几秒钟, 以上, 小时,有时持续1 d以上,但亦有少数报道持续几秒钟,也随着 年龄的增长而发作减少。发作类似于PKD,通常单侧或不对 年龄的增长而发作减少。发作类似于PKD,通常单侧或不对 但是有时可以是双侧的,发作多累及肢体,但是常累及面部、 称,但是有时可以是双侧的,发作多累及肢体,但是常累及面部、 颈部和躯干肌肉。构音障碍或不能说话也可见到, 颈部和躯干肌肉。构音障碍或不能说话也可见到,如果发作 非常严重,可以出现跌倒而且干扰日常生活活动。 非常严重,可以出现跌倒而且干扰日常生活活动。有些病例 也有感觉先兆如肌肉紧张、 也有感觉先兆如肌肉紧张、麻刺感和感觉异常

发作性运动诱发性运动障碍2例

脑垂 体 区 的损 伤 为 常见 病 因 … ， 臀 先 露 或 足 先 露 、 宫 产 、 如 剖 生后 窒息 所 致 的 缺 氧 缺 血 可 引 起 垂 体 柄 断 裂 及 垂 体 受 损 。 ＰＩ ＳＳ的发 病 机 制 源 于垂 体 前 叶 、 叶 的 胚 胎 学 发 生 和 血 液 供 后
・
３１ ３ ６・
现代 中西 医结 合 杂 志 Ｍ ｄ ｒ ｏ ｒａ ｏ ｔ ｒｔ ｒｄｔ ｎ ｌ ｈ ｅｅａ ｄＷｅｔｒ Ｍｅ ｉ ｎ ０ ０ Ｏ ｔ ９ ３ ） ｏ ｅｎＪ ｕｎ ｌ ｆ ｎ ｇａ ｄ Ｔａ ｉｏ ａ Ｃ ｉ ｓ ｎ ｓ ｎ ｄｃ ｅ １ ｃ，１ （ ０ Ｉｅ ｅ ｉ ｎ ｅ ｉ ２
例 １女 ，６岁 ， 突 然 遭 受 惊 吓 后 出 现 发 作 性 右 侧 肢 体 ： ２ 因
偏转 、 曲 １ 扭 院 。每 次 发 作 持 续 时 间 １ 左 右 ， ｈ人 ０Ｓ 每天 发 作
ｌ Ｏ余 次 ， 次 发 作 时 神 志 清 楚 ， 双 目上 视 、 吐 白沫 及 异 样 每 无 口 叫 声 。发 作 间 期 神 经 系统 检 查 正 常 。头 颅 Ｃ Ｔ及 脑 电 图 检 查 无 异 常 。 无 家族 史 。给 予 鲁 米 那 （ ０ｍ ， 天 ２次 ） ３ ｇ 每 ３ｄ后 停
他器 质性 疾 病 ； 抗 惊 厥 药 物 治 疗 多 有 良效 ， 别 是 苯 妥 英 钠 ⑥ 特 或卡马西平 ； 每次发作持续时间短暂 （ 在 １ ｉ ⑦ 多 ｎ内 ） 有 家 ａ ｒ ， 族史 的 患者 诊 断更 为 明 确 。虽 然 最 早 的病 例 报 道 有 家 族 史 ， 但 绝 大部 分 为散 发 病 例 。发 作 性 运 动 诱 发 性 运 动 障 碍 病 程 一 般是 非进 展性 的 ， 后 相 对 较 好 ， 年 龄 自限 性 。 总 之 ， 作 预 有 发 性 运 动诱 发 性 运 动 障 碍 表 现 复 杂 ， 间 断 性 ， 期 无 阳 性 体 呈 间
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发作性运动诱发性运动障碍1例
【关键词】发作性运动诱发性运动障碍卡马西平病例：女，19岁，主因发作性手足舞蹈9年。

患者9年前由静到动时出现发作性手足舞蹈，心里明白，偶有跌倒，持续数秒钟缓解，月经前频繁，5-10次/月，一直未诊治。

既往体键，其母亲9岁时有发作性一侧肢体发僵，心里明白，持续3-4秒钟后缓解，2-3月发作一次，未诊治，30岁后自行停止。

查体：神经系统检查无阳性体征。

辅助检查：常规生化检查正常，头颅MRI:正常。

脑电图：正常。

诊断为发作性运动诱发性肌张力障碍，予卡马西平0.1/日口服后，症状消失。

讨论：发作性运动诱发性运动障碍（paroxymalkine—sigenicdyskinesia，PKD）是一种反复发作的、以突然运动诱发出现肌张力障碍、舞蹈、手足徐动、投掷动作等运动增多症状为特征的运动障碍性疾病[1]。

PKD好发年龄为5-15岁，男性多见，男与女比例为2-4:1［2］。

分为家族性、和继发性2种类型，原发性多为家族性，遗传方式大多为常染色体显性遗传,本例患者有家族史,各项检查均正常，为原发性；继发性PKD可见于多发性硬化、脑血管病、脑外伤、甲状腺功能亢进、原发性甲状旁腺功能低下、糖尿病、低血糖及人类免疫缺陷病毒（HIV）感染等。

发作前多无先兆，少数患者可有肢体发麻、发凉、紧箍感、沉重感等。

多在突然改变姿势、运动方向或力量负荷时发生，静止状态下突发的自主动作是本病最重要的诱发因素，如起立、迈步、
转身、举手、耸肩等，也可由惊吓、恐惧、焦虑、兴奋、精神紧张、过度换气等非特异性因素诱发。

发作时患者意识始终清醒，持续时间多不超过1分钟，发作间期完全正常。

脑电图、神经影像学检查大多正常，个别脑电图可见局灶性痫性放电。

虽然PKD发作频繁，但该病对药物的反应良好，小剂量就能取得好的治疗效果。

首选抗癫痫药物，应用最广泛的是卡马西平和苯妥英钠，拉莫三嗪、奥卡西平、妥吡酯也有较好效果，本例对卡马西平有较好疗效。

该病呈良性过程，有自限性，随年龄增长发作频率趋于减少或停止[4]。

该患者母亲既是如此。

参考文献
[1]张丽萍，陈眉，黄晓明，发作性运动诱发性舞蹈指痉症国内文献报道216分析［J］中国神经精神疾病杂志，2007，38：571-579.
[2]NagamitsuS，MatsuishiT，HashimotoK．eta1．MultieenterstudyofparexysmaldyskinesiasinJ apan—clinicalandpedi-greeanalysis[J]．MovDisord．1999，14(4)：658-663．
[3]Ohmori,ohtsukaY，oginoT，eta1．Therelationshipbetweenparoxysmalkinesigenicchoreoathet osisarldepilepsy[J]．Neu—ropediatrics•2002，33(1)115—20．
[4]Is]TsaiJD，ChouIC．TsaiFJ。

eta1．a “lmanifestationandcarbamazepinetreatmmltofpatientswithparox ysmalkinesigerIicchoreoathetosisFJ-]．ActsPaediatrTaiwan，
2002，46(3)：138-142．。