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发作性运动诱发性运动障碍发作性运动诱发性运动障碍(Paroxysmal Kinesigenit Dyskinesia，PKD)又称发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症，由Kertesz(1967)首先报道并命名，是发作性运动障碍中最多见的一种类型，以静止状态下突然随意运动诱发短暂、多变的运动异常为特征。
PKD可为遗传性或散发性，有遗传家族史的病例约占60%，遗传方式大多为常染色体显性遗传，有外显不全现象。
致病基因定位于16p11.2-q12.1、16p11.2-q11.2和16q13-q22.1，这种基因定位的不重叠，提示PKD可能存在遗传异质性。
PKD虽已有初步的基因定位，但迄今为止PKD的致病基因尚未知。
具发病机制不明，Menkes(1995)认为PKD是介于运动障碍与癫痢之间的一类疾病，目前倾向于是—种离子通道病，认为本病与癫痫可能有共同的生物学基础和离子通道缺陷，其病理生理机制之一很可能与Na+通道缺陷有关。
PKD起病于儿童和青少年期，发病年龄从4个月至57岁，多在6～16岁，以男性多见，男女之比为(2～4):1。
发作前少数患者可有感觉先兆，如受累部位肢体发麻、发凉、发紧等。
发作常由突然的动作触发，如起立、转身、迈步、举手等，也可由惊吓、恐惧、精神紧张、过度换气等诱发。
发作时患者表现为肢体和躯干的肌张力不全、舞蹈、手足徐动、投掷样动作等多种锥体外系症状。
症状可累及单肢、偏身，也可为双侧交替或同时出现，当面部和下颁肌肉受累时，可出现构音障碍。
发作时间短暂，一般持续数秒，80%以上的病例发作持续时间短于1min，很少超过5min。
发作时无意识障碍，停止动作或减慢动作常可终止发作。
发作次数不定，1年数次，1个月数次或1日数次，呈病初发作次数少，至青春期发作次数增多，再随年龄增长而发作逐渐减少或停止。
发作可以使患者丧失活动能力，干扰其行走、学习、工作和日常活动。
发作间期神经系统检查正常，发作时脑电图检查80%未见痫样放电。
阵发性睡眠瘫痪症状和调整方法阵发性睡眠瘫痪（Sleep Paralysis）是一种神经系统异常引起的现象，患者在醒来或入睡时，发现自己无法活动身体，常伴有恐惧感和幻觉。
本文将介绍阵发性睡眠瘫痪的症状和调整方法。
一、症状1. 无法移动：阵发性睡眠瘫痪患者在醒来或入睡时，常感到全身无法动弹，无法控制肢体。
2. 幻觉：瘫痪的同时，患者还会出现各种幻觉，例如听到噪音、看到影像，甚至感觉到有人或物体靠近身边。
3. 恐惧感：由于无法动弹和出现幻觉，患者常伴有强烈的恐惧感，感觉自己被束缚无法逃脱。
二、原因1. 睡眠障碍：阵发性睡眠瘫痪通常与睡眠障碍相关，例如睡眠不足、睡眠剥夺、不规律的作息时间等。
2. 高压力生活：长期处于高压力的生活状态下，容易导致神经系统紊乱，增加发生阵发性睡眠瘫痪的风险。
3. 遗传因素：有些研究表明，阵发性睡眠瘫痪可能与遗传有关，如果家族中有人患有这种症状，后代患病的几率也会增加。
三、调整方法1. 改善睡眠质量：确保充足的睡眠时间，建立良好的睡眠习惯，并避免过度劳累和睡眠不足。
2. 维持健康的生活方式：保持良好的饮食习惯，避免过量摄入咖啡因和糖分，同时适量参与运动活动，调节身心状态。
3. 管理压力：寻找适合自己的压力管理方法，例如运动、冥想、艺术创作等，帮助缓解心理压力。
4. 避免刺激物：就寝前避免饮用咖啡、茶和含酒精的饮料，也不要使用手机和电子设备，创造一个安静、舒适的睡眠环境。
5. 寻求专业帮助：如果阵发性睡眠瘫痪的症状严重影响日常生活，建议咨询专业医生，寻求合适的治疗方法。
结语阵发性睡眠瘫痪是一种常见的睡眠障碍，病症期间患者会出现无法移动、幻觉和恐惧感等症状。
为了缓解症状和改善睡眠质量，我们可以通过改善睡眠质量、调整生活方式、管理压力和避免刺激物等方法来进行调整。
如果症状较为严重，建议咨询专业医生以获取更合适的治疗建议。
通过科学的调整方法，我们可以有效地应对阵发性睡眠瘫痪，改善睡眠质量，保持身心健康。
神经内科专业规培试题4一 . 单选题（共100题，每题1分）1 ．下列哪一项属于深感觉检查A . 实体觉B . 两点辨别觉C . 图形觉D . 振动觉E . 触觉定位觉2 ．有关脑出血后应用甘露醇治疗中，下列哪项是不正确的A . 不参与体内代谢，对血糖无影响B . 一般无反跳作用C . 对肾脏无影响D . 大量排尿使电解质紊乱E . 降压迅速，20-30分钟起效3 ．关于Wernick失语的不正确表述是A . 病变位于优势半球颞上回后部B . 病变位于优势半球缘上回皮质C . 流利型口语，语量多，错语多D . 答非所问E . 复述及听写障碍4 ．下列哪项表述不符合延髓麻痹的概念A . 真性延髓麻痹是指舌咽、迷走神经麻痹B . 假性延髓麻痹为双侧皮质脑干束受损所致C . 真性及假性延髓麻痹均出现饮水呛、吞咽困难及构音障碍D . 假性延髓麻痹时咽反射消失E . 真性延髓麻痹可伴舌肌瘫痪、舌肌萎缩和肌束颤动5 ．脑出血最常见的部位是A . 丘脑B . 内囊外侧部C . 内囊内侧部D . 小脑E . 桥脑6 ．下列哪一个不是原发性帕金森病的发病基因A . ParkinB . α-synucleinC . DJ-1D . ATP7BE . UCH-L17 ．下面叙述中正确的是A . 病人的年龄和意识状态对准确解释EEG不是必须的B . 年龄越小的病人，年龄信息可简单填写C . 与α节律混合出现的枕区慢波，当睁眼时可同α节律一同被抑制，这在儿童中是不正常表现D . 过度通气诱发发作性放电和临床发作大多发生在失神癫痫患者身上，也可发生在复杂部分性发作的癫痫患者身上E . α节律仅出现于清醒闭目状态下8 ． MSA-C的头颅磁共振检查特征性的发现为A . 十字征B . 蜂鸟征C . 鼠尾征D . 壳核裂隙征E . Delte征9 ．一患者，突发头痛、呕吐入院，言语不清伴右侧肢体活动不灵。
体检：患者不能表达，但能理解他人言语。
周围神经疾病、脊髓疾病、中枢神经系统脱髓鞘疾病、癫痫、运动性障碍等神经科疾病名称及英文缩写周围神经疾病Peripheral neuropathy 三叉神经痛Trigeminal neuralgia颞颌关节综合征Coston syndromeBell 麻痹Bell palsy亨特综合征Hunt syndrome面肌痉挛Facial spasm前庭神经元炎Vestibular neuronitis良性阵发性位置性眩晕 Benign paroxysmal positional vertigo，BPPV舌咽神经痛Glosspharyngeal neuralgia肘管综合征 Cubital tunnel syndrome坐骨神经痛Sciatica股外侧皮神经炎Lateral femoral cutaneous neuritis臂丛神经痛Brachial neuralgia特发性臂丛神经痛Parsonage-Turner 综合征多数性单神经病Mononeuropathy multiplex多发性神经病Polyneuropathy遗传性共济失调性周围神经病Refsum 病Churg-Strauss 综合征Churg-Strauss syndrome，CSS急性炎症性脱髓鞘性多发性神经病acute inflammatory demyelinating polyneuropathy，AIDP吉兰-巴雷Guillain Barre syndrome，GBS急性运动轴索性神经病Acute motor axonal neuropathy，AMAN 急性运动感觉轴索性神经病Acute motor-sensory axonal neuropathy，AMSANMiller-Fisher 综合征 Miller-Fisher syndrome，MFS急性泛自主神经病Acute panautonomic neuropathy急性感觉神经病Acute neuropathy，ASN急性炎症性脱髓鞘性多发性神经病Chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuritis，CIDP感觉运动神经病Sensory motor neuropathy，SMNP脊髓疾病脊髓半切综合征 Brown-Sequard syndrome脊髓炎Myelitis脊髓病Myelopathy急性脊髓炎 Acute myelitis人类T 淋巴细胞病毒 1 型相关脊髓病HTLV-1 associated myelopathy，HAM亚急性坏死性脊髓炎Subacute necrotizing myelitis压迫性脊髓病Compressive myelopathy亚急性联合变性Subacute combined degeneration of spinal cord，SCD非恶性贫血型联合系统变性Combined systemic degeneration of non-pernicious anemia type脊髓空洞症Syringomyelia延髓空洞症Syringobulbia脊髓血管病Vasular disease of the spinal cord动静脉畸形Arteriovenous malformation，AVM脊髓间歇性跛行Intermittent claudication of the spinal cord 脊髓静脉高压综合征Venous hypertensive myelopathy，VHM 纤维软骨性栓塞Fibrocartilaginous embolism脑血管疾病 Cerebrovascular disease短暂性脑缺血发作Transient ischemic attack，TIA短暂性全面遗忘症Transient global amnesia，TGA脑梗死Cerebral infarction缺血性脑卒中Cerebral ischemic stroke延髓背外侧综合征Wallenberg syndrome闭锁综合征Locked-in syndrome基底动脉尖综合征Top of the basilar syndrome，TOBS脑栓塞Cerebral embolism心源性脑栓塞Cardiogenic cerebral embolism出血性梗死Hemorrhagic infarction，HI腔隙性脑梗死Lacunar infarction脑分水岭梗死Cerebral watershed infarction，CWSI边缘带梗死Border zone infarction脑出血Intracerebral hemorrhage，ICH脑淀粉样血管病Cerebral amyloid angiophthy，CAA蛛网膜下腔出血Subarachnoid hemorrhage，SAH颅内静脉系统血栓形成Cerebral venous thrombosis，CVT海绵窦血栓形成Cavernous sinus thrombosis上矢状窦血栓形成Superior sagittal sinus thrombosis侧窦血栓形成Lateral sinus thrombosis烟雾病Moyamoya脑盗血综合征Steal syndrome锁骨下动脉盗血综合征Subclavian steal syndrome颈动脉盗血综合征Carotid steal syndrome椎基底动脉盗血综合征Vertebrobasilar steal syndrome伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy，CADASIL）伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病（Cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy，CARASIL）动脉夹层Artery dissection原发性中枢神经系统血管炎Primary angitis of central nervous system，PACNS中枢神经系统肉芽肿性血管炎Gramulomatous angitis of the CNS，GACNS血管性痴呆Vascular dementia，VaD血管性认知功能障碍Vascular cognitive impairment，VCI多梗死性痴呆Multi-infarct dementia，MID皮质下血管性痴呆Subcortical vascular dementia关键部位梗死性痴呆Strategic infarct dementia中枢神经系统感染性疾病Central nervous system，CNS单纯疱疹病毒性脑炎Herpes simplex virus encephalitis，HSE单纯疱疹病毒Herpes simplex virus，HSV巨细胞病毒性脑炎Cytomegalovirus encephalitis，CMVE巨细胞病毒Cytomegalovirus，CMV病毒性脑炎 Virus encephalitis亚急性硬化性全脑炎Subacute sclerosing panencephalitis，SSPE进行性多灶性白质脑病Progressive multifocal leukoencephalopathy，PML化脓性脑膜炎Purulent meningitis结核性脑膜炎Tuberculous meningitis，TBM隐球菌性脑膜炎Cryptococcal meningitis朊蛋白病Prion disease朊蛋白PrionCreutzfeldt-Jakob 病Creutzfeldt-Jakob disease，CJD皮质-纹状体-脊髓变性Corticostriatal-spinal degeneration 亚急性海绵状脑病Subacute spongiform encephalopathy新变异型Creutzfeldt-Jakob 病New variance of Creutzfeldt-Jakob disease，nvCJDGerstmann-Straussler-Scheinker 病Gerstmann-Straussler-Scheinker，GSSKuru 病Kuru disease家族性致死性失眠症Fatal familial insomnia，FFI中枢神经系统寄生虫感染Central nervous system parasitic infection脑囊虫病Cerebral cysticercosis脑型血吸虫病Brain schistosomiasis脑型肺吸虫病Cerebral paragonimiasis脑型疟疾Cerebral malaria神经梅毒Neurosyphilis神经莱姆病Lyme disease钩端螺旋体病Leptospirosis中枢神经系统脱髓鞘疾病多发性硬化Multiple sclerosis，MS视神经脊髓炎Neuromyelitis optica，NMO视神经脊髓炎谱系疾病Neuromyelitis optica spectrum disorders，NMOSDs长节段横断性脊髓炎Longitudinally extensive transverse myelitis，LETM复发性孤立性视神经炎Recurrent isolated opticneuritis，RION 双侧视神经炎Bilateraloptic neuritis，BON急性播散性脑脊髓炎Acute disseminated encephalomyelitis，ADEM急性出血性白质脑炎Acute hemorrhagic leucoencephalitis，AHLE同心圆性硬化Concentric sclerosis渗透性脱髓鞘综合征Osmotic demyelination syndrome，ODS 脑桥中央髓鞘溶解症Central pontine myelinolysis，CPM脑桥外髓鞘溶解症Extrapontine myelinolysis，EPM可逆性后部白质脑病综合征Reversible posterior leukoencephalopathy syndrome，RPLS肾上腺脑白质营养不良Adrenoleukodystrophy，ALD异染性脑白质营养不良Metachromatic leukodystrophy，MLD 运动障碍性疾病Movement disorders帕金森病Parkinson’s disease，PD震颤麻痹Paralysis agitans肝豆状核变性Hepatolenticular degeneration，HLD威尔逊病Wilson’s disease，WD小舞蹈病Chorea minorSydenham 舞蹈病 Sydenham chorea亨廷顿病Huntington disease，HD肌张力障碍Dystonia原发性震颤Essential tremor，ET扭转痉挛Torsion spasm眼睑痉挛Blepharospasm口-下颌肌张力障碍Oromandibular dystonia痉挛性斜颈Spasmodic torticollis手足徐动症Athetosis书写痉挛Writer’s cramp多巴反应性肌张力障碍Dopa-responsive dystonia，DRD发作性运动障碍Paroxysmal dyskinesias迟发性运动障碍Tardive dyskinesia，TD僵人综合征Stiff-person syndrome抽动秽语综合征Multiple tics-coprolalia syndrome癫痫癫痫Epilepsy缺氧缺血性脑病Hypoxic ischemic encephalopathy，HIE不典型失神发作Atypical absences肌阵挛Myoclonus自动症Automatism痴笑性发作Gelastic seizure颞叶癫痫Temporal lobe epilepsy额叶癫痫Frontal lobe epilepsy枕叶癫痫Occipital lobe epilepsy顶叶癫痫Parietal lobe epilepsy症状性癫痫Secondary epilepsy癫痫持续状态Status epilepticus，SE偏侧惊厥-偏瘫-癫痫综合征Hemiconvulsion-hemiplegia-epilepsy syndrome，HHE 假性发作Pseudoseizures惊厥性晕厥Syncope连续部分性癫痫持续状态Epilepsia partialia continua，EPC边缘性癫痫持续状态Limbic status epilepticus头痛Headache偏头痛Migraine紧张型头痛Tension-type headache，TTH丛集性头痛Cluster headache三叉自主神经性头痛Trigeminal autonomic cephalalgias，TACs 药物滥用性头痛Medication-overuse headache，MOH低颅压性头痛Headache attributed to low cerebrospinal fluid pressure脑脊液漏头痛CSF fistula headache腰穿后头痛Post-dural puncture headache9、神经系统变性疾病 Neurodegenerative diseases运动神经元病Motor neuron disease，MND进行性肌萎缩Progressive muscular atrophy，PMA进行性延髓麻痹Progressive bulbar palsy，PBP原发性侧索硬化Primary lateral sclerosis，PLS肌萎缩侧索硬化Amyotrophic lateral sclerosis，ALS多灶性运动神经病Multifocal motor neuropathy，MMN 脊肌萎缩症Spinal muscle atrophy，SMA阿尔茨海默病Alzheimer’s disease，AD路易体痴呆Dementia with Lewy bodies，DLB额颞叶变性Frontotemporal lobar degeneration，FTLD 额颞叶痴呆Frontotemporal dementia，FTD语义性痴呆Semantic dementia，SD帕金森病痴呆Parkinson disease with dementia，PDD 帕金森综合征Parkinsonism多系统萎缩Multiple system atrophy，MSA纹状体黑质变性Striatonigral degeneration，SND橄榄脑桥小脑萎缩Olivopontocerebellar atrophy，OPCA 小脑性共济失调Cerebellar ataxia皮质基底节变性Corticobasal degeneration，CBD血管性帕金森综合征Vascular Parkinsonism，VP神经系统遗传性疾病遗传性共济失调Hereditary ataxia，HA常染色体显性小脑共济失调Autosomal dominant cerebella ataxia，ADCAFriedreich 共济失调Friedreich ataxia，FRDA脊髓小脑性共济失调Spinocerebellar ataxia，SCA遗传性痉挛性截瘫Hereditary spastic paraplegia，HSP神经纤维瘤病Neurofibromatosis，NF结节性硬化症Tuberous sclerosis，TS神经皮肤综合征Neurocutaeous syndrome脑面血管瘤病Encephalo-facial angiomatosis神经肌肉接头和肌肉疾病重症肌无力Myasthenia，MG周期性瘫痪Periodic paralysis低钾型周期性瘫痪Hypokalemic periodic paralysis高钾型周期性瘫痪Hyperkalemic periodic paralysis正常钾型周期性瘫痪Normokalemic periodic paralysis多发性肌炎Polymyositis进行性肌营养不良 Progressive muscular dystrophy，PMD强直性肌营养不良 Myotonic muscular dystrophy，DM先天性肌强直Myotonia congenita线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作Mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes，MELAS脂质沉积性肌病Lipid storage myopathy，LSM糖原贮积病Glucogen storage disease，GSD自主神经系统疾病雷诺病Reynaud’s disease红斑肢痛症Erythromelagia面偏侧萎缩症Hemifacial atrophy全身自主神经功能不全Pandysautonomia自发性多汗症Spontaneous hyperhidrosis进行性脂肪营养不良Progressive lipodystrophy副肿瘤神经综合征Paraneoplastic neurologicalsyndromes，PNSLambert-Eaton 肌无力综合征LEMS副肿瘤性小脑变性Paraneoplastic cerebellar degeneration，PCD副肿瘤性脑脊髓炎Paraneoplastic encephalomyelitis，PEM副肿瘤性感觉神经元病Paraneoplastic sensory neuronopathy，PSN边缘叶脑炎Limbic encephalitis，LE抗NMDA 受体脑炎Anti-NMDA receptor encephalitis亚急性运动神经元病Subacute motor neuronopathy，SMN。
常见眩晕的鉴别诊断与治疗福建省立医院耳鼻咽喉科王一红头晕（dizziness）和眩晕（vertigo）是常见临床症状，以眩晕为主诉者在耳鼻咽喉科门诊中约占7%，患病率随年龄的增长而增加，是老年人群就诊的前3位主要原因。
然而，头晕和眩晕是多种疾病的表现，诊断和治疗涉及多学科的知识，其病因诊断主要依靠临床表现而非辅助检查。
一、病史询问1.头晕、眩晕、头昏还是晕厥？关于眩晕或头晕的定义和分类，国际上目前存在2种方案。
1972年美国2位学者Drachman和Hart把头晕分类为眩晕、晕厥前、失衡和头重脚轻：眩晕是指外界或自身的旋转感；晕厥前是指将要失去意识的感觉或黑矇；失衡是指不稳感；头重脚轻(lightheadedness)则是一种非特异性的较难定义的症状。
专注于研究前庭疾病的跨学科国际组织巴拉尼协会，于2009年将前庭症状分为眩晕、头晕、姿势性症状和前庭-视觉症状：眩晕是指没有自身运动时的旋转感或摆动感等运动幻觉；头晕是指非幻觉性的空间位置感受障碍，但不包括现实感丧失和思维迟钝、混乱等障碍；姿势性症状是指不稳感和摔倒感；前庭-视觉症状是指振动幻视、视觉延迟、视觉倾斜或运动引发的视物模糊。
国内的临床实践中习惯于使用眩晕、头晕和头昏的概念。
眩晕和头晕的含义与国外基本一致。
眩晕系因内耳迷路半规管壶腹嵴神经末梢、神经传人径路或大脑皮质投影区遭受病变或人为刺激（如转体、乘车、乘船或乘机等）导致人体自身的空间定向和平衡功能障碍所引发的一种旋转感或摆动感等运动性幻觉，患者主观感觉而客观并不存在的一种自身和(或)外物按一定方向旋转、浮沉、漂移或翻滚感。
头晕是指非幻觉性的空间位置感受障碍，以间歇性或持续性头重脚轻和摇晃不稳感为主症，多于用眼或行立坐卧中出现。
头昏是指头脑不清晰感或头部沉重压迫感，通常与自身运动并无关联。
以持续性头脑昏昏沉沉不清晰感为主症，多伴有头重、头闷。
晕厥指由短暂性脑缺血引起，伴有一过性意识障碍，数秒至十数秒钟后多能自动清醒。
阵发性运动源性运动障碍四【摘要】阵发性运动源性运动障碍是一种运动诱发的以肢体和躯干阵发性舞蹈手足徐动症或肌张力障碍痉挛为特征的一种不常见的散发性、家族性或继发性疾病。
家族性大部分呈常染色体显性遗传，少数也可隐形遗传。
其基因定位及发病机制尚不清楚，可能是一种离子通道病。
多见于儿童和青少年发病，PKD病程一般是非进展性的，预后相对较好,有年龄自限性。
目前国内外有关报道较少，本文就其病因、发病机制、临床表现、诊断及鉴别诊断及其治疗预后等方面作一综述。
【关键词】发作性运动诱发性运动障碍; 阵发性运动障碍;运动障碍阵发性运动源性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia，PKD)也称为发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症(Paroxysmal Kinesigenic Choreoathetosis，PKC)是阵发性运动障碍(paroxysmal dyskinesia，PD)的一个最常见类型，发作时意识清醒，发作间期意识无异常，以反复因突然的随意运动触发的一侧或双侧短暂运动障碍为特征，每天可发作数次到100次，随着年龄的增长而减少，男性多于女性，多见于儿童和青少年发病，表现为突然从静止到运动或改变运动形式，或被外界的一些刺激所诱发的不自主运动发作等锥体外系症状，累及头颈部、面部和肢体、躯干，多持续数秒钟自行缓解[1 3]。
本病少见，由Lishman等于1962年首先描述，Richards等1968年首次报道了家族性PKD。
PKD可呈常染色体显性遗传或隐性遗传，亦可散发，可为特发性，也可继发于多发性硬化、原发性甲状旁腺功能低下、甲状腺功能亢进、糖尿病、脊髓炎、低钙、脑炎、外伤、HIV感染、丘脑梗死等疾病。
1 病因与发病机制1.1 家族遗传性及离子通道病变多数作者认为大部分PKD呈家族性分布，且多为常染色体显性遗传(AD)，致病基因位于16号染色体上，最新研究发现3号染色体上也存在PKD的致病基因。
Kikuchi 等[1]通过对PKD的研究将基因定位于D16S3131和D16S408约24 CM的区域，而且还得出基因SCNN1G和ITGAL之中的一个可能是PKD的致病基因。
Du 等[4]将基因定位于16p12.1 q13的19.34 CM内，并将CACNG3,IL4R 和ABCC11基因位点排除是致病基因位点。
Liu 等[5]通过对候选区域的全基因进行扫描，并通过参数检验和非参数分析将单纯性PKD的致病基因定位在3号染色体上，在3q28 29上D3S1314 和D3S1265之间的10.2 cM 区域之内。
关于PKC/PKD的发病机制目前尚未明确，目前国内外比较新的观点认为PKD是一种离子通道病。
已发现的责任基因位于的区带往往包含离子通道基因或与之相近, 但迄今却未能发现离子通道基因突变[6]。
PKD的可能致病基因Episodi Kinesi genie Dyskinesial1(EKD1)和Episodie Kinesigenie Dyskinesia2(EKD2)已经确定位点定位于16号染色体上，但是确切的致病基因尚不明确，虽然家族性PKD的钠/氢交换基因(NHE5)编码区域基因序列已经明确，提示PKD属于离子通道病，但还不清楚是外显子、外显子/内含子交界区还是5’和3’UTR的突变导致。
已经除外了编码NHE5基因的突变造成家族性PKD的可能，但是不能除外内含子或者调控区域序列突变的可能作用[7]。
因为抗癫药治疗PKD 有效，而大部分抗癫药有钠离阻滞作用，故认为PKD可能是钠离子通道障碍引起。
Yulug 等[8]也曾报道1例颈椎间盘突出伴脊髓压迫所引发的PKD患者，该患者用卡马西平治疗效果满意，其作用原理可能是改善了控制运动障碍的脊髓中的离子通道功能。
See 等[9]也由所研究的病历的治疗与癫相似，推论出所研究的病例是由于炎症所致的离子通道病变所致。
1.2 基底节区功能异常有些学者认为PKD与基底节紊乱有关，因为当基底节 丘脑 皮层环路受损时基底节和丘脑发挥的运动调控功能就会发生障碍。
PKD患者基底节功能的异常与基底节区的胆碱能系统功能障碍、基底节区的钙沉积、基底节的灌注量等有关。
Tsai 等[10]对一组来自2 个家系7 例PKD患者进行脑的单光子发射计算机断层扫描，发现大部分患者都有基底节及(或)丘脑的灌注量异常，因此推测PKD与基底节区的和灌注量异常有关，也许是椎体外系病变的一种形式。
See [9]曾报告过1例女性PKD患者头颅MRI，T2W见两侧内囊后部及苍白球高信号改变，提示为脱髓鞘或缺血性改变，提示病灶累及内囊及苍白球,后者损害可使丘脑抑制减弱，导致丘脑皮层的发放增多，使感觉输入敏感性增高从而引起PKD，还有实验表明PKD患者存在特殊类型的皮质脊髓抑制机制[11]。
虽然许多学者在这方面做了许多研究，也付出许多努力;但是到目前为止基底节的病变而导致的PKD的原理还是不够明确，有待进一步的研究。
1.3 PKD与癫的关系关于PKD与癫的关系还存在争议，有些学者认为PKD是累及丘脑和基底节的反射性癫的一种形式。
但有些学者认为PKD患者发作时和发作间歇EEG无异常，而且PKD 发作时无意识障碍，认为不是反射性癫。
也有少数报道PKD患者的EEG，尤其是发作期有癫样波。
也有人认为PKD虽不是癫，但有癫源基础的可能性。
然而Mir 等[12]通过对11例原发性PKD 患者电参数的评估，发现短暂的皮质内抑制降低，早阶段的胼胝体抑制减弱和第一阶段的脊髓相互抑制降低，皮质静息期、惊厥反应和脊髓相互抑制的第二、三阶段均正常，用卡马西平治疗对早阶段的胼胝体抑制异常起作用，对其他参数没有影响，这些PKD患者显示出一套不连续的皮质异常和脊髓抑制区别于癫的电通路。
另外还有些PKD病例同时合并癫，Ohmori [13]在对同时患有PKD和癫的15例患者进行调查，随访17个月到33年，做了163次EEG，发现15例患者中的10例有短暂的癫样放电(66.7%)，认为同时患有PKD和癫的患者具有大脑皮层功能异常，特别是颞中央和额叶区。
根据国内外文献报道：在PKD患者中癫的发病率明显高于正常人群的癫患病率，这也说明了PKD与癫之间存在一定联系，但具体存在某种关系还是需要继续研究的课题。
2 临床表现、发病特点及与其他疾病的关系PKD发作时患者表现为肢体和躯干的肌张力障碍、舞蹈、手足徐动、肌痉挛等多种锥体外系运动增多症状，绝大多数病例发作时表现为单纯的肌张力障碍性姿势或是舞蹈手足徐动，个别家系中的患者表现为不完全的失张力状态。
症状多为单侧，偏身，也可双侧交替或同时出现，累及颈，面部、躯干及四肢;也可以出现偏头痛，关节痛疼，喉咙疼及及肌肉收缩伴疼痛;当面部和口颚肌肉受损时，可出现构音障碍。
大部分病例发作持续时间短于1 min，但也有一部分持续5 min、10 min甚至更久，发作时无意识障碍，停止动作或减慢动作常可终止发作。
每天发作的次数也不尽相同，可以每天发作几次，也可以十几次甚至上百次，发作常由突然的动作及各种刺激触发，如起立，转身，迈步，举手，下楼梯，焦虑，遇冷，遇热，解大小便，饥饿，也可由惊吓、转头，耸肩，过度换气诱发等。
但是不易被疲劳，酒精，咖啡等诱发。
有文献报道自主的旋转手腕，足踝等可诱发PKD发作，压力和焦虑是加剧因素，睡眠中无发作，发作可无先兆，也可有肢体麻木僵硬等先兆[10，14 15]。
目前根据国内外的研究及报告PKD发作间期神经系统检查无异常，特发性病例EEG，颅脑MRI 等神经电生理和影像学检查多无异常发现。
常染色体隐性遗传与显性遗传，家族性及散发性患者的临床表现是相似的，本病多发于男性，女性较少而且女性的自然缓解年龄早。
男女比例及发病年龄各家报道并不一致，多见于青少年，而且具有民族差异性。
2009年Kang 等[16]对31例病例统计分析得出7～17岁占87.1%，大多数在10～20岁发病，平均首次发病年龄为16.8岁。
Tan 等[17]通过对15例病例的分析得出PKD的患病率与种族有关系，他们在研究组中得出中国人与马来人及印第安人的PKD发病率比值为：13∶1∶1，反映在总人口中的发病率比值为11∶2∶1。
PKD可并发神经系统的其他疾病和继发其他系统疾病，PKD常继发于或伴发于一些神经系统疾病或在这些疾病前发生，如多发性硬化、脊髓炎、椎间盘病变、Parry Romberg 综合征、Moyamoya 病、产前脑损伤、额颞区蛛网膜下腔囊肿、脑外伤、脑膜血管梅毒、Chiari畸形、Becker病等，其他系统疾病如高血压、糖尿病、心肌梗死病史，淋巴瘤，甲状腺功能亢进，甲状腺功能减退，HIV等。
Rollnik 等[18]首次报道了一例症状发作性运动障碍所致的原发性中枢神经系统淋巴瘤。
Sumara 等[19]研究发P38delta PKD通路的整合调节胰岛素分泌能力和生存的胰腺β细胞，在糖尿病的发中起到关键作用。
de Seze 等[20]报道了一例PKD伴有多发性硬化的患者，患者颅脑MRI显示：T2WI示右侧内侧苍白球后部，内囊后部，侧前部丘脑及胼胝体区的异常信号。
该患者伴有末端的非正常的非随意运动症状，该症状是多发性硬化的一个不常见的症状，在他们观察第一次输入皮质类固醇的迅速改善，有力地证明了水肿在异常不自主运动的发病机制中起到了重要作用。
Yen 等[14]通过对已伴有甲状腺功能亢进的PKD患者发现，其对抗癫药无效，则对抗甲状腺药物反应良好，得出或许与甲状腺机能亢进相关的PKD是基底神经节电路的一个短暂干扰的作用而不是一个永久和不可逆变化。
3 诊断与鉴别诊断PKD的诊断一般根据临床表现，病史，发病特点，发病持续时间和对抗癫药物有效，排除其他器质性疾病等即可做出诊断。
Bruno等[21]2004年通过总结121例PKD患者的临床资料，制定了原发性PKD新的诊断标准：(1)发作由运动触发。
(2)发作持续时间短，不超过1 min。
(3)发作时意识清楚，无疼痛感觉。
(4)神经系统检查正常，排除其他器质性疾病。
(5)抗癫药物有效;排除其他机体组织疾病。
(6)无家族史者，多在1～20岁发病;若有家族史，发病年龄范围可放宽。
本病还应该与以下疾病相鉴别：(1)发作性非运动性运动障碍：大多可以被饮酒、咖啡、茶、排卵、月经、疲劳所诱发或自然发生，但不被突然运动所诱发，症状相似，持续时间可以数分钟到数小时，但发作频率较低。
(2)夜间发作的肌张力障碍：在睡眠时出现不自主运动，经常被认为是夜间发作性额叶癫。
(3)发作性过度运动所致肌张力障碍：它的产生与长时间或过量的运动有关，如长时间走路、跑步等，最常累及脚部及上肢的运动，此病的病理生理机制目前还不明确，抗癫药物治疗基本上是无效的。
