发作性运动障碍简介

发作性运动诱发性运动障碍1例介绍发作性运动诱发性运动障碍（paroxysmal kinesigenic dyskinesia，PKD）是一种罕见的运动障碍，常见于20-30岁的青年人。

该病发病率较低，但对患者的生活影响较大。

本文将介绍一例发作性运动诱发性运动障碍的患者，包括临床表现、诊断和治疗情况。

病历患者为一32岁的男性，因肢体肌肉不自主收缩3年来就诊。

患者在平静或静止状态下无异常表现，但在运动时（例如站起来或步行）肌肉不自主收缩。

患者的既往病史和家族史均正常。

病史中没有使用相关药物或接受手术的记录。

体检患者的神经系统检查是无异常的，但在进行锻炼或运动时，患者的肢体肌肉会不自主地抖动或收缩，可持续数秒至数分钟。

患者的反射、感觉和协调均正常，但注意力和形式思维受轻度影响。

诊断根据患者的症状和临床表现，结合其他检查结果，患者被确诊为发作性运动诱发性运动障碍。

病因不明，常见于生殖年龄的男性。

PKD的特征是在运动或锻炼后肌肉的不自主收缩。

PKD的攻击可持续从几秒到几分钟，有一定的循环规律。

在临床上，判断PKD的最好方法是致病性治疗，例如展示荷尔蒙，苯妥英钠或卡马西平。

如果患者症状得以缓解，那么可以增加PKD的抗心理因素的确诊程度。

血泪的格锥体或症状相似的遗传性动作障碍（如myoclonus dystonia）也可以与PKD有相似的表现，因此必须在诊断中加以考虑排除。

治疗治疗PKD的首选方法是抗癫痫药物。

苯妥英钠（phenytoin）是治疗PKD最常用的药物之一，它可以有效地缓解症状和攻击次数。

卡马西平（carbamazepine）也可以用于治疗PKD，但需要在治疗过程中密切监测患者的肝功能和镇静剂的影响。

此外，还可以使用荷尔蒙，如生长激素或雌激素，用于缓解PKD的症状。

手术治疗也可以用于治疗PKD，例如脑神经刺激术或脑深部刺激术，但是仅在其他治疗方法无效时考虑使用。

结论发作性运动诱发性运动障碍是一种罕见的运动障碍，对患者的生活影响较大。

运动障碍疾病的诊断与鉴别特发性震颤(essential tremor，ET)又称原发性震颤，是以震颤为惟一表现的常见的运动障碍疾病，1／3以上患者有阳性家族史，呈常染色体显性遗传。

(二)病理及发病机理病理变化和发病机理均未明了，目前已发现两个致病基因位点，定位于3q13。

(称为“FETl”)和2p22～35(称为“ETM”或“ET2”)。

(三)临床表现起病隐匿，疾病缓慢进展，但亦可长期缓解。

多见于40岁以上，也可少年、青年期发病。

震颤是惟一的临床症状，主要表现为姿势性震颤和动作性加重，往往见于一侧手或双手，头面部也常累及，腿部较少受累。

患者常因偶然发现震颤或由于震颤引起工作或生活上的不便而就诊。

部分患者饮酒后症状可暂时减轻，机理不明。

(四)检查1．甲状腺素测查可排除甲亢引起的震颤。

2．化验铜氧化酶吸光度年轻些的患者要抽血化验铜氧化酶吸光度，排除肝豆状核变性。

3．脑部CT或核磁检查做脑部CT或核磁检查，可排除脑部的一些其他器质性病变。

(五)诊断与鉴别诊断诊断特发性震颤首先要详细询问病程。

因为帕金森病震颤病情进展很快，而特发性震颤病程发展很慢，可以在10～20年里，病情变化都不大。

还有就是进行一些神经系统的检查，发现有没有其他的症状，必要时抽血化验。

如排除甲亢引起的震颤，要抽血做甲状腺素测查。

年轻些的患者要抽血化验铜氧化酶吸光度，排除肝豆状核变性。

另外还要做脑部CT或是核磁检查，排除脑部的一些其他器质性病变。

二、抽动秽语综合征(一)概述抽动秽语综合征(multiple tics-coprolalia syndrome)又称为Tourette综合征(Tourette syndrome，TS)，多在2～15岁间起病，男孩多见。

(二)病因发病机理不明，可能与遗传因素、纹状体DA递质活动过度或DA受体超敏有关。

应用DA受体拮抗剂能有效控制抽动症状；反之，如用苯丙胺可使抽动明显恶化。

(三)临床表现本病临床特征是，由表情肌、颈肌或上肢肌肉迅速、反复、不规则抽动起病，表现为挤眼、撅嘴、皱眉、摇头、仰颈、提肩等；以后症状加重，出现肢体及躯干的暴发性不自主运动，如躯干扭转、投掷运动、踢腿等。

周围神经疾病、脊髓疾病、中枢神经系统脱髓鞘疾病、癫痫、运动性障碍等神经科疾病名称及英文缩写周围神经疾病Peripheral neuropathy 三叉神经痛Trigeminal neuralgia颞颌关节综合征Coston syndromeBell 麻痹Bell palsy亨特综合征Hunt syndrome面肌痉挛Facial spasm前庭神经元炎Vestibular neuronitis良性阵发性位置性眩晕 Benign paroxysmal positional vertigo，BPPV舌咽神经痛Glosspharyngeal neuralgia肘管综合征 Cubital tunnel syndrome坐骨神经痛Sciatica股外侧皮神经炎Lateral femoral cutaneous neuritis臂丛神经痛Brachial neuralgia特发性臂丛神经痛Parsonage-Turner 综合征多数性单神经病Mononeuropathy multiplex多发性神经病Polyneuropathy遗传性共济失调性周围神经病Refsum 病Churg-Strauss 综合征Churg-Strauss syndrome，CSS急性炎症性脱髓鞘性多发性神经病acute inflammatory demyelinating polyneuropathy，AIDP吉兰-巴雷Guillain Barre syndrome，GBS急性运动轴索性神经病Acute motor axonal neuropathy，AMAN 急性运动感觉轴索性神经病Acute motor-sensory axonal neuropathy，AMSANMiller-Fisher 综合征 Miller-Fisher syndrome，MFS急性泛自主神经病Acute panautonomic neuropathy急性感觉神经病Acute neuropathy，ASN急性炎症性脱髓鞘性多发性神经病Chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuritis，CIDP感觉运动神经病Sensory motor neuropathy，SMNP脊髓疾病脊髓半切综合征 Brown-Sequard syndrome脊髓炎Myelitis脊髓病Myelopathy急性脊髓炎 Acute myelitis人类T 淋巴细胞病毒 1 型相关脊髓病HTLV-1 associated myelopathy，HAM亚急性坏死性脊髓炎Subacute necrotizing myelitis压迫性脊髓病Compressive myelopathy亚急性联合变性Subacute combined degeneration of spinal cord，SCD非恶性贫血型联合系统变性Combined systemic degeneration of non-pernicious anemia type脊髓空洞症Syringomyelia延髓空洞症Syringobulbia脊髓血管病Vasular disease of the spinal cord动静脉畸形Arteriovenous malformation，AVM脊髓间歇性跛行Intermittent claudication of the spinal cord 脊髓静脉高压综合征Venous hypertensive myelopathy，VHM 纤维软骨性栓塞Fibrocartilaginous embolism脑血管疾病 Cerebrovascular disease短暂性脑缺血发作Transient ischemic attack，TIA短暂性全面遗忘症Transient global amnesia，TGA脑梗死Cerebral infarction缺血性脑卒中Cerebral ischemic stroke延髓背外侧综合征Wallenberg syndrome闭锁综合征Locked-in syndrome基底动脉尖综合征Top of the basilar syndrome，TOBS脑栓塞Cerebral embolism心源性脑栓塞Cardiogenic cerebral embolism出血性梗死Hemorrhagic infarction，HI腔隙性脑梗死Lacunar infarction脑分水岭梗死Cerebral watershed infarction，CWSI边缘带梗死Border zone infarction脑出血Intracerebral hemorrhage，ICH脑淀粉样血管病Cerebral amyloid angiophthy，CAA蛛网膜下腔出血Subarachnoid hemorrhage，SAH颅内静脉系统血栓形成Cerebral venous thrombosis，CVT海绵窦血栓形成Cavernous sinus thrombosis上矢状窦血栓形成Superior sagittal sinus thrombosis侧窦血栓形成Lateral sinus thrombosis烟雾病Moyamoya脑盗血综合征Steal syndrome锁骨下动脉盗血综合征Subclavian steal syndrome颈动脉盗血综合征Carotid steal syndrome椎基底动脉盗血综合征Vertebrobasilar steal syndrome伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy，CADASIL）伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病（Cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy，CARASIL）动脉夹层Artery dissection原发性中枢神经系统血管炎Primary angitis of central nervous system，PACNS中枢神经系统肉芽肿性血管炎Gramulomatous angitis of the CNS，GACNS血管性痴呆Vascular dementia，VaD血管性认知功能障碍Vascular cognitive impairment，VCI多梗死性痴呆Multi-infarct dementia，MID皮质下血管性痴呆Subcortical vascular dementia关键部位梗死性痴呆Strategic infarct dementia中枢神经系统感染性疾病Central nervous system，CNS单纯疱疹病毒性脑炎Herpes simplex virus encephalitis，HSE单纯疱疹病毒Herpes simplex virus，HSV巨细胞病毒性脑炎Cytomegalovirus encephalitis，CMVE巨细胞病毒Cytomegalovirus，CMV病毒性脑炎 Virus encephalitis亚急性硬化性全脑炎Subacute sclerosing panencephalitis，SSPE进行性多灶性白质脑病Progressive multifocal leukoencephalopathy，PML化脓性脑膜炎Purulent meningitis结核性脑膜炎Tuberculous meningitis，TBM隐球菌性脑膜炎Cryptococcal meningitis朊蛋白病Prion disease朊蛋白PrionCreutzfeldt-Jakob 病Creutzfeldt-Jakob disease，CJD皮质-纹状体-脊髓变性Corticostriatal-spinal degeneration 亚急性海绵状脑病Subacute spongiform encephalopathy新变异型Creutzfeldt-Jakob 病New variance of Creutzfeldt-Jakob disease，nvCJDGerstmann-Straussler-Scheinker 病Gerstmann-Straussler-Scheinker，GSSKuru 病Kuru disease家族性致死性失眠症Fatal familial insomnia，FFI中枢神经系统寄生虫感染Central nervous system parasitic infection脑囊虫病Cerebral cysticercosis脑型血吸虫病Brain schistosomiasis脑型肺吸虫病Cerebral paragonimiasis脑型疟疾Cerebral malaria神经梅毒Neurosyphilis神经莱姆病Lyme disease钩端螺旋体病Leptospirosis中枢神经系统脱髓鞘疾病多发性硬化Multiple sclerosis，MS视神经脊髓炎Neuromyelitis optica，NMO视神经脊髓炎谱系疾病Neuromyelitis optica spectrum disorders，NMOSDs长节段横断性脊髓炎Longitudinally extensive transverse myelitis，LETM复发性孤立性视神经炎Recurrent isolated opticneuritis，RION 双侧视神经炎Bilateraloptic neuritis，BON急性播散性脑脊髓炎Acute disseminated encephalomyelitis，ADEM急性出血性白质脑炎Acute hemorrhagic leucoencephalitis，AHLE同心圆性硬化Concentric sclerosis渗透性脱髓鞘综合征Osmotic demyelination syndrome，ODS 脑桥中央髓鞘溶解症Central pontine myelinolysis，CPM脑桥外髓鞘溶解症Extrapontine myelinolysis，EPM可逆性后部白质脑病综合征Reversible posterior leukoencephalopathy syndrome，RPLS肾上腺脑白质营养不良Adrenoleukodystrophy，ALD异染性脑白质营养不良Metachromatic leukodystrophy，MLD 运动障碍性疾病Movement disorders帕金森病Parkinson’s disease，PD震颤麻痹Paralysis agitans肝豆状核变性Hepatolenticular degeneration，HLD威尔逊病Wilson’s disease，WD小舞蹈病Chorea minorSydenham 舞蹈病 Sydenham chorea亨廷顿病Huntington disease，HD肌张力障碍Dystonia原发性震颤Essential tremor，ET扭转痉挛Torsion spasm眼睑痉挛Blepharospasm口-下颌肌张力障碍Oromandibular dystonia痉挛性斜颈Spasmodic torticollis手足徐动症Athetosis书写痉挛Writer’s cramp多巴反应性肌张力障碍Dopa-responsive dystonia，DRD发作性运动障碍Paroxysmal dyskinesias迟发性运动障碍Tardive dyskinesia，TD僵人综合征Stiff-person syndrome抽动秽语综合征Multiple tics-coprolalia syndrome癫痫癫痫Epilepsy缺氧缺血性脑病Hypoxic ischemic encephalopathy，HIE不典型失神发作Atypical absences肌阵挛Myoclonus自动症Automatism痴笑性发作Gelastic seizure颞叶癫痫Temporal lobe epilepsy额叶癫痫Frontal lobe epilepsy枕叶癫痫Occipital lobe epilepsy顶叶癫痫Parietal lobe epilepsy症状性癫痫Secondary epilepsy癫痫持续状态Status epilepticus，SE偏侧惊厥-偏瘫-癫痫综合征Hemiconvulsion-hemiplegia-epilepsy syndrome，HHE 假性发作Pseudoseizures惊厥性晕厥Syncope连续部分性癫痫持续状态Epilepsia partialia continua，EPC边缘性癫痫持续状态Limbic status epilepticus头痛Headache偏头痛Migraine紧张型头痛Tension-type headache，TTH丛集性头痛Cluster headache三叉自主神经性头痛Trigeminal autonomic cephalalgias，TACs 药物滥用性头痛Medication-overuse headache，MOH低颅压性头痛Headache attributed to low cerebrospinal fluid pressure脑脊液漏头痛CSF fistula headache腰穿后头痛Post-dural puncture headache9、神经系统变性疾病 Neurodegenerative diseases运动神经元病Motor neuron disease，MND进行性肌萎缩Progressive muscular atrophy，PMA进行性延髓麻痹Progressive bulbar palsy，PBP原发性侧索硬化Primary lateral sclerosis，PLS肌萎缩侧索硬化Amyotrophic lateral sclerosis，ALS多灶性运动神经病Multifocal motor neuropathy，MMN 脊肌萎缩症Spinal muscle atrophy，SMA阿尔茨海默病Alzheimer’s disease，AD路易体痴呆Dementia with Lewy bodies，DLB额颞叶变性Frontotemporal lobar degeneration，FTLD 额颞叶痴呆Frontotemporal dementia，FTD语义性痴呆Semantic dementia，SD帕金森病痴呆Parkinson disease with dementia，PDD 帕金森综合征Parkinsonism多系统萎缩Multiple system atrophy，MSA纹状体黑质变性Striatonigral degeneration，SND橄榄脑桥小脑萎缩Olivopontocerebellar atrophy，OPCA 小脑性共济失调Cerebellar ataxia皮质基底节变性Corticobasal degeneration，CBD血管性帕金森综合征Vascular Parkinsonism，VP神经系统遗传性疾病遗传性共济失调Hereditary ataxia，HA常染色体显性小脑共济失调Autosomal dominant cerebella ataxia，ADCAFriedreich 共济失调Friedreich ataxia，FRDA脊髓小脑性共济失调Spinocerebellar ataxia，SCA遗传性痉挛性截瘫Hereditary spastic paraplegia，HSP神经纤维瘤病Neurofibromatosis，NF结节性硬化症Tuberous sclerosis，TS神经皮肤综合征Neurocutaeous syndrome脑面血管瘤病Encephalo-facial angiomatosis神经肌肉接头和肌肉疾病重症肌无力Myasthenia，MG周期性瘫痪Periodic paralysis低钾型周期性瘫痪Hypokalemic periodic paralysis高钾型周期性瘫痪Hyperkalemic periodic paralysis正常钾型周期性瘫痪Normokalemic periodic paralysis多发性肌炎Polymyositis进行性肌营养不良 Progressive muscular dystrophy，PMD强直性肌营养不良 Myotonic muscular dystrophy，DM先天性肌强直Myotonia congenita线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作Mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes，MELAS脂质沉积性肌病Lipid storage myopathy，LSM糖原贮积病Glucogen storage disease，GSD自主神经系统疾病雷诺病Reynaud’s disease红斑肢痛症Erythromelagia面偏侧萎缩症Hemifacial atrophy全身自主神经功能不全Pandysautonomia自发性多汗症Spontaneous hyperhidrosis进行性脂肪营养不良Progressive lipodystrophy副肿瘤神经综合征Paraneoplastic neurologicalsyndromes，PNSLambert-Eaton 肌无力综合征LEMS副肿瘤性小脑变性Paraneoplastic cerebellar degeneration，PCD副肿瘤性脑脊髓炎Paraneoplastic encephalomyelitis，PEM副肿瘤性感觉神经元病Paraneoplastic sensory neuronopathy，PSN边缘叶脑炎Limbic encephalitis，LE抗NMDA 受体脑炎Anti-NMDA receptor encephalitis亚急性运动神经元病Subacute motor neuronopathy，SMN。

发作性运动障碍临床探析【摘要】目的探析发作性运动障碍疾病（pd）的症状表现以及临床诊治。

方法选择我院收治的37例pd患者进行研究，从病患的性别、起病年龄、临床表现、实验室检查、影像学检验、脑电检测、诊断治疗、疗效等方面，对其展开分析。

结果患者的平均起病年龄为136±104岁，发作性运动所诱发的运动障碍病患29例，占患者总数的7838%，发作性的过度运动所诱发的障碍病患为3例，占比例为811%，前者为最多见病症，后者为最少见病症。

小剂量的卡马西平/奥卡西平在该病症中的治疗具有确切疗效。

结论 pd作为临床罕见病症，病因不明确，但预后效果良好，具有家族性及散发性特征，临床医师对其进行精准诊断与合理治疗，可显著改善患者身体状况。

【关键词】发作性运动障碍；诊断；治疗doi：103969/jissn1004-7484（s）201306220 文章编号：1004-7484（2013）-06-2990-02发作性运动障碍的英文名称为paroxysmal dyskinesia（本文统称此病症为pd），归属于发作性的神经系统疾病，临床表现为某项异常运动的突发性、短暂、反复的发作，其发作间期具有正常表现[1]。

临床医师根据pd疾病的诱发原因，将其分为了pkd（发作性运动）、pnkd（发作性非运动）、ped（发作性的过度运动）、phd（发作性睡眠）四类病症[2]，这四类病症主要呈现为舞蹈样的异常动作、肌张力障碍及投掷样动作等现象的组合发作[3]，其发作范围可以为全身、局部或者阶段，通常反复发作，每次持续时间短则数秒多则数小时，患者在发作时意识多保持清醒[4]。

临床研究显示，该病症常易与其他类型的发作性疾病出现类似症状，难以及时精准地辨别，因此常会导致误诊，不利于患者的治疗。

本院为了提高该病症的诊疗效果，综合分析了37例病患的各项临床资料，现将分析结果在下文中报道：1 资料与方法11 一般资料患者为我院在2006年1月——2012年1月间收治，共为37例，男34例，女3例，年龄为6岁-65岁，平均为179岁，起病年龄为3个月-65岁，平均为137岁。

发作性运动诱发性运动障碍是什么？
各种各样的疾病不断的在刷新着人们的认识，虽然说人们的生活方式已经变得越来越便捷了，但往往正是由于缺乏各类一定强度的运动，导致我们身体抵抗力越来越弱，各种各样的疾病就会来袭，下面就来看看什么是发作性运动诱发性运动障碍？
发作性运动诱发性运动障碍又称发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症，由Kertesz首先报道并命名，是发作性运动障碍中最多见的一种类型，以静止状态下突然随意运动诱发短暂、多变的运动异常为特征。

PKD可为遗传性或散发性，有遗传家族史的病例约占60%，遗传方式大多为常染色体显性遗传，有外显不全现象。

PKD起病于儿童和青少年期，发病年龄从4个月至57岁，多在6～16岁，以男性多见，男女之比为(2～4):1。

发作前少数患者可有感觉先兆，如受累部位肢体发麻、发凉、发紧等。

发作常由突然的动作触发，如起立、转身、迈步、举手等，也可由惊吓、恐惧、精神紧张、过度换气等诱发。

发作时患者表现为肢体和躯干的肌张力不全、舞蹈、手足徐动、投掷样动作等多种锥体外系症状。

症状可累及单肢、偏身，也可为双侧交替或同时出现，当面部和下颁肌肉受累时，可出现构音障碍。

发作时间短暂，一般持续数秒，80%以上的病例发作持续时间短于1min，很少超过5min。

由上述的描述就可以发现发作性运动诱发性运动障碍，人们发现它的时间并不是很长，而且大多数情况下都是由于遗传因素而决定的，这也就提醒了正在怀孕的妈妈们一定要多注意，有一个良好的生活习惯，尤其在药物使用方面多加注意。

发作性运动诱发性运动障碍的视频脑电图及临床特点发作性运动诱发性运动障碍的视频脑电图及临床特点引言：发作性运动诱发性运动障碍（Paroxysmal kinesigenic dyskinesia，PKD）是一种罕见的运动障碍疾病，具有突发性、短暂性运动发作的特点。

本文旨在探讨PKD的相关特点，包括视频脑电图以及临床表现。

一、PKD的视频脑电图特点PKD发作时的视频脑电图显示了一系列典型的脑电波形变化。

这些波形变化反映了患者在运动发作期间神经系统的异常活动。

1. 视频脑电图的正常基线：PKD发作前，患者的视频脑电图通常显示正常的基线活动。

这表明在发作前的静息状态下，患者的脑电活动没有明显异常。

2. 发作性波形异常：PKD发作时，视频脑电图显示了一系列发作性波形异常。

其中最常见的异常是高幅度、高频率的β波或γ波，通常出现在发作开始之前的数秒内。

这种异常波形在发作期间持续数秒到数十秒。

3. 脑电激活异常：在PKD发作期间，脑电图还显示了脑电激活异常。

这些异常包括高频率、低振幅的α、β或γ波。

这种异常和患者的症状密切相关，表明患者的运动发作可能与神经系统的高度兴奋有关。

二、PKD的临床特点除了视频脑电图的特点外，PKD还具有一系列典型的临床表现。

1. 运动诱发性特点：PKD发作通常是在运动诱发后立即发生，这是PKD的典型特点。

运动诱发因素可以是简单的日常活动，例如起床、行走、站立等。

此外，一些非特定运动如咳嗽、打喷嚏也可以引发发作。

2. 发作时的运动表现：PKD的运动发作一般为突然发作的不自主运动，常常是片段性的。

这些运动可以表现为抽动、扭曲、颤动等形式。

发作一般持续几秒到几分钟，随后症状会迅速缓解。

3. 同发病年龄组的家族聚集性：PKD通常有家族聚集性，且患者多为发病年龄为儿童或青少年的成员。

因此，PKD可能具有一定的遗传倾向。

研究发现，PKD可能与染色体19上的一个基因突变有关。

4. 非运动诱发的发作：少数患者在无明显运动诱发因素下也可以发生PKD发作。