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致心律失常性右室心肌病(一)致心律失常性右室心肌病(arrhythmogenicrightventricularcardiomyopathy,ARVC)是一种原因不明的心肌疾病,病变主要累及右室(RV),以RV心肌不同程度地被脂肪或纤维脂肪组织代替为特征。
临床主要表现为室性心律失常或猝死,但亦可无症状〔1～4〕。
生前不易作出临床诊断。
近20年来,国外对本病的研究取得了较大进展,在国内也日益受到重视。
1.ARVC的概念ARVC在文献中曾被称为羊皮纸心、Uhl氏畸形、RV脂肪浸润或脂肪过多症、RV发育不良、致心律失常性右室发育不良(ARVD)、RV心肌病、ARVC,以后三种使用较广泛,法国学者多使用“ARVD”,意大利学者多使用“ARVC”。
文献中,一些ARVC常被描述为Uhl畸形,两者须加以鉴别。
Uhl畸形是真性先天畸形，为先天性RV肌完全缺如,心室壁薄如纸,仅存心内膜和心外膜,婴幼儿多见,常早年死于充血性心力衰竭。
而ARVC多见于成年人,临床主要表现为室性心律失常或猝死,RV心肌非先天性缺如,而是灶性或弥漫性地被脂肪或纤维脂肪组织代替,可累及左室,是一种进行性心肌病〔1,5～8〕。
在病理学和法医学上称之为脂肪心或心肌脂肪浸润〔7,9〕。
2.病因发病机制个体发育异常学说该学说认为RV心肌缺损系RV先天性发育不良所致,形态学上呈类似Uhl 畸形的羊皮纸样外观。
据此,本病应是一种先天性大体心脏结构异常。
支持这种观点的人,将ARVC称之为RV发育不良〔8,10〕。
退变或变性学说〔4,8,11,12〕该学说认为RV心肌缺损是由于某些代谢或超微结构缺陷引起的进行性心肌细胞变性坏死的结果。
心肌萎缩消失与Duchenne肌营养不良和Becker慢性进行性肌营养不良的骨骼肌萎缩病变类似。
遗传学研究已证实本病为常染色体显性遗传病,其基因缺陷位于14q23-q24,可能牵涉到所含的β-膜收缩蛋白(β-spectrin)和α-辅肌动蛋白(α-actinin)基因突变。
致心律失常性右室心肌病1例1.病例资料患者女性，39岁，因心急、气促、浮肿1年，加重2月入院，1年前开始出现上述症状，当时在外院住院治疗，此后规律服用螺内酯、曲美他嗪等口服药物。
入院前2月开始出现气短、阵发性心悸伴头晕。
持续20-30分钟。
活动后气短、咳嗽、咳痰。
在门诊行动态心电图提示：心律失常心房纤颤宽QRS波心动过速。
考虑室性心动过速可能性大，并收住院。
入院查体：T：36.5°C P：88次/分，R：20次/分，BP：105/80mmHg。
口唇无发绀。
颈静脉充盈怒张，肝颈静脉回流征阳性。
心律不齐，心音低钝。
双下肢无浮肿。
既往否认类似疾病家族史。
入院后完善相关检查，入院心电图提示：心房扑动频发室早、室速。
（图2）X线胸片提示：心影增大。
超声心动图提示：右室心肌病可能性大右心扩大右心功能减低三尖瓣大量反流。
2D测量：室间隔7mm，左室后壁8mm，右室流出道39mm，主动脉内径26mm，左房内径31mm，左室舒张末径39mm，左室收缩末径23mm，右室内径38mm，射血分数71%，右房内径79*70mm。
描述：右心房室重度扩大，右房内径约79*70mm，右室腔内肌小梁增多杂乱。
左房室内径大小正常，室间隔、左室壁不厚，室壁运动协调，左室收缩功能正常，右室明显变薄，收缩功能减低。
三尖瓣环扩张左右径约59mm，瓣叶明显闭合不拢，余瓣膜形态、结构收缩功能正常;下腔静脉扩张约31mm。
2 讨论图片1（V1-V4导联T波倒置），?波（箭头表示），胸前导联S波升支延长。
图片2（患者发作心动过速时心电图）患者此次以心悸、胸闷为主要症状就诊，住院期间普通心电图提示：V1-V6广泛的T波倒置、（图1）。
先后2次行动态心电图提示：心房扑动心房颤动宽QRS波心动过速。
（图2）因患者心动过速时出现血流动力学改变。
故QRS波心动过速考虑室性心动过速可能性大。
如行心内电生理检查对明确诊断更有帮助。
众所周知，室性心动过速发生于严重心脏疾患发作时。
致心律失常性右室心肌病流行病学、病理生理学、临床表现、诊断标准和治疗注意事项致心律失常性右室心肌病（ARVC）是一种以心肌组织纤维脂肪替代为特征的遗传性心脏病，是室性心律失常、心室功能障碍和心源性猝死的重要原因，通常以右心室疾病为主，但也可能累及双心室或左心室。
该病的临床病程和遗传学是高度可变的，明确诊断可能具有挑战性。
识别室性心律失常的症状和危险因素是管理受累患者及家属的关键。
众所周知，高强度和耐力运动可增加疾病的表达和进展；然而，安全的运动方案仍然不确定，应该考虑个性化的管理方法。
流行病学➤ARVC常发生于更年轻、健康、活跃的患者中。
症状最常见于青春期至成年中期，但约20%的患者在50岁后才出现症状。
➤男性较女性更常受到影响，且由于激素和运动的差异，男性可能发病较早，预后较差。
➤该病相对罕见，其患病率为1/2500至1/5000。
➤ARVC是35岁以下患者SCD的第二大常见原因，仅次于肥厚型心肌病。
➤ARVC多为家族性，以常染色体显性遗传为主。
➤许多基因与ARVC的发生有关；然而，许多基因与其他心肌病和心律失常综合征相关，使得基因检测难以解读。
病理生理学➤ARVC与桥粒特异性基因突变相关。
√心脏桥粒在心肌细胞稳定性和完整性中发挥关键作用，桥粒缺陷无法承受机械应力可能是ARVC发病的主要因素。
➤运动和体育锻炼是ARVC患者心律失常风险、疾病外显率和结构进展的重要方面。
√竞技运动和耐力运动与室性心律失常，心力衰竭和移植需求的风险增加有关。
√减少诊断后的运动强度和持续时间，可以改变和减少并发症风险。
临床表现➤ARVC患者的临床表现可能有很大差异，可表现为基因筛查诊断的家族成员无症状到危及生命的心律失常、心力衰竭或心脏停搏。
➤有症状患者最常见的主诉包括与室性心律失常相关的心悸、头晕或晕厥。
室性心律失常的范围从室性早搏（PVC）到非持续性或持续性室性心动过速（VT）或心室颤动。
➤随着疾病进展，患者也可能表现为右心室、左心室或双心室衰竭导致的劳力性呼吸困难或容量超负荷。
致心律失常右室心肌病的临床和心电图特点分析心律失常是指心脏搏动的节律、频率和传导功能发生异常的情况，其中右室心肌病是一种罕见的心肌疾病。
本文将对致心律失常右室心肌病的临床和心电图特点进行详细分析。
致心律失常右室心肌病是一种主要发生在右心室的心肌疾病，常伴有心律失常的发生。
其主要临床表现包括体力活动时出现胸闷、心悸、气短等不适感，严重时可出现心绞痛和晕厥。
发作性室性心动过速、室颤是其常见的心律失常类型，且可能导致猝死。
在心电图上，致心律失常右室心肌病的特点主要表现为以下几个方面。
首先是宽大畸形型QRS波群，QRS波群的宽度大于0.12秒，形态不规则，存在多个干扰波。
其次是T波倒置或T波低平，常见于V1-V3导联，表现为终末QRS波群后的负向波。
Q波可能在V1和V2导联出现，呈现为宽而深的Q波，常伴有J点分离和ST段抬高。
部分患者可能出现右束支传导阻滞的特点，即V1和V2导联中的QRS波群呈现出典型的RSR'型，即初始的R波并不突出，而是经过一个低电位的S波，在R波后再出现一个突出的R'波。
心电图特点还包括窦性心动过速、短阵室性心动过速、室上性心律失常等的出现。
窦性心动过速表现为心率增快，正常人的窦性心率一般为60-100次/分钟，而致心律失常右室心肌病患者的窦性心率可能达到100-150次/分钟。
短阵室性心动过速表现为连续3次或更多的异常室性心搏，其频率大于100次/分钟。
室上性心律失常则是指由于右室心肌病引起的心脏传导组织的异常而发生的心律失常，如房颤、房扑等。
致心律失常右室心肌病的临床表现主要包括体力活动时出现不适感、心绞痛和晕厥等症状，常伴有心律失常的发生。
其心电图特点主要表现为宽大畸形型QRS波群、T波倒置或T波低平以及Q波的出现。
窦性心动过速、短阵室性心动过速以及室上性心律失常也是其常见的心电图特点。
在对疑似致心律失常右室心肌病患者进行评估时，临床医生应密切关注其临床表现和心电图特点，以便及时诊断和治疗。
致心律失常性右室心肌病有哪些症状？*导读：本文向您详细介绍致心律失常性右室心肌病症状，尤其是致心律失常性右室心肌病的早期症状，致心律失常性右室心肌病有什么表现？得了致心律失常性右室心肌病会怎样？以及致心律失常性右室心肌病有哪些并发病症，致心律失常性右室心肌病还会引起哪些疾病等方面内容。
……*致心律失常性右室心肌病常见症状：右心衰竭、体循环淤血、咳嗽性晕厥、心动过速、心肌冬眠现象、心音异常、胆心综合征*一、症状1.患者常以症状性心律失常特别是室性心动过速(左束支传导阻滞型)就诊，部分患者可在常规心电图检查中发现室性期前收缩，后者常起源于右心室游离壁，并呈左束支传导阻滞图形;部分患者并存多种类型心律失常。
2.有少数患者可无症状，只因常规胸部X线检查发现右心室增大而引起注意，部分儿童和青年患者首发症状为晕厥，猝死，常发生在体力活动时。
3.主要体征右心室增大，相对性三尖瓣关闭不全之收缩期杂音及肺动脉瓣听诊区第二心音固定性分裂，少数可有第三或第四心音，右心室病变广泛者可发生右心衰竭，出现体循环淤血的各种临床表现。
*二、诊断本病临床表现多样，特别是早期诊断困难。
1994年欧洲心脏协会制订了本病的诊断标准。
按上述标准，凡具备2项主要指标，或1项主要指标加2项次要指标，或4项次要指标者，即可诊断为ARVD/C。
*以上是对于致心律失常性右室心肌病的症状方面内容的相关叙述，下面再看下致心律失常性右室心肌病并发症，致心律失常性右室心肌病还会引起哪些疾病呢？*致心律失常性右室心肌病常见并发症：猝死、心律失常*一、并发病症本病常见并发症有心律失常、晕厥、猝死等。
1、心律失常室性心律失常是该病最常见的表现，以反复发生和非持续性的室速为特征，室速发生时可出现头晕、心悸、晕厥甚至室颤而猝死。
情绪激动或劳累等可诱发室速的发生。
2、晕厥由于本病常并发严重的室性心律失常(室性心动过速)或室颤影响血流动力学所致。
3、猝死多见35岁的青年人，在情绪激动或剧烈运动时可诱发猝死。
心律失常心肌病诊断标准
心律失常性心肌病又叫做致右室心律失常性心肌病。
心律失常性心肌病诊断标准及治疗方法：
1. 诊断标准：心脏无明显器质性改变，但有心悸、胸痛或晕厥等表现，伴有左束支传导阻滞的室性早搏或室性心动过速。
2. 影像学检查：X线胸片、心电图、超声心动图有助于诊断。
3. 病因不明：可能与遗传、病毒感染、营养素缺乏等有关。
4. 治疗：目前无根治方法，但使用β受体阻滞剂、利尿剂可控制病情。
心律失常性心肌病是心肌病的一个类型，病因目前尚未明确，但与遗传、病毒感染或者是营养素缺乏等有关。
若患者怀疑自身患有心律失常性心肌病，可到医院心血管内科或者是心血管外科就诊，病情危急时先到急诊科就诊。
对于确诊为心律失常性心肌病的患者，虽然目前尚无根治的方法，但患者可以在医生的指导下使用β受体阻滞剂、利尿剂等药物来控制病情，阻止病情恶化，从而提高患者的生活症状，β受体阻滞剂包括美托洛尔、比索洛尔等，常见利尿剂有氢氯噻嗪、呋塞米等。
另外，由于心律失常性心肌病预后不定，所以患者在病情得到控制后也需注意休息，不要进行过于剧烈的运动，例如长跑或者是爬山等，以免加重对心脏的负担，从而导致心肌病发作。
1。
致心律失常性右室心肌病致心律失常性右室心肌病(arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy，ARVC)旧称致心律失常性右室发育不良(arrhythmogenic right ventricular dysplasia，ARVD)，现以ARVD/C表示，其特征为右心室心肌被进行性纤维脂肪组织所替代，临床常表现为右心室扩大、心律失常和猝死。
1995年WHO/ISFC工作组专家委员会关于心肌病定义及分类的报告中将ARVD/C列为与扩张型心肌病、肥厚型心肌病、限制型心肌病并列的第4类原发性心肌病。
流行病学本病的确切发病率受诊断的影响并不明确，在各类人群均有报道，男女发病之比为2.7∶1。
任何年龄均可发病，80%以上病例在7～40岁，但以青年人常见4岁以下者未见发病报道ARVD/C是年轻人猝死的重要原因之一，如在美国青年运动员猝死的主要原因中ARVD/C占17%。
病因病因目前所知甚少，可能与下列因素有关：1.遗传因素本病的发生与遗传因素有一定关系，常是由于伴随外显率降低的常染色体显性遗传突变所致。
2.个体发育异常学说该学说认为右心室病变系右心室先天性发育不良所致，形态学上表现为右心室壁极薄，类似Uh1畸形的羊皮样外观，心肌纤维缺如或消失代之以脂肪纤维组织。
多见于儿童或青壮年据此本病应是一种先天性大体心脏结构异常，多数患者并无家族史。
支持这种观点的人将ARVD/C称之为右心室发育不良。
3.退变或变性学说该学说认为右心室心肌缺损是由于某种代谢或超微结构缺陷引起的进行性心肌细胞变性坏死的结果。
心肌萎缩消失与Duchenne肌营养不良和Becker慢性进行性肌营养不良的骨骼肌萎缩相类似。
以骨骼肌进行性变性为特征的肌萎缩征可看作本病的对应性疾病。
4.炎症学说认为心肌被脂肪组织代替是慢性心肌炎引起的后天性损伤(炎症、坏死)和修复过程演进的结果。
动物实验证实，柯萨奇B3病毒及木瓜病毒感染时可呈相同变化。
⼩狗阅读⼼律失常性⼼肌病（AiCM）：指由于各种房性或室性⼼律失常导致的左室功能障碍，进⽽出现⼼衰的症状，影像学上有⼼脏扩⼤、收缩功能下降等证据。
⼼律失常性⼼肌病的⼀个重要特点是在⼼律失常得到控制后，⼼功能可部分甚⾄全部恢复。
对于既往存在⼼衰的患者，⼼律失常可导致⼼功能恶化。
对于既往⽆基础⼼脏疾病的患者，长期⼼律失常可导致⼼功能不全和⼼脏扩⼤，这点常常被忽略。
早期识别AiCM，针对导致⼼肌病的⼼律失常进⾏治疗，可改善⼼衰的症状，使⼼功能得到部分甚⾄完全恢复。
性⼼肌病(T-CM)：仅因⼼室率增加⽽出现可逆性左⼼室功能障碍的疾病。
病理学机⼼动过速性⼼动过速制：持续快速⼼房或⼼室起搏的⼼动过速导致左室收缩功能障碍和扩张，左室dP/dt max和⼼肌⾎流减少，左室壁应⼒、舒张末期压⼒和容积增加。
T-CM的特征是CM扩张(左室舒张末期内径和容积增加)，中度⾄重度双⼼室收缩功能障碍，LV室间隔和后壁厚度正常(⽆肥厚)。
主要治疗包括基于抗⼼律失常药（AAD）和/或RFA抑制⼼动过速。
房颤引发的⼼肌病（AF-CM）：AF-CM定义为虽进⾏⼼率控制，但仍有左室功能障碍的阵发性或持续性房颤。
AF-CM是⼀种排除性诊断，主要应怀疑在适当药物治疗和⼼率控制后仍⽆法改善的⾮缺⾎性CM和持续性AF患者。
如果怀疑AF-CM，应考虑恢复窦性⼼律。
引起的⼼肌病(PVC-CM)：定义为由频繁的PVC引起的LV功能障碍。
收缩后增强、⼼室性早搏引起的⼼肌病室性早搏率不规则、左⼼室不同步、房室分离和⾃主神经系统改变可能是PVC-CM的触发因素。
PVC-CM中收缩功能障碍的主要原因可能为钙诱导的钙释放机制紊乱，并伴随有L型钙通道和Ryanodine受体的改变。
PVC-CM的特征在于轻度⾄中度LV收缩功能障碍，LV扩张，轻度⼆尖瓣关闭不全和LA增⼤，在消除PVC后2⾄12周内消退。
使⽤RFA或AADs的PVC抑制策略是⼀种被⼴泛接受的⼲预措施。
心律失常性心肌病的处理流程何金山众所周知，对于既往存在心衰的患者，心律失常可导致心功能恶化。
但对于既往无基础心脏疾病的患者，长期的心律失常可导致心功能不全和心脏扩大，这点常常被忽略，这种情况称之为心律失常性心肌病，其处理流程如下。
图1 心律失常性心肌病的处理流程早期识别心律失常性心肌病，针对导致心肌病的心律失常进行治疗，可改善心衰的症状，使心功能得到部分甚至完全恢复，下面对心律失常性心肌病的常见临床问题进行总结。
（一）什么是心律失常性心肌病？心律失常性心肌病指由于各种房性或室性心律失常导致的左室功能障碍，进而出现心衰的症状，影像学上可有心脏扩大、收缩功能减低等证据。
心律失常心肌病的一个重要特点是在心律失常得到控制后，心功能可部分甚至全部恢复。
曾有研究提出量化的指标：既往无基础心脏病，存在长期心律失常的证据，如原来EF 值正常，当前低于50%，或较基础EF 值降低>10%，伴有心衰症状时，可诊断为心律失常性心肌病，但尚无定论。
笼统来说心律失常性心肌病分为两大类：一是既往无心衰，心律失常作为唯一导致心衰的病因；二是机体基础存在其他原因导致的慢性心衰，心律失常作为心功能恶化及加重的促发因素。
这与急性心衰及慢性心衰急性加重的概念很是类似。
（二）哪些心律失常可导致心律失常性心肌病？可引起心律失常性心肌病的心律失常见表1。
心律失常性心肌病的发生和心律失常的频率、持续时间、节律是否规整、症状的显著性及是否存在基础心脏疾病等相关。
持续存在、症状隐匿者更容易导致心肌病。
如房室折返性心动过速及房室结折返性心动过速，发作时突发突止，常伴有明显的心悸，导致心肌病的概率相对小，而持续性交接区心动过速及部分房速，发作时症状不明显，容易持续，则更容易导致心律失常性心肌病。
表1 心律失常性心肌病的病因没有明确的临界值可以预测心律失常性心肌病的发生，部分略高于100 次/ 分的房速，也可导致严重的心律失常性心肌病，说明频率并不是最重要的预测因素。
