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12-13版高中生物多媒体同步授课课件：第四章 第五节 关注人类遗传病(苏教版必修2)

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苏教版必修二 4.5关注人类遗传病 课件(48张)

苏教版必修二 4.5关注人类遗传病 课件(48张)
以导致遗传病的发生，如镰刀型细胞贫血症；染色体结构的改变可以导
致遗传病，如猫叫综合征；多基因遗传病的发病受遗传因素和环境因素
的双重影响。
解析答案
一题多变
判断正误： (1)先天性疾病都是遗传病( × ) (2)多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高( √ ) (3)21三体综合征属于性染色体病( × ) (4)抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传( √ ) (5)基因突变是单基因遗传病的根本原因( √ )
解析答案
一题多变
判断正误： (1)开展遗传病的监测，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发 展( √ ) (2)遗传病是由于孕妇服用或注射了某些具有致畸作用的药物引起的( × ) (3)遗传病都是先天性的，因而某遗传病患者的父母或祖辈中一定有该病 的患者( × ) (4)染色体的变化、基因的变化都有可能导致人类出现遗传病( √ ) (5)先天性的疾病都是遗传病，为避免遗传病的发生，人类应提倡优生、 优育( × )
内容索引
一、人类常见遗传病的类型 二、遗传病的监测和预防
三、遗传病系谱图的解题规律 当堂检测
一、人类常见遗传病的类型
1.人类基因遗传病 (1)单基因遗传病 ①含义：由 一对等位基因 控制的遗传病称为单基因遗传病。 ②种类及实例 显性 遗传病：如软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。 隐性 遗传病：如白化病、色盲、黑尿症等。 (2)多基因遗传病 ①含义：由 多对基因 控制的人类遗传病称为多基因遗传病。
第四章 遗传的分子基础
第五节 关注人类遗传病
学习导航 1.结合教材P95，描述常见基因病的类型和发病原因。 2.结合教材P96～97，概述人类染色体遗传病的类型。 3.阅读教材P97～99，了解遗传病的监测和预防。

高中生物 2.4.5关注人类遗传病课件 苏教版必修2

高中生物 2.4.5关注人类遗传病课件 苏教版必修2
第二十页，共57页。
2．“可能性”判断方法 在系谱分析时有时难以找到特定(tèdìng)系谱特征，此时欲作出 “最可能”的判断可依据如下思路：
若“连续遗传”——更可能为 “显性基因”所致 (1)看是否连续遗传 若“隔代遗传”——更可能为 “隐性基因”所致
第二十一页，共57页。
(2)看有无 (yǒu wú)性 别差异
第十一页，共57页。
【典例训练1】(2012·扬州模拟)下列关于人类遗传病的叙述，错误 的是(多选)( ) A.一个家族仅一代人中出现过的疾病不是(bù shi)遗传病 B.一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 C.携带遗传病基因的个体会患遗传病 D.不携带遗传病基因的个体可能会患遗传病 【解题指南】 1.考查实质：判断遗传病的标准是遗传物质发生改变。 2.解题关键：(1)区别家族性疾病与遗传病。(2)明确致病基因与遗传 病的关系。
第五节 关注(guānzhù)人类遗传病
第一页，共57页。
一、人类(rénlèi)遗传病的类型 1.单基因遗传病 (1)含义：受__一__对__(_y_ī_d_u_ì_)_等控位制的遗传病。
基因
第二页，共57页。
(2)类型(lèixíng)及实例：
类型
显性 遗传病
隐性 遗传病
病因
病例
软骨(ruǎngǔ)发育不
若表现(biǎoxiàn)“无性别差异”——最可能为“常 染色
体遗传”
若表现“有 性别差异”
男患者多于(duō yú)女患者——最 可能为“X连锁隐性遗传”
女患者多于(duō yú)男患者— Nhomakorabea最 可能为“X连锁显性遗传”
第二十二页，共57页。
【技巧点拨台】 典型遗传病的判断(pànduàn)口诀 无中生有为隐性，有中生无为显性。 隐性遗传看女病，女病父正非伴性； 隐性遗传看男正，男正母病非伴性。 显性遗传看女正，女正父病非伴性； 显性遗传看男病，男病母正非伴性。

高中生物 第四章 第五节 关注人类遗传病课件 苏教必修2

高中生物 第四章 第五节 关注人类遗传病课件 苏教必修2

家庭成员血友病调查表 (说明：空格中打“√”的为血友病患者)
(2)下表是关于单眼皮和双眼皮遗传情况的调查结果。 据表回答下列问题：
组别 父
儿子
女儿
调查
母
单眼 双眼 单眼 双眼
家庭数
皮皮 皮 皮
第一组 单眼皮 单眼皮 35 17 0 23
0
组别 父
儿子
调查
母
单眼 双眼
家庭数
皮皮
第二组 双眼皮 单眼皮 300 36 122
提示：John的儿子患有X染色体隐性遗传病，其 致病基因可能来自他的母亲(携带者)或者来自基因突变， Smith的女儿患有某种X染色体显性遗传病，如果来自 父母，则其父母肯定是患者，但经调查，Smith本人及 其妻子和父母均未患过这类病，所以很可能是来自基 因突变，故Smith胜诉的可能性较大。
[例1] 下列关于人类遗传病的叙述，错误的是
基因病
多基因 控制的人类
多对基因
原、发青性少高年血型压糖尿
遗传病
遗传病
病
项目 类型
概念
致病原因 或基因
举例
由常染色体 常染色体数 先天智力障碍 (又
常染色体
异常引起的 目异常或结 称21三体综合征)、
染色 遗传病 疾病
构异常
猫叫综合征
体遗
传病 性染色体 由性染色体 性染色体 数 性腺发育不全综合
异常引起的 目 异常或 征，先天性睾丸发
白化病
Aa×Aa
性遗传病
常染色体显 并指症
性遗传病
Tt×tt
优生指导 选择生
女孩 选择生
女孩 产前基 因诊断
[思路点拨]
[精讲精析] 因为抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗 传病，所以夫妻基因型为XaXa×XAY时，后代中女儿全为患 者，而儿子全部正常，因此选择生男孩。红绿色盲症是伴X 染色体隐性遗传病，夫妻基因型为XbXb×XBY时，后代中儿 子全为患者，而女儿为携带者，表现全部正常，因此选择生 女儿。并指症是常染色体显性遗传病，当夫妻基因型为 Tt×tt时，后代中儿子与女儿的患病率各为25%，可通过产 前基因诊断的方法确定胎儿是否正常。白化病是常染色体隐 性遗传病，当夫妻基因型为Aa×Aa时，后代中儿子、女儿的 患病率各为12.5%，不能通过性别来确定是否正常。

2012高一生物课件4.5《关注人类遗传病》(苏教版必修2)

2012高一生物课件4.5《关注人类遗传病》(苏教版必修2)

唇裂 多基因遗传病，
21三体综合征
• 属于常染色体 异常，是由于 第21号染色体 比正常人多了 一条。患者智 力低下，发育 缓慢。
先天性愚型
性腺发育不良(特纳氏综合症)
• 患者缺少了一条X染色体。
•
患者身体比较矮小，
肘常外翻，颈部皮肤松
弛为蹼颈。外观虽然表
现为女性，但是性腺发
育不良，乳房不发育，
抗维生素D佝偻病
• 是由X染色体上显 性基因控制的一 种显性遗传病。 患者对磷、钙吸 收不良而导致骨 发育障碍。
白化病
苯丙酮尿症
智力低下， 60%患儿有脑 电图异常。头 发细黄，皮肤 色浅和虹膜淡 黄色，惊厥， 尿有“发霉” 臭味或鼠尿味。
（详述 ）
进行性肌营养不良（假肥大型）
• 一种由位于X染色体上 隐性致病基因控制的 一种遗传病。患儿由 于肌肉萎缩、无力而 导致行走困难，患病 后期双侧腓肠肌呈假 性肥大，患儿多于4-5 岁发病，20岁以前死 亡。
每年新出生的儿童中，有先天性缺陷 的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。 在自然流产儿中，约50%是染色体异常引 起的！
我国人口中患21三体综合症的人就在 100万以上。
• 环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。
放射性污染
化学污染
（一）单基因遗传病
• 概念：受一对等位基因控制的遗传病。 目前已发现6600多种.
摩尔根大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的 人种， 无论如何也不要近亲结婚。”
2 进行遗传咨询
• 遗传咨询又叫做“遗传商谈”或“遗传劝导” • 主要包括以下几个内容和步骤： • （1）医生对咨询对象和有关家庭成员的身体
检查，了解家庭病史，作出诊断。

【最新】同步备课套餐之高一生物苏教版必修2课件：第四章 第五节.ppt

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1.观察右图分析，为什么能判断被测试者是致病 基因的携带者？ 答案 (1)正常人口服苯丙氨酸溶液4 h后，血浆 中苯丙氨酸的含量降到几乎接近口服前的水平。 (2)苯丙酮尿症患者口服后，4 h内血浆中苯丙氨酸 的含量一直上升。 (3)致病基因的携带者口服后，血浆中的苯丙氨酸会下降，但最终血浆中 的含量多于正常人。
(1)该病有没有致病基因？据图分析发病的原因有哪些？ 答案 没有致病基因。21三体综合征形成的原因有减数第一次分裂后期 同源染色体未分离或减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色 体未被拉向两极，从而产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。
答案
(2)21三体综合征女患者与正常男性结婚，能否生育正常的孩子？若能， 生育正常孩子的概率是多少？ 答案 能，概率为1/2。21三体综合征女患者产生的卵细胞一半含一条 21号染色体(正常)，一半含两条21号染色体(不正常)。 (3)除了卵细胞异常能导致21三体综合征外，若精子异常会导致该遗传病 发生吗？ 答案 会。
2.下列属于遗传病的是 A.孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症 B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症 C.一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发 D.一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎病
解析 答案
易混辨析
先天性疾病、家族性疾病与遗传病
(1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使 胎儿患先天性白内障。 (2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个 成员患夜盲症。 (3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶 段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病。
2.遗传病监测和预防的目的 (1)目的：在一定程度上有效预防遗传病的发生和发展。 (2)措施 ①禁止近亲结婚 a.原因：在近亲结婚的情况下，夫妇双方从共同祖先那里继承 同一种 致 病基因的机会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因 的携带者。他 们所生子女患遗传病的可能性会明显增加。 b.目的：有效地降低遗传病的发病率。 ②临床诊断：通过对病人病史的分析、家系询问和病症检查，对照_基__因__ _病__的病例资料，初步判断是否为遗传病，以及可能属于哪类遗传病。

12-13版高中生物多媒体同步授课课件：第四章 第五节 关注人类遗传病(苏教版必修2) (2)

12-13版高中生物多媒体同步授课课件：第四章 第五节 关注人类遗传病(苏教版必修2) (2)

症等。
单基因遗传病和多基因遗传病又称为基因病。
6
软骨发育不全
抗维生素D佝偻病
7
黑尿症
正常人
隐性致病基因引起的黑尿症的病因示意图
8
二、人类染色体遗传病
当人的染色体发生异常时,也会引起相应的遗传病。目 前,已经确定的由染色体异常引起的遗传病已经超过100种。
先天智力障碍就是一种由染色体异常引起的遗传病。
所以他们的儿子和女儿都有可能患病。
22
3.已知黑尿症由常染色体隐性基因控制，两个都带有黑尿
症基因的正常男女结婚，预测他们的孩子患黑尿症的几率
是（ B ） A. 12.5％ B. 25％ C. 50％ D. 75％
解析：这对夫妇的基因型可以表示为Bb×Bb，出现bb的概 率为1/4。
23
4.某男生是红绿色盲患者，其母既是色盲又是血友病患者， 其父正常。医生在了解这些情况后，不作任何检查，立即 在诊断书上记下该男生患有血友病。这是因为（ A ）
14
苯丙氨酸耐量试验 分析： 1.通过上述试验，可以判断被检测者是苯丙酮尿症携带者 吗？为什么？ 2.有人认为，禁止近亲结婚能够有效地降低遗传病的发病 率。你对预防遗传病发生有什么建议？
15
近亲结婚的危害 科学家推算，每个人可能携带5～6个不同的隐性致病基 因。 随机结婚的情况下,夫妇双方携带相同致病基因的机会很 少。 在近亲结婚时,双方从共同祖先那里继承同一种致病基因 的机会就会大大增加。后代患遗传病的可能性会大大增
型为Aa，由1l号可以判断7号基因型为Aa，6号和7号为同卵 双生，即由同一个受精卵发育而成，遗传物质组成相同，故
6号基因型也为Aa，7号基因型为Aa，8号基因型也为Aa，再
生一个有病孩子的几率是1/4，6号（Aa）和9号（Aa的可能 性为2/3）结婚，后代患病的概率为1/6，患病男孩的概率为 l/12，但如果他们所生的第一个孩子有病，则9号为Aa的可 能性为100％，所以再生一个正常孩子的概率为3/4。 答案：（1）隐 （2）Aa Aa （3）0 2/3 （4）1/4 （5）1/12 3/4

(教师用书) 高中生物 第4章 第5节 关注人类遗传病同步备课课件 苏教版必修2


是在性染色体上还是在常染色体上。
【精讲精析】 ①双亲正常，子代患病，必为隐性遗
传，如果是伴X染色体隐性遗传，则父亲必为患者，与图矛 盾，故①是常染色体隐性遗传。②也是隐性遗传，但因子代 患者全是男性，故②可能是伴X染色体隐性遗传。③父亲患
根据下图所示的人类遗传病系谱图中世代个体 的表现型进行判断，下列说法不正确的是( A．①是常染色体隐性遗传病 B．②可能是伴 X 染色体隐性遗传病 C．③可能是伴 X 染色体显性遗传病 D．④是伴 X 染色体显性遗传病 )
【审题导析】
通过分析每个遗传系谱图中子代与双亲
患病情况的特点，先判断出显隐性，然后判断基因的位置，
遗传特点 (1)与性别有关，含致 病基因就患病，女性 显性 多发 (2)男性有病，女儿都 有病 伴X 染色 (1)与性别有关，女性 体 纯合和男性含有则患 病，男性多发 隐性 (2)女性有病，儿子都 有病 (3)有交叉遗传现象 伴Y染 具有“男性代代传” 色体 的特点
分类
常见病例 抗维生素D佝偻病、 遗传性慢性肾炎
●教法指导 1． 四种单基因遗传病的特点和判断方法可采取课件展示 多种遗传系谱图，让学生根据给定的条件寻找解决问题的方 法方案。 2．如何开展及组织好人类遗传病的调查：教师制作好调 查表，发给学生，让学生分组调查人群中的某种遗传病。从 而总结出调查遗传病的一般流程。
●新课导入建议 1．课件展示近亲结婚的实例“科学家的悲剧” (达尔文 和表妹爱玛生育六个子女，三个夭折，三个终生不育)，我国 婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲不准结婚。继 而引出课题。
红绿色盲、血友病、 进行性肌营养不良
外耳道多毛症
2.单基因遗传病类型的分析判断
单基因遗传病种类很多，且遗传病症状与单基因对应关

苏教版教学课件生物：苏教版必修二45关注人类遗传病(课件)


05
未来展望与研究方向
基因编辑技术的发展与应用
基因编辑技术
基因编辑技术如CRISPR-Cas9 的发展，为遗传病治疗提供了 新的可能。通过精准地修改有 缺陷的基因，有望从根本上治 愈遗传病。
基因疗法
基于基因编辑技术的基因疗法 ，将正常基因导入患者体内以 替代缺陷基因，为遗传病治疗 开辟了新的途径。
遗传病对家庭的影响
经济负担
遗传病患者需要长期治疗和护理，给家庭带来巨 大的经济负担。
就业困难
家庭成员可能需要放弃工作或减少工作时间来照 顾患者，影响家庭经济来源。
心理压力
家庭成员可能因为照顾患者而承受沉重的心理压 力，影响家庭关系和心理健康。
婚姻和生育选择
遗传病可能影响患者的婚姻和生育选择，给家庭 带来复杂的社会和心理问题。
健康危害
遗传病对患者的身体健康造成严重影响，如智力低 下、发育畸形、免疫缺陷等。
家庭负担
遗传病不仅对患者本身造成危害，还给家庭带来沉 重的经济和精神负担。
社会负担
遗传病患者的医疗、教育、就业等方面需要社会给 予更多的支持和关注，增加了社会负担。
02
常见的人类遗传病
唐氏综合征
01
02
03
04
又称21-三体综合征，是由21 号染色体异常引起的疾病。
又称21-三体综合征，是由21 号染色体异常引起的疾病。
又称21-三体综合征，是由21 号染色体异常引起的疾病。
又称21-三体综合征，是由21 号染色体异常引起的疾病。
威廉姆斯综合征
是一种因7号染色体部 分缺失引起的遗传病。
症状包括生长发育迟缓 、智力障碍、心血管疾 病和特殊面容（如嘴角 下垂、鼻梁塌陷等）。

高中生物 4.5 关注人类遗传病课件 苏教版必修2


起的,也可能与遗传物质 起的,也可能与遗传物质
因
改变引起的
的改变无关
的改变无关
问题导学 当堂检测
关 不一定是遗传病
系 遗传病:先天性智力障碍 等
举 非遗传病:胎儿在子宫内
例 受天花病毒感染,出生时 留有瘢痕
不一定是遗传病
大多数遗传病 是先天性疾病
由于饮食中缺乏维生素 A, 一个家族中多个成员都患 夜盲症
A.骨折
B.艾滋病 C.夜盲症 D.白化病
解析:骨折、艾滋病、夜盲症、白化病的病因分别是外伤、感染艾滋病
病毒、缺乏维生素 A 和基因异常。白化病符合遗传病的概念。
答案:D
问题导学 当堂检测 1 2 3 4 5
2.多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于
多基因遗传病的是( )。
①哮喘病 ②21 三体综合征 ③抗维生素 D 佝偻病 ④青少年型糖尿
问题导学 当堂检测
2.单基因遗传病是指一个基因控制的遗传病吗?单基因遗传病可分 为哪些类型?
提示:单基因遗传病不是指一个基因控制的遗传病,而是指一对等 位基因控制的遗传病。按照致病基因的位置和显隐性可分为五种类型: 伴 Y 染色体遗传病、伴 X 染色体显性遗传病、伴 X 染色体隐性遗传病、 常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病。
目标导航 预习导引
预习交流
单基因遗传病在遗传时是否遵循基因的分离定律?为什么? 提示:遵循,因为单基因遗传病由 1 对等位基因控制,等位基因位于 同源染色体上。
目标导航 预习导引
三、遗传病的监测和预防 1.实例:苯丙酮尿症是一种由常染色体隐性致病基因引起的遗传病, 而一些人是该致病基因的携带者,虽表现正常,但致病基因引起的效应 在一定程度上会有所表现,医学上的检测方法是:让被检测者口服苯丙 氨酸溶液,4 h 后测定该人血浆中苯丙氨酸的含量。 2.目的:在一定程度上能够有效预防遗传病的产生和发展。 3.步骤:临床诊断→实验室诊断→遗传咨询。

高中生物苏教版必修2《第四章第五节关注人类遗传病》课件

苏教版 高中生物
第五节 关注人 类遗传病
人类遗传病
概念：遗传病是指因遗传物质不正常引起的 人类疾病.
特点: 遗传性、 终生性、 大多具先天性
先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较
先天性疾病
家族性疾病
遗传病
特 出生时已经表现 点 出来的疾病
一个家族中多个成 员都表现为同一种 病
能够在亲子代个体 之间遗传的疾病
病 可能是由遗传物质 可能是遗传物质改 遗传物质发生改变
因 改变引起的，也可 变引起，也可能与 引起的
能与遗传物质的改 遗传物质的改变无
变无关
关
关 不一定是遗传病 系
不一定是遗传病
大多数遗传病是先 天性疾病
判断：
先天性疾病都是遗传病。
一、遗传病的类型
基 因
单基因遗传病
遗
(一对等位基因 )
传 多基因遗传病
病
(多对基因控制 )
染色体异常遗传病
(染色体异常 )
1.单基因遗传病
受一对等位基因控制的遗传病 6500多种
常染色体
显性 多指、并指、软骨发育不全 隐性 镰刀型细胞贫血症、白化病、
先天性聋哑、苯丙酮尿症
显性 抗维生素D佝偻病
性染色体
X染色 体
Y染色 体
隐性 红绿色盲、血友病 外耳道多毛症
单基因遗传病的遗传特点
进行性肌营养不良 X染色体上隐性遗传
抗维生素D佝偻症为 -------X 染色体上的显性遗传
如何确定遗传病的患病率和遗传方式？
方法：调查、统计、分析
调查遗传病的发病率 ——到人群中调查
在广大人群中随机取样，调查的人群数 量要足够大。调查完之后进行分析。
患病人数 被调查人数
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28
29
尘土受到损辱，却以她的花朵来报答。
——泰戈尔
30
5.下图是一个人类白化病遗传的家族系谱。6号和7号为同卵 双生，即由同一个受精卵发育而成的两个个体。8号和9号为 异卵双生，即由两个受精卵分别发育而成的个体。
26
（1）该病是由常染色体上的
性基因控制的。
（2）若用A和a表示控制相对性状的一对等位基因，则3号、
7号的基因型分别为 、 。 ,9号是杂合子的几率是 。 。
XXY XYY XO
先天性睾丸发 育不全综合征 XYY综合征 性腺发育不 全综合征
13
三、遗传病的监测和预防 积极思维：
事实： 苯丙氨酸耐量试验 1.苯丙酮尿症是一种由隐性致病基因引起的单基因
遗传病。而一些人是该隐性致病基因的携带者，虽表现 正常，但该隐性致病基因引起的效应在一定程度上会有 所表现。 2.医学上检测某人是否是苯丙酮尿症致病基因的携 带者时，采用如下方法：让被检测者口服苯丙氨酸溶液， 4小时后测定该人血浆中苯丙氨酸的含量。
儿 子
夭 折
病魔缠身，智力低下
科学家的悲剧
18
临床诊断
和 预 防 示 意 图
遗 传 病 的 监 测
遗传咨询
羊膜腔 细胞 生化分析 细胞培养
离心
胎盘 实验室诊断
染色体分析
19
1.下列关于人类遗传病的叙述不正确的是（ D ） A.人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病 B.人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体
所以他们的儿子和女儿都有可能患病。
22
3.已知黑尿症由常染色体隐性基因控制，两个都带有黑尿
症基因的正常男女结婚，预测他们的孩子患黑尿症的几率
是（ B ） A. 12.5％ B. 25％ C. 50％ D. 75％
解析：这对夫妇的基因型可以表示为Bb×Bb，出现bb的概 率为1/4。
23
4.某男生是红绿色盲患者，其母既是色盲又是血友病患者， 其父正常。医生在了解这些情况后，不作任何检查，立即 在诊断书上记下该男生患有血友病。这是因为（ A ）
（Charles arwin），不顾亲朋好友的劝告反对，跟他
舅父的女儿艾玛（ALMA）结了婚，婚后，他们共生育了 6子4女。但他们的子女，没有一位在科学上有所成就。
17
达尔文
表姐艾玛
女 儿 夭 折
女 儿 夭 折
女 儿 终 身 不 育
儿 子 终 身 不 育
儿 子 终 身 不 育
女 儿
儿 子
儿 子
儿 子
（3）6号是纯合子的几率是
（4）7号和8号再生一个患病孩子的几率是
（5）如果6号和9号结婚，则他们生出有病的男孩的几率 是 。如果他们所生的第一个孩子有病，则再生一个孩子 。
为正常的几率是
27
解析：本题考查遗传系谱图分析，由3号与4号生下10号可以
判断该病属于常染色体隐性遗传。由10号可以判断3号基因
异常遗传病
C.21三体综合征患者的体细胞中染色体数目为47条 D.单基因遗传病是指由一个基因控制的遗传病
20
解析：A项是遗传病的概念，正确。B项是人类遗传病的 种类，正确。C项21三体综合征是由于多了一条21号染 色体造成的，所以细胞内染色体数目为47条，正确。单 基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病，而不是由
14
苯丙氨酸耐量试验 分析： 1.通过上述试验，可以判断被检测者是苯丙酮尿症携带者 吗？为什么？ 2.有人认为，禁止近亲结婚能够有效地降低遗传病的发病 率。你对预防遗传病发生有什么建议？
15
近亲结婚的危害 科学家推算，每个人可能携带5～6个不同的隐性致病基 因。 随机结婚的情况下,夫妇双方携带相同致病基因的机会很 少。 在近亲结婚时,双方从共同祖先那里继承同一种致病基因 的机会就会大大增加。后代患遗传病的可能性会大大增
11
先 天 智 力 障 碍 男 性 患 者 的 染 色 体 组 型 图 解
12
人 类 染 色 体 遗 传 病
常 染 色 体 遗 传 病 性 染 色 体 遗 传 病
常染色体数 目异常 常染色体结 构异常
性染色体数 目增加 性染色体数 目减少
例如，先天智力障碍是 由于体细胞中多了一条 21号染色体引起的。
症等。
单基因遗传病和多基因遗传病又称为基因病。
6
软骨发育不全
抗维生素D佝偻病
7
黑尿症
正常人
隐性致病基因引起的黑尿症的病因示意图
8
二、人类染色体遗传病
当人的染色体发生异常时,也会引起相应的遗传病。目 前,已经确定的由染色体异常引起的遗传病已经超过100种。
先天智力障碍就是一种由染色体异常引起的遗传病。
加。
16
案例：甜蜜的婚姻，苦涩的果
曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学
家摩尔根，有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后， 科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是
“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们惟一
的男孩也有明显的智力残疾。 生物进化论的创始人，英国的伟大科学家达尔文
型为Aa，由1l号可以判断7号基因型为Aa，6号和7号为同卵 双生，即由同一个受精卵发育而成，遗传物质组成相同，故
6号基因型也为Aa，7号基因型为Aa，8号基因型也为Aa，再
生一个有病孩子的几率是1/4，6号（Aa）和9号（Aa的可能 性为2/3）结婚，后代患病的概率为1/6，患病男孩的概率为 l/12，但如果他们所生的第一个孩子有病，则9号为Aa的可 能性为100％，所以再生一个正常孩子的概率为3/4。 答案：（1）隐 （2）Aa Aa （3）0 2/3 （4）1/4 （5）1/12 3/4
5
由一对等位基因控制的遗传病被称为单 2.单基因遗传病： 基因遗传病。已经确定的单基因遗传病大约有6 500多种。 据统计，人类中约有10％的人患有单基因遗传病。根据致 病基因的不同，单基因遗传病又分为显性致病基因遗传病 和隐性致病基因遗传病。由显性致病基因引起的如软骨发 育不全、抗维生素D佝偻病；由隐性致病基因引起的如黑尿
第五节
关注人类遗传病
1
1.概述人类遗传病的类型； 2.举例说出几种常见的单基因遗传病和多基因遗传病； 3.说出人类遗传病的监测和预防方法。
2
唇
裂
软骨发育不全
3
白化病
先天性智障 （21三体综合征）
4
一、人类基因遗传病
由多对基因基因遗传病。目前已发现的多基因遗传病有100多种，如 腭裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等。
该病的特点是患者智力 低下，眼间距宽，外眼 角上斜，口常半张，舌
常伸出口外。 先天智力障碍患者
9
先天智力障碍和染色体异常的关系 先天智力障碍是一种常见的染色体病，其发病率约
为新生儿的1/660。我国每年新出生的患者约2万人，患 者总数估计不少于100万人。
先天智力障碍男性患者的染色体组图解
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正 常 男 性 染 色 体 组 型 图 解
A.血友病由X染色体上的隐性基因控制
B.血友病由X染色体上的显性基因控制 C.其父亲是血友病基因的携带者 D.血友病由常染色体上的显性基因控制
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解析：由于血友病是由X染色体上的隐性基因控制，该男 生的母亲是血友病患者，其X染色体上携带着血友病的基
因，并且传递给了儿子。故该男生一定是血友病患者。
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一个基因控制的遗传病。所以D项错误。
21
2.血友病属于隐性伴性遗传病。某人患血友病，他的岳父
表现正常，岳母患血友病，对他的子女表现型的预测应当
是（ D ） A.儿子、女儿全部正常 B.儿子患病，女儿正常 C.儿子正常，女儿患病
D.儿子和女儿中都有可能出现患者 解析：据题意，该男子基因型为XhY，其妻子基因型为XHXh，