维生素d缺乏性佝偻病

邵 洁 浙江大学医学院附属儿童医院
定义(definition)
维生素D缺乏性手足搐搦症是维生素D缺
乏性佝偻病的伴法症状之一。 维生素D缺乏而甲状旁腺又不能代偿，因 此血中钙离子降低，出现神经肌肉兴奋 性增高症状，如惊厥、手足肌肉抽搐或 喉痉挛等。 多见于6个月以内的婴儿。
病因和发病机理
远端肾小管酸中毒 远端肾小管泌氢不足 患儿骨骼畸形明显，身材矮小 代谢性酸中毒，多尿，碱性尿(尿PH>6) 血钙、磷、钾均低，血氯高，且伴低钾症状， 维生素D疗效不显著。
鉴别诊断(identification)（3）
维生素D依赖性佝偻病 Ⅰ型为肾脏1-羟化酶缺陷，致25-(OH)D3转 变为1,25-(OH)2D3障碍，血中25-(OH)D3浓度 增高； Ⅱ型为靶器官1,25-(OH)2D3受体缺陷，血中 1,25-(OH)2D3浓度增高。 两型均表现为重症佝偻病，血清钙、磷显著 降低，碱性磷酸酶明显升高。Ⅰ型可有高氨 基酸尿症；Ⅱ型则伴脱发。
（一）初期(Initial stage)
多见于3~6个月以内的小婴儿。 主要表现为神经兴奋性增高 骨骼改变不明显，骨骼X线可正常，或钙化 带稍模糊， 血清25-(OH)D3下降，PTH升高，血钙浓度 正常或稍低，血磷降低，碱性磷酸酶正常或 稍高。
枕脱(pressure alopecia)
临床表现 （clinical manifestation)（2）
维生素D的调节
Growth hormone （－） 1,25(OH)2D3 Calcium
Insulin
（＋）
1,25(OH)2D3 （＋）
Estrogen
Phosphate
病因(etiology)(1)
围生期维生素D不足
日照不足(Decrease in sunshine exposure)
惊厥(convulsion)
为最常见发作形式。患儿突 然四肢抽动，两眼上窜，面肌颤动，神志不清， 可伴口周发绀。发作停止后，意识恢复，精神 萎靡而入睡，醒后活泼如常。一般不发热。 手足抽搐 见于较大婴幼儿，突发手足强直痉 挛。 喉痉挛 婴儿多见，喉部肌肉及声门突发痉挛， 呼吸困难，严重者可发生窒息，甚至死亡。
病史，佝偻病的临床症状和体征，结合
血生化及X线改变做出正确诊断。 佝偻病早期血清25-(OH)D3即明显降低， 维生素D3治疗时则升高，当<8µ g/ml时可 诊断本病，是可靠的诊断指标。 血清碱性磷酸酶浓度受众多因素如低蛋 白血症和锌缺乏等影响，因此该值不作 为判断维生素D营养状况的指标。
（3）四肢(Extremities)： 佝偻病手、足镯(rachitic bracelet)； 下肢畸形，即膝内翻(genu varum) （“O”型）或膝外翻(genu valgum) （“X”型）
（4）脊柱(Spinal column)：
脊柱后凸畸形，甚至骨盆畸形。
rachitic bangle
发病机制(mechanism)
维生素D缺乏 肠道吸收钙、磷减少 血钙降低 甲状旁腺 肾小管重吸收磷减少 PTH分泌增加 PTH分泌不足
破骨细胞作用加强 血钙不能恢复正常 低血磷 骨重吸收增加 钙、磷乘积降低 血钙正常或偏低 骨矿化受阻 佝偻病 手足搐搦
临床表现 （clinical manifestation)（1）
诊断(Diagnosis)
婴幼儿突发无热惊厥，且反复发作
发作后神志清醒、无神经系统体征 结合佝偻病病史和体征，总血钙
<1.75~1.88mmol/L，离子钙<1.0mmol/L 与其他疾病鉴别
鉴别诊断(Differential diagnosis)
其他无热惊厥性疾病：如低血糖症，低
钙剂 其他：体格锻炼，肌肉按摩，手术矫治等。
预防(prevention)
围生期：孕妇多做户外运动，饮食富含
维生素D、钙、磷和蛋白质等营养物质。 婴幼儿期：新生儿生后2周每日给予生理 量维生素D；一定时间的户外活动和预防 量的维生素D及钙剂，并及时添加辅食。
维生素D缺乏性手足搐搦症 tetany of vitamin D deficiency
镁血症，婴儿痉挛及原发性甲状旁腺功 能减退症等。 中枢神经系统感染：脑膜炎、脑炎、脑 脓肿等。 急性喉炎：大多伴上呼吸道感染症状， 声音嘶哑伴犬吠样咳嗽和吸气困难。
治疗(Treatment)
紧急处理 保持气道通畅 吸氧：可加压给氧 止惊：10%水合氯醛保留灌肠（40~50mg/kg/ 次），或安定肌注或静注（0.1~0.3mg/kg/ 次）。 必要时气管插管。
骨骼病变 skeletal changes
（2）胸部(Thorax)：
肋骨串珠(rachitic rosary)； 鸡胸(chicken breast) 漏斗胸(funnel breast)； 郝氏沟(harrison groove)。
funnel breast
骨骼病变 skeletal changes
knock-knees
bow legs
Scoliosis
Kyphosis
临床表现 （clinical manifestation)（3）
2.肌肉改变(Muscle)：全身肌肉松弛、乏力、
肌张力降低，坐、立、行等运动功能发育落后， 腹肌张力低下、腹部膨隆如蛙腹。
3.其他(Others)：重症患儿神经系统发育迟缓，
Etiology and pathogenesis
维生素D缺乏、血钙下降而甲状旁腺反
应迟钝 总血钙<1.75~1.88mmol/L （7~7.5mg/dl）、或离子钙<1.0mmol/L （4mg/dl ）时即可出现症状 春夏季节阳光充足/应用维生素D治疗 发热、感染、新生儿窒息、人工喂养儿 食用含磷过高的奶制品
表情淡漠，语言发育落后，条件反射形成迟缓； 免疫力低下，易合并感染及贫血。
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
临床表现（clinical manifestation)（4）
4.血生化及骨X线改变(Biochemical changes )： 血清钙降低； X线长骨片显示(X-ray imaging )：骨骺端钙 化带消失，呈杯口状、毛刷状改变，骨 骺软骨带增宽（>2mm），骨质疏松，骨 皮质变薄，可有骨干弯曲畸形或青枝骨 折。
临床表现(Clinical features)
隐匿型 Latent tenancy Chvostek征 腓反射（Perneal reflex) Trousseau征
典型发作 Manifest tetany 惊厥 手足抽搐 喉痉挛
临床表现（隐匿型）
Chvostek征：以手指尖或叩诊锤轻击患儿颧弓
临床表现（clinical manifestation)（5）
（三）恢复期(Recovering of Rickets) 经治疗症状、体征逐渐消失，血生 化及骨骺X线影像逐渐恢复正常。 （四）后遗症期(Sequela) 重症患儿遗留不同程度的骨骼畸形 或运动功能障碍。
诊断(diagnosis)
生长过速(Rapid growth ) 早产、多胎、发育迅速者等由于需要量 大，若不及时补充易导致佝偻病.
病因(etiology)(2)
食物中补充维生素D不足
(insufficient vitD intake) 疾病因素(disease influence) 药物影响(drug effect)
鉴别诊断(identification)（1）
低血磷抗维生素D佝偻病 性连锁遗传 常染色体隐性或显性 肾小管和肠道重吸收磷障碍 发生在1岁以后，2~3岁仍有活动性佝偻病表 现。 血钙多正常，血磷明显降低，尿磷增加。 对常规治疗剂量维生素D无效，需同时口服 磷
鉴别诊断(identification)（2）
维生素D缺乏性佝偻病 rickets of vitamin D deficiency
赵正言 浙江大学医学院附属儿童医院
定义(definition)
维生素D缺乏性佝偻病（rickets of vitamin
D deficiency）是小儿体内维生素D不足 引起钙磷代谢失常的一种慢性营养性疾 病。 主要特征：正在生长的长骨干骺端软骨 不能正常矿化而致骨骼病变 主要见于2岁以内婴幼儿。
（二）激期(Active rickets) 主要表现为骨骼改变和运动机能发育迟缓。
1.骨骼病变 头部 (Head ) 胸部 (Thorax) 四肢 (Extremities) 脊柱 (Spinal column)
骨骼病变 skeletal changes
（1）头部(Head)： 颅骨软化(craniotabes)：多见于6个月以内 婴儿； 方颅 (cephalus quadratus)多见于7~8月以 上婴儿； 前囟闭合延迟(delayed closure of anterior fontanelle)； 乳牙萌出延迟(delayed eruption of milk teeth)。
维生素D的生理与调节
维 生 素 D 的 体 内 活 化
1- 25 （OH）2D3的生理功能 （physiological function)
1- 25 （OH）2D3促进小肠粘膜细胞合成钙结合
蛋白（CaBP)，以增加肠道对钙的吸收。 促进成骨细胞的增殖和碱性磷酸酶的合成，促 进骨钙素的合成、与羟磷灰石分子牢固结合构 成骨实质。 促进间叶细胞向成熟破骨细胞分化，从而发挥 其骨质重吸收的作用。 增加肾小管对钙、磷的重吸收，减少尿磷排出、 提高血磷浓度，有利于骨的钙化作用。 还参与多种细胞的增殖、分化和免疫功能的调 控过程。
与口角间的面颊部（第7颅神经孔处）可引起 眼睑和口角抽动者为阳性，新生儿期可呈假阳 性； 腓反射：以叩诊锤骤击膝下外侧腓神经处可引 起向外侧收缩者即为腓反射阳性。 Trousseau征：以血压计袖带包裹上臂，使血压 维持在收缩压与舒张压之间，5分钟之内该手 出现痉挛状属阳性。